Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2018-06-19T18:56:40Z No. of bitstreams: 1 NAYARA LOPES DE SOUZA.pdf: 749306 bytes, checksum: 81981ca0392819388d97ce062f438484 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-19T18:56:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 NAYARA LOPES DE SOUZA.pdf: 749306 bytes, checksum: 81981ca0392819388d97ce062f438484 (MD5) Previous issue date: 2018-03-13 / Database construction with allelic and genotypic frequencies of STRs has a significant impact on the processes of human identification of different populations. Brazil already has a database of allelic and genotype frequencies of the markers of the autosomal chromosomes and markers of the Y chromosome. However, there are few studies of allelic and genotype frequencies for markers of the X chromosome. These markers have a high discrimination power and have a high rate of resolution in forensic situations, and genetic linkage analysis. The objective of this study was to estimate, in a Brazilian population, allelic and genotypic frequencies, observed in 12 STR markers of the X chromosome, aiming the consolidation of a population database with applications in genetic linkage research. For this, 1,190 genetic profiles of individuals not genetically related and submitted to genetic linkage tests from all regions of Brazil were analyzed. The samples were genotyped using the Investigator® Argus X-12 system (Qiagen, Germany). Capillary electrophoresis was performed on ABI 3500 gene analyzer. Allele frequencies were analyzed using Genetix 4.05.2 and Alerquin ® software and Hardy-Weinberg equilibrium was analyzed using GenePop 4.1.3 and Alerquin® software. Allele and genotype frequencies were obtained for the 12 STRs of the X chromosome, the 15 allele of the DXS7423 locus was the most frequent, presenting a value corresponding to 0.40 in the female sex and 0.44 in the male sex. However, several alleles in all markers presented frequencies lower than 0.01, being considered rare in the population. No Deviation of Hardy-Weinberg Equilibrium was observed in the marker set when analyzed simultaneously. The DXS10135 locus had a higher expected heterozygosity than the other loci for females, with a frequency of 0.9445. The observed heterozygosity also presented variation regarding the values found, from 0.9160 to 0.6803. Thus, the Argus X-12 system was informative in the Brazilian population and, therefore, a useful tool in forensic practice, particularly in inconclusive cases and in cases of kinship involving high complexity. / A construção de banco de dados com frequências alélicas e genotípicas de marcadores STRs tem um impacto significativo nos processos de identificação humana de diferentes populações. O Brasil já possui banco de dados de frequências alélicas e genotípicas dos marcadores dos cromossomos autossômicos e marcadores do cromossomo Y. No entanto, existem poucos estudos de frequências alélicas e genotípicas para os marcadores do cromossomo X. Estes marcadores possuem um alto poder de discriminação e apresentam alta taxa de resolutividade em situações forenses, e análises de vínculo genético. O objetivo deste estudo foi estimar, em uma amostra populacional brasileira, frequências alélicas e genotípicas, observadas em 12 marcadores STR do cromossomo X visando a consolidação de um banco de dados populacional com aplicações em investigação de vínculo genético. Para isso, foram analisados 1.190 perfis genéticos de indivíduos não relacionados geneticamente e submetidos a testes de investigações de vínculo genético, provenientes de todas as regiões do Brasil. As amostras foram genotipadas utilizando o sistema Investigator® Argus X-12 (Qiagen, Germany). A eletroforese capilar foi realizada no analisador genético ABI 3500. As frequências alélicas e genotípicas foram analisadas com auxílio do software Genetix 4.05.2 e Alerquin®, o equilíbro de Hardy-Weinberg foi analisado através do software GenePop 4.1.3. As frequências alélicas e genotípicas foram obtidas para os 12 marcadores STRs do cromossomo X, o alelo 15 do locus DXS7423 foi o mais frequente, apresentando valor correspondente a 0,40 no sexo feminino e 0,44 no sexo masculino. No entanto, diversos alelos em todos os marcadores apresentaram frequências inferiores a 0,01, sendo considerados raros na população. Não foi observado desvio do Equilíbrio de Hardy- Weinberg no conjunto de marcadores quando analisados simultaneamente. O locus DXS10135 apresentou uma heterozigosidade esperada maior em relação aos outros loci para os indivíduos do sexo feminino, com frequência 0,9445. A heterozigosidade observada também apresentou variação quanto aos valores encontrados, de 0,9160 a 0,6803. Sendo assim, o sistema Argus X-12 apresentou-se informativo na população brasileira, sendo, portanto, uma ferramenta útil na prática forense, particularmente em casos inconclusivos e em casos de parentesco envolvendo alta complexidade.

Submitted by Alison Vanceto (alison-vanceto@hotmail.com) on 2016-10-10T12:36:43Z No. of bitstreams: 1 TeseGHM.pdf: 1501036 bytes, checksum: c01a6f35eb3f6b3347f3be5bfed6db93 (MD5) / Approved for entry into archive by Ronildo Prado (ronisp@ufscar.br) on 2016-10-11T14:25:20Z (GMT) No. of bitstreams: 1 TeseGHM.pdf: 1501036 bytes, checksum: c01a6f35eb3f6b3347f3be5bfed6db93 (MD5) / Approved for entry into archive by Ronildo Prado (ronisp@ufscar.br) on 2016-10-11T14:25:28Z (GMT) No. of bitstreams: 1 TeseGHM.pdf: 1501036 bytes, checksum: c01a6f35eb3f6b3347f3be5bfed6db93 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-11T19:59:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TeseGHM.pdf: 1501036 bytes, checksum: c01a6f35eb3f6b3347f3be5bfed6db93 (MD5) Previous issue date: 2015-01-16 / Não recebi financiamento / The analysis of DNA for the purpose of obtaining genetic profile has become essential for criminal investigation and judicial procedure. Since the origins of the techniques of human identification, nothing has been discovered with greater discriminatory power, between two randomly chosen individuals. Genetic proof has assumed great importance in the courts, however, for the operators of law this whole theme is cloaked in great mystery. The objective of this study was to obtain, and to offer to the operators of Law, a general view on the utilization of genetic profiles, and their consequences for the system, and Brazilian society. However, this powerful tool of human identification, DNA and its interconnections, has been thrust forward by very recent advances, in such volume as to alter in a significant way procedures and results, being obliged to follow the paths beaten by scientists, for a simplified form to put into order the information which has directed the forensic genetics to it's current point in time. A review of human identification was made until the discovery of DNA, its structure, evolution and development. The procedures and the various techniques were analyzed, which were being perfected for the obtaining results from the collecting of biological traces at the crime scene to the laboratory analysis, culminating with automatization by PCR and the elaboration of a genetic profile. DNA in the Forensic world, it's birth and consecration were examined. The presence of the instruments available for working the markets, bestowing greater means of discrimination, the STR tests, the future of the SNPs, the sequence of the second generation, and the obtaining of phenotypic characteristics, were duly dealt with. It was analysed, since its origin and implantation up to the current time, the working of the more significant Genetic Profile Data Banks, its technical and legal concerns, as well as the situation in Brazil, with its advances and obstacles, to become part of the forensic DNA community. Experiments in the testing of carbonized human bones were carried out, for identification in criminal procedure, with full details of the materials utilized, methodology, laboratory equipment and software for analyzing the results, ending up with a conclusive result. Following on the exploratory part was carried out through visits to the most expressive world DNA centres, located in the USA, France, the United Kingdom and Brazil, aimed at by means of interviews to discuss this topic, from technical to ethical aspects, and of the data banks to the operations of the system. Finally, in the discussion, the points observed in the centres of excellence, the results of the interviews, and the possible advantages of each system, in a totally fractioned global posture, were addressed. / A análise do DNA com a finalidade de obtenção de perfil genético tornou-se imprescindível para a investigação criminal e a persecução judicial. Desde os primórdios das técnicas de identificação humana, nada havia sido descoberto com maior poder discriminatório entre dois indivíduos escolhidos ao acaso. A prova genética assumiu grande importância nos tribunais, no entanto, para os operadores do direito, toda essa temática se reveste de grande mistério. O objetivo deste estudo foi obter, e poder oferecer aos operadores do Direito, uma visão geral sobre a utilização de perfis genéticos, e suas consequências para o sistema e a sociedade brasileira. No entanto, essa poderosa ferramenta de identificação humana, o DNA e suas interligações, vêm sendo impulsionada por recentíssimos avanços, de tal monta a alterar de forma significativa procedimentos e resultados, obrigando percorrer os caminhos trilhados pelos cientistas, para de forma simplificada ordenar as informações que nortearam a genética forense até nossos dias. Fez-se uma revisita à identificação humana, até a descoberta do DNA, sua estrutura, evolução e desdobramento. Foram analisados os procedimentos, e as várias técnicas, que foram sendo aperfeiçoadas, para obtenção de resultados desde a coleta de vestígios biológicos na cena do crime, até a análise laboratorial, culminando com a automatização pela PCR e a elaboração de um perfil genético. Examinou-se o DNA no mundo Forense, seu nascimento e consagração. A presença do instrumental à disposição para trabalhar marcadores, conferindo maior poder de discriminação, o exame dos STRs (Short Tandem Repeats), o futuro com SNPs, o sequenciamento de segunda geração e a obtenção de características fenotípicas foram devidamente abordadas. Verificou-se, desde sua origem e implantação até nossos dias, o funcionamento dos Bancos de Perfis Genéticos mais significativos, sua problemática técnica e legal, assim como a situação do Brasil, com seus avanços e entraves para fazer parte da comunidade forense do DNA. Realizou-se experimentalmente o exame de ossos humanos carbonizados, para identificação em procedimento criminal, com detalhamento dos materiais utilizados, metodologia, equipamentos laboratoriais e software para análise de resultados, finalizando com resultado conclusivo. Na parte exploratória vivencial deste trabalho, foram realizadas visitas aos mais expressivos centros mundiais de DNA, localizados no EUA, França, Reino Unido e Brasil, objetivando por meio de entrevistas discutir a temática, da técnica à ética, e dos bancos de dados à operacionalidade do sistema. Finalmente, na discussão foram abordados os pontos observados nos centros de excelência, o resultado das entrevistas, e as possíveis vantagens de cada sistema, em uma totalmente fracionada postura global.