SILVA, Cicero Igor Simoes Moura. Genótipos cagA , vacA e alelos e sítios de fosfolilação de tirosina da proteína caga do h. pylori em pacientes com e sem história familiar de câncer gástrico. 2009. 73 f. Dissertação (Mestrado em Cirurgia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2009. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2014-02-18T14:08:21Z No. of bitstreams: 1 2009_dis_cismsilva.pdf: 858659 bytes, checksum: d9ead253a62bca88b77a42f2664ed067 (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2014-02-18T14:09:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_dis_cismsilva.pdf: 858659 bytes, checksum: d9ead253a62bca88b77a42f2664ed067 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-02-18T14:09:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_dis_cismsilva.pdf: 858659 bytes, checksum: d9ead253a62bca88b77a42f2664ed067 (MD5) Previous issue date: 2009 / The H. Pylori strains demonstrate a high level of phenotypic and genotypic diversity, the expression of various genes, which confer greater pathogenicity to the bacteria. Relatives of patients with gastric cancer have a higher risk of developing gastric diseases, especially if they are infected with more virulent strains of H. pylori. The objective was to characterize the strains of H. pylori, the presence of genes vacA, cagA, and sites of tyrosine phosphorylation of CagA protein - EPIYA in patients with and without family history of gastric cancer, and correlate the presence of the cagA gene to the level of activity and inflammation chronic gastritis. The genotyping of strains of H. pylori was performed by PCR and sequencing of the phosphorylation sites EPIYA. We evaluated 94 biopsy samples of gastric mucosa from dyspeptic patients H. pylori positive, 55 with a family history of gastric cancer and 39 without family history. All genotyped strains were vacA positive, and 45.7% with the vacA allele s1m1; s1m2 vacA 26.6%, 4.3% were vacA s2m1; 10.6% vacA s2m2; 3 hybrid strains and 9 (9.6 %) showed only the allele sequence signal (s). Of the 94 strains genotyped 87.2% were cagA positive, with no statistical difference between groups of familiar and unfamiliar (92.7% vs 82.0%, p = 0.058). The cagA gene was present in most patients with gastritis, with statistical significance in the group of relatives of cancer (p = 0.004). The degree of activity and inflammation of gastritis, was more significant in the group of patients with cagA positive strains, with pangastritis Corpal and gastritis. In the antrum, there were significant only in relation to the activity of gastritis. The studed strains, 93.9% showed EPIYA phosphorylation sites, with 59.2% of these had only one site, 38.2% with two sites and 2.6% with three sites. There was no statistical difference in the number of sites EPIYA between the groups. It is important to genetically characterize the strains of H. pylori to establish clearly its role in different clinical conditions related to it. Keywords: H. pylori. / Cepas de H. pylori demonstram um alto nível de diversidade fenotípica e genotípica, pela expressão de vários genes, que conferem maior patogenicidade à bactéria. Familiares de pacientes com câncer gástrico têm maior risco de desenvolver doenças gástricas, principalmente se forem infectados por cepas mais virulentas de H. pylori. O objetivo foi caracterizar as cepas de H. pylori, quanto à presença dos genes vacA, cagA e dos sítios de fosforilação de tirosina da proteína CagA – EPIYA, em pacientes com e sem história familiar de câncer gástrico, e correlacionar a presença do gene cagA com o grau de atividade e de inflamação da gastrite crônica. A genotipagem das cepas de H. pylori foi realizada através da técnica de PCR e do sequenciamento dos sítios de fosforilação EPIYA. Foram avaliados 94 fragmentos de biópsia de mucosa gástrica provenientes de pacientes dispépticos H. pylori positivo, 55 com história familiar de câncer gástrico e 39 sem historia familiar. Todas as cepas genotipadas foram vacA positivas, sendo 45,7% com o alelo vacA s1m1; 26,6% vacA s1m2; 4,3% eram vacA s2m1; 10,6% vacA s2m2; 3 cepas híbridas e 9 (9,6%) apresentaram somente o alelo da sequência sinal(s). Das 94 cepas genotipadas 87,2% foram cagA positivas, não havendo diferença estatística entre os grupos de familiares e não familiares (92,7% vs 82,0%; p= 0.058). O gene cagA estava presente na maioria dos pacientes portadores de gastrite, havendo significância estatística no grupo dos familiares de câncer (p= 0,004). O grau de atividade e inflamação da gastrite, foi mais significante no grupo de pacientes com cepas cagA positivo, com pangastrite e gastrite corpal. No antro, somente houve significância com relação à atividade da gastrite. Das cepas estudadas, 93,9% apresentaram sítios de fosforilação EPIYA, sendo que 59,2% destas apresentaram somente um sitio, 38,2% com dois sítios e 2,6% com três sítios. Não houve diferença estatística com relação ao número de sítios EPIYA, entre os grupos estudados. É importante a caracterização genética das cepas de H. pylori para se estabelecer com clareza o seu papel nos diversos quadros clínicos a ele relacionado.

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Submitted by Alessandra Portugal (alessandradf@ioc.fiocruz.br) on 2013-09-27T18:20:19Z No. of bitstreams: 1 TATIANA HESSAB DE CASTRO ARANHA.pdf: 1009567 bytes, checksum: fb4a1f6da7bdfaf8b20dee653132ee39 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-09-27T18:20:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TATIANA HESSAB DE CASTRO ARANHA.pdf: 1009567 bytes, checksum: fb4a1f6da7bdfaf8b20dee653132ee39 (MD5) Previous issue date: 2012-08-20 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / A Genética Forense é um ramo da Ciência que está se expandindo a cada dia. O aprimoramento das técnicas moleculares vem trazendo uma constante renovação e relevantes discussões para a consolidação dessa área de estudo. Na identificação humana pelo perfil de DNA, além da comparação de perfis genéticos, usam-se métodos estatísticos a fim de estimar a probabilidade de um determinado perfil ser encontrado apenas a partir do doador em comparação ao de outro indivíduo qualquer da população. Essa análise é baseada em frequências obtidas de estudos feitos previamente na população. Para a realização dos casos criminais de identificação genética, o estado do Rio de Janeiro conta com o Instituto de Pesquisa e Perícias em Genética Forense (IPPGF), que é o órgão Pericial da Polícia Civil. Esse órgão recebe amostras de todo o estado, agregando um estoque representativo de amostras da população Rio de Janeiro. Dessa forma, um estudo empregando amostras do IPPGF é de grande importância na solução de casos de identificação genética criminal. Nesse contexto, o presente trabalho tem por finalidade caracterizar a população de Rio de Janeiro através das frequências alélicas de marcadores utilizados na genética forense a partir da análise de amostras de 505 indivíduos não aparentados, que doaram material biológico para confronto genético, no Instituto de Pesquisa e Perícias em Genética Forense, no período de 2008 a 2011. No presente estudo foram empregados 17 marcadores autossômicos do tipo STR 2 (short tandem repeats) e a genotipagem foi baseada nos kits de identificação humana Power Plex® 16 System / Power Plex® 16 HS System, da empresa Promega, e/ou AmpFlSTRIdentifiler™ / AmpFlSTRIdentifiler™ Plus e AmpFℓSTR® MiniFiler™, da empresa Applied Biosystems. Com base na análise dos perfis genéticos, foram calculadas as frequências alélicas dos marcadores genéticos, os parâmetros forenses, o coeficiente de endogamia (FIS), realizado o teste exato do Equilíbrio Hardy-Weinberg. Nos 17 marcadores estudados, foi detectado um total de 215 alelos distintos. O locus D21S11, foi o mais polimórfico (25 alelos), seguido do FGA (22 alelos). O alelo 8 do TPOX apresentou a maior frequência observada. Além disso, esse locus teve o menor Poder de Discriminação (PD = 0,879), Poder de Exclusão (PE = 0,419) e Conteúdo de Informação Polimórfica (PIC = 0,676) e a maior Probabilidade de Coincidência Aleatória (PM = 0,121). O marcador genético Penta E apresentou o maior Poder de Discriminação (PD = 0,983), Poder de Exclusão (PE = 0,761) e Conteúdo de Informação Polimórfica (PIC = 0,905) e menor Probabilidade de Coincidência Aleatória (PM = 0,017). Foram realizados ainda análises a fim de estudar a composição étnica da população. A árvore filogenética de Neighbor-Joining, com dados de diferentes regiões brasileiras, possibilitou detectar uma semelhança entre população do Rio de Janeiro e a população do Nordeste. No entanto, não foram observados valores estatisticamente significativos na análise do índice de fixação (FST) par a par entre as populações, indicando ausência de estruturação, importante característica no caso de marcadores genéticos utilizados em testes de identificação humana. O gráfico “Triangle Plot” populacional, gerado no software Structure, sugere que, em média, os indivíduos não apresentam contribuição maior de determinado grupo étnico em comparação com os demais, podendo a população do Rio de Janeiro ser formada por contribuição similar dos grupos étnicos principais. De maneira, geral observamos que os alelos de maior frequência nos diversos genes estudados também se distribuem amplamente nas diversas populações mundiais. / Improvement of molecular techniques has brought a constant renewal and relevant discussion to Forensic Genetics development. In human genetic identification, after comparing genetic profiles, statistical methods are applied to estimate the probability of a given profile be found only from the donor in comparison to another individual of the population. This analysis is based on frequencies obtained from previous studies done in the population. In the state of Rio de Janeiro, the IPPGF (Instituto de Pesquisa e Perícias em Genética Forense) is responsible for performing genetic identification in criminal cases. This Institute receives samples of the whole state, joining a representative stock of Rio de Janeiro samples. In this way, a research using samples of IPPGF is very important to solve criminal case of genetic identification. Therefore, this work aims to develop an allele frequencies database from samples of 505 unrelated individuals who, from 2008 to 2011, donated biological material to IPPGF. For this purpose, we have genotyped 17 autosomal STRs (short tandem repeats) using the human identification kits PowerPlex® 16 System / PowerPlex® 16 HS System (Promega Corporation) and AmpFℓSTR™ Identifiler / AmpFℓSTR™ Identifiler Plus and AmpFℓSTR® MiniFiler™ (Applied Biosystems). Based on the genetic profiles analysis, we have calculated 4 the STR allele frequencies, tested for Hardy-Weinberg equilibrium, inbreeding coefficient (FIS) and forensic parameters. In these 17 genetic markers, we detected a total of 215 distinct alleles. The locus D21S11, was the most polymorphic (25 alleles), followed by FGA (22 alleles). The TPOX allele 8 was the most frequently observed. Furthermore, this locus had the lowest Power of Discrimination (PD = 0.879), Power of Exclusion (PE = 0.419) e Polymorphism Information Content (PIC = 0.676) and the highest Probability of a Random Match (PM = 0.121). The marker Penta E had the highest Power of Discrimination (PD = 0,983), Power of Exclusion (PE = 0.761) and Polymorphism Information Content (PIC = 0.905) and the lowest Probability of a Random Match (PM = 0.017). Further analyzes were performed to study the ethnic composition of the population. The Neighbor-Joining phylogenetic tree (data from different Brazilian regions) showed a similarity between the Rio de Janeiro population and the Northeast Brazilian population. However, none statistical significance was observed in pairwise FST analysis among populations, indicating the absence of structuration, an important trait for of genetic markers used in human identification tests. The "Triangle Plot" graphic, designed by the Structure software, suggests that, on average, individuals have no greater contribution of a particular ethnic group and the Rio de Janeiro population may be formed by the similar contribution of the main ethnic groups. By comparing the allele frequencies obtained, we have detected that the alleles of higher frequency, in the present study, showed in general, wide distribution in various populations.

Dois sistemas para amplificação simultânea de short tandem repeats (STRs) do cromossomo X foram desenvolvidos neste trabalho. O Multiplex 1 foi composto por HPRTB, DXS101, DXS7424, DXS6807, DXS6800 e GATA172D05 e o Multiplex 2 foi composto por DXS8378, DXS7133, DXS9898, DXS7423, DXS6809, DXS6789, DXS8377 e DXS6801. Além do desenvolvimento de dois sistemas multiplex, nós apresentamos, neste estudo, a freqüência alélica para esses locos na população do Rio Grande do Sul, Brasil. A amostra foi composta por um total de 266 indivíduos, sendo 125 mulheres e 141 homens. O equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE) foi testado na amostra feminina e não foram encontrados desvios significativos após a correção de Bonferroni. Os testes de desequilíbrio de ligação (LD) foram realizados para todos os pares de locos e três resultados significativos, após a correção de Bonferroni, de 91 comparações, foram obtidos entre DXS101 e DXS8377 (P<0,001), DXS7133 e DXS6809 (P<0,001) e DXS7423 e DXS6809 (P<0,001). O poder de discriminação em mulheres (PDF) variou entre 0,832 para DXS6801 e 0,987 para DXS8377. DXS6801 foi o marcador menos informativo (PIC=0,605), enquanto o DXS8377 foi o loco mais polimórfico (PIC=0,911), seguido pelo DXS101 (PIC=0,872). / We developed two multiplex systems for the coamplification of X-chromosomal short tandem repeats (STRs). X-Multiplex 1 consisted of HPRTB, DXS101, DXS7424, DXS6807, DXS6800 and GATA172D05 and X-Multiplex 2 consisted of DXS8378, DXS7133, DXS9898, DXS7423, DXS6809, DXS6789, DXS8377 and DXS6801. In addition, we present allele frequencies for this loci in a south Brazilian population comprising 125 females and 141 males. Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) was tested in the female sample and no significant deviations were found, after applying Bonferroni’s correction. Linkage disequilibrium (LD) tests were performed for all pairs of loci and three significant results, even after applying Bonferroni’s correction, out of 91 pairwise comparisons, were obtained between DXS101 and DXS8377 (P<0.001), DXS7133 and DXS6809 (P<0.001) and DXS7423 and DXS6809 (P<0.001). The power of discrimination in females (PDF) varied between 0,832 for DXS6801 and 0,987 for DXS8377. DXS6801 was the least informative marker (PIC=0,605), while DXS8377 was the most polymorphic (PIC=0,911), followed by DXS101 (PIC=0,872).

Dois sistemas para amplificação simultânea de short tandem repeats (STRs) do cromossomo X foram desenvolvidos neste trabalho. O Multiplex 1 foi composto por HPRTB, DXS101, DXS7424, DXS6807, DXS6800 e GATA172D05 e o Multiplex 2 foi composto por DXS8378, DXS7133, DXS9898, DXS7423, DXS6809, DXS6789, DXS8377 e DXS6801. Além do desenvolvimento de dois sistemas multiplex, nós apresentamos, neste estudo, a freqüência alélica para esses locos na população do Rio Grande do Sul, Brasil. A amostra foi composta por um total de 266 indivíduos, sendo 125 mulheres e 141 homens. O equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE) foi testado na amostra feminina e não foram encontrados desvios significativos após a correção de Bonferroni. Os testes de desequilíbrio de ligação (LD) foram realizados para todos os pares de locos e três resultados significativos, após a correção de Bonferroni, de 91 comparações, foram obtidos entre DXS101 e DXS8377 (P<0,001), DXS7133 e DXS6809 (P<0,001) e DXS7423 e DXS6809 (P<0,001). O poder de discriminação em mulheres (PDF) variou entre 0,832 para DXS6801 e 0,987 para DXS8377. DXS6801 foi o marcador menos informativo (PIC=0,605), enquanto o DXS8377 foi o loco mais polimórfico (PIC=0,911), seguido pelo DXS101 (PIC=0,872). / We developed two multiplex systems for the coamplification of X-chromosomal short tandem repeats (STRs). X-Multiplex 1 consisted of HPRTB, DXS101, DXS7424, DXS6807, DXS6800 and GATA172D05 and X-Multiplex 2 consisted of DXS8378, DXS7133, DXS9898, DXS7423, DXS6809, DXS6789, DXS8377 and DXS6801. In addition, we present allele frequencies for this loci in a south Brazilian population comprising 125 females and 141 males. Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) was tested in the female sample and no significant deviations were found, after applying Bonferroni’s correction. Linkage disequilibrium (LD) tests were performed for all pairs of loci and three significant results, even after applying Bonferroni’s correction, out of 91 pairwise comparisons, were obtained between DXS101 and DXS8377 (P<0.001), DXS7133 and DXS6809 (P<0.001) and DXS7423 and DXS6809 (P<0.001). The power of discrimination in females (PDF) varied between 0,832 for DXS6801 and 0,987 for DXS8377. DXS6801 was the least informative marker (PIC=0,605), while DXS8377 was the most polymorphic (PIC=0,911), followed by DXS101 (PIC=0,872).

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Dois sistemas para amplificação simultânea de short tandem repeats (STRs) do cromossomo X foram desenvolvidos neste trabalho. O Multiplex 1 foi composto por HPRTB, DXS101, DXS7424, DXS6807, DXS6800 e GATA172D05 e o Multiplex 2 foi composto por DXS8378, DXS7133, DXS9898, DXS7423, DXS6809, DXS6789, DXS8377 e DXS6801. Além do desenvolvimento de dois sistemas multiplex, nós apresentamos, neste estudo, a freqüência alélica para esses locos na população do Rio Grande do Sul, Brasil. A amostra foi composta por um total de 266 indivíduos, sendo 125 mulheres e 141 homens. O equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE) foi testado na amostra feminina e não foram encontrados desvios significativos após a correção de Bonferroni. Os testes de desequilíbrio de ligação (LD) foram realizados para todos os pares de locos e três resultados significativos, após a correção de Bonferroni, de 91 comparações, foram obtidos entre DXS101 e DXS8377 (P<0,001), DXS7133 e DXS6809 (P<0,001) e DXS7423 e DXS6809 (P<0,001). O poder de discriminação em mulheres (PDF) variou entre 0,832 para DXS6801 e 0,987 para DXS8377. DXS6801 foi o marcador menos informativo (PIC=0,605), enquanto o DXS8377 foi o loco mais polimórfico (PIC=0,911), seguido pelo DXS101 (PIC=0,872). / We developed two multiplex systems for the coamplification of X-chromosomal short tandem repeats (STRs). X-Multiplex 1 consisted of HPRTB, DXS101, DXS7424, DXS6807, DXS6800 and GATA172D05 and X-Multiplex 2 consisted of DXS8378, DXS7133, DXS9898, DXS7423, DXS6809, DXS6789, DXS8377 and DXS6801. In addition, we present allele frequencies for this loci in a south Brazilian population comprising 125 females and 141 males. Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) was tested in the female sample and no significant deviations were found, after applying Bonferroni’s correction. Linkage disequilibrium (LD) tests were performed for all pairs of loci and three significant results, even after applying Bonferroni’s correction, out of 91 pairwise comparisons, were obtained between DXS101 and DXS8377 (P<0.001), DXS7133 and DXS6809 (P<0.001) and DXS7423 and DXS6809 (P<0.001). The power of discrimination in females (PDF) varied between 0,832 for DXS6801 and 0,987 for DXS8377. DXS6801 was the least informative marker (PIC=0,605), while DXS8377 was the most polymorphic (PIC=0,911), followed by DXS101 (PIC=0,872).

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Fundamentos: A porfiria cutânea tardia é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase. Há vários relatos da associação das mutações do gene HFE da hemocromatose hereditária com porfiria cutânea tardia no mundo, mas até hoje apenas um estudo foi realizado no Brasil. Objetivo: Estudar a associação da porfiria cutânea tardia com as mutações C282Y e H63D do gene HFE da hemocromatose hereditária. Identificar a associação com etilismo, hepatite C, hepatite B e infecção pelo HIV e relacioná-los com a presença ou não das mutações do gene HFE e estudar retrospectivamente a resposta terapêutica à cloroquina. Métodos: Estudo ambispectivo para detectar as mutações C282Y e H63D em 60 pacientes com porfiria cutânea tardia no período de 2003 até 2012. O histórico familiar, etilismo, hepatite C, hepatite B e anti-HIV foram investigados. O estudo das mutações HFE foi realizado com PCR em tempo real. A resposta terapêutica foi avaliada utilizando a dosagem das porfirinas urinárias (urina de 24 horas), o perfil de ferro (ferro sérico, ferritina e saturação de transferrina) e as enzimas hepáticas antes e após a remissão bioquímica. Resultados: A frequência dos alelos das mutações foi significativamente mais elevada nos pacientes com PCT para C282Y (8,3% versus 1,77%, odds ratio 5,02, IC [95%] = [4,1%; 14,8%], p=0,0001) e H63D (27,5% versus 14,05, odds ratio 2,32, IC [95%] = [19,7%; 36,4%], p=0,0004) em relação à população grupo controle. A hepatite C estava presente em 41,7% dos pacientes e estava associada à ingestão de álcool em 71,7% dos casos. Conclusões: As mutações HFE e a expressão clínica da hemocromatose hereditária podem contribuir isoladamente para o desencadeamento da PCT, independente-mente da presença de outros fatores precipitantes; o que torna a pesquisa das mutações HFE um exame necessário nos pacientes com PCT. Nos pacientes homozigotos para C282Y e heterozigotos compostos (C282Y/H63D) a flebotomia é o tratamento de primeira escolha. A porfiria cutânea tardia pode ser um marcador cutâneo para a hemocromatose e o dermatologista pode auxiliar no seu diagnóstico e tratamento precoce. / Background: Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common form of porphyria and is characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with PCT worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil. Objective: Study the association between porphyria cutanea tarda and C282Y and H63D mutations in the HFE gene of hereditary hemochromatosis. Identify the association with alcoholism, hepatitis C, hepatitis B and HIV infection and relate them with the presence or absence of the HFE gene mutations and study retrospectively the therapeutic response to chloroquine. Methods: Ambispective study in the period from 2003 to 2012 to detect the C282Y and H63D mutations in 60 patients with porphyria cutanea tarda. The family history, alcoholism, hepatitis C, hepatitis B and HIV were investigated. HFE mutations were held with real-time PCR. The therapeutic response was assessed using the urinary porphyrins (24h urine), the iron profile (serum iron, ferritin and transferrin saturation) and the liver enzymes, before and after biochemical remission. Results: The frequency of alleles of the mutations were significantly higher in patients with PCT for C282Y (8.3% vs. 1.77%, odds ratio 5.02, CI [95%] = [4.1%; 14.8%], p = 0.0001) and H63D (27.5% vs. 14.05, odds ratio 2.32, CI [95%] = [19.7% and 36.4%], p = 0.0004) in relation to group control population. Hepatitis C was found in 41.7% of the patients and was associated with the ingestion of alcohol in 71.7% of cases. Conclusions: The HFE mutations and clinical expression of hereditary hemochromatosis can contribute in an isolated manner to the outbreak of PCT, independently of the existence of other precipitating factors. This makes the search for HFE mutations necessary in patients with PCT. In patients who are homozygous for C282Y and compound heterozygotes (C282Y/H63D) phlebotomy is the treatment of first choice. Porphyria cutanea tarda can be a cutaneous marker for hemochromatosis and the dermatologist can help in its diagnosis and early treatment.

Introdução: A progressão da hepatite C crônica para fibrose hepática envolve diversos fatores, entre os fatores metabólicos destaca-se a esteatose hepática. A esteatose hepática na infecção pelo vírus da hepatite C (HCV) é complexa e envolve fatores virais e do hospedeiro. Alguns polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) parecem influenciar as concentrações dos lipídeos plasmáticos e o desenvolvimento da esteatose hepática em pacientes com HCV. Objetivo: Detectar e avaliar a influência dos SNPs -164T/C, -400A/T e H297Q no gene da proteína de transferência de triglicerídeo microssomal (MTTP) na esteatose hepática e nos níveis de lipídeos plasmáticos em pacientes com hepatite C crônica. Métodos: Os SNPs -164T/C, -400A/T e H297Q foram genotipados em 236 pacientes com hepatite C crônica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. A genotipagem foi realizada pela técnica de reação em cadeia da polimerase seguida de análise de polimorfismo de tamanho de fragmentos de restrição (PCR-RFLP), na qual após a amplificação de um fragmento específico do DNA foi realizada a digestão por enzimas de restrição e as bandas referentes a cada genótipo foram visualizadas em gel de agarose. Foi avaliada a associação de características com os genótipos de cada SNP em diferentes modelos genéticos (codominante, dominante e recessivo). Foram realizadas análises estatísticas bivariadas e multivariadas com o auxílio do programa IBM-SPSS. Resultados: No presente estudo, 56,4% dos participantes eram mulheres e a média de idade foi 55,5 anos (29-83 anos). O genótipo mais prevalente do SNP -164T/C foi o homozigoto selvagem (TT) e dos SNPs -400A/T e H297Q foram os heterozigotos (AT e HQ, respectivamente). As frequências dos alelos mutados dos SNPs -164T/C, -400A/T e H297Q foram de 0,30, 0,41 e 0,50, respectivamente. As distribuições genotípicas dos três SNPs no gene MTTP estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. O alelo mutado do SNP -164T/C foi associado com idade avançada, presença de hipertensão arterial, níveis elevados de ferro, ferritina e insulina (p < 0,05). Sendo que o nível elevado de insulina foi associado com o SNP -164T/C nos três modelos genéticos estudados. O alelo mutado do SNP -400A/T foi associado com diabetes (p=0,005) e o alelo selvagem com siderose (p=0,030) nos modelos genéticos co-dominante e dominante. O alelo mutado do SNP H297Q foi associado com o genótipo 3 do HCV (modelo co-dominante), presença de hipertensão arterial (modelos co-dominante e dominante) e nível elevado de insulina (modelo dominante) (p < 0,05). Nenhum dos SNPs foi associado com alterações nos níveis de lipídeos e com os diferentes graus de esteatose hepática. A presença do alelo mutado do SNP -164T/C em conjunto com a infecção pelo genótipo 3 do HCV, foi associada na análise multivariada com a esteatose (p=0,004). Ainda em relação ao SNP-164T/C, o nível elevado de GGT em conjunto com a presença do alelo mutado foi associado com a esteatose (p=0,006). A presença do alelo mutado do SNP -400A/T em conjunto com a infecção pelo genótipo 3 do HCV, também foi associada com a esteatose (p=0,032). A análise do SNP H297Q em conjunto com as características avaliadas não apresentou associação com a esteatose (p > 0,05). Conclusões: Foi detectada a presença de todos os genótipos dos SNPs -164T/C, -400A/T e H297Q no gene MTTP e não foram associados com alterações nos níveis de lipídeos. A esteatose hepática em pacientes com hepatite C crônica foi associada com os SNPs -164T/C e -400A/T em conjunto com a infecção pelo genótipo 3 do HCV, e com o SNP -164T/C em conjunto com elevação no nível de GGT. Portanto, em pacientes com hepatite C crônica, as características do hospedeiro e do vírus podem ser investigadas em conjunto / Introduction: The chronic hepatitis C progression to liver fibrosis involves several factors; among the metabolic factors, hepatic steatosis is observed. Hepatic steatosis in hepatitis C virus (HCV) infection is complex, involves both viral and host factors. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) seem to influence the plasma lipid concentrations and the development of hepatic steatosis in HCV patients. Objective: Detect and evaluate the influence of the -164T/C, -400A/T, and H297Q SNPs in the microsomal triglyceride transfer protein (MTTP) gene on hepatic steatosis and plasma lipid levels in patients with chronic hepatitis C. Methods: The -164T/C, -400A/T and H297Q SNPs were genotyped in 236 patients with chronic hepatitis C of the Clinical Hospital of the School of Medicine, University of Sao Paulo. Genotyping was performed by the polymerase chain reaction assay followed by restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis, in which after the amplification of a specific DNA fragment, digestion was performed by restriction enzymes and each genotype bands were visualized on agarose gel. Several characteristics were evaluated with the genotypes of each SNP in different genetic models (codominant, dominant and recessive). Bivariate and multivariate statistical analyzes were performed using the software IBM-SPSS. Results: In the present study, 56.4% of the participants were women and the mean age was 55.5 years (29-83 years). The most prevalent genotype of the -164T/C SNP was the wild-type homozygous (TT) and the -400A/T and H297Q SNPs were the heterozygous (AT and HQ, respectively). The frequencies of mutated alleles in the -164T/C, -400A/T and H297Q SNPs were 0.30, 0.41 and 0.50, respectively. The genotype distributions of three SNPs in the MTTP gene were in Hardy-Weinberg equilibrium. The mutated allele of the -164T/C SNP was associated with advanced age, presence of arterial hypertension, elevated levels of iron, ferritin and insulin (p < 0.05). The elevated insulin level was associated with the SNP -164T/C in the three genetic models studied. The mutated allele of the -400A/T SNP was associated with diabetes (p=0.005) and the wild-type allele with siderosis (p=0.030) in co-dominant and dominant genetic models. The mutated allele of H297Q SNP was associated with HCV genotype 3 (co-dominant model), presence of arterial hypertension (codominant and dominant models) and elevated insulin level (dominant model) (p < 0.05). None of the SNPs were associated with alterations in lipid levels and with hepatic steatosis distinct degrees. The presence of mutated allele of the -164T/C SNP combined with HCV genotype 3 infection was associated in the multivariate analysis with steatosis (p=0.004). Also with regard to -164T/C SNP, elevated levels of GGT combined with the presence of the mutated allele were associated with steatosis (p=0.006). The presence of the mutated allele of the -400A/T SNP combined with HCV genotype 3 infection was also associated with steatosis (p=0.032). The analysis of the H297Q SNP combined with the characteristics evaluated was not associated with steatosis (p > 0.05). Conclusions: The presence of all genotypes of the -164T/C, -400A/T and H297Q SNPs in the MTTP gene was detected and was not associated with alterations in lipid levels. Hepatic steatosis in patients with chronic hepatitis C was associated with the -164T/C and -400A/T SNPs combined with HCV genotype 3 infection, and with the -164T/C SNP combined with elevated GGT level. Therefore, in patients with chronic hepatitis C, host and virus characteristics can be investigated in combination