Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Mônica Corrêa Ledur / Coorientador: Rodrigo Pelicioni Savegnago / Banca: Maurício de Alvarenga Mudadu / Banca: Nedênia Bonvino Stafuzza / Resumo: Os painéis de marcadores de alta densidade têm demonstrado a sua funcionalidade nos estudos de estrutura da população e conservação genética. Esses painéis permitem avaliar similaridades no padrão do desequilíbrio de ligação em toda população, assim como informações sobre parentesco da população. Segmentos de homozigose são utilizados como indicativo da estrutura da população e fornecem informações sobre o histórico demográfico e eventos de endogamia da mesma. O objetivo deste trabalho foi estudar a estrutura genômica de uma linhagem sintética base Landrace por meio de (i) análises de desequilíbrio de ligação; (ii) estimação do coeficiente de endogamia utilizando dados genômicos e de pedigree; (iii) análise do número e tamanho de segmentos de homozigose e (iv) determinação da estratificação da população. Foram utilizados registros de 300 fêmeas e 25 machos de uma linhagem fêmea sintética base Landrace genotipados com o painel Illumina PorcineSNP60 v2 BeadChip. A edição dos dados foi realizada no programa PLINK v.1.9 para remoção de marcadores SNPs ("Single Nucleotide Polymorphism") que falharam em mais de 10% das amostras ("call rate") e amostras que falharam em mais de 10% dos marcadores. A extensão do desequilíbrio de ligação foi avaliada entre todos os pares SNPs adjacentes presentes nos cromossomos autossômicos por meio da medida r2. O coeficiente de endogamia foi calculado usando registros de pedigree e de dados genômicos. Os segmentos de homozigose fo... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: High-density single nucleotide polymorphism (SNP) panels have been used in genomic studies, such as population structure and conservation genetic studies. These panels allow to assess similarities in the patterns of linkage disequilibrium across populations and to estimate relatedness between populations. Runs of homozygosity are used as indicative of population structure and it provides information about demographic history and recent inbreeding. The aim of this study was to describe the genomic structure of a synthetic Landrace line by (i) linkage disequilibrium (LD) analyses; (ii) inbreeding estimates through pedigree and genomic data; (iii) analysing the number and length of runs of homozygosity (ROH); and (iv) determination of population structure. A total of 300 females and 25 males from synthetic Landrace line were genotyped using Illumina PorcineSNP60 v2 BeadChip. Data editing was performed using PLINK v.1.9. The SNPs and samples with a call rate lower than 0.90 were excluded from the data set. Only the autosomal chromosomes were considered for LD an ROH analyses. The LD between all pairs of SNPs were measured by the means of the genotype correlation coefficient (r²) and it determined the decay of LD with physical distance. The coefficient of inbreeding was calculated using genomic and pedigree data. ROH were detected using PLINK v.1.9 considering the follow parameters: a minimum ROH of 50 SNPs with a minimum length of 1000 (Kb), one heterozygous SNP... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Josineudson Augusto II Vanconcelos Silva / Banca: Cláudia Cristina Paro de Paz / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Resumo: A raça Quarto de Milha (QM) teve seus primeiros exemplares criados no Brasil em 1956, cujos pais foram importados dos Estados Unidos, com fundação da associação dos criadores em 1969, totalizando mais de 415 mil animais registrados e destes 45% são puros. A raça apresenta-se como versátil para trabalho, conformação e corrida, atributos que a tornam como de escolha entre os criadores e de maior população equina nacional. Apesar disto, poucos estudos foram realizados na raça, particularmente acerca da variabilidade genética. Os objetivos do estudo foram obter informações da estrutura populacional da raça QM no Brasil e estimar os parâmetros genéticos da característica Classe de Tempo (CT), relacionada com a performance em corridas de equinos em diferentes distâncias. O escore aplicado a CT, classifica os animais baseado na comparação percentual de tempo do vencedor de cada páreo. Os dados avaliados foram provenientes da Associação Brasileira de Criadores do Cavalo Quarto de Milha e do hipódromo do Jockey Clube de Sorocaba em São Paulo. A preparação da base de dados e estatística inicial foi realizada no programa SAS, os parâmetros populacionais com o programa ENDOG e os componentes de (co) variâncias e parâmetros genéticos com o programa THRGIBBS1F90. A característica CT foi estabelecida nas corridas com distância de 301 (CT301), 320 (CT320), 365 (CT365) e 402 (CT420) metros e analisada por meio de modelo animal limiar. Os parâmetros populacionais obtidos for... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The Quarter Horse (QH) had its first specimens bred in Brazil in 1956, whose parents were imported from the United States, with its breeder association founded in 1969, totaling more than 415,000 registered animals and of these 45% are purebred. The breed is versatile in what concerns performance, conformation and racing, attributes that make the QH the breed of choice among breeders and makes it the largest national equine population. In spite of that, few studies have been conducted about the breed, particularly on the genetic variability of strains. The aim of this study was to gather information about the population structure and estimate the genetic parameters of the trait class time (CT) related to performance in different QH racing distances, contributing with results that enable their use in the design of animal breeding programs aimed at maintaining the variability of the breed and decreasing race times. The score applied to CT, ranks animals based on comparing percentage winning time of each match. The analyzed data originates from the Brazilian Association of Breeders of Quarter Horse and Jockey Clube de Sorocaba's hippodrome, in Sao Paulo. The preparation of the initial data and statistical base was done using SAS software, the population parameters with the ENDOG software and the (co) variances and genetic parameters components with the THRGIBBS1F90 software. The CT characteristic was established in racing with 301 (CT301), 320 (CT320), 365 (CT3... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Rogério Abdallah Curi / Coorientador: Luciana Correia de Almeida Regitano / Banca: Julio Cesar de Carvalho Balieiro / Banca: Guilherme Costa Venturini / Banca: Fernando Sebastian Baldi Rey / Banca: Guilherme de Camargo Ferraz / Resumo: Dentre os equinos selecionados para velocidade, a linhagem de corrida da raça Quarto de Milha se destaca pelo alto desempenho em provas de curtas distâncias, sendo considerados os mais velozes do mundo. Apesar de, no Brasil, o efetivo de animais ser relativamente menor na linhagem de corrida do que nas demais, sua importância econômica é substancial. Tendo em vista o interesse econômico e científico relacionado a esta característica atlética, poucos esforços têm sido realizados para a maior compreensão de seus mecanismos genéticos e fisiológicos. Este trabalho teve como objetivos: 1) realizar a imputação de genótipos em duas vias entre indivíduos de uma amostra populacional relativamente pequena de cavalos de corrida da raça Quarto de Milha genotipados com painéis de 54k ou de 65k, bem como avaliar a acurácia de imputação por meio de simulações; 2) realizar estudo de associação ampla do genoma (GWAS) em cavalos da linhagem de corrida da raça Quarto de Milha por meio da utilização de chips equinos de genotipagem de SNPs, visando a prospecção de regiões cromossômicas, genes e polimorfismos relacionados ao desempenho; 3) analisar exomas de equinos de corrida da raça Quarto de Milha contrastantes para Índice de Velocidade máximo (IV max) em regiões previamente associadas à característica por meio de GWAS, visando a prospecção de polimorfismos gênicos causais, ligados ou em forte desequilíbrio de ligação com o desempenho em corridas. A imputação foi realizada ut... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Among horses selected for speed, the racing line of Quarter Horses is characterized by high performance in sprint races, with these animals being considered the fastest horses in the world. Although in Brazil the effective number of animals in the racing line is relatively smaller compared to the other lines, its economic importance is substantial. Despite economic and scientific interest in this athletic trait, few efforts have been made to better understand the genetic and physiological mechanisms underlying this trait. The objectives of this study were: 1) to perform two-step genotype imputation between individuals in a relatively small population sample of racing Quarter Horses genotyped with the 54k or 65k panel, and to evaluate the accuracy of imputation through simulations; 2) to perform genome-wide association studies (GWAS) in Quarter Horses of the racing line using equine SNP genotyping chips for prospecting chromosome regions, genes and polymorphisms related to performance; 3) analyze exomes and UTRs in regions previously associated with this trait by GWAS in Quarter Horse racehorses with contrasting maximum speed index (SImax), prospecting causal gene polymorphisms that are related to or are in strong linkage disequilibrium with racing performance. Genotypes were imputed using 116 horses genotyped with the 54k SNP array and 233 animals genotyped with the 65k array. For the simulations, random samples were chosen to compose the imputed and reference populations in ... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Jose Mauricio Barbanti Duarte / Banca: Diogo Cavalcanti Cabral de Mello / Banca: Estevam Guilherme lux Hoppe / Resumo: The species M. nemorivaga corresponds to the grey brocket deer that occupies the Amazon region. Based on previous studies, the current taxonomic classification of the species presents inconsistencies, which suggest the presence of more than one species within what is now classified as M. nemorivaga. In this way, the present research project aims to contribute with the taxonomy of the Mazama genus, by collecting a specimen in its type locality (Cayenne, French Guiana). Characterizing the morphological specimen, Cytogenetic and molecular, allowing the comparison of the species under study with other specimens used in publications, in order to know the differences between them and to review the taxonomy of the species. For this, a specimen was collected in the locality of the species (French Guiana), characterized by traditional morphology techniques. (craniomandibular measurements, biometric measurements, skin coloration), geometric morphology, as well as by cytogenetic analyzes (Band G, C-band, conventional Giemsa staining and Ag-NOR staining, telomeric FISH) and molecular (phylogenetic analyzes of mitochondrial genes Cyt b of 920 bp, IOC I of 658 bp, D-loop 610 bp). The results of the cytogenetic and molecular characterization showed a clear grouping of M. nemorivaga topotype along with specimens from the Amapá region, constituting the northern clade (French Guiana and Amapá). In addition, it is suggested the existence of three distinct species, based on differences in relati... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The species M. nemorivaga corresponds to the grey brocket deer that occupies the Amazon region. Based on previous studies, the current taxonomic classification of the species presents inconsistencies, which suggest the presence of more than one species within what is now classified as M. nemorivaga. In this way, the present research project aims to contribute with the taxonomy of the Mazama genus, by collecting a specimen in its type locality (Cayenne, French Guiana). Characterizing the morphological specimen, Cytogenetic and molecular, allowing the comparison of the species under study with other specimens used in publications, in order to know the differences between them and to review the taxonomy of the species. For this, a specimen was collected in the locality of the species (French Guiana), characterized by traditional morphology techniques. (craniomandibular measurements, biometric measurements, skin coloration), geometric morphology, as well as by cytogenetic analyzes (Band G, C-band, conventional Giemsa staining and Ag-NOR staining, telomeric FISH) and molecular (phylogenetic analyzes of mitochondrial genes Cyt b of 920 bp, IOC I of 658 bp, D-loop 610 bp). The results of the cytogenetic and molecular characterization showed a clear grouping of M. nemorivaga topotype along with specimens from the Amapá region, constituting the northern clade (French Guiana and Amapá). In addition, it is suggested the existence of three distinct species, based on differences in relation to the topotype of the species. One occurred in the eastern Amazon, above the Amazon River (Amapá and French Guiana), another in central Amazonia (Mato Grosso, Pará and Maranhão) and another one in western Amazonia (Acre and Rondônia). The presence of hairs in the tarsal region was identified as one of the morphological characters that can be used to diagnose the species in relation to other members of the genus. / Mestre

Orientador: Diogo Cavalcanti Cabral de Mello / Banca: Patricia Pasquali Parise Maltempi / Banca: Ricardo Utsunomia / Resumo: Os DNAs repetitivos representam uma porção significante do genoma e podem estar envolvidos com os processos de variação cromossômica e reorganização genômica. Estes DNAs podem ser organizados em tandem ou dispersos, apresentando ampla variabilidade de composição e localização, sendo em muitos casos os principais constituintes da heterocromatina. A utilização dessas sequências como marcadores para a análise da evolução cromossômica é ampla em várias ordens de insetos, enquanto que para as abelhas esse conhecimento ainda é bastante restrito. Na tribo Meliponini o gênero Melipona se encontra dividido em quatro subgrupos e é o mais caracterizado cromossomicamente, sendo as espécies do gênero divididas ainda em dois grupos que apresentam marcante diferença na distribuição da heterocromatina. Um grupo é representado por espécies com pouca heterocromatina (principalmente centromérica) enquanto no segundo grupo as espécies apresentam heterocromatina dispersa ao longo de todos os cromossomos. Sendo assim, este gênero apresenta-se como um potencial modelo para estudos de amplificação e diversificação de DNAs repetitivos e sequências heterocromáticas. Neste contexto, utilizamos a espécie Melipona scutellaris que possui grande quantidade de heterocromatina nos cromossomos como modelo, buscando entender possíveis causas e eventos evolutivos envolvidos na ampla diferenciação heterocromática. Foram mapeadas distintas sequências de DNAs repetitivos por FISH, tais como DNAr 18S, DNAsn U2 e mi... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Repetitive DNAs represent a significant portion of the genome and may be involved in the processes of chromosome variation and genomic rearrangement. These DNAs can be organized in tandem or dispersed, presenting wide variety of composition and location, being in many cases the main constituents of heterochromatin. An application as sequences as markers for an analysis of chromosomal evolution is broad in several orders of insects, whereas for bees this knowledge is still quite restricted. In the Meliponini tribe, the genus Melipona is divided into four subgroups and is the most characteristic chromosomally, being as species of the genus divided into two groups that present a marked differential in the distribution of heterochromatin. One group is represented by species with little heterochromatin (mainly centromeric) while not second group as species presented in heterochromatin dispersed throughout all the chromosomes. Thus, this genus presents itself as a potential model for amplification and diversification studies of repetitive DNAs and heterochromatic sequences. In this context, it uses a species Melipona scutellaris that has large amount of heterochromatin in the chromosomes as model, seeking to understand possible evolutionary events involved in the wide heterochromatic differentiation. Different FISH repeating DNA sequences have been mapped, such as 18S rDNA, U2 DNAs and microsatellites, all with eucromatic location, suggesting that as tested sequences are not involved with heterochromatin amplification. The C0t-DNA and DOP-PCR fraction showed that heterochromatin is composed of highly repetitive sequences, whereas a membrane hybridization of this fraction in other Meliponas demonstrated that heterochromatin within the genus differs according to each subgroup / Mestre

Orientador: Roberto Carvalheiro / Coorientador: Danisio Prado Munari / Banca: Carlos Antonio Lopes de Oliveira / Banca: Lucia Galvão de Albuquerque / Resumo: Há evidências na literatura que a uniformidade das características fenotípicas dos peixes, entre outros animais, pode ser afetada por componentes genéticos, além de fatores ambientais. Maior uniformidade na despesca é desejada, a fim de reduzir a competição entre os animais e, assim, ter uma produção mais homogênea, visando maior retorno financeiro da atividade. O objetivo deste estudo foi estimar se as variâncias residuais do peso e comprimento à despesca de tilápias do Nilo (Oreochromis niloticus) são afetadas por componentes genéticos, para avaliar a possibilidade de seleção para uniformidade de produção. Empregou-se o modelo hierárquico linear generalizado duplo (DHGLM) para calcular os componentes de variância, os parâmetros de herdabilidade, coeficientes de variação e correlações genéticas para peso (não transformado e com transformação Box-Cox) e comprimento à despesca. Foi utilizado um total de 8.725 informações fenotípicas de tilápias provenientes de 271 famílias da linhagem GIFT (Malásia), criados na estação experimental de piscicultura da Universidade Estadual de Maringá. Os resultados apoiaram a hipótese de heterogeneidade genética da variância residual para peso e comprimento à despesca, e a oportunidade de seleção medida através do coeficiente genético de variação da variância residual. Além disso, observou-se a necessidade de um grande número de filhos para a obtenção de estimativas precisas do mérito genético para variação residual, conforme indicado pelas est... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: There is evidence in the literature that the uniformity of phenotypic traits of fish, among other animals, can be affected by genetic components, as well as environmental factors. Greater uniformity is desired in order to reduce competition among animals and thus have a more uniform production, aiming a greater financial return of the activity. The objective of this study was to assess if the residual variance of the weight and harvest length of the Nile tilapia (Oreochromis niloticus) is affected by a genetic component, to evaluate the possibility of selection for uniformity of production. The double hierarchical generalized linear model was used to estimate the components of variance, heritability, coefficients of variation and genetic correlation for weight (untransformed and with Box-Cox transformation) and harvest length. Phenotypic records of 8,725 individuals from 271 families were analyzed. The results supported the existence of genetic heterogeneity of residual variance on harvest weight and length, and the opportunity to select for increasing uniformity. Moreover, the low heritability estimates showed the necessity of high number of progeny for an accurate estimate of the genetic merit for the residual variance. The Box-Cox transformation of harvest weight reduced the dependency among its mean and variance. The transformation reduced but did not eliminate the genetic heterogeneity of residual variance, highlighting its presence beyond the scale effect. / Mestre

Orientador: Diogo Cavalcanti Cabral de Mello / Banca: Maria Dulcetti Vibranovsky / Banca: Patricia Pasquali Parise Maltempi / Banca: Luciana Bolsoni Lourenço / Banca: André Luis Laforga Vanzela / Resumo: Os cromossomos sexuais se originam independentemente de um par de homólogos autossômicos e em várias linhagens apresentam características comuns, tais como acúmulo de vários tipos de DNA repetitivo, restrição da recombinação e perda ou ganho de genes devido á diferenciação morfológica e genética entre os cromossomos sexuais X e Y ou Z e W. Estas características representam um exemplo fascinante de convergência evolutiva. Em Orthoptera, o sistema cromossômico sexual comumente encontrado na maioria das espécies estudadas é do tipo X0♂/XX♀. Entretanto, sistemas cromossômicos sexuais derivados dos tipos neo-XY♂/XX♀ e neo- X1X2Y♂/X1X1X2X2♀ são também observados, surgindo repetidamente por fusões cêntricas e em tandem, inversões e dissociações envolvendo cromossomos sexuais ancestrais e autossomos. O presente trabalho teve três objetivos. Primeiro, entender o possível papel dos DNAs repetitivos na estrutura/diversificação dos cromossomos sexuais simples e derivados, a partir do isolamento e mapeamento físico de sequências, tais como, famílias multigênicas, DNA satélite (DNAsat) e microssatélites, nas espécies Gryllus assimilis, Cycloptiloides americanus e Eneoptera surinamensis. Segundo, testar e comparar transcrição diferencial de DNAsat entre diferentes tecidos, sexos e espécies a partir de transcriptomas de Gryllus assimilis, G. bimaculatus, G. firmus e G. rubens, com o objetivo de entender os possíveis papéis funcionais destas sequências na regulação gênica, modulação da cromat... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Sex chromosomes have arisen independently from an ordinary autosomal pair and in several lineages they present common characteristics, such as accumulation of distinct classes of repetitive DNAs, restriction of the recombination and loss or gain of genes due to the morphological and genetic differentiation between the sexual chromosomes X and Y or Z and W. These characteristics represent a fascinating example of evolutionary convergence. In Orthoptera, the X0♂/XX♀ sex-determining system is considered modal but eventually, diverse sex chromosome systems evolved several times, such as neo-XY♂/XX♀, X1X20♂/X1X1X2X2♀ and even neo- X1X2Y♂/X1X1X2X2♀. It was found that particularly centric fusions (i.e., Robertsonian translocations) and tandem fusions with autosomes, dissociations and inversions contributed to the formation of neo-sex chromosomes in Orthoptera. The present work had three objectives. First, get insights of the role of repetitive DNAs in the structure/diversification of simple and derivative sex-chromosomes by isolation and physical mapping of repetitive DNA sequences, such as multigene families, satellite DNA (satDNA) and microsatellites using Gryllus assimilis, Cycloptiloides americanus e Eneoptera surinamensis, as models. Second, looking at differential satDNA transcription between different tissues, sexes, and species from transcriptomes of Gryllus assimilis, G. bimaculatus, G. firmus and G. rubens, I tried to understand the possible functional roles of these seque... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Euclides Braga Malheiros / Coorientador: Edney Pereira da Silva / Coorientador: Nilva Kazue Sakomura / Banca: Rafael Neme / Banca: Silvana Martinez Baraldi Artoni / Resumo: A eficácia de um programa nutricional depende do conhecimento a respeito do potencial genético de crescimento da ave, por ser esta a forma racional de calcular as exigências nutricionais e predizer o consumo de alimento. Neste sentido, os modelos fatoriais integrados as curvas de crescimento de aves auxilia no estabelecimento ou avaliação de programas alimentares específicos. Por serem modelos dinâmicos, possibilitam calcular a ingestão de acordo com o padrão de crescimento da linhagem ao longo do tempo. Tradicionalmente, a avaliação da composição corporal é feita por abate comparativo que impossibilita o acesso rápido às informações e inviabiliza o estudo das variações das caraterísticas estudadas no decorrer do tempo no mesmo animal. Uma alternativa é a técnica de absorciometria por duplo feixe de raios-X (DXA) que permite avaliar in vivo a composição corporal das aves em tempo real sem a necessidade de sacrifica-la, conciliando interesses sociais e científicos. Com base nisso, objetivou-se neste trabalho descrever o potencial de crescimento do corpo e componentes corporais de poedeiras Dekalb e Lohmann (White e Brown) meio da função Gompertz, com a composição corporal tomado pela técnica DXA nas mesmas aves no decorrer do crescimento. Foram utilizadas 360 poedeiras das linhagens Lohmann e Dekalb distribuídas em delineamento inteiramente ao acaso, com quatro tratamentos (linhagens) e seis repetições com 15 aves. As aves foram alojadas em galpão experimental dotado de gaiola... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The efficacy of a nutritional program depends on knowledge about the bird's genetic potential for growth, since this is the rational way of calculating nutritional requirements and predicting food consumption. In this sense, the factorial models integrated the growth curves of birds assists in the establishment or evaluation of specific food programs. Because they are dynamic models, they make it possible to calculate the feed intake according to the growth pattern of the lineage over time. Traditionally the evaluation of the body composition is made by comparative slaughter, impossibility the quick access to the information and to study the variations of the characteristics studied in the course of time in the same animal. An alternative is the X-ray absorptiometry technique (DXA) that allows in vivo evaluation of the body composition of the birds without the need to sacrifice them reconciling social and scientific interests. Based on this, the objective of this work was to describe the growth potential of the body and body components of laying hens Dekalb and Lohmann (White and Brown) through of the Gompertz function, with the body composition taken by the DXA technique in the same birds during the growth. A total of 360 laying hens of the Lohmann and Dekalb strains were used in a completely randomized design, with four treatments (strains) and six replicates of 15 birds. The birds were housed in experimental shed with cages in pyramidal system and with automated temperatur... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Roberto Carvalheiro / Banca: Ricardo Vieira Ventura / Banca: Danísio Prado Munari / Abstract: The complexity of the traits that can present different genetic structures, such as polygenic or affected by genes of major effect, in addition to different heritabilities, among other factors, make the detection of QTLs challenging. Several methods have been employed with the purpose of performing genome wide association studies (GWAS), aiming the mapping of QTL. The single-step weighted GBLUP (wssGBLUP) method, for example, is an alternative to GWAS, which allows the simultaneous use of genotypic, pedigree and phenotypic information, even from non-genotyped animals. Bayesian methods are also used to perform GWAS, starting from the basic premise that the observed variance can vary at each locus with a specific priori distribution. The objective of the present study was to evaluate, through simulation, which methods, among the evaluated ones, more assist in the identification of QTLs for polygenic and major gene affected traits, presenting different heritabilities. We used the following methods: wssGBLUP, with or without additional phenotypic information from non-genotyped animals and two different weights for markers, where w1 represented the same weight (w1=1) and w2 the weight calculated according to the previous iteration process (w1); Bayes C, assuming two values for π (π = 0.99 and π = 0.999), where π is the proportion of SNPs not included in the model, and Bayesian LASSO. The results showed that for polygenic scenarios the detection power is lower and the additional us... (Complete abstract click electronic access below) / Resumo: A complexidade das características que podem apresentar diferentes estruturas de ação gênica como, por exemplo, poligênicas ou afetadas por genes de efeito maior, aliado a diferentes herdabilidades, entre outros fatores, tornam a detecção de QTLs desafiadora. Diversos métodos têm sido empregados com o intuito de realizar estudos de associação ampla do genoma (GWAS), objetivando o mapeamento de QTL. A metodologia weighted single-step GBLUP (wssGBLUP), por exemplo, é uma alternativa para a realização de GWAS, que permite o uso simultâneo de informações genotípicas, de pedigree e fenotípicas, mesmo de animais não genotipados. Métodos Bayesianos também são utilizados para a realização de GWAS, partindo da premissa básica de que a variância observada pode variar em cada locus em uma distribuição a priori específica. O objetivo do presente estudo foi avaliar, por meio de simulações, quais métodos, dentre os avaliados, mais auxiliaria na identificação de QTLs para características poligênicas e afetadas por genes de efeito maior, apresentando diferentes herdabilidades. Utilizamos os métodos: wssGBLUP, com a inclusão ou não de informação adicional fenotípica de animais não genotipados e dois distintos ponderadores para os marcadores, onde w1 representou a mesma ponderação (w1=1) e w2 a ponderação calculada de acordo com o processo de iteração anterior (w1) ; Bayes C, assumindo dois valores para π (π=0.99 and π=0.999), onde π é a proporção de SNPs não incluída no modelo, além do LASSO ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Mestre

Orientador: Henrique Nunes de [UNESP] Oliveira / Coorientador: Camila Urbano Braz / Banca: Maria Eugênia Zerlotti Mercadante / banca: Lucia Galvão de Albuquerque / Resumo: Com o avanço dos estudos em genética e da tecnologia aplicada à genotipagem de marcadores moleculares, a identificação de polimorfismos associados às características de interesse econômico se tornou mais acessível, possibilitando a sua utilização aumentar a acurácia de modelos de predição do mérito genético dos animais. Esse avanço também possibilitou aumentar a acurácia dos estudos para identificação de QTLs para características de interesse econômico. Entretanto, os marcadores comumente utilizados para tal fim são os SNPs, que por serem bi-alélicos podem não ser muito eficientes na identificação dos QTLs. Os haplótipos, multi-alélicos, apresentam maior possibilidade de estarem em desequilíbrios de ligação (DL) com os QTLs. Dessa forma, objetivou-se no presente trabalho identificar o melhor método de construção de haplótipos para utilização em estudos de detecção de QTLs, a partir da comparação dos três métodos mais comumente utilizados para este fim. Foram utilizadas três populações simuladas representando características com três diferentes valores de herdabilidade, para as quais foram armazenados os dados fenotípicos, genotípicos e de pedigree dos 6.000 animais da população mais recente: Pop1 com herdabilidade baixa (0,10); Pop2 com herdabilidade moderada (0,25); e, Pop3 com herdabilidade alta (0,35). Os genomas simulados consistiram de 750.000 marcadores do tipo SNP, e 750 QTLs, com dois a quatro alelos, dispostos aleatoriamente em 29 cromossomos com tamanho total de 2.3... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: With the advancement of genetic studies and the technology applied to the genotyping of molecular markers, the identification of polymorphisms associated with the characteristics of economic interest became more accessible, allowing its use to increase the accuracy of prediction models of the genetic merit of the animals. This advance also made it possible to increase the accuracy of studies to identify QTLs for characteristics of economic interest. However, the commonly used markers for this purpose are SNPs, which because they are bi-allelic may not be very efficient in identifying QTLs. The haplotypes, multi-allelic, are more likely to be in linkage disequilibrium (LD) with QTLs. Thus, the objective of this work was to identify the best haplotype construction method for use in QTLs detection studies, by comparing the three methods most commonly used for this purpose. Three simulated populations representing characteristics with three different heritability values were used for which the phenotypic, genotypic and pedigree data of the 6,000 animals were stored: Pop1 with low heritability (0.10); Pop2 with moderate heritability (0.25); and, Pop3 with high heritability (0.35). The simulated genomes consisted of 750,000 SNP-type markers, and 750 QTLs, with two to four alleles, arranged randomly on 29 chromosomes with a total size of 2,333 centimorgans (cM). From the simulation the SNPs whose frequency of the lowest allele was less than 0.1 were eliminated, leaving 576,027, 577,... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre