Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2010. / Submitted by Jaqueline Ferreira de Souza (jaquefs.braz@gmail.com) on 2011-04-13T00:51:35Z No. of bitstreams: 1 2010_CassiadeOliveiraHiragi.pdf: 1151931 bytes, checksum: 21b0148453cd8aa94298ec189b748546 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com) on 2011-04-13T00:55:18Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_CassiadeOliveiraHiragi.pdf: 1151931 bytes, checksum: 21b0148453cd8aa94298ec189b748546 (MD5) / Made available in DSpace on 2011-04-13T00:55:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_CassiadeOliveiraHiragi.pdf: 1151931 bytes, checksum: 21b0148453cd8aa94298ec189b748546 (MD5) / A superóxido dismutase (SOD), a catalase (CAT), a haptoglobina (HAPTO), as glutationas S-Transferases (M1 e T1) e a glutationa peroxidase (GPX1) são marcadores genéticos associados ao estresse oxidativo, que têm como função inibir ou diminuir as taxas de oxidação no organismo, evitando danos ao DNA. A variação genética dessas enzimas sugere diferenças individuais quanto ao grau de proteção antioxidante e a distribuição das frequências alélicas apresenta diferenças geográficas, dependendo do grupo étnico. Neste trabalho foi descrita a distribuição da freqüência dos polimorfismos: CAT (21A/T), SOD2 (Ala9Val), GPX1 (Pro198Leu), subtipos da HAPTO e deleção dos genes da GSTM1 e GSTT1 em três grupos populacionais brasileiros de origens étnicas diferentes: Kayabi (n = 60), Kalunga (n = 72) e Distrito Federal (n = 162). A maioria das freqüências dos alelos variantes observadas em Kalunga (18% a 60%) e Distrito Federal (15% a 63%) foram similares aos observados em Euro e Afro-descendentes, enquanto que em Kayabi (3% a 68%), dependendo do marcador foram semelhantes aos Asiáticos, Ameríndios e Euro-descendentes. Exceto para SOD2 e HAPTO em todos os grupos de população estudados e para GPX1 em Kayabi e Kalunga, as distribuições genotípicas estavam de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Valores de FST mostram que há uma diferenciação genética moderada nestes três grupos populacionais brasileiros. Em populações miscigenadas, como a brasileira, esses dados podem elucidar a contribuição de diferentes etnias em sua formação. Além disso, estes polimorfismos têm revelado dados interessantes para evitar associações genótipo-fenótipo inconsistentes nos estudos de farmacogenética. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Genetic markers associated with oxidative stress such as superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT), haptoglobin (HAPTER), glutathione S-transferase (M1 and T1) and glutathione peroxidase (GPX1) inhibit, or decrease the rate of oxidation in the organism avoiding damage to DNA. Genetic variation of these enzymes suggests individual differences in the degree of antioxidant protection and the distribution of allele frequencies shows geographical differences, depending on the ethnic group. This study describes the frequency distribution of polymorphisms CAT (21A/T), SOD2 (Ala9Val), GPX1 (Pro198Leu), HAPTO subtypes and deletions of the GSTM1 and GSTT1 in three population groups from different ethnic backgrounds: Kayabi (n = 60), Kalunga (n = 72) and the Federal District (n = 162). Most of the frequencies of variant alleles observed in Kalunga (18% to 60%) and the Federal District (15% to 63%) were similar to those observed in European and African descendants, while in Kayabi (3% to 68%) depending on the marker were similar to Asians, Amerindians and Euro-descendants. Except for SOD2 in all population groups studied and HAPTO in Kayabi and Federal Districti and GPX1 in Kalunga, the genotypic distributions were in accordance with the Hardy-Weinberg. FST values show that there is a moderate genetic differentiation in these three population groups. In admixed populations such as Brazilian, these data can elucidate the contribution of different ethnic groups in their formation. Moreover, these polymorphisms have revealed interesting data to avoid the genotype-phenotype inconsistent in pharmacogenetic studies.

Submitted by Natalia de Souza Gonçalves (natalia.goncalves@ufpe.br) on 2016-09-23T13:58:51Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Tese Emilly.pdf: 3694284 bytes, checksum: b1e6e78f9d75225d406cb1ffd3c9bc2b (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-23T13:58:51Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Tese Emilly.pdf: 3694284 bytes, checksum: b1e6e78f9d75225d406cb1ffd3c9bc2b (MD5) Previous issue date: 2016-02-26 / FACEPE / CAPES / CNPq / O beijupirá Rachycentron canadum, é um peixe pelágico marinho, migrador, cosmopolita que possui grande interesse comercial no mundo. O presente trabalho objetivou avaliar a existência de estruturação populacional interoceânica, analisar a diversidade genética e a conectividade entre as populações no Atlântico Sul, além de estimar a variabilidade e endogamia da espécie nas pisciculturas e na costa brasileira. Para isso foram utilizados exemplares do beijupirá ao longo de sua distribuição global (Atlântico, Índico e Pacífico), na costa brasileira e em quatro pisciculturas no Brasil analisados por meio de marcadores microssatélites e do DNAmt (citocromo b e D-loop). Os resultados obtidos na análise interoceânica indicam alta diversidade genética e moderada estruturação genético-populacional para o D-loop, rejeitando a hipótese de panmixia global da espécie. Na costa brasileira foi observada ausência de estruturação populacional, evidenciando conectividade e inexistência de barreiras que impeçam o fluxo gênico e a migração da espécie, revelando uma população panmítica intra-oceânica. Já nas pisciculturas do beijupirá no Brasil foi observada perda de diversidade genética e diferenciação genética entre as pisciculturas e os selvagens, apesar do cultivo recente da espécie. Diante disso, o gerenciamento da pesca tanto a nível mundial, quanto local, e o manejo da espécie nas estações de piscicultura devem considerar estas informações para a exploração sustentável e o comércio de indivíduos em termos regionais e globais, trazendo implicações para o manejo da espécie e sua conservação. / Cobia Rachycentron canadum, is a marine pelagic, migratory, cosmopolitan fish that has great commercial interest in the world. This study aimed to evaluate the existence of inter-oceanic population structure, analyze the genetic diversity and connectivity among populations in the South Atlantic, as well as to estimate the variability and inbreeding in cobia farms and the Brazilian coast. Specimens were collected throughout its global distribution (Atlantic, Indian and Pacific), the Brazilian coast and four aquaculture installations in Brazil using microsatellite markers and mtDNA (cytochrome b and D-loop). The results of the inter-oceanic analysis indicate high genetic diversity and moderate genetic population structure for the D-loop, rejecting the hypothesis of global panmixia. In the Brazilian coast the absence of population structure was observed, showing connectivity and lack of barriers that prevent gene flow and migration of species, revealing an intra-oceanic panmitic population. However, in the farmed cobia, a loss of genetic diversity was detected , besides genetic differentiation between farm and wild, despite the recent farming of the species. Thus, the fisheries management both globally and locally, and the maintenance of species in aquaculture installations should consider this information for the sustainable exploitation and trade of individuals in regional and global terms, bringing implications for the management of the species and its conservation.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / As porções uniparentais do genoma humano, representadas pelo cromossomo Y e pelo DNA mitocondrial (DNAmt), contêm informação genética relacionada às heranças patrilinear e matrilinear, respectivamente. Além da aplicabilidade em genética médica e forense, o DNAmt tem sido utilizado como um importante marcador molecular em estudos sobre evolução para traçar inferências filogenéticas e filogeográficas sobre as populações humanas. A análise de linhagens de DNAmt presentes em diferentes populações mundiais levou à identificação de haplogrupos reunindo diversos haplótipos específicos dos grandes grupos étnicos: africanos, europeus, asiáticos e nativos americanos. A população brasileira é conhecida como uma das mais heterogêneas do mundo, resultado do processo de colonização do país, abrangendo mais de cinco séculos de miscigenação entre povos de diferentes continentes. Este trabalho teve como objetivo estimar a partir da análise do DNA mitocondrial as proporções ancestrais africanas, européias e ameríndias na população do Rio de Janeiro. Para isso foram sequencidas as regiões hipervariáveis HVI e HVII do DNAmt de 109 indivíduos não relacionados geneticamente residentes no Rio de Janeiro. Os haplogrupos foram classificados de acordo com o conjunto de polimorfismos dos haplótipos individuais. Programas estatísticas foram utilizados para a determinação de parâmetros de diversidade genética e comparações populacionais. A diversidade haplotípica foi estimada em 0,9988. Nossos resultados demonstraram na população do Rio de Janeiro percentuais de cerca de 60%, 25% e 15% de ancestralidades maternas africana, ameríndia e européia, respectivamente. Através da análise de distâncias genéticas, evidenciou-se que a população do Rio de Janeiro está mais próxima das populações brasilerias dos estados de São Paulo e Alagoas. Como descrito nos registros históricos, algumas regiões do país tiveram processos de colonização muito específicos que se refletem nas proporções ancestrais maternas e paternas observadas. Em relação ao DNAmt, não se verificou diferença genética significativa entre as populações do Rio de Janeiro e a de Angola, uma população africana. Os resultados obtidos estão em estreita concordância com os registros históricos e outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira / The uniparental portions of the human genome, represented by the Y chromosome and mitochondrial DNA (mtDNA), contain genetic information related to patrilineal and matrilineal inheritance, respectively. Besides the application in medical genetics and forensic, the mtDNA has been used as an important molecular marker in studies of evolution to trace phylogenetic and phylogeographic inferences on human populations. The analysis of mtDNA lineages present in different populations worldwide led to the identification of haplogroups combining several specific haplotypes of the major ethnic groups: Africans, Europeans, Asians and Native Americans. The Brazilian population is known as one of the most heterogeneous in the world, a result of the colonization process of the country, covering more than five centuries of miscegenation between peoples of different continents. This study aimed to estimate from the analysis of mitochondrial DNA, the ancestral proportion of African, European and Amerindian in the Rio de Janeiro population. For that reason, the hypervariable regions HVI and HVII of mtDNA from 109 genetically unrelated individuals residing in Rio de Janeiro were sequenced. The haplogroups were classified according to the set of polymorphism of the individual haplotypes. Statistical programs were used for determination of parameters of genetic diversity and population comparisons. The haplotype diversity was estimated to be 0.9988. Our results showed in the population of Rio de Janeiro percentage of about 60%, 25% and 15% of maternal African ancestry, Amerindian and European, respectively. Through the analysis of genetic distances, it was showed that the population of Rio de Janeiro is closer to Brazilian populations of the states of Sao Paulo and Alagoas. As described in historical records, some regions had very specific processes of colonization that are reflected in the maternal and paternal ancestors proportions observed. Regarding mtDNA, there was no significant genetic difference between the populations of Rio de Janeiro and Angola, an African population. The current results are in close agreement with the historical records and other genetic studies on the formation of the Brazilian population

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / As porções uniparentais do genoma humano, representadas pelo cromossomo Y e pelo DNA mitocondrial (DNAmt), contêm informação genética relacionada às heranças patrilinear e matrilinear, respectivamente. Além da aplicabilidade em genética médica e forense, o DNAmt tem sido utilizado como um importante marcador molecular em estudos sobre evolução para traçar inferências filogenéticas e filogeográficas sobre as populações humanas. A análise de linhagens de DNAmt presentes em diferentes populações mundiais levou à identificação de haplogrupos reunindo diversos haplótipos específicos dos grandes grupos étnicos: africanos, europeus, asiáticos e nativos americanos. A população brasileira é conhecida como uma das mais heterogêneas do mundo, resultado do processo de colonização do país, abrangendo mais de cinco séculos de miscigenação entre povos de diferentes continentes. Este trabalho teve como objetivo estimar a partir da análise do DNA mitocondrial as proporções ancestrais africanas, européias e ameríndias na população do Rio de Janeiro. Para isso foram sequencidas as regiões hipervariáveis HVI e HVII do DNAmt de 109 indivíduos não relacionados geneticamente residentes no Rio de Janeiro. Os haplogrupos foram classificados de acordo com o conjunto de polimorfismos dos haplótipos individuais. Programas estatísticas foram utilizados para a determinação de parâmetros de diversidade genética e comparações populacionais. A diversidade haplotípica foi estimada em 0,9988. Nossos resultados demonstraram na população do Rio de Janeiro percentuais de cerca de 60%, 25% e 15% de ancestralidades maternas africana, ameríndia e européia, respectivamente. Através da análise de distâncias genéticas, evidenciou-se que a população do Rio de Janeiro está mais próxima das populações brasilerias dos estados de São Paulo e Alagoas. Como descrito nos registros históricos, algumas regiões do país tiveram processos de colonização muito específicos que se refletem nas proporções ancestrais maternas e paternas observadas. Em relação ao DNAmt, não se verificou diferença genética significativa entre as populações do Rio de Janeiro e a de Angola, uma população africana. Os resultados obtidos estão em estreita concordância com os registros históricos e outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira / The uniparental portions of the human genome, represented by the Y chromosome and mitochondrial DNA (mtDNA), contain genetic information related to patrilineal and matrilineal inheritance, respectively. Besides the application in medical genetics and forensic, the mtDNA has been used as an important molecular marker in studies of evolution to trace phylogenetic and phylogeographic inferences on human populations. The analysis of mtDNA lineages present in different populations worldwide led to the identification of haplogroups combining several specific haplotypes of the major ethnic groups: Africans, Europeans, Asians and Native Americans. The Brazilian population is known as one of the most heterogeneous in the world, a result of the colonization process of the country, covering more than five centuries of miscegenation between peoples of different continents. This study aimed to estimate from the analysis of mitochondrial DNA, the ancestral proportion of African, European and Amerindian in the Rio de Janeiro population. For that reason, the hypervariable regions HVI and HVII of mtDNA from 109 genetically unrelated individuals residing in Rio de Janeiro were sequenced. The haplogroups were classified according to the set of polymorphism of the individual haplotypes. Statistical programs were used for determination of parameters of genetic diversity and population comparisons. The haplotype diversity was estimated to be 0.9988. Our results showed in the population of Rio de Janeiro percentage of about 60%, 25% and 15% of maternal African ancestry, Amerindian and European, respectively. Through the analysis of genetic distances, it was showed that the population of Rio de Janeiro is closer to Brazilian populations of the states of Sao Paulo and Alagoas. As described in historical records, some regions had very specific processes of colonization that are reflected in the maternal and paternal ancestors proportions observed. Regarding mtDNA, there was no significant genetic difference between the populations of Rio de Janeiro and Angola, an African population. The current results are in close agreement with the historical records and other genetic studies on the formation of the Brazilian population