Abstract The Nordic and Baltic countries and North-western Russia have >20 old native sheep breeds. These together with recently synthesized breeds and local populations of international breeds make up the northern European sheep diversity. Changes in agriculture threaten to erode genetic diversity in sheep. Molecular genetic variation was assessed to understand genetic diversity in northern European sheep. Distribution of maternal lineages were studied based on mitochondrial control region variation in 76 sheep breeds in northern Europe and in a wide neighbouring area extending to the Caucasus and Central-Asia. Autosomal microsatellite variation was studied in 37 northern European breeds, and autosomal blood protein variation was studied in six Finnish and Russian breeds. Four distinct maternal lineages were observed in Eurasian sheep. Their distribution agrees with sheep expansion starting from the Near East. Two most common distinct lineages were recorded in northern Europe. Majority of northern sheep have the lineage, which predominates in other parts of Europe. Results suggest that the main maternal origin of northern sheep is in the south. However, rare "Asian" lineage was observed in several old northern European breeds. The rare type in the Nordic sheep is descendant to the type observed in the Middle Volga region, which suggest that some sheep were brought to northern Europe from the east. Microsatellites showed clustering of geographically neighbouring sheep, when breed locations are corrected for the recent transportations. The analysis separated long and short-tailed sheep, although this macroscale structure explains a small proportion of breed differences. Differentiation among the northern European breeds is stronger than typically observed in sheep. Many native breeds are less inbred than the local populations of the international breeds, but some rare breeds and subpopulations of divided unofficial strains were inbred. Some breeds require more careful maintenance due to recent population size reduction. Maintaining prolificacy in breeds such as the Finnsheep and the Romanov may require efficient avoidance of inbreeding. The breeds were ranked for conservation using simultaneously within-breed variation and breed divergence. Set of important breeds included seven rare old native breeds or strains which merit efficient conservation measures urgently.

Transposable elements (Transposons; TEs) constitute the majority of DNA in genomes and are a major source of genetic polymorphisms. TEs act as potential regulators of gene expression and lead to phenotypic plasticity in plants and animals. In crops, several TEs were identified to influence alleles associated with important agronomic traits, such as apical dominance in maize and seed number in rice. Crops may harbor more TE-mediated genetic regulations than expected in view of multifunctional TEs in genomes. However, tools that accurately annotate TEs and clarify their associations with agronomic traits are still lacking, which largely limits applications of TEs in crop breeding. Here we 1) evaluate performances of popular tools and strategies to identify TEs in genomes, 2) develop a tool 'DeepTE' to annotate TEs based on deep learning models, and 3) develop a tool 'TE-marker' to identify potential TE-regulated alleles associated with agronomic traits. As a result, we propose a series of recommendations and a guideline to develop a comprehensive library to precisely identify TEs in genomes. Secondly, 'DeepTE' classifies TEs into 15-24 super families according to sequences from plants, metazoans, and fungi. For unknown sequences, this tool can distinguish non-TEs and TEs in plant species. Finally, the 'TE-marker' tool builds a TE-based marker system that is able to cluster rice populations similar to a classical SNP marker approach. This system can also detect association peaks that are equivalent to the ones produced by SNP markers. 'TE-marker' is a novel complementary approach to the classical SNP markers that it assists in revealing population structures and in identifying alleles associated with agronomic traits. / Doctor of Philosophy / Transposable elements (Transposons; TEs) are DNA fragments that can jump and integrate into new positions in the genome. TEs potentially act as regulators of gene expression and alter traits of plants and animals. In crops, several TEs were identified to influence functions of genes that control important agronomic traits, such as branching in maize and seed number in rice. However, tools that identify these associations in the crops are still lacking, which largely limits applications of TEs in crop breeding. Here we evaluated performance of popular tools and strategies that identify TEs, and provide a series of recommendations to efficiently apply these tools to the TE identification. In view of structural and sequence differences, TEs are classified into multiple families. We developed a 'DeepTE' tool to precisely cluster TEs into different families using a deep learning method. Finally, a 'TE-marker' tool was developed to build TE-based genetic markers to identify nearby alleles associated with agronomic traits. Overall, this work could promote the use of TEs as markers in improving quality and yielding crops.

A identificação de leveduras por métodos moleculares e bioquímicos teve um grande impacto na sistemática e, devido aos resultados recentes este grupo sofreu alterações taxonômicas. A linhagem de levedura IZ-987 tem sido utilizada na fermentação de caldo de cana-de-açúcar para a obtenção de aguardente no Departamento de Agroindústria, Alimentos e Nutrição da ESALQ/USP. Esta linhagem, catalogada como Saccharomyces cerevisiae, não produz H2S durante o processo fermentativo e apresenta a capacidade de flocular em fermentação. A análise anterior de diversidade genética por marcadores de RAPD demonstrou existir um distanciamento elevado entre esta linhagem e S. cerevisiae. O presente trabalho teve então por objetivo avaliar a diversidade genética entre a linhagem IZ-987, e as linhagens PE-2 e IZ-259 utilizadas como leveduras padrões pertencentes à espécie Saccharomyces cerevisiae e a levedura CR-1 como padrão de Saccharomyces bayanus, por meio das características morfológicas, fisiológicas e bioquímicas, e também por meio de marcadores de RAPD, cariotipagem e análise da seqüência das regiões ITS1 e ITS2 (Internal Transcript Subunit). Os métodos mostraram-se eficientes na diferenciação das linhagens, pois as limitações de um método puderam ser complementadas por outro. A análise morfológica mostrou que a linhagem IZ-987 não apresenta similaridade com as linhagens padrões. Os testes fisiológicos e bioquímicos apresentaram maior similaridade entre as linhagens em estudo não sendo suficiente para identificar com segurança o gênero e a espécie. As análises de diversidade genética por marcadores de RAPD e cariotipagem demonstraram que existe um distanciamento elevado entre IZ-987 e os padrões de S. cerevisiae. A análise da seqüência das regiões ITS1 e ITS2 (incluindo a subunidade 5,8 S do RNA ribossomal) da linhagem IZ-987, mostrou similaridade (>96%) com a espécie Pichia anomala. / Identification of yeast by biochemical and molecular method has changed the systematic of this group. The strain IZ-987 has been used in Department of Agroindustry, Food and Nutrition, ESALQ/USP, Piracicaba/SP for alcohol production from sugarcane. This strain, which flocculates and is not able to produce H2S during fermentation, was previously identified by classical methodology as Saccharomyces cerevisiae. In previous work, RAPD analysis showed a low level of similarity between the IZ-987 and other of S. cerevisiae strains. The aim of the present work was to examines the genetic variability among the IZ-987 strain, S. cerevisae (IZ-259 and PE-2 strains) and S. bayanus (strain CR-1) by nutritional requirements, biochemical, physiological and morphological traits as well as RAPD markers. ITS (Internal Transcript Subunit) sequencing was used in further characterization of the IZ-987 strain. The methodologies used in the present analysis were able to distinguish the strains, since that the limitation observed in one was complemented by other technique. The morphological and molecular analysis distinguished the IZ-987 strain from those of Saccharomyces genera. However, physiological and biochemical evaluation show similarity among the evaluated strains. Therefore, the results were not able to define the specie or genera of the IZ-987 strain. The sequencing of ITS-1, ITS-2 and 5.8S rDNA of the IZ-987 strain and analysis by BLASTn (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) showed similarity (>96%) of this strain with Pichia anomala.

A identificação de leveduras por métodos moleculares e bioquímicos teve um grande impacto na sistemática e, devido aos resultados recentes este grupo sofreu alterações taxonômicas. A linhagem de levedura IZ-987 tem sido utilizada na fermentação de caldo de cana-de-açúcar para a obtenção de aguardente no Departamento de Agroindústria, Alimentos e Nutrição da ESALQ/USP. Esta linhagem, catalogada como Saccharomyces cerevisiae, não produz H2S durante o processo fermentativo e apresenta a capacidade de flocular em fermentação. A análise anterior de diversidade genética por marcadores de RAPD demonstrou existir um distanciamento elevado entre esta linhagem e S. cerevisiae. O presente trabalho teve então por objetivo avaliar a diversidade genética entre a linhagem IZ-987, e as linhagens PE-2 e IZ-259 utilizadas como leveduras padrões pertencentes à espécie Saccharomyces cerevisiae e a levedura CR-1 como padrão de Saccharomyces bayanus, por meio das características morfológicas, fisiológicas e bioquímicas, e também por meio de marcadores de RAPD, cariotipagem e análise da seqüência das regiões ITS1 e ITS2 (Internal Transcript Subunit). Os métodos mostraram-se eficientes na diferenciação das linhagens, pois as limitações de um método puderam ser complementadas por outro. A análise morfológica mostrou que a linhagem IZ-987 não apresenta similaridade com as linhagens padrões. Os testes fisiológicos e bioquímicos apresentaram maior similaridade entre as linhagens em estudo não sendo suficiente para identificar com segurança o gênero e a espécie. As análises de diversidade genética por marcadores de RAPD e cariotipagem demonstraram que existe um distanciamento elevado entre IZ-987 e os padrões de S. cerevisiae. A análise da seqüência das regiões ITS1 e ITS2 (incluindo a subunidade 5,8 S do RNA ribossomal) da linhagem IZ-987, mostrou similaridade (>96%) com a espécie Pichia anomala. / Identification of yeast by biochemical and molecular method has changed the systematic of this group. The strain IZ-987 has been used in Department of Agroindustry, Food and Nutrition, ESALQ/USP, Piracicaba/SP for alcohol production from sugarcane. This strain, which flocculates and is not able to produce H2S during fermentation, was previously identified by classical methodology as Saccharomyces cerevisiae. In previous work, RAPD analysis showed a low level of similarity between the IZ-987 and other of S. cerevisiae strains. The aim of the present work was to examines the genetic variability among the IZ-987 strain, S. cerevisae (IZ-259 and PE-2 strains) and S. bayanus (strain CR-1) by nutritional requirements, biochemical, physiological and morphological traits as well as RAPD markers. ITS (Internal Transcript Subunit) sequencing was used in further characterization of the IZ-987 strain. The methodologies used in the present analysis were able to distinguish the strains, since that the limitation observed in one was complemented by other technique. The morphological and molecular analysis distinguished the IZ-987 strain from those of Saccharomyces genera. However, physiological and biochemical evaluation show similarity among the evaluated strains. Therefore, the results were not able to define the specie or genera of the IZ-987 strain. The sequencing of ITS-1, ITS-2 and 5.8S rDNA of the IZ-987 strain and analysis by BLASTn (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) showed similarity (>96%) of this strain with Pichia anomala.

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Hybridization, the process of interbreeding between individuals of different species, is one method by which plants and animals adapt to a changing environment. One example of such adaptation through hybridization may be occurring on the California Channel Islands with two species of Castilleja. While United State Geological Survey (USGS) researchers have been studying the populations of Castilleja affinis and Castilleja mollis to determine if hybridization is occurring on Santa Rosa Island since the early 1990s, up until this point primarily overt phenotypic characteristics have been used to differentiate between the two species. Genetic methods of differentiation were adopted to confirm that hybridization is in fact occurring on the island, possibly in response to climate change. Hybrids may be expanding into areas once occupied by pure C. mollis, because they might carry some of C. affinis’ traits like an ability to survive warmer, drier climates as parts of the island are starting to become warmer and drier. In this study, I have developed a cleaved amplified polymorphic sequences (CAPS) marker based on internal transcribed spacer (ITS) regions to differentiate between the two species and hybrids and have applied these CAPS markers to genotype DNA samples isolated from 132 individuals. This protocol was used to determine the extent of hybridization on Santa Rosa Island in conjunction with ongoing surveys conducted by the USGS. Work focused on genotyping previously collected samples from two main sites on the island, which allowed confirmation that patterns observed based on phenotype in the field are supported by genetic data. In the future, findings will link genetic type with survivorship and growth data, to test whether hybrids perform differently than pure C. mollis. Broadly, this will determine if the two species are in fact hybridizing as a method for adapting to climate change, the most severe threat to Channel Island biodiversity.

Os marcadores moleculares têm sido frequentemente utilizados em estudos sobre a diversidade e a estrutura genética populacional. A introdução dos marcadores moleculares revolucionou a genética de populações na década de 50, com a técnica de isoenzimas e recentemente tem conseguido enormes avanços com a aplicação de tecnologias baseadas em DNA. Os marcadores moleculares baseados em DNA permitiram uma ampla cobertura genômica e tornaram-se poderosas ferramentas para estudos de genética de populações. Marcadores codominantes têm sido muito utilizados na genética de populações por serem mais informativos que os marcadores dominantes. O objetivo principal deste trabalho foi utilizar marcadores dominantes com o intuito de contornar o problema da dominância. Para isso, foram utilizadas neste trabalho progênies para genotipagens com RAPD visando inferir o genótipo das plantas matrizes. Foi encontrando um valor de variação entre populações de plantas jovens, igual a ST f ˆ =0,328. E estimativa similar a esta, foi calculada com os dados de freqüências alélicas das plantas matrizes, obtendo-se um valor de ST F ˆ =0,318. O objetivo secundário deste trabalho foi gerar várias estimativas de parâmetros populacionais com a finalidade de comparar os diferentes tipos de marcadores moleculares. Foram comparadas as estimativas relacionadas ao sistema reprodutivo ( tˆ ), heterozigozidade esperada ( e H ˆ ) e observada ( o H ˆ ), estatísticas F de Wrigth, o parâmetro ST f ˆ e dendrogramas obtidos com os diferentes tipos de marcadores (SSR, RAPD e isoenzimas) em diversas abordagens. A taxa de cruzamento ( tˆ ) obtida com os diferentes tipos de marcadores foram congruentes, sendo que a menor foi encontrada com isoenzimas utilizando progênies ( m tˆ =0,835), e a maior obtida com marcadores SSR ( a tˆ =1,07) utilizando indivíduos adultos. Isto levou a concluir que a espécie é alógama ou com tendência para alogamia. Com relação à estrutura genética e o fluxo gênico as estimativas não foram inteiramente concordantes. A menor estimativa de divergência foi obtida com marcadores isoenzimáticos ( p q ˆ =0,154, Nm=1,370) e a maior com RAPD ( ST f ˆ =0,328, Nm=0,512). Porém é importante ressaltar, que estas estimativas não são diretamente comparáveis, pois são obtidas de maneiras diferentes e com dados de progênies ou adultos. Quanto à estruturação da variabilidade visualizada através de agrupamentos, observou-se que os dendrogramas apresentam um padrão concordante sendo que a maior sensibilidade (maior amplitude de distâncias) foi obtida com os dados de SSR. Além disso, foram feitas correlações entre as matrizes de distâncias genéticas e geográficas e entre as matrizes de distâncias genéticas (correlações entre os diferentes marcadores). Estas correlações foram altas indicando que todos os marcadores amostram bem o genoma. Este estudo permitiu comparar dados de duas gerações e uma metodologia diferente para análise de dados com marcadores dominantes, sem impor restrições nos modelos (f =1 ou f =0). Pôde-se concluir que houve congruência entre as estimativas dos parâmetros populacionais obtidas com os diferentes tipos de marcadores, embora tenha ocorrido algumas discrepâncias como foi o caso da estimativa de fluxo gênico com marcadores isoenzimáticos. Apesar de os marcadores possuírem diferentes naturezas todos foram igualmente informativos para este estudo populacional, inclusive os dominantes quando foram usados dados de duas gerações. / Molecular markers have frequently been used in studies on diversity and population genetic structure. The introduction of the these markers revolutionized the genetics of populations in the decade of 50 with the isoenzimes technique and recently enormous progresses have been achieved with the application of technologies based on DNA. Molecular markers based on DNA allowed a wide coverage of the genome and therefore became a powerful tool for these studies. Codominant markers, being more informative than the dominant ones are now being widely used. The main objective of this work was to use dominant (RAPD) markers overcomming the problem of dominance through progeny testing. Offspring were genotyped in order to infer the maternal genotype. Using the AMOVA procedure the variation value found among populations of seedlings was equal to ST f ˆ =0.328. The corresponding F statistic, based on allelic frequencies of seed parents, was ST F ˆ =0.318. The second objective of this work was to obtain different estimates of population parameters with the purpose of comparing the different types of molecular markers. In addition to Wright’s F statistics, estimates related to the reproductive system (tˆ ), expected ( e H ˆ ) and observed heterozigozities ( o H ˆ ) and dendrograms obtained with markers SSR, RAPD and isoenzimes were compared. The outcrossing rate ( tˆ ) obtained agreed reasonably well, and the smallest value was found with isozymes using progenies ( m tˆ =0.835), and the largest one, obtained with SSR markers ( a tˆ =1.07) using adult individuals. The results led to a conclusion that the species is allogamic or with tendency to allogamy. Estimates related with the genetic structure and gene flow, however, were not entirely congruent. The smallest divergence estimate was obtained with isozymes ( p q ˆ =0.154, Nm=1.370) and the largest one with RAPD ( ST f ˆ =0.328, Nm=0.512). It is important to point out, that these estimates are not directly comparable, due to the difference in the underlying model and the basic material used (progenies or adults). About the structuring of the variability visualized through groupings, dendrograms presented a congruent pattern and the largest sensibility (larger range of distances) was obtained with SSR data. In addition, correlations were calculated among the matrices of genetic and geographical distances and among the matrices of genetic distances obtained from the different markers. High correlations were verified among these matrices, indicating that all markers sampled well the genome under study. This study allowed to compare data of two generations and a different methodology for data analysis with dominant markers, without imposing restrictions on the model ( f =1 or f =0). It could be concluded that a reasonable consistency was verified among the population parameters obtained with different types of markers, although some discrepancies existed as in the case of estimates of gene flow with isozymes markers. In spite of their different origins, the markers used here were equally informative for this population study, including the dominant one, when data of two generations were used.

A eficiência econômica da bovinocultura leiteira está relacionada à utilização de animais que apresentem, concomitantemente, bom desempenho quanto à produção, reprodução, saúde e longevidade. Nisto, o índice de seleção configura-se como ferramenta importante ao aumento da lucratividade nesse sistema, visto que permite a seleção de reprodutores para várias características simultaneamente, considerando a relação entre elas bem como a relevância econômica das mesmas. Com a recente disponibilidade de dados genômicos tornou-se ainda possível expandir a abrangência e acurácia dos índices de seleção por meio do aumento do número e qualidade das informações consideradas. Nesse contexto, dois estudos foram desenvolvidos. No primeiro, o objetivo foi estimar parâmetros genéticos e valores genéticos (VG) para características relacionadas à produção e qualidade do leite incluindo-se a informação genômica na avaliação genética. Foram utilizadas medidas de idade ao primeiro parto (IPP), produção de leite (PROD), teor de gordura (GOR), proteína (PROT), lactose, caseína, escore de células somáticas (ECS) e perfil de ácidos graxos de 4.218 vacas bem como os genótipos de 755 vacas para 57.368 polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). Os componentes de variância e VG foram obtidos por meio de um modelo misto animal, incluindo-se os efeitos de grupos de contemporâneas, ordem de lactação, dias em lactação e os efeitos aditivo genético, ambiente permanente e residual. Duas abordagens foram desenvolvidas: uma tradicional, na qual a matriz de relacionamentos é baseada no pedigree; e uma genômica, na qual esta matriz é construída combinando-se a informação de pedigree e dos SNP. As herdabilidades variaram de 0,07 a 0,39. As correlações genéticas entre PROD e os componentes do leite variaram entre -0,45 e -0,13 enquanto correlações altas e positivas foram estimadas entre GOR e os ácidos graxos. O uso da abordagem genômica não alterou as estimativas de parâmetros genéticos; contudo, houve aumento entre 1,5% e 6,8% na acurácia dos VG, à exceção de IPP, para a qual houve uma redução de 1,9%. No segundo estudo, o objetivo foi incorporar a informação genômica no desenvolvimento de índices econômicos de seleção. Neste, os VG para PROD, GOR, PROT, teor de ácidos graxos insaturados (INSAT), ECS e vida produtiva foram combinados em índices de seleção ponderados por valores econômicos estimados sob três cenários de pagamento: exclusivamente por volume de leite (PAG1); por volume e por componentes do leite (PAG2); por volume e componentes do leite incluindo INSAT (PAG3). Esses VG foram preditos a partir de fenótipos de 4.293 vacas e genótipos de 755 animais em um modelo multi-característica sob as abordagens tradicional e genômica. O uso da informação genômica influenciou os componentes de variância, VG e a resposta à seleção. Entretanto, as correlações de ranking entre as abordagens foram altas nos três cenários, com valores entre 0,91 e 0,99. Diferenças foram principalmente observadas entre PAG1 e os demais cenários, com correlações entre 0,67 e 0,88. A importância relativa das características e o perfil dos melhores animais foram sensíveis ao cenário de remuneração considerado. Assim, verificou-se como essencial a consideração dos valores econômicos das características na avaliação genética e decisões de seleção. / The economic efficiency in dairy cattle is related to the use of animals with good performance in production, reproduction, health and longevity. This way, the selection index can be an important tool to increase profitability in this system, since it allows sire selection for multiple traits simultaneously, considering the relationship between them and their economic relevance for the activity. Also, the recent availability of genomic data has permitted to expand the coverage and accuracy of selection indexes by increasing the number and quality of the information considered. In this context, two studies were developed. In the first, the aim was to estimate genetic parameters and breeding values (BV) for milk production and quality traits, including the genomic information in genetic evaluation. Measures of age at first calving (AFC), milk yield (MY), somatic cells score (SCS) and percentages of fat (FP), protein (PP), lactose, casein, and fatty acids in milk of 4,218 cows as well as the genotypes of 755 of these cows for 57,368 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were used. The variance components and BV were estimated from a mixed animal model which included the effects of contemporary groups, lactation order, days in lactation, and the additive genetic, permanent environmental and residual effects. Two approaches were developed: a traditional approach, in which the relationship matrix is based on pedigree information; and a genomic approach, in which the matrix is constructed by combining the pedigree and SNP information. The heritabilities ranged from 0.07 to 0.39. Genetic correlations between MY and milk components were between -0.45 and -0.13 whereas high and positive correlations were estimated between FP and fatty acids. The use of the genomic approach did not change genetic parameter estimates; however, there was an increase between 1.5% and 6.8% in BV accuracy; except for AFC, for which a reduction of 1.9% was observed. In the second study, the aim was to incorporate genomic information in the development of economic indexes for sire selection. In this, the BV for MY, FP, PP, total unsaturated fatty acids content (UFA), SCS and herd life were combined in selection indexes weighted by economic values estimated under three payment scenarios: exclusively by milk volume (PAY1); by milk volume and milk components (PAY2); and by milk volume and milk components including UFA (PAY3). These BV were predicted by using phenotypes of 4,293 cows and genotypes of 755 animals in a multi-trait model under traditional and genomic approaches. The use of genomic information influenced the estimates of variance component, BV and response to selection. However, the rank correlations between the approaches were high in all scenarios, with values between 0.91 and 0.99. Differences were mainly observed among PAY1 and the other scenarios, with correlations between 0.67 and 0.88. The relative importance of the traits and the profile of the best animals were sensitive to the scenario considered. Thus, it is essential to consider the economic values of the traits in genetic evaluation and selection decisions.

No presente trabalho, AFLPs e marcadores baseados em retrotransposons foram utilizados para a construção de um mapa de ligação integrado em cana-de-açúcar. Dois retrotransposons encontrados no genoma da cana-de-açúcar, denominados SURE e Garapa, foram estudados. Os princípios da técnica NBS-profiling foram usados para gerar marcadores direcionados às sequências desses retrotransposons. Os marcadores foram analisados numa população F1 de cana-de-açúcar, composta por 188 indivíduos, oriunda do cruzamento entre os genitores IAC66-6 e TUC71-7. O mapa integrado foi construído usando-se o software OneMap, especialmente desenvolvido para mapear espécies não endogâmicas. Excelentes padrões de AFLP e de marcas direcionadas ao retrotransposon SURE foram obtidos; entretanto, para o Garapa, ainda são necessários ajustes na técnica. Um total de 600 marcadores de dose única foi obtido a partir de 22 combinações de enzimas de restrição/primers de AFLP e seis combinações otimizadas para amplificar marcas direcionadas ao retrotransposon SURE. Construiu-se um mapa com 107 grupos de ligação, com tamanho de 4.316,5 cM e densidade de 8,74 cM/marcador. O mapeamento dos marcadores derivados do retrotransposon SURE revelou que esse elemento não está uniformemente distribuído nos grupos de ligação e confirmou o seu baixo número de cópias no genoma da cana, conforme foi sugerido na literatura. / In the presenty study, AFLPs and retrotransposon-based markers were used for the construction of an integrated linkage map of sugarcane. Two retrotransposons described in the sugarcane genome, named SURE and Garapa were studied. The principles of NBS-profiling technique were used to generate markers based on these retrotransposon sequences. The markers were analyzed in a F1-population, composed of 188 individuals, derived from a single cross between the IAC66-6 and TUC71-7 parents. The integrated genetic map was constructed using the software OneMap, specially designed for mapping outcrossing species. Excellent gel profiles of AFLP and retrotransposon-derived markers were obtained; however, for the Garapa element, technical adjustments are still needed. A total of 600 single-dose markers were obtained from 22 AFLP restriction enzyme/primer combinations and six combinations optimized to amplify the SURE-based markers. A map with 107 linkage groups was constructed, spanning 4,316.5 cM, with a marker density of 8.74 cM. Mapping of SURE-based markers revealed that this element is not uniformly distributed across the linkage groups, and confirmed its low copy number in the sugarcane genome, as suggested in the literature.

A eficiência econômica da bovinocultura leiteira está relacionada à utilização de animais que apresentem, concomitantemente, bom desempenho quanto à produção, reprodução, saúde e longevidade. Nisto, o índice de seleção configura-se como ferramenta importante ao aumento da lucratividade nesse sistema, visto que permite a seleção de reprodutores para várias características simultaneamente, considerando a relação entre elas bem como a relevância econômica das mesmas. Com a recente disponibilidade de dados genômicos tornou-se ainda possível expandir a abrangência e acurácia dos índices de seleção por meio do aumento do número e qualidade das informações consideradas. Nesse contexto, dois estudos foram desenvolvidos. No primeiro, o objetivo foi estimar parâmetros genéticos e valores genéticos (VG) para características relacionadas à produção e qualidade do leite incluindo-se a informação genômica na avaliação genética. Foram utilizadas medidas de idade ao primeiro parto (IPP), produção de leite (PROD), teor de gordura (GOR), proteína (PROT), lactose, caseína, escore de células somáticas (ECS) e perfil de ácidos graxos de 4.218 vacas bem como os genótipos de 755 vacas para 57.368 polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). Os componentes de variância e VG foram obtidos por meio de um modelo misto animal, incluindo-se os efeitos de grupos de contemporâneas, ordem de lactação, dias em lactação e os efeitos aditivo genético, ambiente permanente e residual. Duas abordagens foram desenvolvidas: uma tradicional, na qual a matriz de relacionamentos é baseada no pedigree; e uma genômica, na qual esta matriz é construída combinando-se a informação de pedigree e dos SNP. As herdabilidades variaram de 0,07 a 0,39. As correlações genéticas entre PROD e os componentes do leite variaram entre -0,45 e -0,13 enquanto correlações altas e positivas foram estimadas entre GOR e os ácidos graxos. O uso da abordagem genômica não alterou as estimativas de parâmetros genéticos; contudo, houve aumento entre 1,5% e 6,8% na acurácia dos VG, à exceção de IPP, para a qual houve uma redução de 1,9%. No segundo estudo, o objetivo foi incorporar a informação genômica no desenvolvimento de índices econômicos de seleção. Neste, os VG para PROD, GOR, PROT, teor de ácidos graxos insaturados (INSAT), ECS e vida produtiva foram combinados em índices de seleção ponderados por valores econômicos estimados sob três cenários de pagamento: exclusivamente por volume de leite (PAG1); por volume e por componentes do leite (PAG2); por volume e componentes do leite incluindo INSAT (PAG3). Esses VG foram preditos a partir de fenótipos de 4.293 vacas e genótipos de 755 animais em um modelo multi-característica sob as abordagens tradicional e genômica. O uso da informação genômica influenciou os componentes de variância, VG e a resposta à seleção. Entretanto, as correlações de ranking entre as abordagens foram altas nos três cenários, com valores entre 0,91 e 0,99. Diferenças foram principalmente observadas entre PAG1 e os demais cenários, com correlações entre 0,67 e 0,88. A importância relativa das características e o perfil dos melhores animais foram sensíveis ao cenário de remuneração considerado. Assim, verificou-se como essencial a consideração dos valores econômicos das características na avaliação genética e decisões de seleção. / The economic efficiency in dairy cattle is related to the use of animals with good performance in production, reproduction, health and longevity. This way, the selection index can be an important tool to increase profitability in this system, since it allows sire selection for multiple traits simultaneously, considering the relationship between them and their economic relevance for the activity. Also, the recent availability of genomic data has permitted to expand the coverage and accuracy of selection indexes by increasing the number and quality of the information considered. In this context, two studies were developed. In the first, the aim was to estimate genetic parameters and breeding values (BV) for milk production and quality traits, including the genomic information in genetic evaluation. Measures of age at first calving (AFC), milk yield (MY), somatic cells score (SCS) and percentages of fat (FP), protein (PP), lactose, casein, and fatty acids in milk of 4,218 cows as well as the genotypes of 755 of these cows for 57,368 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were used. The variance components and BV were estimated from a mixed animal model which included the effects of contemporary groups, lactation order, days in lactation, and the additive genetic, permanent environmental and residual effects. Two approaches were developed: a traditional approach, in which the relationship matrix is based on pedigree information; and a genomic approach, in which the matrix is constructed by combining the pedigree and SNP information. The heritabilities ranged from 0.07 to 0.39. Genetic correlations between MY and milk components were between -0.45 and -0.13 whereas high and positive correlations were estimated between FP and fatty acids. The use of the genomic approach did not change genetic parameter estimates; however, there was an increase between 1.5% and 6.8% in BV accuracy; except for AFC, for which a reduction of 1.9% was observed. In the second study, the aim was to incorporate genomic information in the development of economic indexes for sire selection. In this, the BV for MY, FP, PP, total unsaturated fatty acids content (UFA), SCS and herd life were combined in selection indexes weighted by economic values estimated under three payment scenarios: exclusively by milk volume (PAY1); by milk volume and milk components (PAY2); and by milk volume and milk components including UFA (PAY3). These BV were predicted by using phenotypes of 4,293 cows and genotypes of 755 animals in a multi-trait model under traditional and genomic approaches. The use of genomic information influenced the estimates of variance component, BV and response to selection. However, the rank correlations between the approaches were high in all scenarios, with values between 0.91 and 0.99. Differences were mainly observed among PAY1 and the other scenarios, with correlations between 0.67 and 0.88. The relative importance of the traits and the profile of the best animals were sensitive to the scenario considered. Thus, it is essential to consider the economic values of the traits in genetic evaluation and selection decisions.