Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-02T01:45:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vieira_MariaJuliaAcedo_M.pdf: 14524090 bytes, checksum: e7312657f40b9703e57e408fdb0fb89f (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: A alta freqüência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos sempre encorajaram os programas de triagem populacional das hemoglobinopatias hereditárias. Os programas comunitários das hemoglobinopatias admitem diferentes formas de abordagem populacional: recém-nascidos,estudantes,gestantes, militares, doadores de sangue, recrutas, entre outros. O presente estudo tem por objetivo avaliar a comunidade de Bragança Paulista pela abordagem dos doadores de sangue e comparar com os resultados encontrados pela abordagem por meio dos estudantes feita anteriormente nessa mesma cidade.O estudo foi realizado em 1.846 doadores voluntários de sangue do período de outubro de 1998 até abril de 1999 no Hemonúcleo da Universidade São Francisco na cidade de Bragança Paulista, interior de São Paulo.Dos 1.846 doadores analisados, encontramos 31 portadores de hemoglobinopatias(1,68%). Esse índice é extremamente próximo do encontrado pela análise dos estudantes, mostrando que os dois meios de abordagem são similares em termos de detecção de hemoglobinopatias, mas o método de doadores de sangue em termos prático é bem mais vantajoso / Abstract: Community programs dealing with hemoglobinopathi es are directed towards different population groups: neonates, students, pregnant women, military personnel, recruits,blood donors,etc. The viability and efficiency of these programs basically depend on the receptivity of the population, which in turn is related to very complex economic psychological and sociocultural actors. Hence, the purpose of this study was to evaluate a community from Bragança Paulista. Based on the results of the blood donors'group and to compare these results with Those previously obtained by the student group of the same city. The study consisted of 1,846 blood donors who donated blood at the São Francisco University Hemocenter Bragança Paulista São Paulo, from October, 1998 to April,1999.The analyses of the 1,846 donors showed 31 individuals who were hemoglobinopathy carriers (1.68%) in the blood donor group.This result was very similar to that obtained for the student group and demonstrated that the two methods are similar in regard to the hemoglobinopathy detection, but in practical terms, the blood donor group method has more advantages / Mestrado / Mestre em Farmacologia

Orientador: Antonio Sergio Ramalho / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-14T23:55:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gomes_RaquelRibeiro_M.pdf: 1313378 bytes, checksum: 1cbaa9198f43434595775fd6ceb3f2e7 (MD5) Previous issue date: 1988 / Resumo: A hemoglobinopatia SC é a segunda síndrome falcêmica mais importante no Brasil, devido à sua significativa prevalência entre negróides e também pelas manifestações clínicas apresentadas Apesar disso, ela tem sido pouco estudada em nosso país, não existindo na literatura nacional nenhum trabalho específico sobre essa doença. No presente trabalho, procurou-se investigar o significado médico da doença SC no Estado de são Paulo, analisando-se dois tipos de casuísticas de pacientes SC. Em um deles, a doença SC foi investigada sistematicamente em uma grande amostra de pacientes negróides, verificando-se a morbidade da doença SC em termos relativos. Para tanto, foram examinadas 1000 amostras de sangue de pacientes negróides que procuraram atendimento médico no Hospital das Clínicas da UNICAMP, as quais foram submetidas a um teste de solubilidade para a hemoglobina S e à eletroforese de hemoglobinas em pH alcalino. Já no outro tipo de casuística , a morbidade da doença SC foi avaliada em termos absolutos , analisando-se as manifestações clínicas de uma amostra de 35 portadores dessa doença. Os resultados obtidos permitiram as seguintes conclusões: l - A hemoglobinopatia SC possui significativa morbidade em negróides paulistas , sendo encontrada entre doentes que freqüentam um hospital-escola em proporção significativamente superior à esperada casualmente na população negróide da mesma área geográfica; 2 - A prevalência de heterozigotos se é particularmente importante em amostras de pacientes negróides com determinadas manifestações clínicas, como dores ósteo-articulares, anemia e úlceras de membros inferiores; 3-.As dores ósteo-articulares constituem o principal motivo de diagnóstico da doença se em nosso meio, sendo um dos sintomas mais freqüentes dessa doença em nossos pacientes 4- Cerca de 77% dos nossos heterozigotos SC manifestam anemia, que é a segunda causa de diagnóstico dessa doença em nosso meio; 5- Apesar de a doença SC ser uma causa importante de úlceras de membros inferiores entre negróides paulistas, sobretudo entre homens com menos de 30 anos de idade, apenas cerca de 3% dos nossos heterozigotos SC apresentam essa alteração clínica, que é a sexta causa de diagnótico da doença SC em nosso meio; 6-A proporção de portadores da hemoglobinopatia SC que deixam de ser diagnosticados em nosso meio deve ser realmente bastante elevada, recebendo esses pacientes tratamento meramente sintomático; 7- A confusão diagnóstica entre a doença SC e a anemia falciforme também parece ser comum em nosso meio (cerca de 17% dos casos neste estudo); 8- Alta proporção dos nossos pacientes SC (cerca de 50% neste estudo) só são diagnosticados após os 15 anos de idade ou mesmo após os 30 anos; 9- Comparando-se a frequência de algumas manifestações clínicas dos pacientes SC com a observada entre negróides paulistas com a anemia falciforme, observou-se entre os primeiros menor incidência de dores ósteo-articulares , pneumonia, hepatomegatia e úlcera de membros inferiores. Já a incidência de dores abdominais, esplenomegalia, , necrose óssea e litíase biliar não diferiu significamente entre os dois grupos de pacientes; 10- Da mesma forma, comparando-se a freqüência de algumas manifestações clínicas dos pacientes SC com a observada entre negróides paulistas com a anemia microdrepanocítica ou s/pOtalassemia, observou-se entre os primeiros menor incidência apenas de hepatomegalia. A incidência de dores ósteo-articulares , dores abdominais, esplenomegalia , necrose óssea, úlceras de membros inferiores e litíase biliar não diferiu significativamente entre os dois grupos de pacientes; 11- O perfil clínico dos nossos pacientes SC não distoa gritantemente do observado por outros autores nacionais e estrangeiros entre indivíduos com a mesma doença; 12- A alvocitose é uma das alterações do esfregaço sanguineo mais freqüentes entre os indivíduos com a doença se, favorecendo esta hipótese diagnóstica em um caso de síndrome falcêmica / Mestrado / Mestre em Ciências

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:05Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2005-08-29Bitstream added on 2014-06-13T20:33:44Z : No. of bitstreams: 1 ondei_ls_me_sjrp.pdf: 1659909 bytes, checksum: 0234670a460d2993f23cb77243c91e66 (MD5) / As hemoglobinas (Hb) variantes, originadas em sua maioria por simples substituições de aminoácidos, resultam de mudanças na seqüência de nucleotídeos. Atualmente, o número de Hb anormais identificadas tem aumentado devido à melhoria nas metodologias de análises, porém muitos laboratórios de rotina não estão preparados para a correta identificação dos mutantes. A Hb S é uma variante de Hb bem caracterizada que apresenta prevalência variável nas diferentes regiões do Brasil. No entanto, há uma variedade de Hb que apresenta padrão de migração eletroforética semelhante ao da Hb S em pH alcalino as quais são denominadas “Hb S-like”, podendo ser erroneamente diagnosticadas e com suas freqüências subestimadas. Neste trabalho foram estabelecidos os valores referenciais de Hb por HPLC em portadores de Hb S e determinados os perfis eletroforético e cromatográfico das Hb “S-like” dentre as amostras enviadas ao LHGDH. Foram encontradas as Hb Hasharon, Hb D-Los Angeles, Hb Korle-Bu, Hb Lepore, Hb D-Iran, Hb tipo G, Hb Queens, Hb Montgomery e Hb Q-Índia. Também foram encontrados casos de associação entre dois mutantes de cadeia beta. As eletroforeses em pH alcalino e pH ácido foram utilizadas para o rastreamento inicial das Hb variantes e as eletroforeses de cadeias polipeptídicas em ambos pH foram realizadas para a identificação da cadeia globínica alterada. As análises cromatográficas permitiram o direcionamento dos prováveis mutantes, sendo também possível a quantificação precisa das frações de variantes. Desta forma, a associação de metodologias laboratoriais clássicas de diagnóstico é fundamental para o levantamento das suspeitas fenotípicas. Os perfis da Hb S e das Hb “S-like” estabelecidos neste estudo auxiliarão no diagnóstico dessas Hb variantes em serviços de saúde. / The variants hemoglobin (Hb) originated mainly by simple amino acid substitutions, result of nucleotides sequences changes. Currently, the number of abnormal hemoglobin identified has increased due to improvement in the analysis methodologies, but many routine laboratories are not prepared for the correct mutants identification. The Hb S is a variant Hb well characterized that shows variable prevalence in different regions of Brazil. However, there is a diversity of Hb that present electrophoretic migration on alkaline pH similar to Hb S, named Hb S-like, which can be incorrectly diagnosed and with their frequencies underestimated. At the present study the reference ranges for Hb S obtained by HPLC were established, and the electrophoretic and cromatographic profile for Hb S like were determined. The Hb Hasharon, Hb D-Los Angeles, Hb Korle-Bu, Hb Lepore, Hb D-Iran, Hb tipo G, Hb Queens, Hb Montgomery e Hb Q-Índia were found. Cases of association between two mutants of beta chain were also found. The electrophoresis on alkaline pH and acid pH were utilized to the initial screen of these variants Hb and the globin chains electrophoresis in both pH were performed to identify the mutant globin chain. The chromatographic analysis permitted the identification of the likely variant hemoglobin and also facilitated the exact quantification of variants. Therefore, the association of the classical laboratory methods of diagnostic is fundamental for the identification of variant Hb suspect. The Hb S and Hb S-like profile determined in this study will help in the diagnostic of these variants Hb in healthy service.

Orientador: Fernando Ferreira Costa / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T15:12:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Costa_FlaviaChagas_D.pdf: 7323172 bytes, checksum: 4b8c6437ac476b6b7858d8a974cfed84 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: A anemia falciforme (AF) é uma das mais freqüentes hemoglobinopatias ocorrentes no Brasil. Ela é causada por uma mutaçãode ponto (GAG- GTG) que leva à produção de uma valina ao invés de um ácido glutâmico no códon seis da 'beta' globina, originando uma hemoglobina estruturalmente anormal, a hemoglobina... Observação: O resumo na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: Sickling of red blood cells in sickle cell anaemia (SCA) is the consequence of a single amino acid substitution at codon 6 of the adult 'beta' globin gene, producing abnormal haemoglobin... Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas