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Das CHARGE-Syndrom ist ein autosomal dominant vererbtes Dysmorphiesyndrom. Meistens handelt es sich um sporadische Fälle. Nur für ca. 2/3 der Betroffenen konnte als Ursache eine Mutation im CHD7-Gen nachgewiesen werden.  In dieser Arbeit wurde eine Familie untersucht, in der zwei Kinder gesunder Eltern von einem CHARGE-Syndrom betroffen sind und die Mutation c.7302dupA heterozygot aufweisen. Die  ursächliche Mutation c.7302dupA ließ sich in den väterlichen Spermien nachweisen. Ein Gonadenmosaik konnte somit beim Vater der betroffenen Kinder bestätigt werden.  Eine Methode zur DNA-Analyse an Einzelspermien wurde etabliert, mittels derer der Grad des Mosaiks näher bestimmt werden konnte. In einer Stichprobe des untersuchten Falles trugen 16 von 59 der untersuchten Einzelspermien die Mutation c.7302dupA. Aus diesem Ergebnis lässt sich ein deutlich erhöhtes Wiederholungsrisiko bei einem weiteren Kind ableiten. Eine Interaktion von CHD7 mit CHD8 konnte durch einen direkten Yeast-Two-Hybrid nachgewiesen werden. Bestätigt wurde dieses Ergebnis durch den Nachweis der Ko-Lokalisation der beiden Proteine sowie durch ein Signal in einem bimolekularen Fluoreszenzkomplement-Assay. Im direkten Yeast-Two-Hybrid ließ sich die Interaktionsstelle im CHD7 auf den AS Bereich 1950–2172 mit den Domänen SANT und CR3 mit distalen und proximalen Überhängen eingrenzen.  Durch das Einfügen einer bei einem CHARGE-Patienten identifizierten Missense-Mutation p.Trp2091Arg in den entsprechenden CHD7-Abschnitt ließ sich keine Interaktion mit CHD8 im direkten Yeast-Two-Hybrid mehr nachweisen. Die Bedeutung dieser Missense-Mutation beim Wegfall der Interaktion zwischen CHD7 und CHD8 als Ursache für das CHARGE-Syndrom ist in diesem Fall anzunehmen.

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