Les notions selon lesquelles l’exposition environnementale peut être mémorisée et puisse dans des conditions défavorables favoriser l’apparition d’épimutations soulèvent la question d’une possible transmission transgénérationnelle chez l’Homme lorsque les gamètes sont atteints.Afin de répondre à la question du risque de transmission de dérégulation épigénétique (épimutation) chez l’Homme, nous l’avons abordé selon deux axes. Le premier nous a permis d’évaluer le risque de transmission intergénérationnelle chez un patient présentant un syndrome de Silver-Russell (SRS) et nous avons pu démontrer pour la première fois l’efficience de la reprogrammation épigénétique chez l’Homme pour des régions soumises à empreinte : disparition du défaut de méthylation du locus H19/IGF2 causal dans les gamètes du patient ainsi qu’une absence de transmission à sa descendance. Le second nous a conduit à dépister la présence d’épimutations spermatiques à partir de deux modèles : 1/ de pères d’enfants atteints de pathologies liées à l’empreinte parentale et 2/ de patients atteints de cancer testiculaire. Dans les 2 cas, l’analyse par pyroséquençage de leurs spermatozoïdes n’a pas mis en évidence de défaut d’empreinte. Néanmoins, nous avons retrouvé une association entre oligozoospermie et défaut d’empreinte spermatique.Le principal défi des études à venir est d’identifier les mécanismes intervenant dans l’apparition de ces épimutations. Les principales pistes convergent vers les petits ARNs non codants ou certaines régions de l’ADN dont les marques épigénétiques pourraient (au moins partiellement) échapper aux contrôles mis en place lors des phases successives de reprogrammation épigénétique. / The notion that environmental exposure can be memorized and promote epimutation (defined as defects on DNA methylation) raises the question of possible epigenetic transgenerational transmission in humans. To address whether an epimutation could be transmitted in humans, we pursued two axes. First, the evaluation of intergenerational transmission in the family of a Silver-Russell patient has shown, for the first time, the efficiency of epigenetic reprogramming in humans, specifically on imprinted regions. Indeed, no imprinted defect on causal H19/IGF2 locus was detected in the patient’s spermatozoa or in the DNA of his daughter. The second axis was to assess the presence of sperm epimutations 1/ from fathers of children diagnosed with imprinted syndromes and 2/ from men presenting testicular seminoma. Pyrosequencing analyses on imprinted genes did not reveal any alteration of sperm DNA methylation, though we confirmed an association between oligozoospermia and sperm imprinting defects.The next step will be to identify the mechanisms involved in the origin of the sperm epimutation. The main hypotheses converge to small non-coding RNAs or certain DNA regions which escape to controls setting up (at least partially) at the time of epigenetic reprogramming.

The aim of the dissertation research is to identify the features of Lithuanian educational system affecting social inequality in the direction to stimulation or reduction. The role of education regarding social inequality is one of the most controversial objects of scientific discussions. Is education an effective foundation of society emancipation, equal wrights and social mobility, or on the contrary, it enhances the current structure of the society? It is an open question for scientific discussions. Researches show that education connect in itself two contradictional elements: on the one hand, it is one of the most widely acknowledged social “elevators” helping to rise by the steps of social status, on the other hand, education also has the function of mobility control. Many researches revealed that correlations between education and social status of a man in different countries are different. Thus the role of education with respect to social inequality is directly connected with social, economical and cultural specificity of the country. The dissertation research employs tools of qualitative research, and they allow describe the relationship between education and social inequality as well as identify concrete features of education system that diminish or/and increase social inequality in specific socio-cultural and economic conditions in Lithuania. The composition of the research sample includes the levels of national politics and self-government, institution (education... [to full text] / Disertacijos tikslas - identifikuoti Lietuvos švietimo sistemos bruožus, paveikiančius socialinę nelygybę jos skatinimo arba redukavimo kryptimi. Švietimo vaidmuo socialinės nelygybės atžvilgiu yra vienas prieštaringiausių mokslinių diskusijų objektas. Ar švietimas iš tiesų yra efektyvus visuomenės emancipacijos, lygių galimybių bei socialinio mobilumo pamatas, ar atvirkščiai – linkęs išlaikyti esamą socialinę visuomenės struktūrą dar šiandien yra atviras mokslinėms diskusijoms klausimas. Tyrimai rodo, jog švietimas savyje apjungia du prieštaraujančius pradus – viena vertus, jis yra vienas plačiausiai pripažintų socialinių „liftų“, padedančių pakilti socialinio statuso laipteliais aukštyn kita vertus, švietimas atlieka ir mobilumo kontrolės funkciją. Dauguma tyrimų atskleidė, jog skirtingose šalyse koreliacijos tarp išsimokslinimo ir užimamo statuso yra skirtingos. Taigi, švietimo vaidmuo socialinės nelygybės atžvilgiu, tiesiogiai siejasi su šalies socialiniu, ekonominiu ir kultūriniu specifiškumu. Disertaciniame tyrime taikytos kokybinio tyrimo priemonės kaip tik ir leido aprašyti švietimo ir socialinės nelygybės sąryšius bei identifikuoti konkrečius švietimo sistemos bruožus, mažinančius ir/arba didinančius socialinę nelygybę specifinėmis Lietuvos sociokultūrinėmis ir ekonominėmis sąlygomis. Sudarant tyrimo imtį kryptingai buvo apjungtas nacionalinės politikos ir savivaldos lygmuo, institucinis (švietimos ir kitos socialinės institucijos) bei individualus lygmuo (mokytojai... [toliau žr. visą tekstą]

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