Some dairy breeds have too few animals genotyped for within breed genomic selection to be carried out with sufficient accuracy. As such, the level of linkage disequilibrium within each breed as well as consistency of gametic phase across breeds was studied. High correlations of phase (>0.9) were found between all breed pairs at this same SNP density. The efficacy of imputing animals genotyped on lower density (6k and 50k) panels was then explored in order to increase the size of the reference population with 777k genotypes in a cost-effective manner. These results showed high accuracies (>0.92) in all imputation scenarios studies, using both a within breed and a multi-breed reference population for imputation. It was concluded that given the results of both of these studies, pooling breeds into a common reference population for genomic selection should be a viable option for accurate genomic selection in breeds with few genotyped individuals. / NSERC, USDA, CDN, DairyGen, Ayrshire Canada, Guernsey Canada, Semex, L'Alliance Boviteq Inc.

The release of the Illumina BovineSNP50 BeadChip in late 2007 has drawn attention from cattle breeders around the world to develop breeding programs that leverage association of these single nucleotide polymorphism (SNP) with economically important quantitative trait loci (QTL). In that context this project has come to study applications of the SNP panel in beef cattle. Analysis of linkage disequilibrium (LD) existing in Angus, Charolais, and crossbred animals revealed the pattern of LD within each breed group, as well as the persistence of LD phase between pairs of the breed groups. This is important for genomic selection where SNP are trained in one population and used to predict breeding value for animals in another population. Detection of chromosome regions potentially carrying QTL or causative mutations affecting the phenotypic variation in economically important traits was presented at individual SNP and haplotype levels. There were 269 SNP associated (P<0.001) with birth weight (BWT), weaning weight (WWT), average daily gain (ADG), dry matter intake (DMI), mid-test metabolic weight (MMWT), residual feed intake (RFI). They explained 1.64% - 8.06% of the phenotypic variation in these traits. There were 520 SNP associated (P<0.001) with carcass quality traits, namely hot carcass weight, back fat thickness, ribeye area, marbling scores, lean yield grade by Beef Improvement Federation, steak tenderness, and six rib dissection traits. These SNP explained 1.90 - 5.89% of the phenotypic variance of the traits. Many of the significant SNP were located on chromosome 6. Six haplotypes were found associated (P<0.05) with ADG, DMI, and RFI. In order for genomic selection to happen in beef cattle, higher density SNP panels should be made available at low genotyping cost. However, the cost of genotyping animals for high density SNP chip is still high, thus genotype imputation has come to practice. The last chapter of this thesis compared two approaches presently used in genotype imputation, investigated factors affecting imputation accuracy, as well as the impact of imputation accuracy on genomic estimated breeding value (GEBV). It proved that the highest possible accuracy of GEBV is attainable with sufficiently large groups of reference animals. / Ontario Ministry of Agriculture, Food and Rural Affairs. Ontario Cattlemen’s Association. Ontario Farm Innovation Program. Agriculture and Agri-Food Canada’s Growing Forward Program. Agriculture Adaptation Council. Ontario Research and Development Program. MITACS Accelerate. Beef Improvement Opportunities.

Thesis (Ph. D.)--University of Washington, 2007. / Vita. Includes bibliographical references (p. 121-126).

Submitted by LETÍCIA BORGES JOAQUIM null (leticiajoaquim@gmail.com) on 2016-03-18T19:56:09Z No. of bitstreams: 1 DissertaçãoLeticia.pdf: 1246720 bytes, checksum: 72c61040420200f71667f56d8d424fec (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Paula Grisoto (grisotoana@reitoria.unesp.br) on 2016-03-22T12:39:49Z (GMT) No. of bitstreams: 1 joaquim_lb_me_jabo.pdf: 1246720 bytes, checksum: 72c61040420200f71667f56d8d424fec (MD5) / Made available in DSpace on 2016-03-22T12:39:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 joaquim_lb_me_jabo.pdf: 1246720 bytes, checksum: 72c61040420200f71667f56d8d424fec (MD5) Previous issue date: 2016-02-22 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Os painéis de marcadores de alta densidade têm demonstrado a sua funcionalidade nos estudos de estrutura da população e conservação genética. Esses painéis permitem avaliar similaridades no padrão do desequilíbrio de ligação em toda população, assim como informações sobre parentesco da população. Segmentos de homozigose são utilizados como indicativo da estrutura da população e fornecem informações sobre o histórico demográfico e eventos de endogamia da mesma. O objetivo deste trabalho foi estudar a estrutura genômica de uma linhagem sintética base Landrace por meio de (i) análises de desequilíbrio de ligação; (ii) estimação do coeficiente de endogamia utilizando dados genômicos e de pedigree; (iii) análise do número e tamanho de segmentos de homozigose e (iv) determinação da estratificação da população. Foram utilizados registros de 300 fêmeas e 25 machos de uma linhagem fêmea sintética base Landrace genotipados com o painel Illumina PorcineSNP60 v2 BeadChip. A edição dos dados foi realizada no programa PLINK v.1.9 para remoção de marcadores SNPs (“Single Nucleotide Polymorphism”) que falharam em mais de 10% das amostras (“call rate”) e amostras que falharam em mais de 10% dos marcadores. A extensão do desequilíbrio de ligação foi avaliada entre todos os pares SNPs adjacentes presentes nos cromossomos autossômicos por meio da medida r2. O coeficiente de endogamia foi calculado usando registros de pedigree e de dados genômicos. Os segmentos de homozigose foram detectados para os cromossomos autossômicos com o programa computacional PLINK v.1.9, considerando pelo menos 50 SNPs homozigotos dentro de tamanho mínimo de 1.000 Kb por animal, permitindo um SNP heterozigoto e um SNP faltante/perdido dentro de uma janela de 50 SNPs. Os segmentos de homozigose detectados foram utilizados para cálculo do coeficiente de endogamia genômica e como indicativo do histórico da população. A estratificação da população foi avaliada utilizando análises de componentes principais e pelo modelo de ancestralidade por metodologia bayesiana aplicado no programa STRUCTURE. Na análise de ancestralidade foram testados valores de K (número de “clusters”) variando de um a oito usando período de burn-in de 1.000 iterações e Cadeia de Markov e Monte Carlo de 10.000 iterações. As análises foram repetidas dez vezes para cada K e a determinação do melhor número para K foi estimada utilizando a estatística Delta K. O valor médio de r² encontrado para todos os SNPs adjacentes que estão a uma distância menor que 100 Kb foi de 0,291 ± 0,312. Os coeficientes de endogamia médios obtidos a partir dos segmentos de homozigose e de registros de pedigree foram de 0,119 e 0,00011, respectivamente. A baixa correlação (r<0,04) encontrada entre os coeficientes de endogamia pode ser explicada pelo efeito de recombinação gênica sobre aqueles estimados a partir dos segmentos de homozigose que não é considerada nas estimativas obtidas à partir de registros de pedigree e devido aos erros de identificação dos animais no pedigree. A identificação de um grande número de longos segmentos de homozigose pode ser indicativa de endogamia recente na população estudada. O estudo da estratificação da amostra indicou que a mesma estaria dividida em duas populações (k=2), sendo que a separação pode ser explicada pelo cruzamento entre as raças ocidentais e orientais utilizadas na formação da linhagem. Os dados de genotipagem permitiram concluir que a população estudada possui endogamia recente, sugerindo-se que seja priorizado acasalamento entre indivíduos menos aparentados para assegurar a manutenção da diversidade genética. / High-density single nucleotide polymorphism (SNP) panels have been used in genomic studies, such as population structure and conservation genetic studies. These panels allow to assess similarities in the patterns of linkage disequilibrium across populations and to estimate relatedness between populations. Runs of homozygosity are used as indicative of population structure and it provides information about demographic history and recent inbreeding. The aim of this study was to describe the genomic structure of a synthetic Landrace line by (i) linkage disequilibrium (LD) analyses; (ii) inbreeding estimates through pedigree and genomic data; (iii) analysing the number and length of runs of homozygosity (ROH); and (iv) determination of population structure. A total of 300 females and 25 males from synthetic Landrace line were genotyped using Illumina PorcineSNP60 v2 BeadChip. Data editing was performed using PLINK v.1.9. The SNPs and samples with a call rate lower than 0.90 were excluded from the data set. Only the autosomal chromosomes were considered for LD an ROH analyses. The LD between all pairs of SNPs were measured by the means of the genotype correlation coefficient (r²) and it determined the decay of LD with physical distance. The coefficient of inbreeding was calculated using genomic and pedigree data. ROH were detected using PLINK v.1.9 considering the follow parameters: a minimum ROH of 50 SNPs with a minimum length of 1000 (Kb), one heterozygous SNP and one missing SNP were allowed within the sliding window of 50 SNPs. The individual genomic inbreeding and population history were identified from estimated ROH. The population structure was evaluated using principal component analysis and Bayesian admixture model. The number of clusters (K) was tested from two to eight considering a burning period of 1,000 followed by 10,000 Markov chain Monte Carlo repetitions and replicated ten times for each K. The best K was estimated using the Delta K statistic. For all SNPs adjacent less than 100 kilobase (kb) apart, the average r2 was 0.291 ± 0.312. The average inbreeding coefficient, calculated by ROH and pedigree analyses, were 0.119 and 0.00011, respectively. The low correlation between the inbreeding coefficients can be justified by the genetic recombination effect over those estimated from runs of homozygosity that were no considered on the estimates from the traditional pedigree. The high number of long ROH is an evidence of recent inbreeding in this population. The population structure analysis revealed K=2 was the best number of clusters and separation. This result can be explained by the crossbreeding between the Eastern and Western breeds used in the formation of the line. The genotyping data helped confirm that the inbreeding in the studied population is recent, which suggests that mating between individuals less related occurred to ensure the maintenance of genetic diversity.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:16Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-07-07Bitstream added on 2014-06-13T20:03:33Z : No. of bitstreams: 1 barbosa_mpm_dr_jabo.pdf: 358402 bytes, checksum: d85997fcfe0314483cdbbbf3d2c88ca2 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Estudos de associação baseados em desequilíbrio de ligação (DL) são importantes ferramentas para construção de mapas de ligação e utilização em programas de melhoramento assistidos por marcadores. Em geral, são utilizadas populações segregantes ou linhagens isogênicas para composição destes programas. Com o objetivo de comparar o desequilíbrio de ligação em linhagens duplo-haplóides (DH) e linhagens obtidas por meio de autofecundação, duzentas e quarenta e cinco linhagens – cento e setenta e cinco convencionais e setenta DHs – foram submetidas à análise de marcadores do tipo Single Nucleotide Polymorphism (SNP), utilizando-se mil duzentos e trinta e quatro marcadores distribuídos pelos dez cromossomos. O resultado da regressão entre as distâncias mostrou um R2 de 0,6546 para linhagens duplo-haplóides e uma equação de tendência logarítmica, sendo y= -0,024ln(x) + 0,159. Para as linhagens convencionais, o R2 foi de 0,5727, com a equação que explica a tendência, sendo y = -0,008ln(x) + 0,0659. Os dados de DL foram analisados individualmente, por cromossomo; e, assim como na análise conjunta, individualmente, todos os cromossomos tiveram o mesmo comportamento quando se comparam o DL de linhagens DH e os convencionais, sendo que os valores de DL nas linhagens DH foram em geral mais altos que nas convencionais. Os resultados indicam que, para a obtenção de linhagens DH, a recombinação ocorre em blocos maiores quando comparado com as linhagens convencionais. / Association studies based on linkage disequilibrium (LD) are important tools for linkage maps construction and to use in marker-assisted breeding programs. Typically, segregating populations or isogenic lines are used to compose them. With objective of compare the linkage disequilibrium on double haploid lines (DH) and lines obtained by self pollination (Conventional), two hundred and forty five inbred lines, where one hundred seventy five conventional and seventy DHs where submitted to the analysis of Single Nucleotide Polymorphism (SNP) molecular markers, using one thousand two hundred and thirty four markers random distributed over the ten chromosomes. The regression output among the distances showed R2 of 0.6546 for double haploids lines and one logarithmic trend equation, being y = -0.024ln(x) + 0.159 For conventional lines, R2 was 0.5727, with an equation that explains the trend, being y = -0.008ln(x) + 0.0659. LD data were analyzed by chromosomes individually and as such in the joint analysis, all individual chromosomes showed the same patternr when comparing the LD of DH lines versus conventional lines, being the LD of DH lines generally higher that the conventional lines. Results show that to obtain DH lines the recombination occurs in larger blocks when compared against the conventional lines.

Made available in DSpace on 2015-03-26T13:42:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 338043 bytes, checksum: a834b14ee2a313c551703de0f053cc4d (MD5) Previous issue date: 2008-03-26 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / In the study of genetic linkage between two marker loci or between markers and a QTL it is usually necessary to have appropriate designed populations (experimental populations). However, for some species such designed populations could be hard to obtain. In this scenario, the linkage disequilibrium (LD) has been used to build genetic map and to identify QTL. In this work, we used simulation to evaluate the efficiency of LD to construct genetic maps (LD-genetic map) of molecular markers as well as to map QTL (LD-QTL mapping) in non- structured families of outbreed populations. As for the LD- genetic map study, we designed genomes with high saturation level (markers apart from each other less than 5 cM), and random saturation level (markers apart from each other ranging from 0 to 20 cM), five linkage groups and 20 markers per linkage group. We simulated compounds of second generation with 200 and 1000 individuals, derived from the mating of two parental populations of size 200, under four levels (1.0, 0.9, 0.8 and 0.7) of difference in the frequency of each marker (marker-frequency difference) between parental populations. These compounds were used to obtain the sampled genomes, which were compared with the designed genomes to measure the efficiency of LD to construct genetic map. In the LD-QTL mapping study, we adopted, with slightly modifications, the steps to obtain the designed genome and the compounds as described above. We designed genomes with ten linkage groups, each with 20 markers, but for linkage group 1 which had just five markers. We distributed 200 genes controlling quantitative traits along the ten linkage groups. However, only the linkage group 1 had a major QTL along with 19 minor genes. All other linkage groups had 20 minor genes each. In the LD-QTL mapping study, for the detection, estimation of substitution effects and of dominance, we idealized three quantitative traits, each being affected by a major QTL. The trait yield (g/ear) had a QTL with positive dominance; the trait expansion capacity (mL/g) had a QTL with bidirectional dominance; and the trait relative liquid growth (%) had a QTL with negative dominance. We used the method of single marker analysis base on regression to model the QTL effects. The analyses of power for QTL identification and substitution effect estimation were done by linear regression. On the other hand, the analysis of dominance effect was done by polynomial regression with the quadratic term included in the model. In the LD-genetic map study the linkage groups were satisfactory recovered, with only few exceptions. The bias in recovering the designed genome increased with the decreasing of the marker- frequency difference between parental populations from 1.0 to 0.7. Based on the percentage of correct ordered markers in the genome, we found that the LD-genetic map was efficient, with correct ordering of markers superior to 86%. Our results support that the most efficient population for LD-genetic map was the one equivalent to an F2 intercross population. With respect to the QTL detection, in general, the power of detection was satisfactory, independent of the quantitative trait simulated. The results of effect substitution of marker revealed that markers closer to the QTL had bigger effects. The detections of dominance effects were efficient only on the compounds from the mating of parental populations with marker-frequency difference superior than 0.9 and sample size of 1.000. The results of dominance direction analyses on the markers for the trait yield were efficient in determining the direction of dominance of QTL, with few exceptions where complete dominance was present. For the trait expansion capacity, the specification of which markers had positive or negative effect was not possible because of the bidirectional nature of the simulated dominance effects. For the trait liquid growth the estimated effects of dominance at markers often revealed the correct dominance effects direction of the QTL. It is important to point out that the results of our LD-QTL mapping study were based on traits in which the phenotypic variance explained by the QTL is between 10 and 30% of the total phenotypic variance. / No estudo de ligação entre dois locos marcadores e análise de QTL é preciso realizar cruzamentos apropriados para o mapeamento das populações. No entanto, a realização de cruzamentos pode ser difícil em algumas espécies. Nestes casos, tem-se utilizado desequilíbrio de ligação (LD) ou de fase gamética. Este trabalho, realizado por meio de simulação de dados, teve como objetivos avaliar a eficiência do mapeamento de marcas moleculares e identificar o QTL em populações não-endogâmicas e não-estruturadas em famílias, com base em desequilíbrio de fase gamética. Para o mapeamento de marcas moleculares foram simulados genomas com nível de saturação alto (distância menor que 5 cM) e aleatório (distância entre 0 e 20 cM), cinco grupos de ligação e 20 marcas por grupo. Para obtenção dos genomas amostrais foram simulados compostos de segunda geração, com 1.000 e 200 indivíduos, derivados do cruzamento entre duas populações parentais, com tamanho 200, sob quatro níveis (1,0, 0,9, 0,8 e 0,7) de diferença mínima de freqüência de mesma marca entre os genitores. A partir dos genomas amostrais foi avaliada a eficiência de recuperação dos genomas paramétricos. Na detecção de QTL, seguiu-se o mesmo processo para simulação dos genomas e dos compostos, porém com algumas particularidades. Foram simulados genomas com dez grupos de ligação, devendo ser ressaltado que em cada genoma somente o grupo de ligação 1 foi simulado com cinco locos marcadores. Nestes grupos também foram distribuídos 200 genes controladores de características quantitativas. Porém, somente no grupo de ligação 1 foram alocados QTL e 19 genes de efeito menor. Em cada um dos demais grupos de ligação foram alocados mais 20 genes de efeito menor. Na análise de QTL, incluindo detecção e estimação dos efeitos de substituição e desvios de dominância, foram idealizadas três características quantitativas, com um QTL controlando cada característica. As características foram: produção (g/espiga), com direção de dominância positiva; capacidade de expansão (ml/g), com direção de dominância bidirecional; e crescimento líquido relativo (%), com direção de dominância negativa. Neste trabalho, foi empregado o método das marcas simples com base em análise de regressão. A avaliação do poder de detecção de QTL e os efeitos de substituição foram obtidos por regressão linear, enquanto os efeitos de dominância foram obtidos por regressão polinomial, incluindo o termo quadrático. No mapeamento de marcas moleculares, verificou-se que os grupos de ligação foram recuperados de forma satisfatória, com algumas exceções. Maior viés na recuperação dos genomas paramétricos foi verificado à medida que se diminuiu a diferença de freqüência de mesma marca entre os genitores de 1,0 para 0,7. Com base no porcentual de marcas ordenadas corretamente o mapeamento foi eficiente, apresentando valores superiores a 86%. Diante dos resultados obtidos concluiu-se que a população mais eficiente para o mapeamento é a equivalente a uma F2. Quanto à detecção de QTL, de modo geral, o poder de detecção foi satisfatório, independentemente do caráter idealizado. A análise do efeito de substituição de marca revelou maior magnitude de efeito para as marcas mais próximas ao QTL. Em relação ao teste de dominância nos locos marcadores, foi verificada eficiência na detecção de dominância apenas nos compostos obtidos do cruzamento entre genitores com diferença de freqüência de mesma marca maior ou igual a 0,9 e com tamanho de amostra igual 1.000. Avaliando o sinal do efeito de dominância, para a característica produção, verificou-se que os efeitos estimados nos locos marcadores foram consistentes em revelar a direção de dominância no loco do QTL, com algumas exceções quando dominância completa. Para característica capacidade de expansão, em virtude de ter sido considerada sob direção de dominância bidirecional, não foi possível a determinação de quais marcas têm efeito positivo ou negativo. Para a característica crescimento líquido relativo, as estimativas dos efeitos de dominância nos marcadores revelaram, quase sem exceção, a direção de dominância no loco do QTL. É importante ressaltar que os resultados obtidos neste trabalho, para o mapeamento de QTL, são válidos para QTLs que expliquem entre 10 e 30% a variação fenotípica do caráter.

A associação não aleatória entre alelos de diferentes lócus caracteriza o que é chamado de desequilíbrio de ligação (DL) entre eles. A extensão do DL nas populações humanas pode ser influenciada por muitos fatores, tais como taxa de recombinação, características demográficas (idade, tamanho e taxa de crescimento) e fatores evolutivos (deriva genética, efeito fundador, gargalos populacionais, mutação, seleção e fluxo gênico). Portanto, o conhecimento dos padrões do DL fornecem dados que auxiliam na descrição dos eventos demográficos e evolutivos sofridos pelas populações. O objetivo deste estudo foi descrever os padrões de DL de quatro populações brasileiras e correlacioná-los com suas respectivas histórias demográficas, uma vez que estas populações experimentaram alguns dos eventos evolutivos que geram ou retardam o decréscimo do DL, como fundação por poucos indivíduos, miscigenação no momento da fundação e posterior isolamento. Foram analisadas amostras de três populações remanescentes de quilombos do Estado do Piauí, Gaucinha (GAU, n = 14), Mimbó (MIB, n = 15) e Sítio Velho (STV, n = 15) e da população urbana de Teresina, Piauí (TES, n = 15), além de sete amostras populacionais do projeto HapMap (CEU, CHB, JPT, ASW, LWK, MKK, YRI, todas com n = 15). Foram genotipados mais de 250 mil SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) utilizando-se o GeneChip® Human Mapping 250K Nsp I Array - Affymetrix® nas amostras das quatro populações brasileiras. Os dados brutos das populações do HapMap para este array foram obtidos na página do projeto. Os genótipos para todas as amostras foram determinados pelo algoritmo CRLMM após comparação com o algoritmo BRLMM, e as análises de DL e determinação dos blocos de haplótipos foram realizadas com o uso do programa Haploview. Considerando-se o número de blocos de haplótipos detectados em cada população estudada, padrão semelhante foi observado em todos os autossomos. Em geral, a população europeia (CEU) e as duas populações asiáticas (CHB e JPT) do HapMap apresentaram os maiores números de blocos, enquanto que os menores números foram observados nos quilombos GAU e MIB e na população TES. As populações africanas LWK, MKK e YRI e a população afro-americana ASW apresentaram os valores intermediários e a população afro-brasileira STV, apresentou um número de blocos apenas inferior a CEU, CHB e JPT. A grande contribuição africana nos quilombos GAU e MIB pode explicar o menor DL observado nestas comunidades. Por outro lado, o menor DL em TES se deve, provavelmente, à sua fundação, que envolveu um maior número de indivíduos e foi seguida por um rápido crescimento. A possível explicação para o maior DL observado em STV, em relação aos demais quilombos, consiste em sua peculiar história demográfica: esta comunidade experimentou uma miscigenação no momento de sua fundação, que foi seguida por um crescimento lento e pouca diferenciação. Assim, foi demonstrado como os eventos demográficos de cada população influenciam seus respectivos padrões de DL. / The non-random association between alleles of different loci characterizes what is called linkage disequilibrium (LD) between them. The LD extent in human populations can be influenced by many factors, such as recombination rate, demographic features (age, size and growth rate) and evolutionary events (genetic drift, founder effects, population bottlenecks, mutation, selection and gene flow). Therefore, knowledge of the LD patterns provides data that assists in describing the evolutionary and demographic events experienced by populations. The aim of this study was to describe the LD patterns of four Brazilian populations and correlate these patterns with their respective demographic histories, since these populations have experienced some of the evolutionary events that produce or retard the LD decrease, such as foundation by few individuals, admixture at the founding moment and subsequent isolation. Samples from three quilombo remnants populations of the Piauí State, Gaucinha (GAU, n = 14), Mimbó (MIB, n = 15) and Sítio Velho (STV, n = 15) and the urban population of Teresina, Piauí (TES, n = 15), and seven population samples from the HapMap Project (CEU, CHB, JPT, ASW, LWK, MKK, YRI, all with n = 15) were analyzed. More than 250 thousand SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) were genotyped using the GeneChip ® Human Mapping 250K Nsp Array I - Affymetrix ® in the samples of the four Brazilian populations. Raw data of the HapMap population samples for this array were obtained from the HapMap homepage. Genotypes for all samples were determined by CRLMM algorithm after comparison with the BRLMM algorithm. LD analyzes and determination of haplotype blocks were performed using the Haploview software. Considering the number of haplotype blocks detected in each population, a consistent pattern was observed for all autosomes. The European population (CEU) and the two Asian populations (CHB and JPT) of the HapMap showed the highest numbers of blocks, while the lowest numbers were observed in the GAU and MIB quilombos and in the TES population. The African populations, LWK, MKK and YRI, and the African-American ASW exhibited intermediate values and the African-Brazilian population STV, presented a number of blocks smaller than that observed for CEU, CHB and JPT. The great African contribution in the GAU and MIB quilombos may explain the lower LD observed in these communities. On the other hand, the lower LD in TES is probably due to its foundation that involved a larger number of individuals and was followed by a fast growth. A possible explanation for the higher LD observed in STV, compared to other quilombos, consists in its particular demographic history: this community experienced admixture at the time of its foundation, which was followed by slow growth and low differentiation. Thus, it was shown how the demographic events of each population influence their respective LD patterns.

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Le processus ancestral est appliqué pour étudier la variabilité génétique et la mesure de déséquilibre de liaison de séquences d’ADN, et faire de l’inférence statistique sur les divers facteurs responsables de cette variabilité. En tenant compte, en premier lieu, des facteurs de dérive génétique, de mutation, et de recombinaison, les calculs exacts de la mesure de déséquilibre de liaison de deux loci sont retrouvés. De plus, une approximation du processus exact, SMC (sequentially Markov chain), est utilisée pour trouver la mesure d’association à deux loci, et une formule de covariance pour calculer cette mesure est corrigée. En intégrant le facteur de conversion dans le modèle de Moran, on trouve l’espérance des mesures de polymorphisme exprimées par les espérances des mesures de variation intra-locus et inter-locus. Celles-ci sont calculées à l’aide de temps espérés dans les états ancestraux. De plus, l’espérance du déséquilibre de liaison est trouvée et il est montré qu’elle diminue quand le taux de recombinaison augmente. En utilisant ces résultats théoriques, on présente une méthode pour estimer les paramètres de mutation, de recombinaison, et de conversion. / The ancestral process is applied to investigate the amount of DNA variation and the amount of linkage disequilibrium ; it is also applied to make statistical inference about the multiple factors responsible for this variation. Considering genetic drift, mutation, and recombination events, the exact solutions for linkage disequilibrium between two loci are obtained. Furthermore, the association measure between two loci is obtained by using an approximation of the exact process, SMC (sequentially Markov chain), and correcting a covariance formula. After introducing intrachromosomal gene conversion under the Moran model, the expected amounts of variation within and between two loci are obtained using expected times spent in the ancestral states. Furthermore, the expectation of linkage disequilibrium is obtained and it is shown to decrease as the recombination rate is increased. Using these theoretical results, a method for estimating the mutation, recombination and gene conversion parameters is presented. / Les diagrammes de transitions d'états ont été réalisés avec le logiciel Latex.