O objetivo deste trabalho foi realizar uma avaliação das áreas e das medidas lineares dos arcos dentários de crianças com fissura de lábio e palato unilateral (FLPU), aos cinco anos de idade. A amostra foi composta de 60 modelos digitais de maxila e de mandíbula de crianças com FLPU (p=30) (Grupo 1) e pacientes sem fissura (p=30) (Grupo 2). Os modelos de gesso foram digitalizados, por meio do Scanner 3 Shapes R700TM. Foram avaliadas as medidas lineares transversais (C-C) e ( M-M), lineares longitudinais (I-2MD), (I-2ME) e perpendicular (I-CC) e (I-MM) pelo Software Appliance Designer. As aferições das áreas total e parciais dos arcos dentários nos grupos de estudo foram pontuados e avaliados pelo Software do Sistema Estereofotogrametria. Para as análises dos resultados foi aplicado o Teste t , para verificar as alterações ocorridas entre os grupos, considerando o nível de significância de 5%. Os resultados demonstraram nas crianças com FLPU, um efeito retrusivo maxilar, pela menor dimensão linear I-CC e I-MM. Também um menor crescimento maxilar transversal anterior (C-C) e menores dimensões oblíquas anteriores direita (I-C) e esquerda(I-C) e oblíquas antero-posteriores (I-M e I-M). Pela avaliação das áreas maxilares, verificou-se uma menor área total e parcial anterior no grupo FLPU, comprovando que a retrusão maxilar ocorre preponderante na região da pré maxila. Um maior crescimento mandibular tanto pelas maiores medidas lineares transversal anterior (C-C), como pelas maiores medidas (I.C-C e I.M-M), além de maior área total e parcial posterior, comprovando a tendência de crescimento protrusivo inferior. Pela sobreposição de medidas de área total maxilo-mandibulares, constatou-se a restrição do crescimento maxilar e um excesso de crescimento mandibular no grupo FLPU. A comparação entre as medidas dos lados com e sem no grupo FLPU, permitiu verificar que na maxila, as medidas anterior e total do lado sem fissura são maiores do que as do lado com fissura. Na mandíbula, as medidas posterior (O.C-M ) e antero-posterior (O. I-M) foram maiores do lado sem fissura. Na avaliação da simetria entre os lados, o grupo FLPU demonstrou, na mandíbula, assimetria estatisticamente significante para maior do lado oposto à fissura maxilar. Isso permite denotar diferenças no crescimento latero-lateral pós cirurgias de queiloplastia e de palatoplastia na maxila e na mandíbula de crianças com FLPU, aos cinco anos de idade. Conclusão: Pode-se contabilizar alterações no crescimento de crianças com FLPU operadas, aos cinco anos de idade. Representado por: 1) Uma retrusão maxilar, dado pela menor área parcial anterior (AMaxA)(p<0,001). 2) Uma protrusão mandibular, pela maior área parcial posterior (AMandP)(p<0,001). 3) Um crescimento assimétrico maxilar, maior do lado com fissura. 4) Um significante crescimento assimétrico mandibular, mais acentuado no lado contrário à fissura (p<0,001 para C-M e para I-M). / The objective of this study was to perform an evaluation of the total and partial areas and linear, transverse, longitudinal and oblique measurements of the dental arches of children with cleft lip and unilateral palate (FLPU) at five years of age. The sample consisted of 60 digital models of maxilla and mandible of children with FLPU (p = 30) (Group 1) and patients without fissure (p = 30) (Group 2). Gypsum models were scanned using Scanner 3 Shape\'s R700TM. The measurements of the dimensions of the dental arches were: linear (C-C \') and (M-M\'), linear (I-2MD), (I-2ME) and perpendicular I-MM \') by Software Appliance Designer. The measurements of the total and partial areas of the dental arches in the study groups were scored and evaluated by the Software of the Stereophotogrammetry System. For the analysis of the results the Test t was applied to verify the changes that occurred between the groups. The level of significance of 5% was considered. The results showed in children with FLPU, a maxillary retrusive effect, by the smaller linear dimension I-CC \'and I-MM\'. Also lower anterior transverse maxillary growth (C-C \') and smaller anterior oblique dimensions (IC) and left anterior (I-C\') and oblique antero-posterior anterior. (I-M and I-M \'). By the evaluation of the maxillary areas, there was a smaller total and partial anterior area in the FLPU group, proving that maxillary retrusion preponderates in the premax region. A higher mandibular growth was observed in both the greater anterior (C-C \') linear measurements and the larger measures (IC-C\' and IM-M \'), as well as a larger posterior and partial area, denoting the protrusive growth tendency overlapping of maxillomandibular total area measurements, the restriction of maxillary growth and an excess of mandibular growth in the FLPU group were found. The comparison between the left and right side measurements in the FLPU group showed that in the maxilla, anterior and total measurements on the non-cleft side are greater than those on the cleft side. In the mandible, the posterior (O.C-M) and anteroposterior (O.I-M) measurements were larger on the non-cleft side. Conclusion: It was possible to denote differences in laterolateral and sagital growth after surgery of cheiloplasty and palatoplasty in the maxilla and in the mandible of children with FLPU at five years of age. Accounted by: 1) A maxillary retrusion, given by the smallest anterior partial area (AMaxA) (p <0.001). 2) A mandibular protrusion, by the largest posterior partial area (AMandP) (p <0.001). 3) Asymmetric maxillary growth, greater on the cleft side. 4) A significant asymmetric mandibular growth, more pronounced on the opposite side to the cleft (p <0.001 for CM and for I-M).

Um dos possíveis mecanismos de desenvolvimento da fissura palatina é representado pelas anomalias congênitas da coluna vertebral. Se faz necessária a correlação dos diferentes tipos de anomalias com as fissuras de lábio e/ou palato para um melhor entendimento do fenômeno embriológico e do processo de malformação. Embora alguns achados indiquem que as anomalias de vértebras cervicais estão presentes mais freqüentemente em fissuras palatinas que em outras categorias de fissura, ou que no grupo controle, a distribuição das anomalias em relação aos tipos de fissura é pouco analisada. Desta maneira o objetivo do trabalho foi determinar a prevalência das anomalias de vértebras cervicais superiores em indivíduos com e sem fissura e comparar a prevalência destas anomalias entre as amostras, bem como comparar a incidência das anomalias vertebrais entre os tipos de fissura. Foram utilizados 300 pacientes com fissura e 300 sem fissura. O presente estudo confirma a provável associação entre fissuras labiopalatinas e as anomalias cervicais. Houve diferença estatisticamente significante na incidência das anomalias cervicais no grupo com fissura (38,67%) quando comparada com o grupo controle (31,00%). Concordando com os achados da literatura, a hipótese de a presença da anomalia cervical estar relacionada com a etiologia da fissura labiopalatina é provável, mas são necessários mais estudos na área. Não houve diferença significante quando foram comparados os tipos de fissura,nem quando foram comparados os sexos tanto do grupo controle e do grupo fissurado. / One of the possible mechanisms for cleft palate development is represented by the congenital anomalies of the vertebral spine. Correlation of cleft different types with associated anomalies may enhance the understanding on the embryonic phenomena and processes of malformation The studies have observed a relationship between cleft palate and vertebral anomalies. Vertebral anomalies are more often seen in cleft patients than in the control group, although the distribution of the anomalies between the cleft types is scarcely studied. The aim of this study was to investigate the prevalence of upper cervical vertebrae anomalies in patients with isolated cleft lip, isolated cleft palate, complete cleft lip and palate and in non cleft patients, and compare the prevalence of these anomalies between groups and between genders. The sample was composed of 300 lateral cephalograms of patients with clefts and 300 lateral cephalograms of patients without clefts of both genders. There was statistical significant difference in the prevalence of cervical anomalies in the cleft group (38,67%) when compared with the noncleft sample (31,00%). In this way, the study confirms the probable association between clefts and cervical anomalies, but further research is needed. There were no statistical significant difference neither when the types of cleft were compared with each other nor when both sexes were compared in the two samples, control group and cleft group.

Objetivos: Verificar a ocorrência de emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente (EOAT) em crianças com fissura labiopalatina (FLP) e associar esses resultados com os da entrevista audiológica (EA), medidas de imitância acústica (IMIT), audiometria de observação comportamental (AOC) e audiometria de reforço visual (VRA). Local: Setor de Fonoaudiologia e de Genética Clínica - HRAC - USP. Participantes: 82 crianças com FLP não operada, de ambos os gêneros, idade entre 3 e 12 meses. Intervenções: EA, meatoscopia, AOC, VRA, IMIT, EOAT. Resultados: Os achados mostraram: presença de indicadores de risco, além da FLP, em 77% das crianças do grupo 1 (fissura transforame e pós-forame incisivo, N=48), 52% do grupo 2 (fissura pré-forame incisivo, N=29) e 40% do grupo 3 (fissura de palato submucosa, N=5); maior ocorrência de alteração na IMIT nas crianças com fissura transforame e pós-forame incisivo e a partir dos 6 meses de idade; AOC alterada em 50% das crianças do grupo 1 e 14% do grupo 2; maior ocorrência de alteração na VRA nas crianças do grupo 1, seguidas pelo grupo 2; ocorrência de EOAT em 1% das crianças do grupo 1, 55% do grupo 2 e 70% do grupo 3. Conclusões: verificamos maior ocorrência de EOAT nas crianças com fissura de palato submucosa e pré-forame incisivo; a associação entre os resultados da EOAT com os dos outros procedimentos, mostrou diferença estatisticamente significante na associação das EOAT com as IMIT das crianças de 3 a 6 meses de idade dos grupos 2 e 3 ; o uso das EOAT não mostrou ser um método adequado para a avaliação da audição de bebês com fissura de palato não operada. / Objectives: To determine the occurrence of transient evoked otoacoustic emissions evoked (TEOA) in infants with cleft lip (CL)and palate (P) and to correlate these results with those of the audiologic interview (AI), acoustic imitance (IMIT) measurements, behavioral observation audiometry (BOA), and visual reinforcement audiometry (VRA). Place: Sector of Speech Pathology and Audilogy and Clinical Genetics - HRAC - USP. Participants: 82 infants of both sexes with non-operated CLP aged 3 to 12 months. Interventions: AI, meatoscopy, BOA, VRA, IMIT, TEOA. Results: The findings showed the presence of risk indicators in addition to CLP in 77% of group 1 infants (CLP, N=48), 52% of infants of group 2 (CL, N=29 ) and 40% of children in group 3 (submucous cleft, N=5 ); a more frequent occurrence of altered IMIT in children with CLP and CP and starting at 6 months of age; altered BOA in 50% of group 1 children and 14% of group 2 children; a more frequent occurrence of altered VRA in group 1 children, followed by group 2; occurrence of EOAT in 1% of group 1 children, in 55% of group 2 children, and in 70% of group 3 children. Conclusions: we detected a more frequent occurrence of EOAT in children with submucous and CL. TEOA was significantly correlated with IMIT in children aged 3 to 6 months of groups 2 and 3; the use of TEOA did not prove to be an adequate method to assess the hearing of babies with non-operated CP.

Um dos possíveis mecanismos de desenvolvimento da fissura palatina é representado pelas anomalias congênitas da coluna vertebral. Se faz necessária a correlação dos diferentes tipos de anomalias com as fissuras de lábio e/ou palato para um melhor entendimento do fenômeno embriológico e do processo de malformação. Embora alguns achados indiquem que as anomalias de vértebras cervicais estão presentes mais freqüentemente em fissuras palatinas que em outras categorias de fissura, ou que no grupo controle, a distribuição das anomalias em relação aos tipos de fissura é pouco analisada. Desta maneira o objetivo do trabalho foi determinar a prevalência das anomalias de vértebras cervicais superiores em indivíduos com e sem fissura e comparar a prevalência destas anomalias entre as amostras, bem como comparar a incidência das anomalias vertebrais entre os tipos de fissura. Foram utilizados 300 pacientes com fissura e 300 sem fissura. O presente estudo confirma a provável associação entre fissuras labiopalatinas e as anomalias cervicais. Houve diferença estatisticamente significante na incidência das anomalias cervicais no grupo com fissura (38,67%) quando comparada com o grupo controle (31,00%). Concordando com os achados da literatura, a hipótese de a presença da anomalia cervical estar relacionada com a etiologia da fissura labiopalatina é provável, mas são necessários mais estudos na área. Não houve diferença significante quando foram comparados os tipos de fissura,nem quando foram comparados os sexos tanto do grupo controle e do grupo fissurado. / One of the possible mechanisms for cleft palate development is represented by the congenital anomalies of the vertebral spine. Correlation of cleft different types with associated anomalies may enhance the understanding on the embryonic phenomena and processes of malformation The studies have observed a relationship between cleft palate and vertebral anomalies. Vertebral anomalies are more often seen in cleft patients than in the control group, although the distribution of the anomalies between the cleft types is scarcely studied. The aim of this study was to investigate the prevalence of upper cervical vertebrae anomalies in patients with isolated cleft lip, isolated cleft palate, complete cleft lip and palate and in non cleft patients, and compare the prevalence of these anomalies between groups and between genders. The sample was composed of 300 lateral cephalograms of patients with clefts and 300 lateral cephalograms of patients without clefts of both genders. There was statistical significant difference in the prevalence of cervical anomalies in the cleft group (38,67%) when compared with the noncleft sample (31,00%). In this way, the study confirms the probable association between clefts and cervical anomalies, but further research is needed. There were no statistical significant difference neither when the types of cleft were compared with each other nor when both sexes were compared in the two samples, control group and cleft group.

Em odontologia as pesquisas na área da Periodontia em indivíduos portadores de fissura labiopalatina são escassas, com poucos estudos de prevalência, incidência, extensão e severidade das alterações periodontais, assim como tratamento dessas alterações em adultos. O objetivo deste trabalho foi analisar a prevalência e severidade da doença periodontal em 400 indivíduos portadores de fissura de lábio, rebordo alveolar e palatino, uni e bilateral, com idade entre 15 e 50 anos, do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo sem tratamento periodontal prévio. No exame clínico foram realizadas as medidas de profundidade de sondagem, nível de inserção clínico, índice gengival, índice de placa e recessão gengival. 86,75% apresentaram profundidade de sondagem 3 mm. Não houve nenhum sextante com profundidade de sondagem 6 mm. Houve diferença estatisticamente significante entre profundidade de sondagem e idade, tipos de fissura e sextantes (p<0,001). 95,87% dos dentes examinados apresentaram medida do nível de inserção menor ou igual a 3 mm. O sextante da fissura não apresentou as maiores médias de profundidade de sondagem, nível de inserção clínico, índice de placa e índice gengival. Não houve diferença estatisticamente significante entre gênero e as demais variáveis. Houve sangramento gengival na maior parte da amostra, tanto para dentes superiores quanto para inferiores. A freqüência e severidade das recessões gengivais aumentaram com a idade, os dentes mais acometidos foram os prés e molares. Os incisivos e caninos apresentaram freqüência de recessão dez vezes maior que a população em geral. O tipo de fissura não foi um fator importante para a prevalência da doença periodontal. O gênero não influenciou nenhum dos parâmetros clínicos nesta amostra. A idade parece ser um fator importante na prevalência e severidade da doença periodontal, para todos os parâmetros estudados. A doença periodontal em indivíduos portadores de fissura, neste estudo, demonstrou ocorrer de maneira semelhante a outras populações. A presença da fissura parece não ser um fator agravante para a prevalência da doença. / In Dentistry, few studies are conducted on individuals with cleft lip and palate in the field of Periodontics, either addressing the prevalence, incidence, extent and severity of periodontal lesions or the treatment of these disorders in adults. This study analyzed the prevalence and severity of periodontal disease on 400 individuals with unilateral or bilateral complete cleft lip and palate, aged 15 to 50 years, attending the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, without any previous periodontal treatment. Clinical examination comprised measurements of probing depth, clinical attachment level, gingival index, plaque index and gingival recession. A total of 86.75% of patients presented probing depth 3 mm. No sextant exhibited probing depth 6 mm. There was statistically significant difference in probing depth according to age, types of cleft and sextant (p<0.001); 95.87% of teeth presented mean attachment level smaller than or equal to 3 mm. The sextant with cleft did not present higher means of probing depth, clinical attachment level, plaque index and ingival index. There was no statistically significant difference between gender and the other variables. There was gingival bleeding in most of the sample, both in maxillary and mandibular teeth. The frequency and severity of gingival recessions were increased with age, affecting mainly the premolars and molars. The frequency of recession in incisors and canines was ten times higher compared to the general population. The type of cleft was not an important factor influencing the prevalence of periodontal disease. Gender did not influence any of the clinical parameters in this sample. Age seems to be an important factor influencing the prevalence and severity of periodontal disease, for all aspects investigated. Periodontal disease in individuals with clefts, in the present study, occurred in a similar manner as observed in other populations. The presence of a cleft does not seem to increase the prevalence of the disease.

Objective: The multidisciplinary follow-up of patients with cleft lip with or without palate (CL/P) is organized differently in specialized centers worldwide. The aim of this study was to evaluate the different treatment needs of patients with different manifestations of CL/P and to potentially adapt the frequency and timing of checkup examinations accordingly. Design:We retrospectively analyzed the data of all patients attending the CL/P consultation hour at a tertiary care center between June 2005 and August 2020 (n=1126). We defined 3 groups of cleft entities: (1) isolated clefts of lip or lip and alveolus (CL/A), (2) isolated clefts of the hard and/or soft palate, and (3) complete clefts of lip, alveolus and palate (CLP). Timing and type of therapy recommendations given by the specialists of different disciplines were analyzed for statistical differences. Results: Patients with CLP made up the largest group (n=537), followed by patients with cleft of the soft palate (n=371) and CL ±A (n=218). There were significant differences between the groups with regard to type and frequency of treatment recommendations. A therapy was recommended in a high proportion of examinations in all groups at all ages. Conclusion: Although there are differences between cleft entities, the treatment need of patients with orofacial clefts is generally high during the growth period. Patients with CL/A showed a similarly high treatment demand and should be monitored closely. A close follow-up for patients with diagnosis of CL/P is crucial and measures should be taken to increase participation in followup appointments.

O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os grupos sem FLP (8,23%). Nos grupos sem MD (Grupos 2 e 4), tal polimorfismo também foi encontrado de forma mais significativa (p=0,032) entre os indivíduos com FLP (Grupo 2 - 17,65%), quando comparados com aqueles sem FLP (Grupo 4 - 7,8%). Em relação à genotipagem dos SNPs no gene ENAM, a prevalência de heterozigotos no SNP rs2609428 foi maior (p=0,006) em indivíduos sem FLP com MD (Grupo 3 - 19,2%) em comparação com indivíduos com FLP e MD (Grupo 1 - 0%), assim como a prevalência dos heterozigotos/homozigotos mutados em indivíduos sem FLP (10%) foi maior (p=0,028) que em indivíduos com FLP (1,3%). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nos demais SNPs analisados no gene ENAM. Com base nos resultados obtidos, sugere-se que o gene AMELX pode ser considerado um gene candidato para a FLP. O SNP rs2106416 no gene AMELX pode ser considerado um marcador para a FLP e o SNP rs2609428 no gene ENAM pode estar associado à MD na ausência da FLP. / The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher\'s exact test and Pearson\'s chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without DM (Groups 2 and 4), this polymorphism was also significantly more found (p=0.032) among individuals with CLP (Group 2 - 17.65%) compared to those without CLP (Group 4 - 7.8%). Regarding the SNPs genotyping in ENAM gene, the prevalence of heterozygous in SNP rs2609428 was higher (p=0.006) in individuals without CLP with DM (Group 3 - 19.2%) than in individuals with CLP and DM (Group 1 - 0%), as well as the prevalence of the heterozygous/homozygous mutated in individuals without CLP (10%) was higher (p=0.028) than in individuals with CLP (1.3%). No statistically significant difference was found in the other SNPs analysed in the ENAM gene. Based on the obtained results, it is suggested that the AMELX gene may be considered a candidate gene for the CLP. The SNP rs2106416 in AMELX gene may be considered a marker for CLP and the SNP rs2609428 in ENAM gene may be associated with DM in the absence of CLP.

OBJETIVO: Este estudo tem como objetivo elaborar um protocolo eficiente para triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças da população brasileira, analisar se existem diferenças nas habilidades de linguagem das crianças com e sem fissura labiopalatina (FLP) e verificar se há diferenças no perfil do desenvolvimento de linguagem entre crianças com FLP, com e sem otite média. MODELO: Prospectivo e amostra aleatória. LOCAL: Setor de Fonoaudiologia e Ambulatório de Saúde Pública - HRAC- USP. PARTICIPANTES: Foram avaliadas 163 crianças, sendo 102 com FLP (50 sem e 52 com otite média) e 61 sem FLP, na faixa etária de 22 a 24 meses e de 34 a 36 meses, por ordem de agendamento no HRAC - USP. INTERVENÇÕES: Aplicação do Protocolo de triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças até 3 anos de idade, composto dos Testes REEL-2, ELM e LDS e avaliação fonoaudiológica, possibilitando a detecção precoce de crianças de risco para o atraso no desenvolvimento da linguagem. RESULTADOS: Constatou-se, com diferença estatisticamente significante, atraso no desenvolvimento da linguagem receptiva pelo Teste REEL-2, em crianças com 3 anos de idade, sendo mais baixo o desempenho naquelas com FLP. A Escala ELM mostrou diferença estatisticamente significante para a linguagem expressiva com 3 anos de idade, destacando-se o grupo de crianças sem FLP. No Teste LDS os dados foram significativos para crianças com 3 anos, do grupo sem FLP. Todos esses dados foram confirmados pela avaliação fonoaudiológica. CONCLUSÃO: O protocolo proposto mostrou eficácia, principalmente quando acentua as diferenças existentes em crianças com e sem FLP. Com esses dados, a implantação do protocolo é de alto benefício aos pacientes de risco nesta condição. / Objective: The goals of the present work are: to generale a protocol screening to evaluate the development of language in Brazilian children; to analise differences existing in language skills in children with/without cleft lip/palate, and to verify differences existing in the profile of language development between children with clefting, with/ without median otitis. Model: Prospective study based in randomized sampling Setting: Speech Pathology Section, Public Health Ambulatory, HRAC-USP Participants: 163 children composed this sample, where 102 presented cleft lip/palate (52 with otitis media and 50 without) and 61 normal children. The age ranged between 22 to 24 months and from 34 to 36 months, according the routine agenda. Intervention: The Protocol was applied to all children having less than 36 months. It includes the following scales: REEL-2, ELM and LDS, as well as the speech language evaluation, concerning early identification of children at risk for developmental language delay. Results: Through the Protocol screening we showed that there was significant standard deviation in receptive developmental language delay detected through the REEL-2 Scale, mainly for children with CL/P at age 36 months. The ELM and LDS scales showed significant standard deviation for expressive language delay, mainly in children without clefting at age 36 months. These data were confirmed through speech-language evaluation. Conclusions: The studied Protocol was efficient in all circumstances, mainly when we take into account the differences existing between children with cleft lip/palate with and without otitis media, and when we also consider the groups with and without CL/P. We suggest that this Protocol should be established as a routine procedure in the evaluation of at risk patients, no matter where they are.

O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os grupos sem FLP (8,23%). Nos grupos sem MD (Grupos 2 e 4), tal polimorfismo também foi encontrado de forma mais significativa (p=0,032) entre os indivíduos com FLP (Grupo 2 - 17,65%), quando comparados com aqueles sem FLP (Grupo 4 - 7,8%). Em relação à genotipagem dos SNPs no gene ENAM, a prevalência de heterozigotos no SNP rs2609428 foi maior (p=0,006) em indivíduos sem FLP com MD (Grupo 3 - 19,2%) em comparação com indivíduos com FLP e MD (Grupo 1 - 0%), assim como a prevalência dos heterozigotos/homozigotos mutados em indivíduos sem FLP (10%) foi maior (p=0,028) que em indivíduos com FLP (1,3%). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nos demais SNPs analisados no gene ENAM. Com base nos resultados obtidos, sugere-se que o gene AMELX pode ser considerado um gene candidato para a FLP. O SNP rs2106416 no gene AMELX pode ser considerado um marcador para a FLP e o SNP rs2609428 no gene ENAM pode estar associado à MD na ausência da FLP. / The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher\'s exact test and Pearson\'s chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without DM (Groups 2 and 4), this polymorphism was also significantly more found (p=0.032) among individuals with CLP (Group 2 - 17.65%) compared to those without CLP (Group 4 - 7.8%). Regarding the SNPs genotyping in ENAM gene, the prevalence of heterozygous in SNP rs2609428 was higher (p=0.006) in individuals without CLP with DM (Group 3 - 19.2%) than in individuals with CLP and DM (Group 1 - 0%), as well as the prevalence of the heterozygous/homozygous mutated in individuals without CLP (10%) was higher (p=0.028) than in individuals with CLP (1.3%). No statistically significant difference was found in the other SNPs analysed in the ENAM gene. Based on the obtained results, it is suggested that the AMELX gene may be considered a candidate gene for the CLP. The SNP rs2106416 in AMELX gene may be considered a marker for CLP and the SNP rs2609428 in ENAM gene may be associated with DM in the absence of CLP.

Introdução: O esfíncter velofaríngeo compreende uma cinta muscular localizada entre a orofaringe e a nasofaringe, caracterizando-se como uma região anatômica tridimensional virtual, de difícil acesso. Falhas em seu fechamento acarretam disfunções importantes na fala e deglutição. Objetivo: Melhorar o entendimento da fisiologia do esfíncter, com o auxílio de uma nova ferramenta que utiliza um modelo computacional de análise de imagens. Métodos: Estudo transversal, comparativo e contemporâneo. Foram estudados dois grupos distintos: um de 55 pacientes sem alterações anatomofuncionais no esfíncter velofaríngeo, e outro grupo de 45 pacientes portadores de fissuras labiopalatinas operados. Todos os pacientes realizaram exame de videonasofibroscopia. As imagens dinâmicas de ações motoras do esfíncter velofaríngeo realizadas nessa avaliação (repouso, deglutição, sopro e fonema /s/) foram armazenadas em DVD. Posteriormente, se submeteu essas imagens ao software adaptado para este estudo, onde foi eleito o melhor momento de fechamento do mecanismo velofaríngeo e congelou-se a imagem. Na obtenção da melhor imagem estática, foram empregados os aplicativos de mensuração de percentual de movimentação para as paredes do esfíncter velofaríngeo. A análise foi feita para um eixo horizontal (fechamento lateral) e eixo vertical (fechamento antero-posterior), mediante a seleção de quatro pontos na região estudada (paredes laterais da faringe, direita e esquerda; parede posterior da faringe e palato mole). Resultados: O eixo horizontal, referente ao fechamento lateral do esfíncter velofaríngeo, mostrou-se com percentual menor de ação que o eixo vertical (fechamento antero-posterior) para quase todas as ações motoras solicitadas em ambos os grupos. A ação motora de deglutição apresenta percentual de fechamento no eixo antero-posterior, maior que nas demais ações motoras no grupo de casos. Conclusão: o software adaptado para mensurações de percentual de movimentação de paredes do esfíncter velo faríngeo, mostra-se uma ferramenta de avaliação que contribui para um melhor entendimento da fisiologia dessa região anatômica. / Introduction: The velopharyngeal closure valve is a three-dimensional mechanism localizated between nasopharynx and oropharynx. Velopharingeal sphyncter causes severe dysfunction in speech and deglutition. Objective:To obtain a better understanding of velopharingeal sphyncter physiology, using as a new program a computerized model of image analysis. Method: Transversal, comparative contemporary study of two groups of patients: 55 with no previous history of velopharyngeal sphyncter dysfunction and 45 with cleft lip and palate operated. All patients were submitted to videonasoendoscopy. Dynamic images obtained (in repose, deglutition, blowing and fricative/s/) were stored in DVD and submitted to a software specially adapted for the study. The best dynamic image of the velopharyngeal sphyncter closure was freezed. In order to obtain the best static image, applicatives to measure percentage of movement of velopharingeal spynchter walls were used. Analysis was made using a horizontal axle (lateral closure) and a vertical axle (anterior-lateral closure). Four points of the region under study were selected: right and left lateral pharyngeal walls, posterior pharyngeal wall and soft velum. Results: Horizontal axle, referring to lateral closure of velopharingeal sphyncter showed a lesser percentage of movement thant that of the vertical axle (anteriorposterior closure) in almost all actions performed by the two groups. Deglutition showed a greater percentage of closure in the anterior posterior axle than in other actions. Conclusion: The software specially adapted to measure movement percentage in velopharyngeal spynchter walls has proven to be a valid evaluation tool that contributes to a better understanding of the physiology of this anatomic region.