The Panzhihua intrusion is one of several large Fe-Ti oxide ore bearing intrusions related to the major flood volcanism of the Emeishan Large Igneous Province (ELIP), SW China. The Panzhihua intrusion in particular has recently become the focus of numerous studies owing to the excellent exposure in large open pit mining operations. The formation of Fe-Ti oxide ore layers has been the focus of these studies and has become a somewhat controversial topic with three separate models currently proposed for ore formation. The gabbroic Panzhihua intrusion extends for ± 19 km along strike, has a maximum thickness of 3000 m and hosts extensive (up to 60 m thick) Fe-Ti oxide ore layers in the lower portions of the intrusion. The intrusion has been divided into five zones: marginal zone (MGZ), lower zone (LZ), middle zone A (MZa), middle zone b (MZb) and the upper zone (UZ). The gabbroic rocks are comprised of plagioclase, clinopyroxene and interstitial Fe-Ti oxides with minor olivine. Apatite is present within the MZb only and shows no correlation with Fe-Ti oxide ore layers. Fe-Ti oxides are present throughout the stratigraphy of the intrusion. This is unlike typical layered intrusions where significant Fe-enrichment through fractionation of Fe-poor silicate phases (i.e. plagioclase) is required before Fe-Ti oxide saturation. There are no oxide-free cumulate rocks at the Panzhihua intrusion, implying either an evolved parent magma or very high Fe content of the source rocks. I present here new mineral composition data, whole-rock major and trace element geochemistry along with whole-rock Sr-Nd isotopes and PGEs in order to constrain the evolution of the Panzhihua parent magma en route from source to chamber and the formation of Fe-Ti oxide ore layers. Furthermore an initial pilot study using O-isotope data is conducted on Ti-magnetite and plagioclase separates from gabbroic vs. ore rocks. Results are coupled with detailed thermodynamic modeling using the software PELE in order to further constrain Fe-Ti oxide ore layer formation. The intrusion is characterised by extreme depletion of PGEs relative to the coeval flood basalts and picrites. High Cu/Pd and Pd/Pt imply two separate stages of S-saturated and S-undersaturated depletion of PGEs. Pd is highly compatible in sulphide and is quickly scavenged by sulphide liquids resulting in an increase in Cu/Pd of the residual liquid. Furthermore decoupling of Pd and Pt can be achieved by either late stage hydrothermal alteration or through S-undersaturated stage of PGE depletion where Pt is scavenged by Pt-rich alloys or oxide minerals. I show that the latter is more likely. Fractionation modeling suggests that the Panzhihua parent magma formed at depth from original picritic magma. This is consistent with several other recent studies on other layered intrusions of the ELIP. Sr-Nd isotopic ratios indicate very little crustal contamination has occurred en route to the current chamber. Sr and Nd concentrations of footwall rocks are too low to produce any significant change in initial Sr and Nd isotopic ratios of the intruding basaltic magmas, indicating that crustal contamination will not be indicated by Sr-Nd isotopic ratios. Gradational change in the Sr-Nd isotope ratios across the MGZ provides strong evidence for formation in an open system by multiple replenishments of progressively less contaminated magmas from depth. Contamination is difficult to constrain but must be occurring prior to emplacement at the current level (low Sr and Nd contents of footwall). A gradational upward decrease in highly incompatible element across the MGZ can then be explained by continuous magma flow, which effectively removes the evolved intercumulus liquids from the growing cumulate pile at the base of the chamber. The initial stages of formation of the Panzhihua intrusion are interpreted to result from prolonged low volume pulses of magma into a slowly opening chamber. The timing of Fe-Ti oxide crystallisation is fundamental in the understanding of the petrogenesis of ore layers. Distinct geochemical variation in whole-rock Fe2O3/TiO2 and Zr/Nb indicates that Timagnetite is the dominant oxide within the lower ± 270 m of the intrusion whereas above this level both Ti-magnetite and ilmenite are present as cumulus phases. This is interpreted to indicate a variation in the fO2 where the lower intrusion crystallises at higher fO2 relative to that above this level. Silicates within the ore layers, in particular plagioclase, are highly embayed and resorped where in contact with Fe-Ti oxides. This characteristic of the silicate grains implies early crystallisation prior to Fe-Ti oxides with subsequent disequilibrium conditions resulting in resorption. Furthermore distinct reaction rims of kaersutite amphibole, Fo-enriched olivine, An-enriched plagioclase and pleonaste are observed. The abundance of amphibole suggests H2O involvement in this reaction and consumption of silicates. A model for parent magma crystallisation at various H2O contents indicates that plagioclase crystallisation temperature is very sensitive to H2O content of the parent magma. Plagioclase crystallises early for “dry” compositions but significantly later for “wet” compositions. Fe-Ti oxide ore layers are generally well layered, contain gabbroic xenoliths and are observed raversing/cross-cutting the cumulate stratigraphy. I present here a new model for ore layer formation in order to account for these distinct features of the ore layers. A model invoking multiple replenishments of magma with variable oxide microphenocryst content, H2O content and volume is proposed. Magma evolving in the plumbing system and fed to the Panzhihua chamber is variably enriched in H2O, which results in significantly different crystallisation paths. High H2O magmas (> 2 wt %) crystallise Fe-Ti oxides early whereas low H2O magmas (< 1 wt %) crystallise oxides late. Early pulses of H2O-poor magma crystallise a sequence of plag+cpx+Fe-Ti oxide (±ol). Later pulses of H2Orich magma subsequently intrude the partially crystallised cumulate sequence incorporating and consuming previously crystallised silicates with subsequent early crystallisation of Ti-magnetite and formation of ore layers. H2O-rich magmas likely have suspended Ti-magnetite microphenocrysts as well, which crystallise at depth in the plumbing system. This model can account for the various characteristic features of the Fe-Ti oxide ore layers at the Panzhihua intrusion as well as other Fe-Ti oxide ore bearing intrusions in the region.

Thesis (Ph. D.)--Joint Program in Oceanography/Applied Ocean Science and Engineering (Massachusetts Institute of Technology, Dept. of Earth, Atmospheric, and Planetary Sciences; and the Woods Hole Oceanographic Institution), 2011. / Cataloged from PDF version of thesis. / Includes bibliographical references (p. 191-202). / Melting and crystallization processes on the Earth and Moon are explored in this thesis, and the topics of melt generation, transport, and crystallization are discussed in three distinct geologic environments: the Moon's mantle, the Greenland ice sheet, and the Earth's crust. Experiments have been conducted to determine the conditions of origin for two high-titanium magmas from the Moon. The lunar experiments (Chapter 2) were designed to explore the effects of variable oxygen fugacity (fo₂) on the high pressure and high temperature crystallization of olivine and orthopyroxene in high-Ti magmas. The results of these experiments showed that the source regions for the high-Ti lunar magmas are distributed both laterally and vertically within the lunar mantle, and that it is critical to estimate the pre-eruptive oxygen fugacity in order to determine true depth of origin for these magmas within the lunar mantle. Chapter 3 models the behavior of water flow through the Greenland ice sheet driven by hydrofracture of water through ice. The results show that melt water in the ablation zone of Greenland has almost immediate access to the base of the ice sheet in areas with up two kilometers of ice. Chapter 4 is an experimental study of two hydrous high-silica mantle melts from the Mt. Shasta, CA region. Crystallization is simulated at H₂O saturated conditions at all crustal depths, and a new geobarometer-hygrometer based on amphibole magnesium number is calibrated. In Chapter 5 I use the new barometer to study a suite of mafic enclaves from the Mt. Shasta region, and apply it to amphiboles in these enclaves. Evidence for pre-eruptive H₂O contents of up to 14 wt% is presented, and bulk chemical analyses of the inclusions are used to show that extensive magma mixing has occurred at all crustal depths up to 35 km beneath Mt. Shasta. / by Michael James Krawczynski. / Ph.D.

Thesis (MSc)--Stellenbosch University, 2012. / ENGLISH ABSTRACT: Pt mineralization within the Bushveld Complex is strikingly focused on the chromitite reefs, despite these horizons being associated with low volumes of base metal sulphide relative to Pt grade. Partitioning of Pt (Dsil/sulp) from silicate magma into immiscible sulphide liquid appears unable to explain Pt concentrations in chromitite horizons, due to the mismatch that exists between very large R factor required and the relevant silicate rock volume. Consequently, in this experimental study we attempt to gain better insight into possible Pt grade enhancement processes that may occur with the Bushveld Complex (BC) sulphide magma. We investigate the wetting properties of sulphide melt relevant to chromite and silicate minerals, as this is a key parameter controlling sulphide liquid percolation through the cumulate pile. Additionally, we have investigated how fractionation of the sulphide liquid from mono-sulphide-solid-solution (Mss) crystals formed within the overlying melanorite might affect sulphide composition and Pt grades within the evolved sulphide melt. Two sets of experiments were conducted: Firstly, at 1 atm to investigate the phase relations between 900OC and 1150OC, within Pt-bearing sulphide magma relevant to the BC; Secondly, at 4 kbar, between 900OC to 1050OC, which investigated the downwards percolation of sulphide magma through several layers of silicate (melanorite) and chromitite. In addition, 1atm experiments were conducted within a chromite dominated chromite-sulphide mixture to test if interaction with chromite affects the sulphide system by ether adding or removing Fe2+. Primary observations are as follows: We found sulphide liquid to be extremely mobile, the median dihedral angles between sulphide melt and the minerals of chromitite and silicate layers are 11O and 33O respectively. This is far below the percolation threshold of 60O for natural geological systems. In silicate layers sulphide liquid forms vertical melt networks promoting percolation. In contrast, the extremely effective wetting of sulphide liquid in chromitites restricts sulphide percolation. Inter-granular capillary forces increase melt retention, thus chromitites serve as a reservoir for sulphide melt. Sulphide liquid preferentially leaches Fe2+ from chromite, increasing the Fe concentration of the sulphide liquid. The reacted chromite rims are enriched in spinel end-member. This addition of Fe2+ to the sulphide magma prompts crystallization Fe-rich Mss, decreasing the S-content of sulphide melt. This lowers Pt solubility and leads to the formation of Pt alloys within the chromitite layer. Eventually, Cu-rich sulphide melt escapes through the bottom of the chromitite layer. These observations appear directly applicable to the mineralized chromitite reefs of the Bushveld complex. We propose that sulphide magma, potentially injected from the mantle with new silicate magma injections, percolated through the silicate cumulate overlying the chromitite and crystallized a significant volume of Fe-Mss. Chromitite layers functioned as traps for percolating, evolved, Cu-, Ni- and Pt-rich sulphide liquids. This is supported by the common phenomenon that chromitites contain higher percentages of Ni, Cu and Pt relative to hanging wall silicate layers. When in contact with chromite, sulphide melt is forced to crystallize Mss as it leaches Fe2+ from the chromite, thereby further lowering the S-content of the melt. This results in precipitation, as Pt alloys, of a large proportion of the Pt dissolved in the sulphide melt. In combination, these processes explain why chromitite reefs in the Bushveld Complex have Pt/S ratios are up to an order of magnitude higher that adjacent melanorite layers. / AFRIKAANSE OPSOMMING: Pt mineralisasie in die Bosveld Kompleks is kenmerkend gefokus op die chromatiet riwwe, alhoewel die riwwe geassosieer is met lae volumes basismetaal sulfiedes relatief tot Pt graad. Verdeling van Pt (Dsil/sulp) vanaf silikaat magma in onmengbare sulfiedvloeistof is klaarblyklik onvoldoende om Pt konsentrasies in chromatiet lae te verduidelik, a.g.v. die wanverhouding wat bestaan tussen ‘n baie groot R-faktor wat benodig word en die relatiewe silikaat rots volumes. Gevolglik, in die eksperimentele studie probeer ons beter insig kry oor moontlike Pt graad verhogingsprosesse wat plaasvind in die BK sulfied magma. Ons ondersoek die benattingseienskappe van sulfied vloeistof relevant tot chromiet- en silikaat minerale, omdat dit die sleutel maatstaf is vir die beheer van sulfied vloeistof deursypeling deur die kumulaat opeenhoping. Addisioneel het ons ook ondersoek hoe die fraksionering van sulfied vloeistof vanaf MSS kristalle, gevorm binne die hangende melanoriet muur, moontlik die sulfied samestelling en Pt graad binne ontwikkelde sulfied smelt kan beïnvloed. Twee stelle van eksperimente is gedoen: Eerstens, by 1 atm om ondersoek in te stel oor fase verwantskappe tussen 900OC en 1150OC, binne ‘n Pt-verrykte sulfied magma samestelling relevant tot die BK; Tweedens, by 4 kbar, tussen 900OC tot 1050OC, wat die afwaartse deursypeling van sulfied magma deur veelvuldige lae van silikaat minerale en chromatiet. Addisionele 1 atm eksperimente is gedoen binne ‘n chromiet gedomineerde chromiet-sulfied mengsel, om te toets of interaksie met chromiet die sulfied sisteem affekteer deur Fe2+ te verwyder of by te dra. Primêre observasies is soos volg: Ons het bevind sulfiedsmelt is uiters mobiel, die mediaan dihedrale hoek tussen sulfiedsmelt en minerale van chromiet en silikaat lae is 11O en 33O onderskydelik. Dit is ver onder die deursypelings drumpel van 60O vir natuurlike geologiese stelsels. In silikaatlae vorm die sulfiedsmelt vertikale netwerke wat deursypeling bevorder. Inteendeel, uiters effektiewe benatting van sulfiedsmelt binne chromatiete vertraag sulfied deusypeling. Tussen kristal kapilêre kragte verhoog smelt retensie, dus dien chromatiete as ‘n opgaarmedium vir sulfiedsmelt. S oorversadigte sulfied vloeistof loogsif Fe2+ vanuit chromiet en veroorsaak ‘n verhoging in Fe-konsentraie. Die gereageerde chromiet buiterante is daarvolgens verryk in Cr-spinêl eind-ledemaat. Die addisionele byvoeging van Fe2+ aan sulfied magma veroorsaak die kristalisasie van Fe-ryke Mss en verlaag dus die S-konsentrasie van die sulfied smelt. Dit verlaag Pt oplosbaarheid en lei tot die formasie van Py allooie binne-in chromatiete. Ten einde, ontsnap Cu-ryke sulfied smelt deur die onderkant van die chromatiet lae. Die observasies is direk van toepassing op die gemineraliseerde chromatiet riwwe van die Bosveld Kompleks. Ons stel voor dat sulfied magma, potensiaal ingespuit vanuit die mantel saam nuwe inspuitings van silikaat magma, deur die hangende silikaat kumulaat bo chromatiet lae deurgesypel het en ‘n betekenisvolle volume Fe-Mss gekristalliseer het. Chromatiet lae het gefunksioneer as lokvalle vir afwaartsbewegende, ontwikkelde, Cu-, Ni-, en Pt-ryke sulfied vloeistowwe. Dit word ondersteun deur die algemene verskynsel dat chromatiete hoër persentasies van Ni, Cu en Pt relatief teenoor die hangende muur silikaat lae het. Wanneer sulfied smelt in kontak is met chromiet, word dit geforseer om Mss te kristalliseer soos Fe2+ geloogsif word, waarvolgens die smelt se S konsentrasie verder verlaag word. Dit veroorsaak die presipitasie, as Pt allooie, van groot proporsies opgeloste Pt vanuit sulfied smelt. Deur die prosesse te kombineer, kan dit moontlik verduidelik word hoekom chromatiet riwwe in die Bosveld Kompleks Pt/S verhoudings veel hoër is as aanrakende melanoriet lae.

Le Misti et l'Ubinas sont deux volcans actifs de la Zone Volcanique Centrale des Andes du Sud du Pérou. Le Misti est situé au front de l'arc volcanique plio-quaternairee, tandis que l'Ubinas se trouve à l'arrière de cet arc (~40 km à l'Est). L'étude minéralogique et géochimique (éléments majeurs, traces et isotopes de Sr, Nd et o) des produits récents émis par ces volcans (<112 ka au Misti, <370 ka à l'Ubinas) montre que le Misti a émis principalement des andésites et quelques dacites, alors que des rhyolites ont été émises exceptionnellement entre 31 et 34 ka. L'Ubinas posséde une diversité compositionnelle plus grande que le Misti, notamment lors du dernier millénaire (des andésites basiques aux dacites). Les magmas de ces volcans résultent de la fusion partielle du manteau métasomatisé par des fluides aqueux issus de la déshydratation de la plaque plongeante. Compte tenu de la localisation de ces édifices par rapport à la fosse , la quantité de fluides issus de ce mécanisme serait plus élevée au Misti, situé plus près de la fosse, qu'à l'Ubinas; Ceci suggère que les taux de fusion partielle sont légérement plus forts au Misti qu'à l'Ubinas, ce qui d'accorde avec la production magmatique plus élevée du Misti ainsi qu'avec la richesse en éléments incompatibles 'LILE) des magmas de l'Ubinas.L'evolution des magmas du Misti et de l'Ubinas est principalement contrôlée par des processus d'assimilation-cristallisation fractionnée (AFC) dans des réservoirs superficiels dont le contaminant est le Massif d'Arequipa. Ainsi l'évolution des lignées magmatiques se produit avec des taux de contamination <-14% au Misti (acec une contamination majeure entre 31 et 34 ka) et <-8% à l'Ubinas. Les roches de ces deux volcans sont légérement appauvries en HREE et Y par rapport aux magmas calco-alcalins classiques d'arc. Ceci suggère que les magmas primaires ont assimilé des produits issus de la fusion partielle de la base de la croûte continentale, contenant du grenat (+- amphibole dans leur résidus de fusion

La déficience intellectuelle (DI) définit un groupe de conditions génétiquement hétérogènes caractérisées par l’apparition de troubles cognitifs précoces chez l’enfant. Elle affecte 1-3% de la population dans les pays industrialisés. La prévalence de la DI est beaucoup plus élevée ailleurs dans le monde, en raison de facteurs sociodémographiques comme le manque de ressources dans le système de santé, la pauvreté et la consanguinité. Des facteurs non-génétiques sont mis en cause dans l’étiologie de la DI ; on estime qu’environ 25% des cas de DI sont d’origine génétique. Traditionnellement, les bases moléculaires de la DI ont été investiguées par des analyses cytogénétiques, les approches de cartographie génétique et le séquençage de gènes candidats ; ces techniques de génétiques classiques sont encore mises à rude épreuve dans l’analyse de maladies complexes comme la DI. La DI liée à l’X a été particulièrement étudiée, avec plus d’une centaine de gènes identifiés uniquement sur le chromosome X. Des mutations hétérozygotes composites sont mises en évidence dans la DI autosomique, dans le contexte d’unions non-consanguines. L’occurrence de ce type de mutations est rare, chez des individus non-apparentés, de sorte que les mutations dominantes de novo sont plus courantes. Des mutations homozygotes sont attendues dans les populations consanguines ou marquées par un effet fondateur. En fait, les bases moléculaires de la DI autosomique ont été presqu’exclusivement étudiées dans le contexte de populations avec des forts taux de consanguinité. L’origine de la DI demeure encore inconnue dans environ 60 % des cas diagnostiqués. En l’absence de facteurs environnementaux associés à la DI chez ces individus, il est possible d’envisager que des facteurs génétiques non identifiés entrent en jeu dans ces cas de DI inexpliqués. Dans ce projet de recherche, nous voulions explorer l’origine génétique de la DI, dans vingt familles, où une transmission de la maladie selon un mode autosomique récessif est suspectée. Nous avons mis de l’avant les techniques de séquençage de nouvelle génération, afin de mettre en évidence les déterminants génétiques de la DI, à l’échelle du génome humain. En fait, nous avons priorisé la capture et le séquençage de l’exome; soient la totalité des régions codantes du génome humain et leurs sites d’épissage flanquants. Dans nos analyses, nous avons ciblé les variants qui ne sont pas rapportés trop fréquemment dans différentes bases de données d’individus contrôles, ces mutations rares cadrent mieux avec une condition comme la DI. Nous avons porté une attention particulière aux mutations autosomiques récessives (homozygotes et hétérozygotes composites) ; nous avons confirmé que ces mutations ségréguent avec une transmission récessive dans la famille à l’étude. Nous avons identifié des mutations dans des gènes pouvant être à l’origine de la DI, dans certaines des familles analysées ; nous avons validé biologiquement l'impact fonctionnel des mutations dans ces gènes candidats, afin de confirmer leur implication dans la pathophysiologie de la DI. Nous avons élucidé les bases moléculaires de la DI dans huit des familles analysées. Nous avons identifié le second cas de patients avec syndrome de cassure chromosomique de Varsovie, caractérisé par des dysfonctions de l’ARN hélicase DDX11. Nous avons montré qu’une perte de l’activité de TBC1D7, une des sous-unités régulatrice du complexe TSC1-TSC2, est à l’origine de la pathologie dans une famille avec DI et mégalencéphalie. Nous avons mis en évidence des mutations pathogéniques dans le gène ASNS, codant pour l’Asparagine synthétase, chez des patients présentant une microcéphalie congénitale et une forme progressive d’encéphalopathie. Nous avons montré que des dysfonctions dans la protéine mitochondriale MAGMAS sont mises en cause dans une condition caractérisée par un retard prononcé dans le développement associé à une forme sévère de dysplasie squelettique. Nous avons identifié une mutation tronquant dans SPTBN2, codant pour la protéine spinocerebellar ataxia 5, dans une famille avec DI et ataxie cérébelleuse. Nous avons également mis en évidence une mutation dans PIGN, un gène impliqué dans la voie de biosynthèse des ancres de glycosylphosphatidylinositol , pouvant être à l’origine de la maladie chez des individus avec épilepsie et hypotonie. Par ailleurs, nous avons identifié une mutation - perte de fonction dans CLPB, codant pour une protéine chaperonne mitochondriale, dans une famille avec encéphalopathie néonatale, hyperekplexie et acidurie 3-méthylglutaconique. Le potentiel diagnostic des techniques de séquençage de nouvelle génération est indéniable ; ces technologies vont révolutionner l’univers de la génétique moléculaire, en permettant d’explorer les bases génétiques des maladies complexes comme la DI. / Intellectual disability (ID) regroups greatly heterogeneous conditions that are characterized by early-onset cognitive impairment. ID affects about 1-3% of Western populations; but its prevalence is much higher in deprived regions of the world where socio-demographic factors like poor healthcare, lack of resources and parental consanguinity prevail. Non-genetic factors are involved in the etiology of ID; approximately 25% of ID cases are of genetic origin. Traditionally, the molecular basis of ID have been assessed through cytogenetic analyses, genetic mapping and candidate gene approaches. These classical genetic tools are still put to the test in the study of complex diseases like ID. Until recently, X-linked ID cases were the main focus of studies on ID with more than hundred ID genes identified only on the X chromosome. Compound heterozygous mutations are identified in autosomal forms of ID, in the context of non-consanguineous unions. However, the occurrence of such mutations is rare in outbred populations, so that dominant de novo mutations are most common in unrelated individuals. Homozygous mutations are expected in consanguineous unions or in populations marked by a founder effect. In fact, the molecular bases of autosomic recessive ID have been almost exclusively studied in populations with high consanguinity rates. ID remains unsolved in more than 60% of patients. In the absence of environmental factors associated with ID in these individuals, it is possible to consider that unidentified genetic factors are involved in these unexplained ID cases. In this research project, we used next generation sequencing technologies to highlight the genetic causes of ID in twenty families were an autosomal recessive mode of inheritance is expected. We prioritized the use of whole-exome sequencing, namely all coding exons in the genome of this individual. In our analyses, we filtered out variants that were too common in control individuals to describe a rare condition like ID. We focussed our attention on rare autosomic recessive varaiants (homozygous and compound heterozygous), these mutations were confirmed by Sanger re-sequencing to segregate with an autosomal recessive mode of inheritance in the family. We identified mutations in candidate genes for ID in some of the family analysed, we validated the functional impact of the mutations in these genes to confirm their involvement in the pathophysiology of ID in the family studied. We explained the molecular basis of ID in eight of the families studied. We identified the second case of Warsaw-Breakage-Syndrome, a rare genetic disorder characterised by dysfunction of the RNA helicase DDX11. We showed that disruption in TBC1D7, a functional subunit of the TSC1-TSC2 protein complex, cause ID and megalencephaly. We demonstrated that ASNS, the Asparagine Synthetase gene, is defective in patients with congenital microcephaly and progressive encephalopathy. We showed that the gene coding for the mitochondrial protein MAGMAS is involved in the pathophysiology of a condition characterised by developmental delay and severe skeletal dysplasia. We identified a truncating mutation in SPTBN2, encoding for the spinocerebellar ataxia 5 proteins, in a family with ID and spinocerellar ataxia. We also identified a mutation in a gene involved in the biosynthetic pathway of glycosylphosphatidylinositol anchors; the mutation in PIGN may cause the epilepsy and hypotonia features observed in the affected individuals of that family. Finally, we identified a loss of function mutation in CLPB, coding for a mitochondrial chaperone, in individuals with severe encephalopathy, hypereklexia and 3-methylglutaconic aciduria. The diagnostic potential of next generation sequencing technologies is undeniable. These technologies will revolutionize the world of molecular genetics; they will help deciphering the molecular basis of complex diseases like ID.

Le Massif composite du Tichka a été étudié dans le but de préciser les mécanismes de sa formation, pour les raisons suivantes : il offre une coupe verticale de 2500m avec une qualité exceptionnelle d'affleurements qui permet de faire des observations et des échantillonnages en continu ; il montre une gamme de composition allant des gabbros aux leucogranites avec des relations spectaculaires entre les diorites et les granitoïdes contemporains. Les études de terrain, pétrographiques, minéralogiques, géochimiques, isotopiques (Sr et Nd) ont été utilisées pour mieux cerner sa genèse. De plus, l'étude des structures magmatiques et des propriétés rhéologiques des magmas a permis de mieux comprendre le mode d'ascension et de mise place du pluton. Le modèle génétique ainsi proposé peut être appliqué à d'autres associations plutoniques comparables, d'âges et d'environnements géotectoniques variés. Le Massif du Tichka s'est mis en place il y a 291 ± 5 Ma (isochrone Rb-Sr sur roches totales) dans des séries cambriennes au Nord de l'accident du Tizi n'Test (N70), branche de la faille Sud-Atlasique. La profondeur de cette mise en place a été estimée, par barométrie sur les amphiboles des plutonites, à 7 km environ, en accord (1) avec les estimations des épaisseurs de la pile sédimentaire encaissante et (2) avec les conditions thermobarométriques de développement des minéraux, par métamorphisme de contact, à proximité immédiate du pluton. Sur l'ensemble du massif, cinq groupes de roches ont été identifiés sur la base de critères de terrain, pétrographiques et géochimiques : gabbros, diorites (subdivisées en méladiorites, diorites communes et diorites hétérogènes), granodiorites-tonalites, monzogranites, leucogranites (subdivisés en leucogranites à biotite ± amphibole et leucogranites à deux micas). Toutes ces roches, mis à part les leucogranites à deux micas plus jeunes, sont contemporaines. L'étude des structures acquises' à l'état magmatique montre que: (1) le complexe est constitué de trois intrusions composites, à géométrie bien définie, sub - contemporaines, limitées au Sud par des écrans d'encaissant méta-volcanosédimentaire, et d'une intrusion de leucogranites à deux micas, localisée dans le Nord-Est, légèrement plus tardive et à géométrie mal définie; (2) la source magmatique a migré au cours du temps du Sud-Ouest vers le Nord-Est; (3) le mouvement de la composante décrochante dextre de l'accident du Tizi n'Test était -relativement faible par rapport à la composante inverse au moment de la mise en place; (4) les parties internes du massif montaient plus vite que, les parties externes lors de l'ascension des intrusions; (5) l'intrusion de leucogranites à deux micas, la plus récente, est constituée de petits corps diapiriques rassemblés autour du diapir kilométrique du Tasghimout; elle s'est mise en place alors que les autres intrusions étaient déjà cristallisées mais pas entièrement refroidies. Les études pétrographiques, minéralogiques, géochimiques, isotopiques (Sr et Nd) ont permis de proposer le type de genèse suivant: deux magmas basiques issus du manteau sous-continental par des taux de fusion différents, se mettent en place successivement en base de croûte. Le premier cristallise rapidement en évoluant peu et pratiquement sans contamination; il donnera le groupe des gabbros. Le second est soumis à un processus complexe qui allie cristallisation fractionnée et contamination (AFC) par la croûte. Il formera le groupe des diorites. La montée de ces magmas et de l'anomalie thermique qui les accompagne induit la fusion de la base de la croûte de nature hétérogène et litée. Cette croûte a été injectée de magmas basiques à intermédiaires peu de temps avant sa fusion. Son anatexie génère des magmas de composition granodioritique et monzogranitique. Le magma monzogranitique évolue par cristallisation fractionnée jusqu'à des leucogranites à biotite ± amphibole. Les magmas dioritique et granodioritique sont rassemblés à la profondeur de 15 à 20 km dans une chambre magmatique où une stratification est obtenue par convection et instabilité gravitaire et où des échanges entre les magmas, qui commencent à cristalliser, ont probablement eu lieu mais de façon limitée. Les leucogranites à deux micas qui forment l'essentiel de l'intrusion Nord-Est sont des granites de type S formés par anatexie de la croûte supérieure. Ils se mettent en place tardivement alors que le bâti avait un comportement cassant. La fin de l'activité magmatique est marquée par une activité hydrothermale localisée et par la mise en place de filons doléritiques. Le Massif du Tichka est de type calédonien post collision; les roches basiques qui le composent ont des caractères de basaltes intraplaques continentales plus précisément transitionnels et les granitoïdes ont des traits de granites post-collision. L'association du Tichka est de, type cafémique métalumineuse, transitionnelle à tendance suba1caline sodique. Les leucogranites à deux micas appartiennent au domaine alumino-potassique. Les calculs des densités et des viscosités des magmas montrent que (1) leur montée a pu se faire sous forme diapirique, (2) le magma dioritique a une viscosité plus faible (104 poises) que le magma granodioritique (106 poises) et (3) les viscosités peuvent s'inverser au cours de la cristallisation vers des températures de 850°C. L'évolution des viscosités au cours du refroidissement et l'inversion de leur courbe, permettent d'expliquer toutes les figures observées aux interfaces entre les diorites et les granodiorites synchrones. L'accident du Tizi n'Test (de direction N70) et, dans une moindre mesure, la zone faillée ouest-atlasique (subméridienne), à proximité desquels le Massif du Tichka s'est mis en place, ont joué un rôle important dans la genèse du pluton. Le premier a permis, en effet, par décompression adiabatique et introduction d'eau, la fusion du manteau et a facilité la montée des magmas basiques. Cette genèse est intracontinentale dans un bloc émergé (ou presque) depuis le Tournaisien ; elle se déroulerait dans cette période charnière entre la collision (épaississement) continentale carbonifère et la distension permienne. Par son histoire complexe impliquant des intrusions emboîtées multiples, des sources magmatiques nombreuses, des processus de genèse variés, le Massif du Tichka présente des affinités avec d'autres massifs hercyniens au Maroc ou ailleurs dans la chaîne varisque ouest européenne.

La thèse est divisée en deux parties. La première partie fait le point sur un certain nombre de phénomènes : - le développement de la fracturation dans les zones de décrochement soumises ou non à des pressions de fluides, - la dynamique de la circulation des fluides dans les zones de failles et le comportement des fluides hydrothermaux soumis à des variations de température et de pression brutales, - le rôle de la fracturation dans la mise en place de magmas granitiques dans l'épizone et les mécanismes de déformation qui gèrent cette mise en place. La deuxième partie concerne l'étude des minéralisations (Zn, Pb, Ag) de Saint-Salvy-de-la Balme (Tarn), adjacentes au granite du Sidobre, dont elles sont contemporaines. Une étude de la cinématique de mise en place du granite du Sidobre est menée par la méthode de l'ASM. Celle-ci met en évidence un cisaillement dextre du magma au moment où celui-ci se met en place à 7 kms de profondeur. L'enregistrement de la déformat1on par les stades successifs de cristallisation du magma permet de suivre l'évolution de la déformation et du comportement du granite au cours de son refroidissement (250 000/500 000 ans). La déformation, concentrée dans le batholite lorsque celui-ci est encore à l'état magmatique, se concentre progressivement sur les bordures du batholite, pour finalement aboutir à la formation du champ filonien de Saint-Salvy. La surface de décollement entre le batholite et les schistes est représentée par le filon de Saint-Salvy. A l'intérieur de celui-ci, les fluides qui circulent à des vitesses pouvant localement atteindre plusieurs m/s, déposent des quantités massives de quartz (pendant environ 60000 ans), aux endroits où des contrastes de compétence importants se présentent. Ceux-ci sont principalement engendrés par la présence de lames d'aplites, emballées dans les schistes. Les masses de quartz jouent à leur tour un rôle d'hétérogénéités lors de la poursuite du décrochement dextre. Les ouvertures ménagées sous l'effet du cisaillement dextre et par la pression des fluides autour de ces masses quartzeuses permettent le dépôt de la sphalérite (< 10000 ans). Quelque soit l'échelle d'observation considérée, la présence d'ouverture importante est liée à la notion d'hétérogénéité.

The sheeted complex of the ~92 Ma Tenpeak pluton, in the Northern Washington Cascades crystalline core, forms a <1.5-km wide zone with a moderate, NE-dip at the SW margin of the pluton. Sheeted magmatic complexes, such as the one in the Tenpeak pluton, are common in plutons and represent examples of incremental growth of plutons. Though it is widely accepted that plutons are constructed incrementally over prolonged timescales of several million years, it is not clear if and to what degree individual batches of magma interact, the timing and size of each magma pulse, and the role, timing, and location of magmatic differentiation. This project uses a combination of field evidence, bulk rock chemistry, and mineral geochemistry to address the (1) role of magma mixing and fractionation, (2) constraints on the relative timing of magma differentiation, (3) diversity of mixing styles preserved, and (4) physical properties that dictate how individual batches of magma interact within this sheeted complex. Rock samples were collected throughout the complex from mafic, felsic, dioritic, thinly-banded, and gradational sheets. Field evidence shows a range of sheet contacts that vary from sharp to diffuse, strong prevalence of mafic enclaves, and localized cases of mechanical mixing in which plagioclase feldspars from a felsic sheet are incorporated into a mafic sheet. In general, sheet thickness increases farther from the contact with the White River shear zone. The bulk rock and mineral chemistry suggests that the felsic magmas in sheets formed independently from the more mafic and hybridized sheets. The composition of the felsic sheets cannot be modeling by binary mixing processes involving mafic and felsic magmas or result from fractionating the most mafic magmas. However, mass-balance calculations using a linear least-squares mass balance calculation and Rayleigh fractionation models indicate that it is possible to explain the range of felsic compositions by internal, crystal fractionation driven mostly by plagioclase crystallization (~40-58%). Negative Eu anomalies in amphiboles from the felsic sheets imply that plagioclase fractionation commenced prior to the onset of amphibole crystallization. With the exception of the most primitive mafic sheet sampled, the mafic and hybridized sheets represent variable proportions of the mafic parental magma and the range of felsic differentiated magmas. Efficient mixing that resulted in these mafic to hybridized magmas must also have occurred prior to mineral growth as the mineral chemistry reflects intermediate, mixed compositions. The bulk rock and mineral chemistry of the most primitive, mafic sheet suggest that it did not mix with any felsic magmas. However there is evidence that the mafic sheet underwent plagioclase fractionation prior to emplacement. This is evident by lower bulk rock Sr/Ba relative to calculated Sr/Bamelt of plagioclase that cannot be reconciled without removing ~40-58% plagioclase. In contrast to the felsic sheets, the amphiboles from this mafic sheet lack Eu anomalies implying that amphibole crystallization occurred prior to major plagioclase fractionation. Chemical evidence reveals that magma mixing played an important role in controlling the chemical composition of individual sheets and field observations suggesting that there was a range of mixing styles. Throughout the sheeted complex, there are localized sites of mechanical mixing where plagioclase phenocrysts from adjacent felsic sheets are mechanically mixed into mafic sheets. Evidence for mechanical mixing is present across both sharp and gradational contacts. This implies varying rheological and viscosity contrasts between different sheets, though in both cases crystallinity and viscosity appears sufficiently low to allow crystals to migrate across sheet contacts. Variability in sheet thickness and contact type suggests that the physical parameters (i.e. temperature, viscosity, rheology, and magma flux) of the system continue to evolve throughout the formation of the sheeted complex. Near the White River, sheets are thin and more heterogeneous but become progressively thicker (>302 m) and more felsic in composition up-section. The composition of plagioclase and amphibole is remarkably uniform in all of the felsic sheets suggesting that each sheet formed from an array of felsic parental magmas. Thicker, felsic sheets most likely reflect hotter conditions where larger magma fluxes could be accommodated or viscosity-temperature contrasts that were low enough to allow for efficient mixing between two adjacent sheets and therefore erase sheet contacts. / Graduation Date: 2013

On June 15, 1991, Mount Pinatubo, Philippines, ejected 20 million tonnes of sulfur dioxide into the atmosphere, significantly impacting global climate and stratospheric ozone. Recharging basaltic magma mixed into the 50 km³ dacitic magma reservoir 6 to 11 km beneath Mount Pinatubo, and triggered the 1991 eruption. The result of the magma mixing was a hybrid andesite with quenched basalt inclusions that erupted as a dome between June 7 and June 12. On June 15, approximately 5 km³ of anhydrite-bearing magma was erupted from the main phenocryst-rich, dacitic reservoir. This study will utilize this extraordinary framework of the 1991 Pinatubo eruption to investigate the systematics of sulfur uptake by apatite in order to further develop apatite as a monitor for magmatic sulfur. In the dacite and hybrid andesite, apatite occurs as individual phenocrysts (up to ~200 μm diameter) or included within anhydrite, hornblende, and plagioclase phenocrysts. In the basaltic magmatic inclusions, apatite is found as acicular microphenocrysts. Electron microprobe data collected on apatite yield low- (0.7 wt.% SO₃) apatites in all juvenile products, and show that two distinct populations of apatites exist: "silicic" apatites (hosted in dacite and andesite) and basalt apatites. Apatites crystallizing from silicic melt have predominantly low- to medium-sulfur contents, but high-sulfur apatites with as much as 1.2-1.7 wt.% SO₃ occur sporadically as inclusions in plagioclase, hornblende, Fe-Ti oxide, and anhydrite. These concentrations are much higher than what could be achieved through equilibrium crystal-melt partitioning at pre-eruption conditions (760±20°C, 220MPa, NNO+1.7, 77 ppm S in melt inclusions) and a partition coefficient of 13. Apatite in the basalt is always sulfur-rich with compositions forming a continuous array between 0.7 to 2.6 wt.% SO₃. The population of apatite that crystallized from silicic melt has elevated cerium, fluorine, and chlorine and lower magnesium concentrations (average dacite values in wt.%: 0.21 Ce₂O₃, 1.4 F, 1.1 Cl, & 0.14 MgO) relative to the population of apatite from the basalt (average basalt values in wt.%: 0.05 Ce₂O₃, 1.0 F, 0.78 Cl, & 0.22 MgO). LA-ICP-MS trace element data also show distinct apatite populations between silicic and basalt apatites. Silicic apatites have elevated REE concentrations (La avg. = 750 ppm), lower Sr (avg.= 594 ppm), and a pronounced negative Eu anomaly (avg. Eu/Eu* = 0.57) relative to basalt apatites (avg. values: 217 ppm La, 975 ppm Sr, and Eu/Eu* = 1.16). The correlation of EMP sulfur data and LA-ICP-MS trace element data show no difference between high-S and low-S silicic apatites. These compositional systematics rule out the possibility that sulfur-rich apatite from dacite are inherited from mafic magma. Sulfur element maps of apatites show no evidence of S-diffusion from anhydrite hosts. Areas of high-S concentrations show complicated patterns that suggest multiple periods of sulfur enrichment. High-S silicic apatites are likely the product of "fluid-enhanced crystallization" from early enrichment of a SO₂ rich fluid phase from the underplating basalt, which occurred prior to or at anhydrite saturation. This fluid phase is the only possible sufficient source of sulfur for generating high-S apatites in a cool, "wet", dacitic melt. The dynamics of apatite sulfur enrichment via "fluid-enhanced crystallization" is yet unclear and requires further experimental laboratory investigation.

Titre de l'écran-titre (visionné le 29 février 2024) / La Province de Grenville présente un grand potentiel prospectif pour le groupe des éléments de terres rares (ETR). Dans la région de La Tuque, les minéralisations en ETR se divisent en deux catégories : les minéralisations associées à des intrusions alcalines et les minéralisations associées à des pegmatites granitiques. Les mécanismes de formation et la source des magmas de ces pegmatites enrichies en ETR sont toutefois peu compris. Cette étude porte sur l'indice Blanchette-1, qui consiste en un dyke de pegmatite granitique riche en ETR (> 2,7 wt.%) et encaissé dans des paragneiss migmatitisés du Complexe de Wabash. La minéralisation en ETR se concentre principalement au sein d'une zone métrique riche en allanite (> 20 vol.%). Ce projet vise à déterminer la source du magma et l'âge de mise en place de cette pegmatite pour mieux caractériser cet évènement minéralisateur et sa relation avec l'évolution géodynamique de la Province de Grenville. Les zircons de quatre échantillons ont été datés (U-Pb par LA-ICP-MS) en combinaison avec la détermination de leurs signatures isotopiques en hafnium et de leurs compositions en éléments traces: la Syénite de Toad, l'intrusion alcaline la plus proche du dyke de Blanchette-1 (981,6 ± 5,6 Ma), le dyke de pegmatite de Blanchette-1 (1060,8 ± 7,0 Ma), et deux injections granitiques (1057,9 ± 8,3 et 1075,1 ± 3,8 Ma). Les âges montrent que les minéralisations en ETR associées aux syénites et aux pegmatites sont deux évènements distincts. Les analyses isotopiques d'Hf permettent d'estimer un âge modèle de ~1400 Ma pour les injections granitiques et la pegmatite de Blanchette-1. Cet âge est cohérent avec la fusion partielle des gneiss granitiques de la Suite plutonique de Vermillon. Pourtant, une étude précédente dans le Grenville central attribue la formation de pegmatites riche en ETR à la fusion de roches métasédimentaires. Puisque la fusion de roches métasédimentaires ou ignées peuvent entrainer la formation de pegmatites enrichies en ETR au sein du Grenville central, la nature de la source n'est pas le facteur clef favorisant cet enrichissement. / The Grenville Province has great prospective potential for the rare earth element (REE) group. In the La Tuque area, REE mineralization can be divided into two categories: mineralization associated with alkaline intrusions and mineralization associated with granitic pegmatites. However, the formation mechanisms and the source of the magmas of these REE-enriched pegmatites remain poorly understood. This study focuses on the Blanchette-1 showing, which consists of a REE-rich (> 2.7 wt.%) pegmatite granitic dyke hosted in migmatitic paragneiss of the Wabash Complex. The REE mineralization is mainly concentrated within an allanite-rich metric zone. This project aims to determine the magma source and crystallization age of this pegmatite to better characterize this mineralizing event and its place in the geodynamic evolution of the Grenville Province. Zircons from four samples were dated in combination with the determination of their hafnium isotopic signatures and trace element compositions: the Toad Syenite, the nearest alkaline intrusion to Blanchette-1 (981.6 ± 5,6 Ma), the Blanchette-1 pegmatite dyke (1060.8 ± 7,0 Ma), and two granitic injections (1057.9 ± 8,3 et 1075,1 ± 3.8 Ma). The ages show that REE mineralization associated with alkaline intrusions and pegmatites are two distinct events. The Hf isotope analyses allow us to estimate a model age of ~1400 Ma for the granitic injections and the Blanchette-1 pegmatite. This age is consistent with the partial melting of granitic gneisses of the Vermilion Plutonic Suite. However, a previous study in the central Grenville attributed the formation of REE-rich pegmatites to the melting of metasedimentary rocks. Since the melting of metasedimentary or igneous rocks can lead to the formation of REE-enriched pegmatites in the central Grenville, the nature of the source is not the key factor that favors this enrichment.