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1	Variabilité génétique dans les régions régulatrices de gènes impliqués dans le contrôle du cycle cellulaire Bélanger, Hélène January 2005 (has links) Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal. Polymorphisme Transition G1/S Facteur de transcription Retard sur gel Gène rapporteur Maladie complexe
2	Déterminants génétiques du contrôle de la masse cardiaque et/ou de la taille des cardiomyocytes dans des croisements expérimentaux de rongeurs Llamas, Bastien January 2007 (has links) Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal. Génétique QTL Rat Souris Maladie complexe Hypertrophie cardiaque Ventricule cardiaque gauche Cardiomyocyte Pression artérielle Pression diastolique Pression systolique Pression pulsatile Sexe Chromosome Y Testostérone Androgènes Hornmones sexuelles
3	Génétique de la Sclérose En Plaques: Héritabilité manquante et Charge génétique Damotte, Vincent 18 September 2013 (has links) (PDF) La Sclérose En Plaques (SEP) est une maladie multifactorielle résultant de l'interaction de facteurs environnementaux, aujourd'hui inconnus, et de facteurs génétiques. Ces dernières années, la recherche génétique a connu de grandes avancées. En 2011, une importante étude internationale permis d'identifier 57 régions non-HLA de prédisposition à la SEP, expliquant ainsi 17% de sa composante génétique, les 83% restants étant appelés " héritabilité manquante ". Au cours de mon doctorat, j'ai mené ou participé à différents projets dans le but d'identifier cette héritabilité manquante et dont les hypothèses reposaient sur l'augmentation de la taille des échantillons pour augmenter la puissance statistique des études, l'identification des variants causaux des régions génomiques mises en évidence lors des études précédentes, l'étude des régions non investiguées jusqu'à présent et des variants interagissant au sein d'un même réseau biologique et l'étude de charge génétique individuelle. Un des projets auquel j'ai participé a permis d'augmenter le nombre de variants connus associés à la SEP à 110, hors HLA. Cependant, 77% de la composante génétique de la maladie reste encore à identifier. D'autres hypothèses sont à explorer comme par exemple l'identification de variants de prédisposition spécifiques à une sous-population, l'identification de variants de risque localisés dans des régions déjà connues mais qui ne seraient présents que chez les individus non-porteurs des allèles de risque déjà identifiés dans ces régions. Le défi majeur des années à venir sera de corréler les variants de risque à leurs effets fonctionnels et des profils génétiques spécifiques à un phénome SEP exhaustif. Sclérose En Plaques Maladie complexe Héritabilité manquante Charge génétique Prédisposition Association Réseaux de gènes
4	Caractérisation fonctionnelle des variants génétiques de la région régulatrice (rSNP) des gènes du point de contrôle G1/S Dionne, Joëlle January 2008 (has links) Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal. Polymorphisme Région régulatrice Point de contrôle G1/S Transfection cellulaire Facteur de transcription Retard sur gel Maladie complexe Polymorphism Promoter region G1/S checkpoint Transfection assay Transcription factor EMSA Complex disease
5	Caractérisation fonctionnelle des variants génétiques de la région régulatrice (rSNP) des gènes du point de contrôle G1/S Dionne, Joëlle January 2008 (has links) Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal Polymorphisme Région régulatrice Point de contrôle G1/S Transfection cellulaire Facteur de transcription Retard sur gel Maladie complexe Polymorphism Promoter region G1/S checkpoint Transfection assay Transcription factor EMSA Complex disease

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