Objetivos: Avaliar a freqüência de miopia como causa de deficiência visual em sujeitos com idade entre 10 a 15 anos residentes na cidade de Gurupi assim como a sua relação com a distribuição com idade e sexo. Métodos: Estudo transversal populacional. Foram sorteados e avaliados 50 conglomerados dos 59 anteriormente utilizados pelo IBGE para a realização do Censo 2000 compreendendo toda a cidade de Gurupi. Uma equipe treinada visitou as casas seguindo uma ordem de quarteirões definidos previamente pelo IBGE. Foram usados como critérios de inclusão idade de 10 a 15 anos e residir no local por, pelo menos, seis meses. As residências em que não houve resposta foram revisitadas em uma segunda oportunidade. Após explicação do trabalho e o consentimento por escrito de um responsável, com a ajuda deste, foi preenchida uma ficha com os dados do sujeito. Foi avaliada a acuidade visual de cada olho sem correção, separadamente com cinco optotipos impressos de Snellen em linha correspondentes a visão 20/32 da tabela logMAR, a uma distância de 4 metros. Os sujeitos que apresentaram dificuldade de visualizar mais de um optotipo com um ou ambos os olhos foram encaminhados para avaliação em consultório por um oftalmologista. Foi realizado teste de motilidade ocular e revistada a acuidade visual com tabela de logMar retro iluminada a 4 metros. Após cicloplegia, foi feita a auto-refração, seguido da refração subjetiva utilizando tabela logMar , exame externo, biomicroscopia e fundoscopia. Foi prescrita a correção para os sujeitos que apresentaram melhora da acuidade visual após a refração. A deficiência foi classificada em refrativa, catarata, tracoma, ambliopia, alterações retinianas, estrabismo e outros. Resultados: Foram examinados 1590 sujeitos com idade variando entre 10 a 15 anos, sendo 814 (51%) do sexo masculino e 776 (49%) do sexo feminino. Dos 167 que apresentaram limitações para identificar os optotipos de Snellen, 127 (76%) compareceram para a avaliação em consultório, sendo que 61 (59%) não necessitaram de correção. Das correções, 15 (22%) foram corrigidos com lentes com equivalente esférico positivo. As prescrições com equivalente esférico negativo somaram 51 (77%) com variação entre -0,5 até -7,00 dioptrias esféricas, correspondendo a uma freqüência de miopia de 3,2%. Destes, 23 (45%) eram do sexo masculino e 28 (55%) do sexo feminino. Dos sujeitos que necessitaram de óculos, nove (10%) ainda não faziam uso prévio de correção. Os erros refrativos foram a principal causa de deficiência de visão, responsáveis por 53 (80%) dos casos, sendo 45 (90%) míopes e oito (10%) hipermetropes. Em seguida, ambliopia com 8 (12%) sujeitos, 4 (6%) com alterações retinianas e 1 (1%) com catarata congênita. As variáveis sexo, idade, região onde residia, uso prévio de óculos foram associadas com a miopia por regressão multivariada sem nenhuma relação significativa. Conclusão: Os erros refrativos são a principal causa de baixa de visão na faixa de idade examinada, com destaque para a miopia, que apresentou uma freqüência de 3,2%. Nenhum dos fatores estudados apresentou relação estatística com a presença de miopia / Objective: To evaluate the frequency of visual impairment caused by myopia in subjects from 10 to 15 years old in the city of Gurupi and its relation with some factors studied in this age group. Methods: Population-based, transversal study. 50 from 59 clusters from Gurupi - TO, previously used by IBGE (2000), were randomized. All subjects from 10 to 15 years old, living in the same place for at least 6 months were included. Vision was tested in each eye, without correction, with five Snelle\'s optotypes, corresponding to 20/32 in logMar chart, at four meters distance. When the subjects could not see one or more optotypes with one or both eyes, they were referred to an ophthalmological examination. In the physician office, eye motility was tested and visual acuity was retested the with the logMar chart. After cicloplegia, auto refraction was performed, followed by the subjective refraction (using a retroilluminated logMar chart), inspection, biomicroscopy and fundoscopy. Lenses were prescribed after refraction to patients who showed visual acuity improvement. The causes of visual impairment were classified in refractive, cataract, trachoma, ambliopia, retinopathy, strabismus and others. Results: 1,590 subjects were examined, in which 814 (51%) were male and 776 (49%) were female. Among the 167 subjects screened, 127 (76%) were examined at the physician office and 76 (59%) did not receive lens prescription. 15 patients (22%) of those displayed positive spherical equivalent and 51 (77%) presented with negative spherical equivalent (varying from -0,5 to -7,00 D), totalizing a frequency of 3.2%. 23 (45%) myopic patients were male and 28 (55%) female. Refractive errors were the main cause of visual impairment [53 (80%); myopia in 45 and hypermetropia in 8), followed by ambliopia (8, 12%), retinopathies (4, 6%) and congenital cataract (1, 1%). Multivariate analysis of the association of the variables gender, age, region, previous ophthalmic examination and previous glasses with myopia did not present significant relation. Conclusion: Refractive errors were the major cause of visual impairment in this age group (80%), mainly represented by myopia, with a general frequency of 3.2%. No co-variable studied displayed statistical relation with the presence of myopia

Objetivos: Avaliar a freqüência de miopia como causa de deficiência visual em sujeitos com idade entre 10 a 15 anos residentes na cidade de Gurupi assim como a sua relação com a distribuição com idade e sexo. Métodos: Estudo transversal populacional. Foram sorteados e avaliados 50 conglomerados dos 59 anteriormente utilizados pelo IBGE para a realização do Censo 2000 compreendendo toda a cidade de Gurupi. Uma equipe treinada visitou as casas seguindo uma ordem de quarteirões definidos previamente pelo IBGE. Foram usados como critérios de inclusão idade de 10 a 15 anos e residir no local por, pelo menos, seis meses. As residências em que não houve resposta foram revisitadas em uma segunda oportunidade. Após explicação do trabalho e o consentimento por escrito de um responsável, com a ajuda deste, foi preenchida uma ficha com os dados do sujeito. Foi avaliada a acuidade visual de cada olho sem correção, separadamente com cinco optotipos impressos de Snellen em linha correspondentes a visão 20/32 da tabela logMAR, a uma distância de 4 metros. Os sujeitos que apresentaram dificuldade de visualizar mais de um optotipo com um ou ambos os olhos foram encaminhados para avaliação em consultório por um oftalmologista. Foi realizado teste de motilidade ocular e revistada a acuidade visual com tabela de logMar retro iluminada a 4 metros. Após cicloplegia, foi feita a auto-refração, seguido da refração subjetiva utilizando tabela logMar , exame externo, biomicroscopia e fundoscopia. Foi prescrita a correção para os sujeitos que apresentaram melhora da acuidade visual após a refração. A deficiência foi classificada em refrativa, catarata, tracoma, ambliopia, alterações retinianas, estrabismo e outros. Resultados: Foram examinados 1590 sujeitos com idade variando entre 10 a 15 anos, sendo 814 (51%) do sexo masculino e 776 (49%) do sexo feminino. Dos 167 que apresentaram limitações para identificar os optotipos de Snellen, 127 (76%) compareceram para a avaliação em consultório, sendo que 61 (59%) não necessitaram de correção. Das correções, 15 (22%) foram corrigidos com lentes com equivalente esférico positivo. As prescrições com equivalente esférico negativo somaram 51 (77%) com variação entre -0,5 até -7,00 dioptrias esféricas, correspondendo a uma freqüência de miopia de 3,2%. Destes, 23 (45%) eram do sexo masculino e 28 (55%) do sexo feminino. Dos sujeitos que necessitaram de óculos, nove (10%) ainda não faziam uso prévio de correção. Os erros refrativos foram a principal causa de deficiência de visão, responsáveis por 53 (80%) dos casos, sendo 45 (90%) míopes e oito (10%) hipermetropes. Em seguida, ambliopia com 8 (12%) sujeitos, 4 (6%) com alterações retinianas e 1 (1%) com catarata congênita. As variáveis sexo, idade, região onde residia, uso prévio de óculos foram associadas com a miopia por regressão multivariada sem nenhuma relação significativa. Conclusão: Os erros refrativos são a principal causa de baixa de visão na faixa de idade examinada, com destaque para a miopia, que apresentou uma freqüência de 3,2%. Nenhum dos fatores estudados apresentou relação estatística com a presença de miopia / Objective: To evaluate the frequency of visual impairment caused by myopia in subjects from 10 to 15 years old in the city of Gurupi and its relation with some factors studied in this age group. Methods: Population-based, transversal study. 50 from 59 clusters from Gurupi - TO, previously used by IBGE (2000), were randomized. All subjects from 10 to 15 years old, living in the same place for at least 6 months were included. Vision was tested in each eye, without correction, with five Snelle\'s optotypes, corresponding to 20/32 in logMar chart, at four meters distance. When the subjects could not see one or more optotypes with one or both eyes, they were referred to an ophthalmological examination. In the physician office, eye motility was tested and visual acuity was retested the with the logMar chart. After cicloplegia, auto refraction was performed, followed by the subjective refraction (using a retroilluminated logMar chart), inspection, biomicroscopy and fundoscopy. Lenses were prescribed after refraction to patients who showed visual acuity improvement. The causes of visual impairment were classified in refractive, cataract, trachoma, ambliopia, retinopathy, strabismus and others. Results: 1,590 subjects were examined, in which 814 (51%) were male and 776 (49%) were female. Among the 167 subjects screened, 127 (76%) were examined at the physician office and 76 (59%) did not receive lens prescription. 15 patients (22%) of those displayed positive spherical equivalent and 51 (77%) presented with negative spherical equivalent (varying from -0,5 to -7,00 D), totalizing a frequency of 3.2%. 23 (45%) myopic patients were male and 28 (55%) female. Refractive errors were the main cause of visual impairment [53 (80%); myopia in 45 and hypermetropia in 8), followed by ambliopia (8, 12%), retinopathies (4, 6%) and congenital cataract (1, 1%). Multivariate analysis of the association of the variables gender, age, region, previous ophthalmic examination and previous glasses with myopia did not present significant relation. Conclusion: Refractive errors were the major cause of visual impairment in this age group (80%), mainly represented by myopia, with a general frequency of 3.2%. No co-variable studied displayed statistical relation with the presence of myopia

O peixe dourado é extensivamente utilizado em pesquisas sobre visão devido a diversos fatores: é um animal pecilotermo, o que possibilita manter sua retina ex-vivo viável para manipulação experimental por mais tempo; apresenta uma organização retiniana semelhante à de mamíferos; possui neurônios grandes, facilitando estudos eletrofisiológicos e morfológicos e, diferentemente de mamíferos, é dotado de neurogênese constante de alguns tipos celulares retinianos. A produção, composição e escoamento dos meios oculares nesta espécie, fundamentais para a formação de imagens sobre a retina, são, entretanto, pouco conhecidos. A variedade padrão desta espécie apresenta desenvolvimento ocular normal, enquanto a variedade demekin é extremamente míope por possuir crescimento ocular exagerado (buftalmia), condição característica de alguns tipos de glaucoma em mamíferos. O presente trabalho investigou aspectos morfofisiológicos do sistema de produção e drenagem do humor aquoso e a composição do humor vítreo nestas duas variedades de peixe dourado, com o objetivo de melhor compreender as causas subjacentes ao crescimento ocular do demekin. Para estudar a drenagem do humor aquoso, foram realizadas injeções de corante na câmara anterior de animais das duas variedades, com processamento histológico posterior em intervalos de tempo pré-determinados (5, 15, 30, 60, 120 minutos e 1, 2, 3 4 e 7 dias, n <= 3 olhos de cada variedade por grupo experimental). Não foram observadas diferenças na drenagem de humor aquoso entre as duas variedades. Em ambas, o humor aquoso é drenado principalmente pela malha trabecular contida na porção ventral do ângulo de drenagem, entre a íris e o ligamento anular. Duas vias secundárias de drenagem foram encontradas nas duas variedades de peixe dourado estudadas: (i) a via irídica e (ii) a drenagem através de vasos epirretinianos. Estas vias são aparentemente mais lentas do que a via trabecular, uma vez que foi encontrado corante nessas regiões até quatro dias após as injeções de corante na câmara anterior. Foi realizado também estudo ultraestrutural da retina e epitélio ciliar em ambas as variedades através de microscopia eletrônica de transmissão. O epitélio pigmentado da retina do demekin apresentou grânulos de melanina mais escassos, e observamos certa desorganização da camada de fotorreceptores, bem como redução da sua densidade. Através de aparato invasivo construído por Joselevitch e Smith (1997), foi mensurada a pressão intraocular (PIO) de 14 olhos de cada variedade. O demekin apresentou valores de PIO ligeiramente aumentados em relação ao animal padrão (3,6 ± 0,9 mmH2O para o demekin e 1,9 ± 0,6 mmH2O para o peixe dourado padrão). A composição proteica do corpo vítreo foi estudada através de eletroforese em gel de poliacrilamida utilizando um pool de humor vítreo de 4 animais da variedade padrão e 2 da variedade demekin. As proteínas de baixa massa molecular (entre 15 a 25 kDa) estavam expressas em ambas - embora com maior expressão na variedade padrão - e outras, de maior massa molecular, expressas apenas no humor vítreo do demekin (50-75 kDa e 150 kDa). Os resultados obtidos sugerem, portanto, que há diferenças importantes na ultraestrutura retiniana, na composição proteica do humor vítreo e na pressão intraocular do demekin. Para melhor compreensão do crescimento ocular desta variedade faz-se necessária a realização de um estudo proteômico, identificando quais são as proteínas do humor vítreo evidenciadas através da eletroforese, bem como estudos morfológicos em animais de diferentes tamanhos visando a quantificação dos danos retinianos decorrentes do seu crescimento ocular / The goldfish is extensively used in vision research due to several factors: it is a poikilothermic animal, which allows ex-vivo experiments using its retina for longer periods of time; its retinal organization is very similar to that of mammals; it has large neurons, which facilitates electrophysiological and morphological studies and, unlike mammals, it is endowed with constant neurogenesis of some retinal cell types. However, the production, composition and outflow of ocular media in this species, which are fundamental for image formation onto the retina, are poorly understood. The standard goldfish has normal eye development, while the Black Moor goldfish is extremely myopic due to excessive eye growth (buphthalmos), a condition that is present in certain types of mammalian glaucoma. The present study investigated morphophysiological aspects of the aqueous humor production and drainage system and vitreous humor composition in these two varieties of goldfish to better understand the causes underlying the eye growth of the Black Moor. To study the drainage of the aqueous humor, anterior chamber dye injections and histological processing were performed in animals of both varieties after predetermined time intervals (5, 15, 30, 60, 120 minutes and 1, 2, 3, 4, and 7 days, n <= 3 eyes of each variety for each experimental group). No differences were observed in the drainage of aqueous humor between the two varieties. In both, the aqueous humor is drained mainly by the trabecular meshwork contained in the ventral portion of the drainage angle, between the iris and the annular ligament. Two secondary drainage routes were found in the two goldfish varieties studied: (i) the iridic route and (ii) drainage through epiretinal vessels. These pathways are apparently slower than the trabecular route, since the dye was found in these regions 4 days after the injections. An ultrastructural study of the retina and ciliary epithelium was also carried out in both varieties through transmission electron microscopy. The retinal pigment epithelium of the Black Moor presented more scarce melanin granules and we observed some disorganization of the photoreceptor layer, as well as a reduction in its density. Through an invasive device constructed by Joselevitch and Smith (1997), the intraocular pressure (IOP) of 14 eyes of each variety was measured. The Black Moor presented slightly increased IOP values compared to the standard animal (3.6 ± 0.9 mmH2O for demekin and 1.9 ± 0.6 mmH2O for the standard goldfish). The protein composition of the vitreous body was studied by polyacrylamide gel electrophoresis using a vitreous humor pool of 4 animals of the standard variety and 2 of the Black Moor variety. Low molecular weight proteins (15 to 25 kDa) were expressed in both - although with greater expression in the standard variety - and others of higher molecular mass, expressed only in the vitreous humor of the Black Moor (50-75 kDa and 150 kDa). These results suggest, therefore, that there are important differences in the retinal ultrastructure, the protein composition of the vitreous humor and the intraocular pressure of the Black Moor. To better understand the ocular growth in this variety, it is necessary to carry out a proteomic study, identifying which are the vitreous humor proteins evidenced through electrophoresis, as well as morphological studies in animals of different sizes aiming the quantification of the retinal damages caused by its ocular growth

De même que la question essentielle de la théorie de leffet esthétique réfléchit à propos de la possibilité de décrire le processus complexe nommé lecture, cette étude ne cherche pas à comprendre dans toute son étendue comment lacte de lecture est représenté dans À la Recherche du Temps Perdu, et sa théorisation par lécrivain, mais à décrire comment la métaphore de la lecture comme traitement de myopie sincarne en des structures narratives, cest-à-dire, - se réalise dans le temps en des faisceaux dévénements qui composent le récit dune vocation invisible, notamment la singularité de la façon de lire du personnage central de loeuvre de Proust qui sera désignée comme lecture centrifuge, puissance de persuasion du livre qui renvoie le lecteur au monde non-fictionnel, embrouille le dehors et le dedans et résulte dans une espèce dophtalmie. Loeuvre littéraire peut-elle, autant que la peinture, la photographie et le cinéma, désautomatiser la perception visuelle? Lécriture peut-elle, et le corrélat de la lecture, ainsi que les hautes températures, dissoudre les habitudes visuelles anesthésiées et accoutumer les yeux à des esthésies imprévues? La lecture peut-elle la prestidigitation? Et quest-ce que peut le lecteur, finalement, en face du prestidigitateur? Cette dissertation singénie à échapper à lapprivoisement, à la fixation, à la consommation des signifiés de la métaphore de la myopie, en suivant seulement, comme une ombre changeant à côté du Narrateur, ses mutations des sens et la virtualité de ses effets. / Assim como a questão essencial da teoria do efeito estético reflete sobre a possibilidade de descrever o processo complexo denominado leitura, esse estudo não procura compreender em toda sua extensão como o ato de leitura é representado na Busca do Tempo Perdido e teorizado por parte do escritor, mas descrever o modo pelo qual a metáfora da leitura como tratamento de miopia encarna-se em estruturas narrativas, ou seja - realiza-se no tempo - em feixes de acontecimentos que compõem o relato de uma vocação invisível, notadamente a singularidade do modo de leitura da figura central da obra de Proust, a que chamarei de leitura centrífuga, força de persuasão do livro que remete o leitor ao mundo não ficcional, que, embaralhando o fora e o dentro, resulta numa espécie de oftalmia. Pode a obra literária, tanto quanto a pintura, a fotografia e o cinema, desautomatizar a percepção visual? Pode a escrita, e o correlato da leitura, tal como as altas temperaturas, volatilizar os hábitos visuais anestesiados e acostumar os olhos a estesias imprevistas? Pode a leitura a prestidigitação? E o que pode, enfim, o leitor diante do prestidigitador? Empenha-se essa dissertação em escapar ao aprisionamento, à fixação, à consumação dos significados da metáfora da miopia, acompanhando apenas, como sombra movente ao lado do Narrador, suas mutações de sentido e a virtualidade de seus efeitos.

Objetivo: Analisar os aspectos clínicos, bioquímicos e moleculares uma família com vários membros afetados por duas doenças ligadas ao X: mucopolisacaridose II e miopia de alto grau. Métodos: Na avaliação familiar de um paciente com Mucopolissacaridose II se descobrem vários meninos afetados pela mesma doença e outros por miopia de alto grau. Os pacientes com MPS II foram estudados com testes clínicos, bioquímicos e moleculares. Os pacientes com miopia foram submetidos a um exame oftalmológico completo, incluindo retinografia, teste de Isihara e eletroretinografia. Resultados e Discussão: O primeiro resultado encontrado na análise de DNA do caso índice foi uma mutação comum no exon 8 (G374G), presente em todos os meninos afetados e ausente nos irmãos normais. Surpreendentemente, a alteração encontrada nos hemizigotos não foi detectada nas heterozigotas obrigatórias, por razões não esclarecidas. Adicionalmente, quando da análise completa do gene da IDS foi encontrado nos afetados e portadoras um rearranjo complexo, com inversão entre o gene e o pseudogene, o que é provavelmente a causa da doença. A miopía encontrada em cinco meninos da mesma irmandade foi de - 9 a - 18 D. Três deles apresentavam nistagmo, e dois estrabismo. A retinografía mostrou mudanças fundoscópicas típicas. O eletroretinograma e o teste a cor de Ishihara foram normais. Conclusões: A mucopolissacaridose II é causada pela deficiência da enzima iduronato- 2-sulfatase, codificada por um gene localizado na região Xq28, com elevada heterogeneidade observada em diferentes populações relatadas na literatura. Em relação à miopia, os resultados encontrados na pesquisa bibliográfica revelaram 12 formas autossômicas e 2 ligadas ao X. A miopia de alto grau ligada ao X, com teste de cor normal, permite descartar a MYP1, enquanto a presença de nistagmo e de estrabismo descarta a MYP13. A presença de duas doenças ligadas ao X em uma mesma família parece ser muito rara, não tendo sido descrita previamente na literatura. / Purpose: To study the clinical, biochemical and molecular aspets of a family with several members affected by two X-linked diseases: mucopolysaccharidosis II and high-grade myopia. Methods: On the family study of a patient with Mucopolysaccharidosis II it was discovered several boys affected by the same disease and others by high-grade myopia. The patients with MPS II were studied with clinical, biochemical and molecular tests. The patients with myopia were submitted to a complete ophthalmologic evaluation, including retinography, Ishihara test and electroretinography. Results and Discussion: The first result found on the DNA analysis of the index case was a common mutation on exon 8 (G374G), also found in all affected boys but not on their normal brothers. The abnormality found on the affected patients was not found on the obligatory carriers, due to reasons so far not understood. In addition, on the full analysis of the IDS gene it was found a complex rearrangement, with inversion involving gene and pseudogene, which is probably the cause of the disease. The myopia found in five boys of the same sibship was of -9 to -18 D. Three of them presented nistagmus, and two strabismus. The retinography showed typical fundoscopic findings. The electroretinogram and the Ishihara color test were normal. Conclusions: The mucopolysaccharidosis II is caused by the deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase, codified by a gene mapped to Xq28, with high heterogeneity observed in different populations, reported on the literature. Concerning the myopia, the results found on the bibliography search indicated 12 autosomic and 2 X-linked forms. The X-linked high-grade myopia, with normal color test, allow us to discard MYP1. The presence of nystagmus and strabismus discards MYP13. The occurrence of two X-linked diseases in the same family seems to be very rare, and was not described previously in the literature.

Objetivo: Analisar os aspectos clínicos, bioquímicos e moleculares uma família com vários membros afetados por duas doenças ligadas ao X: mucopolisacaridose II e miopia de alto grau. Métodos: Na avaliação familiar de um paciente com Mucopolissacaridose II se descobrem vários meninos afetados pela mesma doença e outros por miopia de alto grau. Os pacientes com MPS II foram estudados com testes clínicos, bioquímicos e moleculares. Os pacientes com miopia foram submetidos a um exame oftalmológico completo, incluindo retinografia, teste de Isihara e eletroretinografia. Resultados e Discussão: O primeiro resultado encontrado na análise de DNA do caso índice foi uma mutação comum no exon 8 (G374G), presente em todos os meninos afetados e ausente nos irmãos normais. Surpreendentemente, a alteração encontrada nos hemizigotos não foi detectada nas heterozigotas obrigatórias, por razões não esclarecidas. Adicionalmente, quando da análise completa do gene da IDS foi encontrado nos afetados e portadoras um rearranjo complexo, com inversão entre o gene e o pseudogene, o que é provavelmente a causa da doença. A miopía encontrada em cinco meninos da mesma irmandade foi de - 9 a - 18 D. Três deles apresentavam nistagmo, e dois estrabismo. A retinografía mostrou mudanças fundoscópicas típicas. O eletroretinograma e o teste a cor de Ishihara foram normais. Conclusões: A mucopolissacaridose II é causada pela deficiência da enzima iduronato- 2-sulfatase, codificada por um gene localizado na região Xq28, com elevada heterogeneidade observada em diferentes populações relatadas na literatura. Em relação à miopia, os resultados encontrados na pesquisa bibliográfica revelaram 12 formas autossômicas e 2 ligadas ao X. A miopia de alto grau ligada ao X, com teste de cor normal, permite descartar a MYP1, enquanto a presença de nistagmo e de estrabismo descarta a MYP13. A presença de duas doenças ligadas ao X em uma mesma família parece ser muito rara, não tendo sido descrita previamente na literatura. / Purpose: To study the clinical, biochemical and molecular aspets of a family with several members affected by two X-linked diseases: mucopolysaccharidosis II and high-grade myopia. Methods: On the family study of a patient with Mucopolysaccharidosis II it was discovered several boys affected by the same disease and others by high-grade myopia. The patients with MPS II were studied with clinical, biochemical and molecular tests. The patients with myopia were submitted to a complete ophthalmologic evaluation, including retinography, Ishihara test and electroretinography. Results and Discussion: The first result found on the DNA analysis of the index case was a common mutation on exon 8 (G374G), also found in all affected boys but not on their normal brothers. The abnormality found on the affected patients was not found on the obligatory carriers, due to reasons so far not understood. In addition, on the full analysis of the IDS gene it was found a complex rearrangement, with inversion involving gene and pseudogene, which is probably the cause of the disease. The myopia found in five boys of the same sibship was of -9 to -18 D. Three of them presented nistagmus, and two strabismus. The retinography showed typical fundoscopic findings. The electroretinogram and the Ishihara color test were normal. Conclusions: The mucopolysaccharidosis II is caused by the deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase, codified by a gene mapped to Xq28, with high heterogeneity observed in different populations, reported on the literature. Concerning the myopia, the results found on the bibliography search indicated 12 autosomic and 2 X-linked forms. The X-linked high-grade myopia, with normal color test, allow us to discard MYP1. The presence of nystagmus and strabismus discards MYP13. The occurrence of two X-linked diseases in the same family seems to be very rare, and was not described previously in the literature.

Objetivo: Analisar os aspectos clínicos, bioquímicos e moleculares uma família com vários membros afetados por duas doenças ligadas ao X: mucopolisacaridose II e miopia de alto grau. Métodos: Na avaliação familiar de um paciente com Mucopolissacaridose II se descobrem vários meninos afetados pela mesma doença e outros por miopia de alto grau. Os pacientes com MPS II foram estudados com testes clínicos, bioquímicos e moleculares. Os pacientes com miopia foram submetidos a um exame oftalmológico completo, incluindo retinografia, teste de Isihara e eletroretinografia. Resultados e Discussão: O primeiro resultado encontrado na análise de DNA do caso índice foi uma mutação comum no exon 8 (G374G), presente em todos os meninos afetados e ausente nos irmãos normais. Surpreendentemente, a alteração encontrada nos hemizigotos não foi detectada nas heterozigotas obrigatórias, por razões não esclarecidas. Adicionalmente, quando da análise completa do gene da IDS foi encontrado nos afetados e portadoras um rearranjo complexo, com inversão entre o gene e o pseudogene, o que é provavelmente a causa da doença. A miopía encontrada em cinco meninos da mesma irmandade foi de - 9 a - 18 D. Três deles apresentavam nistagmo, e dois estrabismo. A retinografía mostrou mudanças fundoscópicas típicas. O eletroretinograma e o teste a cor de Ishihara foram normais. Conclusões: A mucopolissacaridose II é causada pela deficiência da enzima iduronato- 2-sulfatase, codificada por um gene localizado na região Xq28, com elevada heterogeneidade observada em diferentes populações relatadas na literatura. Em relação à miopia, os resultados encontrados na pesquisa bibliográfica revelaram 12 formas autossômicas e 2 ligadas ao X. A miopia de alto grau ligada ao X, com teste de cor normal, permite descartar a MYP1, enquanto a presença de nistagmo e de estrabismo descarta a MYP13. A presença de duas doenças ligadas ao X em uma mesma família parece ser muito rara, não tendo sido descrita previamente na literatura. / Purpose: To study the clinical, biochemical and molecular aspets of a family with several members affected by two X-linked diseases: mucopolysaccharidosis II and high-grade myopia. Methods: On the family study of a patient with Mucopolysaccharidosis II it was discovered several boys affected by the same disease and others by high-grade myopia. The patients with MPS II were studied with clinical, biochemical and molecular tests. The patients with myopia were submitted to a complete ophthalmologic evaluation, including retinography, Ishihara test and electroretinography. Results and Discussion: The first result found on the DNA analysis of the index case was a common mutation on exon 8 (G374G), also found in all affected boys but not on their normal brothers. The abnormality found on the affected patients was not found on the obligatory carriers, due to reasons so far not understood. In addition, on the full analysis of the IDS gene it was found a complex rearrangement, with inversion involving gene and pseudogene, which is probably the cause of the disease. The myopia found in five boys of the same sibship was of -9 to -18 D. Three of them presented nistagmus, and two strabismus. The retinography showed typical fundoscopic findings. The electroretinogram and the Ishihara color test were normal. Conclusions: The mucopolysaccharidosis II is caused by the deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase, codified by a gene mapped to Xq28, with high heterogeneity observed in different populations, reported on the literature. Concerning the myopia, the results found on the bibliography search indicated 12 autosomic and 2 X-linked forms. The X-linked high-grade myopia, with normal color test, allow us to discard MYP1. The presence of nystagmus and strabismus discards MYP13. The occurrence of two X-linked diseases in the same family seems to be very rare, and was not described previously in the literature.

O peixe dourado é extensivamente utilizado em pesquisas sobre visão devido a diversos fatores: é um animal pecilotermo, o que possibilita manter sua retina ex-vivo viável para manipulação experimental por mais tempo; apresenta uma organização retiniana semelhante à de mamíferos; possui neurônios grandes, facilitando estudos eletrofisiológicos e morfológicos e, diferentemente de mamíferos, é dotado de neurogênese constante de alguns tipos celulares retinianos. A produção, composição e escoamento dos meios oculares nesta espécie, fundamentais para a formação de imagens sobre a retina, são, entretanto, pouco conhecidos. A variedade padrão desta espécie apresenta desenvolvimento ocular normal, enquanto a variedade demekin é extremamente míope por possuir crescimento ocular exagerado (buftalmia), condição característica de alguns tipos de glaucoma em mamíferos. O presente trabalho investigou aspectos morfofisiológicos do sistema de produção e drenagem do humor aquoso e a composição do humor vítreo nestas duas variedades de peixe dourado, com o objetivo de melhor compreender as causas subjacentes ao crescimento ocular do demekin. Para estudar a drenagem do humor aquoso, foram realizadas injeções de corante na câmara anterior de animais das duas variedades, com processamento histológico posterior em intervalos de tempo pré-determinados (5, 15, 30, 60, 120 minutos e 1, 2, 3 4 e 7 dias, n <= 3 olhos de cada variedade por grupo experimental). Não foram observadas diferenças na drenagem de humor aquoso entre as duas variedades. Em ambas, o humor aquoso é drenado principalmente pela malha trabecular contida na porção ventral do ângulo de drenagem, entre a íris e o ligamento anular. Duas vias secundárias de drenagem foram encontradas nas duas variedades de peixe dourado estudadas: (i) a via irídica e (ii) a drenagem através de vasos epirretinianos. Estas vias são aparentemente mais lentas do que a via trabecular, uma vez que foi encontrado corante nessas regiões até quatro dias após as injeções de corante na câmara anterior. Foi realizado também estudo ultraestrutural da retina e epitélio ciliar em ambas as variedades através de microscopia eletrônica de transmissão. O epitélio pigmentado da retina do demekin apresentou grânulos de melanina mais escassos, e observamos certa desorganização da camada de fotorreceptores, bem como redução da sua densidade. Através de aparato invasivo construído por Joselevitch e Smith (1997), foi mensurada a pressão intraocular (PIO) de 14 olhos de cada variedade. O demekin apresentou valores de PIO ligeiramente aumentados em relação ao animal padrão (3,6 ± 0,9 mmH2O para o demekin e 1,9 ± 0,6 mmH2O para o peixe dourado padrão). A composição proteica do corpo vítreo foi estudada através de eletroforese em gel de poliacrilamida utilizando um pool de humor vítreo de 4 animais da variedade padrão e 2 da variedade demekin. As proteínas de baixa massa molecular (entre 15 a 25 kDa) estavam expressas em ambas - embora com maior expressão na variedade padrão - e outras, de maior massa molecular, expressas apenas no humor vítreo do demekin (50-75 kDa e 150 kDa). Os resultados obtidos sugerem, portanto, que há diferenças importantes na ultraestrutura retiniana, na composição proteica do humor vítreo e na pressão intraocular do demekin. Para melhor compreensão do crescimento ocular desta variedade faz-se necessária a realização de um estudo proteômico, identificando quais são as proteínas do humor vítreo evidenciadas através da eletroforese, bem como estudos morfológicos em animais de diferentes tamanhos visando a quantificação dos danos retinianos decorrentes do seu crescimento ocular / The goldfish is extensively used in vision research due to several factors: it is a poikilothermic animal, which allows ex-vivo experiments using its retina for longer periods of time; its retinal organization is very similar to that of mammals; it has large neurons, which facilitates electrophysiological and morphological studies and, unlike mammals, it is endowed with constant neurogenesis of some retinal cell types. However, the production, composition and outflow of ocular media in this species, which are fundamental for image formation onto the retina, are poorly understood. The standard goldfish has normal eye development, while the Black Moor goldfish is extremely myopic due to excessive eye growth (buphthalmos), a condition that is present in certain types of mammalian glaucoma. The present study investigated morphophysiological aspects of the aqueous humor production and drainage system and vitreous humor composition in these two varieties of goldfish to better understand the causes underlying the eye growth of the Black Moor. To study the drainage of the aqueous humor, anterior chamber dye injections and histological processing were performed in animals of both varieties after predetermined time intervals (5, 15, 30, 60, 120 minutes and 1, 2, 3, 4, and 7 days, n <= 3 eyes of each variety for each experimental group). No differences were observed in the drainage of aqueous humor between the two varieties. In both, the aqueous humor is drained mainly by the trabecular meshwork contained in the ventral portion of the drainage angle, between the iris and the annular ligament. Two secondary drainage routes were found in the two goldfish varieties studied: (i) the iridic route and (ii) drainage through epiretinal vessels. These pathways are apparently slower than the trabecular route, since the dye was found in these regions 4 days after the injections. An ultrastructural study of the retina and ciliary epithelium was also carried out in both varieties through transmission electron microscopy. The retinal pigment epithelium of the Black Moor presented more scarce melanin granules and we observed some disorganization of the photoreceptor layer, as well as a reduction in its density. Through an invasive device constructed by Joselevitch and Smith (1997), the intraocular pressure (IOP) of 14 eyes of each variety was measured. The Black Moor presented slightly increased IOP values compared to the standard animal (3.6 ± 0.9 mmH2O for demekin and 1.9 ± 0.6 mmH2O for the standard goldfish). The protein composition of the vitreous body was studied by polyacrylamide gel electrophoresis using a vitreous humor pool of 4 animals of the standard variety and 2 of the Black Moor variety. Low molecular weight proteins (15 to 25 kDa) were expressed in both - although with greater expression in the standard variety - and others of higher molecular mass, expressed only in the vitreous humor of the Black Moor (50-75 kDa and 150 kDa). These results suggest, therefore, that there are important differences in the retinal ultrastructure, the protein composition of the vitreous humor and the intraocular pressure of the Black Moor. To better understand the ocular growth in this variety, it is necessary to carry out a proteomic study, identifying which are the vitreous humor proteins evidenced through electrophoresis, as well as morphological studies in animals of different sizes aiming the quantification of the retinal damages caused by its ocular growth

OBJETIVO: Comparar os resultados de duas técnicas cirúrgicas guiadas pela análise de frente de onda, a ceratectomia fotorrefrativa (PRK) e a ceratomileusis in situ a laser (LASIK), para correção da miopia baixa a moderada, associada ou não ao astigmatismo. LOCAL: Setor de Cirurgia Refrativa da Clínica Oftalmológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil. MÉTODOS: Estudo prospectivo randomizado envolvendo 70 olhos (35 pacientes) submetidos ao LASIK personalizado em um olho e PRK personalizado no olho contralateral para correção de miopia até 5 dioptrias (D) e astigmatismo até 1,5D. Avaliou-se acuidade visual não-corrigida (AVNC), melhor acuidade visual corrigida (MAVC), resultados refratométricos, aberrometria, sensibilidade ao contraste fotópico e mesópico, acuidade visual de baixo contraste (AVBC), qualidade da imagem retiniana (Função de Transferência Modular e Strehl ratio) e espalhamento intraocular de luz (EIL) no período pré-operatório e no 1o, 3o, 6o e 12o mês pós-operatório. RESULTADOS: O equivalente esférico (EE) médio pré-operatório foi -2,57 ± 0,95D no grupo LASIK e, no grupo PRK, -2,52 ± 0,90D (p = 0,722). No 12o mês pósoperatório (PO), EE foi -0,06 ± 0,33D e -0,12 ± 0,41D, respectivamente (p = 0,438). No grupo LASIK, 60,0% dos olhos apresentaram AVNC 20/16 e 96,7% 20/20, e no grupo PRK, 66,6% e 96,7%, respectivamente (p = 0,667). No período pré-operatório, o total das aberrações de alta ordem (HOAs) foi 0,37 ± 0,09 m no grupo LASIK e 0,36 ± 0,11m no grupo PRK (p = 0,752). No 12o mês PO, o total das HOAs foi 0,46 ± 0,21m no grupo LASIK e 0,42 ± 0,14m no grupo PRK (p = 0,438). Tanto o teste de sensibilidade ao contraste fotópico como o mesópico apresentaram resultados semelhantes entre as técnicas, exceto pela freqüência 1,5 ciclos por grau (cpg) do teste mesópico no 12o mês PO, a favor do grupo PRK. Os índices de qualidade da imagem retiniana mostraram comportamento similar entre as técnicas ao longo do seguimento. Não houve aumento significativo do espalhamento intraocular da luz em ambos os grupos, quatro olhos cursaram com aumento transitório. CONCLUSÃO: Dentro das condições deste estudo, ambas as técnicas apresentaram excelentes resultados refratométricos e função visual semelhante. Apesar do tratamento personalizado guiado pela análise de frentes de onda, houve indução das HOAs, de forma similar, tanto no LASIK como no PRK. / PURPOSE: To compare clinical results of two wavefront-guided treatments, photorefractive keratectomy (PRK) and laser in situ keratomileusis (LASIK), for low to moderate myopia correction, with or without astigmatism. SETTING: Refractive Surgery Service, General Hospital, University Of São Paulo, São Paulo, Brazil. METHODS: Prospective randomized study of 70 eyes (35 patients) submitted to custom LASIK and custom PRK (contralateral eye) for myopia up to 5D and astigmatism up to 1,5D. Uncorrected visual acuity (AVNC), best-corrected visual acuity (MAVC), refractive results, wavefront analysis, photopic and mesopic contrast sensitivity, low contrast visual acuity (AVBC), retinal image quality (Modulation Transfer Function and Strehl ratio) and intraocular straylight (EIL) were performed preoperatively and at one, three, six and twelve months postoperatively. RESULTS: The mean preoperative spherical equivalent (EE) was -2,57 ± 0,95D in the LASIK group and -2,52 ± 0,90D in the PRK group (p = 0,722). At twelve months postoperatively (PO), the mean EE was -0,06 ± 0,33D and -0,12 ± 0,41D, respectively (p = 0,438). In the LASIK group, 60,0% had AVNC 20/16 and 96,7% 20/20, and in the PRK group, 66,6% e 96,7%, respectively (p = 0,667). The mean pre-treatment total high-order aberrations (HOAs) was 0,37 ± 0,09 m in the LASIK group and 0,36 ± 0,11m in the PRK group (p = 0,752). At twelve months PO, the mean total HOAs was 0,46 ± 0,21m in the LASIK group and 0,42 ± 0,14 m in the PRK group (p = 0,438). No significant difference in photopic and mesopic contrast sensitivity between groups was noted, apart from the 1,5 cpg frequency of the mesopic test, favoring PRK, at the 12th month PO. Similar results were found for retinal image quality metrics during the follow-up. No significant increase of the intraocular straylight was found for both techniques, four eyes presented transitory elevations. CONCLUSION: In the conditions of this study, both techniques had excellent refractive results and similar visual function. In spite of the wavefront-guided treatments, HOAs were induced similarly after LASIK and PRK

OBJETIVO: Comparar os resultados de duas técnicas cirúrgicas guiadas pela análise de frente de onda, a ceratectomia fotorrefrativa (PRK) e a ceratomileusis in situ a laser (LASIK), para correção da miopia baixa a moderada, associada ou não ao astigmatismo. LOCAL: Setor de Cirurgia Refrativa da Clínica Oftalmológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil. MÉTODOS: Estudo prospectivo randomizado envolvendo 70 olhos (35 pacientes) submetidos ao LASIK personalizado em um olho e PRK personalizado no olho contralateral para correção de miopia até 5 dioptrias (D) e astigmatismo até 1,5D. Avaliou-se acuidade visual não-corrigida (AVNC), melhor acuidade visual corrigida (MAVC), resultados refratométricos, aberrometria, sensibilidade ao contraste fotópico e mesópico, acuidade visual de baixo contraste (AVBC), qualidade da imagem retiniana (Função de Transferência Modular e Strehl ratio) e espalhamento intraocular de luz (EIL) no período pré-operatório e no 1o, 3o, 6o e 12o mês pós-operatório. RESULTADOS: O equivalente esférico (EE) médio pré-operatório foi -2,57 ± 0,95D no grupo LASIK e, no grupo PRK, -2,52 ± 0,90D (p = 0,722). No 12o mês pósoperatório (PO), EE foi -0,06 ± 0,33D e -0,12 ± 0,41D, respectivamente (p = 0,438). No grupo LASIK, 60,0% dos olhos apresentaram AVNC 20/16 e 96,7% 20/20, e no grupo PRK, 66,6% e 96,7%, respectivamente (p = 0,667). No período pré-operatório, o total das aberrações de alta ordem (HOAs) foi 0,37 ± 0,09 m no grupo LASIK e 0,36 ± 0,11m no grupo PRK (p = 0,752). No 12o mês PO, o total das HOAs foi 0,46 ± 0,21m no grupo LASIK e 0,42 ± 0,14m no grupo PRK (p = 0,438). Tanto o teste de sensibilidade ao contraste fotópico como o mesópico apresentaram resultados semelhantes entre as técnicas, exceto pela freqüência 1,5 ciclos por grau (cpg) do teste mesópico no 12o mês PO, a favor do grupo PRK. Os índices de qualidade da imagem retiniana mostraram comportamento similar entre as técnicas ao longo do seguimento. Não houve aumento significativo do espalhamento intraocular da luz em ambos os grupos, quatro olhos cursaram com aumento transitório. CONCLUSÃO: Dentro das condições deste estudo, ambas as técnicas apresentaram excelentes resultados refratométricos e função visual semelhante. Apesar do tratamento personalizado guiado pela análise de frentes de onda, houve indução das HOAs, de forma similar, tanto no LASIK como no PRK. / PURPOSE: To compare clinical results of two wavefront-guided treatments, photorefractive keratectomy (PRK) and laser in situ keratomileusis (LASIK), for low to moderate myopia correction, with or without astigmatism. SETTING: Refractive Surgery Service, General Hospital, University Of São Paulo, São Paulo, Brazil. METHODS: Prospective randomized study of 70 eyes (35 patients) submitted to custom LASIK and custom PRK (contralateral eye) for myopia up to 5D and astigmatism up to 1,5D. Uncorrected visual acuity (AVNC), best-corrected visual acuity (MAVC), refractive results, wavefront analysis, photopic and mesopic contrast sensitivity, low contrast visual acuity (AVBC), retinal image quality (Modulation Transfer Function and Strehl ratio) and intraocular straylight (EIL) were performed preoperatively and at one, three, six and twelve months postoperatively. RESULTS: The mean preoperative spherical equivalent (EE) was -2,57 ± 0,95D in the LASIK group and -2,52 ± 0,90D in the PRK group (p = 0,722). At twelve months postoperatively (PO), the mean EE was -0,06 ± 0,33D and -0,12 ± 0,41D, respectively (p = 0,438). In the LASIK group, 60,0% had AVNC 20/16 and 96,7% 20/20, and in the PRK group, 66,6% e 96,7%, respectively (p = 0,667). The mean pre-treatment total high-order aberrations (HOAs) was 0,37 ± 0,09 m in the LASIK group and 0,36 ± 0,11m in the PRK group (p = 0,752). At twelve months PO, the mean total HOAs was 0,46 ± 0,21m in the LASIK group and 0,42 ± 0,14 m in the PRK group (p = 0,438). No significant difference in photopic and mesopic contrast sensitivity between groups was noted, apart from the 1,5 cpg frequency of the mesopic test, favoring PRK, at the 12th month PO. Similar results were found for retinal image quality metrics during the follow-up. No significant increase of the intraocular straylight was found for both techniques, four eyes presented transitory elevations. CONCLUSION: In the conditions of this study, both techniques had excellent refractive results and similar visual function. In spite of the wavefront-guided treatments, HOAs were induced similarly after LASIK and PRK