Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:45Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-05-07Bitstream added on 2014-06-13T20:23:59Z : No. of bitstreams: 1 ichikawa_cs_dr_arafcl.pdf: 1539057 bytes, checksum: 3b07c0c1727af588875c4ef3b608e993 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Esta tese tem como objetivo analisar, dentro dos pressupostos da Teoria da Otimalidade (TO), as adaptações processadas por falantes do Português Brasileiro que apresentam a Síndrome de Moebius (SM) durante o período da aquisição no nível segmental. A Síndrome de Moebius, descrita por Moebius em 1892, caracteriza-se por paralisia congênita e não progressiva do VII e do VI pares cranianos, quase sempre bilateral, o que produz aparência facial pouco expressiva. As características clínicas são: paralisia facial do tipo periférico, geralmente bilateral, ausência da mímica facial, lábios entreabertos e dificuldade na produção da fala quanto à aquisição dos fonemas bilabiais /p/, /b/, /m/ e labiodentais /f/, /v/. Trata-se de um estudo transversal de caráter qualitativo. Foram sujeitos da pesquisa duas crianças com diagnóstico de SM, com idade de quatro e oito anos, residentes na região norte do Paraná. Para a constituição dos corpora foi utilizado como instrumento para a coleta de dados a Avaliação Fonológica da Criança (YAVAS, HERNANDORENA e LAMPRECHT, 1991), o que possibilitou o conhecimento do sistema fonológico empregado pelos sujeitos investigados. Por fim, o sistema de cada informante foi caracterizado com base nos pressupostos da Teoria da Otimalidade, por meio de hierarquia de restrições, detendo-se especificamente nos segmentos que apresentam o traço labial. Considerando o ordenamento encontrado na aquisição dos segmentos consonantais de traço labial, os resultados corroboraram os seguintes fatos: i) a idéia do possível estabelecimento de uma marcação universal quanto à aquisição segmental apontando para a ordem *[dorsal] >> *[labial] >> *[coronal], fato atestado pela preferência dos sujeitos, pelo uso da estratégia de reparo da substituição nos segmentos labiais pelos coronais; ii) em relação ao posicionamento... / The aim of this thesis is to analyse, from the framework of Optimality Theory, the adaptations made by Brazilian Portuguese speakers who present Moebius Syndrome during the period of speech segmental level acquisition. Moebius Syndrome (MS), described by Moebius in 1892, is characterized by a congenital but not progressive paralysis of the VI and the VII cranial nerves, usually bilateral, which produces little expressive facial appearance. The clinical characteristics are: peripheral facial paralysis, usually bilateral, absence of facial mimics, lips half open, difficulty to produce some consonantal segments: /p/, /b/, /m/ and /f/, /v/. This is a qualitative transversal study. This research studied two children diagnosed with MS, aged four and eight years old, living in the northern region of Paraná. The corpora was based on the Phonological Evaluation of the Child, suggested by Yavas, Hernandorena and Lamprecht (1991). Data was analysed from Optimality Theory point of view, by means of hierarchy of restrictions, focusing mainly on labial segments. Taking into consideration the ordering found in the acquisition of consonantal labial segments, the results reinforced the following facts: i) the idea of a likely establishment of a universal mark related to the segmental acquisition favouring the order *[dorsal] >> *[labial] >> *[coronal], as attested by the preference of the subjects for replacing labial segments for coronal segments; ii) the need for inserting the restriction DEPENDENCE (DEP-IO) to prevent the good-formation condition from being violated, and iii) the difference in the subjacent phonological representation of labials and coronals used to replace labials in phonetic level is explained by PALATALIZATION constraint emergence, as proposed by McCarthy (1999). Finally, in relation to the labial segments, the phonological system of the subjects... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador: Gladis Massini-Cagliari / Banca: Carmem Lúcia Barreto Matzenauer / Banca: Maria Irma Hadler Coudry / Banca: Maria Bernadete Marques Abaurre / Banca: Cristina Martins Fargetti / Resumo: Esta tese tem como objetivo analisar, dentro dos pressupostos da Teoria da Otimalidade (TO), as adaptações processadas por falantes do Português Brasileiro que apresentam a Síndrome de Moebius (SM) durante o período da aquisição no nível segmental. A Síndrome de Moebius, descrita por Moebius em 1892, caracteriza-se por paralisia congênita e não progressiva do VII e do VI pares cranianos, quase sempre bilateral, o que produz aparência facial pouco expressiva. As características clínicas são: paralisia facial do tipo periférico, geralmente bilateral, ausência da mímica facial, lábios entreabertos e dificuldade na produção da fala quanto à aquisição dos fonemas bilabiais /p/, /b/, /m/ e labiodentais /f/, /v/. Trata-se de um estudo transversal de caráter qualitativo. Foram sujeitos da pesquisa duas crianças com diagnóstico de SM, com idade de quatro e oito anos, residentes na região norte do Paraná. Para a constituição dos corpora foi utilizado como instrumento para a coleta de dados a Avaliação Fonológica da Criança (YAVAS, HERNANDORENA e LAMPRECHT, 1991), o que possibilitou o conhecimento do sistema fonológico empregado pelos sujeitos investigados. Por fim, o sistema de cada informante foi caracterizado com base nos pressupostos da Teoria da Otimalidade, por meio de hierarquia de restrições, detendo-se especificamente nos segmentos que apresentam o traço labial. Considerando o ordenamento encontrado na aquisição dos segmentos consonantais de traço labial, os resultados corroboraram os seguintes fatos: i) a idéia do possível estabelecimento de uma marcação universal quanto à aquisição segmental apontando para a ordem *[dorsal] >> *[labial] >> *[coronal], fato atestado pela preferência dos sujeitos, pelo uso da estratégia de reparo da substituição nos segmentos labiais pelos coronais; ii) em relação ao posicionamento... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The aim of this thesis is to analyse, from the framework of Optimality Theory, the adaptations made by Brazilian Portuguese speakers who present Moebius Syndrome during the period of speech segmental level acquisition. Moebius Syndrome (MS), described by Moebius in 1892, is characterized by a congenital but not progressive paralysis of the VI and the VII cranial nerves, usually bilateral, which produces little expressive facial appearance. The clinical characteristics are: peripheral facial paralysis, usually bilateral, absence of facial mimics, lips half open, difficulty to produce some consonantal segments: /p/, /b/, /m/ and /f/, /v/. This is a qualitative transversal study. This research studied two children diagnosed with MS, aged four and eight years old, living in the northern region of Paraná. The corpora was based on the Phonological Evaluation of the Child, suggested by Yavas, Hernandorena and Lamprecht (1991). Data was analysed from Optimality Theory point of view, by means of hierarchy of restrictions, focusing mainly on labial segments. Taking into consideration the ordering found in the acquisition of consonantal labial segments, the results reinforced the following facts: i) the idea of a likely establishment of a universal mark related to the segmental acquisition favouring the order *[dorsal] >> *[labial] >> *[coronal], as attested by the preference of the subjects for replacing labial segments for coronal segments; ii) the need for inserting the restriction DEPENDENCE (DEP-IO) to prevent the good-formation condition from being violated, and iii) the difference in the subjacent phonological representation of labials and coronals used to replace labials in phonetic level is explained by PALATALIZATION constraint emergence, as proposed by McCarthy (1999). Finally, in relation to the labial segments, the phonological system of the subjects... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

A Síndrome de Moebius é caracterizada principalmente pela falta de mobilidade dos músculos da face e abdução dos olhos, conferindo ao paciente um aspecto de face em máscara devido a um comprometimento na formação das estruturas neuromusculares. A sua causa primária permanece desconhecida e várias teorias foram propostas, entre elas a teoria genética. Nesse sentido, o gene HOXB1 localizado no cromossomo 17 é um possível candidato à alteração, uma vez que em modelo animal, quando esse gene está mutado, os animais exibem o fenótipo bastante semelhante aos pacientes portadores da Síndrome de Moebius, pois perdem a mobilidade da musculatura facial. Assim sendo, este projeto propõe analisar, utilizando técnicas de amplificação e seqüenciamento de DNA, possíveis mutações no gene HOXB1 e em seu parálogo HOXA1 em pacientes portadores da Síndrome de Moebius. Palavras-chave: Síndrome de Moebius; HOXA1; HOXB1. / The Moebius Syndrome is characterized by the absence of facial and eyes mobility due to the underdevelopment of facial nerves and muscles causing a face-like mask in the compromised patients. The primary cause still need to be identified, however, different hypothesis have been established including a possible genetic alteration. The HOXB1 gene, located in the chromosome 17 is a possible candidate, since when it was mutated in animals; the phenotype found closely resembles features of clinical profile associated with humans suffering from Moebius Syndrome. Therefore, the aim of this study was to analyze possible mutations in the HOXB1 and in its paralogue HOXA1 in patients with the Moebius Syndrome.

A Síndrome de Moebius é caracterizada principalmente pela falta de mobilidade dos músculos da face e abdução dos olhos, conferindo ao paciente um aspecto de face em máscara devido a um comprometimento na formação das estruturas neuromusculares. A sua causa primária permanece desconhecida e várias teorias foram propostas, entre elas a teoria genética. Nesse sentido, o gene HOXB1 localizado no cromossomo 17 é um possível candidato à alteração, uma vez que em modelo animal, quando esse gene está mutado, os animais exibem o fenótipo bastante semelhante aos pacientes portadores da Síndrome de Moebius, pois perdem a mobilidade da musculatura facial. Assim sendo, este projeto propõe analisar, utilizando técnicas de amplificação e seqüenciamento de DNA, possíveis mutações no gene HOXB1 e em seu parálogo HOXA1 em pacientes portadores da Síndrome de Moebius. Palavras-chave: Síndrome de Moebius; HOXA1; HOXB1. / The Moebius Syndrome is characterized by the absence of facial and eyes mobility due to the underdevelopment of facial nerves and muscles causing a face-like mask in the compromised patients. The primary cause still need to be identified, however, different hypothesis have been established including a possible genetic alteration. The HOXB1 gene, located in the chromosome 17 is a possible candidate, since when it was mutated in animals; the phenotype found closely resembles features of clinical profile associated with humans suffering from Moebius Syndrome. Therefore, the aim of this study was to analyze possible mutations in the HOXB1 and in its paralogue HOXA1 in patients with the Moebius Syndrome.

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