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Alterações retrococleares na esclerose sistêmicaValente, Júlia de Souza Pinto January 2016 (has links)
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VALENTE, Júlia de Souza Pinto.pdf: 8618633 bytes, checksum: c22b280308274fac7d89b8f20d5ed2fc (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-01T12:58:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1
VALENTE, Júlia de Souza Pinto.pdf: 8618633 bytes, checksum: c22b280308274fac7d89b8f20d5ed2fc (MD5) / Introdução: A esclerose sistêmica é uma doença múltipla, rara, caracterizada por
fibrose nos órgãos, principalmente na pele, e vasculopatia com fenômeno de
Raynaud. Indivíduos com essa enfermidade podem apresentar dificuldades na
comunicação devido à presença de alterações auditivas. As queixas auditivas, como
zumbido e hipoacusia, estão presentes, porém, as alterações retrococleares não
foram estudadas nessa população, como não foram localizados estudos específicos
sobre essa patologia, a não ser um relato de caso. Objetivo: Descrever a frequência
da alteração retrococlear em indivíduos com esclerose sistêmica, atendidos em um
ambulatório de reumatologia na cidade de Salvador, Bahia. Metodologia: Trata-se de
um estudo seccional, conduzido com indivíduos com esclerose sistêmica. A população
foi composta por 29 pacientes acompanhados em um serviço de reumatologia, os
quais realizaram o potencial evocado auditivo de tronco encefálico e a audiometria,
quando necessário. Resultado: A população se caracterizou pelo predomínio dos
participantes do sexo feminino e de cor parda ou negra e a maioria tinha escolaridade
até ensino fundamental ou médio. Em relação ao subtipo da enfermidade, a maioria
apresenta o tipo limitada. Além disso, a idade da população variou de 26,9 a 78,6
anos, com média de 50,7 anos e desvio padrão de 12,8 anos. A frequência de
ocorrência de alteração do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico foi de
três pacientes (10,3 %), sendo uma alteração da latência absoluta da onda I, um da
onda V e um do Intervalo Interpico III-V aumentado. Conclusão: Pode-se concluir que
as alterações retrococleares estão presentes em 10,3% da população estudada com
esclerose sistêmica, ocorrendo tanto nas latências absolutas, quanto no intervalo
interpico. Esta porcentagem é significativa e, neste contexto, reumatologistas e
fonoaudiólgos, ao acompanharem paciente com esclerose sistêmica, devem estar
atentos para a possibilidade da ocorrência dessa alteração nessa população
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\"Estudo de mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva e sua relação com a neuropatia auditiva\" / Study of mutations in the OTOF gene in patients with hearing impairment and its relation with auditory neuropathyRomanos, Jihane 16 November 2006 (has links)
A herança autossômica recessiva pode ser responsável por aproximadamente 77% dos casos de surdez hereditária. Em 1996, Chaib e col. mapearam o loco responsável por surdez profunda neurossensorial de herança recessiva na região cromossômica 2p22-23 (DFNB9). Em 1999, Yasunaga e col. identificaram esse gene como o que codifica a proteína OTOFerlina (OTOF) nessa região. Até hoje, já foram descritas 31 mutações patogênicas diferentes no gene OTOF em populações de várias origens, com destaque a mutação Q829X que foi encontrada em ~3% dos casos de surdez na Espanha (Migliosi e col., 2002; Rodríguez-Ballesteros e col., 2003). Alguns pacientes com mutações no gene OTOF apresentavam neuropatia auditiva, um tipo de deficiência auditiva neurossensorial caracterizada pela ausência ou anomalia das ondas no exame dos Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico ou BERA com a presença das emissões otoacústicas e/ou microfonismo coclear. O objetivo desse projeto foi investigar a contribuição relativa das mutações no gene OTOF ao casos de neuropatia auditiva e de outros tipos surdez em famílias brasileiras. Uma amostra de 343 propósitos portadores de deficiência auditiva foi submetida ao estudo da mutação Q829X. Não foi identificada em nenhum caso. Dessa casuística foram selecionados 48 propósitos de famílias com consangüinidade ou com 2 ou mais afetados na irmandade e quatro pacientes com neuropatia auditiva e com consangüinidade parental ou com dois ou mais afetados na irmandade. Além disso, foram também selecionados 7 casos isolados com neuropatia auditiva e 5 casos de portadores de alterações no tronco encefálico. Essa amostra totalizou 64 propósitos. Propósitos dessas 64 famílias foram genotipados em relação a cinco marcadores de microssatélites ligados ao gene OTOF. A análise dos haplótipos excluiu ligação ao gene OTOF em 34 casos, 19 não eram conclusivos e 11 indicaram possibilidade de ligação ao gene OTOF (incluindo uma família com pais consangüíneos e neuropatia auditiva e três propósitos com neuropatia auditiva). Simultaneamente, os 64 propósitos foram triados para mutações em oito exons do gene OTOF, nos quais mutações já haviam sido descritas, por meio de SSCP seguido de seqüenciamento. Os 11 casos com resultados compatíveis com ligação ao gene OTOF (4 com neuropatia auditiva) e os sete casos de neuropatia auditiva foram selecionados para o seqüenciamento de todos os exons (total de 18 propósitos). Identificamos no total 58 alterações diferentes. Onze variantes eram potencialmentes patogênicas, encontradas em sete dos propósitos, todos pertencentes ao grupo dos 18 selecionados. Quatro casos eram heterozigotos compostos [98G>A (R33Q) e 2401G>T e 2402A>T (E801L)]; [1841G>A (G614E) e 3239G>C (R1080P)], [3751T>G (C1251G) e 5431A>T (K1811X)] e [2348delG (G783fs) e 5800-5801insC (L1934fs)], dois eram heterozigotos [1552-1567del16 (R518fs); 2905- 2923del19ins11 (A969fs)] sem que uma segunda mutação fosse detectada e um apresentava a mutação em homozigose [3400C>T (R1134X)]. Desses sete propósitos com mutações patogênicas, somente um paciente com mutação em heterozigose não apresentava neuropatia auditiva. Dentre os 11 casos com neuropatia auditiva, seis tinham pelo menos uma mutação no gene OTOF que poderia ser a causa de surdez. Esse achado reforça a associação entre o fenótipo da neuropatia auditiva e mutações no gene OTOF. A variante Q829X não foi encontrada nenhuma vez em nossa amostra, portanto, não deve ser causa importante de surdez na nossa população. Porém, nosso estudo mostra que mutações no gene OTOF são causas freqüentes de neuropatia auditiva no Brasil (mais de 50% dos casos). Nossos resultados reforçam a hipótese que pacientes com neuropatia auditiva devem ser selecionados para pesquisa de mutações no gene OTOF e que talvez mais de 50% dos casos de neuropatia auditiva tenham causa genética. / 77% of nonsyndromic prelingual deafness have an autosomal recessive inheritance. In 1996, Chaib et al. mapped a locus associated with sensorineural nonsyndromic recessive deafness to chromosome region 2p22-23 (DFNB9) by linkage studies. In 1999, Yasunaga et al. identified the OTOF gene encoding OTOFerlin, in this region. To date, there are 31 different pathogenic mutations described in the OTOF gene, from populations of variable origins. A Q829X mutation was found at a frequency of ~3% of deafness in Spain (Migliosi e col., 2002; Rodríguez-Ballesteros e col., 2003). Some affected individuals with mutations in the OTOF gene were reported to present auditory neuropathy, a type of deafness characterized by an absent or severely abnormal auditory brainstem response, with preservation of otoacoustic emissions and/or cochlear microphonics. The main purpose of this project was to investigate the relative contribution of OTOF mutations to auditory neuropathy and other type of deafness, amongst Brazilian families. We enrolled 343 Brazilian unrelated subjects with nonsyndromic hearing loss. A specific test for the Q829X mutation was performed first. We failed to find any subjects carrying this mutation. From this group, we selected 48 probands from families with consanguinity or with two or more affected sibs and four probands with diagnosis of auditory neuropathy and from consanguineous unions or with two or more affected sibs. In addition, we selected 7 isolated subjects with auditory neuropathy and 5 cases with diagnosis of brainstem alteration. This gave a total of 64 probands. Subjects from the 64 families were genotyped for five microsatellites markers, linked to the OTOF gene. The analysis of the haplotype excluded linkage to the OTOF gene in 34 families, it was inconclusive in 19 families and it showed compatibility with linkage in the remaining 11 families (including one with consanguineous parents and auditory neuropathy and three with diagnosis of auditory neuropathy). Simultaneously, the 64 subjects were screened for mutations in 8 exons previously identified to other mutations using the SSCP technique. In positive cases, DNA sequencing was carried out. In the 11 subjects consistent with putative linkage to OTOF gene and the 7 isolated cases of auditory neuropathy, an exon by exon screening for mutations in the OTOF gene was performed using DNA sequencing (Total of 18 subjects). We found a total of 58 different variants. Eleven were possibly causative mutations and were found in seven of the 18 subjects. Amongst them, four cases were compound heterozygotes R33Q with E801L, G614E with E1080P, 2348delG with 5800-5801insC and K1811X with C1251G, two cases were heterozygotes [1552- 1567del16 and 2905-2923del19in11] without a second mutation and one presented a mutation in homozygous form [3400C>T (R1134X)]. Among these seven probands, only one patient with a heterozygote mutation did not have a diagnosis of auditory neuropathy. In the 11 cases of auditory neuropathy, six had at least one mutation in the OTOF gene that is the probable cause of their deafness. These findings support the association between auditory neuropathy and mutations in the OTOF gene. While we failed to confirm the high frequency of Q829X mutation found in Spain, our study shows that mutations in the OTOF gene are frequent causes of auditory neuropathy in Brazil (more than 50%). Our results reinforced that patients with auditory neuropathy must be selected for mutation detection in the OTOF gene and that more than 50% of cases of auditory neuropathy have a defined genetic etiology.
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Vivência de mães no processo de intervenção auditiva de crianças com desordem do espectro da neuropatia auditiva / Experiences of mothers in the auditory intervention process of children with auditory neuropathy spectrum disorderOliveira, Débora Chiararia de 20 February 2019 (has links)
A Desordem do Espectro da Neuropatia Auditiva (DENA) é uma alteração auditiva periférica com manifestações clínicas heterogêneas, o que pode tornar o processo de intervenção auditiva em crianças com essa patologia um desafio para os profissionais e para as famílias. Neste sentido, o objetivo deste estudo foi compreender a vivência de mães, no processo de intervenção auditiva de crianças com DENA. O estudo foi de natureza qualitativa e prospectiva. Como método investigativo foram realizadas entrevistas abertas, norteadas por uma pergunta disparadora, na busca por mais profundidade e reflexão sobre o fenômeno em questão. No total, treze mães foram entrevistas e, para compreensão dos relatos empreendeu-se uma análise de conteúdo de acordo com os referenciais teóricos de Bardin, que resultou nas seguintes categorias subcategorias: Manifestações emocionais durante o tratamento, com as subcategorias Sentimentos da mãe no processo de intervenção da deficiência auditiva, Expectativas durante o processo de tratamento, Atendimento interdisciplinar; Condutas terapêuticas e educacionais, com subcategorias Indicação e uso dos dispositivos eletrônicos, Condutas educacionais; Redes de apoio, com as subcategorias Grupos de Apoio, Aspectos da fé; Preconceito e Impactos da pesquisa para as participantes. O processo de intervenção auditiva de seus filhos com DENA inicialmente significou para as mães um mundo desconhecido, vivenciado por sentimentos de sofrimento e insegurança diante do diagnóstico. Conforme compreenderam melhor a DENA e observaram os resultados positivos das intervenções, puderam viver com mais tranquilidade. A esperança de um futuro melhor e o apoio recebido deram o sentido para continuarem sua trajetória. Esta pesquisa trouxe reflexões sobre o papel social dessas mães na relação DENA e família. Revelou também a importância da equipe interdisciplinar, das redes de apoio e do suporte psicológico. Aponta-se a necessidade de novos olhares paras as políticas públicas em saúde auditiva desde as redes básicas até os centros especializados de saúde. / The Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) consists in a specific type of hearing impairment with different etiologies and manifestation forms. Therefore, the process of auditory intervention in children with this pathology can be challenging for health professionals and families. Giving this circumstance, the objective of this study was to comprehend the experience of mothers focusing on the auditory intervention process of children with ANSD disorder. The research performed was qualitative and prospective. As an investigative method, open interviews were conducted, guided by a guiding question, in the search for more depth and reflection on the phenomenon in focus. In total thirteen mothers were interviewed and, in order to comprehend the narratives, a content analysis was performed based on Bardin theoretical references. The results were gathered in the following categories: Emotional manifestations during treatment, subcategories, Mother feelings during the auditory intervention process, Expectations during the treatment process, Interdisciplinary service; Therapeutic and educational conduct, subcategories Electronic device indication and usage, educational conduct, Support network, Support Groups, Faith aspects, Prejudice, and Research impact on participants. The process of auditory intervention of their children with ANSD initially meant for the mothers an unknown world, experienced by feelings of suffering and insecurity before the diagnosis. However, as they understood DENA better and the positive results of the intervention emerged, could live more peacefully. The hope for a better future and the support received has given the sense to continue their trajectories. This research brought reflections on the social role of these mothers in relation to ANSD and family. It also revealed the importance of the interdisciplinary team, the psychological and social support which mothers received, as well as the promotion of mothers\' health. It is pointed out the need for new public policies in hearing health from the basic to the specialized centers of health.
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\"Estudo de mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva e sua relação com a neuropatia auditiva\" / Study of mutations in the OTOF gene in patients with hearing impairment and its relation with auditory neuropathyJihane Romanos 16 November 2006 (has links)
A herança autossômica recessiva pode ser responsável por aproximadamente 77% dos casos de surdez hereditária. Em 1996, Chaib e col. mapearam o loco responsável por surdez profunda neurossensorial de herança recessiva na região cromossômica 2p22-23 (DFNB9). Em 1999, Yasunaga e col. identificaram esse gene como o que codifica a proteína OTOFerlina (OTOF) nessa região. Até hoje, já foram descritas 31 mutações patogênicas diferentes no gene OTOF em populações de várias origens, com destaque a mutação Q829X que foi encontrada em ~3% dos casos de surdez na Espanha (Migliosi e col., 2002; Rodríguez-Ballesteros e col., 2003). Alguns pacientes com mutações no gene OTOF apresentavam neuropatia auditiva, um tipo de deficiência auditiva neurossensorial caracterizada pela ausência ou anomalia das ondas no exame dos Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico ou BERA com a presença das emissões otoacústicas e/ou microfonismo coclear. O objetivo desse projeto foi investigar a contribuição relativa das mutações no gene OTOF ao casos de neuropatia auditiva e de outros tipos surdez em famílias brasileiras. Uma amostra de 343 propósitos portadores de deficiência auditiva foi submetida ao estudo da mutação Q829X. Não foi identificada em nenhum caso. Dessa casuística foram selecionados 48 propósitos de famílias com consangüinidade ou com 2 ou mais afetados na irmandade e quatro pacientes com neuropatia auditiva e com consangüinidade parental ou com dois ou mais afetados na irmandade. Além disso, foram também selecionados 7 casos isolados com neuropatia auditiva e 5 casos de portadores de alterações no tronco encefálico. Essa amostra totalizou 64 propósitos. Propósitos dessas 64 famílias foram genotipados em relação a cinco marcadores de microssatélites ligados ao gene OTOF. A análise dos haplótipos excluiu ligação ao gene OTOF em 34 casos, 19 não eram conclusivos e 11 indicaram possibilidade de ligação ao gene OTOF (incluindo uma família com pais consangüíneos e neuropatia auditiva e três propósitos com neuropatia auditiva). Simultaneamente, os 64 propósitos foram triados para mutações em oito exons do gene OTOF, nos quais mutações já haviam sido descritas, por meio de SSCP seguido de seqüenciamento. Os 11 casos com resultados compatíveis com ligação ao gene OTOF (4 com neuropatia auditiva) e os sete casos de neuropatia auditiva foram selecionados para o seqüenciamento de todos os exons (total de 18 propósitos). Identificamos no total 58 alterações diferentes. Onze variantes eram potencialmentes patogênicas, encontradas em sete dos propósitos, todos pertencentes ao grupo dos 18 selecionados. Quatro casos eram heterozigotos compostos [98G>A (R33Q) e 2401G>T e 2402A>T (E801L)]; [1841G>A (G614E) e 3239G>C (R1080P)], [3751T>G (C1251G) e 5431A>T (K1811X)] e [2348delG (G783fs) e 5800-5801insC (L1934fs)], dois eram heterozigotos [1552-1567del16 (R518fs); 2905- 2923del19ins11 (A969fs)] sem que uma segunda mutação fosse detectada e um apresentava a mutação em homozigose [3400C>T (R1134X)]. Desses sete propósitos com mutações patogênicas, somente um paciente com mutação em heterozigose não apresentava neuropatia auditiva. Dentre os 11 casos com neuropatia auditiva, seis tinham pelo menos uma mutação no gene OTOF que poderia ser a causa de surdez. Esse achado reforça a associação entre o fenótipo da neuropatia auditiva e mutações no gene OTOF. A variante Q829X não foi encontrada nenhuma vez em nossa amostra, portanto, não deve ser causa importante de surdez na nossa população. Porém, nosso estudo mostra que mutações no gene OTOF são causas freqüentes de neuropatia auditiva no Brasil (mais de 50% dos casos). Nossos resultados reforçam a hipótese que pacientes com neuropatia auditiva devem ser selecionados para pesquisa de mutações no gene OTOF e que talvez mais de 50% dos casos de neuropatia auditiva tenham causa genética. / 77% of nonsyndromic prelingual deafness have an autosomal recessive inheritance. In 1996, Chaib et al. mapped a locus associated with sensorineural nonsyndromic recessive deafness to chromosome region 2p22-23 (DFNB9) by linkage studies. In 1999, Yasunaga et al. identified the OTOF gene encoding OTOFerlin, in this region. To date, there are 31 different pathogenic mutations described in the OTOF gene, from populations of variable origins. A Q829X mutation was found at a frequency of ~3% of deafness in Spain (Migliosi e col., 2002; Rodríguez-Ballesteros e col., 2003). Some affected individuals with mutations in the OTOF gene were reported to present auditory neuropathy, a type of deafness characterized by an absent or severely abnormal auditory brainstem response, with preservation of otoacoustic emissions and/or cochlear microphonics. The main purpose of this project was to investigate the relative contribution of OTOF mutations to auditory neuropathy and other type of deafness, amongst Brazilian families. We enrolled 343 Brazilian unrelated subjects with nonsyndromic hearing loss. A specific test for the Q829X mutation was performed first. We failed to find any subjects carrying this mutation. From this group, we selected 48 probands from families with consanguinity or with two or more affected sibs and four probands with diagnosis of auditory neuropathy and from consanguineous unions or with two or more affected sibs. In addition, we selected 7 isolated subjects with auditory neuropathy and 5 cases with diagnosis of brainstem alteration. This gave a total of 64 probands. Subjects from the 64 families were genotyped for five microsatellites markers, linked to the OTOF gene. The analysis of the haplotype excluded linkage to the OTOF gene in 34 families, it was inconclusive in 19 families and it showed compatibility with linkage in the remaining 11 families (including one with consanguineous parents and auditory neuropathy and three with diagnosis of auditory neuropathy). Simultaneously, the 64 subjects were screened for mutations in 8 exons previously identified to other mutations using the SSCP technique. In positive cases, DNA sequencing was carried out. In the 11 subjects consistent with putative linkage to OTOF gene and the 7 isolated cases of auditory neuropathy, an exon by exon screening for mutations in the OTOF gene was performed using DNA sequencing (Total of 18 subjects). We found a total of 58 different variants. Eleven were possibly causative mutations and were found in seven of the 18 subjects. Amongst them, four cases were compound heterozygotes R33Q with E801L, G614E with E1080P, 2348delG with 5800-5801insC and K1811X with C1251G, two cases were heterozygotes [1552- 1567del16 and 2905-2923del19in11] without a second mutation and one presented a mutation in homozygous form [3400C>T (R1134X)]. Among these seven probands, only one patient with a heterozygote mutation did not have a diagnosis of auditory neuropathy. In the 11 cases of auditory neuropathy, six had at least one mutation in the OTOF gene that is the probable cause of their deafness. These findings support the association between auditory neuropathy and mutations in the OTOF gene. While we failed to confirm the high frequency of Q829X mutation found in Spain, our study shows that mutations in the OTOF gene are frequent causes of auditory neuropathy in Brazil (more than 50%). Our results reinforced that patients with auditory neuropathy must be selected for mutation detection in the OTOF gene and that more than 50% of cases of auditory neuropathy have a defined genetic etiology.
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Estudo funcional das vias auditivas perifÃricas e centrais em pacientes com acromegalia / Functional study of way central and peripheral auditory in patients with acromegalyMarcelo Alexandre Carvalho 18 December 2012 (has links)
Acromegalia à uma doenÃa endÃcrina rara. Poucos estudos avaliaram sua associaÃÃo com deficiÃncia auditiva (DA) ou distÃrbios de conduÃÃo do impulso neural auditivo.Osresultados sÃo conflitantes. O objetivo à avaliar a transmissÃo auditiva central e perifÃrica em pacientes com acromegalia. AlÃm disso, avaliar a prevalÃncia e caracterÃsticas da DA em pacientes com acromegalia. Foi feito um estudo transversal com 36 pacientes com acromegalia de um ambulatÃrio especializado em Fortaleza-CearÃ. Foram excluÃdos pacientes com otoscopia anormal ou com histÃria familiar de deficiÃncia auditiva, uso de ototÃxicos ou exposiÃÃo a ruÃdo ocupacional. Inicialmente, o grupo foi avaliado por meio de audiometria tonal limiar. Considerou-se deficiÃncia auditiva (DA) quando a mÃdia dos tons puros foi > 25DbNA para baixas freqÃÃncias (250, 500, 1000 e 2000 Hz) ou altas freqÃÃncias (3000, 4000, 6000 e 8000 Hz).O grupo foi dividido em: acromegalia com DA (Acro DA) e sem DA (Acro NDA) e comparados quanto aos nÃveis hormonais e parÃmetros metabÃlicos. Posteriormente, este grupo de pacientes com acromegalia foi dividido em 2 subgrupos: com (n=16) e sem (n=20) diabetes ou intolerÃncia à glicose de jejum (DM/IGJ). Os resultados foram comparados entre os subgrupos e grupo controle (n=20) quantos aos parÃmetros dos potenciais evocados auditivos de tronco encefÃlico (PEATE). Para avaliar a normalidade da distribuiÃÃo foi utilizado o teste de Kolmogorov-Smirnov quando necessÃrio. Utilizou-se os testes qui-quadrado, t de Student e coeficiente de correlaÃÃo de Pearson. O nÃvel de significÃncia estatÃstica escolhido foi p<0.05 (statistical package for social sciences-SPSS 12.0). Dos 36 pacientes estudados, 14 (38,9%) mostraram DA sensorioneural (Acro DA), sendo em 9 casos bilateral e 5 unilateral. Nenhum apresentou DA mista ou condutiva. A prevalÃncia de DM/IGJ foi similar entre os grupos. As frequÃncias de 250, 3000, 4000, 6000 e 8000 Hz foram as mais afetadas e com padrÃo similar em ambos os lados.O grupo com acromegalia apresentou latÃncia da onda I em orelha direita aumentada em comparaÃÃo ao grupo controle (p=0,007), sem diferenÃa quanto aos intervalos interpicos em nenhum dos lados. Esse padrÃo foi o mesmo quando se comparou o subgrupo com DM/IGJ com o controle.TambÃm houve aumento da latÃncia da onda I na orelha direita em relaÃÃo à orelha esquerda no grupo com acromegalia. Em conclusÃo, mostrou-se uma elevada prevalÃncia de DA sensorioneural em pacientes com acromegalia.No entanto, nÃo se observou relaÃÃo dessa deficiÃncia com caracterÃsticas clÃnicas e metabÃlicas da doenÃa.Pacientes com acromegalia associada DM/IGJ mostraram um retardo no impulso neural no nervo auditivo unilateralmente à direita, evidenciando um efeito neuropÃtico nÃo homogÃneo dos distÃrbios do metabolismo dos carboidratos sobre o nervo auditivo. / Acromegaly is a rare endocrine disease. Few studies have evaluated its association with hearing loss (HL) or disturbance in conduction of the auditory neural impulse. The results are conflicting. The aim is to evaluate central and peripheral auditory transmission in acromegalic patients. Besides, to evaluate the prevalence and characteristics of HL in patients with acromegaly. A cross-sectional study was carried out on 36 patients with acromegaly in a specialized ambulatory in Fortaleza-CearÃ. Patients with abnormal otoscopy, family history of hearing loss, use of ototoxic drugs or occupational noise exposure were excluded. Initially, the group was evaluated by pure tone audiometry. HL was considered when pure tone average was > 25 DBHL for low frequencies (250, 500, 1000 e 2000 Hz) or high frequencies (3000, 4000, 6000 e 8000 Hz). The whole group was divided in: acromegaly with HL (Acro HL) and without HL (AcroNHL) and compared in regards to hormonal levels and metabolic parameters. Additionally that group of patients with acromegaly was divided into 2 subgroups: with (n=16) and without (n=20) diabetes mellitus/impaired glucose tolerance (DM/IGT). The results were compared among these subgroups and a control group (n=20) regarding the brainstem auditory evoked potentials (BAEP) parameters.Kolmogorov-Smirnov test was used to evaluate the normality of distribution when necessary. Qui-quadrado, Student t test and Pearson correlation coefficient were carried out. The level of statistical significance chosen was at p<0.05 (statistical package for social sciences-SPSS 12.0). Among 36 patients evaluated, 14 (38,9%) showed sensorioneural HL (Acro HL), being 9 bilateral and 5 unilateral cases. No one had mixed or conductive HL. The prevalence of diabetes/impaired glucose tolerance was similar between the groups. The frequencies 250, 3000, 4000, 6000 and 8000 Hz were the most affected and with a similar pattern in both ears. The group with acromegaly showed a prolonged peak I latency in the right ear in comparison to the control group (p=0,007), with no difference regarding the interpeak intervals in any sides. This pattern was the same when comparing the DM/IGT subgroup to controls. Also, we found a prolonged peak I latency in the right ear in relation to the left ear in the group with acromegaly.In conclusion, a high prevalence of sensorineural HL was shown in patients with acromegaly. Nevertheless, no correlation was observed between this dysfunction and clinical or metabolic characteristics of the disease. Patients with acromegaly associated with DM/IGT showed a delayed neural impulse in the auditory nerve unilaterally in the right side, evidencing a non-homogenous neuropathic effect of the carbohydrate metabolism disturbances on the auditory nerve.
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Manifestações linguísticas em adultos com alterações no espectro da neuropatia auditiva / Linguistic manifestations in adults individuals with auditory neuropathy spectrum disorderHoracio, Camila Paes 07 July 2010 (has links)
Introdução: A presença de perdas auditivas de origem neural no adulto que já desenvolveu linguagem pode acarretar alteração de compreensão da fala com dificuldade na discriminação auditiva dos sons e entendimento completo da mensagem. Entre as causas de perdas auditivas neurais está o distúrbio do espectro da neuropatia auditiva (DENA). A maioria das publicações sobre o DENA descrevem o padrão do diagnóstico auditivo, entretanto as consequências dessa alteração auditiva para a comunicação do indivíduo e as implicações dessas para o tratamento fonoaudiólogico são escassas. Faz-se necessária a identificação das especificidades linguísticas a serem avaliadas nos neuropatas, por meio de um protocolo de avaliação direcionado, para permitir a elaboração de diretrizes terapêuticas bem delineadas. Objetivo: Este estudo teve como objetivo descrever as manifestações linguísticas em adultos com o Distúrbio do espectro da neuropatia auditiva (DENA). Métodos: Foram incluídos neste estudo pacientes adultos identificados com o diagnóstico de DENA, alfabetizados, sem alterações neurológicas e cognitivas, no período entre 2007 e 2009 no setor de Fonoaudiologia do Ambulatório de Otorrinolaringologia do HCFMUSP. Doze pacientes foram selecionados, sendo 8 do sexo masculino (66,7%), com idades entre 18 e 50 anos. Foi elaborado um protocolo de anamnese incluindo dados sobre escolaridade, uso de amplificação sonora individual (AASI) e queixas auditivas específicas. O protocolo de avaliação constou de provas que abordaram a avaliação da recepção auditiva e da emissão de fala (identificação fonêmica; inteligibilidade; leitura e compreensão de texto e consciência fonológica) e da expressão (fala e elaboração). Os estímulos foram dados por via somente auditiva e no modo auditivo e visual (com leitura orofacial - LOF). Resultados: As principais características observadas nestes pacientes: sexo masculino, ensino fundamental incompleto, uso de AASI menor que três meses em ambas as orelhas, dificuldade de ouvir em ambientes ruidosos e diálogo foram as situações comunicativas que geraram maior dificuldade na expressão. Observou-se que em todas as provas com apoio da LOF, houve melhora significativa da percepção da fala do ponto de vista clínico. Conclusões: As especificidades linguísticas dos pacientes adultos com DENA encontradas foram: baixa escolaridade, velocidade de fala alterada, dificuldade de compreensão de texto tanto pela via auditiva como pela leitura, dificuldade de consciência fonológica, melhora da repetição de palavras e frases com o uso da LOF. / Introduction: Post linguistic neural hearing loss in adults can lead to speech alterations and difficulties in auditory discrimination of sounds and comprehension of the message. Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) is among the causes of neural hearing loss. Most studies on ANSD describe the standard for auditory diagnosis. However, the consequences of such hearing impairment in communication and its implication on speech therapy are scarce. Thus, it is necessary to identify the specific language aspects to be assessed in neurologically impaired individuals through a directed assessment protocol to allow the development of outlined treatment guidelines. Objective: This study aimed to describe the linguistic manifestations in adults with ANSD. Methods: The study included adults diagnosed with ANSD, who were literate and had no neurological or cognitive alterations. Data collection was carried out between 2007 and 2009 at the Speech, Language and Hearing service of the Clinic of Otorhinolaryngology of HCFMUSP. Twelve patients, eight males (66,7%) with ages ranging from 18 and 50 years of age were selected. An anamnesis protocol was designed. This protocol included data on education, use of hearing aids (HA) and specific hearing complaints. The assessment protocol consisted on tests of auditory reception and production of speech (phonemic identification; intelligibility; reading and text comprehension; and phonological awareness) and expression (speech and elaboration). The stimuli input were given in auditory only and in auditory plus visual mode (with lip reading). Results: The main characteristics observed in all participants were: male gender; incomplete primary school; use of hearing aids for less than three months in both ears; difficulty hearing in noisy environments; and dialogue, were the communicative situations that led to greater difficulty in expression. A significant improvement in speech perception was observed in all tests with lip reading. Conclusions: The language specificities of individuals with ANSD were: low educational level; speech rate alterations; difficulty in reading comprehension both by hearing and by reading; difficulty in phonological awareness; improvement of words and phrases repetition using LR.
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Aspectos da avaliação audiológica periférica e central na neuropatia auditiva/dessincronia auditiva: um estudo de caso / Aspects of audiologic peripherical and central evaluation on auditory neuropathy/auditory dys-synchrony: a case studyBotura, Emanuela Estrela 16 August 2005 (has links)
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Previous issue date: 2005-08-16 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Objective: The goal of this research was to describe the peripherical and central audiological findings of a child with auditory neuropathy/auditory dys-synchrony. Methods: It was performed an audiological evaluation, eletrophysiological and behavioral, with tests that appraise the peripherical and central auditory system. Results: The result found in audiometry revealed a variation or floating of pure tone thresholds and the beginning of a sensorioneural hearing loss in high frequencies; the results of speech audiometry were compatible with pure tone thresholds. It could be observed a presence of the contralateral acoustic reflex in the frequency of 500 Hz in both ears and 1 kHz on the left ear, with absence of reflexes in the other frequencies, with normal timpanometry. The otoacoustic emissions were not found, when compared to previous evaluations, it can be observed that a hearing loss is occuring comparing the results from previous exams. The ABR register showed absence of response with presence of cochlear microphonics, in the minimum level of 50 dBnHL on the right ear and 60 dBnHL on the left ear. The auditory evoked potentials for middle and long latency were presents. In the evaluation of the auditory processing we can find normal results for the following tests: low-pass filtered speech, auditory fusion test, dichotic digits and pitch pattern sequence test; the results for the following tests showed altered: speech in noise test, synthetic sentence identification, staggered spondaic words, masking level difference and random gap detection. Conclusions: The use of all of the audiological exams, eletrophysiological and behavioral, in order to evaluate the peripherical and central auditory system is fundamental in the cases with auditory neuropathy/auditory dys-synchrony, once they can make possible a better comprehensions of these cases; it s important to follow up them carefully even when normal thresholds can be observed because light modifications can occur which may need a therapeutic intervation / Objetivo: Este estudo teve como objetivo descrever os achados da avaliação audiológica periférica e central de um sujeito com neuropatia auditiva/dessincronia auditiva. Metodologia: Foi realizada avaliação audiológica, eletrofisiológica e comportamental, com testes que avaliam o sistema auditivo periférico e central. Resultados: O resultado obtido na audiometria tonal limiar revelou uma variação ou flutuação dos limiares auditivos e o início de uma perda auditiva sensorioneural nas freqüências altas; os resultados logoaudiométricos foram compatíveis com os limiares obtidos na audiometria tonal. Pode-se observar presença de reflexo acústico contralateral nas freqüências de 500 Hz em ambas as orelhas e 1kHz na OE, com ausência de reflexos nas demais freqüências, com curva tipo A bilateral. As emissões otoacústicas encontraram-se ausentes (EOAT e EOAPD), quando comparada às avaliações anteriores, sendo possível observar que está ocorrendo a perda das emissões otoacústicas. A pesquisa do PEATE registrou ausência de respostas, com presença do MC, sendo estes encontrados no nível mínimo de 50 dBnHL na OD e 60 dBnHL na OE. Os potenciais auditivos evocados de média e longa latência - PEAML e P300 - estiveram presentes. Na avaliação do processamento auditivo, encontraram-se dentro da normalidade os resultados obtidos nos testes: fala filtrada (FF), fusão binaural (FB), dicótico de dígitos (DD) e teste seqüencial de padrão de freqüência (PPST); alterados estiveram os resultados dos testes: fala com ruído (FR), identificação de sentenças sintéticas (SSI), dissílabos sobrepostos e alternados (SSW), limiar diferencial de mascaramento (MLD) e detecção de intervalos aleatórios de silêncio (RGDT). Considerações Finais: A utilização da bateria completa de exames audiológicos, eletrofisiológicos e comportamentais, que avaliem o sistema auditivo periférico e central é fundamental nos casos de neuropatia auditiva/dessincronia auditiva, uma vez que possibilitam uma melhor compreensão dos casos; é importante a realização do acompanhamento e do monitoramento mesmo nos casos de neuropatia auditiva/dessincronia auditiva que apresentam limiares tonais próximos da normalidade, pois podem ocorrer mudanças no quadro audiológico que gerem necessidade de intervenção terapêutica
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Manifestações linguísticas em adultos com alterações no espectro da neuropatia auditiva / Linguistic manifestations in adults individuals with auditory neuropathy spectrum disorderCamila Paes Horacio 07 July 2010 (has links)
Introdução: A presença de perdas auditivas de origem neural no adulto que já desenvolveu linguagem pode acarretar alteração de compreensão da fala com dificuldade na discriminação auditiva dos sons e entendimento completo da mensagem. Entre as causas de perdas auditivas neurais está o distúrbio do espectro da neuropatia auditiva (DENA). A maioria das publicações sobre o DENA descrevem o padrão do diagnóstico auditivo, entretanto as consequências dessa alteração auditiva para a comunicação do indivíduo e as implicações dessas para o tratamento fonoaudiólogico são escassas. Faz-se necessária a identificação das especificidades linguísticas a serem avaliadas nos neuropatas, por meio de um protocolo de avaliação direcionado, para permitir a elaboração de diretrizes terapêuticas bem delineadas. Objetivo: Este estudo teve como objetivo descrever as manifestações linguísticas em adultos com o Distúrbio do espectro da neuropatia auditiva (DENA). Métodos: Foram incluídos neste estudo pacientes adultos identificados com o diagnóstico de DENA, alfabetizados, sem alterações neurológicas e cognitivas, no período entre 2007 e 2009 no setor de Fonoaudiologia do Ambulatório de Otorrinolaringologia do HCFMUSP. Doze pacientes foram selecionados, sendo 8 do sexo masculino (66,7%), com idades entre 18 e 50 anos. Foi elaborado um protocolo de anamnese incluindo dados sobre escolaridade, uso de amplificação sonora individual (AASI) e queixas auditivas específicas. O protocolo de avaliação constou de provas que abordaram a avaliação da recepção auditiva e da emissão de fala (identificação fonêmica; inteligibilidade; leitura e compreensão de texto e consciência fonológica) e da expressão (fala e elaboração). Os estímulos foram dados por via somente auditiva e no modo auditivo e visual (com leitura orofacial - LOF). Resultados: As principais características observadas nestes pacientes: sexo masculino, ensino fundamental incompleto, uso de AASI menor que três meses em ambas as orelhas, dificuldade de ouvir em ambientes ruidosos e diálogo foram as situações comunicativas que geraram maior dificuldade na expressão. Observou-se que em todas as provas com apoio da LOF, houve melhora significativa da percepção da fala do ponto de vista clínico. Conclusões: As especificidades linguísticas dos pacientes adultos com DENA encontradas foram: baixa escolaridade, velocidade de fala alterada, dificuldade de compreensão de texto tanto pela via auditiva como pela leitura, dificuldade de consciência fonológica, melhora da repetição de palavras e frases com o uso da LOF. / Introduction: Post linguistic neural hearing loss in adults can lead to speech alterations and difficulties in auditory discrimination of sounds and comprehension of the message. Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) is among the causes of neural hearing loss. Most studies on ANSD describe the standard for auditory diagnosis. However, the consequences of such hearing impairment in communication and its implication on speech therapy are scarce. Thus, it is necessary to identify the specific language aspects to be assessed in neurologically impaired individuals through a directed assessment protocol to allow the development of outlined treatment guidelines. Objective: This study aimed to describe the linguistic manifestations in adults with ANSD. Methods: The study included adults diagnosed with ANSD, who were literate and had no neurological or cognitive alterations. Data collection was carried out between 2007 and 2009 at the Speech, Language and Hearing service of the Clinic of Otorhinolaryngology of HCFMUSP. Twelve patients, eight males (66,7%) with ages ranging from 18 and 50 years of age were selected. An anamnesis protocol was designed. This protocol included data on education, use of hearing aids (HA) and specific hearing complaints. The assessment protocol consisted on tests of auditory reception and production of speech (phonemic identification; intelligibility; reading and text comprehension; and phonological awareness) and expression (speech and elaboration). The stimuli input were given in auditory only and in auditory plus visual mode (with lip reading). Results: The main characteristics observed in all participants were: male gender; incomplete primary school; use of hearing aids for less than three months in both ears; difficulty hearing in noisy environments; and dialogue, were the communicative situations that led to greater difficulty in expression. A significant improvement in speech perception was observed in all tests with lip reading. Conclusions: The language specificities of individuals with ANSD were: low educational level; speech rate alterations; difficulty in reading comprehension both by hearing and by reading; difficulty in phonological awareness; improvement of words and phrases repetition using LR.
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