Hintergrund: Weltweit berichteten zahlreiche Studien von einer steigenden Inzidenz von Patienten mit angeborenen Bauchwanddefekten. Besonders die Zahl der Gastroschisis-Kinder hat deutlich zugenommen. Auch die Neonatologen der Universitätsklinik Leipzig beschrieben ein gehäuftes Auftreten von Patienten mit Gastroschisis und Omphalocele. Aufgabe der vorliegenden Arbeit war es, die Inzidenz dieser beiden Fehlbildungen am Universitätsklinikum Leipzig zu ermitteln und zu untersuchen, wie sich die Fallzahlen während des Untersuchungszeitraumes (1998-2008) entwickelt hatten. Zudem sollten Parameter identifiziert werden, die die Prognose der betroffenen Kinder bis zur Entlassung beeinflussten. Ein weiteres Anliegen dieser Studie war es, mithilfe einer ausführlichen Literaturrecherche, einen Überblick über die aktuelle Behandlung und Prognose der beiden Fehlbildungen zu geben. Methoden: Im Rahmen einer retrospektiven Untersuchung erfolgte die Erhebung und Auswertung der Daten von 27 Kindern mit Gastroschisis sowie 19 Kindern mit Omphalocele, die zwischen 1998 und 2008 in der Universitätsklinik Leipzig behandelt wurden. Mithilfe des Mann-U-Whitney-Tests sowie des exakten Tests nach Fisher wurden zahlreiche Merkmale hinsichtlich ihrer Auswirkungen auf das Outcome überprüft. Als Parameter, die das Outcome widerspiegelten, galten der Beginn des enteralen Kostaufbaus mit Tee-Glucose-Lösung und Milch, die Dauer der parenteralen Nährstoffzufuhr und des Krankenhausaufenthaltes, sowie Nachoperationen, Komplikationen und die Letalität während des stationären Aufenthaltes. Ergebnisse: An der Universitätsklinik Leipzig betrug die Inzidenz von Gastroschisis 14 pro 10 000 Lebendgeburten und von Omphalocele 9 pro 10 000 Lebendgeburten. Die Inzidenz blieb während des elfjährigen Beobachtungszeitraumes konstant. Der Vergleich früh- und reifgeborener Gastroschisis-Patienten zeigte, dass eine Frühgeburt weder mit einem früheren Beginn der oralen Ernährung mit Tee-Glucose-Lösung (11 d vs. 14 d; p nicht signifikant) und Milch (17 d vs. 17 d; p nicht signifikant), noch mit einer Verkürzung der parenteralen Ernährung (36 d vs. 37 d; p nicht signifikant) und stationären Behandlung (48 d vs. 50 d; p nicht signifikant) einherging. Häufig verkomplizierten Infektionen (12/27) und sekundäre Darmverschlüsse (9/27) mit der Notwendigkeit einer zusätzlichen Operation den postoperativen Verlauf der Gastroschisis-Patienten. Letztgenannte Komplikation führte zu einer erheblich protrahierten parenteralen Ernährung (79 d vs. 31 d; p < 0,05) und stationären Behandlung (101 d vs. 38 d; p < 0,05), während Infektionen kaum Auswirkungen auf das Outcome hatten. Es zeigte sich, dass vorrangig Kinder mit kleinem Defekt (<= 4 cm) sowie mit prolabiertem Magen einen Ileus entwickelten. Neben Darmverschlüssen führten intestinale Begleitfehlbildungen tendenziell zu einer Verlängerung der Hospitalisierungszeit (73 d vs. 48,5 d; p nicht signifikant). Gelang die orale Zufuhr von Milch innerhalb der ersten 14 Lebenstage, so verringerte sich die Dauer der parenteralen Ernährung (30 d vs. 37 d; p < 0,05) und der stationären Behandlung (41 d vs. 67 d; p nicht signifikant). Bei Patienten mit Omphalocele bestimmten vor allem die Größe der Omphalocele, der Inhalt des Bruchsackes sowie der Zeitpunkt des oralen Ernährungsbeginns die Prognose. Ein großer (> 4 cm) Bauchwanddefekt ging mit einer erhöhten Infektionsrate (4/7 vs. 1/11; p < 0,05), prolongierten parenteralen Nahrungszufuhr (26 d vs. 17 d; p < 0,05) sowie stationären Behandlung (46 d vs. 24 d; p nicht signifikant) einher. Extraintestinale Begleitanomalien zeigten sich jedoch häufiger bei Patienten mit kleinem Defekt (5/11 vs. 1/7; p nicht signifikant). Befand sich die Leber außerhalb der Abdominalhöhle, waren zusätzliche Fehlbildungen seltener (3/11 vs. 5/7; p < 0,05). Eine prolabierte Leber verzögerte tendenziell die parenterale Ernährung (24 d vs. 18 d; p nicht signifikant) und die Krankenhausverweildauer (46 d vs. 21 d; p nicht signifikant). Ein frühzeitiger Beginn des enteralen Kostaufbaus mit Milch innerhalb der ersten zehn Lebenstage führte hingegen zu einer Verkürzung der parenteralen Ernährung (17 d vs. 27 d; p < 0,05) und stationären Behandlung (22,5 d vs. 49 d; p nicht signifikant). Schlussfolgerung: Die Inzidenz von Gastroschisis und Omphalocele blieb während des Beobachtungszeitraumes konstant. Die Prognose der Gastroschisis-Patienten wurde durch eine Frühgeburt nicht verbessert, so dass eine Termingeburt angestrebt werden sollte. Die Daten der vorliegenden Arbeit legen nahe, dass ein frühzeitiger Nahrungsaufbau mit der oralen Zufuhr von Tee ab dem achten Lebenstag sowie Milch ab dem zehnten Lebenstag günstig für das Outcome hinsichtlich der Dauer der parenteralen Ernährung und des stationären Aufenthaltes ist. Darmverschlüsse stellten schwerwiegende Komplikationen dar und verschlechterten das Outcome maßgeblich. Eine große Omphalocele sowie eine ausgetretene Leber erhöhten die Morbidität. Ebenso wie bei Gastroschisis-Kindern scheint ein frühzeitiger Beginn der enteralen Ernährung das Outcome der Omphalocele-Patienten hinsichtlich der Dauer der parenteralen Ernährung und Krankenhausbehandlung zu verbessern. Deshalb empfehlen wir ab dem fünften sowie siebten Lebenstag die enterale Ernährung mit Tee sowie Milch zu beginnen. Ein großes Manko der vorliegenden Studie ist die kleine Fallzahl dieser retrospektiven, monozentrischen Erhebung. Zur besseren Erfassung der Patienten mit angeborenen Bauchwanddefekten und um aussagekräftige epidemiologische und prognostische Ergebnisse zu erhalten, bedarf es eines Fehlbildungsregisters in Sachsen, so wie es bereits in anderen Bundesländern angewandt wird.

Perinatal omphalocele rupture is a rare occurrence. We present a case of a baby delivered at 35 weeks with a known giant omphalocele, transverse lie, and the omphalocele downward in the birth canal who suffered rupture of the omphalocele and liver injury around the time of delivery. The pregnancy was complicated by one day of preterm labor, preterm premature rupture of the membranes, and the omphalocele was the presenting part. Despite pulmonary hypertension, rupture of the omphalocele, and a significant liver injury, individualized management with decompression of the liver hematoma allowed successful early closure with mesh followed by delayed reconstruction. (C) 2016 The Authors. Published by Elsevier Inc.

Background: Primary prevention efforts for both gastroschisis and omphalocele are limited by the lack of known risk factors. Our objective was to investigate associations between potential maternal risk factors and gastroschisis and omphalocele within a large population-based sample of participants enrolled in the National Birth Defects Prevention Study (NBDPS). Methods: Demographic, health-related, and environmental exposure data from the NBDPS were collected from women with expected delivery dates between October 1997 and December 2003. Data were collected on 485 cases of gastroschisis, 168 cases of omphalocele, and 4967 controls. Results: Women who had offspring with gastroschisis were younger (adjusted odds ratio [AOR], 0.84; 95% confidence interval [CI], 0.81-0.86) and less likely to be black (AOR, 0.54; 95% CI, 0.34-0.85) than controls. They also were more likely to have smoked (AOR, 1.51; 95% CI, 1.12-2.03), taken ibuprofen (AOR, 1.61; 95% CI, 1.23-2.10), and consumed alcohol (AOR, 1.38; 95% CI, 1.06-1.79) than controls. Women who had offspring with omphaloceles were more likely to have consumed alcohol (AOR, 1.53; 95% CI, 1.04-2.25) and be heavy smokers (AOR, 4.26; 95% CI, 1.58-11.52) than controls. Conclusions: Our results suggest a moderately increased risk of gastroschisis among women who used tobacco, alcohol, and ibuprofen during early pregnancy. A modestly elevated risk was observed for omphaloceles among women who used alcohol during the first trimester and among women who were heavy smokers.

Hintergrund: Weltweit berichteten zahlreiche Studien von einer steigenden Inzidenz von Patienten mit angeborenen Bauchwanddefekten. Besonders die Zahl der Gastroschisis-Kinder hat deutlich zugenommen. Auch die Neonatologen der Universitätsklinik Leipzig beschrieben ein gehäuftes Auftreten von Patienten mit Gastroschisis und Omphalocele. Aufgabe der vorliegenden Arbeit war es, die Inzidenz dieser beiden Fehlbildungen am Universitätsklinikum Leipzig zu ermitteln und zu untersuchen, wie sich die Fallzahlen während des Untersuchungszeitraumes (1998-2008) entwickelt hatten. Zudem sollten Parameter identifiziert werden, die die Prognose der betroffenen Kinder bis zur Entlassung beeinflussten. Ein weiteres Anliegen dieser Studie war es, mithilfe einer ausführlichen Literaturrecherche, einen Überblick über die aktuelle Behandlung und Prognose der beiden Fehlbildungen zu geben. Methoden: Im Rahmen einer retrospektiven Untersuchung erfolgte die Erhebung und Auswertung der Daten von 27 Kindern mit Gastroschisis sowie 19 Kindern mit Omphalocele, die zwischen 1998 und 2008 in der Universitätsklinik Leipzig behandelt wurden. Mithilfe des Mann-U-Whitney-Tests sowie des exakten Tests nach Fisher wurden zahlreiche Merkmale hinsichtlich ihrer Auswirkungen auf das Outcome überprüft. Als Parameter, die das Outcome widerspiegelten, galten der Beginn des enteralen Kostaufbaus mit Tee-Glucose-Lösung und Milch, die Dauer der parenteralen Nährstoffzufuhr und des Krankenhausaufenthaltes, sowie Nachoperationen, Komplikationen und die Letalität während des stationären Aufenthaltes. Ergebnisse: An der Universitätsklinik Leipzig betrug die Inzidenz von Gastroschisis 14 pro 10 000 Lebendgeburten und von Omphalocele 9 pro 10 000 Lebendgeburten. Die Inzidenz blieb während des elfjährigen Beobachtungszeitraumes konstant. Der Vergleich früh- und reifgeborener Gastroschisis-Patienten zeigte, dass eine Frühgeburt weder mit einem früheren Beginn der oralen Ernährung mit Tee-Glucose-Lösung (11 d vs. 14 d; p nicht signifikant) und Milch (17 d vs. 17 d; p nicht signifikant), noch mit einer Verkürzung der parenteralen Ernährung (36 d vs. 37 d; p nicht signifikant) und stationären Behandlung (48 d vs. 50 d; p nicht signifikant) einherging. Häufig verkomplizierten Infektionen (12/27) und sekundäre Darmverschlüsse (9/27) mit der Notwendigkeit einer zusätzlichen Operation den postoperativen Verlauf der Gastroschisis-Patienten. Letztgenannte Komplikation führte zu einer erheblich protrahierten parenteralen Ernährung (79 d vs. 31 d; p < 0,05) und stationären Behandlung (101 d vs. 38 d; p < 0,05), während Infektionen kaum Auswirkungen auf das Outcome hatten. Es zeigte sich, dass vorrangig Kinder mit kleinem Defekt (<= 4 cm) sowie mit prolabiertem Magen einen Ileus entwickelten. Neben Darmverschlüssen führten intestinale Begleitfehlbildungen tendenziell zu einer Verlängerung der Hospitalisierungszeit (73 d vs. 48,5 d; p nicht signifikant). Gelang die orale Zufuhr von Milch innerhalb der ersten 14 Lebenstage, so verringerte sich die Dauer der parenteralen Ernährung (30 d vs. 37 d; p < 0,05) und der stationären Behandlung (41 d vs. 67 d; p nicht signifikant). Bei Patienten mit Omphalocele bestimmten vor allem die Größe der Omphalocele, der Inhalt des Bruchsackes sowie der Zeitpunkt des oralen Ernährungsbeginns die Prognose. Ein großer (> 4 cm) Bauchwanddefekt ging mit einer erhöhten Infektionsrate (4/7 vs. 1/11; p < 0,05), prolongierten parenteralen Nahrungszufuhr (26 d vs. 17 d; p < 0,05) sowie stationären Behandlung (46 d vs. 24 d; p nicht signifikant) einher. Extraintestinale Begleitanomalien zeigten sich jedoch häufiger bei Patienten mit kleinem Defekt (5/11 vs. 1/7; p nicht signifikant). Befand sich die Leber außerhalb der Abdominalhöhle, waren zusätzliche Fehlbildungen seltener (3/11 vs. 5/7; p < 0,05). Eine prolabierte Leber verzögerte tendenziell die parenterale Ernährung (24 d vs. 18 d; p nicht signifikant) und die Krankenhausverweildauer (46 d vs. 21 d; p nicht signifikant). Ein frühzeitiger Beginn des enteralen Kostaufbaus mit Milch innerhalb der ersten zehn Lebenstage führte hingegen zu einer Verkürzung der parenteralen Ernährung (17 d vs. 27 d; p < 0,05) und stationären Behandlung (22,5 d vs. 49 d; p nicht signifikant). Schlussfolgerung: Die Inzidenz von Gastroschisis und Omphalocele blieb während des Beobachtungszeitraumes konstant. Die Prognose der Gastroschisis-Patienten wurde durch eine Frühgeburt nicht verbessert, so dass eine Termingeburt angestrebt werden sollte. Die Daten der vorliegenden Arbeit legen nahe, dass ein frühzeitiger Nahrungsaufbau mit der oralen Zufuhr von Tee ab dem achten Lebenstag sowie Milch ab dem zehnten Lebenstag günstig für das Outcome hinsichtlich der Dauer der parenteralen Ernährung und des stationären Aufenthaltes ist. Darmverschlüsse stellten schwerwiegende Komplikationen dar und verschlechterten das Outcome maßgeblich. Eine große Omphalocele sowie eine ausgetretene Leber erhöhten die Morbidität. Ebenso wie bei Gastroschisis-Kindern scheint ein frühzeitiger Beginn der enteralen Ernährung das Outcome der Omphalocele-Patienten hinsichtlich der Dauer der parenteralen Ernährung und Krankenhausbehandlung zu verbessern. Deshalb empfehlen wir ab dem fünften sowie siebten Lebenstag die enterale Ernährung mit Tee sowie Milch zu beginnen. Ein großes Manko der vorliegenden Studie ist die kleine Fallzahl dieser retrospektiven, monozentrischen Erhebung. Zur besseren Erfassung der Patienten mit angeborenen Bauchwanddefekten und um aussagekräftige epidemiologische und prognostische Ergebnisse zu erhalten, bedarf es eines Fehlbildungsregisters in Sachsen, so wie es bereits in anderen Bundesländern angewandt wird.:INHALTSVERZEICHNIS BIBLIOGRAPHISCHE BESCHREIBUNG II INHALTSVERZEICHNIS III ABBILDUNGSVERZEICHNIS V TABELLENVERZEICHNIS VI ABKÜRZUNGSVERZEICHNIS VIII 1. EINLEITUNG 1 1.1. Gastroschisis 1 1.1.1. Historie 1 1.1.2. Pathogenese und Ätiologie 2 1.2. Omphalocele 4 1.2.1. Historie 4 1.2.2. Pathogenese und Ätiologie 5 1.3. Fragestellungen und Ziele dieser Studie 6 2. MATERIAL UND METHODEN 8 2.1. Patientengut 8 2.2. Datenerhebung 8 2.3. Versorgung der Patienten in der Universitätsklinik Leipzig 9 2.4. Statistische Auswertung 10 3. ERGEBNISSE 11 3.1. Ergebnisse der Literaturrecherche 11 3.1.1.Gastroschisis 11 3.1.1.1. Pränatale Diagnostik 11 3.1.1.2. Assoziierte Fehlbildungen 13 3.1.1.3. Geburtszeitpunkt und -modus 14 3.1.1.4. Operatives und stationäres Management 16 3.1.1.5. Komplikationen und Mortalität 17 3.1.1.6. Langfristige Ergebnisse 19 3.1.2. Omphalocele 20 3.1.2.1. Pränatale Diagnostik 20 3.1.2.2. Assoziierte Fehlbildungen 21 3.1.2.3. Geburtsmodus 21 3.1.2.4. Operatives und stationäres Management 22 3.1.2.5. Komplikationen und Mortalität 24 3.1.2.6. Langfristige Ergebnisse 25 3.2. Ergebnisse der Daten der Universitätsklinik Leipzig 27 3.2.1. Gastroschisis 27 3.2.1.1. Allgemeine Daten des untersuchten Kollektivs 27 3.2.1.2. Daten zur Untersuchung des Verlaufs und des Outcomes 29 3.2.1.3. Outcomeanalyse 37 3.2.1.4. Zusammenfassung der Ergebnisse 53 3.2.2. Omphalocele 54 3.2.2.1. Allgemeine Daten des untersuchten Kollektivs 54 3.2.2.2. Daten zur Untersuchung des Verlaufs und des Outcomes 56 3.2.2.3. Outcomeanalyse 65 3.2.2.4. Zusammenfassung der Ergebnisse 77 4. DISKUSSION 78 4.1. Gastroschisis 78 4.2. Omphalocele 87 4.3. Stärken und Schwächen der Untersuchung 91 4.4. Empfehlungen zur Behandlung Neugeborener mit angeborenen Bauchwanddefekten 92 4.4.1. Gastroschisis 92 4.4.2. Omphalocele 94 5. ZUSAMMENFASSUNG 95 6. LITERATURVERZEICHNIS 98 7. EIGENSTÄNDIGKEITSERKLÄRUNG 125 8. LEBENSLAUF

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Hintergrund: Zahlreiche Studien beschreiben weltweit eine Zunahme angeborener Fehlbildungen. Diese sind in Deutschland die häufigste Todesursache im frühen Kindesalter. Die hier vorliegende Studie untersuchte lokale und nationale Trends der Prävalenz von Gastroschisis, Omphalozele, Spina bifida und orofazialen Spaltbildungen von 2000 bis 2010. Methoden: Die Prävalenz der 4 Fehlbildungen wurde im Zeitraum Januar 2000–Dezember 2010 mithilfe von 4 Datenquellen aus Leipzig, Sachsen, Sachsen-Anhalt und Deutschland untersucht. Ergebnisse: Die Prävalenz der Fehlbildungen betrug im Untersuchungszeitraum in Deutschland bzw. in Sachsen 1,97/2,12 (Gastroschisis), 1,63/1,48 (Omphalozele), 5,80/8,11 (orofaziale Spaltbildungen) und 2,92/2,50 (Spina bifida) je 10 000 Lebendgeborene. In Sachsen zeigte sich ein Trendanstieg, dessen Effektstärken jedoch sehr gering sind (OR/Jahr zwischen 1,01–1,09). Auch in Deutschland insgesamt wurde eine signifikante Zunahme der Fehlbildungen beobachtet (OR/Jahr zwischen 1,01–1,04), ausgenommen davon war die Lebendgeborenenprävalenz der Spina bifida, die abzunehmen schien (OR/Jahr 0,986 (0,97–1,0), p-korrigiert = 0,04). Schlussfolgerung: Ob ein tatsächlicher Anstieg der Prävalenzen besteht oder lediglich Artefakte einen Anstieg vortäuschen, ist unklar. Änderungen in der Erfassungs- und Verschlüsselungspraxis, Fehlcodierungen, Doppel- und/oder lückenhafte Erfassung der Fehlbildungen könnten die Daten verfälschen. Da nur in Sachsen-Anhalt und Rheinland-Pfalz das Auftreten von Fehlbildungen prospektiv erfasst wird, könnten im Übrigen auch nur in diesen Bundesländern zeitnah Veränderungen der Fehlbildungsprävalenz erkannt werden. Angesichts der anscheinenden oder scheinbaren Zunahme von Fehlbildungen und der offensichtlich fehlerhaften Datenlage ist ein berücksichbundesweites oder sind weitere regionale Register für eine bessere und zeitnahe Erkennung und Erfassung von Fehlbildungen in Deutschland notwendig.

Hintergrund: Zahlreiche Studien beschreiben weltweit eine Zunahme angeborener Fehlbildungen. Diese sind in Deutschland die häufigste Todesursache im frühen Kindesalter. Die hier vorliegende Studie untersuchte lokale und nationale Trends der Prävalenz von Gastroschisis, Omphalozele, Spina bifida und orofazialen Spaltbildungen von 2000 bis 2010. Methoden: Die Prävalenz der 4 Fehlbildungen wurde im Zeitraum Januar 2000–Dezember 2010 mithilfe von 4 Datenquellen aus Leipzig, Sachsen, Sachsen-Anhalt und Deutschland untersucht. Ergebnisse: Die Prävalenz der Fehlbildungen betrug im Untersuchungszeitraum in Deutschland bzw. in Sachsen 1,97/2,12 (Gastroschisis), 1,63/1,48 (Omphalozele), 5,80/8,11 (orofaziale Spaltbildungen) und 2,92/2,50 (Spina bifida) je 10 000 Lebendgeborene. In Sachsen zeigte sich ein Trendanstieg, dessen Effektstärken jedoch sehr gering sind (OR/Jahr zwischen 1,01–1,09). Auch in Deutschland insgesamt wurde eine signifikante Zunahme der Fehlbildungen beobachtet (OR/Jahr zwischen 1,01–1,04), ausgenommen davon war die Lebendgeborenenprävalenz der Spina bifida, die abzunehmen schien (OR/Jahr 0,986 (0,97–1,0), p-korrigiert = 0,04). Schlussfolgerung: Ob ein tatsächlicher Anstieg der Prävalenzen besteht oder lediglich Artefakte einen Anstieg vortäuschen, ist unklar. Änderungen in der Erfassungs- und Verschlüsselungspraxis, Fehlcodierungen, Doppel- und/oder lückenhafte Erfassung der Fehlbildungen könnten die Daten verfälschen. Da nur in Sachsen-Anhalt und Rheinland-Pfalz das Auftreten von Fehlbildungen prospektiv erfasst wird, könnten im Übrigen auch nur in diesen Bundesländern zeitnah Veränderungen der Fehlbildungsprävalenz erkannt werden. Angesichts der anscheinenden oder scheinbaren Zunahme von Fehlbildungen und der offensichtlich fehlerhaften Datenlage ist ein berücksichbundesweites oder sind weitere regionale Register für eine bessere und zeitnahe Erkennung und Erfassung von Fehlbildungen in Deutschland notwendig.:Inhaltsverzeichnis Bibliografische Beschreibung 4 I. Abkürzungsverzeichnis 6 1. Einleitung 7 1.1 Hintergrund 7 1.2 Gastroschisis 8 1.3 Omphalozele 12 1.4 Orofaziale Spaltbildungen 15 1.5 Spina bifida 19 1.6 Fragestellung der Studie 22 2. Publikation 25 3. Zusammenfassung der Arbeit 33 4. Literaturverzeichnis 40 II. Erklärung über die Eigenständigkeit der Arbeit 49 III. Lebenslauf 50 IV. Danksagung 52