Chromosome based genetic diagnostics, the detection of specific chromosomes, plays an increasingly important role in medicine as the molecular basis of hu- man disease is defined. The current diagnostic process is performed mainly by karyotyping specialists. They first put chromosomes in pairs and generate an image listing all the chromosome pairs in order. This process is called kary- otyping, and the generated image is called karyogram. Then they analyze the images based on the shapes, size, and relationships of different image segments and then make diagnostic decisions. Manual inspection is time-consuming, labor-intensive, and error-prone.This thesis investigates supervised methods for genetic diagnostics on karyo- grams. Mainly, the theory targets abnormality detection and gives the confi- dence of the result in the chromosome domain. This thesis aims to divide chromosome pictures into normal and abnormal categories and give the con- fidence level. The main contributions of this thesis are (1) an empirical study of chromosome and karyotyping; (2) appropriate data preprocessing; (3) neu- ral networks building by using transfer learning; (4) experiments on different systems and conditions and comparison of them; (5) a right choice for our requirement and a way to improve the model; (6) a method to calculate the confidence level of the result by uncertainty estimation.Empirical research shows that the karyogram is ordered as a whole, so preprocessing such as rotation and folding is not appropriate. It is more rea- sonable to choose noise or blur. In the experiment, two neural networks based on VGG16 and InceptionV3 were established using transfer learning and com- pared their effects under different conditions. We hope to minimize the error of assuming normal cases because we cannot accept that abnormal chromo- somes are predicted as normal cases. This thesis describes how to use Monte Carlo Dropout to do uncertainty estimation like a non-Bayesian model[1]. / Kromosombaserad genetisk diagnostik, detektering av specifika kromosomer, kommer att spela en allt viktigare roll inom medicin eftersom den molekylära grunden för mänsklig sjukdom definieras. Den nuvarande diagnostiska pro- cessen utförs huvudsakligen av specialister på karyotypning. De sätter först kromosomer i par och genererar en bild som listar alla kromosompar i ord- ning. Denna process kallas karyotypning, och den genererade bilden kallas karyogram. Därefter analyserar de bilderna baserat på former, storlek och för- hållanden för olika bildsegment och fattar sedan diagnostiska beslut.Denna avhandling undersöker övervakade metoder för genetisk diagnostik på karyogram. Huvudsakligen riktar teorin sig mot onormal detektion och ger förtroendet för resultatet i kromosomdomänen. Manuell inspektion är tidskrä- vande, arbetskrävande och felbenägen. Denna uppsats syftar till att dela in kro- mosombilder i normala och onormala kategorier och ge konfidensnivån. Dess huvudsakliga bidrag är (1) en empirisk studie av kromosom och karyotyp- ning; (2) lämplig förbehandling av data; (3) Neurala nätverk byggs med hjälp av transfer learning; (4) experiment på olika system och förhållanden och jäm- förelse av dem; (5) ett rätt val för vårt krav och ett sätt att förbättra modellen;    en metod för att beräkna resultatets konfidensnivå genom osäkerhetsupp- skattning.    Empirisk forskning visar att karyogrammet är ordnat som en helhet, så förbehandling som rotation och vikning är inte lämpligt. Det är rimligare att välja brus, oskärpa etc. I experimentet upprättades två neurala nätverk base- rade på VGG16 och InceptionV3 med hjälp av transfer learning och jämförde deras effekter under olika förhållanden. När vi väljer utvärderingsindikatorer, eftersom vi inte kan acceptera att onormala kromosomer bedöms förväntas, hoppas vi att minimera felet att anta som vanligt. Denna avhandling beskriver hur man använder Monte Carlo Dropout för att göra osäkerhetsberäkningar som en icke-Bayesisk modell [1].

Modern deep neural networks do not produce well calibrated estimates of their own uncertainty, unless specific uncertainty estimation techniques are applied. Common uncertainty estimation techniques such as Deep Ensembles and Monte Carlo Dropout necessitate multiple forward pass evaluations for each input sample, making them too slow for real-time use. For real-time use, techniques which require only a single-forward pass are desired. Evidential Deep Learning (EDL), and Multiple-Input Multiple-Output (MIMO) networks are prior art in the space of real-time uncertainty estimation. This work introduces EDL-MIMO, a novel real-time uncertainty estimation method which combines the two. The core of this thesis is dedicated to comparing the quality of this new method to the pre-existing baselines of EDL and MIMO alone. / De neurala nätverk vi har idag har svårigheter med att bedöma sin egen osäkerhet utan särskilda metoder. Metoder som Deep Ensembles och Monte Carlo Dropout kräver flera beräkningar för varje indata, vilket gör dem för långsamma i realtid. För realtidstillämpning behövs metoder som endast kräver en beräkning. Det finns redan vetenskapliga artiklar om osäkerhetsmetoder som Evidential Deep Learning (EDL), och Multiple-Input Multiple-Output (MIMO) networks. Denna uppsats introducerar en ny metod som kombinerar båda. Fokus ligger på att jämföra kvaliteten på denna nya metod med EDL och MIMO när de används ensamma / Djúptauganet nútímans eiga erfitt með að meta sína eigin óvissu, án þess að sérstakar óvissumatsaðferðir séu notaðar. Algengar óvissumatsaðferðir líkt og Deep Ensembles, og Monte Carlo Dropout, krefjast þess að djúptauganetið sé reiknað oftar en einu sinni fyrir hvert inntak, sem gerir þessar aðferðir of hægar fyrir rauntímanotkun. Fyrir rauntímanotkun er leitast eftir aðferðum sem krefjast bara einn reikning. Evidential Deep Learning (EDL), og Multiple-Input Multiple-Output (MIMO) networks eru óvissumatsaðferðir sem hafa verið birtar í fyrri greinum. Þessi ritgerð kynnir í fyrsta sinn EDL-MIMO, nýja óvissumatsaðferð sem blandar þeim báðum saman. Kjarni þessarar ritgerðar snýst um að bera saman gæði þessarar nýju aðferðar í samanburð við að nota EDL eða MIMO einar og sér.

Knowledge about spatial and temporal variability of hydrological processes is central for sustainable water-resources management, and such knowledge is created from observational data. Hydrologic models are necessary for prediction for time periods and areas lacking data, but are affected by observational uncertainties. Methods for estimating and accounting for such uncertainties in water-resources modelling are of high importance, especially in regions such as Central America. Observational uncertainties were addressed in three ways in this thesis; quality control, quantitative estimation and development of model-evaluation techniques that addressed unquantifiable uncertainties. A first step in any modelling study should be the quality control and concurrent analysis of the representativeness of the observational data. In the characterisation of the precipitation regime in the Choluteca River basin in Honduras, four different quality problems were identified and 22% of the daily data had to be rejected. The monitoring network was found to be insufficient for a comprehensive characterisation of the high spatiotemporal variability of the precipitation regime. Quantitative estimations of data uncertainties can be made when sufficient information is available. Discharge-data uncertainties were estimated with a fuzzy regression for time-variable rating curves and from official rating curves for 35 stations in Honduras. The uncertainties were largest for low flows, as a result of measurement uncertainties and natural variability. A method for calibration with flow-duration curves was developed which enabled calibration to the whole flow range, accounting for discharge uncertainty and calibration with non-overlapping time periods for model input and evaluation data. The method compared favourably to traditional calibration in a test using two models applied in basins with different runoff-generation processes. A post-hoc analysis made it possible to identify potential model-structure errors and periods of disinformative data. Flow-duration curves were regionalised and used for calibration of a Central-American water-balance model. The initial model uncertainty for the ungauged basins was reduced by 70%. Non-representative precipitation data were found to be the main obstacle to comprehensive regional water-resources modelling in Central America. These methods bridged several problems related to observational uncertainties in water-balance modelling. Estimates of prediction uncertainty are an important basis for all types of decisions related to water-resources management. / Kännedom om hur hydrologiska processer varierar i tid och rum är grundläggande för hållbar vattenresursförvaltning och skapas utifrån observerade data. Hydrologiska modeller är nödvändiga för att förutsäga vattenbalansen för tidsperioder och områden utan data, men påverkas av observationsosäkerheter. Metoder för att hantera sådana osäkerheter i vattenresursmodellering är av stor betydelse i regioner såsom Centralamerika. Observationsosäkerheter hanterades på tre olika sätt i denna avhandling; kvalitetskontroll, kvantitativ uppskattning och utveckling av modellutvärderingsmetoder för beaktande av icke kvantifierbara osäkerheter. Ett viktigt första steg är kvalitetskontroll och samtidig analys av datas representativitet. Vid karaktäriseringen av nederbördsregimen i Cholutecaflodens avrinningsområde i Honduras identifierades fyra olika kvalitetsproblem och 22 % av data sorterades bort. Stationsnätet var otillräckligt för en fullödig karaktärisering av nederbördsregimens variationer i tid och rum. Dessa var mycket stora som ett resultat av komplexiteten hos de nederbördsgenererande mekanismerna. Kvantitativ uppskattning av observerade datas osäkerhet kan göras när tillräcklig information är tillgänglig. Osäkerheter i vattenföringsdata uppskattades dels vid beräkning av vattenföring med en oskarp regression för en tidsvariabel avbördningskurva, dels från en analys av officiella avbördningskurvor från 35 stationer i Honduras. Osäkerheten var i båda fallen högst vid låga flöden som ett resultat av högre mätosäkerheter samt större naturlig variabilitet än vid höga flöden. En metod för modellkalibrering med varaktighetskurvor utvecklades och gjorde det möjligt att kalibrera för hela flödesintervallet samtidigt, ta hänsyn till osäkerheter i vattenföringsdata samt kalibrera med icke överlappande driv- och utvärderingsdata. Metoden testades med två olika modeller i två avrinningsområden med olika avrinningsbildningsprocesser, och visade goda resultat jämfört med traditionell modellkalibrering. En post hoc-analys gjorde det möjligt att identifiera troliga modellstrukturfel och perioder med disinformativa data. Varaktighetskurvor regionaliserades och användes för kalibrering av en regional vattenbalansmodell för Centralamerika, varvid den initiala modellosäkerheten minskades med 70 %. Icke representativa nederbördsdata identifierades som det största hindret för regional vattenresursmodellering i Centralamerika. De metoder som utvecklades i detta arbete gör det möjligt att överbrygga ett flertal problem orsakade av bristfällig tillgänglighet och kvalitet av data och leder därmed till en förbättrad uppskattning av osäkerheten i vattenbalanssimuleringar. Sådana osäkerhetsskattningar är ett viktigt underlag vid alla typer av förvaltningsbeslut som rör vattenresurser.