O presente estudo enfoca as atividades expressivas e recreativas no contexto hospitalar e, sendo os familiares um elemento importante nesse processo, objetiva-se verificar a visão dos familiares a respeito da influência dessas atividades na hospitalização de crianças com fissura labiopalatina, procurando identificar os benefícios dessas atividades no período pré e pós-operatório, a influência no processo de recuperação cirúrgica, a atividade preferencial das crianças e a importância da participação dos familiares nas atividades. Participaram, deste estudo, 138 familiares de crianças com fissura labiopalatina, na faixa etária de 07 a 12 anos, hospitalizados no HRAC, e que freqüentaram o Serviço de Educação e Terapia Ocupacional. Realizou-se um estudo descritivo por meio de aplicação de formulário de entrevista, abordando questões referentes ao tema estudado, envolvendo familiares de criaças, em condição pré e pós-operatória. Dos 138 familiares questionados, 135 (97,83%) acham que as atividades expressivas e recreativas no período pré-operatório deixam a criança mais calma. Todos 138 (100%) responderam que as atividades expressivas e recreativas aceleram o processo de recuperação cirúrgica. Dentre as atividades das quais participaram com a criança, 127 (92,03%) dos participantes referiram-se a brinquedoteca e, na opinião de 103 (74,64%) dos familiares questionados, esta participação contribui para melhorar o estado emocional da criança, favorecendo, na opinião de 125 (90,58%) familiares, seu relacionamento interpessoal e 137 (99,27%), acham que as atividades contribuem para o crescimento e desenvolvimento das crianças hospitalizadas. Concluiu-se que, na visão da maioria dos familiares, 136 (98,55%), as atividades expressivas e recreativas amenizam os efeitos negativos advindos da hospitalização. / This study addresses the expressive and recreational activities within a hospital context; since the family is an important element in this process, this study investigated the standpoint of the family on the influence of these activities on the hospitalization of children with cleft lip and palate, to identify the benefits of these activities both pre- and postoperatively, their influence on postoperative recovery, preferential activities of the children, and the importance of family participation in the activities. The study was conducted on 138 relatives of inpatient children with cleft lip and palate at HRAC, aged 7 to 12 years, attending the Education and Occupational Therapy Service. A descriptive study was conducted by application of an interview comprising questions related to the subject, involving families of children both pre- and postoperatively. Among the 138 relatives, 135 (97.83%) consider that expressive and recreational activities performed at the preoperative period reassure the child. All 138 interviewees (100%) stated that the expressive and recreational activities accelerate the process of postoperative recovery. Among the activities in which they participated with the child, 127 participants (92.03%) mentioned the toy room; according to 103 relatives (74.64%), this participation contributes to improve the emotional status of the child, favoring their interpersonal relationships according to 125 relatives (90.58%); 137 interviewees (99.27%) stated that the activities contribute to the growth and development of inpatient children. In conclusion, according to the standpoint of the family, 136 relatives (98.55%) believe that expressive and recreational activities reduce the negative effects of hospitalization.

Objetivos: Caracterização de síndromes em indivíduos com FL/P associadas a MAC e anomalias cromossômicas e ampliação dos espectros fenotípicos de síndromes já descritas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Participantes: 15 indivíduos com fissura labiopalatina associada a múltiplas anomalias congênitas e alteração cromossômica estrutural em seu cariótipo. Intervenções/Variáveis: Avaliação genética-clínica, estudo citogenético/anomalias cromossômicas estruturais. Resultados: Dos 15 indivíduos, 8 eram do gênero masculino e 7, do gênero feminino, foram detectados: translocação equilibrada em 1 indivíduo, cromossomo derivado em 5, duplicação em 2, cromossomo recombinante com duplicação parcial de um cromossomo em 1, deleção em 2 e cromossomo em anel em 4. O indivíduo 14 apresentou associação de trissomia dos cromossomos sexuais e der(22)t(11;22) extranumerário. Conclusões: Caracterizou-se 7 quadros sindrômicos de etiologia cromossômica com fissura de lábio e/ou palato em seu quadro clínico (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q e dup 22q) e um quadro de padrão único com provável etiologia ambiental. Ampliou-se o espectro fenotípico das síndromes de duplicação 7p com a possível inclusão de esclerocórnea em seu quadro clínico, da deleção 9p com a adição de mais um caso de presença de hemangioma e da deleção 18q com a confirmação de dois casos adicionais de fístulas no lábio inferior. / Objective: Characterization of syndromes presented by patients with cleft lip and palate (CL/P) associated with associated with multiple congenital anomalies (MMC) and chromosomal abnormalities and expansion of the phenotyipc spectrum of syndromes already described. Setting: Human Cytogenetics Laboratory and Clinical Genetics Service, HRAC-USP, Bauru-SP. Participants: 15 patients with cleft lip and palate associated with multiple congenital malformation and structural chromosome abnormalities in their karyotypes. Interventions/Variables: Clinical-genetic evaluation, cytogenetic analysis/structural chromosome abnormalities. Results: Among the 15 patients, 8 were of the masculine gender and 7, of feminine gender. In this sample, was detected reciprocal translocation in 1 patient, derivative chromosome in 5, duplication in 2, recombinant chromosome with partial duplication of one chromosome in 1, deletion in 2 and ring chromosome in 4. The individual 14 presented association of trisomy of sexual chromosomes and der (22)t(11;22) extranumerary. Conclusions: Were characterized 7 chromosomal syndromes with cleft lip and/or palate on their clinical pictures (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q and dup 22q) and a single case with probable ambiental cause; and were extended the phenotypic spectum of syndromes of duplication 7p with the possible inclusion of sclerocornea on its clinical picture, deletion 9p with the addition of one more case of presence of hemangioma and deletion 18q with the confirmation of two additional cases of lip pits in the lower lip.

Pessoas com fissura lábio palatina apresentam alterações na acuidade auditiva por um grande período de suas vidas, ou por toda vida, devido à constante disfunção tubária, que acarreta a otite média, impedindo assim uma recepção adequada dos sons da fala. Influência de otite média durante a infância é uma das características que está associada com o distúrbio de aprendizagem e transtornos de processamento auditivo. A consciência fonológica envolve o reconhecimento de que as palavras são formadas por diferentes sons que podem ser manipulados, abrangendo além da capacidade de reflexão (constatar e comparar), também a de operação com fonemas, sílabas, rimas e aliterações (contar, segmentar, unir, adicionar, suprimir, substituir e transpor). O objetivo principal deste trabalho foi estudar a associação entre a consciência fonológica e o processamento temporal em crianças com fissura labiopalatina. Foram avaliadas 41 crianças de ambos os sexos, com idades entre 7 anos e 10 anos e 11 meses, com fissura labiopalatina transforame unilateral, sem outras anomalias associadas ou síndromes. As crianças foram submetidas ao teste de processamento temporal Random Gap Detection Test (RGDT) e a avaliação de consciência fonológica CONFIAS adaptada com figuras. Os resultados indicaram não haver associação, nesta amostra, entre a consciência fonológica e o processamento temporal. Porem outros estudos devem ser realizados com um número maior de crianças na amostra. / Persons with cleft lip and palate presents alterations in the auditory sharpness by a big period of his lives, or by all life, because the constant tube dysfunction, that causes otitis media, stopping like this an adequate reception of the sounds of the speak. Influence of the otitis media during the childhood is one of the characteristics that is associated with the disturbance of learning and auditory process disorders. The phonological awareness involves the recognition of that the words are graduates by different sounds that can be manipulated, including beyond the capacity of reflection (establish and compare), also the operation with phonemes, syllables, rhymes and alliterations (count, segment, unite, add, suppress, replace and transpose). The main objective of this work was study the association between the phonological awareness and the temporal processing in childrens with cleft lip and palate.The work counted on 41 children of both sexes, with ages between 7 years and 10years and 11 monts, with cleft lip and palate, without other anomalies associated or syndromes. The children were submitted temporal processing test Random Gap Detection Test (RGDT) and the evaluation of the phonological awareness CONFIAS, adapted with figures. The results showed there isnt association, in this sample, bettween the phonological awareness and the temporal processing. But others studies should be realized with more children in the sample.

Introdução: Indivíduos com fissura labiopalatina podem apresentar alterações de fala específicas decorrentes da disfunção velofaríngea. Objetivo: Elaborar um intrumento para predizer o fechamento velofaríngeo (FVF), baseado na combinação dos sintomas de fala decorrentes da disfunção velofaríngea, aferidas na avaliação perceptivo-auditiva da fala e sua correspondência com a medida objetiva da dimensão do orifício velofaríngeo. Material e Método: Participaram deste estudo, 78 pacientes, com fissura de palato operada, com idade entre 6 e 45 anos. Os pacientes foram submetidos à avaliação aerodinâmica da fala por meio da técnica fluxo-pressão para classificação do FVF (medida da área velofaríngea) e à gravação audiovisual de amostra de fala. As amostras de fala foram editadas e analisadas por três fonoaudiólogas para classificação dos sintomas: hipernasalidade, emissão de ar nasal audível, classificação da competência velofaríngea, turbulência nasal, fraca pressão consonantal, sintomas ativos-articulação compensatória e mímica facial. A correlação entre as características perceptivas da fala e a classificação do FVF foi feita utilizando-se o coeficiente de correlação de Spearman. Foram desenvolvidos dois modelos estatísticos (discriminante e exploratório) a fim de predizer a classificação do FVF. Os testes de sensibilidade e especificidade foram aplicados a fim de se verificar a aplicabilidade clínica dos modelos. Resultados: Verificou-se forte correlação entre todos os sintomas de fala e a classificação do FVF. Ambos os modelos mostraram 88,7% de acertos ao predizer o FVF. A sensibilidade e especificidade para o modelo discriminante foi de 92,3% e 97,2%, respectivamente e de, 96,2% e 94,4% para o modelo exploratório, respectivamente. Conclusão: Foram desenvolvidas e apresentadas dois instrumentos para predizer o FVF a partir dos sintomas perceptivos da fala e a sua correspondência com o fechamento velofaríngeo determinado pela avaliação objetiva. Acredita-se que tais ferramentas contribuirão para o diagnóstico da disfunção velofaríngea na prática clínica. / Introduction: Individuals with cleft lip and palate may present specific speech disorders due to velopharyngeal dysfunction. Objective: To develop a tool in order to predict velopharyngeal closure (VFC), based on the combination of speech symptoms of velopharyngeal dysfunction, assessed in the auditory-perceptual evaluation and its correspondence with the instrumental measurement of velopharyngeal orifice size. Methods: Seventy eight patients with repaired cleft palate, aged 6 to 45 years, participated in this study. The patients undergone aerodynamic evaluation by means of pressure-flow technique to determine velopharyngeal closure (velopharyngeal orifice area) and audiovisual recording of speech samples. The samples were edited and analyzed by three speech-language pathologists for rating the symptoms: hypernasality, audible nasal air emission, velopharyngeal competence rating, nasal turbulence, weak pressure consonant, active symptoms (compensatory articulation error) and facial grimacing. Correlation between the perceptual speech characteristics and the velopharyngeal closure was performed by Spearman\'s correlation coefficient. Two statistical models (discriminant and exploratory) were developed to predict the VFC. The sensitivity and specificity tests were performed in order to verify the clinical applicability of the models. Results: There was a strong correlation between all speech symptoms and VFC. Both models showed 88.7% of accuracy on predicting VFC. The sensitivity and specificity for the discriminant model were 92.3% and 97.2%, respectively, and 96.2% and 94.4% for the exploratory model, respectively. Conclusion: In the present study two tools were developed and presented to predict VFC based on speech symptoms and its correspondence with the velopharyngeal closure determined by the objective evaluation. Both tools may contribute to the diagnosis of velopharyngeal dysfunction in clinical practice.

Objetivo: Avaliar os resultados de fala do tratamento cirúrgico da fissura de palato isolada oferecido de rotina no HRAC-USP, por meio de avaliação perceptivo-auditiva e nasométrica, em crianças de 5 anos de idade. Métodos: Estudo prospectivo conduzido em 27 crianças com fissura de palato isolada operada, de uma amostra total de 52 crianças recrutadas, em um período de 9 meses, com idade variando entre 4:8 a 5:6 anos, de ambos os sexos. Variáveis como idade na cirurgia primária, tipo de cirurgia, cirurgião, terapia fonoaudiológica pós-operatória não foram controladas. A avaliação perceptivo-auditiva foi realizada utilizando gravação audiovisual durante a produção de três contextos de fala: conversa espontânea (CE), recontagem de estória (RE) e nomeação de figuras ou produção de vocábulos (NF). As gravações foram avaliadas por três fonoaudiólogos com experiência na área quanto a hipernasalidade, utilizando escala de 4 pontos (0=ausente, 1=leve, 2=moderado, 3=grave), e, emissão de ar nasal (EAN), fraca pressão intraoral (FPI) e erros articulatórios ativos (EAA), classificados como ausentes ou presentes. Concluída esta etapa, os juízes foram solicitados a emitir uma impressão global sobre a hipernasalidade (IGH), utilizando a mesma escala de 0 a 3. A concordância intra e interjuízes foi determinada para os escores de hipernasalidade das três amostras e para a IGH. A avaliação da nasalância foi realizada utilizando um nasômetro II-6450 (Kay Pentax), na produção de sílabas, vocábulos e sentenças. Os valores de nasalância foram comparados com valores normativos e a correlação entre a nasalância e nasalidade foi calculada para os vocábulos. A significância dos achados foi determinada para um nível de 5%. Resultados: Na avaliação perceptivo-auditiva da CE, observou-se, na maior parcela das crianças, ausência de hipernasalidade (70%) e, ausência de EAN (83%), FPI (83%) e EAA (74%). O mesmo foi observado para RE (65%; 78%; 83%; 65%) e NF (70%; 74%; 83%; 65%), respectivamente. Não houve diferença significante entre os escores atribuídos às quatro características de fala em CE, RE e NF. A concordância intra e interjuízes no julgamento da hipernasalidade foi, em sua maioria, quase perfeita ou perfeita nas três amostras e, também, na IGH. Na nasometria, foi de 62%, a porcentagem de valores sugestivos de ausência de hipernasalidade em sentenças orais (nasalância <27%). Na comparação com valores normativos os valores de nasalância no grupo com fissura do presente estudo foram significantemente maiores nas sílabas /pa/, /sa/, /la/ e /li/ e nas sentenças orais e nasais. A correlação entre nasalidade e nasalância foi de 74%. Conclusão: A avaliação perceptiva da fala mostrou que o tratamento de rotina oferecido pelo HRAC-USP foi efetivo na eliminação da hipernasalidade em cerca de 65 a 70% das crianças com fissura de palato isolada, mesmo considerando que importantes variáveis não tenham sido controladas no presente estudo. Os resultados foram confirmados na avaliação nasométrica. Os dados relatados podem ser utilizados como referência para estudos utilizando variáveis bem controladas. / Purpose: To evaluate the speech results of the surgical treatment of palatal clefting routinely performed in a specialized hospital unit, through perceptual and nasometric evaluation in children at 5 years of age. Methods: A prospective study was conducted in 27 children with isolated cleft palate previously repaired from a total sample of 52 children recruited in a 9 months time window, aged 4:8 to 5:6 years, of both genders. Variables such as age at primary surgery, type of surgery, surgeon, postoperative speech therapy were not controlled. The perceptual evaluation was performed using audiovisual recordings during the production three speech samples: spontaneous conversation (SC), story recounting (SR) and words production (WP). Recordings were evaluated by three experienced speech pathologists regarding severity of hypernasality, using a 4-point scale (0=absent, 1=mild, 2=moderate, 3=severe), nasal air emission (NAE), intraoral pressure (IOP) and active articulatory errors (AAE), classified as absent or present. At the end, the judges were asked to give an overall impression about hypernasality (OIH) also using the scale from 0 to 3. The intra- and interjudge agreement was determined for the hypernasality scores of the three speech samples and for OIH. Nasalance was assessed by using a KayPentax Nasometer II-6450 during the production of syllables, words and sentences. Nasalance values were compared with normative data and the correlation between nasality and nasalance was calculated for WP sample. The significance of diferences was determined at a level of 5%. Results: At the SC perceptual assessment, absence of hypernasality was observed in 70% of the children and absence of NAE in 83%, IOP in 83% and AAE in 74%. For SR, the rates were 65%, 78%, 83%, 65% and for NF, 70%, 74%, 83%, 65%, respectively. No significant differences were found among the scores attributed to the four speech characteristics in SC, SR and WP samples. Intra- and interjudge agreement for hypernasality scores was found to be mostly near perfect or perfect for all three samples and also for OIH. At nasometry, normal nasalance scores (<27%), suggesting absence of hypernasality in oral sentences were seen in 62% of the children. Compared to normative values from literature, nasalance scores were significantly higher for syllables /pa/, /sa/, /la/ and /li/ and also for oral and nasal sentences. The correlation between nasality and nasalance scores was 74%. Conclusion: Perceptual assessment of speech showed that the routine care was effective in eliminating hypernasality in about 65% to 70% of the children with isolated cleft palate, even though confounding variables were not controlled in the present study. Results were confirmed by nasometric assessment. The data obtained may be used as reference for studies using well-controlled variables.

Objetivos: o diabetes mellitus gestacional (DMG) é considerado fator etiológico de diversas anomalias congênitas, incluindo as fissuras labiopalatinas (FLP). A produção de insulina, deficiente no DMG, é regulada para menos, no período noturno, pela melatonina, hormônio indutor do sono nos seres humanos. Especula-se que polimorfismos no gene que codifica o receptor 1B da melatonina levam a uma superprodução desses receptores e a uma produção menor ainda de insulina, desencadeando o diabetes mellitus. Frente a estas informações, o objetivo do presente estudo foi investigar a prevalência dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene que codifica o receptor 1B da melatonina em mães, com e sem DMG, e em seus filhos com e sem FLP. Buscou-se, também, determinar a associação entre a ocorrência do DMG e das FLPs e o uso de drogas lícitas e ilícitas, de medicamentos ingeridos durante a gestação, a presença de doenças sistêmicas e hipertensão arterial na gestação. Método: estudo do tipo caso-controle, composto por 200 mulheres e seus 200 filhos, divididos em quatro grupos: G1 (50 mães sem DMG e seus 50 filhos sem FLP), G2 (50 mães sem DMG e seus 50 filhos com FLP), G3 (50 mães com DMG e seus 50 filhos sem FLP) e G4 (50 mães com DMG e seus 50 filhos com FLP). Foram coletadas as amostras de saliva da mãe e do filho(a) para extração do DNA e genotipagem. Foram considerados como genes mutados os pares de base que continham os alelos de risco G e T para o polimorfismo rs10830963 e rs1387153, respectivamente. Para fins de comparação das frequências genotípicas observadas na presente amostra com as esperadas da população mundial, utilizou-se os dados contidos no site http://www.ensembl.org/index.html. Dados demográficos e de saúde gestacional tais como uso de drogas lícitas e ilícitas, uso de medicamentos com potencial teratogênico, presença de doenças sistêmicas, com ênfase para hipertensão arterial, foram coletados por meio de entrevista. Valores de p0,05 foram considerados significantes. Resultados: as porcentagens encontradas do polimorfismo rs10830963 em mães com DMG, 64% (G3) e 47% (G4), foram maiores do que as encontradas na população geral (43%) e nos grupos de mães sem DMG. Estes resultados, contudo, não foram considerados significantes. Ao se agrupar as mães sem DMG (G1+G2) e compararmos com as mães com DMG (G3+G4), observou-se que a prevalência do rs10830963 foi significantemente maior no segundo grupo (OR:2,08 / CI:1,18-3,66). Já, para o rs1387153, uma prevalência estatisticamente similar foi observada nos grupos de mães com e sem DMG e em relação às encontradas na população geral (OR:1,00 / CI:0,57-1,74). Detectou-se associação entre presença do DMG e hipertensão arterial, e, DMG e idade materna. Não se observou associação entre a DMG e demais variáveis. Da mesma forma, não se detectou associação entre FLP e qualquer uma das variáveis estudadas. Conclusões: o principal achado do presente estudo indica que a prevalência do polimorfismo rs10830963, na amostra estudada, é maior no grupo de mães diabéticas, o que confirma a hipótese inicial desta investigação. Este fato, contudo, parece não ter sido determinante para a ocorrência, em seus filhos, das fissuras labiopalatinas. / Objectives: gestational diabetes mellitus (GDM) is considered one of the etiologic factors of several congenital anomalies, including cleft lip and palate (CLP). Insulin production, deficient in DMG, is down regulated at night by melatonin, hormone that induces sleep in humans. It is speculated that polymorphisms in the gene encoding the melatonin 1B receptor lead to overproduction of these receptors and to a lower production of insulin, triggering diabetes mellitus. The aim of the present study was to investigate the prevalence of polymorphisms rs10830963 and rs1387153 in the gene coding for melatonin 1B receptor, in mothers with and without DMG and in their offspring, with and without CLP. The association between the occurrence of GDM and CLP and the use of licit and illicit drugs, drugs ingested during pregnancy, the presence of systemic diseases and arterial hypertension during pregnancy was also determined. Method: a case-control study of 200 women and their 200 children divided into four groups: G1 (50 mothers without GDM and 50 children without CLP), G2 (50 mothers without GDM and 50 children with CLP), G3 (50 mothers with DMG and their 50 children without CLP) and G4 (50 mothers with GDM and their 50 children with CLP). Samples of the saliva of the mother and the child were collected for DNA extraction and genotyping. The base pairs containing the G and T risk alleles for polymorphism rs10830963 and rs1387153, respectively, were considered as mutated genes. For the comparison of the genotypic frequencies observed in the present sample with those expected from the world population, the data contained at http://www.ensembl.org/index.html were used. Demographic and gestational health data such as the use of licit and illicit drugs, the use of drugs with teratogenic potential, and the presence of systemic diseases, with an emphasis on arterial hypertension, were collected through interviews. Values of p0.05 were considered significant. Results: the percentage of polymorphism rs10830963 observed in mothers with DMG, 64% (G3) and 47% (G4), were higher than those observed in the general population (43%) and in groups of mothers without DMG. These results, however, were not considered significant. When the mothers without DMG (G1+G2) and with (G3+G4) were grouped and compared, it was observed that the prevalence of rs10830963 was significantly higher in the second group (OR: 2.08 / CI: 1.18 -3.66). On the other hand, a statistically similar prevalence was observed for rs1387153 in the groups of mothers with and without DMG and in relation to those found in the general population (OR: 1.00 / CI: 0.57-1.74). An association between the presence of DMG and hypertension and between DMG and maternal age was detected. No association between GDM and other variables was observed. Likewise, there was no association between CLP and any of the studied variables. Conclusion: the main finding of the present study indicates that the prevalence of polymorphism rs10830963 in the sample studied is higher in the group of diabetic mothers, which confirms the initial hypothesis of the present investigation. This fact, however, does not seem to determine the occurrence of CLP their offspring.

Uma das malformações mais comuns na infância é a fissura labiopalatina, esta afecção contribui para alterações no desenvolvimento global, incluindo a fala e linguagem. O objetivo deste estudo foi caracterizar e comparar as habilidades do desenvolvimento infantil em crianças com fissura labiopalatina de 4 anos a 4 anos e 11 meses, com enfoque na linguagem. A amostra foi dividida em grupo amostral (GA), com 27 crianças entre 4 anos a 4 anos e 11 meses com fissura labiopalatina, e o grupo comparativo (GC), com 27 crianças sem fissura labiopalatina de 4 anos a 4 anos e 11 meses provenientes de um Banco de dados. Os grupos foram submetidos à avaliação por meio de três instrumentos: Teste de Screening de Desenvolvimento de Denver II; Escala de Avaliação do Desenvolvimento da Linguagem - ADL e o Inventário MacArthur de Desenvolvimento Comunicativo. O tratamento estatístico constou de análise descritiva e aplicação do Teste t student, Teste exato de Fisher, Teste de Mann-Whitney e Teste Correlação de Spearman. A habilidade com pior desempenho foi a Linguagem, seguido por Motor Fino-Adaptativo, Pessoal-Social e Motor Grosso. Nas habilidades receptiva e expressiva das crianças com fissura labiopalatina mesmo que dentro dos padrões de normalidade, foram inferiores quando comparadas como grupo sem fissura labiopalatina. O desempenho do vocabulário receptivo e expressivo foi inferior quando comparados com o GC. Em relação à caracterização de fala, as crianças com fissura labiopalatina do GA apresentaram comprometimento de inteligibilidade, articulação compensatória e alterações fonológicas. Observou-se desempenho abaixo do esperado nas habilidades do desenvolvimento infantil nas crianças com fissura labioplatina. / One of the most common malformations in children is the cleft lip and palate, this condition interferes with global development, including speech and language. The objective of this study was to characterize and compare the child development abilities in children with cleft lip and palate from 4 years to 4 years and 11 months, with a focus on language. The sample was divided into a sample group (SG), with 27 children between 4 years and 4 years and 11 months with cleft lip and palate, and a comparative group (CG) with 27 children without cleft lip and palate from 4 years to 4 years and 11 months from a database. The groups were submitted to evaluation through three instruments: Denver II Development Screening Test; Language Development Assessment Scale - ADL and the MacArthur Communicative Development Inventory. The statistical treatment consisted of descriptive analysis and application of Teste t Student, Fischer\'s Exact Test, Mann-Whitney Test and Spearman\'s Correlation Test. The worst results were indicated by the ability related to language, followed by fine-adaptive, personal-social and gross motor. Even though the receptive and expressive abilities of the SG were within normality, they were inferior when compared with the GC. In addition, the receptive and expressive vocabulary performance was inferior when compared to the CG. In relation to speech characterization, the SG presented impairment as for intelligibility, compensatory articulation and phonological alterations. We observed that children with cleft lip and palate had a performance below the expected for child development skills.

Para se avaliar a cronologia, a seqüência de erupção e a prevalência de agenesias dentárias em indivíduos portadores de fissura transforame incisivo unilateral. examinou-se 477 pacientes regularmente matriculados no HRAC - USP, brasileiros, leucodermas, de ambos os sexos, na faixa etária de 5 a 14 anos. Foram realizados exames clínico e radiográfico. A cronologia e a seqüência de erupção foram estabelecidas para cada sexo. Os indivíduos do sexo feminino mostraram, para todos os dentes superiores e inferiores, idade média de erupção menor em relação aos indivíduos do sexo masculino. O incisivo lateral e o canino, ambos superiores e adjacentes à fissura apresentaram idade média de erupção significantemente maior em relação aos seus homólogos do lado não fissurado. A prevalência de agenesias dentárias foi de 63,86% para o sexo feminino e de 50,5% para o sexo masculino, sendo estatisticamente significante. Os indivíduos portadores de fissura apresentaram idade média de erupção maior em relação aos indivíduos não fissurados para a maioria dos dentes permanentes, em todos os hemiarcos e em ambos os sexos. / Clinical and radiographic examination of 477 patients with unilateral cleft lip and palate, age 5 to 14 years, were performed to determine the chronology, sequence of eruption, and frequency of missing permanent teeth. Female subjects showed a lower mean age of tooth eruption than males. Superior lateral incisors and canines on the affected side showed mean age of eruption significantly higher than their similar on the non-affected side. The frequency of hypodontia was significant higher in girls (63,86%) than in boys (50,5%). The mean tooth eruption age for cleft lip and palate patients compared with the general population was delayed for most permanent teeth, on all quadrants and both sex.

Objetivo: Contribuir para a ampliação do conhecimento das fissuras orais, descrevendo, sob o aspecto genético-clínico, uma amostra de indivíduos com fissura pré-forame incisivo uni/bilateral incompleta e fissura pós-forame incisivo associadas. Casuística e metodologia: Foram selecionados 356 indivíduos com fissura pré-forame incisivo uni/bilateral incompleta, sem acometimento do arco alveolar, associada à fissura pós-forame incisivo, cadastrados e em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, Bauru, SP. Dados de razão sexual, idade parental na época da concepção, consanguinidade parental, recorrência familial, lateralidade da fissura e presença de anomalias associadas à fissura foram investigados. Para análise dos resultados foram destacados dois grupos (Grupos I e Grupo II) da amostra total. No Grupo I foram incluídos os indivíduos que apresentaram fissura pré-forame incisivo cicatricial, independentemente do tipo de acometimento pós-forame. Indivíduos do Grupo I, que, além de apresentarem fissura pré-forame incisivo cicatricial apresentaram também algum tipo de microforma de fissura pós-forame incisivo, foram destacados para formarem também o Grupo II. Testes estatísticos de comparação foram realizados entre os Grupos e o restante da amostra e entre a amostra total e dados da literatura pertinente. Resultados e Discussão: Observou-se diferença estatisticamente significativa entre a amostra total e os dados da literatura em relação à lateralidade da fissura, razão sexual, consanguinidade, recorrência familial e presença de anomalias associadas. Observou-se, ainda, diferença estatisticamente significativa entre o Grupo II e o restante da amostra total quanto à idade paterna e, entre os Grupos I e II e a amostra total, em relação à ocorrência de múltiplas anomalias associadas à fissura. A amostra estudada apresentou, em geral, as mesmas características genético-clínicas do grupo das fissuras pré e transforame incisivo (FL/P). As diferenças encontradas não permitiram afirmar a distinção da fissura pré-forame associada à fissura pós-forame incisivo, sem acometimento do arco alveolar (FL+FP) das FL/P. Da mesma forma não foi possível afirmar, pelos resultados obtidos, que os Grupos I e II eram distintos da amostra total. Conclusão: Embora não se possa afirmar que FL+FP seja distinta das FL/P, suas características peculiares apontam para essa diferenciação. Os indivíduos com quadros de microformas de fissura constituem um grupo alvo de investigações sobre possíveis mecanismos genéticos que levam à gravidade variável dessas malformações. / Purpose: To contribute to the expansion of knowledge about oral clefts, describing the clinical and genetic aspect of a sample of individuals with cleft lip associated with cleft palate, without alveolar arch involvement, showing or not other abnormalities. Patients and methods: We selected 356 patients with incomplete cleft lip uni/bilateral associated with cleft palate, without alveolar arch involvement, registered and in treatment at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, Bauru, SP. Data for sexual ratio, parental age at the time of conception, parental consanguinity, familial recurrence, laterality of cleft and presence of associated anomalies were investigated. Regarding the analysis of the results two groups were detached (Group I and Group II) from the total sample. In Group I it was included individuals who had healed cleft lip, regardless of the type of palate involvement. Individuals in Group I, which, besides having had healed cleft lip also had some type of microform cleft palate were also detached to form Group II. Statistical tests were performed for comparison between groups and remainder of the sample, and between the total sample and literature data. Results and Discussion: There was a statistically significant difference between the total sample and literature data regarding laterality of the cleft, sexual ratio, consanguinity, familial recurrence and presence of associated anomalies. There was also a statistically significant difference between Group II and the remainder of the sample regarding paternal age, and between Groups I and II and the total sample in relation to the occurrence of multiple anomalies associated with cleft. The sample has, in general, the same genetic and clinical characteristics of the group of cleft lip with or without cleft palate (CL/P). The differences did not allow distinction between cleft lip associated cleft palate without involvement of the alveolar arch (CL+CP) and CL/P. Likewise it is not possible to affirm, from the results obtained, that Groups I and II are distinct from the total sample. Conclusion: Although we can not say that CL+CP is distinct from the CL/P, its peculiar features indicate to this differentiation. Individuals with microforms of cleft constitute a target group for research on possible genetic mechanisms that lead to varying severity of these malformations.

INTRODUÇÃO: O método padrão de reparo de falhas ósseas é o transplante do osso autólogo. No entanto, novas técnicas de bioengenharia de tecido ósseo poderão substituir o método padrão. A construção de uma técnica em bioengenharia de tecido ósseo é feita pela associação entre fatores ou células indutoras de osso e biomateriais carreadores. O objetivo do presente trabalho foi mensurar a neoformação óssea em falha óssea alveolar de modelo animal após o reparo com fontes diferentes de bioengenharia de tecido ósseo e compará-las com o reparo com o osso autólogo transplantado da região craniana. MÉTODOS: Foi criada uma falha óssea na região alveolar de 28 ratos Wistar medindo 5 mm de diâmetro. Quatro modalidades de reparo foram comparadas ao método padrão: No grupo 1 (método padrão), as falhas ósseas foram reparadas com o transplante de osso autólogo da região parietal da calvária; nos grupos 2 e 3, as falhas ósseas foram reparadas com o biomaterial carreador osso bovino mineral sem e com o emprego de células-tronco mesenquimais humanas indiferenciadas, respectivamente; nos grupos 4 e 5, as falhas ósseas foram reparadas com o biomaterial carreador -tricálcio fosfato sem e com o emprego de células-tronco mesenquimais humanas indiferenciadas, respectivamente. A neoformação óssea na falha alveolar foi aferida por meio de imagens de tomografia computadorizada e avaliação histomorfométrica após 8 semanas da cirurgia. A neoformação óssea obtida por meio da avaliação histomorfométrica possibilitou a comparação dos grupos 2, 3, 4 e 5 com o grupo 1. Foi criado um sistema de pontos para determinar a distribuição do osso na falha óssea alveolar por meio das imagens de tomografia computadorizada em cinco animais por grupo, sendo 1 ponto para ossificação parcial, 2 pontos para ossificação total e heterogênea e 3 pontos para ossificação total e homogênea. O índice de significância estatístico p<0,05 foi determinado pelo teste não paramétrico de Mann-Whitney. RESULTADOS: Na avaliação histomorfométrica, o grupo 1 apresentou 60,27% ± 16,13% de osso na falha (n=7). Os grupos 2 e 3 apresentaram respectivamente, 23,02% ± 8,6% (n=3) Resumo (p=0,01) e 38,35% ± 19,59% (n=5) (p=0,06) de osso na falha. Os grupos 4 e 5 apresentaram respectivamente, 51,48% ± 11,7% (n=3) (p=0,30) e 61,8% ± 2,14% (n=6) (p=0,88) de osso na falha. Na avaliação radiológica, os animais dos grupos 1, 2, 3, 4 e 5 apresentaram média de pontos respectivamente igual a 2; 1,4; 1,5; 1,6, 1,8. CONCLUSÕES: O grupo de animais cujas falhas ósseas alveolares foram reparadas com -tricálcio fosfato e células-tronco mesenquimais apresentou a neoformação óssea mais semelhante a do grupo de animais cujas falhas ósseas foram reparadas com osso autólogo / INTRODUCTION: The current criterion standard to repair bone defects is an autogenous bone transfer. However, bone engineering strategies may become the first choice in the future. Bone bioengineering strategies are created through the association of inductive factors, stem cells and biomaterial matrices. The objective of this study was to measure the bone formation in an alveolar osseous defect animal model using different bone tissue engineering strategies and to compare them with the autogenous bone transfer. METHODS: Alveolar circular bone defects measuring 5 mm of diameter were created in 28 Wistar rats. Four alternative modalities were compared to the traditional modality of autogenous bone transfer: In group 1 (traditional modality), defects were repaired with autogenous bone graft from the calvarial region; in groups 2 and 3, defects were repaired using bovine bone mineral free of cells and loaded with undifferentiated mesenchymal stem cells, respectively; in groups 4 and 5, defects were repaired with - tricalcium phosphate free of cells and loaded with mesenchymal stem cells, respectively. Groups 2, 3, 4 and 5 were compared with group 1. Bone formation was evaluated by computed tomography imaging, and by histomorphometry at 8 weeks after surgery. Radiologically, a score system was developed to determine the bone distribution measured by computed tomography imaging in five animals of each group. Statistical significance was determined as p<0.05 by the non-parametric statistical hypothesis test called the Mann-Whitney test. RESULTS: Histomorphometrically, group 1 showed 60.27% ± 16.13% of bone in the defect (n=7). Groups 2 and 3 showed respectively, 23.02% ± 8.6% (n=3) (p=0.01) and 38.35% ± 19.59% (n=5) (p=0.06) of bone in the defect. Groups 4 and 5 showed respectively, 51.48% ± 11.7% (n=3) (p=0.30) and 61.80% ± 2.14% (n=6) (p=0.88) of bone in the defect. Radiologically, groups 1, 2, 3, 4 and 5 scored on average 2, 1.4, 1.5, 1.6, 1.8, respectively. CONCLUSION: The group of animals whose alveolar osseous defects Summary were repaired with -tricalcium phosphate and mesenchymal stem cells showed the most similar bone formation to the group whose alveolar osseous defects were repaired with autogenous bone