Orientadores : Antonio Sergio Ramalho, Luis Alberto Magna / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-02T20:18:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mazzi_MichelleMarcondes_M.pdf: 1626952 bytes, checksum: 0516ce31127d2e13361d29345221f38a (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: Os mecanismos homeostáticos de manutenção do polimorfismo da hemoglobina S e da talassemia beta ainda não estão totalmente esclarecidos, admitindo-se a existência de mecanismos complementares ou alternativos, em relação à hipótese de seleção favorável dos heterozigotos pela malária. O aumento de fertilidade das heterozigotas é um dos processos sugeridos, embora só tenha sido testado até o momento em estudos indiretos e/ou realizados em áreas malarígenas, onde é difícil afastar a influência dessa parasitemia sobre o comportamento reprodutivo das heterozigotas. No presente trabalho, a fertilidade de portadoras do traço falciforme (heterozigotas AS) e do traço talassêmico beta (heterozigotas AT) foi comparada de forma direta à de suas irmãs com hemoglobina normal (homozigotas AA), em região não malarígena (Araras, SP). Foram estudadas 53 heterozigotas AS e 43 irmãs AA, casadas ou com parceria estável com maridos AA, bem como 68 heterozigotas AT e 45 irmãs AA, igualmente casadas com indivíduos com hemoglobina normal. As heterozigotas e as suas irmãs-controle foram comparadas quanto à idade, pelo teste de Mann-Whitney, sem diferença significativa. O número médio de filhos das heterozigotas AS e AT (3,0755 e 2,7647, respectivamente) não diferiu significativamente do observado nas amostras-controle (3,0000 e 2,3778, respectivamente). Além disso, não foi observada diferença significativa entre heterozigotas e controles, no que diz respeito à proporção de mulheres casadas sem filhos, quando comparadas pelo teste exato de Fisher. Tais resultados não favoreceram, portanto, a hipótese de o aumento de fertilidade das heterozigotas ser um mecanismo homeostático de manutenção do polimorfismo da hemoglobina S e da talassemia beta / Abstract: Homeostatic mechanisms that maintain hemoglobin S and beta thalasemia are not completely clear so far, being considered the presence of mechanisms either complimentary or alternative concerning the hypothesis of favorable selection of heterozygous by malaria. Increased fertility of heterozygous women is one of the suggested processes, though it has only been tested so far in indirect surveys and/or ones that have been carried out in areas with endemic malaria, which makes it difficult to split apart the influence of this disease over the reproductive behavior of heterozygous women. In the present work, the fertility of sickle-cell trait women (heterozygous AS) and thalasemic trait (heterozygous AT) was directly compared to the fertility of their sisters carrying normal hemoglobin (homozygous AA). The samples were obtained in a non-endemic malaria area (Araras, SP). It has been studied 53 AS women and their 43 AA sisters, both either married or sharing a stable relationship with their husband AA, as well as 68 AT women and their 45 AA sisters, also married with normal hemoglobin husbands. The average number of children per heterozygous AS and AT women (3.0755 and 2.7647 respectively) did not differ significantly from those observed among their control sisters (3.0000 and 2.3778 respectively). In addition, it was not observed a significant difference between the proportion of married women without children between the heterozygous women and their control sisters. The results herein presented hence does not support the hypothesis of increased fertility of heterozygous women as being a homeostatic mechanism able to maintain the polymorphism of either hemoglobin S and beta thalasemia / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Sergio Roberto Peres Line / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-03T18:55:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Campos_MariaIsabelaGuimaraes_M.pdf: 545205 bytes, checksum: b6435da6e01c429776ec87c5e2ecbf16 (MD5) Previous issue date: 2003 / Mestrado

Orientador: Ana Maria Lima de Azevedo Espin / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-24T06:25:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Geurgas_SilviaRodrigues_M.pdf: 3311301 bytes, checksum: de822dddb6c7d65ed9e0653e0c4ffece (MD5) Previous issue date: 1998 / Mestrado

Orientador: Deilson Elgui de Oliveria / Banca: Lígia Niéro-Melo / Banca: Daniel Onofre Vidal / Banca: Alexandrona Sartori / Banca: Otávio Cesar Carvalho Guimarães Baiocchi / Resumo: Linfoma de Hodgkin clássico (LHc) é uma neoplasia maligna que apresenta um padrão aberrante de expressão de citocinas, incluindo IL-10 e TNF-a. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes codificadores de IL-10 e TNF-a ou de suas proteínas regulatórias, como NFkB, podem interferir na patobiologia do LHc. No presente estudo, SNPs nas regiões promotoras dos genes de IL-10 (SNP/pIL-10 -592, rs1800872; e SNP/pIL-10 -1082, rs1800896) e TNF-a (SNP/pTNF-a -238, rs361525; e SNP/pTNF-a -862, rs1800630), assim como na região intrônica do gene NFkB1 (SNP/iNFkB1, rs1585215) foram genotipados em 73 pacientes com LHc e avaliados em relação à sua associação com parâmetros prognósticos clínicos e laboratoriais da doença. SNPs/pIL-10 AA foram significativamente associados a maiores contagens de leucócitos e menores valores de linfócitos ao diagnóstico. No caso de TNF-a, SNP/pTNF-a -238 AG foi associado à presença de infecção pelo EBV enquanto SNP/pTNF-a -862 CC apresentou-se mais frequentemente com leucocitose. SNP/iNFkB1 AA associaramse à doença em estádio IV e padrão extranodal de apresentação. Entretanto, nenhum dos SNPs avaliados teve efeito no desfecho do tratamento. Esse estudo mostrou que alguns genótipos de SNPs nos genes de IL-10 e TNF-a estão associados a parâmetros prognósticos no LHc. Adicionalmente, pela primeira vez foram descritas associações entre SNP/iNFkB1 (rs1585215) e aspectos clínicos da doença / Abstract: Classic Hodgkin lymphoma (cHL) is a malignant lymphoid neoplasia that shows aberrant expression of cytokines, including IL-10 and TNF-a. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes encoding IL-10 and TNF-a or their regulatory proteins, such as NFkB, may impact cHL pathobiology. In this study, SNPs in the promoter regions of genes encoding for IL-10 (SNP/pIL-10 -592, rs1800872; and SNP/pIL-10 -1082, rs1800896), and TNF-a (SNP/pTNF-a -238, rs361525; and SNP/pTNF-a -862, rs1800630), as well as in the intronic region of the NFkB1 gene (SNP/iNFkB1, rs1585215) were genotyped in 73 patients with cHL and evaluated against clinical and laboratory prognostic parameters for the disease. SNPs/pIL-10 AA were significantly associated with higher leukocyte and lower lymphocyte counts at diagnosis. In case of TNF-a, SNP/pTNF-a -238 AG was associated with EBV infection while SNP/pTNF-a -862 CC presented more frequently with leukocytosis. SNP/iNFkB1AA generally had stage IV and extranodal disease at diagnosis. Nonetheless, none of the studied SNPs had effect on on treatment outcome. This study shows that some SNPs genotypes for IL-10 and TNF-a genes are associated with prognostic parameters in cHL; furthermore, this is the first time that the SNP/iNFkB1 (rs1585215) was implicated in clinical features of the disease / Doutor

Orientador: Maria Elisabete Jorge Amaral / Coorientador: Nedenia Bonvino Stafuzza / Banca: Danísio Prado Munari / Banca: Luciane Madureira de Almeida / Resumo: O Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC) é uma região do genoma com um denso agrupamento de genes que apresentam alto grau de polimorfismo. Os genes do MHC estão divididos em regiões que apresentam similaridades funcionais, contendo genes da classe I, II e III, sendo que em bovídeos a classe II é subdividida em dois agrupamentos denominados IIa e IIb. Genes da classe II do MHC têm chamado muito a atenção, se tratando de animais de produção, diante da necessidade de melhorar métodos de controle de doenças, por meio do desenvolvimento de novas vacinas e seleção de animais resistentes. Desta forma, o presente trabalho visou à realização de um estudo da diversidade alélica do gene DRB3 em três raças de búfalo de rio criadas no Brasil (Mediterrâneo, Jafarabadi e Murrah) utilizando a técnica de PCR-RFLP. As amostras de DNA foram extraídas de bulbo folicular de 24 animais da raça Mediterrâneo, 23 animais da raça Jafarabadi e 18 animais da raça Murrah. As reações de PCR foram realizadas com volume total de 30 μl e o produto de PCR obtido foi digerido com três enzimas de restrição: RsaI, HaeIII e PstI. Os pares de iniciadores de PCR produziram produto de PCR de aproximadamente 300 bp de tamanho. A digestão com a enzima de restrição RsaI apresentou oito alelos, com tamanhos aproximados: O (300 bp), RsaI-A (230+70 bp), RsaI-B (180+120 bp), RsaI-C (130+90+70 bp), RsaI-D (140+90+70 bp), RsaI-E (120+70+60 bp), RsaI-F (120+110+70 bp) e RsaI-G (110+70+60+55 bp), sendo cinco alelos (O, RsaI-A, RsaI-B, RsaI-C, RsaI-E) na raça Mediterrâneo, quatro alelos (O, RsaI-A, RsaI-F e RsaI-G) na raça Jafarabadi e três alelos (O, RsaI-A e RsaI-D) na raça Murrah. Em todos os produtos de PCR, das três raças, o genótipo homozigoto para o alelo O foi o mais frequente (300bp/300bp). Com a enzima de restrição HaeIII foram observados quatro alelos, com tamanhos aproximados ... / Abstract: The Major Histocompatibility Complex (MHC) is a genome region with have a dense clusters of genes that showing a high degree of polymorphism. The genes of the MHC are divided in regions that show similar functions, and contain genes of the classe I, II and III. The class II, in bovides is subdivided in two clusters called IIa and IIb. Much attention has been given to class II genes, especially to the livestock, because the production animal has a need of more efficient methods to control diseases through the development of vaccines and selection of resistant animals. Therefore, the present work aimed study the allelic diversity of the DRB3 gene in three breeds of river buffaloes raised in Brazil (Mediterranean, Jafarabadi and Murrah) by PCR-RFLP. DNA samples were extracted from follicle bulb of 24 Mediterranean, 23 Jafarabadi and 18 Murrah buffaloes breeds. The PCR reactions have 30 μl of volume and the PCR product was digested with three restriction enzymes: RsaI, HaeIII and PstI. The primers pairs produced a PCR product with 300 bp size proximally. Digestion with the restriction enzyme RsaI presented eight alleles, with proximally sizes: O (300 bp), RsaI-A (230+70 bp), RsaI-B (180+120 bp), RsaI-C (130+90+70 bp), RsaI-D (140+90+70 bp), RsaI-E (120+70+60 bp), RsaI-F (120+110+70 bp) and RsaI-G (110+70+60+55 bp), and were five alleles (O, RsaI-A, RsaI-B, RsaI-C and RsaI-E) in the Mediterranean breed, four alleles (O, RsaI-A, RsaI-F and RsaI-G) in the Jafarabadi breed and three alleles (O, RsaIA and RsaI-D) in the Murrah breed. In all of the PCR products, of the three breeds, the homozygote genotype for the allele O was the most frequent (300bp/300bp). Digestion with the HaeIII restriction enzyme produced four alleles, with proximally sizes: HaeIII-A (220+80 bp), HaeIII-B (170+80+50 bp), HaeIII-C (210+80 bp) and HaeIII-D (170+130 bp), where the Mediterranean breed presented the four alleles ... / Mestre

Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Ricardo Vieira Ventura / Coorientador: Roberto Carvalheiro / Banca: Fernando Sebastián Baldi Rey / Banca: Arione Augusti Boligon / Resumo: Painéis de marcadores genéticos de alta densidade (HD) possuem forte desequilíbrio de ligação, que permite melhores predições de valores genômicos. Entretanto, genotipar animais com estes painéis apresenta custo elevado, tornando-se uma limitação para a genotipagem de todos os candidatos à seleção. Uma alternativa para a redução desses custos é utilizar imputação de genótipos. A imputação é um método em que marcadores de uma população genotipada com painéis de baixa densidade (LD) são inferidos utilizando informações provenientes de uma população referência genotipada com painéis HD. O objetivo deste trabalho foi comparar em diferentes cenários metodologias de imputação de marcadores moleculares de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNP) em bovinos de corte da raça Canchim. Foram utilizadas informações de 285 animais da raça Canchim, 114 do grupo genético "MA" e 1 touro da raça Charolês genotipados com painel Illumina BovineHD BeadChip (786.799 SNP), nascidos entre 1999 e 2005 e provenientes da base de dados genômicos da Embrapa Pecuária Sudeste, São Carlos, SP. A edição dos dados foi realizada no software R e em linguagem C++. Para a frequência mínima de alelos (MAF) foram aplicados 3 diferentes critérios: sem remover MAF (QC1); SNP com MAF menor que 0,0025 (QC2) e menor que 0,10 (QC3) foram excluídos. O painel HD original foi reduzido para painéis de baixa densidade (LD) 3K, 6K, 9K, 50K, 20K, 80K e 90K, selecionando os marcadores em comum entre o painel HD original e os painéis comerciais Illumina Bovine3K (3K), BovineLD (6K), GeneSeek Genomic Profiler (GGP) Beef LD (9K), BovineSNP50 (50K), GGP Indicus LD (20K) ,GGP Beef HD (80K) e GGP Indicus HD (90K). Os animais foram divididos em diferentes cenários, denominados de população referência e imputação, sendo o cenário 1 (C1): População referência formada por animais nascidos ... / Abstract: High-density panels (HD) have strong level linkage disequilibrium among genetic markers (i.e. single nucleotide polymorphism - SNP), which allows better predictions of genomic breeding values. However, HD genotyping still expensive and became a limitation for the quantity of candidate animals used in genomic studies. As an alternative to decrease costs, imputation methods are powerful tools to infer missing marker genotypes from low-density (LD) panels to HD. Imputation uses information from a reference population of animals genotyped with a HD panel to impute variants that are not directly genotyped in LD panels. The objective of this study was to compare different scenarios and methodologies of imputation for the Canchim cattle. Data set was provided by Embrapa Pecuária Sudeste and comprised 285 Canchim animals, 114 MA genetic group animals, and 1 ancestor Charolais bull. Animals born between 1999 and 2005 were genotyped with the Illumina BovineHD panel (786,799 SNP). Data editing was performed in the R software and in C ++ language. Multiple scenarios combining different minor allele frequencies (MAF) thresholds for SNPs were tested: no MAF filter (QC1), and exclusion of SNPs with MAF lower than 0.0025 (QC2) and MAF lower than 0.10 (QC3). LD panels were created by masking SNPs originally present in the HD panel, and then assigning markers into the Illumina Bovine3K (3K), Illumina BovineLD (6K), Beef LD GeneSeek Genomic Profiler (9K), Indicus LD GeneSeek Genomic Profiler (20K), Illumina BovineSNP50 (50K), GeneSeek Genomic Profiler Beef HD (80K) and GeneSeek Genomic Profiler Indicus HD (90K) panels. Reference and target populations were defined as scenario 1 (C1), reference animals were born up until 2004 and target animals were born in 2005; scenario 2A (C2A), reference animals from Canchim breed and target animals from MA genetic group; scenario 2B (C2B), reference animals from MA genetic ... / Mestre

Orientador: Luis Artur Loyola Chardulo / Coorientador: Rogério Abdallah Curi / Banca: Luciana Correia de Almeida Regitano / Banca: Gabriel de Menezes Yazbeck / Banca: Danísio Prado Munari / Banca: Josineudson Augusto II de Vasconcelos Silva / Resumo: O objetivo desta pesquisa foi identificar, por meio da utilização e análise de painéis de genotipagem de SNPs de alta densidade e da aplicação das estatísticas homozigose relativa do haplótipo estendido (REHH), uma extensão da análise EHH, e índice de fixação (FST), regiões do genoma selecionadas na linhagem de trabalho da raça Quarto de Milha de forma divergente em relação à de corrida. Foram utilizados 188 cavalos de ambos os sexos, nascidos entre 1985 e 2009, registrados na Associação Brasileira de Criadores de Cavalo Quarto de Milha (ABQM), sendo 68 da linhagem de trabalho e 120 da de corrida. A partir de 36 regiões do genoma, consideradas assinaturas de seleção por ambas as estatísticas utilizadas, foi feita a anotação funcional de genes a fim de identificar aqueles que possam ter sido importantes ao longo do processo de formação da linhagem de trabalho. Quarenta e cinco genes foram identificados em processos biológicos relacionados aos sistemas muscular, esquelético, cardiovascular, respiratório e nervoso, neurotransmissão, metabolismo energético muscular, atividade motora, visão, audição, e função cognitiva. Os genes relacionados aos últimos quatro processos, merecem destaque pelo fato de que, em confluência, podem estar relacionados ao cow sense ou habilidade de apartação, característica de grande importância para a utilização do equino no manejo de bovinos de corte / Abstract: The objective of this study was to identify genomic regions selected in cutting line of Quarter Horses divergently in relation to racing line using high-density SNP genotyping arrays and the relative extended haplotype homozygosity (REHH) test, an extension of EHH analysis, and the fixation index (FST) as statistical methods. A total of 188 horses of both sexes, born between 1985 and 2009 and registered with the Brazilian Association of Quarter Horse Breeders (ABQM), were used. Of these, 68 horses were from the cutting line and 120 from the racing line. On the basis of 36 genomic regions classified as selection signatures by the two statistical methods, functional annotation of genes was performed in order to identify those that might have been important during formation of the cutting line. Forty-five genes were found to be involved in biological processes related to the muscle, skeletal, cardiovascular, respiratory and nervous systems, neurotransmission, muscle energy metabolism, motor activity, vision, hearing, and cognitive function. The genes related to the last four processes are particularly interesting because these genes together may be involved in cow sense or cutting ability, an important characteristic for the management of beef cattle / Doutor

Orientador: Rogério Abdallah Curi / Banca: Luciana Correia de Almeida Regitano / Banca: Mauricio de Alvarenga Mudadu / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Banca: Josineudson Augusto II de Vasconcelos Silva / Resumo: Caracterizada por sua grande versatilidade em várias modalidades equestres, a raça Quarto de Milha se destaca mundialmente, representando 52% de toda população equina no mundo. Dentro da raça há subdivisão em diferentes segmentos de aptidão, provenientes de distintos objetivos de seleção, consideradas linhagens, entre elas corrida e trabalho. Objetivou-se com este estudo avaliar as diferenças morfológicas e genômicas que ocorrem entre as linhagens de corrida e trabalho como resultado da seleção para diferentes objetivos, a identificação de regiões genômicas que tenham sido alteradas pela seleção na formação da linhagem de corrida em relação à linhagem de trabalho e realizar dois estudos, independentes, de associação ampla do genoma (GWAS) para identificar regiões cromossômicas e genes candidatos posicionais associados com características de desempenho na linhagem de corrida e com características morfométricas na raça como um todo. Para as análises foram utilizados 120 animais de corrida e 64 animais de trabalho de ambos os sexos registrados na Associação Brasileira de Criadores de Cavalo Quarto de Milha. As características morfométricas avaliadas foram: peso, altura à cernelha, comprimentos corporal, da canela, da quartela, da garupa, da cabeça, e do pescoço, perímetros torácico, da canela e do casco e a característica de desempenho índice de velocidade. A análise das diferenças morfológicas foi realizada por meio do procedimento GLM do programa SAS utilizando-se modelo que incluiu os efeitos de sexo e linhagem e a covariável idade à mensuração. Para a análise das diferenças genômicas, 54.602 SNPs foram genotipados utilizando-se o painel de marcadores Illumina Equine SNP50 BeadChip. Os resultados obtidos revelaram mudanças significativas entre as linhagens para todas as características morfométricas avaliadas. Animais de corrida apresentaram maiores pesos, alturas, comprimentos ... / Abstract: Characterized by its versatility in several sporting activities, the Quarter Horse breed excels globally, representing 52% of the entire equine population in the world. The Quarter Horse breed is subdivided into different lines according to skills resulting from distinct selection objectives, including cutting and racing horses. The aims of the present study were to investigate the morphological and genomic difference, between cutting and racing lines as a result of selection for different objectives; identification of the genomic regions divergently selected in racing line in relation to cutting line and to perform two genome-wide association studies, independently, to identify chromosomal regions and positional candidate genes associated with performance trait in the racing line and morphometric traits in the breed as a whole. To perform the analyses 120 racing animals and 64 cutting animals of both sexes and registered at the Brazilian Association of Quarter Horse Breeders were used. The evaluated morphometric traits were: weight; height at withers; length of the body, shank, pastern, rump, head, and neck; circumference of the chest, shank, and hoof and speed index performance trait. Morphological differences analysis was performed using a model that included the fixed effects of sex and line, and age at recording as covariate. The GLM procedure of the SAS program was used for statistical analysis. To perform genomic differences analysis, 54,602 SNPs were genotyped by the Illumina Equine SNP50 BeadChip array. The results showed significant changes in the morphometric traits of the animals. Racing animals were heavier and taller and presented greater body lengths and perimeters than cutting horses. The number of informative SNPs and the SNP density found in the genome of cutting and racing animals suggest that the Equine SNP50 BeadChip can be used for different purposes in the Quarter Horse breed. To identify genomic regions ... / Doutor

Orientador: Maria Elisabete Jorge Amaral / Coorientador: Nedenia Bonvinos Stafuzza / Banca: Rodrigo Pelicioni Savegnago / Banca: Paola Jocelan Scarin Provazzi / Resumo: Dentre as proteínas do leite, as caseínas (alfa-s1, alfa-s2, beta- e kapa-caseína) assumem papel de destaque devido ao alto valor nutritivo e às características físico-químicas que favorecem a fabricação de derivados do leite. Essas proteínas são codificadas pelos genes CSN1S1, CSN1S2, CSN2 e CSN3. A fim de realizar análise comparativa dos genes das caseínas de búfalo, o presente trabalho teve como objetivo a identificação, caracterização e sequenciamento de clones da biblioteca genômica de búfalo, visando analisar a estrutura molecular de genes das caseínas. Dentre os 33.792 clones avaliados, foram identificados dois clones positivos para genes das caseínas, um para o gene CSN1S1 (clone A/2) e outro para o gene CSN3 (clone L/8). Na sequência de DNA obtida a partir do clone A/2, foram identificados os genes CSN1S1 inteiro e CSN2 parcial, enquanto que nas sequências de DNA do clone L/8 identificou-se o gene CSN3 partial. O gene CSN1S1 apresentou 17.008 bp organizados em 19 éxons com tamanhos variando de 24 bp a 380 bp e 18 íntrons com tamanhos de 90 bp a 1.710 bp. As análises comparativas revelaram que os éxons e íntrons desse gene apresentaram conservação acima de 85% entre búfalo e boi. As porções do gene CSN2 identificadas incluíram o éxon 9 e parte do íntron 8, os quais mostraram conservação acima de 98% com as sequências correspondentes em boi. Já as sequências parciais do gene CSN3 abrangeram parte dos íntrons 2 e 3 e o íntron 4 completo, além dos éxons 3, 4 e 5. Estas sequências apresentaram conservação acima de 94% com as correspondentes em boi. As análises de identificação de sequências repetitivas mostraram que 43,83% e 44,98% das sequências de DNA do clone A/2 e L/8, respectivamente, são representadas por elementos retrotransposons. Nas análises comparativas, tanto o gene CSN1S1 quanto o gene CSN3 parcial apresentaram sequências repetitivas búfalo específicas. A sequência... / Abstract: Among milk proteins, the caseins (alpha-s1, alpha-s2, beta- and kappa-casein) play a crucial role considering their high nutritional value and physicochemical characteristics which contribute to the manufacture of dairy products. These proteins are encoded by the CSN1S1, CSN1S2, CSN2 and CSN3 genes, respectively. In order to analyze the buffalo casein genes and compare the sequences with other species, the goal of the present study was to identify, characterize and sequence clones from a buffalo genomic library. A total of 33,792 clones were evaluated, and two clones were identified as positive, one for the CSN1S1 gene (clone A/2) and other for the CSN3 gene (clone L/8). The DNA sequence from clone A/2 identified the whole CSN1S1 and a partial sequence from the CSN2 genes. The DNA sequence from clone L/8 revealed a partial sequence from the CSN3 gene. The CSN1S1 gene presented a total of 17,008 bp organized in 19 exons ranging from 24 bp to 380 bp and 18 introns ranging from 90 bp to 1,710 bp. Comparative analysis showed sequence conservation higher than 85% on exons and introns of the CSN1S1 gene when compared with the cattle gene sequence. The partial sequence from the CSN2 gene included exon 9 and part of intron 8, with conservation higher than 98% when compared with the cattle sequence. The partial sequences of the CSN3 gene included parts of the introns 2 and 3, the whole sequence of intron 4 and exons 3, 4 and 5. These sequences showed conservation higher than 94% with cattle. The identification of repetitive sequences showed that 43.83% of DNA sequence from clone A/2 and 44,98% from clone L/8 were represented by retrotransposable elements. Further comparative analysis showed buffalo specific repetitive sequences in the CSN1S1 gene and the partial CSN3 gene with when compared with other bovids species. The coding sequence of the buffalo CSN1S1 gene showed 98%, 93%, and 90% of identity with the correspondent sequences in cattle ... / Mestre

Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Claudia Cristina Paro de Paz / Coorientador: Clara Díaz Martín / Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Adriana Mercia Guaratini Ibelli / Banca: Adriana Santana do Carmo / Resumo: CNVs (copy number variation - variação no número de cópias) são segmentos de DNA de tamanho igual ou maior a 1 Kb e estão presentes em número variável de cópias em comparação com um genoma referência e podem estar associadas com a expressão gênica e variâncias fenotípicas. Assim, esse trabalho teve como objetivo identificar regiões com variações no número de cópias nos segmentos de DNA em um total de 366 indivíduos de 5 raças bovinas autóctones de corte espanholas, distribuídos em 25 famílias formadas por pai-mãe-progênie, denominados trios. Os animais pertencentes às raças Asturiana de los Valles (75 indivíduos, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido), Morucha (Mo, 75 indivíduos, 25 trios), Pirenaica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido) e Retinta (68 indivíduos, 18 trios completos, 7 trios com pais repetidos) foram genotipados com o painel Illumina BovineHD Beadchip de 777K A identificação das CNVs foi realizada por meio do modelo das cadeias ocultas de Markov implementado no software PennCNV. As regiões de CNV (copy number variation region - CNVR) foram determinadas pela sobreposição de agrupamentos das CNVs identificados em diferentes animais. Genes candidatos localizados nas CNVR encontradas foram investigados por meio de análises nas plataformas NCBI e Ensembl. Foram detectadas 8061 CNVs, sendo 2852 cópias e 5592 deleções e 1293 regiões, sendo 876 deleções e 314 cópias, cobrindo 3,6% do genoma autossômico bovino. Foram encontrados dentro dessas regiões 1.263 genes, com alguns deles fazendo parte de processos biológicos como crescimento e sistema imune. Encontrou-se um grande número de CNVs sendo compartilhadas entre as raças Asturiana de los Valles e Morucha, o que sugere proximidade entre essas raças durante seu... / Abstract: Copy number variation (CNV) are DNA segments that are present at variable copy number compared to a reference genome. Classes of CNVs include insertions, deletions, duplications and inversions. CNVs can be associated with gene expression and phenotypic variation, providing genetic variability among individuals and, thus, are an important tool to production and healthy traits selection. The goal of this study was to identify regions with copy number variation in a total of 366 individuals from 5 autochthonous Spanish breeds of beef cattle, distributed into 25 families for breed, composed of sire-dam-offspring, called trios. The animals belonged to Asturiana de los Valles (75 individuals, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 individuals, 24 complete trios, one sire-repeated trio), Morucha (Mo, 75 individuals, 25 trios), Pirenaica (74 individuals, 24 24 complete trios, one sire-repeated trio) e Retinta (68 individuals, 18 complete trios, 7 sire-repeated trios) and were genotyped with the Illumina BovineHD Beadchip. The PennCNV software performed the CNVs identification. The CNV regions (CNVR) were determined by the overlapping of the CNVs. Candidates genes placed within the found CNVRs were investigated by analysis into the NCBI and Ensembl data platform. It has been detected a total of 8,061 CNV, which 2852 are gain and 5592 are loss of a DNA segment. A great amount of sharing CNVs between Asturiana de los Valles and Morucha breeds had been observed, which suggests a proximity during their formation process. We found also 1,293 regions of CNVs, spanning 3.6% of the autosomal bovine genome and 1,263 genes were present within these regions, and were involved in biological processes such as growth and immune system / Doutor