Estimation procedures and optimal designs for estimation of the individual parameters and of the global parameters are discussed under various conditions of prior knowledge. The extension to nonlinear parametrization of the response function ís based on the asymptotical validity of the results for the linear parametrization. For the case where the error variance and the dispersion matrix are unknown, an iterative estimation procedure is suggested. An example based on dental plaque pH profiles demonstrates the improvement that is achieved (a) through using the optimal design or a design that ís close to the optimal, and (b) through taking into account prior information. (author's abstract) / Series: Forschungsberichte / Institut für Statistik

The rapid expansion of high-throughput phenotyping (HTP) platforms in agronomic research has led to a major shift in plant science towards time-series phenotyping that can track plant development through its life stages, providing an opportunity to dissect the genetic basis of longitudinal traits. Plant breeders can now phenotype large populations during the growing season and promote the desirable genetic gain for the traits of interest in specific time points within their breeding program. The biggest challenge is to use the various tools in a practical way to understand the many complexities of plant growth and development and breeding implications. This dissertation explores interdisciplinary frameworks to assess different applications of HTP for longitudinal traits in soybean breeding. We provide a review outlining the current analytical approaches in quantitative genetics and genomics to adequately use high-dimensional phenomic data. Examples, advantages, and pitfalls of each approach, and future research directions and opportunities are explored. Among longitudinal traits in soybean, average canopy coverage (ACC) and above-ground biomass (AGB) are promising traits to strategic improve yield gain. Soybean ACC is highly heritable, with a high genetic correlation to yield and can be effectively measured by unmanned aerial systems (UAS). This study reveals that progeny rows selection using yield given ACC (Yield|ACC) selected the most top-ranking lines in advanced yield trials, which emphasizes the value of HTP of ACC for selection in the early stages of soybean breeding. In addition, we developed a HTP methodology to predict soybean AGB over several days after planting (DAP) and assessed the quantitative genomic properties of temporal AGB using random regression models (RRM). Our results show that AGB narrow-sense heritability estimates fluctuated over time and the genetic correlation of AGB between DAP decreased as the days went further apart. Considering the trait heritability, high prediction accuracies suggest that AGB is a good indicator trait for genomic selection in soybean breeding. Different genomic regions were found to be associated with AGB over time with potential time-specific SNPs playing a role in the trait expression. Similarly, candidate genes were identified with potential different patterns of expression over time. This study presents novel genetic knowledge for longitudinal traits in soybean and may contribute to the development of new cultivars with high yield and optimized AGB. This is the first application of RRM for genomic evaluation of a longitudinal trait in soybean and provides a foundation that RRM can be an effective approach to understand the temporal genetic architecture of a longitudinal trait in other crops.

La localisation d'un organe dans une image médicale en délimitant cet organe spécifique par rapport à une entité telle qu'une boite ou sphère englobante est appelée localisation d'organes. La localisation multi-organes a lieu lorsque plusieurs organes sont localisés simultanément. La localisation d'organes est l'une des étapes les plus cruciales qui est impliquée dans toutes les phases du traitement du patient à partir de la phase de diagnostic à la phase finale de suivi. L'utilisation de la technique d'apprentissage supervisé appelée forêts aléatoires (Random Forests) a montré des résultats très encourageants dans de nombreuses sous-disciplines de l'analyse d'images médicales. De même, Random Regression Forests (RRF), une spécialisation des forêts aléatoires pour la régression, ont produit des résultats de l'état de l'art pour la localisation automatique multi-organes.Bien que l'état de l'art des RRF montrent des résultats dans la localisation automatique de plusieurs organes, la nouveauté relative de cette méthode dans ce domaine soulève encore de nombreuses questions sur la façon d'optimiser ses paramètres pour une utilisation cohérente et efficace. Basé sur une connaissance approfondie des rouages des RRF, le premier objectif de cette thèse est de proposer une paramétrisation cohérente et automatique des RRF. Dans un second temps, nous étudions empiriquement l'hypothèse d'indépendance spatiale utilisée par RRF. Enfin, nous proposons une nouvelle spécialisation des RRF appelé "Light Random Regression Forests" pour améliorant l'empreinte mémoire et l'efficacité calculatoire. / Locating an organ in a medical image by bounding that particular organ with respect to an entity such as a bounding box or sphere is termed organ localization. Multi-organ localization takes place when multiple organs are localized simultaneously. Organ localization is one of the most crucial steps that is involved in all the phases of patient treatment starting from the diagnosis phase to the final follow-up phase. The use of the supervised machine learning technique called random forests has shown very encouraging results in many sub-disciplines of medical image analysis. Similarly, Random Regression Forests (RRF), a specialization of random forests for regression, have produced the state of the art results for fully automatic multi-organ localization.Although, RRF have produced state of the art results in multi-organ segmentation, the relative novelty of the method in this field still raises numerous questions about how to optimize its parameters for consistent and efficient usage. The first objective of this thesis is to acquire a thorough knowledge of the inner workings of RRF. After achieving the above mentioned goal, we proposed a consistent and automatic parametrization of RRF. Then, we empirically proved the spatial indenpendency hypothesis used by RRF. Finally, we proposed a novel RRF specialization called Light Random Regression Forests for multi-organ localization.

O estresse térmico causa prejuízos para a atividade leiteira. É possível selecionar animais para tolerância ao calor, uma vez que existe variação genética de características produtivas quando avaliadas em diferentes ambientes climáticos. Para uma correta avaliação genética em função de diferentes ambientes, a utilização de modelos que se ajustem aos dados é fundamental. Ao mesmo tempo, ferramentas genômicas podem auxiliar nos processos de avaliação e seleção genética para tolerância ao calor. Nesse contexto, foram desenvolvidos dois estudos. No primeiro, objetivou-se estudar as funções de variância de características de produção e qualidade do leite em relação a um índice de temperatura e umidade (THI), ajustadas por polinômios de Legendre de ordens dois a sete, avaliar qual função melhor se ajusta aos dados e compreender como os componentes de variância e os coeficientes de herdabilidade se comportam em função do THI. Para isso, foram utilizadas 74.470 informações de produção de leite (PROD, kg/dia), escore de células somáticas (ECS), porcentagens de gordura (GOR), proteína (PROT), lactose (LACT), caseína (CAS) e perfil de ácidos graxos (saturados - SAT; insaturados - INSAT; monoinsaturados - MONO; poli-insaturados - POLI; ácido palmítico - C16:0; ácido esteárico - C18:0; e ácido oléico - C18:1) de 5.224 vacas da raça Holandesa avaliadas por meio de modelos de regressão aleatória em 167 valores distintos do THI. À exceção de POLI, houve variação em todos os componentes de variância ao longo do THI para todas as características. As estimativas de herdabilidade variaram de 0,07 a 0,43. Para PROD, GOR, LACT, ECS, SAT e C16:0, as estimativas de herdabilidade diminuíram com o aumento do THI e para CAS, MONO, INSAT e C18:1, aumentaram. Para PROT e C18:0 as estimativas de herdabilidade foram maiores em valores intermediários do THI e menores nos extremos. No segundo estudo, objetivou-se estimar o efeito de marcadores SNP (polimorfismos de nucleotídeo único) sobre as características PROD, CAS, ECS, SAT e INSAT e estimar o valor genético genômico (GEBV) considerando dois valores de THI, um representando o conforto térmico e outro o estresse térmico. Os valores genéticos dos animais para os dois ambientes foram usados como fenótipos nos estudos de associação genômica (GWAS). Foram utilizados genótipos de 1.157 vacas para 60.671 marcadores SNP. Para as análises genômicas, foram utilizadas somente vacas com fenótipo e genótipo. Foi utilizado o método GBLUP (melhor predição linear não-viesada genômica) sob abordagem bicaracterística para realizar o GWAS. Com objetivo de comparar os ambientes, foram considerados os 55 SNP de maior variância aditiva explicada para cada situação e 10% dos animais com maiores valores genéticos genômicos. Em geral, os SNP apresentaram poucas diferenças em suas variâncias aditivas explicadas quando comparados em ambiente de conforto e estresse térmico. Com relação aos valores genéticos genômicos, houve reclassificação dos animais para PROD (correlações 0,90 e 0,90), CAS (correlações 0,88 e 0,86), SAT (correlações 0,88 e 0,87) e INSAT (correlações 0,97 e 0,97). Para ECS, apenas um animal foi reclassificado entre os ambientes (correlações 1,00). O primeiro estudo permitiu avaliar os componentes de variância ao longo de todo o gradiente ambiental. Por sua vez, o segundo estudo permitiu avaliar a variância individual dos marcadores moleculares, complementando o estudo genético das características. Mesmo que pequenas, foi possível verificar diferenças genéticas entre os animais entre os ambientes considerados. / Heat stress causes damage to dairy farming activities. It is possible to select animals for heat tolerance, because there is genetic variation of productive traits when evaluated in different climatic environments. For a correct genetic evaluation according to different environments, the use of models that fit to the data is fundamental. At the same time, genomic tools can aid in the evaluation and genetic selection processes for heat tolerance. In this context, two studies were developed. In the first, the aim was to study the variance functions of milk production and quality traits in relation to a temperature and humidity index (THI), adjusted by Legendre polynomials of orders two to seven, to evaluate which function best fits the data and understand how the variance components and heritability coefficients behave as a function of THI. For this, records of milk yield (MY), somatic cell score (SCS), percentage of fat (FP), protein (PP), lactose (LP), casein (CP) and acid fatty acids (saturated - SAT, unsaturated - UNSAT, monounsaturated - MONO, polyunsaturated - POLY, palmitic acid - C16:0, stearic acid - C18:0; and oleic acid - C18:1) from 5,224 Holstein cows and evaluated using random regression models in 167 different levels of THI were used. With the exception of POLY, there was variation in all variance components along the THI for all traits. Estimates of heritability ranged from 0.07 to 0.43. For MY, FP, LP, SCS, SAT and C16:0, estimates of heritability decreased with increasing THI and for CP, MONO, UNSAT and C18:1 increased. For PP and C18:0, heritability estimates were higher in intermediate THI values and lower at the extremes. In the second study, the objective was to estimate the effect of SNP markers on traits MY, CP, SCS, SAT and UNSAT and to predict the genomic breeding values (GEBV) using these effects, considering two levels of THI: a thermal comfort and an heat stress. The breeding values of the animals for the two environments were used as phenotypes for the genomic wide association studies (GWAS). Genotypes of 1,157 cows to 60,671 SNP markers were used. The GBLUP method (genomic best linear unbiased prediction) was used under a bitrait approach to perform GWAS. With the aim of comparing the environments, the 55 SNP with the greater variance explained for each situation and the 10% animals with the greater GEBV were used. Differences were observed in the variance explained by SNP between the comfort and heat stress environment. There was a re-rankink of animals considering the GEBV for MY (correlations 0.90 and 0.90), CP (correlations 0.88 and 0.86), SAT (correlations 0.88 and 0.87) and UNSAT (correlations 0.97 and 0.97). For SCS, only one animal was reclassified between the environments (correlations 1.00). The first study allowed to evaluate the components of variance along the entire environmental gradient. In turn, the second study allowed to evaluate the individual variance of the molecular markers, complementing the genetic study of the traits. Although small, it was possible to verify genetic differences among the animals among the considered environments.

Durante as últimas décadas, o melhoramento genético em bovinos leiteiros no Brasil baseou-se somente na importação de material genético, resultando em ganhos genéticos de pequena magnitude para as características de interesse econômico. Dessa forma, existe a necessidade eminente de avaliações genéticas dos animais sob condições nacionais de ambiente, de maneira a se prover um aumento na produção de leite aliado à qualidade. Neste contexto, o conhecimento sobre a composição do leite é de extrema importância para o entendimento de como alguns fatores ambientais e, principalmente genéticos podem influenciar no aumento dos conteúdos de proteína (PROT), gordura (GOR) e ácidos graxos (AG) benéficos e na redução da contagem de células somáticas, visando a melhoria da qualidade nutricional deste produto. Diante disso, o objetivo desse trabalho foi predizer os teores de AG de interesse usando regressão linear bayesiana, bem como estimar componentes de variância, coeficientes de herdabilidade e comparar modelos de diferentes ordens de ajuste por meio de funções polinomiais de Legendre, sob modelos de regressão aleatória. Amostras de leite foram submetidas a análises de cromatografia gasosa e espectrometria em infravermelho médio para determinação dos ácidos graxos. A comparação dos resultados obtidos por ambos os métodos foi realizada por meio da correlação de Pearson, análise de Bland-Altman e regressão linear bayesiana e, posteriormente, equações de predição foram desenvolvidas para os ácidos graxos mirístico (C14:0) e linoléico conjugado (CLA), a partir de regressões lineares simples e múltipla bayesiana considerando-se prioris nãoinformativas e informativas. Polinômios ortogonais de Legendre de 1ª a 6ª ordens foram utilizados para o ajuste das regressões aleatórias das características. A predição dos AG por meio da aplicação da regressão linear foi viável, com erros de predição variando entre 0,01 e 4,84g por 100g de gordura para o C14:0 e 0,002 e 1,85 por 100g de gordura para o CLA, sendo neste caso os menores erros de predição obtidos quando adotada a regressão múltipla com priori não informativa. Os modelos que melhor se ajustaram para GOR, PROT, C16:0, C18:0, C18:1c9, CLA, saturados (SAT), insaturados (INSAT), monoinsaturados (MONO) e poliinsaturados (POLI) foi o de 1ª ordem, e para escore de célula somática (ESC) e C14:0 o de 2ª ordem. As estimativas de herdabilidade obtidas variaram de 0,08 a 0,11 para GOR; 0,28 a 0,35 para PROT; 0,03 a 0,22 para ECS; 0,12 a 0,31 para C16:0; 0,08 a 0,14 para C18:0; 0,24 a 0,43 para C14:0; 0,07 a 0,17 para C18:1c9; 0,13 a 0,39 para CLA; 0,14 a 0,31 para SAT; 0,04 a 0,14 para INSAT; 0,04 a 0,13 para MONO; 0,09 a 0,20 para POLI e 0,12 para PROD, nos modelos que melhor se ajustaram. Concluise que melhorias na qualidade nutricional do leite podem ser obtidas por meio da inclusão das características produtivas e do perfil de ácidos graxos em programas de seleção genética. / During the last decades, genetic improvement in dairy cattle in Brazil was based only on the importation of genetic material, resulting in small genetic gains for economic interest traits. There is a perceived need for genetic evaluation under national environment conditions to provide an increase in milk production allied to quality. In this context, the knowledge of the milk composition is very important for understanding how certain environmental factors and especially genetic factors may influence the increase in protein content (PROT), fat (FAT), beneficial fatty acids (FA) and in reducing somatic cell count, aiming to improve the nutritional quality of this product. The aim of this study was to predict the levels of interest FA using Bayesian linear regression and estimate the components of variance, coefficients of heritability and compare models with different orders of adjustment by Legendre polynomials functions, in random regression models. Milk samples were subjected to gas chromatography analysis and mid-infrared spectrometry for the determination of fatty acids. The comparison of the results obtained by both methods was performed using Pearson\'s correlation, Bland-Altman analysis and Bayesian linear regression, subsequently, prediction equations were developed for the fatty acids myristic (C14:0) and conjugated linoleic (CLA) from simple linear regressions and multiple Bayesian considering non-informative and informative priors. Legendre orthogonal polynomials from 1st to 6th orders were used to fit the random regression of the traits. That was viable the prediction of FA by applying the linear regression with prediction errors ranging from 0.01 to 4.84 g per 100 g of fat for C14:0 and 0.002 to 1.85 per 100 g of fat for CLA, in this case the smaller prediction errors obtained when adopted the multiple regression with non-informative priori. The models that best fit for FAT, PROT, C16:0, C18:0, C18:1C9, CLA, saturated (SAT), unsaturated (UNSAT), monounsaturated (MONO) and polyunsaturated (POLY) was the one of 1st order and for somatic cell scores (SCS) and C14:0 the one of 2nd order. The estimates of heritability ranged from 0.08 to 0.11 for FAT; 0.28 to 0.35 for PROT; 0.03 to 0.22 for SCS; 0.12 to 0.31 for C16:0; 0.08 to 0.14 for C18:0; 0.24 to 0.43 for C14:0; 0.07 to 0.17 for C18:1C9; 0.13 to 0.39 for CLA; 0.14 to 0.31 for SAT; 0.04 to 0.14 for UNSAT; 0.04 to 0.13 for MONO, 0.09 to 0.20 for POLY and 0.12 for PROD, in the models that best fit. We conclude that improvements in the nutritional quality of milk can be obtained through the inclusion of productive traits and fatty acid profile in genetic selection programs.

A raça Holandesa apresenta alto rendimento na produção de leite, por isto, diversos países têm optado pela importação de sêmen para substituir as raças leiteiras locais. Esta estratégia seria eficaz se o sêmen importado fosse utilizado nas mesmas circunstâncias em que foram selecionados. Caso exista interação genótipo ambiente significativa, é esperada uma nova classificação dos touros, porém se o efeito da interação genótipo ambiente não é levada em consideração, os valores genéticos preditos (EBVs) podem ser tendenciosos, reduzindo a resposta de seleção. Diante disso, os objetivos deste trabalho foram comparar modelos de diferentes ordens de ajuste por meio de funções polinomiais de Legendre, utilizando modelos de regressão aleatória e estimar os coeficientes de herdabilidade para os teores de gordura, proteína, ácido graxo saturado, ácido graxo insaturado, e produção de leite. Além de estimar o valor genético dos animais, sob a interferência do estresse térmico. Foram utilizadas informações fenotípicas coletadas mensalmente ao longo da lactação e modelos com polinômios ortogonais de Legendre de primeira a sexta ordem, para verificar a interferência de estresse térmico, foram utilizadas informações de temperatura e umidade do dia de coleta. Os modelos que melhor se ajustaram foram os de primeira e segunda ordem. As estimativas de herdabilidade variaram de 0,02 a 0,52 para teor de gordura; de 0,03 a 0,63 para teor de proteína; de 0,05 a 0,63 para ácido graxo saturado; de 0,019 a 0,364 para ácido graxo insaturado e de 0,133 a 0,390 para produção de leite nos diferentes modelos estudados. As estimativas de valores genéticos variaram de -0,5 a 0,5 em ambiente sem estresse térmico e de -0,2 a 0,2 em ambiente com estresse térmico para o teor de gordura; de -0,4 a 0,4 para ambiente sem estresse térmico e de -0,2 a 0,2 em ambiente com estresse térmico para o teor de proteína; de -0,3 a 0,3 em ambiente sem estresse térmico e de -0,2 a 0,2 em ambiente com estresse térmico para ácido graxo saturado; de -0,1 a 0,1 em ambiente sem estresse térmico e de -0,1 a 0,1 em ambiente com estresse térmico para ácido graxo insaturado e de - 6 a 6 em ambiente sem estresse térmico e de -2 e 2 em ambiente com estresse térmico para produção de leite. De acordo com os resultados, as herdabilidades indicam que o teor de gordura, proteína, ácido graxo saturado produção de leite podem ser utilizados como critério de seleção. Com o uso de informações de temperatura e umidade do ar, foi possível verificar a presença de interação genótipo ambiente para teor de gordura, proteína, ácido graxo saturado e produção de leite aos 205 dias em lactação. / Due to the high milk production of Holstein cattle, many countries have chosen to import semen to replace local dairy breeds. This strategy would be effective if these semen was used in the same circumstances in which they were selected. However, if there is significant genotype environment interaction, it is expected a new bulls ranking, but if the effect of genotype environment interaction is not considered, the estimated breeding values (EBVs) may be tendentious, reducing the selection response. The objectives of this study were estimate breeding value under heat stress and heritability coefficients, and also to compare models of different adjustment orders through Legendre polynomials, using random regression models for fat, protein, saturated fatty acid, unsaturated fatty acid and milk production. There were used phenotypic information collected monthly through the lactation period and Legendre orthogonal polynomials models from the first to sixth order. To verify the interference of heat stress, there was used temperature and humidity information on the day of the evaluation was performed. The first and second order models were the ones that better fitted. Heritability estimates were from 0.02 to 0.52 for fat; 0.03 to 0.63 for protein; 0.05 to 0.63 for saturated fatty acid; 0.019 to 0.364 for unsaturated fatty acid and 0.133 to 0.390 for milk production on the different models tested. Estimates of the genetic value were from -0.5 to 0.5 on environment without heat stress and -0.2 to 0.2 on environment with heat stress for fat; -0.4 to 0.4 on environment without heat stress and -0.2 to 0.2 on environment with heat stress for protein; -0.3 to 0.3 on environment without heat stress and -0.2 to 0.2 on environment with heat stress for saturated fatty acid; -0.1 to 0.1 on environment without heat stress and of -0.8 to 0.8 on environment with heat stress for unsaturated fatty acid; -6 to 6 on environment without heat stress and -2 to 2 on environment with heat stress for milk production. The heritability indicates that the fat, protein, saturated fatty acid and milk production can be used as selection criteria. With the use of temperature and humidity information, it was possible to verify the presence of genotype environment interaction for fat, protein, saturated fatty acid and milk production at 205 days in milk.

Made available in DSpace on 2015-03-26T13:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1865501 bytes, checksum: 1ea217f4e435634fb653ba16ecac4ac4 (MD5) Previous issue date: 2012-02-24 / Many studies are focused on the search for QTL(quantitative trait loci) that affects growth traits in swine, and almost all studies have found QTL with significant effects. However, most of these studies use information related to the body weight on specific ages or average weight gain. Thus, it becomes interesting to evaluate all the growth information with the focus on longitudinal data simultaneously. This study aims to use random regression models (RRM) in order to detect QTL (quantitative trait loci) for growth traits in swine from a population F2 Piau x Commercial. To this end, it was considered a RRM with random polygenic effects, permanent environment and QTL, being the covariance matrix associated with the latter known as IBD (identical-by-descent). The presence of a significant QTL was found by likelihood ratio test considering the model described above as being the complete and this same without the QTL effect as null model. Comparisons between these models were made at the positions of the markers (6 microsatellite markers) and at positions between markers. In the position with greater evidence of QTL effect was calculated the heritability and the genetic polygenic and QTL values for body weight throughout the growth period studied. The results showed a significant effect of QTL at position 65 of chromosome 7. / Muitos estudos são voltados para a busca de QTL (locos de características quantitativas) que afetam características de crescimento em suínos, sendo que a quase totalidade tem encontrado QTL com efeitos significativos. No entanto, a maioria destes estudos utiliza informações referentes a peso corporal em idades específicas ou ganho de peso médio. Dessa forma, torna-se interessante avaliar simultaneamente todas as informações de crescimento sob o enfoque de dados longitudinais. O presente trabalho tem como objetivo utilizar modelos de regressão aleatória (MRA) com o intuito de detectar QTL para características de crescimento em suínos de uma população F2 Piau x Comercial. Para tanto, considerou-se MRAs com efeitos aleatórios poligênico, de ambiente permanente e de QTL, sendo a matriz de covariância associada a este último denominada de IBD (identical-by-descent). A presença de um QTL com efeito significativo foi verificada mediante teste de razão de verossimilhanças considerando o modelo descrito como sendo o completo e o mesmo sem o efeito de QTL como sendo o modelo nulo. As comparações entre estes modelos foram realizadas nas posições dos marcadores (6 marcadores microssatélites) e nas posições entre marcadores. Na posição com maior evidência de efeito de QTL foi calculada a herdabilidade e os valores genéMany studies are focused on the search for QTL(quantitative trait loci) that affects growth traits in swine, and almost all studies have found QTL with significant effects. However, most of these studies use information related to the body weight on specific ages or average weight gain. Thus, it becomes interesting to evaluate all the growth information with the focus on longitudinal data simultaneously. This study aims to use random regression models (RRM) in order to detect QTL (quantitative trait loci) for growth traits in swine from a population F2 Piau x Commercial. To this end, it was considered a RRM with random polygenic effects, permanent environment and QTL, being the covariance matrix associated with the latter known as IBD (identical-by-descent). The presence of a significant QTL was found by likelihood ratio test considering the model described above as being the complete and this same without the QTL effect as null model. Comparisons between these models were made at the positions of the markers (6 microsatellite markers) and at positions between markers. In the position with greater evidence of QTL effect was calculated the heritability and the genetic polygenic and QTL values for body weight throughout the growth period studied. The results showed a significant effect of QTL at position 65 of chromosome 7.ticos poligênicos e de QTL para peso em todo o período de crescimento estudado. Os resultados mostraram um efeito significativo de QTL na posição 65 do cromossomo 7.

O estresse térmico causa prejuízos para a atividade leiteira. É possível selecionar animais para tolerância ao calor, uma vez que existe variação genética de características produtivas quando avaliadas em diferentes ambientes climáticos. Para uma correta avaliação genética em função de diferentes ambientes, a utilização de modelos que se ajustem aos dados é fundamental. Ao mesmo tempo, ferramentas genômicas podem auxiliar nos processos de avaliação e seleção genética para tolerância ao calor. Nesse contexto, foram desenvolvidos dois estudos. No primeiro, objetivou-se estudar as funções de variância de características de produção e qualidade do leite em relação a um índice de temperatura e umidade (THI), ajustadas por polinômios de Legendre de ordens dois a sete, avaliar qual função melhor se ajusta aos dados e compreender como os componentes de variância e os coeficientes de herdabilidade se comportam em função do THI. Para isso, foram utilizadas 74.470 informações de produção de leite (PROD, kg/dia), escore de células somáticas (ECS), porcentagens de gordura (GOR), proteína (PROT), lactose (LACT), caseína (CAS) e perfil de ácidos graxos (saturados - SAT; insaturados - INSAT; monoinsaturados - MONO; poli-insaturados - POLI; ácido palmítico - C16:0; ácido esteárico - C18:0; e ácido oléico - C18:1) de 5.224 vacas da raça Holandesa avaliadas por meio de modelos de regressão aleatória em 167 valores distintos do THI. À exceção de POLI, houve variação em todos os componentes de variância ao longo do THI para todas as características. As estimativas de herdabilidade variaram de 0,07 a 0,43. Para PROD, GOR, LACT, ECS, SAT e C16:0, as estimativas de herdabilidade diminuíram com o aumento do THI e para CAS, MONO, INSAT e C18:1, aumentaram. Para PROT e C18:0 as estimativas de herdabilidade foram maiores em valores intermediários do THI e menores nos extremos. No segundo estudo, objetivou-se estimar o efeito de marcadores SNP (polimorfismos de nucleotídeo único) sobre as características PROD, CAS, ECS, SAT e INSAT e estimar o valor genético genômico (GEBV) considerando dois valores de THI, um representando o conforto térmico e outro o estresse térmico. Os valores genéticos dos animais para os dois ambientes foram usados como fenótipos nos estudos de associação genômica (GWAS). Foram utilizados genótipos de 1.157 vacas para 60.671 marcadores SNP. Para as análises genômicas, foram utilizadas somente vacas com fenótipo e genótipo. Foi utilizado o método GBLUP (melhor predição linear não-viesada genômica) sob abordagem bicaracterística para realizar o GWAS. Com objetivo de comparar os ambientes, foram considerados os 55 SNP de maior variância aditiva explicada para cada situação e 10% dos animais com maiores valores genéticos genômicos. Em geral, os SNP apresentaram poucas diferenças em suas variâncias aditivas explicadas quando comparados em ambiente de conforto e estresse térmico. Com relação aos valores genéticos genômicos, houve reclassificação dos animais para PROD (correlações 0,90 e 0,90), CAS (correlações 0,88 e 0,86), SAT (correlações 0,88 e 0,87) e INSAT (correlações 0,97 e 0,97). Para ECS, apenas um animal foi reclassificado entre os ambientes (correlações 1,00). O primeiro estudo permitiu avaliar os componentes de variância ao longo de todo o gradiente ambiental. Por sua vez, o segundo estudo permitiu avaliar a variância individual dos marcadores moleculares, complementando o estudo genético das características. Mesmo que pequenas, foi possível verificar diferenças genéticas entre os animais entre os ambientes considerados. / Heat stress causes damage to dairy farming activities. It is possible to select animals for heat tolerance, because there is genetic variation of productive traits when evaluated in different climatic environments. For a correct genetic evaluation according to different environments, the use of models that fit to the data is fundamental. At the same time, genomic tools can aid in the evaluation and genetic selection processes for heat tolerance. In this context, two studies were developed. In the first, the aim was to study the variance functions of milk production and quality traits in relation to a temperature and humidity index (THI), adjusted by Legendre polynomials of orders two to seven, to evaluate which function best fits the data and understand how the variance components and heritability coefficients behave as a function of THI. For this, records of milk yield (MY), somatic cell score (SCS), percentage of fat (FP), protein (PP), lactose (LP), casein (CP) and acid fatty acids (saturated - SAT, unsaturated - UNSAT, monounsaturated - MONO, polyunsaturated - POLY, palmitic acid - C16:0, stearic acid - C18:0; and oleic acid - C18:1) from 5,224 Holstein cows and evaluated using random regression models in 167 different levels of THI were used. With the exception of POLY, there was variation in all variance components along the THI for all traits. Estimates of heritability ranged from 0.07 to 0.43. For MY, FP, LP, SCS, SAT and C16:0, estimates of heritability decreased with increasing THI and for CP, MONO, UNSAT and C18:1 increased. For PP and C18:0, heritability estimates were higher in intermediate THI values and lower at the extremes. In the second study, the objective was to estimate the effect of SNP markers on traits MY, CP, SCS, SAT and UNSAT and to predict the genomic breeding values (GEBV) using these effects, considering two levels of THI: a thermal comfort and an heat stress. The breeding values of the animals for the two environments were used as phenotypes for the genomic wide association studies (GWAS). Genotypes of 1,157 cows to 60,671 SNP markers were used. The GBLUP method (genomic best linear unbiased prediction) was used under a bitrait approach to perform GWAS. With the aim of comparing the environments, the 55 SNP with the greater variance explained for each situation and the 10% animals with the greater GEBV were used. Differences were observed in the variance explained by SNP between the comfort and heat stress environment. There was a re-rankink of animals considering the GEBV for MY (correlations 0.90 and 0.90), CP (correlations 0.88 and 0.86), SAT (correlations 0.88 and 0.87) and UNSAT (correlations 0.97 and 0.97). For SCS, only one animal was reclassified between the environments (correlations 1.00). The first study allowed to evaluate the components of variance along the entire environmental gradient. In turn, the second study allowed to evaluate the individual variance of the molecular markers, complementing the genetic study of the traits. Although small, it was possible to verify genetic differences among the animals among the considered environments.

Resumo: Objetivou-se estimar parâmetros genéticos e fenotípicos da produção de ovos total e parcial em aves de postura por meio de modelos de dimensão finita e infinita, visando à seleção das aves para a característica produção de ovos. Utilizou-se dados de fêmeas, nascidas a partir de três incubações, provenientes de uma geração de uma linhagem de poedeiras, desenvolvida pela EMBRAPA Suínos e Aves em Concórdia, SC. A produção de ovos foi avaliada individualmente por meio do número de ovos, a partir de 20 até 70 semanas de idade. As produções foram divididas em períodos, sendo que cada período consistiu em três semanas de produção. As características estudadas foram os registros parciais nos períodos e o registro total da produção de ovos (PTOTAL). Para análise em modelo animal uni e bicaracterística, utilizou-se o programa computacional MTDFREML. Maior herdabilidade foi estimada para o período de 20 a 22 semanas de idade (P1) e PTOTAL (0,33 ± 0,07 e 0,23 ± 0,06). Correlações genéticas entre os períodos parciais e PTOTAL variaram de 0,42 ± 0,15 (PTOTAL com P2, de 20 a 22 semanas de idade) até 1,00 (PTOTAL com P9 e P11, de 44 a 46 e 50 a 52 semanas de idade, respectivamente). A correlação de Spearman entre as ordens dos 43 galos quanto aos valores genéticos para produção de P9, P10 (de 47 a 49 semanas de idade) e de P11 com PTOTAL foi significativa (p<0,001) para P9 e P11, igual a 1,00 e para P10 (p<0,0028), igual a 0,99. Concluiu-se que o registro parcial de ovos para os períodos P9, P10 e P11 poderiam ser considerados no processo de seleção visando à produção total de ovos. Porém, devido os mesmos apresentarem baixas estimativas de herdabilidade (0,06; 0,12 e 0,10, respectivamente para P9, P10 e P11) a seleção seria mais eficiente considerando o PTOTAL. Portanto, seria recomendada a seleção baseada na produção total de ovos, pois a mesma... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The aim was to estimate genetic and phenotypic parameters for total and partial records of egg production of laying hens using finite and infinite-dimension models, with a view to selecting birds for egg production. Data on females born from three incubations, from a generation of an egg-laying strain developed by EMBRAPA Suínos e Aves, Concórdia, SC, were used. Egg production was evaluated individually as the number of eggs produced between the ages of 20 and 70 weeks. The production was divided into three-week periods. The traits studied were the partial records for each period (P1 to P17) and the total recorded egg production (PTOTAL). For analysis in one and two-trait animal models, the MTDFREML software was used. Higher heritabilities were estimated for the periods of 20 to 22 weeks of age (P1) (0.33 ± 0.07) and PTOTAL (0.23 ± 0.06). The genetic correlations between the partial periods and PTOTAL ranged from 0.42 ± 0.15 (P1) to 1.00 (for P9 and P11, representing 44-46 and 50-52 weeks of age, respectively). Spearman's correlation between the ranks of the 43 sires, regarding the genetic values for production in P9, P10 (47-49 weeks of age) and P11 in relation to PTOTAL, was significant and equal to 1.00 (P<0.001) for P9 and P11 and equal to 0.99 (P<0.0028) for P10. Although highly correlated with PTOTAL, these periods had low heritability estimates in two-trait analysis (0.06, 0.12 and 0.10, respectively for P9, P10 and P11). Thus, selection based on these partial periods would be inefficient and basing it on total egg production would be recommended, since this presented higher heritability estimates. To estimate the covariance functions using random regression models, the DXMRR option in the DFREML statistical software was used. The most appropriate model regarding goodness-of-fit of the egg production data in these laying hens was the one composed of third-order... (Complete abstract click electronic access below) / Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientadora: Lenira El Faro Zadra / Coorientadora: Mônica Côrrea Ledur / Banca: João Ademir de Oliveira / Banca: Claudia Cristina Paro de Paz / Mestre

Durante as últimas décadas, o melhoramento genético em bovinos leiteiros no Brasil baseou-se somente na importação de material genético, resultando em ganhos genéticos de pequena magnitude para as características de interesse econômico. Dessa forma, existe a necessidade eminente de avaliações genéticas dos animais sob condições nacionais de ambiente, de maneira a se prover um aumento na produção de leite aliado à qualidade. Neste contexto, o conhecimento sobre a composição do leite é de extrema importância para o entendimento de como alguns fatores ambientais e, principalmente genéticos podem influenciar no aumento dos conteúdos de proteína (PROT), gordura (GOR) e ácidos graxos (AG) benéficos e na redução da contagem de células somáticas, visando a melhoria da qualidade nutricional deste produto. Diante disso, o objetivo desse trabalho foi predizer os teores de AG de interesse usando regressão linear bayesiana, bem como estimar componentes de variância, coeficientes de herdabilidade e comparar modelos de diferentes ordens de ajuste por meio de funções polinomiais de Legendre, sob modelos de regressão aleatória. Amostras de leite foram submetidas a análises de cromatografia gasosa e espectrometria em infravermelho médio para determinação dos ácidos graxos. A comparação dos resultados obtidos por ambos os métodos foi realizada por meio da correlação de Pearson, análise de Bland-Altman e regressão linear bayesiana e, posteriormente, equações de predição foram desenvolvidas para os ácidos graxos mirístico (C14:0) e linoléico conjugado (CLA), a partir de regressões lineares simples e múltipla bayesiana considerando-se prioris nãoinformativas e informativas. Polinômios ortogonais de Legendre de 1ª a 6ª ordens foram utilizados para o ajuste das regressões aleatórias das características. A predição dos AG por meio da aplicação da regressão linear foi viável, com erros de predição variando entre 0,01 e 4,84g por 100g de gordura para o C14:0 e 0,002 e 1,85 por 100g de gordura para o CLA, sendo neste caso os menores erros de predição obtidos quando adotada a regressão múltipla com priori não informativa. Os modelos que melhor se ajustaram para GOR, PROT, C16:0, C18:0, C18:1c9, CLA, saturados (SAT), insaturados (INSAT), monoinsaturados (MONO) e poliinsaturados (POLI) foi o de 1ª ordem, e para escore de célula somática (ESC) e C14:0 o de 2ª ordem. As estimativas de herdabilidade obtidas variaram de 0,08 a 0,11 para GOR; 0,28 a 0,35 para PROT; 0,03 a 0,22 para ECS; 0,12 a 0,31 para C16:0; 0,08 a 0,14 para C18:0; 0,24 a 0,43 para C14:0; 0,07 a 0,17 para C18:1c9; 0,13 a 0,39 para CLA; 0,14 a 0,31 para SAT; 0,04 a 0,14 para INSAT; 0,04 a 0,13 para MONO; 0,09 a 0,20 para POLI e 0,12 para PROD, nos modelos que melhor se ajustaram. Concluise que melhorias na qualidade nutricional do leite podem ser obtidas por meio da inclusão das características produtivas e do perfil de ácidos graxos em programas de seleção genética. / During the last decades, genetic improvement in dairy cattle in Brazil was based only on the importation of genetic material, resulting in small genetic gains for economic interest traits. There is a perceived need for genetic evaluation under national environment conditions to provide an increase in milk production allied to quality. In this context, the knowledge of the milk composition is very important for understanding how certain environmental factors and especially genetic factors may influence the increase in protein content (PROT), fat (FAT), beneficial fatty acids (FA) and in reducing somatic cell count, aiming to improve the nutritional quality of this product. The aim of this study was to predict the levels of interest FA using Bayesian linear regression and estimate the components of variance, coefficients of heritability and compare models with different orders of adjustment by Legendre polynomials functions, in random regression models. Milk samples were subjected to gas chromatography analysis and mid-infrared spectrometry for the determination of fatty acids. The comparison of the results obtained by both methods was performed using Pearson\'s correlation, Bland-Altman analysis and Bayesian linear regression, subsequently, prediction equations were developed for the fatty acids myristic (C14:0) and conjugated linoleic (CLA) from simple linear regressions and multiple Bayesian considering non-informative and informative priors. Legendre orthogonal polynomials from 1st to 6th orders were used to fit the random regression of the traits. That was viable the prediction of FA by applying the linear regression with prediction errors ranging from 0.01 to 4.84 g per 100 g of fat for C14:0 and 0.002 to 1.85 per 100 g of fat for CLA, in this case the smaller prediction errors obtained when adopted the multiple regression with non-informative priori. The models that best fit for FAT, PROT, C16:0, C18:0, C18:1C9, CLA, saturated (SAT), unsaturated (UNSAT), monounsaturated (MONO) and polyunsaturated (POLY) was the one of 1st order and for somatic cell scores (SCS) and C14:0 the one of 2nd order. The estimates of heritability ranged from 0.08 to 0.11 for FAT; 0.28 to 0.35 for PROT; 0.03 to 0.22 for SCS; 0.12 to 0.31 for C16:0; 0.08 to 0.14 for C18:0; 0.24 to 0.43 for C14:0; 0.07 to 0.17 for C18:1C9; 0.13 to 0.39 for CLA; 0.14 to 0.31 for SAT; 0.04 to 0.14 for UNSAT; 0.04 to 0.13 for MONO, 0.09 to 0.20 for POLY and 0.12 for PROD, in the models that best fit. We conclude that improvements in the nutritional quality of milk can be obtained through the inclusion of productive traits and fatty acid profile in genetic selection programs.