El desarrollo de hiperglucemia y diabetes en pacientes con resistencia a la insulina es producto de una compleja interacción de procesos anormales que envuelven diferentes tejidos: muscular, célula beta del páncreas, tejido adiposo y del hígado. La obesidad es probablemente el factor de riesgo modificable de desarrollo de DM2 más relevante. La resistencia a la insulina es fundamental para el vínculo entre obesidad y diabetes aunque no hay que confundirlo con el sindrome de resistencia a la insulina que es una asociación de hallazgos clínicos y de laboratorio específico. Tratar de determinar la vinculación entre estos conceptos, su asociación con factores de riesgo cardiovascular y la probabilidad de detección precoz y tratamiento es lo que a nosotros nos fundamenta el siguiente trabajo.

Objectius: a) avaluar la utilitat de la mesura de la pressió arterial a la consulta pel diplomat d'infermeria; b) establir quin és el punt de tall pel valor normal de l'automesura de la pressió arterial al domicili del propi malalt; c) determinar si l'exploració del fons d'ull als malalts hipertensos permet una millor estratificació del risc cardiovascular. Resultats: a) primer objectiu: els valors de la PAC de la infermera són molt similars a l'AMPA i les decisions s'han de prendre en funció d'aquesta mesura. b) segon objectiu: el risc de presentar alguna AOD en els hipertensos recent diagnosticats amb hipertensió clínica aïllada passa de forma progressiva d'una OR de 2.5 per un punt de tall de <125/80 mmHg a una OR de 4.0 pel punt de tall <135/85 mmHg. c) tercer objectiu: un nombre significatiu de pacients canvien de grup de risc quan es consideren els resultats de l'exploració del fons d'ull. / Goals: a) to evaluate the utility of BP measurement in the nurse office; b) to determine the normal 'cut-off' of HBPM at the moment of diagnosis; c) to determine if fundus eye examination permit a better cardiovascular risk stratification in hypertensive. Results: a) first goal: the values of the nurse measured blood pressure are very similar to AMPA and decisions should be based on this measure. b) second goal: the risk of target organ damage in some hypertensive patients newly diagnosed with isolated clinical hypertension occurs progressively from an OR of 2.5 for a cutoff of <125/80 mmHg OR of 4.0 for a cutoff <135/85 mmHg. The normal 'cut-off' is <130/80-85 mmHg. c) third goal: a significant number of patients change risk group when considering the results of the exploration of the fundus

El objetivo principal de esta tesis es la aplicación integrada de enfoques metodológicos de las disciplinas Ingeniería del Software y Auditoría de Sistemas de Información a la Bioinformática, en función de la identificación y caracterización de las aportaciones de esta disciplina a los trabajos de investigación en el área de la Epidemiología Genómica de las Enfermedades Cardiovasculares. Dado que el ámbito de aplicación así definido es demasiado amplio, se ha establecido un tema específico, el cálculo del riesgo cardiovascular a escala individual, sobre el cual giran los trabajos de investigación y se describen las aportaciones concretas de esta tesis.El ámbito de la Epidemiología Genómica de las Enfermedades Cardiovasculares está caracterizado por el Framingham Heart Study (Massachusetts, EE.UU., 1948 ) y los factores de riesgo cardiovascular son de tipo genético y ambiental. Dado que la lista actual de factores genéticos implicados en las enfermedades cardiovasculares contiene casi 3.000 genes, de la misma se han elegido un reducido subconjunto de los cuales se tiene información sobre sus polimorfismos y fenotipos patológicos: CETP, APOE, APOA1, LIPC, SR-BI y PLIN. Este último gen también se ha estudiado comparativamente en población general de la Comunidad Valenciana. Se ha desarrollado un estudio completo de cada uno de los genes relacionados. Los resultados obtenidos permiten descubrir unas interesantes interacciones gen*ambiente, gen*sexo, gen*dieta, gen*diabetes 2 y gen*obesidad, asociados a los polimorfismos de los genes estudiados y que se identifican en cada estudio. En resumen, se ofrecen datos concretos de asociaciones reales observadas entre variaciones genéticas y fenotipos cardiovasculares, así como de interacciones gen*ambiente.En el ámbito de la Bioinformática, se ha desarrollado un modelo para el cálculo del riesgo cardiovascular a escala individual y un modelo para la aplicación de la Auditoría Bioinformática en el análisis y control de las funciones bioinformáticas. También se han desarrollado soluciones específicas para la resolución de problemas planteados en el protocolo científico del laboratorio genómico.En conclusión, la Bioinformática, entendida como una disciplina científico-técnica, es indispensable como instrumento de integración en la investigación genómica cardiovascular en los distintos niveles de adquisición, tratamiento, análisis, almacenamiento y salvaguarda de datos. Sin embargo, debido a su reciente desarrollo, tropieza todavía con las dificultades derivadas de la ausencia de un cuerpo teórico común y consistente, que permita dar respuesta rápida a las grandes demandas de proceso de información ómica que se están detectando en la actualidad.