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Search results
Showing 11 to 13 of 13 (0.027 seconds)Spelling suggestions: "subject:"ryr2"" "subject:"yr2""
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Strukturelle und funktionale Veränderungen der atrialen Kalzium-Freisetzungseinheit im Herzinsuffizienzmodell durch Junctophilin-2-Knockdown / Structural und functional changes of the atrial calcium release unit in a heart failure model induced by junctophilin 2 knockdownEikenbusch, Benjamin 25 March 2021 (has links)
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Investigations moléculaires dans la mort subite du sujet de moins de 35 ansFarrugia-Jacamon, Audrey 05 December 2012 (has links) (PDF)
Les canalopathies cardiaques congénitales constituent la principale hypothèse diagnostique dans les cas de mort subite inexpliquée chez les sujets de moins de 35 ans. Notre travail a eu pour objectif demettre au point une stratégie de détection post-mortem des mutations sur les gènes connus pour être impliqués dans les canalopathies cardiaques, applicable en routine, à partir de la principale source d'ADN post-mortem disponible en France à savoir les prélèvements fixés au formol et inclus en paraffine (FFIP). A partir d'une cohorte de 12 cas, deux techniques de détection de variants génétiques ont été évaluées, une technique de criblage par l'analyse des courbes de fusion haute résolution et une technique de génotypage par spectrométrie de masse MALDI-TOF, respectivement sur le gène KCNQ1 et le gène RyR2. Quelle que soit la technique utilisée, il n'est pas possible de s'affranchir du séquençage de type Sanger afin d'explorer les séquences d'intérêts qui n'ont pu être optimisées avec l'une ou l'autre des méthodes à la fois sur les prélèvements congelés et FFIP. L'arrivée des séquenceurs de nouvelles générations ouvrent ainsi de nouvelles perspectives dans ce domaine.
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Über die differentielle Regulation von Ionenkanälen in spezifischen Nanodomänen atrialer und ventrikulärer Kardiomyozyten / Differential Regulation of Ion Channels in Specific Nanodomains of Atrial and Ventricular CardiomyocytesBrandenburg, Sören 29 June 2017 (has links)
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