Introdução: A enzima 3-hidroxiacil CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) é uma das enzimas envolvidas na beta-oxidação mitocondrial de ácidos graxos e faz parte do complexo enzimático chamado proteína trifuncional. Sua deficiência segue um modelo de herança autossômica recessiva com uma mortalidade maior que 70%, porém um tratamento dietoterápico adequado reduz substancialmente a morbimortalidade. Estudos recentes descreveram que gestantes de fetos homozigóticos para defeitos de LCHAD apresentam grandes chances de desenvolver síndrome HELLP e doença hepática aguda da gestação, com risco de morte materna, fetal e do recém-nascido. A síndrome HELLP é caracterizada por plaquetopenia, enzimas hepáticas elevadas e hemólise, podendo se apresentar na forma completa ou parcial. Estudos mostram que investigar a relação entre síndrome HELLP e defeitos de LCHAD, possibilita a prevenção de futuras gestações de risco por meio de aconselhamento genético e o diagnóstico precoce deste erro inato do metabolismo. Objetivos: Verificar a associação entre gestantes com síndrome HELLP e lactentes com defeitos LCHAD e identificar problemas de saúde gerados pela doença nesses conceptos. Metodologia: Análise de prontuários, necropsias e desfecho atual dos conceptos de 42 gestantes com síndrome HELLP e 84 controles. Resultados: Entre as gestantes que compunham os casos, a maioria apresentou proteinúria; além de sintomas como vômitos e epigastralgia. O parto cesárea foi realizado em 93% das gestantes. Quase metade das puérperas apresentou algum tipo de complicação materna. Quanto ao desfecho perinatal, 90% dos conceptos apresentaram baixo peso ao nascer e 23,8% evoluíram para óbito. Entre esses 10 óbitos, resgatamos 7 imagens histopatológicas com esteatose hepática. Inferimos doença metabólica nesses casos, que levou a uma associação de 11% com a síndrome HELLP. Entre o grupo controle, 46,2% das mulheres já haviam sofrido pelo menos um aborto. Na atual gestação 6,4% desenvolveram pré-eclampsia; entre outras complicações. Encontramos gravidezes subsequentes das gestantes do grupo Caso com recorrência de HELLP e óbito. Conclusão: Os resultados reforçam a importância do diagnóstico precoce de síndrome HELLP, além da investigação da associação do defeito de LCHAD e HELLP mesmo post morten afim de evitar futuras gestações de risco e diminuir a morbimortalidade materna e neonatal. / Long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) is one of the enzymes involved in the mitochondrial fatty acids beta-oxidation and part of the enzymatic complex called trifunctional protein. Its deficiency follows an autosomal recessive model with a higher mortality, but an adequate dietary treatment reduces its morbimortality. Recent studies reported that mothers of fetuses homozygous for LCHAD deficiency have higher chances of developing HELLP and acute fatty liver of pregnancy with risk of maternal, infant and fetal death. Thrombocytopenia, elevated liver enzymes and hemolysis characterize HELLP syndrome, which can be diagnosed as complete or partial. Studies demonstrate that investigate the association between HELLP syndrome and LCHAD defects can prevent future risk pregnancies through genetic counseling and early diagnosis of this inborn error of metabolism. Objectives: To investigate the association between pregnant women and concepts with LCHAD deficiency and identify health problems caused by the disease in these fetuses. Methodology: Analysis of medical records, autopsy reports and current outcome of fetuses of 42 pregnant women with HELLP syndrome and 84 controls. Results: In case group, most patients presented proteinuria; as well as symptoms as vomiting and epigastric pain. The cesarean delivery was performed in 93% of pregnant women. Almost half of women presented maternal complications. In perinatal outcome, 90% of fetuses has low weight at birth and 23.8% died. Among these 10 deaths, we rescued 7 hystopathological images with hepatic steatosys. We could infer metabolic disease in these cases, which led to an association of 11% to the HELLP syndrome. Among the control group, 46.2% of women had at least one abortion before this pregnancy. During the pregnancy 6.4% developed pre-eclampsia among other complications. In control group, we find HELLP syndrome recurrence and death in subsequent pregnancy. Conclusion: The results reinforce the importance of early diagnosis of HELLP syndrome, as well as research LCHAD and HELLP association even post mortem to avoid future risk pregnancies and reduce maternal and neonatal morbidity and mortality.

Introdução: A Síndrome HELLP é uma complicação das formas graves de préeclampsia caracterizada por hemólise, elevação das enzimas hepáticas e plaquetopenia. O tratamento gera discussão principalmente nos casos abaixo de 34 semanas. Objetivos: Caracterizar a população internada com diagnóstico de Síndrome HELLP no HCFMUSP entre 2001 a 2011. Associar os parâmetros clínicos e laboratoriais maternos como preditores de complicações maternas e perinatais. Caracterizar os resultados perinatais e complicações maternas na conduta conservadora. Método: Estudo retrospectivo observacional e analítico. Resultados: Foram internadas 51 pacientes. A idade média foi de 27,48 anos, a maioria foi da cor branca (47%) e com pelo menos mais de 1 gestação (62,75%). Apenas 15,69% apresentavam hipertensão arterial crônica. A idade Gestacional média foi 30,94 semanas. Os sintomas clínicos e exames laboratoriais maternos não apresentaram relação com as complicações maternas e resultados perinatais. As complicações maternas não apresentaram relação com resultados perinatais, exceto a Idade gestacional. A conduta conservadora foi possível em 16 pacientes com ganho médio de 12,94 dias na gestação. As complicações maternas foram insuficiência renal aguda em 3 casos, descolamento de placenta em 2 casos e iminência de eclampsia em 1 caso. As complicações perinatais foram sepse em 10 casos, angústia respiratória em 10 casos, hemorragia intracraniana em 2 casos, enterocolite necrosante em 2 casos, Apgar < 7 no 5° min. em 2 casos e óbito neonatal tardio em 2 casos, permanência no berçário em média de 41,47 ± 21,75 dias. A idade gestacional média no parto foi de 30,56 ± 3,41 semanas. O peso médio dos recém-nascidos foi 1.116,64 ± 393,52 g. A conduta resolutiva foi necessária em 19 pacientes e as complicações maternas observadas foram insuficiência renal aguda em 5 casos, descolamento de placenta em 1 caso, iminência de eclampsia em 4 casos e eclampsia em 4 casos. As complicações perinatais foram sepse em 12 casos, angústia respiratória em 10 casos, hemorragia intracraniana em 4 casos, Apgar < 7 no 5° min. em 3 casos e óbito neonatal tardio em 2 casos, permanência no berçário em média de 58 ± 23 dias. A idade gestacional média no parto foi de 28,93 ± 2,11 semanas. O peso médio dos recém-nascidos foi 1.090 ± 307,49 g. Conclusão: Não há relação direta entre a gravidade da doença materna e resultados perinatais adversos. A Idade gestacional foi a única variável determinante para os resultados perinatais. Na conduta conservadora houve ganho de 2 semanas na gestação e 17 dias a menos de permanência no berçário / Introduction: The HELLP syndrome is a complication of severe forms of preeclampsia characterized by hemolysis, elevated liver enzymes and thrombocytopenia. The treatment is questioned especially in cases before 34 weeks. Objectives: This study aims to characterize the population of hospitalized patients with HELLP Syndrome at HCFMUSP 2001-2011. To associate maternal clinical and laboratory parameters as predictives for maternal complications and adverse perinatal outcomes. Other aim is to charaterize maternal and perinatal outcomes in the expectant management. Methods: This is a retrospective observational and analytical study. Results: There were 51 patients hospitalized. The mean age was 27.48 years, most were white (47%) and had at least one pregnancy (62.75%). Only 15.69% had chronic arterial hypertension. The average gestational age was 30.94 weeks. The maternal clinical symptoms and laboratory tests did not correlate with maternal complications and perinatal outcomes. Maternal complications were not associated with perinatal outcomes except gestational age. Expectant management was possible in 16 patients with in average gain of 12.94 days of pregnancy. Maternal complications were acute renal failure in 3 cases, placental abruption in 2 cases and imminent eclampsia in 1 case. Perinatal complications were neonatal sepsis in 9 cases, respiratory distress syndrome in 10 cases, intracranial hemorrhage in 1 case, Apgar score less than 7 at 5° minute in 2 cases and neonatal late death in 2 cases, period of hospitalization in average of 41.47 ± 21.75 days. The gestational age at delivery was in average 30.8 ± 3.41 weeks. The weight of the newborns was in average 1116.64 ± 393.52 in average. Immediate interruption was need in 19 patients and the maternal complications were acute renal failure in 5 cases, placental abruption in 1 case and imminent eclampsia in 3 cases, eclampsia in 4 cases; Perinatal complications were: neonatal sepsis in 12 cases, respiratory distress syndrome in 14 cases, intracranial hemorrhage in 4 cases, necrotizing enterocolitis in 1 case, Apgar score less than 7 at 5° minute in 3 cases and neonatal late death in 1 case, period of hospitalization in average of 58 ± 23 days. The gestational age at delivery was in average 29.4 ± 2.4 weeks. The weight of the newborns was in average 1090 ± 307.49 in average. Conclusion: There is no direct relationship between the severity of maternal disease and adverse perinatal outcomes. The gestational age of delivery was crucial to perinatal outcomes. There were gain of 2 weeks of gestational age between hospitalization and delivery and 17 days less of hospitalization for newborns in the expectant management

Introdução: A Síndrome HELLP é uma complicação das formas graves de préeclampsia caracterizada por hemólise, elevação das enzimas hepáticas e plaquetopenia. O tratamento gera discussão principalmente nos casos abaixo de 34 semanas. Objetivos: Caracterizar a população internada com diagnóstico de Síndrome HELLP no HCFMUSP entre 2001 a 2011. Associar os parâmetros clínicos e laboratoriais maternos como preditores de complicações maternas e perinatais. Caracterizar os resultados perinatais e complicações maternas na conduta conservadora. Método: Estudo retrospectivo observacional e analítico. Resultados: Foram internadas 51 pacientes. A idade média foi de 27,48 anos, a maioria foi da cor branca (47%) e com pelo menos mais de 1 gestação (62,75%). Apenas 15,69% apresentavam hipertensão arterial crônica. A idade Gestacional média foi 30,94 semanas. Os sintomas clínicos e exames laboratoriais maternos não apresentaram relação com as complicações maternas e resultados perinatais. As complicações maternas não apresentaram relação com resultados perinatais, exceto a Idade gestacional. A conduta conservadora foi possível em 16 pacientes com ganho médio de 12,94 dias na gestação. As complicações maternas foram insuficiência renal aguda em 3 casos, descolamento de placenta em 2 casos e iminência de eclampsia em 1 caso. As complicações perinatais foram sepse em 10 casos, angústia respiratória em 10 casos, hemorragia intracraniana em 2 casos, enterocolite necrosante em 2 casos, Apgar < 7 no 5° min. em 2 casos e óbito neonatal tardio em 2 casos, permanência no berçário em média de 41,47 ± 21,75 dias. A idade gestacional média no parto foi de 30,56 ± 3,41 semanas. O peso médio dos recém-nascidos foi 1.116,64 ± 393,52 g. A conduta resolutiva foi necessária em 19 pacientes e as complicações maternas observadas foram insuficiência renal aguda em 5 casos, descolamento de placenta em 1 caso, iminência de eclampsia em 4 casos e eclampsia em 4 casos. As complicações perinatais foram sepse em 12 casos, angústia respiratória em 10 casos, hemorragia intracraniana em 4 casos, Apgar < 7 no 5° min. em 3 casos e óbito neonatal tardio em 2 casos, permanência no berçário em média de 58 ± 23 dias. A idade gestacional média no parto foi de 28,93 ± 2,11 semanas. O peso médio dos recém-nascidos foi 1.090 ± 307,49 g. Conclusão: Não há relação direta entre a gravidade da doença materna e resultados perinatais adversos. A Idade gestacional foi a única variável determinante para os resultados perinatais. Na conduta conservadora houve ganho de 2 semanas na gestação e 17 dias a menos de permanência no berçário / Introduction: The HELLP syndrome is a complication of severe forms of preeclampsia characterized by hemolysis, elevated liver enzymes and thrombocytopenia. The treatment is questioned especially in cases before 34 weeks. Objectives: This study aims to characterize the population of hospitalized patients with HELLP Syndrome at HCFMUSP 2001-2011. To associate maternal clinical and laboratory parameters as predictives for maternal complications and adverse perinatal outcomes. Other aim is to charaterize maternal and perinatal outcomes in the expectant management. Methods: This is a retrospective observational and analytical study. Results: There were 51 patients hospitalized. The mean age was 27.48 years, most were white (47%) and had at least one pregnancy (62.75%). Only 15.69% had chronic arterial hypertension. The average gestational age was 30.94 weeks. The maternal clinical symptoms and laboratory tests did not correlate with maternal complications and perinatal outcomes. Maternal complications were not associated with perinatal outcomes except gestational age. Expectant management was possible in 16 patients with in average gain of 12.94 days of pregnancy. Maternal complications were acute renal failure in 3 cases, placental abruption in 2 cases and imminent eclampsia in 1 case. Perinatal complications were neonatal sepsis in 9 cases, respiratory distress syndrome in 10 cases, intracranial hemorrhage in 1 case, Apgar score less than 7 at 5° minute in 2 cases and neonatal late death in 2 cases, period of hospitalization in average of 41.47 ± 21.75 days. The gestational age at delivery was in average 30.8 ± 3.41 weeks. The weight of the newborns was in average 1116.64 ± 393.52 in average. Immediate interruption was need in 19 patients and the maternal complications were acute renal failure in 5 cases, placental abruption in 1 case and imminent eclampsia in 3 cases, eclampsia in 4 cases; Perinatal complications were: neonatal sepsis in 12 cases, respiratory distress syndrome in 14 cases, intracranial hemorrhage in 4 cases, necrotizing enterocolitis in 1 case, Apgar score less than 7 at 5° minute in 3 cases and neonatal late death in 1 case, period of hospitalization in average of 58 ± 23 days. The gestational age at delivery was in average 29.4 ± 2.4 weeks. The weight of the newborns was in average 1090 ± 307.49 in average. Conclusion: There is no direct relationship between the severity of maternal disease and adverse perinatal outcomes. The gestational age of delivery was crucial to perinatal outcomes. There were gain of 2 weeks of gestational age between hospitalization and delivery and 17 days less of hospitalization for newborns in the expectant management