L’importance historique du saumon atlantique et son exploitation contemporaine en font une espèce prioritaire en conservation. Cette thèse propose l’atteinte de plusieurs objectifs liés aux différents enjeux de gestion et de conservation touchant l’espèce. De plus, en privilégiant une approche génomique, la mise en évidence des bases génétiques de la divergence adaptative était au cœur de la présente thèse. D’abord, nous avons cherché à évaluer les changements temporels dans la composition génétique d’une population sauvage de saumon atlantique suivant l’introgression de saumon d’élevage. Bien que les résultats n’aient pas montré de changement temporel en termes de richesse allélique ou de diversité génétique, nous avons démontré que cette introgression se traduit par une altération de l’intégrité génétique de la population indigène, incluant une perte possible d’adaptation. Ensuite, nous avons participé au développement et à l’essai d’une biopuce à SNP en réalisant l’étude de génétique des populations la plus détaillée jamais réalisée sur le saumon atlantique. Nos résultats ont révélé trois groupes génétiques régionaux en Europe et des zones de contact secondaire entre ces groupes. Ces zones seraient potentiellement associées à des barrières exogènes et endogènes, ce qui rend l’interprétation équivoque quant à l’influence de l’environnement sur la divergence adaptative. Dans ce contexte, l’objectif suivant de la thèse était d’améliorer notre compréhension des liens entre l’environnement et la divergence génétique des populations. Nos résultats amènent de nouvelles perspectives sur les liens entre la variation environnementale et la divergence génétique neutre et adaptative. Spécifiquement, nous avons montré que le climat et la géologie des rivières étaient significativement associés à la divergence potentiellement adaptative et neutre des populations. Finalement, nous avons cherché à explorer les déterminismes génomiques de la mortalité en mer des saumons atlantiques. Par une méthode novatrice multilocus, nous avons observé un patron de mortalité sélective en mer temporellement répété. Ces résultats supportent l’hypothèse voulant que la sélection cause principalement de petits changements de fréquences alléliques à plusieurs loci covariants plutôt qu’un petit nombre de changements à effet majeur. En somme, cette thèse contribue significativement à l’avancement des connaissances dans plusieurs contextes cruciaux liés à la gestion et la conservation de l’espèce. / The historical significance of Atlantic salmon and its contemporary exploitation have made this species a central focus in conservation biology. This thesis addresses a number of questions linked to important challenges for this species’ conservation and management. Moreover, by emphasizing a genomic approach, we aimed to systematically disentangle neutral and adaptive genetic divergence. First, we documented temporal changes in the genetic make up of a wild Atlantic salmon population following introgression from farmed escapees. Although our results did not show any significant temporal changes in allelic richness and gene diversity, introgression has resulted in significant alterations of the genetic integrity of the native population, including a possible loss of adaptation to wild conditions. Then, we participated in the development and testing of a SNP-array and conducted the most extensive population genetic study on Atlantic salmon to date. We found three major regional genetic groups in Europe and secondary contact zones between those groups. These zones were associated with putative endogenous and exogenous barriers, rendering the interpretation of environmental influence on potentially adaptive divergence equivocal. In this context, the next objective was to improve our understanding of links between the environment and genetic divergence of Atlantic salmon populations. Our results provide valuable insight into the links between environmental variation and both neutral and potentially adaptive genetic divergence. In particular, we have shown that climate and geological characteristics were significantly associated with both potentially adaptive and neutral genetic divergence. Finally, we explored the genomic bases for sea mortality of Atlantic salmon. Using a novel multilocus approach, we observed a pattern of genetically-based selective mortality at sea, which was repeated over time. These results support the hypothesis that selection mainly causes small changes in allele frequencies among many co-varying loci rather than a small number of changes in loci with large effects. Overall, this thesis has significantly improved our knowledge of many critical aspects of Atlantic salmon population genetics, which are tightly linked to conservation and management.

L’identification de l’origine des captures dans une pêcherie mixte, de façon à prendre en considération le statut démographique des populations exploitées dans les mesures de gestion, est un défi majeur. L’objectif du projet était d’identifier l’origine de 2835 saumons pêchés au Groenland sur une période de 11 ans (1995-2006) et à trois localités le long de la côte ouest, à l’aide de 13 microsatellites. L’étude incluait 52 populations de référence, regroupées en neuf régions génétiquement distinctes. Notre habileté à identifier la rivière d’origine des saumons a aussi été testée à l’intérieur de deux régions. Les contributions régionales moyennes ont varié de moins de 1% à près de 40%. Des variations temporelles dans les contributions régionales ont aussi été observées, notamment une diminution de contribution pour les régions du sud du Québec (-22.0% de 2002 à 2005) et du Nouveau-Brunswick (-17.4% de 1995 à 2006) et une augmentation pour la région du Labrador (+14.9% de 2002 à 2006). Les fortes corrélations entre le nombre de rédibermarins produits régionalement et les niveaux de capture obtenues pour 2002 (r = 0.79) et 2004 (r =0.92) pourraient expliquer ces variations temporelles. Au niveau spatial, aucune différence de contribution entre les régions n’a été observée, suggérant que les différentes populations se distribuent de façon homogène le long de la côte. Finalement, les taux de mortalité étaient grandement variables entre les régions d’Amérique du Nord, avec l’Ungava et le sud du Québec montrant des taux de mortalité plus élevés, variant de 12,10 à 18,08%, pour les deux années testées. Toutefois, de façon générale, aucun groupement régional n’était clairement surreprésenté par rapport à sa productivité. Malgré cela, le principe de précaution devrait être appliqué concernant les décisions de gestion qui seront prises pour la pêche au Groenland. Cette pêcherie sélectionne fortement des femelles rédibermarins, ce qui peut engendrer des impacts évolutifs importants à long terme sur les populations exploitées, comme une diminution de la proportion des saumons rédibermarins par rapport aux madeleinaux, par exemple. / Identifying the origin of catches in a mixed-stock fishery, to consider the demographic status of distinct populations, is a major challenge. Here, we identified the North American origin of 2835 salmon collected at the Greenland fishery for seven years spanning an eleven-year period (1995-2006) at three localities using 13 microsatellites. The study included 52 baseline populations representing nine genetically distinct regional groups. Our ability to identify the origin of salmon at the river level was also tested in two regions. The average level of contribution associated with each genetic region ranged from less than 1% for Maine to nearly 40% for Southern Québec. Temporal variation in regional contributions was observed, indicating a decreasing contribution of Southern Québec (-22.0% from 2002 to 2005) and New-Brunswick (-17.4% from 1995 to 2006) and an increasing contribution of Labrador salmon (+14.9% from 2002 to 2006). There was a strong association between the number of multi-sea-winter salmon regionally produced and the estimated regional contribution to Greenland fishery for 2002 (r = 0.79) and 2004 (r =0.92), which could explain these temporal trends. No difference was found between the three Greenland sampling localities, suggesting a random distribution of the different salmon groups along the coast. Multi-sea-winter mortality rate due to Greenland fishery was highly variable among groups, with Ungava and Southern Québec showing the highest values, ranging from 12.10 to 18.08%, for both years tested. Overall, no regional group was clearly overrepresented in landings compared to their respective productivity. Yet, management precautions should still be taken as the fishery strongly selects large females, which could have evolutionary impacts on populations over the long term, such as a decrease in the proportion of multi-sea-winter salmon compared to grilse.

Un des objectifs ultimes en écologie évolutive est de comprendre les mécanismes responsables du maintien de la biodiversité en milieu naturel. La biodiversité englobe la diversité des écosystèmes, des espèces, des populations et aussi la diversité génétique associée à une espèce donnée. Même à l’intérieur d’une espèce, on peut observer une grande diversité de phénotypes et de génotypes résultant de l’interaction entre la sélection naturelle, le flux génique, la dérive génétique et les mutations. L’objectif central de cette thèse est d’évaluer la variabilité génétique et le potentiel d’adaptation chez le saumon atlantique, Salmo salar, en milieu naturel. L’analyse de 51 rivières à saumon aux marqueurs microsatellites révèle une structure de populations hiérarchique et suggère l’existence de sept groupes régionaux au Québec, Labrador et Nouveau-Brunswick, Canada. Les analyses en génétique du paysage suggèrent l’influence prédominante du flux génique et de l’adaptation thermique dans l’établissement de la différentiation génétique. Des évidences indirectes suggèrent également que les immigrants provenant d’un autre groupe régional ont un succès reproducteur moindre dans leur nouveau milieu que les résidents. Différents niveaux de structuration génétique ont aussi été observés à l’intérieur même de certaines rivières, remettant en cause la gestion par rivière chez cette espèce. La variabilité à grande échelle d’un gène d’immunocompétence, le gène du Complexe Majeur d’Histocompatibilité (CMH) classe IIβ, démontre que la diversité génétique au CMH augmente avec la température et la diversité bactérienne présente en rivière, contrairement au patron observé aux microsatellites. L’augmentation de la diversité au CMH avec la température est plus prononcée aux sites de liaison aux pathogènes qu’aux autres sites moléculaires, suggérant une influence plausible de la diversité des pathogènes, elle-même dépendante de la température, sur l’adaptation locale du saumon atlantique. Finalement, l’étude des infections pathogéniques chez les saumons juvéniles révèle un taux d’infection accru en début de saison estivale dans les rivières de la rive sud du Saint-Laurent, concordant avec les pressions de sélection du milieu. Un parasite prédominant et possiblement récemment introduit, un myxozoaire du genre Myxobolus, a été découvert chez les jeunes saumons et deux allèles CMH ont été identifiés comme étant associés à la résistance et à la susceptibilité face à cette infection, suggérant l’importance de la variation génétique présente au CMH pour faire face aux pathogènes dans un contexte de changement environnemental. Cette thèse ajoute à notre compréhension sur les mécanismes qui maintiennent la variabilité génétique et influencent l’adaptation locale chez le saumon atlantique sauvage grâce à des analyses novatrices en génétique du paysage, en structure de population et sur les patrons spatio-temporels d’infection en milieu naturel. / One of the central endeavors in evolutionary ecology is to understand the mechanisms responsible for natural biodiversity. Biodiversity is defined as the combined diversity of ecosystems, species, populations and the genetic diversity within a given species. Even within a species, a wide diversity of phenotypes and genotypes is often observed, resulting from the interaction between natural selection, gene flow, genetic drift and mutations. The central objective of this thesis was to assess the genetic variability and evaluate the potential for local adaptation in wild Atlantic salmon, Salmo salar. Analyses of neutral molecular markers in 51 salmon rivers revealed a hierarchical genetic structure and suggested the existence of seven regional groups in Québec, Labrador and New-Brunswick, Canada. Landscape genetic analyses suggested a predominant influence of gene flow and thermal regime adaptation in maintaining genetic differentiation. Indirect evidence also suggested that immigrants from a different regional group were less successful in establishing in the new environment compared to residents. Different extents of genetic structure were also found within some river systems, questioning the river-based management approach in Atlantic salmon. Large scale genetic variability at an immuno-competence gene, the Major Histocompatibility Complex (MHC) class IIβ gene, revealed that genetic diversity increased with increasing temperature and bacterial diversity in rivers contrary to patterns with neutral microsatelite markers. This increase in MHC diversity with temperature was more pronounced at the peptide-binding region involved in pathogen binding than at other molecular sites. These results agree with the hypothesized influence of temperature-associated pathogen diversity on local adaptation in Atlantic salmon. Finally, pathogen infections in juvenile salmon were found to be more frequent at the beginning of the summer in southern rather than northern rivers, in concordance with pathogen selection pressure in the wild. A predominant and possibly introduced pathogen, a myxozoa of the genus Myxobolus, was identified in juvenile salmon and two MHC alleles were found to be associated with resistance and susceptibility to that infection, suggesting the importance of MHC standing genetic variation for facing pathogens in a changing environment. This thesis contributes to our understanding on mechanisms maintaining genetic variability and influencing local adaptation in wild Atlantic salmon through analyses in landscape genetics, genetic population structure and patterns of spatio-temporal infectivity in nature.

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Mémoire (M. Sc.)-- Université du Québec à Chicoutimi, 1985. / Bibliogr.: f. 99-102. Document électronique également accessible en format PDF. CaQCU

L’un des principaux objectifs des travaux présentés dans cette thèse était d’étudier les mécanismes moléculaires de l’évolution contemporaine chez le saumon atlantique (Salmo salar) à l’aide de la technique des bio-puces. La création de lignées de saumon d’élevage est un exemple d’évolution contemporaine dirigée par une activité humaine. La comparaison des niveaux de transcription de milliers de gènes entre saumons d’élevage, saumons sauvages et leurs hybrides nous a permis d’en identifier certains dont le niveau de transcription présentait des différences héritables entre ces groupes. Ces résultats nous renseignent sur les mécanismes génétiques de l’évolution parallèle et permettent d’évaluer l’ampleur des différences génétiques accumulées en 25 à 35 ans entre saumons d’élevage et sauvages ainsi que l’importance relative de l’additivité dans le contrôle génétique des niveaux de transcription géniques. Ils appuient l’idée que des mesures limitant les échappées de saumons d’élevage doivent être prises rapidement. Dans d’autres travaux, l’estimation du Qst ainsi que de l’héritabilité du niveau de transcription de milliers de gènes nous a permis d’appliquer une méthode nouvelle, le « balayage transcriptomique », afin d’identifier des gènes pour lesquels le contrôle génétique du niveau de transcription a potentiellement évolué en 6 générations sous l’effet de la sélection naturelle chez deux sous-populations de saumon de la rivière Ste-Marguerite. Un autre objectif de ces travaux était l’étude des mécanismes moléculaires de la plasticité phénotypique. Ainsi, la comparaison des niveaux de transcription géniques chez des juvéniles de saumons sains ou atteints de saprolegniose nous a permis d’identifier plusieurs des acteurs potentiels de la réponse immunitaire à cette infection, incluant notamment plusieurs gènes codant pour des protéines de la réponse immunitaire non-spécifique. Enfin, nous avons identifié, en comparant le niveau de transcription de 16006 gènes dans les cerveaux de saumons juvéniles dominants ou subordonnés en présence ou en l’absence de truite arc-en-ciel, certains acteurs moléculaires potentiellement impliqués dans la perte plastique de dominance sociale chez de jeunes saumons mis en présence de truites, contribuant ainsi à développer les connaissances sur les liens entre la transcription génique et la plasticité comportementale dans le contexte d’interactions compétitives entre espèces invasives et espèces indigènes. / One of the main objectives of the work presented here was to study the molecular mechanisms of contemporary evolution in Atlantic salmon (Salmo salar) using microarrays. The creation of salmon breeding lines through artificial selection is an example of contemporary evolution driven by human activities. Comparing the transcription levels of thousands of genes between farmed salmon, wild salmon and their hybrids allowed us to identify genes of which the transcription level showed heritable differences between these groups. The results inform us on the genetic mechanisms of parallel evolution and allow us to evaluate the extent of the genetic differences accumulated in only 25 to 35 years of artificial selection between wild and farmed salmon as well as the prevalence of additivity in the genetic control of gene transcription. These results also support the idea that measures to markedly reduce escapes of farmed salmon and their reproduction in the wild are urgently needed. In another study, estimating gene transcription level Qst and heritability for thousands of genes allowed us to apply a new method, the «transcriptome scan», to identify genes for which the genetic control of transcription is likely to have evolved in only 6 generations under the effect of directional selection in two Atlantic salmon sub-populations from rivière Ste-Marguerite. Another goal of this thesis was to study the molecular mechanisms of phenotypic plasticity. Hence, the comparison of transcript levels from saprolegniosis-affected or healthy salmon juveniles allowed us to identify several potential actors of the immune response to this infection, including several genes coding for proteins of the acute-phase response. Finally, we compared the transcription levels of thousands of genes in the brains of socially dominant or subordinate salmon juveniles in absence or presence of rainbow trout (O. mykiss), which allowed us to identify several potential molecular actors in the plastic loss of social dominance hierarchies in salmon in presence of trout. This contributes to a better understanding of the relation between gene transcription and behavioural plasticity in the context of competitive interactions between invasive and native species.

Titre de l'écran-titre (visionné le 30 octobre 2023) / Les variations structurales (SV) sont maintenant reconnues comme la principale source de polymorphisme génétique intraspécifique et peuvent contribuer aux processus évolutifs chez plusieurs organismes. Elles demeurent toutefois peu documentées en contexte de génomique des populations sauvages, en raison des nombreuses difficultés que comportent leur détection et leur génotypage. Le saumon atlantique (Salmo salar), qui montre une importante variabilité interpopulationnelle dans ses traits d'histoire de vie et son habitat, représente une espèce idéale pour étudier les SV d'importance adaptative. Dans ce contexte, nous avons développé un pipeline bio-informatique permettant de caractériser et d'analyser l'ensemble de la variation génétique à une échelle populationnelle, soit les SV, les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) et les indels courts. Ce pipeline repose, entre autres, sur la combinaison de données de séquençage en lectures courtes et en lectures longues et sur l'intégration des graphes pangénomiques. À l'aide de ce pipeline, nous avons catalogué 115,907 SV, 8,777,832 SNP et 1,089,321 indels courts dans les génomes de 60 saumons des rivières Romaine et Puyjalon (Côte-Nord, Québec), deux populations présumément adaptées localement dont les individus diffèrent fortement dans leurs traits d'histoire de vie, incluant l'âge de la maturité sexuelle et le taux de croissance. L'analyse comparative des trois formes de polymorphisme a révélé une excellente concordance entre elles quant à la structure de population et à l'ampleur de la différenciation génétique entre les saumons des deux populations. De plus, plusieurs variants présentant la signature moléculaire de sélection naturelle touchent à des gènes impliqués dans la fonction du système nerveux : ces variants pourraient donc indirectement contribuer à la variation phénotypique observée chez les populations à l'étude, et ainsi avoir un rôle dans leur adaptation locale. Ce travail démontre la faisabilité de l'étude populationnelle des SV et témoigne de sa pertinence pour la génomique des populations des salmonidés. / Structural variants (SVs) are now recognized as the main component of intraspecific genetic polymorphism and can contribute to evolutionary processes in various organisms. However, they are inherently difficult to detect and genotype and therefore remain poorly documented in wild populations. Atlantic salmon (Salmo salar), which displays strong interpopulation variability in life history traits and habitat, offers a prime context for studying adaptive SVs. Here, we developed a population-scale variant characterization and analysis pipeline targeting SVs, single nucleotide polymorphisms (SNPs) and short indels. This pipeline mainly relies on the combination of both short- and long-read sequencing and on the integration of pangenome graphs. Using this pipeline, we catalogued 115,907 SVs, 8,777,832 SNPs and 1,089,321 short indels in the genomes of 60 salmon from the Romaine and Puyjalon rivers (Côte-Nord, Québec), two putatively locally adapted populations exhibiting pronounced variation in life history traits, namely age at maturity and growth rate. Comparative analysis of the three types of polymorphism revealed a highly consistent population structure and genetic differentiation between both populations. In addition, numerous variants bearing molecular signatures of natural selection were located nearby genes involved in nervous system function: these variants might thus indirectly contribute to the observed phenotypic variation in the Romaine and Puyjalon populations, especially in age at smoltification, and could therefore play a role in their local adaptation. This research demonstrates the feasibility of population-scale study of SVs and highlights its relevance for population genomics of salmonids.

Le nombre important de saumons atlantiques domestiques échappés annuellement a le potentiel d'engendrer des conséquences négatives pour les populations sauvages. Cette situation pourrait entraîner un fardeau génétique accru, de même qu'une capacité réduite à s'adapter aux changements environnementaux chez les populations sauvages. L'objectif principal de ce projet de maîtrise est de vérifier si des populations sauvages distinctes de saumons atlantiques subissent des conséquences génétiques différentes à la suite de l'hybridation avec des saumons d'origine domestique. Les niveaux d'expression de 16 000 transcrits ont été mesurés chez des individus de cinq lignées, soit: deux populations sauvages, une lignée domestique ainsi que deux lignées rétrocroisées (hybride x sauvage). Les profils de transcription de ces cinq lignées ont été comparés afin de caractériser leurs niveaux de différenciation, les fonctions biologiques affectées par l'hybridation ainsi que la présence d' effets additifs versus non-additifs dans la régulation de l'expression des gènes. Nous mettons ainsi en évidence que i) les deux populations sauvages sont génétiquement différentes, ii) la population domestique est distincte des deux populations sauvages, et iii) l'hybridation entre des individus domestiques et sauvages entraîne des conséquences spécifiques dans chacune des populations sauvages subissant l'introgression. Globalement, cette étude démontre que les effets engendrés par l'hybridation introgressive dépendent de l'architecture génétique des populations introgressées.

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.