No description available.

La tesi planteja dos objectius:1. Conèixer les relacions d'amistat i interacció social de l'adolescent sord.- Descriure les experiències els conceptes i els valors d'amistat.- Analitzar les relacions sociomètriques en el context del grup-classe.- Analitzar els temes de conversa i els interlocutors habituals.- Identificar les variables que influeixen en l'amistat, en la població adolescent amb sordesa.2. Verificar si existeixen semblances i diferències entre els adolescents amb sordesa i els oients, quant a l'amistat i la interacció social.Les variables analitzades es distribueixen en dos blocs: les variables influents o independents i les dimensions estudiades o variables dependents.Dintre del primer bloc, s'ha analitzat: - Les variables sociodemogràfiques (edat, sexe, classe social, presència de germans i graus de sordesa) - Les variables psicolingüístiques (nivell de llenguatge i comunicació, i característiques de personalitat) - Les variables educatives (característiques educatives de la família, característiques acadèmiques i escolars, i activitats extraescolars) Dintre del segon bloc s'ha analitzat: - Les experiències, els conceptes i valors d'amistat - La posició sociomètrica dintre del grup-classe - Els temes de conversa i interlocutors Parteix de la hipòtesi que les diferents variables independents influiran en les dimensions estudiades o variables dependents.Els instruments per a la obtenció de les dades consisteixen en una entrevista individual amb els diferents adolescents de la mostra, sobre l'amistat; un sociograma en els diferents grups-classe on hi ha l'adolescent sord i l'oient, i diferents qüestionaris a omplir pels alumnes i professorat respecte les variables estudiades. Quant als participants, la mostra està formada per vint adolescents sords i vint adolescents oients, escolaritzats a l'etapa secundària obligatòria i postobligatòria de cicles formatius i batxillerat. Per gèneres hi ha vint nois i vint noies, d'edats compreses entre els dotze i els dinou anys. Els adolescents sords tenen tots ells sordeses severes i pregones. Les conclusions principals obtingudes són les següents: 1. Els resultats mostren, en general, una important normalització en les relacions d'amistat i socials entre els adolescents sords i altres adolescents, tant oients com sords. 2. S'identifica un grup reduït d'adolescents sords, de major edat, amb menor interacció social. 3. Entre les diferents variables independents analitzades, la major part d'elles no mostren significació estadística sobre les variables dependents; només els aspectes pragmàtics del llenguatge, és a dir, la comunicació i la gestió de la conversa, mostren una clara influència sobre l'amistat i la posició social a classe, entre l'alumnat amb sordesa. 4. Establir relacions d'amistat amb altres adolescents sords pot ser especialment important per aquells nois i noies amb sordesa que mostren una vida social més feble. Finalment, la tesi recull diferents implicacions educatives que poden millorar la interacció social dels adolescents sords amb companys d'edat, tal com: 1. L'escolarització ordinària a temps complert, des de l'inici de l'escolaritat i amb agrupament d'alumnat sord en el mateix cicle educatiu. 2. La utilització de la llengua oral com a llengua de comunicació comuna entre l'alumnat sord i els companys oients de classe. 3. L'actitud empàtica i l'actuació metodològica del professorat envers l'alumnat amb sordesa. 4. La importància de la família en l'autonomia de l'adolescent amb sordesa. / This thesis raises two objectives: 1. To understand social interaction and friendships among deaf teenagers. - To describe the experiences, the concepts and the values of friendship. - To analyze the sociometric relationships in the context of group classes. - To analyze the themes of conversation and the usual interlocutors. - To identify the variables which influence friendships among deaf teenagers. 2. To establish whether similarities and differences exist between deaf and hearing adolescents, with regard to friendship and social interaction. The variables which have been analyzed are distributed into two blocks: influential or independent variables and researched dimensions or dependent variables. Within the first block we have analyzed: - Socio-demographic variables (age, sex, social class, number of siblings and degree of deafness) - Psycho-linguistic variables (level of language and communication and personality traits) - Educational variables (family educational background, academic characteristics and extracurricular activities) In the second block we have analyzed: - The experiences, concepts and values of friendship - The sociometric position within the group/class - Subjects of conversation and interlocutors This thesis is based on the hypothesis that the different independent variables influence the researced dimensions or dependent variables. The methods to obtain the data consist in conducting an individual interview with each of the adolescents in the study on the subject of friendship, a sociogram of the various groups/classes which include both deaf and hearing teenagers and various questionnaires to be filled out by the pupils and teachers with regard to the variables of the study. With regard to the participants, the sample consists of 20 deaf and 20 hearing teenagers, all of whom attend compulsory secondary education or post-compulsory schooling (ESO and Bachillerato). By sex, there are 20 boys and 20 girls, ranging from 12 to 19 years old. The deaf teenagers suffer either severe or profound deafness. The main conclusions obtained are as follows:1. The results show, in general, a significant normalization in friendships and social relationships between deaf teenagers and both other deaf or hearing teenagers. 2. We have identified a minority group of deaf teenagers, in the older age group, with less social interaction. 3. Among the different independent variables analyzed, the majority show no statistical significance with regard to dependent variables; only pragmatic aspects of language, by which I mean communication, development of conversation, show a clear influence on friendship and social position in class among deaf pupils. 4. Establishing friendships with other deaf teenagers may be especially important for those boys and girls with less developed social lives. Finally, this thesis highlights different educational implications which may improve the social interaction between deaf teenagers and their peers, such as: 1. Full-time mainstream education, throughout compulsory school age, with grouping of deaf pupils in the same educational cycle. 2. The use of oral language as the means of common communication between deaf and hearing pupils in class. 3. The methodology used by teachers and their ability to empathize with deaf pupils. 4. The importance of the family in relation to building deaf teenagers ́ independence.

No description available.

La seqüenciació del genoma humà ha marcat una fita important en la història de la biologia. Com a conseqüència, la genètica i la genòmica han experimentat un progrés enorme. Això ha permès un millor coneixement tant de les causes genètiques de malalties humanes, com del per què de les diferències comunes entre individus. Com a sistemes complexos que som tots els éssers vius, hem de considerar el paper que tenen les interaccions entre les diferents parts del genoma a l'hora d'especificar el resultat final, és a dir, el fenotip. Igualment, podem dir que el genoma conté un conjunt d'instruccions, però que la forma en què aquestes es porten a terme depèn, també de contingències ambientals i històriques. Per tant, la naturalesa de les instruccions genètiques no és completament determinista en tots els casos, si bé hi ha una sèrie de processos en què sí que es compleix aquesta perfecta relació entre herència i expressió final. Aquesta mateixa situació es presenta amb certes alteracions genètiques i amb el desenvolupament de patologies, la qual cosa facilita enormement el diagnòstic precoç i obre les possibilitats per a la teràpia genètica. Però la gran majoria de fenotips, incloent-hi moltes condicions d'interès per a la medicina, tenen una base complexa, és a dir, no existeix "el gen" que determina el caràcter de forma unívoca, sinó que aquest és el resultat de l'acció simultània de molts gens, no tots amb la mateixa participació, juntament amb l'efecte de l'ambient. Aquesta tesi doctoral va arrencar en aquest punt, tenint com a objectiu l'aprofundiment en les bases genètiques d'un tipus de sordesa lligada a mutacions al vi Preface DNA mitocondrial i de la qual se'n tenien evidències de la implicació tant de factors ambientals com diversos factors genètics. D'altra banda, els tests basats en l'ADN són un dels primers usos comercials i d'aplicació mèdica d'aquests nous descobriments de la genètica. Aquests tests poden ser utilitzats per al diagnòstic de malalties, confirmació diagnòstica, informació del pronòstic, així com del curs de la malaltia, confirmar la presència de malaltia en pacients assimptomàtics i amb diferents graus de certesa, predir el risc de futures malalties en persones sanes i en la seva descendència. Aquest és l'objectiu final, i sovint encara utòpic, de la recerca en biomedicina: una millor comprensió del procés biològic, que derivi en un millor tractament i prevenció de la malaltia. Aquesta tesi també ha volgut contribuir humilment en aquest aspecte. Durant aquests anys s'han recollit centenars de mostres de famílies sordes, amb la finalitat de donar un "diagnòstic" de la causa genètica. Poques vegades ho hem conseguit, però en qualsevol cas, si això alguna vegada ha ajudat a algú d'alguna manera, ja em dono per satisfeta.