La confidentialité des données est devenue primordiale en statistique. Une méthode souvent utilisée pour diminuer le risque de réidentification est la génération de jeux de données partiellement synthétiques. On explique le concept de jeux de données synthétiques, et on décrit une méthode basée sur les forêts aléatoires pour traiter les variables catégoriques. On s’intéresse à la formule qui permet de faire de l’inférence avec plusieurs jeux synthétiques. On montre que l’ordre des variables à synthétiser a un impact sur l’estimation de la variance des estimateurs. On propose une variante de l’algorithme inspirée du concept de confidentialité différentielle. On montre que dans ce cas, on ne peut estimer adéquatement ni un coefficient de régression, ni sa variance. On montre l’impact de l’utilisation de jeux synthétiques sur des modèles d’équations structurelles. On conclut que les jeux synthétiques ne changent pratiquement pas les coefficients entre les variables latentes et les variables mesurées. / Confidential data are very common in statistics nowadays. One way to treat them is to create partially synthetic datasets for data sharing. We will present an algorithm based on random forest to generate such datasets for categorical variables. We are interested by the formula used to make inference from multiple synthetic dataset. We show that the order of the synthesis has an impact on the estimation of the variance with the formula. We propose a variant of the algorithm inspired by differential privacy, and show that we are then not able to estimate a regression coefficient nor its variance. We show the impact of synthetic datasets on structural equations modeling. One conclusion is that the synthetic dataset does not really affect the coefficients between latent variables and measured variables.

La conception des ouvrages miniers souterrains repose sur une caractérisation géotechnique du massif rocheux. Lors des essais en laboratoire sur le roc intact, les données géotechniques sont amassées suivant les recommandations prescrites par la Société internationale de mécanique des roches (SIMR) (Brown, 1981). Bien que les essais en laboratoire sur le roc intact soient effectués selon les recommandations de la SIMR, ils ne sont pas réalisés d’une manière optimale quant au nombre de spécimens testés, à la localisation des essais, à la temporalité des essais, aux critères de rejet de certains spécimens testés et à l’utilisation des résultats dans la définition du critère de Hoek-Brown. Avec le coût élevé des essais en laboratoire, il est primordial d’optimiser les campagnes d’essais en laboratoire et de s’assurer d’utiliser et de maximiser l’information provenant des résultats tout en s’assurant de leur représentativité. À l’aide de deux études de cas réalisées sur des sites miniers québécois, ce mémoire a pour objectif global d’effectuer la caractérisation statistique de paramètres géomécaniques dans le but d’optimiser les campagnes d’essais et de de maximiser l’information obtenue par l’entremise d’essais en laboratoire sur le roc intact. Les analyses statistiques permettront de mieux quantifier la connaissance des propriétés du roc intact dans le cadre d’un projet minier. Elles permettront également d’optimiser le nombre d’essais à réaliser tout en s’assurant de la représentativité des résultats. Finalement, elles permettront d’identifier plus efficacement de nouvelles cibles de caractérisation.

Ce mémoire a pour objectif principal de présenter des méthodes pour analyser les données provenant d'un essai clinique stepped wedge. On introduit des méthodes qui traitent les données individuelles ainsi que les données agrégées. Chaque méthode est illustrée avec des données provenant d'un essai clinique qui porte sur l'implantation d'un programme de formation à la prise de décision partagée dans une équipe interprofessionnelle. L'objectif secondaire de ce mémoire est d'évaluer la performance des tests de comparaison des deux traitements étudiés dans un stepped wedge à l'aide des méthodes de Monte Carlo. À cette n, des simulations ont été réalisées sous le logiciel R. Les résultats indiquent qu'il n'y a pas une méthode qui est supérieure à l'autre. Le choix de la méthode dépend du contexte de l'étude. / This research paper aims initially to present methods to analyse data from a stepped wedged clinical trial. We introduce methods that process both individual and aggregated data. Each method is exposed using data taken from a clinical trial based on the implementation of shared decision-making training program within an interprofessional team. As its secondary objective, this research paper provides a performance assessment on the comparison tests of two treatments studied within a stepped wedge using the Monte Carlo methods. On this note, simulations were executed using the R software. The results indicate that there is no method that is universally superior to the other. The choice of method depends on the context of the study

Dans cet ouvrage, une méthode d'analyse de liaison génétique qui tient compte de l'hétérogénéité non-allélique est développée. Nous proposons une modification à l'analyse à un locus par le modèle de Smith qui tient compte de l'hétérogénéité inter-familiale afin de s'adapter à la présence d'hétérogénéité intra-familiale. Notre approche consiste d'abord à décomposer des familles tri-générationnelles en branches individuelles, soit en familles bi-générationnelles. Par cette décomposition, l'hétérogénéité intra-familiale est "transformée" en hétérogénéité inter-familiale. Les familles bi-générationnelles sont ensuite analysées à l'aide d'un locus et du modèle de Smith. La puissance de la méthode proposée est comparée à celle de plusieurs autres analyses, notamment à celle de l'analyse des familles tri-générationnelles lorsqu'il y a hétérogénéité intra-familiale. On vérifie également si le découpage des familles fait gonfler la proportion d'erreurs de type I. / This study presents a linkage analysis method for cases of recombination heterogeneity when it is located in bilineal pedigrees. We propose a modification of the single-locus analysis by Smith's admixture model - which is concerned with inter-familial heterogeneity - so it becomes more appropriate for cases of intra-familial heterogeneity. Our approach first consists in decomposing large pedigrees into nuclear pedigrees so that the intra-familial heterogeneity of the large pedigrees is transformed into inter-familial heterogeneity between the nuclear pedigrees. Then, the nuclear pedigrees are considered both with a single-locus analysis and Smith's admixture model. The power of the proposed method is compared to the power of other methods, including the power of the specific case where there is intra-familialheterogeneity in large pedigrees. We also verify if the decomposition of the pedigrees results in a bigger proportion of type I errors.

La thèse présentée ici traite du problème de l'estimation de la taille de la population dans les modèles de capture-recapture. Elle s'intéresse, en particulier, à la question de l'estimation de la taille de la population dans le cadre d'une expérience de capture-recapture à structure d'échantillonnage imbriquée, qui combine les méthodes de population fermée à l'intérieur des périodes primaires (PP) et de population ouverte d'une PP à une autre : le design robuste. Cette thèse propose une méthodologie d'estimation de la taille de la population et de l'incertitude associée aux estimateurs obtenus dans le contexte du design robuste. Dans un premier temps, on aborde le problème de l'estimation des paramètres du design robuste dans le cas d'un nombre suffisamment élevé d'occasions de capture. On généralise le papier fondamental de Jolly (1965) au design robuste en proposant une procédure séquentielle d'estimation des paramètres pour la classe des modèles de design robuste présentés dans Rivest and Daigle (2004) et un estimateur de la variance des paramètres par bootstrap paramétrique. Ces résultats théoriques ont été appliqués à des données d'activation d'applications sur les téléphones intelligents. Les données sont recueillies sur une période d'un an et demi et concernent des utilisateurs de téléphones intelligents qui ont visité un grand concessionnaire automobile basé aux États-Unis. Dans un deuxième temps, on s'intéresse à l'estimation de la taille de la population à partir de deux sources d'information du design robuste: les données à l'intérieur d'une PP (ou intra-période) et les données d'une PP à une autre (ou inter-période). On démontre que les estimateurs de la taille de la population obtenus avec les informations intra-période et inter-période sont asymptotiquement indépendants pour une large classe de modèles de population fermée à l'intérieur des PP. Ainsi, l'estimateur du maximum de vraisemblance pour la taille de la population dans le cas du design robuste est asymptotiquement équivalent à un estimateur pondéré pour le modèle de population ouverte et le modèle de population fermée. On montre que l'estimateur pondéré diffère de celui donné dans Kendall et al. (1995); on démontre que leur estimateur n'est pas efficace, puis on donne une formule explicite pour son efficacité comparativement à l'estimateur pondéré. La perte d'efficacité est ensuite évaluée dans une étude de simulation, puis à travers un exemple tiré de Santostasi et al. (2016) et qui traite de l'estimation de la taille de la population d'une espèce de dauphins vivant dans le Golfe de Corinthe (Grèce). Enfin, on se propose d'étendre les résultats du problème précédent aux modèles de design robuste présentés dans Kendall et al. (1995) et implémentés dans MARK (White and Burnham, 1999). Dans le contexte du design robuste, on dérive l'estimateur du maximum de vraisemblance pour la taille de la population; on propose également trois méthodes d'estimation de la variance de l'erreur associée à l'estimateur. On démontre ensuite que l'estimateur du maximum de vraisemblance pour la taille de la population est plus efficace que l'estimateur des moments proposé par Kendall et al. (1995); la perte d'efficacité de l'estimateur de Kendall ainsi que la performance des trois méthodes d'estimation de la variance de l'erreur associée à l'estimateur du maximum de vraisemblance sont évaluées via une étude de simulation. / This thesis deals with the capture-recapture estimation of population sizes under a hierarchical study design where a capture-recapture experiment, involving secondary capture occasions, is carried out within each sampling period (SP) of an open population model: the robust design. This thesis proposes a methodology for the estimation of population sizes under the robust design and the uncertainty associated with the estimators. The first problem deals with the estimation of the parameters of a robust design with an arbitrary large number of capture occasions. To do so, we generalize the seminal paper of Jolly (1965) to the robust design and propose a sequential estimation procedure for the class of robust design models presented in Rivest and Daigle (2004). A simple parametric bootstrap variance estimator for the model parameters is also proposed. These results are used to analyze a data set about the mobile devices that visited the auto-dealerships of a major auto brand in a US metropolitan area over a period of one year and a half. The second problem deals with the estimation of population sizes using two sources of information for the robust design: the within and the between primary period data. We prove that the population size estimators derived from the two sources are asymptotically independent for a large class of closed population models. In this context, the robust design maximum likelihood estimator of population size is shown to be asymptotically equivalent to a weighted sum of the estimators for the open population Jolly-Seber model (Jolly 1965; Seber 1965) and for the closed population model. This article shows that the weighted estimator is more efficient than the moment estimator of Kendall et al.(1995). A closed form expression for the efficiency associated with this estimator is given and the loss of precision is evaluated in a MonteCarlo study and in a numerical example about the estimation of the size of dolphin populations living in the Gulf of Corinth (Greece) and discussed by Santostasi et al. (2016). The third problem deals with the estimation of population sizes under the robust design models presented in Kendall et al. (1995) and implemented in MARK (White and Burnham, 1999). We derive the maximum likelihood estimator for the population size and propose three methods of estimation for its uncertainty. We prove that the derived maximum likelihood estimator is more efficient than the moment estimator provided in Kendall et al. (1995). The loss of precision associated with the Kendall estimator and the performance of the three methods of estimation for the variance of the maximum likelihood estimator are evaluated in a MonteCarlo study.

Titre de l'écran-titre (visionné le 10 octobre 2023) / Ce mémoire étudie les impacts qu'a une mauvaise spécification de la loi du champ aléatoire latent dans un modèle spatio-temporel. Précisement les impacts sur les estimations et l'inférence d'une mauvaise spécification dans un modèle Poisson log-normal spatio-temporel ont été investigués. La mauvaise spécification correspond à la présence de valeurs très extrêmes pour une distribution Poisson log-normale. Un modèle pour tenir compte de ces valeurs extrêmes a été proposé. L'amélioration des estimations avec ce modèle alternatif est mise en évidence par une étude de simulation Monte Carlo. L'ajustement des modèles impliqués dans cette étude fait intervenir des intégrations en grandes dimensions pour évaluer la vraisemblance. Le package R TMB met en oeuvre une solution, en l'occurence l'approximation de Laplace, à ce problème. / This thesis studies the impact of a misspecification of the latent random field distribution in a spatio-temporal model. Specifically, the impact on estimates and inference of misspecification in a space-time log-normal Poisson model has been investigated. The misspecification corresponds to the presence of very extreme values for a log-normal Poisson distribution. A model to account for these extreme values was proposed. The improvement in estimates with this alternative model is demonstrated by a Monte Carlo simulation study. The fitting of the models involved in this study involves high-dimensional integrations to evaluate the likelihood. The R package TMB implements a solution to this problem: the Laplace approximation.

Titre de l'écran-titre (visionné le 23 octobre 2023) / Les études d'association pangénomique (genome-wide association studies (GWAS)) ont permis de trouver des associations entre des variants et des maladies. Certains sites de variants ont été observés comme associés avec plusieurs maladies simultanément. Ce phénomène se nomme la pléiotropie. Ce phénomène est d'importance pour les problèmes psychiatriques (P. H. Lee et al., 2020). Également, les associations spécifiques à un sexe entre une maladie et un variant sont un sujet d'importance dans les études récentes. Plusieurs méthodes ont été proposées pour identifier les effets pléiotropiques de sites de variants communs. Pour les sites de variants rares, la méthode MTAR de Luo et al. (2020) s'est montré plus efficace que les méthodes existantes. MTAR teste l'effet pléiotropique de gènes sur un ensemble de traits. Cette méthode permet de savoir si un site de variants rares, tel qu'un gène, est associé à plusieurs traits simultanément. Toutefois, MTAR ne permet pas de déterminer quel sous-ensemble de traits est associé avec ce variant. MTAR ne permet également pas de découvrir des effets spécifiques à un sexe. Nous proposons donc une nouvelle méthode statistique permettant de répondre à ces deux failles, soit 1) déterminer le sous-ensemble de traits ou maladies associées à un site de variants rares et 2) déterminer les effets spécifiques à un sexe pour un site de variants rares. Une analyse de simulation a été réalisée pour évaluer la sensibilité et la spécificité. Les résultats sont acceptables. Une étude avec des données réelles a été réalisée. Il s'agit de données cas-témoins génétiques avec des personnes atteintes de la schizophrénie, des personnes atteintes de la bipolarité et des personnes n'étant pas atteinte de l'une ou l'autre de ces maladies. Pour chacune des deux maladies, nous étudions les effets spécifiques selon le sexe des gènes composés de variants rares sur la probabilité d'avoir la maladie. Pour la schizophrénie, 113 gènes composés de SNPs rares sont significativement associés à cette maladie. Aucune association spécifique au sexe n'a été détecté. Pour la bipolarité, 171 gènes composés de SNPs rares sont associés significativement à cette maladie. Des associations spécifiques selon le sexe ont été détectées. 21 gènes sont associés à la bipolarité spécifiquement chez les individus de sexe féminin et 24 gènes, spécifiquement chez ceux de sexe masculin. / Genome-wide association studies (GWAS) have discovered associations between variants and diseases. Some variant sites have been observed to be associated with multiple diseases. This phenomenon is called pleiotropy. This phenomenon is of importance for psychiatric problems (P. H. Lee et al., 2020). Also, associations between a disease and a variant for a particular sex are a subject of importance in recent studies. Several statistical methods have been proposed to identify pleiotropic effects of common sites. For rare variant sites, the MTAR method of Luo et al. (2020) has been shown to be more efficient than existing methods. MTAR tests the pleiotropic effect of genes on multiple traits. MTAR allows us to know if a rare variant site, such as a gene, is associated with multiple trait simultaneously. However, MTAR does not allow us to determine which subset of traits is associated with this variant. MTAR also does not reveal gender specific effects. We therefore propose a new statistical method making it possible to respond to these two flaws, either 1) determining the subset of traits or diseases associated with a rare variant sites and 2) determining the sex-specific effect for rare variant sites on a disease or a trait. A simulation analysis was performed to assess sensitivity and specificity. The results are reasonable. A study with real data have been realised. These are case-control data with people with schizophrenia, people with bipolar disorder, and people without either of these conditions. For each of the two diseases, we studied the specific effects by sex of genes with rare SNPs on the probability to have the disease. For schizophrenia, 113 genes with rare SNPs are significantly associated with this disease. No gender specific association was detected. For bipolarity, 171 genes with rare SNPs are significantly associated with this disease. Specific associations by sex have been detected. 21 genes are associated with bipolarity specifically for female genders and 24 genes specifically for male genders.

L'intervalle de confiance le plus connu pour une différence de deux proportions est l'intervalle de Wald. Cet intervalle a l'avantage d'être simple à construire, mais il est anti-conservateur. Il existe plusieurs intervalles alternatifs à l'intervalle deWald qui performent beaucoup mieux. Dans ce mémoire, on s'intéressera particulièrement à l'intervalle d'Agresti-Coull et à l'intervalle bayésien approximatif. Ces intervalles performent très bien tout en étant simples à construire. On regardera d'abord la performance de ces intervalles lorsqu'on a deux échantillons indépendants de tailles fixées au départ. On regardera aussi leur performance lorsque le nombre d'observations dépend des vraies proportions, soit dans une expérience à étapes multiples, soit dans une expérience à allocations séquentielles ou un plan adaptatif est utilisé.

Les maladies complexes sont des maladies multifactorielles dans lesquelles plusieurs gènes et facteurs environnementaux peuvent intervenir et interagir. De nombreuses études ont identifié des locus (gènes ou régions chromosomiques), avec ou sans effets marginaux, qui interagissent pour contribuer au risque de la maladie. Pour les études d'association par polymorphismes, plusieurs méthodes ont été développées récemment pour évaluer l'interaction gène-gène. Cependant, les études d'association par haplotypes donnent parfois une meilleure puissance pour détecter l'association. Mais, la majorité de ces dernières ne permet pas d'évaluer les interactions entre les haplotypes de deux gènes et celles qui le permettent présentent des restrictions, comme l'utilisation du phénotype de la maladie en dichotomique (présence ou absence de la maladie) ou encore n'ajustent pas pour les facteurs environnementaux. Cette thèse traite cette problématique en deux volets : méthodologique et appliqué. Au niveau méthodologique, cette thèse rapporte une nouvelle méthode statistique pour effectuer l'analyse simultanée et l'analyse conditionnelle de deux régions indépendantes (gènes ou régions chromosomiques) dans les études d'associations par haplotypes des maladies complexes. Une étude de simulation a été effectuée pour confirmer sa validité. En présence d'un effet d'interaction entre les haplotypes de deux gènes avec ou sans effets marginaux, les résultats de l'étude de simulation ont montré que notre modèle d'analyse conditionnelle a plus de puissance pour détecter l'association et donne une estimation plus précise des effets comparativement aux méthodes alternatives disponibles actuellement. Au niveau appliqué, l'approche de la cartographie fine dans un premier échantillon de Québec avec une réplication dans un échantillon indépendant de Toronto a été mise à profit pour raffiner l'étude de deux gènes candidats de l'ostéoporose : ESRRG (estrogen receptor-related gamma) et ESRRA (estrogen receptor-related alpha). Pour ESRRG, cette approche combinée aux deux méthodes d'analyse, par polymorphismes ou par haplotypes, confirma son implication dans l'étiologie de la maladie chez les femmes d'origine européenne, tandis que pour ESRRA, elle a constitué une investigation approfondie révélant une association dans un premier échantillon de femmes préménopausées de Québec, mais sans réplication dans un deuxième échantillon indépendant de femmes préménopausées de Toronto. Puisque les deux gènes étudiés appartiennent au même sentier métabolique, l'effet conditionnel de ESRRA sachant ESRRG a été évalué par notre méthode. Cette analyse a révélé une association dans un premier échantillon, mais, encore une fois, sans réplication dans le deuxième échantillon. Ces résultats suggèrent que le premier gène est un gène de susceptibilité de l'ostéoporose. Toutefois, notre étude n'était pas concluante en ce qui concerne l'effet du deuxième gène ainsi que son effet conditionnel sachant l'effet du premier. Ainsi, une réplication dans un échantillon indépendant, de même taille ou plus grande que celle de l'échantillon de Québec, s'avère nécessaire pour confirmer ou infirmer les résultats observés chez les femmes provenant de la région métropolitaine de Québec.

Ce mémoire présente les résultats d’estimation de ressources minérales en éléments des terres rares (ETR) réalisés à l’aide de simulations géostatistiques gaussiennes séquentielles (SGS) en facteurs spatialement décorrélés par la méthode MAF (Minimum/Maximum Autocorrelation Factors). Cette étude s’inscrit dans le cadre du projet de recherche « Caractérisation des gîtes de terres rares d’intrusions alcalines : géologie, métallogénie et géométallurgie du complexe syénitique de Kipawa » (FRQNT, 2017, p. 59). Les SGS se proposent comme une méthode alternative à la technique reconnue du krigeage ordinaire ayant été utilisée pour l’estimation des ressources minérales d’ETR du gisement de Kipawa, site à l’étude. Ce mémoire compare les résultats d’estimation des ressources minérales d’ETR des SGS à ceux du krigeage ordinaire. À cette fin, le site à l’étude est d’abord présenté en compagnie de la base de données conjointement utilisées par les deux méthodes. Ensuite, une revue de littérature aborde les notions et concepts nécessaires à la réalisation des SGS de cette étude. Une fois ces connaissances acquises, la méthode de recherche est développée. Son aboutissement permet de présenter les résultats et d’en discuter. Globalement, les résultats démontrent que les SGS en facteurs offrent l’avantage de procéder à l’estimation de ressources minérales d’ETR de façon multivariée, de limiter le lissage des résultats tout en fournissant une évaluation de leur incertitude. Les SGS proposent une distribution normale des ressources minérales en ETR totaux allant d’un minimum de 91 035 t à un maximum de 103 118 t. D’autre part, le krigeage ordinaire en estime, sans teneur de coupure, une valeur unique de 113 717 t. En conclusion, le tonnage évalué des ressources minérales en ETR du gisement Kipawa est moindre par la méthode des SGS que par le krigeage ordinaire. MOTS CLÉS : Simulations, géostatistique, simulations gaussiennes séquentielles (SGS), facteurs d’autocorrélation minimum/maximum (MAF), éléments des terres rares (ETR), ressources minérales. / This thesis presents the results of rare earth elements (REE) mineral resources estimate using Sequential Gaussian Simulations (SGS) of spatially decorrelated factors calculated from the Minimum/Maximum Autocorrelation Factors (MAF) method. This study is part of the research project "Characterization of REE deposits of alkaline intrusions: geology, metallogeny and geometallurgy of the Kipawa syenite complex" (FRQNT, 2017, p. 59). SGS are proposed as an alternative method to the acknowledge ordinary kriging technic which was used for the REE mineral resources estimation of the Kipawa deposit, site under study. This report compares the results of the SGS mineral resources estimate to those of ordinary kriging. To this end, the study site is first presented along with the database jointly used by the two methods. Then, a literature review discusses the notions and concepts required to carry out the SGS of this study. Once this knowledge acquired, the research method is developed. Afterward, the results are presented and discussed. Overall, results demonstrate that SGS of MAF factors offer the advantage of estimating REE mineral resources in a multivariate manner, limiting the smoothing of the results while providing an assessment of their uncertainty. The SGS propose a normal distribution of the total REE ranging from a minimum of 91 035 t to a maximum of 103 118 t. On the other hand, the ordinary kriging estimates a single value of 113 717 t in total REE with no cut-off grade. In conclusion, the SGS method evaluates a lesser tonnage of REE mineral ressources at the Kipawa deposit than the ordinary kriging technic. KEYWORDS: Simulations, Geostatistic, Sequential Gaussian Simulations (SGS), Min/Max Autocorrelation Factors (MAF), Rare Earth Elements (REE), Mineral resources.