Les parasomnies forment un ensemble de troubles du sommeil caractérisés par la survenue de comportements ou de phénomènes psychiques indésirables au cours du sommeil. Les parasomnies du sommeil lent profond (SLP) regroupent le somnambulisme, les terreurs nocturnes et les éveils confusionnels et surviennent au décours d’éveils brutaux en SLP. Elles s’associent souvent chez un même individu et pourraient représenter des variantes cliniques d’une même pathologie.Longtemps considérées comme des troubles bénins du sommeil, les données actuelles soulignent les conséquences des parasomnies, avec des mises en danger et un retentissement fonctionnel diurne. Nos trois premiers travaux ont permis une meilleure caractérisation du phénotype et des conséquences des parasomnies, en particulier sur le plan de la somnolence et des phénomènes douloureux chroniques. Près de la moitié des adultes parasomniaques rapportaient une plainte de somnolence diurne excessive associée à une propension marquée au sommeil sur les premières heures de la journée. Nous retrouvions une fréquence élevée de douleurs chroniques, de céphalées et de migraine. Par ailleurs nous avons décrit un phénomène fréquent d’hypo/analgésie au cours des accès parasomniaques.Le diagnostic des parasomnies du SLP repose uniquement sur des éléments cliniques, sans critères polysomnographiques objectifs. Si des travaux récents suggèrent que les parasomnies sont associées à des altérations discrètes de la microstructure du SLP, les performances diagnostiques de ces paramètres n’ont pas fait l’objet d’études spécifiques. Nous avons développé une nouvelle méthode d’analyse polysomnographique qui offre de bonnes performances de classification chez des adultes parasomniaques et des sujets témoins.Malgré cinq décennies d’études cliniques et expérimentales, la physiopathologie de ces parasomnies reste mal connue. Un modèle permet de conceptualiser les mécanismes de la maladie. Chez un patient prédisposé génétiquement, certaines conditions responsables d’une instabilité du SLP favorisent la survenue d’un éveil dissocié précipité par un stimulus éveillant. Nos travaux en cours et futurs porteront sur l’étude de ces mécanismes au moyen de techniques innovantes de génétique, d’électrophysiologie et d’imagerie fonctionnelle. / Parasomnias are sleep disorders characterized by undesirable behavioral or experiential phenomena occurring during sleep. Disorders such as sleepwalking (somnambulism), sleep terrors and confusional arousal are classified under the term “Non Rapid Eye Movement (NREM) Sleep-related parasomnias” as they frequently occur during sudden arousals from slow wave sleep. They often coexist within the same individual and are considered as different phenotypes for a similar underlying pathophysiology.The widespread belief that NREM parasomnias are benign disorders is actually challenged as they can result in various adverse consequences such as violent and injurious behaviors and daytime functional impairment. Our first three studies investigated the clinical phenotype and the consequences of NREM parasomnias, especially subjective and objective daytime sleepiness and chronic pain. We found that almost an half of sleepwalkers had complaint of sleepiness with an increased objective sleep propensity in the morning. We also reported a high frequency of chronic pain, headaches and migraine in patients and described a frequent analgesia phenomenon during injurious parasomniac episodes.The diagnosis of NREM parasomnias is usually made from clinical history, without polysomnographic-based diagnostic criteria. If recent works suggested that NREM parasomnia were associated with subtle changes on the NREM microstructure, the diagnostic performances of these parameters have been poorly studied with appropriate design. We developed a new polysomnographic scoring method that offers a good classification rate of NREM parasomnia patients and controls.Despite almost five decades of clinical and laboratory investigations, the pathophysiology of NREM parasomnias remains poorly understood. One model is currently used to conceptualize the mechanisms of the disease. A predisposed patient is primed by conditions that impair slow wave sleep stability resulting in dissociated arousal precipitated by arousing stimuli. Our further works will investigate the pathophysiology of NREM parasomnia using innovative genetic, electrophysiological and functional imagery approaches.

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Depuis plusieurs années, les études ont bien démontré que les troubles du sommeil tendent à être héréditaires. Il existe de plus en plus d’évidence scientifique démontrant l’implication des facteurs génétiques dans la manifestation des terreurs nocturnes. Les études de jumeaux sont essentielles pour évaluer l’influence des facteurs génétiques et environnementaux dans les affections complexes comme les terreurs nocturnes. Cependant, la plupart des études antérieures de jumeaux sur les terreurs nocturnes sont, soient des études rétrospectives ou encore des études avec un échantillon insuffisant de patients, ce qui résulte en des résultats peu concluants. L’objectif de ce mémoire était de déterminer la contribution des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux dans la manifestation des terreurs nocturnes d’une large cohorte de jeunes jumeaux suivis d’une façon prospective. Ce mémoire a montré que la proportion de la variance phénotypique totale des terreurs nocturnes due aux influences génétiques est plus que 40% pour les jumeaux âgés de 18 et de 30 mois. La corrélation polychorique, à l’âge de 18 mois, est de 0,63 chez les jumeaux monozygotes et de 0,36 chez les jumeaux dizygotes du même âge. À l’âge de 30 mois, cette corrélation est de 0,68 chez les monozygotes et de 0,24 chez les dizygotes. Ceci démontre que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la manifestation des terreurs nocturnes chez les enfants de très jeune âge. Basée sur l’héritabilité, cette étude suggère que la prédisposition génétique soit associée avec la persistance des symptômes des terreurs nocturnes jusqu’à l’âge de 30 mois. / For years, the contribution of genetic components to the pathology of sleep disorders has been increasingly recognised as important. There is growing evidence that genetic factors are involved in the occurrence of sleep terrors. Twin studies provide invaluable information regarding genetic and environmental factors that can affect the manifestation of the disease. However, most previous twin studies on sleep terrors have been done retrospectively or with a sample that was too small to yield conclusive results. The objective of this thesis was to determine the relative contribution of genetic and environmental factors to the manifestation of sleep terrors in a large cohort of early childhood twins followed prospectively. The results of the present study confirm that sleep terrors are a partially hereditary parasomnia. Genetic factors play an important role in the manifestation of sleep terrors at a very young age. Of the total phenotypic variance in sleep terrors, the proportions due to genetic influences were over 40% for both 18 and 30 month old twins. At 18 months, the polychoric correlations were 0.63 for MZ and 0.36 for DZ twins. These values were 0, 68 (MZ) and 0, 24 (DZ) at 30 months. These results strongly support the heritability of sleep terrors. There also seems to be continuity in genetic effects with the persistence of sleep terror symptoms at the age of 30 months.

La présente thèse s'intéresse aux symptômes post-traumatiques nocturnes des victimes d'agression sexuelle. Elle vise d'abord à déterminer si les caractéristiques de l'agression sexuelle peuvent prédire les symptômes post-traumatiques nocturnes des victimes d'agression sexuelle, de même qu'à explorer s'il existe des prédicteurs spécifiques à ces difficultés. Les résultats d'analyses de régression révèlent qu'il n'existerait pas de prédicteur distinct des symptômes post-traumatiques nocturnes. L'âge au moment de l'agression contribuerait à la sévérité générale des symptômes, alors que le nombre d'agresseurs contribuerait à leur fréquence. L'identification de l'une ou l'autre de ces deux caractéristiques chez leurs clients pourrait permettre aux cliniciens de cibler rapidement les victimes d'agression sexuelle (VAS) les plus vulnérables, soit celles qui affichent des symptômes post-traumatiques diurnes et nocturnes particulièrement fréquents et associés à une détresse importante. Dans un deuxième temps, la thèse vise à évaluer l'efficacité d'un traitement des cauchemars (par la Révision et répétition par imagerie mentale; RRIM) et d'une thérapie cognitive-comportementale (TCC) de l'état de stress post-traumatique offerts de manière séquentielle sur les symptômes post-traumatiques nocturnes et diurnes, le fonctionnement général et la qualité de vie. Les participants ont été assignés aléatoirement à un traitement RRIM+TCC ou à une période d'attente suivie d'une TCC offerte seule. Les résultats supportent la supériorité de la RRIM pour traiter les difficultés de sommeil des VAS, en comparaison à une période d'attente. Les deux groupes de traitement ont montré des améliorations subséquentes de leurs symptômes post-traumatiques nocturnes et diurnes, de leur fonctionnement et de leur qualité de vie pendant la TCC. Malgré des tailles d'effet modérées à modérées-élevées observées entre les groupes au post-traitement pour les variables associées au sommeil, aucune différence significative sur le plan statistique n'a été observée. Chez les participants qui ont complété leur thérapie, des taux d'amélioration cliniquement significatifs plus grands ont été notés dans le groupe expérimental. Bien que la supériorité de la combinaison RRIM+TCC n'ait pu être clairement établie, ces résultats prometteurs soulèvent la possibilité d'optimiser les gains observés face au sommeil en intégrant des stratégies les ciblant directement dans les protocoles standards de traitement de l'ÉSPT.

La relation entre la psychopathologie développementale et le sommeil, ou vice versa, est complexe (Gregory & Sadeh, 2016). Davantage de recherche est nécessaire, y compris des études longitudinales populationnelles chez les enfants. Cependant, le trouble d'anxiété généralisée et le trouble d'anxiété de séparation comptent tous deux les problèmes de sommeil parmi leurs principaux symptômes chez les enfants en clinique (Kupfer, 2015; Shanahan et al., 2014). Les résultats sont toutefois mitigés et certaines perturbations du sommeil ne sont pas associées à l'anxiété dans la population non-clinique d'enfants. On sait peu de choses sur la relation entre l'anxiété de séparation et les terreurs nocturnes et le somnambulisme chez les enfants d'une population non clinique. Donc, dans ce mèmoire, je tente de démontrer la présence de liens entre l'anxiété de séparation et les terreurs nocturnes d’une part, et le somnambulisme d’autre part, dans la petite enfance ; je teste la robustesse de ces associations après avoir pris en compte l'anxiété générale chez les participants. Enfin, j’explorerai les différences entre les sexes pour ces associations. Cette recherche fait partie de l'Étude longitudinale du développement des enfants du Québec (ÉLDEQ, Canada), pilotée par l'Institut de la statistique du Québec. Dans l'échantillon initial, 2223 familles ont été incluses lorsque les enfants avaient environ cinq mois. Dans cette étude, l'anxiété de séparation et l'anxiété générale ont été mesurés chaque année entre l'âge de 1,5 et 6 ans grâce au questionnaire informatisé rempli par l'interviewer, un entretien structuré en face à face avec la mère (N = 2045; 2044). Les terreurs nocturnes ont été évaluées entre 1,5 et 6 ans et le somnambulisme entre 2,5 et 6 ans à l'aide d'un questionnaire autoadministré à la mère (N = 1840; 1849). Un score moyen à travers les temps de mesure a été calculé pour l'anxiété de séparation et l'anxiété générale alors qu’une somme a été calculée pour les terreurs nocturnes et le somnambulisme. Les associations ont été testées par des régressions hiérarchiques en trois étapes : (1) anxiété de séparation et facteurs de confusion, (2) inclusion de l'anxiété générale et (3) inclusion d'un terme d'interaction sexe * anxiété de séparation. L'une des principales conclusions de cette étude est que l'anxiété de séparation pouvait prédire à la fois les terreurs nocturnes et le somnambulisme dans la petite enfance, même après contrôle de l'anxiété générale entrée comme facteur de confusion dans les modèles. Cette dernière n'a montré aucune association avec les deux parasomnies. Les associations n’étaient pas différentes pour les garçons et les filles. Nos résultats ont montré que l'anxiété de séparation pourrait jouer un rôle dans l’apparition des terreurs nocturnes et du somnambulisme chez les jeunes enfants dans la population générale (non-clinique). Cette étude représente une étape importante dans la compréhension des liens entre les symptômes d’anxiété de séparation et le sommeil chez les enfants. / The relationship between developmental psychopathology and sleep is complex (Gregory & Sadeh, 2016). More research is needed, including longitudinal population-based studies in children. However, Generalized anxiety disorder and separation anxiety disorder all list sleep problems among their core symptoms in clinical children population (Kupfer, 2015; Shanahan et al., 2014), but results are mixed and sleep disturbances may not be associated with anxiety in non-clinical population of children. Little is known the relationship between separation anxiety and night terrors and sleepwalking among children in a non-clinical population. So, in this dissertation, I explore the links between separation anxiety and night terrors on one hand, and sleepwalking on the other hand, in a non-clinical early childhood sample. This research is part of the Quebec Longitudinal Study of Child Development (QLSCD, Canada), initiated by the Quebec Institute of Statistics. In the initial sample, 2223 families were included when children were approximately 5 months. Separation anxiety and General anxiety were measured from the ages of yearly 1.5 to 6 years through the Interviewer Completed Computerized Questionnaire, a face-to-face structured interview with the mother (N= 2045; 2044). Night terrors were assessed from 1.5 to 6 years of age, and sleepwalking from 2.5 years to 6 years, through a self-administered questionnaire completed by the mother (N= 1840; 1849). A mean score across measurement times was calculated for separation anxiety and general anxiety, and a sum for night terrors and sleepwalking. I tested the associations with three-step hierarchical regression models: (1) inclusion of separation anxiety and confounding factors as predictors, (2) inclusion of general anxiety, and (3) inclusion of an interaction term gender*separation anxiety. One of the major findings of this study is that separation anxiety predicts both night terrors and sleepwalking in early childhood, even after controlling for general anxiety. The latter showed no associations with any of the two parasomnias. Finally, these associations were not different for boys and girls. Our findings have shown that separation anxiety may play a role in night terrors and sleepwalking etiology. This study represents an important step for a better understanding of the association between separation anxiety symptoms and sleep in children in the general (non-clinical) population.

Loin d'être bénins, les épisodes somnambuliques peuvent être fréquents et/ou graves et comporter un risque élevé de blessures. Une amnésie rétrograde variable peut également accompagner les épisodes. Ce mémoire a examiné l'évolution des épisodes de somnambulisme a trois différentes phases de la vie, un sujet qui reste peu étudié. Des somnambules adultes ayant reçu un diagnostic de somnambulisme primaire, et qui ont été somnambules dès leur enfance (n = 113), ont été évalués pour la fréquence de leurs épisodes, le rappel des contenus mentaux liés à leurs épisodes et l’occurrence d’épisodes agressifs pendant l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte. Également, les somnambules qui font des terreurs nocturnes (une parasomnie de sommeil lent souvent observés chez les somnambules) depuis leur enfance (n = 52) ont été évalués pour les changements développementaux dans leurs terreurs nocturnes. Les résultats démontrent que les épisodes de somnambulisme sont demeurés stables pendant l'enfance et l'adolescence de nos somnambules, mais ont augmenté à l'âge adulte. Une tendance opposée a été observée quant à la fréquence des terreurs nocturnes. Le rappel des contenus mentaux associé au somnambulisme et les épisodes agressifs ont augmenté progressivement de l’enfance à l’âge adulte. En contrepartie, le rappel des contenus mentaux associé aux terreurs nocturnes est demeuré stable. De plus, une fréquence plus élevée d'épisodes de somnambulisme agressif c’est avérée un prédicteur d’une fréquence plus élevée d’un rappel de contenu mental lié au somnambulisme. Ces résultats sont comparables entre les hommes et les femmes. Dans l’ensemble, cette recherche démontre que chez les somnambules chroniques, le contenu mental associé aux épisodes somnambuliques augmente et que la fréquence et la sévérité des épisodes s'aggravent entre l’enfance et l’âge adulte. / Far from being benign, somnambulistic episodes can be frequent and/or severe and with high risk of injury. Episodes may also be accompanied by sleep mentation with variable degrees of retrograde amnesia. The present thesis investigated how somnambulistic episodes unfold over time, a topic that remains understudied. Adult sleepwalkers with a diagnosis of primary somnambulism and a childhood onset of the disorder (n = 113) were assessed for changes in frequency of their episodes, recall of episode-related sleep mentation and aggressive episodes during childhood, adolescence and adulthood. Additionally, sleepwalkers (n= 52) with childhood- onset of sleep terrors (a NREM parasomnia commonly experienced by sleepwalkers) were assessed for developmental changes in sleep terror frequency. The frequency of somnambulistic episodes remained unchanged during childhood and adolescence before increasing into adulthood. An opposite trend was observed for the frequency of sleep terrors. The frequency of aggressive somnambulistic episodes and of sleep mentation associated with somnambulism increased from childhood to adolescence and into adulthood. By contrast, the recall of sleep mentation associated with sleep terrors did not change over time. Additionally, a higher frequency of aggressive somnambulistic episodes predicted a higher frequency of sleep mentation associated with somnambulism. These findings were similar between men and women. In conclusion, our study demonstrates that in chronic sleepwalkers, sleep mentation associated with somnambulistic episodes increases with age while episodes worsen in frequency and severity from childhood to adulthood.