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Síndromes de Apert e Crouzon: perfil cognitivo e análise molecular / Cognitive profile in patients in Apert syndrome and Crouzon syndrome intelligence quotient and molecular aspects

Marilyse de Bragança Lopes Fernandes 04 May 2011 (has links)
Introdução: As síndromes de Apert (SA) e Crouzon (SC) estão relacionadas a mutações do gene FGFR2. O desenvolvimento cognitivo é variável e está associado à presença de alterações do sistema nervoso central (SNC), idade da descompressão cirúrgica do crânio, estimulação e convivência social, escolarização, institucionalização dos individuos assim como aos aspectos sociais, econômicos, educacionais e a qualidade de vida da família. A influência do tipo de mutação do FGFR2 no desempenho cognitivo é mais um elemento a ser esclarecido para o melhor entendimento do desenvolvimento global dos indivíduos. Objetivo: Identificar, por estudo molecular, as mutações conhecidas do gene FGFR2 e apresentar esses dados de forma comparativa com o quociente de inteligência (QI) e alterações do SNC. Casuística e Método: A casuística foi composta por oito casos de SA e seis casos de SC, com diagnóstico genético clínico confirmado, que apresentavam avaliação cognitiva baseada no teste do QI e estudo anatômico do SNC por ressonância magnética (RM), ambos realizados previamente. Todos os casos foram submetidos à sequenciamento direto dos exons IIIa e IIIc do FGFR2. Os resultados foram comparados aos do QI e às alterações do SNC. Resultados: Seis casos apresentaram a mutação típica p.Ser252Trp e quociente de inteligência total (QIT) de 47 a 78 (média de 67.2). Um caso apresentou a mutação típica p.Pro253Arg, alterações do SNC (ventriculomegalia, hipoplasia do corpo caloso e do septo pelúcido) e QIT de 108. Um caso apresentou a mutação atípica c.940-2A>G splicing, QIT de 104 e ausência de alteraçoes encefálicas. Nos seis casos de SC foram identificadas diversas mutações do FGFR2, exceto em dois irmãos, que apresentaram a mesma mutação (p.Tyr328Cys). Esses indivíduos apresentaram QIT de 82 a 102 (média de 93.5). Conclusão: A análise da presente casuística evidenciou uma relação de mutação típica p.Ser252Trp a resultados de QI inferiores aos dos indivíduos com síndrome de Apert causada por outras mutações. A mutação p.Pro253Arg e a mutação atípica c.940-2A>G splicing apresentaram um resultado de QI acima da média para a SA, independentemente das alterações encefálicas identificadas por RM. Não houve correlação, na síndrome de Crouzon, do tipo de mutação identificada com o resultado do QI e as alterações encefálicas. / Introduction: Apert syndrome (AS) and Crouzon syndrome (CS) are related to mutations of the FGFR2 gene. Cognitive development is variable and usually related abnormalities of the central nervous system (CNS), age of surgical decompression of the skull, stimulation and social interaction, education, institutionalization of individuals as well as the social, economic, educational and quality of life family. The influence of mutation of FGFR2 in cognitive performance on the SA and SC would be a further element to be clarified for better understanding of the overall development of these individuals. Objective: Identified by molecular analysis of gene mutations known FGFR2 and present these data in comparison with the alterations found in the CNS and the intelligence quotient (IQ). Method: The sample included eight cases of AS and six cases of CS with clinical genetic diagnosis confirmed, who exhibited cognitive assessment based on IQ tests, and study of the CNS by magnetic resonance imaging (MRI), both previously. All cases were subjected by direct sequencing analysis of FGFR2 exons IIIa / IIIc and the results were compared to IQ and changes in the CNS. Results: Six patient showed the typical mutation of the FGFR2 p.Ser252Trp and TIQ (total intelligence quotient) from 47 to 78 (67.2). One case showed the typical mutation p.Pro253Arg, CNS changes (ventriculomegaly, hypoplasia of the corpus callosum and septum pellucidum) and TIQ 108. One patient had atypical mutation c.940-2A>G splicing, no changes in the brain and TIQ 104. In the six cases with CS identified several mutations in FGFR2, except for two brothers who had the same mutation (p.Tyr328Cys). These patients had TIQ 82 to 102 (93.5). Conclusion: The analysis of this series showed a relationship between the typical mutation p.Ser252Trp to IQ scores of less than individuals with other mutations and AS. The mutation p.Pro253Arg and atypical mutation c.940-2A>G splicing had an IQ score above average for AS, regardless of changes in the brain MRI identified. There was no correlation in the CS of these mutations with the results of IQ and brain changes.
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RECONHECIMENTO DE FALA, HABILIDADES AUDITIVAS E COGNITIVAS EM ADULTOS BILÍNGUES / SPEECH RECOGNITION, HEARING AND COGNITIVE ABILITIES IN BILINGUAL ADULT INDIVIDUALS

Torres, Enma Mariángel Ortiz 22 January 2013 (has links)
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / OBJECTIVE: to verify and to compare the performance of monolingual and bilingual individuals in the recognition of situations of favorable listening (silence) and in situations of not favorable listening (noise), with their cognitive and listening abilities. MATERIAL AND METHOD: The present study is about an observational research, transversal, and descriptive, which compares the findings of monolingual and bilingual individuals. This group study was formed by 87 individuals between 18 and 55 years old, distributed in control groups, 30 monolingual Brazilian portuguese speaking and group study, 31 bilingual brazilian s portuguese and german speakers, and 26 bilinguals brazilian s portuguese and Italian speakers. The individuals were summoned to two different moments of surveying, initially the basic surveys for basic audio of recognition of speaking was made by the test lista de sentenças in portuguese (LSP). Furthermore, the survey about the audio assessment was analyzed and performed by using two tests, which are dissilabos alternados and sobrepostos (SSW) and teste dicotico de digitos (TDD). Afterwards, a survey about the cognitive abilities was performed, using the bateria de provas de reciocinio (BPR-5) test. RESULTS: The completed surveys made using the LSP test have had shown that bilingual individuals and monolingual individuals develop similar speaking performances, when summoned to silence, in the speaking recognition of speech in noise, there was a better verified performance of the bilingual groups in comparison to the monolinguals. Additionally, for the cognitive abilities there was a better performance of general cognition, with a slight statistic perceptual error, which favored bilinguals. In term of each one of the surveyed cognitive abilities, the verbal reasoning, spatial and mechanic showed a big statistic difference, which favored bilinguals. However, in logic and math, bilinguals and monolinguals did not show any divergence. In audio abilities, which were verified by SSW s test, there was a statistic significant difference, favoring bilinguals. CONCLUSION: After this research, one must acknowledge that bilingual and monolingual individuals present similar performances when it comes to hearing and understanding once the speech is presented in silence. When the speech is presented through noise, there were illustrating facts that bilinguals present better performance compared to monolinguals. In the cognitive field, we shall suggest that life experience in bilinguals might have influence over the cognitive performance and verbal judgment, spatial and mechanic, as well as in hearing abilities of attention and background figure. / OBJETIVOS: verificar e comparar o desempenho de indivíduos monolíngues e bilíngues no reconhecimento de fala em situações de escuta favoráveis (silêncio) e em situações de escuta não favoráveis (ruído), assim como suas habilidades auditivas e cognitivas. MATERIAL E MÉTODO: o presente estudo trata-se de uma pesquisa observacional, transversal, descritiva e quantitativa que compara os achados auditivos de indivíduos monolíngues e bilíngues. O grupo estudado foi composto por 87 indivíduos entre a faixa etária de 18 e 55 anos de idade, distribuídos em grupo controle, 30 monolíngues falantes do português brasileiro e grupo estudo, 31 bilíngues falantes do português brasileiro e do alemão e 26 bilíngues, falantes do português brasileiro e do italiano. Os indivíduos foram submetidos a dois momentos distintos de avaliação. Inicialmente, foram realizadas as avaliações auditivas básicas, de reconhecimento de fala através do teste Lista de sentenças em Português (LSP) e do processamento auditivo através do teste de Dissílabos Alternados e Sobrepostos (SSW) e posteriormente, efetuou-se a avaliação das habilidades cognitivas, através do teste Bateria de Provas de Raciocínio (BPR-5). RESULTADOS: as avaliações realizadas, através do LSP, demonstraram que indivíduos bilíngues e monolíngues apresentam desempenhos semelhantes na tarefa de reconhecimento de fala, quando avaliados no silêncio, já no reconhecimento de fala no ruído, foi verificado melhor desempenho dos grupos bilíngues, em relação aos monolíngues. Para a avaliação das habilidades cognitivas, verificou-se melhor desempenho da função cognitiva geral, com diferença estatisticamente significante, a favor dos bilíngues. Em relação a cada uma das habilidades cognitivas avaliadas, os raciocínios verbal, espacial e mecânico mostraram diferença estatisticamente significante a favor do grupo bilíngue, mas nos raciocínios matemático e abstrato os bilíngues e monolíngues não se diferenciaram. Nas habilidades auditivas, verificadas através do teste SSW, houve diferença estatisticamente significante a favor dos bilíngues. CONCLUSÕES: os achados da presente pesquisa verificaram que indivíduos bilíngues e monolíngues apresentavam desempenhos semelhantes no que concerne ao reconhecimento da mensagem ouvida, quando a fala é apresentada no silêncio. Quanto à fala no ruído, foram mostrados indícios positivos de que os bilíngues apresentavam melhor desempenho em relação aos monolíngues. No campo cognitivo, podemos sugerir que a vivência bilíngue parece ter influência no desempenho da função cognitiva geral e nos raciocínios verbal, espacial e mecânico, assim como nas habilidades auditivas de atenção, memória e figura- fundo.
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Evolução do desenvolvimento motor e cognitivo de pré-escolares nascidos pré-termo de muito baixo peso egressos do método canguru / Very low weight preterm infants cognitive and motor development at preschool age that were former patients FROM THE KANGAROO METHOD

Gonçalves, Claudia Maria Ribeiro Martins 18 March 2014 (has links)
INTRODUÇÃO: O Método Canguru é um tipo de assistência neonatal que consiste no contato precoce pele a pele entre a mãe e o recém-nascido de baixo peso, de forma crescente e pelo tempo que ambos entenderem ser prazeroso e suficiente, permitindo dessa forma, uma maior participação dos pais no cuidado a seu recém-nascido, acompanhado de suporte assistencial, por uma equipe de saúde treinada adequadamente. Tem como premissa a interação dinâmica e continua entre fatores biomédicos e ambientais. OBJETIVO: Descrever a evolução do desenvolvimento motor e cognitivo de pré-escolares de muito baixo peso egressos do Método Canguru, que receberam leite humano durante o período de internação. MÉTODOS: Foram estudadas 54 crianças prematuras, no período de Janeiro de 2004 a Janeiro de 2011 que participaram do Método Canguru e acompanhadas no Ambulatório de Seguimento, até a idade pré-escolar. Essas crianças foram submetidas ao teste Denver II, com um ano e novamente na idade préescolar quando foi aplicada a Escala de Maturidade Mental Colúmbia. METODOLOGIA ESTATÍSTICA: As variáveis contínuas serão descritas através de suas médias e desvios-padrão. Aquelas com comportamento não paramétrico, serão descritas através da mediana e do intervalo inter-quartil. As variáveis categóricas serão descritas através de suas proporções e intervalos de confiança de 95%. Para descartar a hipótese de nulidade será utilizado o nível de corte de 5%. RESULTADOS: Na amostra houve predominância do sexo feminino de 65%, e cerca de 30% dos RNPT foram PIG. As medianas do peso de nascimento e idade gestacional foram 1316g e 32 semanas, respectivamente. A mediana da idade materna foi de 28 anos, ensino fundamental completo com nove anos de estudo e a renda per capita de R$150,00. Entre as 54 crianças do estudo, 15% tiveram Hemorragia Perintraventricular grau I, 19% desenvolveram displasia broncopulmonar e nenhuma apresentou retinopatia da prematuridade. No teste Denver II de 54 crianças na idade de um ano corrigida, constatamos um risco no desempenho do desenvolvimento motor grosso de 31%, na linguagem 7%, psicossocial 6% e motor adaptativo 2%. Na idade pré-escolar observamos uma diminuição significativa do risco no desempenho do desenvolvimento para 4% em linguagem, 3% em motor grosso e 0% em psicossocial e motor adaptativo. Na idade pré-escolar o desempenho cognitivo se assemelhou a normalidade, quando comparado com a população brasileira, de acordo com a padronização da Escala Colúmbia. Os fatores de risco para o desempenho no desenvolvimento neuropsicomotor das crianças com um ano de idade corrigida estão associados ao tempo de internação e inicio da posição Canguru e foram estatisticamente significantes (p=0,009), (p=0,013), mesmo depois de ajustar à análise para as variáveis da idade gestacional, peso de nascimento, idade materna e sexo. Embora não tenha havido significância estatística, as crianças que foram amamentadas por mais tempo (meses) tiveram percentualmente menor risco para o desempenho neuropsicomotor. Nesta amostra constatamos em relação ao aleitamento materno total a mediana de sete meses e para o aleitamento exclusivo a mediana de três meses. CONCLUSÃO: A análise da evolução do desenvolvimento motor e cognitivo de pré-escolares nascidos pré-termo de muito baixo peso e egressos do Método Canguru, mostrou que, as crianças com um ano de idade corrigida, apresentaram 38% de risco no desempenho neuropsicomotor e ao atingirem a idade pré-escolar, apenas 5% demonstraram este risco. No que diz respeito ao desenvolvimento cognitivo, os valores obtidos foram percentualmente acima da média da população brasileira. Estes achados sugerem que as crianças que foram RNPT MBP alimentadas com leite humano durante sua internação e egressas do Método Canguru podem apresentar um desempenho no desenvolvimento tanto motor como cognitivo semelhante ao padrão de normalidade / INTRODUCTION: The Kangaroo Method is a perinatal care concerning skin contact between the mother and the low birth weight (LBW) newborn as long as both consider it pleasant and necessary. It allows greater parental participation in the care of their low birth weight newborn closely followed by properly trained healthcare professionals. The dynamic and continuous interaction between biomedical and environmental factors is its premise. OBJECTIVE: To describe the cognitive and motor development of children at preschool age that were born with very low birth weight (VLBW), former patients of the Kangaroo Method that were breastfed during hospital stay. METHOD: Fifty four preterm infants were studied between January 2004 and January 2011. The infants participated in the Kangaroo Method and they were followed up to preschool age by trained professionals in a followup ambulatory. These children were submitted to Denver II test by the time they were one year old and again at preschool age. Columbia Mental Maturity scale was applied to the children at preschool age. STATISTICAL ANALYSIS: The continual variables will be described by their averages and standard deviations. The nonparametric variables will be described by the medians and the interquartile interval. The categorical variables will be described by their proportions and the confidence interval of 95%. A 5% cutoff point will be applied to discard the null hypothesis. RESULTS: In the sample 65% were female, approximately 30% of the preterm newborn were small for the gestational age. Birth weight and gestational age medians were respectively 1316g and 32 weeks. Maternal age median was 28 years old. The mothers completed elementary school in nine years and their per capita income was R$ 150,00. The fifty four children involved in the study 15% had peri-intraventricular hemorrhage level 1, 19% had bronchopulmonary dysplasia and none had retinopathy of prematurity. The fifty four children were assessed at one year old, corrected age, to Denver II test and the following development risks were detected, 31% gross motor, 7% language, 6% psychosocial and 2% adaptive motor. At preschool age there was a considerable decrease in those parameters, 4% for language and 3% for gross motor 0% for psychosocial and adaptive motor. According to the Columbia scale standardization cognitive performance at preschool age resembled normality when compared with Brazilian population. Our study identified that the children involved had a higher performance than the population of reference (Brazilian population). Hospitalization period and the beginning of the Kangaroo position determined the risks factors for psychomotor development at one year old, corrected age, even after the adjustments in the analysis for gestational age, birth weight, mother\'s age and gender (p=0,009), (p=0,013) had been made. Although there was no statistical significance children breastfed for longer period had a lower psychomotor development risk. For the sample enrolled the median for total breastfeeding was 7 months and the exclusive breastfeeding 3 months. CONCLUSION: The Kangaroo Method had an impact on motor and cognitive developmental performance of the preschool age children born preterm with very low birth weight. At one year old, corrected age, the children concerned presented a 38% risk in psychomotor performance, however at preschool age the percentage dropped to 5%. The measured values for cognitive development were above the average for the Brazilian population. These findings suggest that very low birth weight preterm newborn that were breastfed during hospital stay and submitted to Kangaroo Method may present motor as well as cognitive developmental performances similar to normal standard
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Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade em superdotados: um estudo de frequência de sintomas e alterações físicas menores / Attention deficit and hyperactivity disorder in intellectually gifted individuals: a study of frequency of symptoms and minor physical alterations

Silva, Daniel Minahim Araujo da 16 January 2014 (has links)
INTRODUÇÃO: Os dados anteriores sobre a frequência de sintomas de TDAH na população de alto QI ainda são escassos e contraditórios, principalmente no topo da curva. OBJETIVO: Avaliar a frequência e o padrão de sintomas de TDAH em indivíduos superdotados durante dois momentos distintos do ciclo de vida, aplicando escalas padronizadas. Além disso, testamos se uma associação entre anomalias físicas menores e TDAH pode ser encontrada em adultos superdotados. MÉTODOS: Dois estudos transversais foram realizados em indivíduos previamente avaliados para QI com as Matrizes Progressivas de Raven: (1) Mensa: Este estudo incluiu 77 participantes adultos (22% mulheres) recrutados a partir dos registros de membros ativos da Mensa Brasil que vivem em São Paulo. A escala ASRS-18 e uma versão modificada da escala Waldrop para pequenas anomalias físicas foram aplicadas; (2) Colégio Objetivo: Foram incluídas todas as crianças do primeiro ao quinto ano do ensino fundamental (6-11 anos de idade) que estavam acima do percentil 99 para o QI (n = 39). O grupo controle incluiu 39 colegas de classe selecionados aleatoriamente entre aqueles abaixo do percentil 90 para QI pareados por idade e sexo. Os professores avaliaram os participantes usando o MTA-SNAP-IV. RESULTADOS: (1) Mensa: A frequência estimada do TDAH foi de 37,8 %. O número total de anomalias físicas menores foi significativamente associado com TDAH (p < 0,001) e 8 dos 36 sinais avaliados apresentaram esta associação individualmente (p < 0,05); (2) Colégio Objetivo: Obtivemos uma frequência de TDAH de 25,6% no grupo controle e 17,9% no grupo de indivíduos de alto QI (OR = 0,64, p = 0,58).CONCLUSÃO: Embora nossos dados não confirmem inequivocamente a maior prevalência de TDAH em indivíduos de alto QI durante o ciclo de vida, eles sugerem a validade do diagnóstico nesta população. Na população da Mensa, foi encontrada uma associação entre os casos de TDAH e anomalias físicas menores, apoiando ainda mais a noção de que o TDAH é um transtorno do neurodesenvolvimento / INTRODUCTION: Previous data on the frequency of symptoms of ADHD in high IQ population are still scarce and contradictory, especially at the top of the curve. OBJECTIVE: To evaluate the frequency and pattern of symptoms of ADHD in intellectually gifted individuals during two distinct moments of their life cycle, using standardized scales. In addition, we tested whether an association between minor physical anomalies and ADHD may be found in intellectually gifted adults. METHODS: Two cross-sectional studies were conducted in participants who had been previously evaluated for IQ\'s with Raven\'s Progressive Matrices: (1) Mensa: This study included 77 adult participants (22% women) recruited from the records of active members of Mensa Brazil living in São Paulo. The ASRS-18 and a modified version of Waldrop\'s scale for minor physical anomalies were applied; (2) Elementary school: All children from first to fifth year of elementary school (6-11 years old) who were above the 99th IQ percentile (n=39) were included. The control group included 39 classmates randomly selected among those below the 90th IQ percentile matched for age and sex. Teachers rated participants using MTA-SNAP-IV. RESULTS: (1) Mensa: The estimated frequency of ADHD was 37.8%. The total number of minor physical anomalies was significantly associated with ADHD (p < 0.001) and 8 of the 36 evaluated signs showed this association individually (p < 0.05). (2) Elementary school: A Rate of 25.6% of ADHD was found in the control group and 17.9% in the group of talented individuals (OR=0.64, p=0.58). CONCLUSION: Although our data do not unequivocally confirm the higher prevalence of ADHD in gifted individuals throughout their life cycles, they suggest the validity of the diagnosis in this population. An association between ADHD cases and minor physical anomalies was found in the Mensa population, further supporting the notion that ADHD is a neurodevelopmental condition
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Evolução do desenvolvimento motor e cognitivo de pré-escolares nascidos pré-termo de muito baixo peso egressos do método canguru / Very low weight preterm infants cognitive and motor development at preschool age that were former patients FROM THE KANGAROO METHOD

Claudia Maria Ribeiro Martins Gonçalves 18 March 2014 (has links)
INTRODUÇÃO: O Método Canguru é um tipo de assistência neonatal que consiste no contato precoce pele a pele entre a mãe e o recém-nascido de baixo peso, de forma crescente e pelo tempo que ambos entenderem ser prazeroso e suficiente, permitindo dessa forma, uma maior participação dos pais no cuidado a seu recém-nascido, acompanhado de suporte assistencial, por uma equipe de saúde treinada adequadamente. Tem como premissa a interação dinâmica e continua entre fatores biomédicos e ambientais. OBJETIVO: Descrever a evolução do desenvolvimento motor e cognitivo de pré-escolares de muito baixo peso egressos do Método Canguru, que receberam leite humano durante o período de internação. MÉTODOS: Foram estudadas 54 crianças prematuras, no período de Janeiro de 2004 a Janeiro de 2011 que participaram do Método Canguru e acompanhadas no Ambulatório de Seguimento, até a idade pré-escolar. Essas crianças foram submetidas ao teste Denver II, com um ano e novamente na idade préescolar quando foi aplicada a Escala de Maturidade Mental Colúmbia. METODOLOGIA ESTATÍSTICA: As variáveis contínuas serão descritas através de suas médias e desvios-padrão. Aquelas com comportamento não paramétrico, serão descritas através da mediana e do intervalo inter-quartil. As variáveis categóricas serão descritas através de suas proporções e intervalos de confiança de 95%. Para descartar a hipótese de nulidade será utilizado o nível de corte de 5%. RESULTADOS: Na amostra houve predominância do sexo feminino de 65%, e cerca de 30% dos RNPT foram PIG. As medianas do peso de nascimento e idade gestacional foram 1316g e 32 semanas, respectivamente. A mediana da idade materna foi de 28 anos, ensino fundamental completo com nove anos de estudo e a renda per capita de R$150,00. Entre as 54 crianças do estudo, 15% tiveram Hemorragia Perintraventricular grau I, 19% desenvolveram displasia broncopulmonar e nenhuma apresentou retinopatia da prematuridade. No teste Denver II de 54 crianças na idade de um ano corrigida, constatamos um risco no desempenho do desenvolvimento motor grosso de 31%, na linguagem 7%, psicossocial 6% e motor adaptativo 2%. Na idade pré-escolar observamos uma diminuição significativa do risco no desempenho do desenvolvimento para 4% em linguagem, 3% em motor grosso e 0% em psicossocial e motor adaptativo. Na idade pré-escolar o desempenho cognitivo se assemelhou a normalidade, quando comparado com a população brasileira, de acordo com a padronização da Escala Colúmbia. Os fatores de risco para o desempenho no desenvolvimento neuropsicomotor das crianças com um ano de idade corrigida estão associados ao tempo de internação e inicio da posição Canguru e foram estatisticamente significantes (p=0,009), (p=0,013), mesmo depois de ajustar à análise para as variáveis da idade gestacional, peso de nascimento, idade materna e sexo. Embora não tenha havido significância estatística, as crianças que foram amamentadas por mais tempo (meses) tiveram percentualmente menor risco para o desempenho neuropsicomotor. Nesta amostra constatamos em relação ao aleitamento materno total a mediana de sete meses e para o aleitamento exclusivo a mediana de três meses. CONCLUSÃO: A análise da evolução do desenvolvimento motor e cognitivo de pré-escolares nascidos pré-termo de muito baixo peso e egressos do Método Canguru, mostrou que, as crianças com um ano de idade corrigida, apresentaram 38% de risco no desempenho neuropsicomotor e ao atingirem a idade pré-escolar, apenas 5% demonstraram este risco. No que diz respeito ao desenvolvimento cognitivo, os valores obtidos foram percentualmente acima da média da população brasileira. Estes achados sugerem que as crianças que foram RNPT MBP alimentadas com leite humano durante sua internação e egressas do Método Canguru podem apresentar um desempenho no desenvolvimento tanto motor como cognitivo semelhante ao padrão de normalidade / INTRODUCTION: The Kangaroo Method is a perinatal care concerning skin contact between the mother and the low birth weight (LBW) newborn as long as both consider it pleasant and necessary. It allows greater parental participation in the care of their low birth weight newborn closely followed by properly trained healthcare professionals. The dynamic and continuous interaction between biomedical and environmental factors is its premise. OBJECTIVE: To describe the cognitive and motor development of children at preschool age that were born with very low birth weight (VLBW), former patients of the Kangaroo Method that were breastfed during hospital stay. METHOD: Fifty four preterm infants were studied between January 2004 and January 2011. The infants participated in the Kangaroo Method and they were followed up to preschool age by trained professionals in a followup ambulatory. These children were submitted to Denver II test by the time they were one year old and again at preschool age. Columbia Mental Maturity scale was applied to the children at preschool age. STATISTICAL ANALYSIS: The continual variables will be described by their averages and standard deviations. The nonparametric variables will be described by the medians and the interquartile interval. The categorical variables will be described by their proportions and the confidence interval of 95%. A 5% cutoff point will be applied to discard the null hypothesis. RESULTS: In the sample 65% were female, approximately 30% of the preterm newborn were small for the gestational age. Birth weight and gestational age medians were respectively 1316g and 32 weeks. Maternal age median was 28 years old. The mothers completed elementary school in nine years and their per capita income was R$ 150,00. The fifty four children involved in the study 15% had peri-intraventricular hemorrhage level 1, 19% had bronchopulmonary dysplasia and none had retinopathy of prematurity. The fifty four children were assessed at one year old, corrected age, to Denver II test and the following development risks were detected, 31% gross motor, 7% language, 6% psychosocial and 2% adaptive motor. At preschool age there was a considerable decrease in those parameters, 4% for language and 3% for gross motor 0% for psychosocial and adaptive motor. According to the Columbia scale standardization cognitive performance at preschool age resembled normality when compared with Brazilian population. Our study identified that the children involved had a higher performance than the population of reference (Brazilian population). Hospitalization period and the beginning of the Kangaroo position determined the risks factors for psychomotor development at one year old, corrected age, even after the adjustments in the analysis for gestational age, birth weight, mother\'s age and gender (p=0,009), (p=0,013) had been made. Although there was no statistical significance children breastfed for longer period had a lower psychomotor development risk. For the sample enrolled the median for total breastfeeding was 7 months and the exclusive breastfeeding 3 months. CONCLUSION: The Kangaroo Method had an impact on motor and cognitive developmental performance of the preschool age children born preterm with very low birth weight. At one year old, corrected age, the children concerned presented a 38% risk in psychomotor performance, however at preschool age the percentage dropped to 5%. The measured values for cognitive development were above the average for the Brazilian population. These findings suggest that very low birth weight preterm newborn that were breastfed during hospital stay and submitted to Kangaroo Method may present motor as well as cognitive developmental performances similar to normal standard
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Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade em superdotados: um estudo de frequência de sintomas e alterações físicas menores / Attention deficit and hyperactivity disorder in intellectually gifted individuals: a study of frequency of symptoms and minor physical alterations

Daniel Minahim Araujo da Silva 16 January 2014 (has links)
INTRODUÇÃO: Os dados anteriores sobre a frequência de sintomas de TDAH na população de alto QI ainda são escassos e contraditórios, principalmente no topo da curva. OBJETIVO: Avaliar a frequência e o padrão de sintomas de TDAH em indivíduos superdotados durante dois momentos distintos do ciclo de vida, aplicando escalas padronizadas. Além disso, testamos se uma associação entre anomalias físicas menores e TDAH pode ser encontrada em adultos superdotados. MÉTODOS: Dois estudos transversais foram realizados em indivíduos previamente avaliados para QI com as Matrizes Progressivas de Raven: (1) Mensa: Este estudo incluiu 77 participantes adultos (22% mulheres) recrutados a partir dos registros de membros ativos da Mensa Brasil que vivem em São Paulo. A escala ASRS-18 e uma versão modificada da escala Waldrop para pequenas anomalias físicas foram aplicadas; (2) Colégio Objetivo: Foram incluídas todas as crianças do primeiro ao quinto ano do ensino fundamental (6-11 anos de idade) que estavam acima do percentil 99 para o QI (n = 39). O grupo controle incluiu 39 colegas de classe selecionados aleatoriamente entre aqueles abaixo do percentil 90 para QI pareados por idade e sexo. Os professores avaliaram os participantes usando o MTA-SNAP-IV. RESULTADOS: (1) Mensa: A frequência estimada do TDAH foi de 37,8 %. O número total de anomalias físicas menores foi significativamente associado com TDAH (p < 0,001) e 8 dos 36 sinais avaliados apresentaram esta associação individualmente (p < 0,05); (2) Colégio Objetivo: Obtivemos uma frequência de TDAH de 25,6% no grupo controle e 17,9% no grupo de indivíduos de alto QI (OR = 0,64, p = 0,58).CONCLUSÃO: Embora nossos dados não confirmem inequivocamente a maior prevalência de TDAH em indivíduos de alto QI durante o ciclo de vida, eles sugerem a validade do diagnóstico nesta população. Na população da Mensa, foi encontrada uma associação entre os casos de TDAH e anomalias físicas menores, apoiando ainda mais a noção de que o TDAH é um transtorno do neurodesenvolvimento / INTRODUCTION: Previous data on the frequency of symptoms of ADHD in high IQ population are still scarce and contradictory, especially at the top of the curve. OBJECTIVE: To evaluate the frequency and pattern of symptoms of ADHD in intellectually gifted individuals during two distinct moments of their life cycle, using standardized scales. In addition, we tested whether an association between minor physical anomalies and ADHD may be found in intellectually gifted adults. METHODS: Two cross-sectional studies were conducted in participants who had been previously evaluated for IQ\'s with Raven\'s Progressive Matrices: (1) Mensa: This study included 77 adult participants (22% women) recruited from the records of active members of Mensa Brazil living in São Paulo. The ASRS-18 and a modified version of Waldrop\'s scale for minor physical anomalies were applied; (2) Elementary school: All children from first to fifth year of elementary school (6-11 years old) who were above the 99th IQ percentile (n=39) were included. The control group included 39 classmates randomly selected among those below the 90th IQ percentile matched for age and sex. Teachers rated participants using MTA-SNAP-IV. RESULTS: (1) Mensa: The estimated frequency of ADHD was 37.8%. The total number of minor physical anomalies was significantly associated with ADHD (p < 0.001) and 8 of the 36 evaluated signs showed this association individually (p < 0.05). (2) Elementary school: A Rate of 25.6% of ADHD was found in the control group and 17.9% in the group of talented individuals (OR=0.64, p=0.58). CONCLUSION: Although our data do not unequivocally confirm the higher prevalence of ADHD in gifted individuals throughout their life cycles, they suggest the validity of the diagnosis in this population. An association between ADHD cases and minor physical anomalies was found in the Mensa population, further supporting the notion that ADHD is a neurodevelopmental condition

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