Orientador: Andréa Trevas Maciel-Guerra / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-24T13:17:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Carvalho_AnneliseBarretode_D.pdf: 1678960 bytes, checksum: 38e5284e80abdc6135eaf891cd8d4e9a (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: A síndrome de Turner (ST) tem como sinais mais frequentes baixa estatura e disgenesia gonadal; são também encontrados dismorfismos, malformações e afecções adquiridas. O fenótipo é muito variável, dificultando o estabelecimento da suspeita clínica e o diagnóstico precoce. O objetivo deste estudo foi identificar os fatores que discriminam pacientes com ST daqueles sem essa síndrome, a fim de auxiliar os médicos, particularmente pediatras, a levantar precocemente essa hipótese e solicitar o exame do cariótipo. A amostra incluiu 516 pacientes do sexo feminino com essa suspeita clínica (por baixa estatura e(ou) hipogonadismo e(ou) dismorfismos característicos) encaminhadas a serviço especializado em distúrbios da diferenciação do sexo na Universidade Estadual de Campinas, entre janeiro de 1989 e fevereiro de 2012. Foi realizado um estudo descritivo de corte transversal, com a comparação entre as pacientes com e sem ST em relação a dados de história clínica e exame físico por meio do Teste do Qui-Quadrado, Teste T de Student e análises de regressão logística univariada e múltipla. Em 186 casos (36%), a ST foi confirmada pelo cariótipo, com predominância de anomalias estruturais dos cromossomos sexuais (41,9%). Nos casos de ST, o peso ao nascimento (p= 0,024) e a estatura ao diagnóstico em escore z (p<0,001) foram menores, e o índice de massa corpórea (p<0,001), maior. Entre as pacientes de mais de 13 anos e aquelas de mais de 16 anos, foram encontrados com maior frequência atraso puberal (p<0,001) e amenorreia primária (p=0,003), respectivamente, no grupo de ST. Na análise univariada, 19 dos 26 sinais dismórficos avaliados no exame físico foram significativamente mais frequentes na ST; na multivariada, o conjunto de variáveis que permitiu discriminar os grupos com e sem ST na amostra foi, em ordem decrescente: linfedema residual de membros, pescoço alado, cúbito valgo, unhas hiperconvexas, tórax alargado, anomalias de mamilos, nevos pigmentados, hipoplasia de metacarpos, maior peso e menor estatura. A investigação de ST deve ser realizada não apenas na presença de dismorfismos típicos, mas também em fenótipos menos evidentes / Abstract: In Turner syndrome (TS) the most frequent features are short stature and gonadal dysgenesis; there may also be dysmorphic signs, congenital malformations and acquired diseases. The phenotype is highly variable, which makes it difficult to establish the clinical suspicion and to achieve early diagnosis. The aim of this study was to identify factors that discriminate patients with TS from those without this syndrome in order to help physicians, particularly pediatricians, to raise this hypothesis and request a karyotype. The sample comprised 516 female patients with this clinical suspicion (with short stature and(or) hypogonadism and(or) typical dysmorphisms) which were referred to a specialized service for disorders of sex development at State University of Campinas from January 1989 to February 2012. A descriptive transversal study was conducted, with comparison between patients with and without TS regarding clinical history and physical examination by qui-square test, t test and univariate and multiple logistic regression analyses. In 186 cases (36%) TS was confirmed by karyotyping, with predominance of structural sex chromosome abnormalities (41.9%). Patients with TS had lower birth weight (p= 0.024), lower height z-score (p<0.001) and higher body mass index (p<0.001). Among patients aged more than 13 years and those aged more than 16 years there were more frequently pubertal delay (p<0.001) and primary amenorrhea (p= 0.003), respectively, in the group of TS. In univariate analysis, 19 out of the 26 dysmorphic signs were significantly nore frequent in TS patients; in multivariate analysis, the set of variables that discriminated between patients with and without TS were, in descending order: residual lymphedema in limbs, webbed neck, cubitus valgus, hyperconvex nails, broad chest, nipple anomalies, pigmented nevi, hypoplastic metacarpals, hipoplasia de metacarpos, higher weight and lower height. Investigation of TS should be performed not only in the presence of typical dysmorphisms but also in less striking phenotypes / Doutorado / Pediatria / Doutora em Ciências

Orientador: Gil Guerra Junior / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-12T22:38:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Baldin_AlexandreDuarte_D.pdf: 3742005 bytes, checksum: 7ce2f9dcd4996bb0f737cd9307682cf5 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Objetivo: Avaliar medidas de composição e proporções corporais em mulheres adultas jovens com síndrome de Turner (ST) tratadas ou não com rhGH e comparar a um grupo de mulheres saudáveis da mesma faixa etária. Casuística: Foi composta de 52 pacientes com ST não-tratadas com rhGH (23,0 + 5,8 anos), 20 tratadas (21,6 + 1,6 anos) e 133 mulheres normais (22,9 + 3,2 anos), eutireoidianas e com ciclos menstruais há pelo menos dois anos. Métodos: Todas as pacientes foram submetidas a medidas antropométricas de altura em pé, altura sentada, peso, comprimentos da mão e do pé, envergadura, perímetro cefálico, diâmetros biilíaco e biacromial. A composição corporal foi avaliada por bioimpedância elétrica tetrapolar, circunferências da cintura e quadril, relação cintura/quadril, perímetro braquial, espessura da prega cutânea tricipital, áreas magra e gorda do braço. Foram avaliados o cariótipo das pacientes com ST, a necessidade de reposição estrogênica, o histórico de hipotireoidismo e a idade de início, duração e dose do rhGH. Resultados: A idade de início do rhGH variou de 8,2 a 15,1 anos (10,2 + 1,2 anos), a duração do tratamento de 2,8 a 7,9 anos (3,6 + 1,6 anos), com dose média de 1,1 UI/Kg/semana (de 0,8 a 1,5 UI/Kg/semana). Houve associação entre a idade de início e o tempo de uso do rhGH, mas estas não se associaram com a dose do rhGH. Em relação às proporções corporais, as pacientes com ST não apresentaram diferenças significativas entre aquelas que usaram e as que não usaram rhGH A diferença acorreu no comprimento da mão, que foi maior nas pacientes que usaram rhGH. Todas as variáveis antropométricas, com exceção do perímetro cefálico, nas pacientes com ST (tratadas ou não com rhGH) foram diferentes em relação às mulheres normais de mesma faixa etária. Em relação à composição corporal, o peso e o quadril foram menores em relação ao grupo controle e o IMC e a % de massa gorda foi maior. Nas pacientes com ST não foi observada associação entre o cariótipo, o antecedente de hipotireoidismo e a necessidade reposição estrogênica. Conclusão: Nesta amostra de pacientes com ST não ocorreu diferenças na maioria das variáveis analisadas se comparadas as que usaram ou não rhGH. Provavelmente, isto ocorra devido ao tratamento tardio e/ou por tempo de uso do rhGH. As únicas diferenças encontradas foram no comprimento da mão, peso, IMC, quadril, mostrando a importância da avaliação das proporções corporais, em especial das extremidades, durante o tratamento com rhGH. / Abstract: Objective: To evaluate body composition and corporal proportion measurements in young adult women with Turner syndrome (TS) treated or not with rhGH and comparing with a group of healthy women with the same age group. Patients: Was composed of 52 patients with non rhGH treated TS ranging (23,0 + 5,8 years old), 20 rhGH treated (21,6 + 1,6 years old) and 133 healthy women (22,9 + 3,2 years old), euthyroid and with a menstrual cycle of at least two years. Methods: All patients were submitted to anthropometric measurements of height, sitting height, weight, hand and foot length, arm span, head circumference, biiliac and biocromial diameters. The body composition was evaluated by bioelectrical Impedance (BIA), waist and hip circumferences, waist/hip relation, arm circumference, triceps skinfold thickness, arm fat and lean areas. The karotype of TS patients, estrogenic treatment, hipotireoidism history and the initial age, duration and rhGH dose were also evaluated. Results: The initial age of rhGH ranged from 8.2 to 15.1 years old (10.2 + 1.2) and the treatment duration ranged from 2.8 from 7.9 years old (3.6 + 1.6), with mean dose of 1.1 U/Kg/week (0.8 - 1.5 U/Kg/week). There was association between age of initiation and the period of use of rhGH, but those didn't get association with dose of rhGH. The patients with TS did not present significant statistic differences in the majority of anthropometric variables among the women used and that didn't use rhGH. The difference occurred in the hand length, in wich variable was greater in the patients who used rhGH in relation to those who did not use. All anthropometric variables, with exception of head circumference, in the patients with TS (treated or not with rhGH) were different in relation to the healthy women in the same age group. In relation to body composition, the measurements of weight and hip were lower in relation to control group and the BMI was greater. In the patients with TS, an association between karyotype, preceding hipotireoidism and the necessity of hormonal treatment were not observed. Conclusion: In this sample of patients with TS there were no differences in the majority of analyzed variables among the group that used and did not use rhGH. Probably this result has occurred due to the late treatment and/or use time of rhGH. The singular differences occurred in the hand length, weight, BMI, and hip, showing the importance of evaluation of corporal proportion, especially the extremities, during the treatment with rhGH. / Doutorado / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente