Orientador: Andrea Trevas Maciel-Guerra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-24T09:48:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Medeiros_CarlaCamposMuniz_M.pdf: 1761746 bytes, checksum: 7e09d731c8ab38bda3a22429426e74ef (MD5) Previous issue date: 1998 / Resumo: A síndrome de Tumer (ST), aberração dos cromos somos sexuais determinada pela monossomia total ou parcial do cromos somo X, caracteriza-se clinicamente por baixa estatura, hipogonadismo primário, e diversos sinais dismórficos e malformações. Está associada, ainda, a uma maior freqüência de patologias adquiridas, dentre elas a tireoidite auto-imune (T AI). A associação entre ST e T AI foi descrita por vários autores a partir de 1948, e a primeira descrição em criança foi publicada em 1964. Apesar disso, são poucos os trabalhos que procuram estimar a prevalência na faixa etária pediátrica, e seus resultados são divergentes. A patologia tireoideana nas pacientes com ST parece apresentar-se de maneira diferente da população normal, com baixa freqüência de bócio e sinais e sintomas pouco evidentes, o que dificulta o diagnóstico clínico. Alguns trabalhos sugerem, ainda, que seja mais freqüente nas portadoras de isocromossomo X. Nosso estudo teve como objetivo verificar a freqüência de doença tireoideana auto-im~e entre as pacientes com ST na faixa etária pediátrica, e pesquisar sua associação com as alterações citogenéticas. A amostra foi composta por 71 pacientes de O a 20 anos com diagnóstico citogenético de ST. A avaliação tireoideana compreendeu dosagens hormonais (hormônio estimulador da tireoíde ultra-sensível, tiroxina livre e total) e anticorpos antitireoideanos (antitireoperoxidase e antitireoglobulina), e foi verificada a presença ou não de tireomegalia. Dentre essas pacientes, 11 (15,5%) apresentavam hipotireoidismo, 17 (23,9%) tinham anticorpos positivos e 24 (33,8%) apresentavam tireomegalia. Não houve associação entre o tipo de alteração citogenética e distúrbios tireoideanos. Não foram encontradas patologias tireoideanas (tireomega1i~ hipotireoidismo ou anticorpos positivos) nessas pacientes antes dos 4 anos de idade; por outro lado, a freqüência foi máxima a partir dos 16 anos (hipotireoidismo: 29%; anticorpos positivos: 48%; tireomegalia: 48%). Além disso, a média de idade das pacientes com hipotireoidismo, anticorpos positivos e tireomegalia foi significativamente maior que a das pacientes sem estas alterações. A baixa freqüência de tireomegalia entre as pacientes com ST e hipotireoidismo sugeriu, ainda, que a forma atrófica da TAl seja, de fato, a mais comum. Esses achados, associados ao quadro clínico pouco evidente, reforçam a necessidade de se avaliar anualmente a função tireoid~ana e a presença de anticorpos em pacientes com síndrome de Tumer a partir dos 4 anos de idade, com intervalos menores a partir da adolescência / Abstract: Turner syndrome (TS) is a welI-known disorder of the sex chromosomes resulting in the loss of ali or part of an X chromosome, with wide phenotypic and cytogenetic variability. It is characterized by a female phenotype with short stature and gonadal dysgenesis, and also congenital malformations and dysmorphic signs. Patients with TS have an increased risk for some acquired diseases, particularly auto- immune thyroiditis (AIT). The association of AIT and TS is ftequent1y mentioned in the literature since 1948, but studies on its prevalence among paediatric patients are rare, and their results are widely different. When compared with normal girls with AIT, patients with TS have a milder clinical picture of hypothyroidism, and thyromegaly is less common, which makes diagnosis more diflicult. This work was carried out to study the ftequency of thyrôid disease among paediatric patients with TS. We evaluated 71 patients with TS whose ages ranged ftom O to 20 years, and whose diagnosis was stablished by karyotyping. Serum ftom those girls was obtained to evaluate the levels of ftee and total thyroxine (T4) and ultra-sensitive thyroid stimulating hormone (TSH) (fluoroimmunometric assays), and thyroid antibodies thyroglobulin and thyroperoxidase antibody tests (radioimmuno assays). The presence of thyromegaly was also recorded. Among those patients, 11 (15.5%) had hypothyroidism, 17 (23.9%) had thyroid antibodies, and 24 (33.8%) had thyromegaly. There was an increase on the prevalence of hypothyroidism, thyroid antibodies and thyromegaly with age: no thyroid pathology was observed before 4 years, and the highest ftequencies were observed after 16 years (hypothyroidism: 29%; thyroid antibodies: 48%; thyromegaly: 37.5%). Moreover, the mean age ofpatients with these thyroid pathologies was significant1y higher than that of patients without them. The .ftequency of thyromegaly among patients with hypothyroidism was low, which confirms previous observations that the atrophic form seems to be more common. The evaluation ofthyroid function must be done as a routine in alI cases ofTS, and the high prevalence of thyroid disease among paediatric patients reinforces the need for early diagnosis ofthis disorder / Mestrado / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Maricilda Palandi de Mello / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-23T21:08:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Assumpcao_JulianaGodoy_M.pdf: 4702103 bytes, checksum: 280d5cab693fa0542b835e852d403b19 (MD5) Previous issue date: 1998 / Mestrado

Orientador: Gil Guerra Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-29T00:57:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Costa_AlineMariaGarcia_M.pdf: 14318135 bytes, checksum: ab73fcb413d2283565f0e6f889e0b7b6 (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: A Síndrome de Turner (ST) é uma aberração cromossômica caracterizada, dentre outros achados, por uma deficiência endógena de estrógenos e baixa estatura. A maioria dos estudos de densitometria óssea na ST têm atribuído a osteoporose à ausência do desenvolvimento puberal e ao hipoestrogenismo. No entanto, os fatores intrínsecos das alterações ósseas encontradas na ST ainda não foram totalmente esclarecidos. Com o objetivo de avaliar as variáveis que podem influenciar na determinação da densidade mineral óssea (DMO) dessas pacientes, foram estudadas 58 pacientes, entre 5 e 29 anos, com diagnóstico citogenético de ST atendidas nos Ambulatórios de Endocrinologia Pediátrica e Endocrinologia Geral do Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas. Realizou-se a densitometria óssea por meio do densitômetro de dupla emissão ou duo-energético (Dual Energy X-ray Absortiometry - DEXA). Os valores de z escore da DMO areal de L2-L4 foram avaliados em relação à idade cronológica, idade óssea, altura, peso, doenças associadas (nefropatia, cardiopatia e hipotireoidismo), cariótipo, desenvolvimento puberal, idade de início, dose e tempo de uso de estrógeno. Utilizaram-se os testes estatísticos de Fischer e Kruskal - Wallis, com p < 5%. Observou-se que os valores mais baixos de DMO estavam presentes nas pacientes com idade mais avançada, especialmente nas impúberes. Além disso, as pacientes impúberes mais altas também apresentaram valores mais baixos de z escore da DMO, o que pode ser um reflexo da idade. Baixos valores do z escore do peso e do IMC foram encontrados entre as pacientes com z escore mais baixo da DMO. Os valores maiores da DMO estiveram presentes entre as pacientes com puberdade espontânea, e os menores nas que necessitaram reposição estrogênica. O tempo de utilização do estrógeno superior a 2 anos foi necessário para que se observassem valores maiores de z escore da DMO. Em relação ao cariótipo, após o início da puberdade, o mosaicismo 45,X/46,XX relacionou-se com valores maiores de z escore da DMO, enquanto que nas pacientes impúberes, as aberrações estruturais cursaram com menores valores de z escore da DMO. A idade óssea, a idade de início do uso de estrógeno, a dose de estrógeno utilizada, o z escore da altura, tanto para a população normal como para a ST, o peso, o IMC, a presença do cromossomo Y e as doenças associadas não apresentaram correlação estatisticamente significativa com os valores de z escore de DMO. Observou-se neste estudo 86% das pacientes com z escore da DMO < -1 DP, e 46,5% com valores abaixo de -2,5 DP. Portanto, a DMO areal de pacientes com ST costuma estar comprometida, podendo ser influenciadapelo z escore do peso e do IMC, pelo cariótipo e pela necessidade ou não de reposição estrogênica / Abstract: Turner syndrome (TS) is an abnormality of the X ehromosome, characterized mainly by endogenous estrogen deficieney and short stature. Most bone density studies in patiens with TS have presented osteoporosis as a consequence of the absence of pubertal development and low estrogen levels. However, intrinsie factors of bone changes related to TS have not been completely clarified yet. The aim of this study was to evaluate the variables that can modify the bone mineral density (BMD). Thus, 58 subjects with cytogenetic diagnosis of TS, aged 5 to 29 years , followed up in the Pediatric and General Endocrinology Units of the School Hospital at the State University of Campinas have been studied. Abone densitometry using the Dual Energy X-ray Absorptiometry (DEXA) technique was performed. The values of the L2-L4 areal BMD z score were evaluated in relation to chronological and bone age, height, weight, associated diseases (nephropathy, cardiopathy and hypothyroidism), karyotype, pubertal development, age at the beginning of the estrogen therapy, duration and dose of estrogen therapy. Statistical analysis included fischer and Kruskal - Wallis tests with significance when p was < 0.05. It has been observed that older patients presented lower BMD z secres (non pubertal patients). Besides, taller non pubertal patients presented lower BMD z scores, probably due to their ages. Lower BMD z scores of weight and body mass index (BMI) were found among patients with lower BMD z scores. Higher BMD z scores were observed in patients with spontaneous puberty, and lower values in patients who had undergone estrogen therapy. It was necessary over 2 years of estrogen therapy in order to observe higher BMD z secres. According to the karyotype, after the beginning of puberty, the 45,X/46,XX mosaicism was related to higher BMD z scores, while non pubertal patients, were related to lower BMD z scores. Bone age, age at the beginning of estrogen therapy, estrogen dose, height z score (in relation to normal and TS population data), weight, BMI, presence of Y chromosome and associated diseases have not presented statisticaly significant correlation with BMD z scores. It was observed that 86% ofthe patients presented BMD z score below -1 SD, and 46.5% below -2,5 SD. Therefore, TS patients showed low values of L2-L4 areal BMD, probably due to weight and BMI z scores, the karyotype, the use and time of estrogen replacement beginning and the presence of spontaneous puberty / Mestrado / Clinica Medica / Mestre em Clinica Medica

Orientadores: Andrea Trevas Maciel-Guerra, Andre Moreno Morcillo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T00:38:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Marini_SofiaHelenaValentedeLemos_D.pdf: 2338373 bytes, checksum: e5a250650e9d314c0c901dd76e24a7b3 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: A síndrome de Turner (ST) decorre da presença de um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, e caracteriza-se por baixa estatura, hipogonadismo primário e diversas anomalias congênitas e patologias adquiridas. A freqüência de baixa estatura varia, em diversos países, de 95 a 100%, com média de altura final (AF) variando de 136,4 a 148,7cm; é considerada um dos maiores problemas pelas pacientes e seus familiares, contribuindo para o aparecimento de dificuldades psicossociais. Vários esquemas terapêuticos vêm sendo propostos para que essas pacientes atinjam maior AF; atualmente, o uso de hormônio do crescimento isolado ou associado a esteróides sexuais parece trazer melhores resultados quanto à elevação da AF, porém questiona-se sua verdadeira relação custo-benefício. Como a avaliação do resultado de quaisquer desses tratamentos, atuais ou futuros, depende da comparação com a AF espontânea de portadoras da ST pertencentes à mesma população, este trabalho teve por objetivo determinar a AF espontânea de uma amostra de pacientes com ST e investigar fatores que influenciem sua estatura na vida adulta. Foram avaliadas 58 pacientes com ST que haviam atingido a altura final (idade cronológica = 18 anos, com velocidade de crescimento < 1 cm/ano no último ano e idade óssea maior que 16 anos, ou idade cronológica = 20 anos). Foram obtidos, sempre que possível, as alturas dos pais e os dados antropométricos ao nascimento; foram colhidos, ainda, os dados referentes ao cariótipo, à ocorrência de puberdade espontânea e ao esquema de reposição hormonal ao qual se submeteram. A média da AF das 58 pacientes foi 144,8cm, a da altura parental (n = 43) foi 163,6cm, e a da altura alvo 157,0cm. Dez pacientes (23%) estavam dentro do canal de crescimento. A média do peso ao nascimento foi 2.693g (n = 36) e a do comprimento 46,9cm (n = 28). Não houve diferença significativa da AF em relação ao cariótipo, à época de nascimento, à ocorrência de puberdade espontânea e à dose e idade de início do estrógeno, nem correlação da AF com o peso e o comprimento ao nascimento. Foi observada correlação com a altura alvo, a média da altura parental e a altura materna, mas não com a altura paterna. O comprometimento da AF observado foi semelhante ao descrito na literatura e inferior ao estimado em trabalhos anteriores com pacientes brasileiras, o que pode ser devido a diferenças metodológicas. A partir deste trabalho, existe a possibilidade de verificar a eficácia de medidas terapêuticas, tanto as relacionadas à reposição hormonal quanto à promoção do crescimento, sobre a AF das pacientes com ST em nosso meio / Abstract: Turner syndrome (TS) is due to the presence of a single X chromosome and partial or total absence of the second sex chromosome. It is characterized by short stature, primary hypogonadism, and various congenital anomalies and acquired diseases. The frequency of short stature was estimated as 95-100% in different countries, with a mean final height (FH) ranging from 136.4 to 148.7 cm. Short stature is considered the main factor of emotional impact by the patients and their relatives, frequently leading to psychosocial problems. Various therapeutic schemes have been proposed in order to improve FH; the use of growth hormone, alone or associated to sex steroids, seems to allow a better adult height. However, the real cost-benefit relation of this treatment has been questioned. As the evaluation of any present or future treatment to improve FH depends on comparison of the results with the spontaneous FH of TS patients from the same population, this work was carried out to determine spontaneous FH in patients with TS and to look for factors which influence their adult height. We evaluated 58 patients with TS who had reached FH (chronological age = 18 years, with height velocity < 1cm/year in the last year and bone age > 16 years, or chronological age = 20 years). Whenever possible, the parents¿ heights and anthropometric birth data were also obtained. We also gathered data on karyotype, occurrence of spontaneous puberty and sex hormone replacement. Mean FH of the 58 patients was 144.8cm; mean mid-parental height was 163.6cm and mean target height was 157.0cm (n = 43). Ten patients (23%) were within the range of target height. Mean birth weight was 2,693g (n = 36) and length 46.9cm (n = 28). There was no significant difference on FH according to karyotype, time of birth and dosage and age at onset of estrogen. There was also no correlation between FH and birth weight and FH and birth length. There were significant correlations with target height, mid-parental height and maternal height, but not with paternal height. The deficit on FH was similar to that described in pertinent literature, but lower than that found in other studies on Brazilian patients, which may be due to methodological differences. The present study brings the possibility to verify the efficacy of therapeutic measures related to sex hormone replacement and growth promotion on FH of patients with TS in Brazilian services / Doutorado / Pediatria / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

Orientadores: Egberto Ribeiro Turato, Fatima Bottcher-Luiz / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T02:44:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Chvatal_VeraLuciaSoares_D.pdf: 229492 bytes, checksum: 33f6acc6c1d4a12ab430577358c4419d (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Esta pesquisa teve como objetivo interpretar as vivências do fenômeno da infertilidade nas mulheres com diagnósticos clínico e citogenético compatíveis com Síndrome de Turner e variantes, atendidas no CAISM. Essa síndrome ocorre a cada 2.500 nativivos com fenótipo feminino e a amplitude citogenética inclui desde monossomia X pura,até mosaicismos, em percentuais distribuídos nas mais variadas combinações como 46, XX, 47, XXX e 46, XY. Foram realizadas entrevistas clínico-psicológicas semidirigidas de questões abertas em 13 pacientes, cuja análise embasada na teoria psicodinâmica apontou os seguintes resultados: para as mulheres estudadas, o sentido e o significado da feminilidade não se encontram imbricados, tão somente, na maternidade e na reprodução, tendo surgido outros desejos e representações como estudar, trabalhar, ter autonomia social, etc. A adoção foi admitida como uma alternativa viável para a maioria. A doença como estigma social, enquanto sinal físico, considerando-se o meio socioeconômico em que vivem as mulheres estudadas, ficou diluída frente a outras questões vitais, importantes. Entretanto, o estigma ou conflito psicológico evidenciou-se relevante, afetando-lhes a auto-estima e denotando sentimentos de inferioridade. O que não significa, porém, que essas mulheres não possuam capacidades egóicas para lidar com a síndrome da qual são portadoras. As principais dificuldades apontadas referem-se mais propriamente ao atendimento realizado, pela necessidade de entender melhor a síndrome e sua repercussão. Assim sendo, o fenômeno da infertilidade vivenciado por essas mulheres com diagnóstico de Síndrome de Turner e variantes demonstrou ser um fator que merece atenção psicológica, considerando-se um ajustamento biopsicossocial mais satisfatório para essa parcela da população feminina / Abstract: This research aimed at interpretating the experiences of the phenomenon of the infertility in women with clinical and cytogenetic diagnosis compatible with Syndrome of Turner and variants, who were under accompaniment at CAISM. This syndrome occurs to each 2500 live-born with feminine phenotype and the cytogenetic amplitude includes since pure monosomy X, until mosaicisms distributed in the most varied combinations as 46, XX, 47, XXX and 46, XY. We made semi directed psychological interviews in 13 patients in which the analysis based in the psychodynamic theory pointed the following results: for the studied women, the sense and the meaning of femininity are not only found in the maternity and/or reproduction, but other desires and representations have also appeared, like studying, working, having social autonomy, etc. Adoption is presented as a viable alternative for most of them. Considering the socio-economic background of the studied women, the illness as a social stigma, while physical sign, was diluted face of other important and vital questions. Nevertheless, the psychological stigma was proven relevant, affecting their auto-esteem and denoting inferiority feelings. However, it does not mean that these women do not have egoic capacity to deal with the syndrome. The main mentioned difficulties refer more properly to the attendance, for the necessity to better understand the syndrome and its repercussion. Thus, the infertility phenomenon experienced by these women with Syndrome of Turner diagnosis and variants, demonstrated to be a factor that deserves psychological attention, considering a more satisfactory biopsychosocial adjustment for this part of the feminine population / Doutorado / Tocoginecologia / Doutor em Tocoginecologia

Orientadores: Aloisio Jose Bedone, João Francisco Marques Neto / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-23T02:37:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pinto_CristinaLagunaBenetti_M.pdf: 378413 bytes, checksum: a1d1a7502a822df49a5ac3f4461f77ec (MD5) Previous issue date: 1997 / Resumo: Durante o período puberal, a adequada produção hormonal correlaciona-se diretamente à obtenção da massa óssea, cujo pico é atingido por volta dos 30 anos de idade. Há associação inversa entre a densidade mineral e a osteoporose, assim, atualmente, baixo pico de massa óssea é considerado importante fator de risco para osteoporose. Para avaliar o comprometimento da densidade mineral óssea de mulheres com hipoestrogenismo primário decorrente de Disgenesia Gonadal Pura 46,XX e de Síndrome de Turner, estudou-se 38 mulheres com tais doenças genéticas em faixa etária entre 16 e 35 anos (média 24,5) atendidas no Ambulatório de Ginecologia-Endócrina do Departamento de Tocoginecologia do Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher da Universidade Estadual de Campinas. Realizou-se densitometria óssea da coluna lombar e do fêmur através de densitômetro de dupla emissão ou duo-energético (Dual Energy X-ray Absorptiometry-DEXA). Analisou-se a correlação entre a medida da densidade obtida e a idade das pacientes, idade ao início do tratamento com estrogênios, tempo de tratamento e índice de massa corpórea, além de comparar-se os resultados obtidos para Disgenesia Gonadal Pura e Síndrome de Turner. A densidade óssea esteve comprometida principalmente na coluna lombar, com 90% das mulheres avaliadas apresentando osteopenia ou osteoporose. Para o colo do fêmur, o comprometimento ocorreu em cerca de 55% delas. A densidade na coluna lombar associou-se diretamente ao tempo de tratamento com estrogênios e, no fêmur, ao índice de massa corpórea. Não foi evidenciada correlação entre densidade óssea e idade ou idade ao início do tratamento. Não houve diferença estatisticamente significativa ao se comparar os valores de densidade óssea obtidos pelas mulheres com Disgenesia Gonadal Pura e Síndrome de Turner / Abstract: During the puberal period, the appropriate hormonal production is directly associated to bone mass, whose peak is reached around 30 years of age. There is also an inverse association between mineral density and osteoporosis. Then, nowadays, a low peak of bone mass is considered an important risk factor for osteoporosis. In order to evaluate the impact on bone mineral density of women with primary hypoestrogenism due to Pure Gonadal Dysgenesis and Turner¿s Syndrome, 38 womem aged between 16 and 35 years (mean 24,5) with these diseases were evaluated. All patients were cared at the Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade de Campinas (UNICAMP). A bone densitometry of lumbar spine and hip through the Dual Energy X-Ray Absorptiometry was performed. The relationship between the density measure obtained and the age of patients, age at the beginning of treatment with estrogen, lenght of treatment and body mass index were analysed. The results obtained from Pure Gonadal Dysgenesis and Turner¿s Syndrome were compared. The bone density was mainly affected in the lumbar spine with 90% of the patients presenting osteopeny or osteoporosis. Concerning the femur, the injury occurred in around 55% of them. The density of lumbar spine was positively associated to the lenght of treatment with estrogen and in the femur to the body mass index. No correlation was found between bone density and age or age at the beginning of treatment. There was no statistically significant difference between values obtained from women with Pure Gonadal Dysgenesis and Turner¿s Syndrome / Mestrado / Tocoginecologia / Mestre em Tocoginecologia

Orientador : Carmen Silvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-02T04:23:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Santos_Kelly_M.pdf: 15332993 bytes, checksum: 39bff3e0afd6a69cc924f944b9927971 (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: A Síndrome de Turner (ST), descrita por Henry Turner em 1938, caracteriza-se classicamente por um fenótipo feminino associado à baixa estatura, infantilismo sexual, esterilidade, além de diversas malfonnações. Há evidências de que mutações na enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), ligada ao metabolismo do ácido fólico, levariam a aberrações cromossômicas devido a fenômenos de hipometilação. No presente estudo nós avaliamos a freqüência das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR em 49 portadoras de ST e em 200 indivíduos controles. O método de análise foi a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática específica. Encontramos 26% de pacientes heterozigotas para a mutação C677T, 18% de homozigotas mutantes para a mutação C677T, 22% de pacientes heterozigotas A1298C, 10% de homozigotas mutante 1298C e 14% de heterozigotas para ambas as mutações C677T/A1298C. Nossos resultados indicam uma incidência elevada de indivíduos mutantes C677T (p<0,001) em nossa amostra. Sugerindo que a deficiência da MTHFR pode ser identificada como um fator de risco para nascimentos de crianças com ST / Abstract: Henry Tumer described Turner's syndrome (TS) in 1938 and characterized it as a classicaI female phenotype associated with a short stature, sexual irmnaturity,sterility and other maIformations. Evidences exist that methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme mutations related to folic acid metabolism lead to chromosomal aberrations due to the hypomethylation phenomenon. This study evaIuates the frequency of C677T and A1298C mutations of the MTHFR gene among 49 individuais with TS and 200 control individuais. An analysisof the results was obtained using the polymerase chain reaction (PCR), which was followed by specific enzymatic digestion. In this study, 26% of patients were heterozygous for the C677T mutation, 18% were homozygous for the C677T mutation, 22% ofthe patients were heterozygous for the A1298C mutation and 14% were heterozygous for both C677T/A1298C mutations. Our results demonstrated a higher incidence of C677T mutant individuais (p<0.001) in this sample. Suggesting that MTHFR deficiency can be defined as a risk factor for the birth of TS children / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientadores: Andrea Trevas Maciel Guerra, Roberto Benedito de Paiva e Silva / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-11T04:24:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Suzigan_LigiaZuppiConceicao_D.pdf: 2539621 bytes, checksum: 3f3bae930fe807debf130ca77e833902 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: Tendo em vista que vários estudos indicam dificuldades psicossociais em pacientes com síndrome de Turner (ST), este estudo objetivou avaliar as habilidades sociais (HS) em uma amostra dessa população. Foram avaliadas 52 pacientes (15 a 35 anos), 33 irmãs de pacientes (16 a 43 anos) e 30 mães, com Inventário de HS (IHS-Del-Prette) e entrevista individual. Houve bom desempenho das pacientes no IHS-Del-Prette, semelhante às irmãs e com melhor desempenho das pacientes em um fator (auto-exposição a desconhecidos e situações novas) (p=0,020). As pacientes mais velhas obtiveram melhores resultados no IHS-Del-Prette em relação às mais novas, diferentemente das irmãs. As mães relataram mais problemas de relacionamento familiar e social por parte das pacientes do que das irmãs. Houve poucas queixas espontâneas de relacionamento interpessoal, porém a maioria das pacientes entrevistadas deixou transparecer dificuldades de cunho social. Esses resultados sugerem que tais dificuldades não chegam a causar problemas sociais significativos e a torná-las insatisfeitas com suas vidas sociais, ou mesmo que não são capazes de perceber suas próprias dificuldades. O bom desempenho na avaliação de HS sugere ainda que são capazes de identificar habilidades adequadas nos contextos analisados e responder de maneira a obter bons resultados, mas que não necessariamente são capazes de utilizá-las na prática pela interferência de fatores como ansiedade e timidez. É possível, também, que tendam a responder ao IHS-Del-Prette de maneira socialmente desejável, mascarando suas reais dificuldades / Abstract: As psychosocial difficulties have been reported in several studies on Turner Syndrome (TS) patients, this study aimed to evaluate Social Skills (SS) in a sample of women with TS. Fifty-two patients aged 15 to 35 years, thirty-three sisters aged 16 to 43 and thirty mothers were evaluated by means of Del-Prette Social Skill Test (SST) and individual interviews. Patients' performance in SST was as good as their sisters' and even better in questions related to meeting new people and facing unknown situations.(p=0.020). Oldest patients had better scores in SST than younger patients, differently from their sisters. Mothers reported having more problems in family and social relationship with patients than with sisters. There were a few spontaneous complaints on interpersonal relationship, nevertheless in the interview many patients implied having social difficulties. These results suggest that such difficulties may not cause them major social problems or make them unhappy with their social lives, or even that patients are not able to perceive their own difficulties. Good performance in SST also suggests that patients can identify adequate skills in presented situations and answer in a way to obtain good scores, but they may not necessarily use their skills due to other factors like anxiety and shyness. They may also have a tendency to answer the SST in a way they consider socially desirable, masking their real difficulties / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

Orientadores: Andrea Trevas Maciel-Guerra, Maria Tereza Matias Baptista / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T23:00:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Medeiros_CarlaCamposMuniz_D.pdf: 7332353 bytes, checksum: 7ff870527a489358a7cea8fc82f3b9b0 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: O seguimento de pacientes com síndrome de Turner (ST) fteqüentemente revela alterações transitórias, recorrentes e assintomáticas de TSH e(ou) hormônios tireoideanos (HT). O objetivo deste trabalho foi avaliar estrutura e função da tireóide de portadoras da ST com história de alterações subclínicas nas concentrações hormonais. A casuística incluiu 17 pacientes com 5,92 a 22,58 anos (média: 14,64). Na primeira avaliação, foram realizadas mensurações das concentrações séricas de TSH, T4 livre,T3 totale anticorpos anti-TPO e anti-Tg, ultra-sonografia (USG) e cintilografia. As pacientes foram seguidas durante dois anos com mensurações semestrais de hormônios e anticorpos e, ainda, nova USG na avaliação final. Doze compareceram às cinco consultas previstas, das quais 11 foram submetidas às duas USG e à cintilografia. Houve alterações de TSH e(ou) HT em 14 casos, em cinco dos quais foi necessário introduzir tratamento para hipotireoidismo (quatro) ou hipertireoidismo (um). Ao final do estudo, dez das 17 pacientes tinham anticorpos presentes naquele momento ou nos exames anteriores. Na avaliação inicial (16 pacientes), só uma paciente teve USG totalmente normal, e todas as demais apresentavam alterações volumétricas (tireomegalia em 14). Na segunda USG (15 casos), quartoze apresentavam alterações volumétricas. Nas duas avaliações, oito pacientes apresentavam outras alterações compatíveis com doença crônica da tireóide, particularmente heterogeneidade do parênquima. A cintilografia foi normal em 13/16 casos. Na primeira e na última avaliação, o achado de alterações nas concentrações hormonais foi independente da idade, do tempo decorrido desde a primeira alteração funcional, do volume da tireóide, da presença de anticorpos, da gravidade das anomalias à USG e de alterações cintilográficas. A comparação entre aquelas com nenhuma ou uma alteração à USG e aquelas com duas ou mais alterações à USG também não mostrou diferenças significativas em relação à idade, ao tempo de evolução e ao volume. Por outro lado, na última avaliação houve associação significativa entre a presença de anticorpos (atual ou pregressa) e o maior comprometimento da tireóide à USG. Esses resultados reforçam que as alterações subclínicas observadas nessas pacientes com ST decorram de doença tireoideana crônica, auto-imune / Abstract: Ihe folIow up of patients with Iumer syndrome (IS) trequently reveals transient, recurrent and asymptomatic variations of ISH andeor) thyroid hormones (IH). Ihe aim of this work was to evaluate thyroid structure and function in patients with IS who had had episodes of subclinical abnormalities of TSH and(or) TH. Our sample comprised 17 patients aged 5.92 to 22.58 years (mean: 14.64). In the first evaluation, serum levels of TSH, free T4, total T3, anti-thyroid peroxidase and anti-thyroglobulin antibodies were determined, and thyroid ultrasound (US) and scintigraphy were done. Ihe patients were followed each six months for two years with measurement of TSH, TH and thyroid antibodies, and another US was done at the end of the study. Iwelve patients attended all five consultations, and 11 were subject to both US and scintigraphy. In 14 cases there were abnormal ISH andeor) IH levels, and five patients had to be treated due to hypothyroidism (four) or hyperthyroidism (one). At the end ofthe study, ten patients had thyroid antibodies at that moment or in clinical history. In the first US (16 patients), only one patient had a totally normal examination, and alI the others had abnormal thyroid volume (thyromegaly in 14 cases). In the second US (15 patients), alI had abnormal thyroid volume. In both examinations, eight patients had other features compatible with chronic thyroid disorder, particularly heterogeneous echogenicity. Scintigraphy was normal in 13/16 cases. In the first and last evaluations, the finding of abnormal TSH and(or) IR levels was independent of age, length of time since the first episode was detected, and thyroid volume, and was also not associated with thyroid autoantibodies, severity of abnormalities at US, and abnormal scintigraphic findings. Ihe comparison between those with one or no US abnormalities and those with two or more findings did not reveal significant differences of age, length of time since the first episode was detected and thyroid volume. However, in the last US there was a significant association between thyroid antibodies and major US abnormalities. Ihese results indicate that subclinical abnormalities on TSH andeor) TH levels in TS are due to chronic autoimmune thyroid disease / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Pediatria

Orientadores: Gil Guerra Junior, Andre Moreno Morcillo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T00:31:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Baldin_AlexandreDuarte_M.pdf: 1124015 bytes, checksum: 44324e33b484d7e7f787172960e886ae (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: Avaliar a composição e as proporções corporais de um grupo de pacientes brasileiras com síndrome de Turner (ST) e comparar com os dados dinamarqueses de Gravholt e Naeraa (1997). Métodos: Estudo transversal de 50 pacientes com ST (5-43 anos), avaliando-se idade, cariótipo, desenvolvimento puberal, medidas corporais de estatura em pé (Epé) e sentada (Es), Epé/Es, envergadura (Env), peso (P), IMC, perímetro cefálico (PC), comprimento da mão, do pé e da perna, cintura (C), quadril (Q), C/Q, diâmetros biacromial (Dbia) e biilíaco (Dbii). A composição corporal foi avaliada por bioimpedância elétrica (BIA) e pelas medidas de perímetro braquial e prega cutânea triciptal com cálculo das áreas magra e gorda do braço (Cameron, 1978). Sempre que possível os dados foram transformados em z escore. Foi feita análise descritiva, aplicados o teste de Mann-Whitney e a análise de variância. Resultados: Praticamente não se observaram diferenças das variáveis em relação aos cariótipos. Vinte e duas pacientes eram impúberes e 28 púberes, e todas as variáveis foram significativamente maiores na puberdade. A (média + 1DP) foi: Epé 135,3 + 13,1 cm; Es 73,4 + 6,7; Epé/Es 0,54 + 0,07; Env 133,4 + 15,5; P 39,1 + 14,2 Kg; IMC 20,6 + 5,1 Kg/m2; PC 53,1 + 2 cm; C/Q 0,87 + 0,07; mão 15,7 + 1,8 cm; pé 20,7 + 2,2 cm; Dbia 31,3 + 4,1 cm e Dbii 22,8 + 3,2 cm. Com exceção da Epé, Es e Env, os escores de DP de todas as variáveis apresentaram médias acima de ¿2DP. O mesmo foi observado quando foram analisadas apenas as 15 pacientes com idade acima de 20 anos, sendo somente o P, o IMC e os Dbia e Dbii significativamente menores que os dados dinamarqueses. Em relação à composição corporal destas 15 pacientes, observou-se que todos os dados não diferem significativamente, com exceção da água corporal total em Kg e da massa magra em Kg. No entanto, é interessante observar que todos os valores deste estudo são menores em relação ao estudo dinamarquês, com exceção da % de massa magra e da relação entre massa magra e massa gorda.Conclusão: O comprometimento de crescimento na ST ocorre fundamentalmente no eixo longitudinal, e os resultados observados neste estudo são comparáveis aos dinamarqueses, o mesmo ocorrendo em relação à composição corporal. Estas pacientes tendem a apresentar uma deposição de gordura localizada, com predomínio abdominal / Abstract: To evaluate body composition and proportions in Brazilians patients with Turner Syndrome (TS) and compare with Danish data published by Gravholt & Naeraa (1997). Methods: A cross sectional study with 50 patients with TS (5-43 years), evaluating age, karyotype, pubertal development and body measurements like height (H), sitting height (SH), arm span (AS), weight (W), BMI, head circumference (HC), length of hand, foot and leg, waist (W), hip (H), W to H ratio (W/H), biacromial diameter (BiaD), and biiliac diameter (BiiD). The body composition was measured by bioimpedance electrical (BIA) and arm circumference and triceps skinfold thickness, calculating arm fat and lean mass area (Cameron, 1978). The data were changed in z score as it is possible. A descriptive analysis was done and Mann-Whitney test and variance analysis were applied. Results: There were no significant differences of the antropometric findings according to the karyotype. Twenty-two patients were nonpubertal and 28 pubertal, and all of the measurements were significantly increased in puberty. The Mean ± SD were: H 135.3 + 13.1 cm; SH 73.4 + 6.7 cm; H/SH 0.54 + 0.07cm; AS 133.4 + 15.5 cm; W 39.1 + 14.2 Kg; BMI 20.6 + 5.1 Kg/m2; HC 53.1 + 2 cm; W/H 0.87 + 0.07; hand 15.7 + 1.8 cm; foot 20.7 + 2.2 cm; BiaD 31.3 + 4.1 cm; and BiiD 22.8 + 3.2 cm. The standard deviation scores of all variables showed means above -2, except H, SH and AS. The same was observed when only the 15 patients above 20 years were analyzed, only W, BMI, BiaD, and BiiD were significantly smaller than the Danish one. Regarding body composition of these patients, the data are similar, except total body water (Kg) and lean body mass (Kg). However, all variables of this study are smaller than the Danish data, except % lean body mass and lean mass/fat mass. Conclusion: The retardation of growth in TS occurs mainly in the longitudinal axis, when compared to the horizontal axis. Our results are comparable to those of the Danish study, occuring the same for body composition. These patients tend to accumulate fat mass, mostly in abdominal region / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente