Orientador: Andrea Trevas Maciel-Guerra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-24T09:48:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Medeiros_CarlaCamposMuniz_M.pdf: 1761746 bytes, checksum: 7e09d731c8ab38bda3a22429426e74ef (MD5) Previous issue date: 1998 / Resumo: A síndrome de Tumer (ST), aberração dos cromos somos sexuais determinada pela monossomia total ou parcial do cromos somo X, caracteriza-se clinicamente por baixa estatura, hipogonadismo primário, e diversos sinais dismórficos e malformações. Está associada, ainda, a uma maior freqüência de patologias adquiridas, dentre elas a tireoidite auto-imune (T AI). A associação entre ST e T AI foi descrita por vários autores a partir de 1948, e a primeira descrição em criança foi publicada em 1964. Apesar disso, são poucos os trabalhos que procuram estimar a prevalência na faixa etária pediátrica, e seus resultados são divergentes. A patologia tireoideana nas pacientes com ST parece apresentar-se de maneira diferente da população normal, com baixa freqüência de bócio e sinais e sintomas pouco evidentes, o que dificulta o diagnóstico clínico. Alguns trabalhos sugerem, ainda, que seja mais freqüente nas portadoras de isocromossomo X. Nosso estudo teve como objetivo verificar a freqüência de doença tireoideana auto-im~e entre as pacientes com ST na faixa etária pediátrica, e pesquisar sua associação com as alterações citogenéticas. A amostra foi composta por 71 pacientes de O a 20 anos com diagnóstico citogenético de ST. A avaliação tireoideana compreendeu dosagens hormonais (hormônio estimulador da tireoíde ultra-sensível, tiroxina livre e total) e anticorpos antitireoideanos (antitireoperoxidase e antitireoglobulina), e foi verificada a presença ou não de tireomegalia. Dentre essas pacientes, 11 (15,5%) apresentavam hipotireoidismo, 17 (23,9%) tinham anticorpos positivos e 24 (33,8%) apresentavam tireomegalia. Não houve associação entre o tipo de alteração citogenética e distúrbios tireoideanos. Não foram encontradas patologias tireoideanas (tireomega1i~ hipotireoidismo ou anticorpos positivos) nessas pacientes antes dos 4 anos de idade; por outro lado, a freqüência foi máxima a partir dos 16 anos (hipotireoidismo: 29%; anticorpos positivos: 48%; tireomegalia: 48%). Além disso, a média de idade das pacientes com hipotireoidismo, anticorpos positivos e tireomegalia foi significativamente maior que a das pacientes sem estas alterações. A baixa freqüência de tireomegalia entre as pacientes com ST e hipotireoidismo sugeriu, ainda, que a forma atrófica da TAl seja, de fato, a mais comum. Esses achados, associados ao quadro clínico pouco evidente, reforçam a necessidade de se avaliar anualmente a função tireoid~ana e a presença de anticorpos em pacientes com síndrome de Tumer a partir dos 4 anos de idade, com intervalos menores a partir da adolescência / Abstract: Turner syndrome (TS) is a welI-known disorder of the sex chromosomes resulting in the loss of ali or part of an X chromosome, with wide phenotypic and cytogenetic variability. It is characterized by a female phenotype with short stature and gonadal dysgenesis, and also congenital malformations and dysmorphic signs. Patients with TS have an increased risk for some acquired diseases, particularly auto- immune thyroiditis (AIT). The association of AIT and TS is ftequent1y mentioned in the literature since 1948, but studies on its prevalence among paediatric patients are rare, and their results are widely different. When compared with normal girls with AIT, patients with TS have a milder clinical picture of hypothyroidism, and thyromegaly is less common, which makes diagnosis more diflicult. This work was carried out to study the ftequency of thyrôid disease among paediatric patients with TS. We evaluated 71 patients with TS whose ages ranged ftom O to 20 years, and whose diagnosis was stablished by karyotyping. Serum ftom those girls was obtained to evaluate the levels of ftee and total thyroxine (T4) and ultra-sensitive thyroid stimulating hormone (TSH) (fluoroimmunometric assays), and thyroid antibodies thyroglobulin and thyroperoxidase antibody tests (radioimmuno assays). The presence of thyromegaly was also recorded. Among those patients, 11 (15.5%) had hypothyroidism, 17 (23.9%) had thyroid antibodies, and 24 (33.8%) had thyromegaly. There was an increase on the prevalence of hypothyroidism, thyroid antibodies and thyromegaly with age: no thyroid pathology was observed before 4 years, and the highest ftequencies were observed after 16 years (hypothyroidism: 29%; thyroid antibodies: 48%; thyromegaly: 37.5%). Moreover, the mean age ofpatients with these thyroid pathologies was significant1y higher than that of patients without them. The .ftequency of thyromegaly among patients with hypothyroidism was low, which confirms previous observations that the atrophic form seems to be more common. The evaluation ofthyroid function must be done as a routine in alI cases ofTS, and the high prevalence of thyroid disease among paediatric patients reinforces the need for early diagnosis ofthis disorder / Mestrado / Mestre em Ciências Médicas

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Entre los graves problemas nutricionales que afectan a la población Boliviana se encuentran los desordenes por deficiencia de Yodo, que hace de 20 años atrás era de gran magnitud, los que fue controlados y reducidos por acción del exitoso programa de lucha contra el Bocio (PRONALCOBO) A traváes de la Yodación de sal. El imcumplimiento de la norma podria originar la reaparición del problema, sino se mantiene un sistema de control permanente, la norma de yodación de sal abarca varios aspecos que van desde la producción hasta el expendio y también las sanciones por cumplimiento. Pro ello este trabajo de investigacion tubuu tuvo como objetivo evaluar la aplicación de la norma en la Yodación de la Sal en 43 empresas salineras registrandolas en el pais y que funcionan en los departamentos de Oruro, Potosi, Cochabamba y La Paz. El tipo de estudio realizado es descriptivo y propositivo. El área del estudio abarca el territorio nacional. El universo estuvo constituido por el total de la industria Salinera y por el total de muestras desal yodada recolectada, durante un año los metodos utilizados fuerón directos e indirectos. Entre los resultados mas sobresalientes, que tiene la mayoria de las empres yodadas de sal de tipo artesanal: seguidas por el tipo artesanal, seguidas por el tipo semi industrial muy pocas son industriales. Tan solo el 68 % de ls muestras tomadas en los lugares de producción cumple con la norma y el 21 % esta por debajo de la misma (menos de 40 ppm) y el 11 % se encuentra por encima de la norma mas de 80 p.m.) Los niveles de yodación mas bajos en las muestras recolectads en las plantas yodadoras en el momento de producción y en el alcacen son: de Potosi, seguida por Cochabamba y La Paz. En los medios de expendio son los departamentos de: Chuquisaca, tarija, Santa Cruz, Potosi, Cochabamba, La Paz, Oruro y Pando; el que mas cumple llega apenas a un porcentaje de 52.4%.

Resumo: Nas ultimas decadas a dieta pobre em iodo vem sendo usada antes do tratamento com 131I em pacientes com doencas da tireoide com o intuito de aumentar a captacao do iodo radioativo pela tireoide. Porem, ate o momento nenhum estudo comprovou convincentemente esse fato. Esse estudo tem como objetivos analisar as diferencas nas taxas de captacao de iodo radioativo nos pacientes portadores de bocio multinodular (BMN), utilizando ou nao dieta pobre em iodo (DPI), analisar a taxa de excrecao urinaria de iodo apos a DPI e o volume da tireoide apos I131. Foram avaliados 30 pacientes portadores BMN e destes 9 foram excluidos. Os pacientes foram divididos em 2 grupos: grupo 1 (n=11), submetidos a DPI (30 a 50ƒÝg por dia); e grupo 2 (n=10) submetidos a dieta regular (DR). Antes da dieta foram verificados: T3, T4, TSH, cintilografia, analise volumetrica com ecografia e medida do iodo urinario. 15 dias apos a dieta foram analisados novamente com cintilografia e dosagem de iodo urinario. Na sequencia foram submetidos a 131I em dose unica ambulatorial de 29,9 mCi e apos 12 meses a nova ecografia. Os grupos foram submetidos a analise estatistica considerando-se um nivel de significancia de 5%. Os grupos 1 e 2 foram estatisticamente semelhantes em relacao a dosagem de T3, T4, TSH, captacao de radioiodo na cintilografia e analise volumetrica. Nao houve diferenca na captacao pela cintilografia. A media de captacao de 131I pre tratamento no grupo 1 foi de 10%„b 3,16, e de 11,75% „b 2,80 apos a DPI. Nao observou-se um aumento na captacao do radioiodo apos a dieta ( p=0,15) Apos a dieta a dosagem do iodo urinario no grupo 1 foi igual ao grupo 2 (p> 0,05). Apos 12 meses da terapia com radioiodo nao houve diminuicao do volume tireoideano (p=0,97) e a media do volume final do grupo 1foi de 55,95„b 25,61ml e a media do grupo 2 foi de 56,56„b 44,14ml. Concluimos que a DPI orientada 15 dias antes da dose terapeutica, nao foi eficaz para aumento de captacao de radioiodo pela tireoide e reducao da concentracao de iodo urinario na populacao estudada. A dose de 29.9 mCi nao foi eficaz para reducao significativa do volume do BMN independentemente da quantidade de iodo na dieta.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:56Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2005Bitstream added on 2014-06-13T20:44:23Z : No. of bitstreams: 1 tagliarini_jv_dr_botfm.pdf: 1157025 bytes, checksum: f616a4cfcfdca1f0eecdd3ac8bef3952 (MD5) / O aumento do volume da glândula tireóide pode levar à extensão da glândula para o mediastino (bócio mergulhante). O componente intratorácico pode ocasionar a compressão da traquéia e do esôfago e causar disfagia. Sendo esta um sintoma freqüente no bócio mergulhante e que desaparece após a remoção cirúrgica do mesmo, não encontramos relato de estudo dos efeitos da compressão extrínseca sobre a motilidade esofágica. Esta pesquisa foi realizada com o objetivo de avaliar as alterações da motilidade esofágica dos pacientes com bócio mergulhante utilizando como métodos a eletromanometria esofágica e a videofluoroscopia. Foram avaliados 40 pacientes com bócio mergulhante e divididos em dois grupos: Grupo 1: n = 24 pacientes com bócio mergulhante e queixas disfágicas. Grupo 2: n= 16 pacientes com bócio mergulhante e sem queixas disfágicas. No momento inicial (M1), os pacientes foram submetidos à eletromanometria esofágica e à videofluoroscopia. A eletromanometria permitiu a análise da amplitude da pressão nos esfíncteres superior e inferior do esôfago, amplitude das contrações nos terços proximal e distal do esôfago e porcentagem das contrações esofágicas peristálticas, peristálticas normotensivas e hipotensivas após a deglutição de água. A videofluoroscopia permitiu analisar os efeitos da compressão do bócio sobre o esôfago. A seguir, os pacientes foram submetidos à cirurgia para remoção do tecido tireoideano que comprimia o esôfago. Em um período de 3 a 6 meses após a cirurgia, os exames foram repetidos (M2). A análise estatística dos parâmetros eletromanométrico não demonstrou diferenças entre momentos no grupo, nem entre os grupos nos 2 momentos. Foi observada no pós-operatório da tireoidectomia a normalização da videofluoroscopia em 81,3% dos pacientes do grupo 1 e em 90% daqueles do grupo 2. Não foram encontradas evidências... / The increase of thyroid gland can promote its extension into the mediastinum (substernal goiter). This extension can lead to compression of trachea and esophagus and cause dysphagia. This symptom is very common in substernal goiter and disappears after thyroidectomy. No report of the effects of extrinsic compression about the esophageal motility was found. This research was made with the objective to investigate esophageal motility alterations of patients with substernal goiter. The methods esophageal eletromanometry and videofluoroscopy were used. Forty patients with substernal goiter were studied and divided in two groups: Group 1: n = 24 patients with substernal goiter and dysphagia symptoms. Group 2: n= 16 patients with substernal goiters and without dysphagia. At the first moment (M1) the patients were submitted to an esophageal eletromanometry and videofluoroscopy. The eletromanometry permitted the analysis of the amplitude of the pressure in the upper and lower esophageal sphincter, the analysis of the amplitude of the upper and distal body pressure and the analysis of the percentage of the total esophageal wave contraction peristalsis, the normal wave contraction and the hypotensive wave contraction after water deglutition. The videofluoroscopy allowed the analysis of the effects of goiter compression on the esophagus. After these exams the patients were submitted to a surgery to remove the thyroid tissue, the cause of the compression of the esophagus. Three to six months after the surgery the exams were repeated (M2). The statistical analysis of eletromanometric parameters didn't prove differences among the moments in the group, neither among the groups in the two moments. It was observed that after the thyroidectomy the videofluoroscopy got normal in 81,3% of the patients in group 1 and in 90% of group 2. There weren't found eletromanometric evidences of alterations... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador: Laura Sterian Ward / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T09:20:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Granja_Fabiana_D.pdf: 1074428 bytes, checksum: 51c77bb7845f7a0a68c3b0af88316c7f (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: O desenvolvimento de métodos moleculares de rastreamento de indivíduos com risco de desenvolver câncer entre os portadores de nódulos na tiróide é uma questão urgente de Saúde Pública. O objetivo deste trabalho é analisar a utilidade do perfil genotípico de GSTP1, GSTO1 e p53 na identificação de risco para câncer de tiróide e na sua resposta terapêutica. Comparamos amostras de sangue periférico de 157 controles com 142 indivíduos com nódulos: 44 benignos (30 bócios e 14 adenomas foliculares- AF) e 98 malignos (77 carcinomas papilíferos- CP e 21 carcinomas foliculares- CF). Todos os pacientes foram tratados e seguidos de acordo com o mesmo protocolo. Os pacientes com câncer da tiróide apresentavam mais freqüentemente os polimorfismos de GSTP1 (câncer = 27.5% versus controle = 5.7% - p<0.0001) e os polimorfismos do códon 72 de p53 (câncer =12.2% versus controle =2% - p<0.001) do que na população controle. Não houve diferença entre pacientes e controles em relação ao perfil do gene GSTO. Estes genótipos variantes conferiram um aumento de risco para câncer de tiróide de mais de 7 vezes, tanto para GSTP1 (Odds ratio= 7.415; 95% CI: 2.472-22.243) como para o códon 72 de p53 (Odds ratio=7.023; 95% CI: 1.928-25.588). Os polimorfismos em GSTP1 e códon 72 p53 identificam câncer com sensibilidade de 75% e 80% e especificidade de 68% e 63%, respectivamente. Análise de regressão logística ajustada para sexo, idade e cor, mostra que estes polimorfismos de GSTP1 e p53, mas não os de GSTO1, são fatores independentes de risco para malignidade. Não houve correlação entre o perfil genotípico para qualquer gene e a resposta a terapia ou evolução dos pacientes com câncer. Sugerimos que o uso desses marcadores moleculares, combinado com as clássicas características clínico-epidemiológicas associadas à susceptibilidade ao câncer da tiróide, pode ser útil no rastreamento de malignidade entre os portadores de nódulos tiroidianos da população brasileira / Abstract: The development of screening tools designed to identify individuals at risk for thyroid odule cancer is of utmost necessity. The aim of the present research is to evaluate the utility of GSTP1, GSTO1 and p53 genotype profiles as markers of risk to thyroid cancer and its response to treatment. We compared peripheral blood samples from 157 controls to 144 patients with thyroid nodules: 44 benign (30 hyperplasias and 14 folicular adenomas - AF) and 98 malignant (77 papillary carcinomas - PC and 21 folicular carcinomas - FC). All patients were managed according to a standard protocol. Thyroid carcinoma patients presented more frequently GSTP1 (cancer = 27.5% versus controls = 5.7% - p<0.0001) and codon 72 of p53 (cancer =12.2% versus controls =2% - p<0.001) polymorphisms than the control population. There was no difference between cancer and controls regarding GSTO gene. These variant genotypes increased the risk for thyroid câncer more than 7 times for GSTP1 (Odds ratio= 7.415; 95% CI: 2.472-22.243) and codon 72 of p53 (Odds ratio=7.023; 95% CI: 1.928-25.588). GSTP1 and codon 72 p53 polymorphisms identify thyroid câncer with a sensitivity of 75% and 80% and specificity of 68% and 63%, respectively. Logistic regression analysis adjusted for gender, age and color demonstrated that GSTP1 and p53, but not GSTO1 polymorphisms are independent factors of risk for malignancy. There was no correlation between any genetic profile and the response to treatment or the outcome of cancer patients. Our data indicates that the use of these molecular markers, together with the classic clinico-epidemiologic features associated to thyroid cancer susceptibility may be useful in screening thyroid nodules malignancy in Brazilian population / Doutorado / Clinica Medica / Doutor em Clínica Médica

Orientador: Laura Sterian Ward / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-13T00:14:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Santos_RobertoBernardodos_D.pdf: 2009971 bytes, checksum: 0cf90a1782f718e3576f9172bd717ecf (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A Doença de Graves é um processo imunológico em que a combinação de fatores genéticos e ambientais é fundamental. Vários genes têm sido propostos como envolvidos no desenvolvimento da doença, particularmente os genes do sistema HLA e os polimorfismos do gene CTLA-4. Com relação à Oftalmopatia de Graves, além dos fatores genéticos, o tabagismo é conhecido como um importante fator de seu desenvolvimento. Nós previamente demonstramos que a herança de polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo e detoxificação de xenobióticos, além de genes relacionados a apoptose celular, como TP53, tem uma importante ação na suscetibilidade para essas doenças. Nosso objetivo foi determinar as relações entre o polimorfismo do gene CTLA-4 região promotora -318, CYP1A1m1, GSTP1 e 72TP53 e os riscos para Doença de Graves e Oftalmopatia de Graves. Avaliar a relação entre fatores clínicos (idade, sexo, etnia, tabagismo, tamanho do bócio), laboratoriais (TSH, T4livre, T3total, ANTITPO, antiTg, TRAb), de imagem (captação tiroidiana com tecnécio ou iodo131) e de tipo de tratamento (radioiodo, drogas antitiroidianas e cirurgia) . Estudamos um total de 193 pacientes com Doença de Graves comparados com 200 indivíduos-controle, pareados por idade e etnia. A análise genética foi realizada através de PCR-RFLP em DNA extraído de sangue periférico. Confirmando nossos dados anteriores, as variantes dos genes GSTP1 (p = 0,0007) e CYP1A1m1 (p < 0,0001 ) eram mais frequentes em pacientes com Doença de Graves do que em controles, mas isso não ocorreu com o gene CTLA-4, região promotora -318 (p = 0,12) ou nas variantes 72TP53 (p = 0,27). Estudando o mesmo polimorfismo na Oftalmopatia de Graves, observamos que o genótipo CT do CTLA-4 região promotora -318 era mais frequente entre pacientes com oftalmopatia do que aqueles sem esse acometimento (p = 0,005). Constatamos que o gênero masculino (p = 0,01), o tabagismo (p= 0,001) e o bócio (p = 0,01) eram fatores de risco para o desenvolvimento da Oftalmopatia de Graves. A análise de regressão logística identificou o genótipo CT na região promotora posição -318 do gene CTLA-4 (p=0,04; OR=4,13, 95% IC=1,01-16,8) e o sexo masculino (p=0,01; OR=7,59, IC=1,55-37,23) como fatores de risco para o desenvolvimento de oftalmopatia. Concluímos que os polimorfismos dos genes GSTP1 e CYP1A1m1, mas não da região promotora do gene CTLA-4 posição -318, estão relacionados à suscetibilidade a Doença de Graves na população brasileira investigada. Foram fatores importantes no desenvolvimento da Oftalmopatia de Graves: polimorfismo do gene CTLA-4 região promotora posição -318 sexo masculino, tabagismo e tamanho do bócio. / Abstract: Graves' disease is an immunologic process in which the combination of environmental and genetic factors is fundamental. Various genes have been proposed as involved in the development of the disease, particularly HLA system genes and the polymorphisms of CTLA-4 gene. Concerning Graves' ophthalmopathy, besides the genetic factor, smoking is a well accepted factor of its development. We previously demonstrated that the inheritance of polymorphisms in genes related to the metabolism and detoxification of xenobiotics, such as CYP1A1 and GSTP1 genes, besides the genes related to cellular apoptosis, such as TP53, have an important role in the susceptibility to these diseases. Our objective was to determine the relationship among CTLA-4 gene and CYP1A1m1, GSTM1, GSTP1 and 72TP53 genes in the risk for Graves' disease. We studied a total 193 Graves' disease patients compared to 200 control individuals, matched for age and ethnicity. The genetic analysis was done with the use of PCR-RFLP in DNA extracted from peripheral blood. Reinforcing our previous data, GSTP1 (p=0.0007) and CYP1A1m1 (p<0.0001) variants were more frequent among Graves' disease patients than in controls, but this did not happen to CTLA-4 position 318 (p=0.12) or to TP53 variants (p=0.27). Studying the same polymorphisms in Graves' ophthalmopathy, we observed that the CT genotype of CTLA-4 position 318 was more frequent among patients with than in patients without ophthalmopathy (p=0.005). We found male gender (p=0.01), smoking (p=0.001) and goiter (p=0.01) to be factors of risk to the development of Graves' ophthalmopathy. The logistic regression analysis identified CTLA-4 position 318 CT genotype (p=0.04; OR=4.13, 95% IC=1.01-16.8) and male gender (p=0.01; OR=7.59, IC=1.55-37.23) as factors of risk to the development of ophthalmopathy. We concluded that the polymorphisms of GSTP1 and CYP1A1, but not of the promoter region of CTLA4, are related to the susceptibility of Graves' disease in the Brazilian population investigated while CTLA-4, male, smoking and the size of the goiter were important in the development of Graves' ophthalmopathy. / Doutorado / Clinica Medica / Doutor em Clínica Médica