Thesis (Ph. D.)--University of Queensland, 2002. / Includes bibliographical references.

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Pedigree dog breeds are genetically isolated and inbred populations with characteristics specific to each breed. Some breeds carry genetic diseases which affect the health of the animals, but may also serve as a valuable model to identify genes involved in human disease. In the Border Collie breed in Australia, the identification of two disease genes would enable breeders to DNA test their animals and prevent future cases. Over 530 samples were collected to identify the genes responsible for these diseases through linkage mapping and candidate gene approaches. Collie Eye Anomaly (CEA) defines a group of symptoms that cause the incorrect development of different regions within the eye, and may also result in the detachment of the retina. The presence of the disease in different breeds of collies suggests that the disease originated before the differentiation of the collie breeds. The CEA gene was mapped to a region of CFA37, but the disease gene was identified by another research group. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a fatal neurodegenerative disorder that affects Border Collie dogs from approximately 16 months of age. The disease is inherited in an autosomal recessive manner and affected animals display a range of physiological and behavioural symptoms that include loss of muscular control, nervousness and sometimes aggression. Due to the debilitating nature of the disease, dogs rarely survive beyond 28 months of age. Microsatellite markers were used to exclude the Border Collie NCL gene from the region of the English Setter NCL gene (homolog of human NCL gene CLN8). Further work mapped the disease gene to CFA22, in a region containing the homolog for CLN5, one of the identified human disease genes for NCL. Subsequent sequencing of canine CLN5 revealed a nonsense mutation (c.619C>T, Q206X) that co-segregated with NCL in Border Collie pedigrees. This truncation mutation resulted in a protein product of similar size to some mutations identified in human CLN5 and therefore the Border Collie may make a good model for future NCL studies. With DNA testing now available, breeders of Border Collies can now ensure that no animal will die of NCL.

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Joslaine Noely dos Santos Gonçalves Cyrillo / Banca: Fábio Ricardo Pablos de Souza / Banca: Maria Eugênia Zerlotti Mercadante / Resumo: O hormônio da grelina é produzido pela parede do estômago e possui principal função orexígena, além de estimular a secreção do hormônio do crescimento e atuar no balanço energético, sendo proposto como gene candidato para identificação de marcadores genéticos associados com características de importância econômica. Marcadores genéticos moleculares quando associados a características de importância econômica podem auxiliar na avaliação genética, diminuir o intervalo de gerações e aumentar o ganho genético dos animais. Foram utilizados 231 animais para estudar o gene do hormônio da grelina (GHRL) para a identificação de marcadores moleculares e foram encontrados seis polimorfismos do tipo SNP no íntron 2 e 4 e no éxon 5. As posições dos SNPs no gene e as substituições são: g.1905 A>G, g.2068 T>C, g.4190 T>C, g.4269 A>G, g.4384 T>C, g.4450 T>C, sendo que três SNPs estavam em desequilíbrio de ligação. Os SNPs foram encontrados em regiões intrônicas e 3'UTR, entretanto, houve associações de SNPs, utilizando o Teste F, com as características peso ao ano para machos (P378), peso ao sobreano para fêmeas (P550), consumo de matéria seca (CMS); área de olho de lombo ao ano (AOLa); altura na garupa em fêmeas (ALTf); espessura de gordura subcutânea no lombo (EGLa) e na garupa (EGGa) ao ano (P≤0,05). Foram formados haplótipos, mas apenas os haplótipos associados com característica EGGa apresentaram diferenças significativas (P≤0.05). Também houve aplicação do teste de Bonferroni para todas as análises, entretanto apenas os haplótipos associados com a característica EGGa apresentaram diferenças significativas para esse teste / Abstract: The hormone ghrelin is produced by stomach wall and has main function is food intake, besides stimulating the secretion of growth hormone and act on energy balance, it is proposed as a candidate gene for identification of genetic markers associated with important economic traits. When molecular genetic markers associated with traits of economic importance in the genetic evaluation may help decrease the generation interval and increasing the gain genetic of the animals. Were used 231 animals to study the hormone ghrelin gene (GHRL) for the identification of molecular markers and six SNP polymorphisms were found in intron 2 and 4 and exon 5. The positions of the SNP in the gene and yours substitutions are: g.1905 A> G, g.2068 T> C, g.4190 T> C, g.4269 A> G, g.4384 T> C, T g.4450 > C, and three SNP were in linkage disequilibrium. The SNP were found in intronic and 3'UTR regions, however, there were associations of SNPs using the F test, with traits male weight at 378 days of age (P378), heifer weight at 550 days of age (P550), dry matter intake (CMS), longissimus mucle area (AOL); heifer height (ALTf), backfat thickness (EGL) and rump fat thickness croup (EGG) (P ≤ 0.05). Haplotypes were formed, but only the haplotypes associated with characteristic EGG significant differences (P ≤ 0.05). There was also applying the Bonferroni test for all analyzes, however only the haplotypes associated with the characteristic EGG significant differences for this test / Mestre

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:19Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-07-30Bitstream added on 2014-06-13T18:55:56Z : No. of bitstreams: 1 braz_cu_me_jabo.pdf: 1046649 bytes, checksum: eebe4f85a45b5c29eb87fca1bcfdbb59 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / O hormônio da grelina é produzido pela parede do estômago e possui principal função orexígena, além de estimular a secreção do hormônio do crescimento e atuar no balanço energético, sendo proposto como gene candidato para identificação de marcadores genéticos associados com características de importância econômica. Marcadores genéticos moleculares quando associados a características de importância econômica podem auxiliar na avaliação genética, diminuir o intervalo de gerações e aumentar o ganho genético dos animais. Foram utilizados 231 animais para estudar o gene do hormônio da grelina (GHRL) para a identificação de marcadores moleculares e foram encontrados seis polimorfismos do tipo SNP no íntron 2 e 4 e no éxon 5. As posições dos SNPs no gene e as substituições são: g.1905 A>G, g.2068 T>C, g.4190 T>C, g.4269 A>G, g.4384 T>C, g.4450 T>C, sendo que três SNPs estavam em desequilíbrio de ligação. Os SNPs foram encontrados em regiões intrônicas e 3’UTR, entretanto, houve associações de SNPs, utilizando o Teste F, com as características peso ao ano para machos (P378), peso ao sobreano para fêmeas (P550), consumo de matéria seca (CMS); área de olho de lombo ao ano (AOLa); altura na garupa em fêmeas (ALTf); espessura de gordura subcutânea no lombo (EGLa) e na garupa (EGGa) ao ano (P≤0,05). Foram formados haplótipos, mas apenas os haplótipos associados com característica EGGa apresentaram diferenças significativas (P≤0.05). Também houve aplicação do teste de Bonferroni para todas as análises, entretanto apenas os haplótipos associados com a característica EGGa apresentaram diferenças significativas para esse teste / The hormone ghrelin is produced by stomach wall and has main function is food intake, besides stimulating the secretion of growth hormone and act on energy balance, it is proposed as a candidate gene for identification of genetic markers associated with important economic traits. When molecular genetic markers associated with traits of economic importance in the genetic evaluation may help decrease the generation interval and increasing the gain genetic of the animals. Were used 231 animals to study the hormone ghrelin gene (GHRL) for the identification of molecular markers and six SNP polymorphisms were found in intron 2 and 4 and exon 5. The positions of the SNP in the gene and yours substitutions are: g.1905 A> G, g.2068 T> C, g.4190 T> C, g.4269 A> G, g.4384 T> C, T g.4450 > C, and three SNP were in linkage disequilibrium. The SNP were found in intronic and 3'UTR regions, however, there were associations of SNPs using the F test, with traits male weight at 378 days of age (P378), heifer weight at 550 days of age (P550), dry matter intake (CMS), longissimus mucle area (AOL); heifer height (ALTf), backfat thickness (EGL) and rump fat thickness croup (EGG) (P ≤ 0.05). Haplotypes were formed, but only the haplotypes associated with characteristic EGG significant differences (P ≤ 0.05). There was also applying the Bonferroni test for all analyzes, however only the haplotypes associated with the characteristic EGG significant differences for this test

O objetivo foi avaliar o desempenho produtivo e o rendimento de carcaça de diferentes linhagens e sexagem de frangos de corte. O trabalho foi realizado na UTFPR com 576 aves das linhagens Cobb, Ross e Hubbard, dispostas nas sexagem macho, fêmea ou misto, dispostos em delineamento inteiramente casualizado (DIC), num bifatorial 3 x 3 (linhagens x sexagem), com quatro repetições em cada tratamento e 16 aves em cada unidade experimental. Realizado o acompanhamento diário, com pesagens e cálculos de consumo de ração e conversão alimentar semanal. No abate, foi realizado o rendimento de carcaça e dos cortes de cada tratamento. Em outro comparativo, foram utilizados dados de 141 lotes abatidos no período de fevereiro a dezembro de 2012, referentes a produtores integrados a cooperativa avícola da Região Sudoeste do Paraná, com os dados de desempenho das mesmas linhagens e sexagens. Para análise dos dados através do programa estatístico Assistat. O peso vivo, ganho de peso, consumo de ração e conversão alimentar apresentaram diferenças significativas no decorrer das fases avaliadas, porém, no final não houve diferenças significativas. O desempenho dos machos apresentou-se superioridade em todas as variáveis. No rendimento de carcaça não foi possível observar diferenças significativas entre as linhagens e sexagens das aves, mas para alguns cortes destaca-se a linhagem Cobb. Nos dados dos lotes a linhagem Hubbard apresentou melhores resultados de mortalidade, peso vivo, ganho de peso diário, conversão alimentar, índice de eficiência produtiva e densidade. Houve interação entre linhagem e sexagem, apresentando os machos Hubbard o melhor desempenho zootécnico. Existem diferenças zootécnicas entre as linhagens e a sexagem utilizadas na avicultura de corte. / The objective was to evaluate the performance and carcass yield of different strains and sexing of broilers. The study was conducted at UTFPR with 576 birds of Cobb, Ross and Hubbard, arranged as male, female or mixed sexing, arranged in a completely randomized design (DIC) in a 3 x 3 factorial (strains x sexing), with four replications in each treatment and 16 birds in each experimental unit. Conducted daily monitoring, with weighing and calculation of feed intake and feed conversion weekly. At slaughter, carcass yield and cuts of each treatment was performed. Data were used from 141 slaughtered batches from February a December, 2012, relating to integrated poultry cooperative in the Southwest Region of Paraná, with the performance data of the same lines and sexagens producers in other comparative. For data analysis using the statistical program Assistat. Body weight, weight gain, feed intake and feed conversion were significantly on over the course of the evaluated phases differences, but in the end there were no significant differences. The performance of male presented superior in all parameters. Carcass yield was not observed significant differences between strains and sexagens birds but for some highlights cuts to Cobb. On data from the batches Hubbard provided higher mortality, body weight, daily weight gain, feed efficiency, productive efficiency and density. There was interaction between strain and sexing, presenting the best male Hubbard animal performance. There are differences between animal husbandry and sexing strains used in poultry production.

\ / Doctorat en Sciences / info:eu-repo/semantics/nonPublished