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Alterações do trato geniturinario na sindrome da ectrodactilia com displasia ectodermica e fissura labio-palatina (EEC)

Nardi, Aguinaldo Cesar 14 July 2018 (has links)
Orientador : Ubirajara Ferreira / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-14T01:54:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Nardi_AguinaldoCesar_D.pdf: 1366743 bytes, checksum: 37e6aa314e9beafeb84e5761ef02da24 (MD5) Previous issue date: 1991 / Resumo: O objetivo deste trabalho foi o de estudar as alterações do trato geniturinário na Síndrome da Ectrodactilia com Displasia Ectodérmica e Fissura Lábio-Palatina (EEC), através de avaliações clínicas, laboratoriais e por imagem (ultra-sonografia, urografia excretora e uretrocistografia miccional) em 25 pacientes portadores desta síndrome. Foram detectadas anomalias do trato geniturinário em 13 (52%) pacientes, dos quais 8 (32%) necessitaram de correção cirúrgica e 5 (20%) de acompanhamento clínico periódico. Conclui-se que os pacientes portadores da Síndrome EEC devem ser submetidos à avaliação radiológica e ultra-sonográfica do trato geniturinário, visando à detecção das anomalias destes órgãos / Abstract: The purpose of the present study was to detect the impairment of the geniturinary tract in EEC syndrome, through clinical, laboratory and image analysis (ultrassonography, excretory urogram and voiding cystourethrogram). Twenty-five patients who presented the EEC syndrome were studied and urinary tract anomalies were detect in 13 (52%) cases. Surgical treatment was performed in 8 (32%) patients, while the remaining 5 (20%) patients needed a periodic clinical follow-up. These data allow to conclud that the patients whit the EEC syndrome should be submitted to radiological and ultrasonographic evaluation of the urinary tract. / Doutorado / Mestre em Cirurgia
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Estrutura e ultraestrutura do epitelio epididimario de bufalos (bubalus bubalis) em diferentes idades

Santos, Jeannie Nascimento dos 17 February 1995 (has links)
Orientador: Mary Anne Heidi Dolder / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-20T11:55:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Santos_JeannieNascimentodos_M.pdf: 32745022 bytes, checksum: e65636e6bbbcef6ffef2461bf4bbb383 (MD5) Previous issue date: 1995 / Resumo: A regionalização do epidídimo de búfalos das raças Mediterrânea (Me), Murrah (Mu) e mestiços Me x Mu foi estudada entre as idades de quatro a trinta e seis meses. Os animais foram agrupados em duas faixas etárias: pré e pós-púberes e os epidídimos foram divididos em 7 sub-regiões denominadas de A a G. Cada sub-região foi analisada sob microscopia de luz e eletrônica de transmissão. A microscopia de luz inclui técnica de rotina para coloração com Hematoxilina e Eosina, histoquímica com P AS e análise morfométrica para diâmetros de túbulo e lúmen e alturas de epitélio e estereocílios. À microscopia eletrônica foram analisados os aspectos ultraestruturais dos tipos celulares do epitélio epididimário e duetos eferentes. Ao longo do epidídimo, à microscopia de luz, observou-se em ambas as faixas etárias, células Principais (P), Basais (B), Apicais (A) e leucócitos intraepiteliais (LI). Figuras mitóticas no terço apical do epitélio também estavam presentes, sendo mais numerosas nas sub-regiões B e C, principalmente em búfalos prépúberes. A análise histoquímica revelou a existência de atividade secretória a partir dos 5 meses de idade, principalmente na sub-região A, a qual contém os duetos eferentes e nestes a atividade se torna cada vez maior com o amadurecimento do animal. Através da análise morfométrica, observou-se que os búfalos em pré-puberdade já possuem bem definidas as variações dos diâmetros tubular e lurninal e das alturas de epitélio e estereoecílios, que se mostraram semelhantes ao observado nos animais pós-púberes. Os diâmetros tubular e lurninal são crescentes entre as sub-regiões A e G, enquanto as alturas de epitélio e estreocílios apresentam um comportamento contrário; mais, em ambos os aspectos morfométricos existe uma diferença significativa (p<O,O5), considerando-se as sub-regiões entre as faixas etárias. Os aspectos ultraestruturais do epitélio em pré e pós-púberes, não mostraram diferença entre A e P; as células B se assemelharam a células de reserva enquanto LI se assemelharam a linfócitos e macrófagos. As células P apresentaram características secretórias e absortivas que variaram de intensidade entre as sub-regiões, especialmente nos búfalos pó-spúberes. O animal de quatro meses de idade já apresentou grande atividade epitelial nas sub-regiões da cauda (F e G) e na sub-região G, possui volumosas estruturas paracristalinas intracitoplasmáticas e intranucleares, também observadas nas sub-regiões E, F e G dos animais pós-púberes. Estas estruturas estão associadas possivelmente ao armazenamento de proteínas / Abstract: The zonation of the buffalo epididymis of Mediterranea (Me), Murrah (mu) breeds and croosbreed Me x Mu was studied in 4 to 36 month old animals. These buffalos were c1assified in two groups, the animals which have not reached puberty (sexually immature) and animals (mature animals) and their epididymis was divided in 7 subregions called A to G. each subregion was analysed with and transmission electron microscopy. Light microscopy inc1uded routine staining with Hematoxilin & Eosin (HE), histochemistry with P AS and morphometric analysis for tubular and luminal diameters and height of epithelium and stereocilia. Throughout the epididymary tubule it was observed with light microscopy that tubules of alI ages have Principal cell (P), basal cell (B), Apical ceeII (A) and intraepithelialleukocytes (LI). Mitotic figures in the apical region of the epithelium are also found and are more numerous in the B and C subregions, specially in buffalos between 5 and 9 months of age. Histochemical analysis revealed the existence of secretory activity from the 5th month of age, principally in the A subregion, where the activity increases with sexual maturation. Morphometric analysis supports the idea that the buffalos which have not reached puberty already havee weell determined diameters and height variations of the tubule, lumen, epithelium and stereocilia. These variations were similar to that observed in buffalos after puberty. Tubular and luminal diameters increase from the A to G subregions while the height of epithelium and stereocilia diminish. However, in both morphometric features a significant difference (p<O.O5) was verified between the subregions of the animals sexually immature and animals after puberty. Ultraestructural features of the epididymary epithelium in both age ranges reveal no differences among the A and P cells; B cells appear to be reserve cells, while LI are similar to lymphocytes and macrophages. In P cells Llltrastructural features suggestive of secretory and absorptive activities were found in varying intensities in alI subregion, specially in buffalos after puberty. The 4 month old mimal already had an accentuated epithelial activity in its caudal subregions (P and G). The G subregion had large cytoplasmic and intranuc1ear paracristalline structures, similar to that Jbserved in E, P and G subregions of buffalos after puberty. These structures are probably !lssociated protein storage / Mestrado / Mestre em Ciências Biológicas
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Estrutura e ultraestrutura do epitélio epididimário de búfalos (Bubalus bubalis) em diferentes idades

SANTOS, Jeannie Nascimento dos 17 February 1995 (has links)
Submitted by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br) on 2018-04-06T12:15:35Z No. of bitstreams: 3 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_EstruturaUltraestruturaEpitelio_V1.pdf: 17273231 bytes, checksum: db1635b53053bc3eebbf1894ffe67011 (MD5) Dissertacao_EstruturaUltraestruturaEpitelio_V2.pdf: 12684613 bytes, checksum: 826f4b5f08715b160395fa7341835d24 (MD5) / Approved for entry into archive by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br) on 2018-04-09T11:45:21Z (GMT) No. of bitstreams: 3 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_EstruturaUltraestruturaEpitelio_V1.pdf: 17273231 bytes, checksum: db1635b53053bc3eebbf1894ffe67011 (MD5) Dissertacao_EstruturaUltraestruturaEpitelio_V2.pdf: 12684613 bytes, checksum: 826f4b5f08715b160395fa7341835d24 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-09T11:45:21Z (GMT). No. of bitstreams: 3 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_EstruturaUltraestruturaEpitelio_V1.pdf: 17273231 bytes, checksum: db1635b53053bc3eebbf1894ffe67011 (MD5) Dissertacao_EstruturaUltraestruturaEpitelio_V2.pdf: 12684613 bytes, checksum: 826f4b5f08715b160395fa7341835d24 (MD5) Previous issue date: 1995-02-17 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A regionalização do epidídimo de búfalos das raças Mediterrânea (Me), Murrah (Mu) e mestiços Me x Mu foi estudada entre as idades de quatro a trinta e seis meses. Os animais foram agrupados em duas faixas etárias: pré e pós-púberes e os epidídimos foram divididos em 7 sub-regiões denominadas de A a G. Cada sub-região foi analisada sob microscopia de luz e eletrônica de transmissão. A microscopia de luz inclui técnica de rotina para coloração com Hematoxilina e Eosina, histoquímica com P AS e análise morfométrica para diâmetros de túbulo e lúmen e alturas de epitélio e estereocílios. À microscopia eletrônica foram analisados os aspectos ultraestruturais dos tipos celulares do epitélio epididimário e duetos eferentes. Ao longo do epidídimo, à microscopia de luz, observou-se em ambas as faixas etárias, células Principais (P), Basais (B), Apicais (A) e leucócitos intraepiteliais (LI). Figuras mitóticas no terço apical do epitélio também estavam presentes, sendo mais numerosas nas sub-regiões B e C, principalmente em búfalos prépúberes. A análise histoquímica revelou a existência de atividade secretória a partir dos 5 meses de idade, principalmente na sub-região A, a qual contém os duetos eferentes e nestes a atividade se torna cada vez maior com o amadurecimento do animal. Através da análise morfométrica, observou-se que os búfalos em pré-puberdade já possuem bem definidas as variações dos diâmetros tubular e lurninal e das alturas de epitélio e estereoecílios, que se mostraram semelhantes ao observado nos animais pós-púberes. Os diâmetros tubular e lurninal são crescentes entre as sub-regiões A e G, enquanto as alturas de epitélio e estreocílios apresentam um comportamento contrário; mais, em ambos os aspectos morfométricos existe uma diferença significativa (p<O,O5), considerando-se as sub-regiões entre as faixas etárias. Os aspectos ultraestruturais do epitélio em pré e pós-púberes, não mostraram diferença entre A e P; as células B se assemelharam a células de reserva enquanto LI se assemelharam a linfócitos e macrófagos. As células P apresentaram características secretórias e absortivas que variaram de intensidade entre as sub-regiões, especialmente nos búfalos pó-spúberes. O animal de quatro meses de idade já apresentou grande atividade epitelial nas sub-regiões da cauda (F e G) e na sub-região G, possui volumosas estruturas paracristalinas intracitoplasmáticas e intranucleares, também observadas nas sub-regiões E, F e G dos animais pós-púberes. Estas estruturas estão associadas possivelmente ao armazenamento de proteínas / The zonation of the buffalo epididymis of Mediterranea (Me), Murrah (mu) breeds and croosbreed Me x Mu was studied in 4 to 36 month old animals. These buffalos were c1assified in two groups, the animals which have not reached puberty (sexually immature) and animals (mature animals) and their epididymis was divided in 7 subregions called A to G. each subregion was analysed with and transmission electron microscopy. Light microscopy inc1uded routine staining with Hematoxilin & Eosin (HE), histochemistry with P AS and morphometric analysis for tubular and luminal diameters and height of epithelium and stereocilia. Throughout the epididymary tubule it was observed with light microscopy that tubules of alI ages have Principal cell (P), basal cell (B), Apical ceeII (A) and intraepithelialleukocytes (LI). Mitotic figures in the apical region of the epithelium are also found and are more numerous in the B and C subregions, specially in buffalos between 5 and 9 months of age. Histochemical analysis revealed the existence of secretory activity from the 5th month of age, principally in the A subregion, where the activity increases with sexual maturation. Morphometric analysis supports the idea that the buffalos which have not reached puberty already havee weell determined diameters and height variations of the tubule, lumen, epithelium and stereocilia. These variations were similar to that observed in buffalos after puberty. Tubular and luminal diameters increase from the A to G subregions while the height of epithelium and stereocilia diminish. However, in both morphometric features a significant difference (p<O.O5) was verified between the subregions of the animals sexually immature and animals after puberty. Ultraestructural features of the epididymary epithelium in both age ranges reveal no differences among the A and P cells; B cells appear to be reserve cells, while LI are similar to lymphocytes and macrophages. In P cells Llltrastructural features suggestive of secretory and absorptive activities were found in varying intensities in alI subregion, specially in buffalos after puberty. The 4 month old mimal already had an accentuated epithelial activity in its caudal subregions (P and G). The G subregion had large cytoplasmic and intranuc1ear paracristalline structures, similar to that Jbserved in E, P and G subregions of buffalos after puberty. These structures are probably !lssociated protein storage.
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Genitoplastia feminizante em meninas portadoras de hiperplasia congenita das supra-renais : aspectos tecnicos e analise dos resultados anatomicos

Miranda, Márcio Lopes, 1966- 12 September 2003 (has links)
Orientador: Joaquim Murray Bustorff Silva / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T19:34:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Miranda_MarcioLopes_D.pdf: 1613148 bytes, checksum: 167520974b1e7754793ca26bcf73694e (MD5) Previous issue date: 2003 / Resumo: O objetivo deste estudo foi avaliar os resultados anatômicos e cosméticos das genitoplastias feminizantes realizadas em meninas com genitália ambígua. METODOLOGIA: Vinte e sete meninas portadoras de hiperplasia congênita das supra-renais e ambigüidade genital (Prader III-V), foram submetidas a genitoplastia feminizante em um estágio e acompanhadas por período médio de quatro anos. Em doze meninas, dois retalhos labioescrotais em ilha foram associados à genitoplastia convencional, para adequar os grandes lábios e ampliar o intróito vaginal. A infecção urinária foi comprovada em mais da metade das meninas no pré-operatório e em apenas um quarto no pós-operatório. Os resultados cosméticos foram obtidos através de sistematização da avaliação anatômica das diferentes estruturas. RESULTADOS: Os resultados da clitoroplastia foram considerados bons em 62,9% dos casos, tendo ocorrido atrofia clitoriana em quatro meninas. O excesso de grandes lábios foi evidenciado em 25% e a persistência do seio-urogenital em 11%. Quando não se associou o retalho labioescrotal, observou-se a persistência do seio-urogenital em três meninas. No total, cinco meninas foram re-operadas. Os resultados cosméticos foram considerados ótimos ou bons em 62,9%, satisfatórios em 18,5% e insatisfatórios ou ruins em 18,5%. CONCLUSÕES: Os resultados anatômicos e cosméticos foram classificados como bons na maioria dos casos, porém alguns aspectos técnicos devem ser ajustados com a intenção de eliminar as complicações irreversíveis e evitar as re-operações. A redução pós-operatória da incidência de infecção urinária sugeriu que a correção do seio-urogenital foi responsável pela descontaminação do trato urinário. O retalho labioescrotal em ilha foi considerado de simples confecção e reprodução, apresentou excelente viabilidade e manteve a uretra separada da vagina nos casos onde foi utilizado / Abstract: The aim of this study was to evaluate the anatomical and cosmetic results of the feminizing genitoplasty in girls with ambiguous genitalia. METHODOLOGY: The present series consists of twenty-seven females with genital ambiguity (Prader III¿V), due to HCSR, who underwent one stage feminizing genitoplasty and were followed for a median time of four years. In twelve girls, two cutaneous labioscrotal island-flaps were associated with the conventional genitoplasty, to decrease the excess of labia majora and to enlarge the vaginal introitus. Urinary tract infection was confirmed in sixteen (59,2%) girls in the preoperative and in only seven (25,9%) in the postoperative period. The cosmetic results were obtained by the systematic anatomical evaluation of the different structures that compose the genitalia. RESULTS: The results of the clitoroplasty were considered good in 63% of the cases, however, four girls developed clitoral atrophy. The excess of labia majora was present in a 25% and persistence of the urogenital sinus occurred in eleven percent. Among children in whom the labioscrotal island flap wasn¿t performed, urogenital sinus was observed in three girls. Overall five girls had to be re-operated. The cosmetic results were considered excellent or good in 62,9%, satisfactory in 18,5% and unsatisfactory or bad in 18,5%. CONCLUSIONS: The anatomical and cosmetic results were good in majority of cases, nevertheless some technical aspects should be adjusted, to eliminate irreversible sequels and avoid re-operations. The postoperative reduction of urinary tract infection incidence suggests that correction of the urogenital sinus was associated with urinary tract decontamination. The Labioscrotal island flap was considered technically feasible and reproducible, presented excellent viability and maintained the urethra separate from vagina in all cases where it was used. / Doutorado / Cirurgia / Doutor em Cirurgia
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Avaliação molecular do gene WT1 em pacientes pre-puberes com disgenesia gonadal parcial

Tagliarini, Eduardo Becker 20 February 2004 (has links)
Orientadores: Christine Hackel, Gil Guerra Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T20:35:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tagliarini_EduardoBecker_M.pdf: 4606034 bytes, checksum: 761d7b170dba4ff101f9c542b2f2ce1a (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: Em seres humanos, a detenninação do sexo masculino dá-se pela presença de um cromossomo Y que, por meio da expressão do gene SRY, fará com que os primórdios gonadais se diferenciem em testículos. Além do SRY há outros genes envolvidos na detenninação e diferenciação masculina, tal como o WTI, que codifica um fator de transcrição do tipo "zinc-finger", essencial para o desenvolvimento gonadal e renal em mamíferos. Sabe-se que mutações germinativas do gene WTI estão relacionadas à formação de tumor de Wilms, distúrbios da diferenciação gonadal e malformações geniturinárias, encontradas nas síndromesWAGR, de Denys-Drash e de Frasier. No presente estudo avaliou-se a presença de mutações no gene WTI em 11 pacientes pré-púberes com ambigüidade genital, cariótipo 46,XY e disgenesia gonadal parcial, dois dos quais com diagnóstico clínico de síndrome de Denys-Drash (SDD). Em todos os casos foram excluídas alterações moleculares no gene SRY...Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: Male sex detennination in humans depends on the presence of one Y chromosome, which by SRY gene expression leads to the differentiation of the gonadal primordia into testes. Other genes are involved in male sex determination and differentiation, such as the WTl, that codes a "zinc finger" transcription factor essential to the gonadal and renal development in mammals. It is known that germinal WTl mutations are related to Wilms tumor formation, gonadal differentiation disorders and urogenital malformations, which are seen in the WAGR, Denys-Drash and Frasier syndromes. In the present study, we evaluated the presence of WTl gene mutations in eleven pre-pubertal patients with sex ambiguity, 46,XY karyotype and gonadal dysgenesis, two of them with clinical diagnosis of Denys-Drash syndrome (DDS). In all cases, molecular alterations in the SRY gene have been excluded...Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

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