Inaug.-diss.--Munich. / Lebenslauf. "Literaturverzeichnis": p. 55.

Inaug.-diss.--Munich. / Lebenslauf. "Literaturverzeichnis": p. 55.

Made available in DSpace on 2014-06-12T23:01:17Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo8624_1.pdf: 2087276 bytes, checksum: 7cb2087bcd874c078e0e634e6966f505 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2006 / O objetivo principal deste estudo foi caracterizar e compreender de forma clara e direta a cefaléia associada à malformação de Chiari tipo 1 (MC-1). Entrevistamos 19 pacientes com MC-1, dentre os quais onze apresentavam a associação de algum tipo de cefaléia e MC-1, sendo a dor de cabeça avaliada por uma ficha clínica padronizada, na qual constavam quesitos relativos à localização, duração, fatores precipitantes, caráter e evolução da dor. Dentre os 11 pacientes estudados, cinco foram homens, com idades variando entre 30 e 75 anos. A cefaléia foi mais prevalente na região occipital, seja de forma isolada ou associada a demais regiões da cabeça. Os principais fatores precipitantes da cefaléia foram: tosse, atividade sexual e outras formas de esforço físico. A cefaléia durava até três horas em todos os pacientes, com exceção de um que apresentava dor contínua. A cefaléia apresentou caráter pulsátil na maioria dos pacientes. Observou-se neste estudo que mais da metade dos pacientes apresentaram cefaléia associada à atividade sexual, o que tem sido pouco descrito na literatura, devendo a MC-1 ser sempre lembrada entre as possíveis causas de cefaléia associada à atividade sexual

Orientador: Cecília Amélia Fazzio Escanhoela / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-18T22:03:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_EbeChristiede_M.pdf: 2843345 bytes, checksum: bfe4bc727224f9778d8ab85dc6d73c38 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: Síndrome Budd-Chiari em fase de cirrose é indicação de transplante hepático. Nesta fase da doença é frequente o achado de grandes nódulos hepatocelulares benignos, de etiologia incerta, que podem ser confundidos com carcinoma hepatocelular. Atualmente, pacientes com indicação de transplante hepático são classificados de acordo com os critérios de gravidade MELD (Model for End-stage Liver Disease) e, quando portadores de carcinoma hepatocelular, segundo critérios de Barcelona/Milão, integram o grupo das situações especiais e ganham 20 pontos adicionais. Sendo assim, o diagnóstico incorreto de carcinoma hepatocelular pode colocar pacientes em situação privilegiada na lista de espera para transplante hepático. Neste trabalho, relatamos casos de três pacientes portadores de síndrome de Budd-Chiari em fase de cirrose, submetidos a transplante hepático e que exibiam grandes nódulos hepatocelulares benignos ao exame do explante, sendo que em dois pacientes tais nódulos foram inicialmente diagnosticados como carcinoma hepatocelular. Avaliamos os aspectos morfológicos destas lesões e consideramos seus diagnósticos diferenciais mais importantes. Mediante estes casos, concluímos que é fundamental o reconhecimento destas lesões benignas, de modo a evitar erros diagnósticos e proceder à correta seleção de candidatos a transplante hepático / Abstract: Budd-Chiari syndrome in patients progressing to cirrhosis is an indication for liver transplantation. At this stage of disease, it is common to find large benign hepatocellular nodules of undetermined etiology that may be confused with hepatocellular carcinoma. Patients with indication for liver transplant are currently classified according to the MELD (Model for End-Stage Liver Disease) severity score. When they fit Barcelona/Milan eligibility criteria for hepatocellular carcinoma, they receive 20 extra points. Thus, misdiagnosis of hepatocellular carcinoma could determine a privileged position on the patient waiting list. In this study, we reported three Budd-Chiari syndrome cases of cirrhotic patients undergoing liver transplantation, in which the pathologic results of the liver explant showed large benign hepatocellular nodules. In two of these patients, such nodules were initially diagnosed as hepatocellular carcinoma. We evaluated morphological aspects of these lesions and considered the most important differential diagnosis. In conclusion, it is fundamental to recognize these benign lesions so as to avoid misdiagnosis, proceeding with the proper selection of candidates for liver transplantation / Mestrado / Anatomia Patologica / Mestre em Ciências Médicas

La malformation de Chiari type 1 (MCI) est une anomalie congénitale de la jonction cranio-cérébrale fréquente avec une incidence de 1:1280. MCI est caractérisée par la descente des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum et est souvent associée à la syringomyélie. Les causes de cette maladie semblent être multifactorielles incluant des facteurs génétiques. La MCI est similaire à une malformation fréquente chez la race des Griffon Bruxellois (GB) connue sous le nom de Malformation Chiari-like (MCL). Le modèle canin offre l’avantage d’une forte homogénéité génétique réduisant ainsi la complexité de la maladie et facilitant l’identification d’un locus causatif. Une étude d’association du génome entier sur une cohorte de 56 GB suivie d’une cartographie fine sur une cohorte de 217 GB a identifié un locus fortement associé à la MCL sur le chromosome 2 (22 SNPs, valeur P= 7 x 10-8) avec un haplotype de 1.9 Mb plus fréquent chez les non affectés. Une seconde étude d’association du génome entier sur une cohorte de 113 GB a permis d’identifier un 2 ème locus fortement associé à la MCL sur le chromosome 13 (25 SNPs , valeur P= 3 x 10 -7) avec un haplotype de 4 Mb surreprésenté chez les non affectés. Ces régions candidates constituent la première étape vers l’identification de gènes causatifs pour la MCL. Notre étude offre un point d’entrée vers une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires sous-tendant la pathogénèse de la MCI humaine. / Chiari I malformation (CMI) represents a common congenital abnormality of the craniocerebral junction with an estimated incidence of 1 in 1280. CMI is characterized by a descent of the cerebellar tonsils into the foramen magnum, often in association with syringomyelia. The developmental defect in CMI is thought to be the result of an underdeveloped occipital bone and small posterior fossa. The etiology of CMI is thought to be multifactorial involving genetic factors. CMI in humans is similar to a condition in the dog called Chiari-like malformation (CM) that is particularly common in the Griffon Bruxellois (GB) breeds. A genome wide association study on a 56 GB cohort followed by a fine mapping in a 217 GB cohort have identified a locus on chromosome 2 that was strongly associated with CM (22 SNPs, P value= 7 x 10-8). Haploview analysis of this locus identified a haplotype of 1.9 Mb that was more frequent in non-affected dogs. A second genome wide association study in a 113 GB cohort lead to the identification of another locus on chromosome 13 that was strongly associated with CM (25 SNPs , P value= 3 x 10-7). Analysis of this region identified a 4Mb haplotype that was more frequent in non-affected dogs. Our study constitutes the first essential step towards identification of the causative genes in CM. Our study provides an entry point for better understanding of the molecular genetic mechanisms underlying the pathogenesis of human CMI.

Das Ziel dieser Studie lag darin, die Auswirkung zentraler schlafbezogener Atemstörungen (zSBA) auf die zerebrale Oxygenierung bei Kindern mit Meningomyelozele (MMC) und Chiari-II-Malformation zu untersuchen. Im Schlaflabor der Universitäts-Kinderklinik Würzburg wurden Kinder mit MMC und Chiari-II-Malformation, bei denen zuvor eine zentrale Atemstörung diagnostiziert worden war, polysomnographisch untersucht. Zusätzlich zur standardisierten Polysomnographie (PSG) wurde die zerebrale Sauerstoffsättigung mittels Nahinfrarotspektroskopie (NIRS) abgeleitet. Die Nahinfrarotspektroskopie ermöglicht eine kontinuierliche, nicht-invasive Messung der zerebralen Oxygenierung. Diese Methode beruht auf der relativen Durchlässigkeit von Gewebe im Nahinfrarotbereich. Beim Durchtritt von Licht durch Gewebe kommt es zur Absorption durch die Chromophoren O2Hb und HHb. Mit Hilfe des modifizierten Lambert-Beer-Gesetzes können Veränderungen der Chromophorenkonzentration berechnet werden. Zusätzlich zu dieser Methode ist es mit dem NIRO-200-Gerät möglich, absolute Werte des Gewebeoxygenierungsindexes (TOI) zu ermitteln. Mittels Spatially Resolved Spectroscopy (SRS) wird die Änderung der Lichtabschwächung über eine Distanz gemessen und unter Verwendung einer modifizierten Diffusionsgleichung TOI berechnet. Die respiratorischen Ereignisse während der Polysomnographie wurden in Bezug auf die Dauer, den peripheren Sättigungsabfall, das Schlafstadium und die Veränderungen der zerebralen Sauerstoffsättigung ausgewertet. Die zerebralen Werte wurden mit dem NIRO-200-Gerät (Fa. Hamamatsu Phototonics) gemessen: oxygeniertes Hämoglobin (O2Hb), deoxygeniertes Hämoglobin (HHb) und der Gewebeoxygenierungsindex (TOI). Es konnte ein typisches Reaktionsmuster der zerebralen Parameter während zSBA beschrieben werden mit Abfall des O2Hb, zum Anstieg des HHb und zum Abfall des TOI. Zudem konnte gezeigt werden, dass zSBA mit sehr starken zerebralen Sauerstoffabfällen assoziiert sein können. Es zeigte sich eine starke Korrelation mit der Dauer einer Atemstörung, sowie dem Ausmaß des peripheren Sättigungsabfalls. Eine signifikante Korrelation mit dem Schlafstadium konnte nicht hergestellt werden. Je länger demnach eine Apnoe ist bzw. je stärker der peripher gemessene Sauerstoffabfall, desto stärker ist auch der zerebrale Sauerstoffabfall. Es ist zu vermuten, dass wiederkehrende Episoden von Hypoxie während zentraler Apnoen und zentraler Hypopnoen über Jahre zu Schädigungen des Gehirns führen und dadurch einen negativen Einfluss auf die Entwicklung von Kindern mit Chiari-II-Malformation haben bzw. eine neurologische Verschlechterung begünstigen. Daher erscheint es wichtig, zSBA möglichst frühzeitig aufzudecken und zu behandeln. / Central Apnea are very common in Children with Meningomyelocele and Chiari-II-Malfromation. Previous studies showed, that these central Apneas often are assotiated with peripheral Deoxygenation. To show, wether these deoxygenations are just a phenomenon of peripheral circulation or if they are affecting the cerebral oxygenation we used Near-infrared-Spectroskopy (NIRS). NIRS is a method for continously, noninvasively monitoring cerebral oxygenation (NIRO-200 Fa. Hamamatsu). This study shows, that there is a typical reaction of cerebral parameters: dedrease of oxygenatet heamoglobin, increase of deoxy-heamoglobin and decrease of tissue oxygenation index. In addition it is shown that the duration and the peripheral Desaturation have an impact on cerebral Deoxygenation.

Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Médecine interne : Nantes : 2008. / Bibliogr.

La malformation de Chiari type 1 (MCI) est une anomalie congénitale de la jonction cranio-cérébrale fréquente avec une incidence de 1:1280. MCI est caractérisée par la descente des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum et est souvent associée à la syringomyélie. Les causes de cette maladie semblent être multifactorielles incluant des facteurs génétiques. La MCI est similaire à une malformation fréquente chez la race des Griffon Bruxellois (GB) connue sous le nom de Malformation Chiari-like (MCL). Le modèle canin offre l’avantage d’une forte homogénéité génétique réduisant ainsi la complexité de la maladie et facilitant l’identification d’un locus causatif. Une étude d’association du génome entier sur une cohorte de 56 GB suivie d’une cartographie fine sur une cohorte de 217 GB a identifié un locus fortement associé à la MCL sur le chromosome 2 (22 SNPs, valeur P= 7 x 10-8) avec un haplotype de 1.9 Mb plus fréquent chez les non affectés. Une seconde étude d’association du génome entier sur une cohorte de 113 GB a permis d’identifier un 2 ème locus fortement associé à la MCL sur le chromosome 13 (25 SNPs , valeur P= 3 x 10 -7) avec un haplotype de 4 Mb surreprésenté chez les non affectés. Ces régions candidates constituent la première étape vers l’identification de gènes causatifs pour la MCL. Notre étude offre un point d’entrée vers une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires sous-tendant la pathogénèse de la MCI humaine. / Chiari I malformation (CMI) represents a common congenital abnormality of the craniocerebral junction with an estimated incidence of 1 in 1280. CMI is characterized by a descent of the cerebellar tonsils into the foramen magnum, often in association with syringomyelia. The developmental defect in CMI is thought to be the result of an underdeveloped occipital bone and small posterior fossa. The etiology of CMI is thought to be multifactorial involving genetic factors. CMI in humans is similar to a condition in the dog called Chiari-like malformation (CM) that is particularly common in the Griffon Bruxellois (GB) breeds. A genome wide association study on a 56 GB cohort followed by a fine mapping in a 217 GB cohort have identified a locus on chromosome 2 that was strongly associated with CM (22 SNPs, P value= 7 x 10-8). Haploview analysis of this locus identified a haplotype of 1.9 Mb that was more frequent in non-affected dogs. A second genome wide association study in a 113 GB cohort lead to the identification of another locus on chromosome 13 that was strongly associated with CM (25 SNPs , P value= 3 x 10-7). Analysis of this region identified a 4Mb haplotype that was more frequent in non-affected dogs. Our study constitutes the first essential step towards identification of the causative genes in CM. Our study provides an entry point for better understanding of the molecular genetic mechanisms underlying the pathogenesis of human CMI.

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Although headaches are a very common complaint, those accompanied by paresthesia and muscle wasting indicate an underlying neurological disorder. In this review, we present the case of a 58-year-old man with chronic headaches who developed tingling and numbness in his right limbs along with right-hand muscle atrophy.