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The wide variation in infant maxillary morphology and cleft size of children with unilateral cleft lip and palate (UCLP) and isolated cleft palate (CP) raise concerns about their possible influences on treatment outcome. The studies in this thesis aimed to investigate the relation between cleft size in infancy and crossbite at 5 years of age (Paper I); the impact of primary surgery on cleft size and maxillary arch dimensions from infancy to 5 years of age (Paper II); associations between cleft size, maxillary arch dimensions and facial growth in both UCLP and CP children (Paper III); and, to evaluate the relation between infant cleft size and nasal airway size and function in adults treated for UCLP (Paper IV). In homogenously treated groups of children with UCLP and CP, dental casts were used to measure cleft size and maxillary arch dimensions from infancy up to 5 years of age, and for crossbite recording at 5 years. Serial lateral cephalometric radiographs taken between 5 and 19 years of age in the same groups were used to study facial growth. Nasal airway size and function were evaluated by acoustic rhinometry, rhinomanometry, peak nasal inspiratory flow and odour test in a group of adults treated for UCLP. The main findings were: crossbite was a frequent malocclusion at 5 years of age in children with UCLP and large cleft widths at the level of the cuspid points in infancy were associated with less anterior and posterior crossbite in this group (Paper I). Cleft widths decreased after lip closure and/or soft palate closure in both UCLP and CP children. Initially, UCLP children had wider maxillary arch dimensions, but after hard palate closure, the transverse growth was reduced, and at 5 years, they had smaller maxillary arch widths than CP children had (Paper II). Maxillary arch depths and cleft widths in infancy were correlated with maxillary protrusion and sagittal jaw relationships in both UCLP and CP children (Paper III), but cleft width in infancy was not correlated with nasal airway size and function in adults treated for UCLP (Paper IV).

Thesis (M.S.)--University of Wyoming, 2007. / Title from PDF title page (viewed on June 11, 2009). Includes bibliographical references (p. 44-51).

Thesis (M.D.S.)--University of Hong Kong, 1995. / Includes bibliographical references (leaf 190-217).

Thesis (M.D.S.)--University of Hong Kong, 1995. / Includes bibliographical references (leaf 190-217). Also available in print.

Orientador: Tânia Gracy Martins do Valle / Coorientador: Márcia Cristina A. F. Moraes / Banca: Maria José Monteiro Benjamin Buffa / Banca: Olga Maria R. Rolim Rodrigues / Resumo: Objetivo: Conhecer a representação social da criança com fissura labiopalatina sobre a anomalia; invetigar a presença de bullying e analisar a influência de uma intervenção utilizando uma história no redimensionamento da representação social da criança. Método: A mostra foi composta por 40 crianças com fissura labiopalatina entre sete e 10 anos. O instrumento de coleta de dados e o instrumento de intervenção foram elaborados pela pesquisadora. Para conhecer a representação social da criança sobre a fissura labiopalatina e suas implicações, foi utilizado como instrumento, um formulário de entrevista chamado de Pré-intervenção. Posteriormente, foi aplicada a intervenção, a história de um garoto que possui fissura labiopalatina. Depois, foi aplicado o instrumento "Pós-Intervenção" para analisar se houve influência da intervenção na representação social da criança sobre fissura labiopalatina. As perguntas e respostas foram categorizadas e tabuladas. A análise dos dados, considerando as variáveis de idade, sexo e do tipo de fissura, foi feita a partir do Teste Exato Fisher e, para análise de comparação entre as fases pré e pós-intervenção, foi utilizado o Teste McNemar. Resultados: A idade teve influência na representação social da criança relacionado ao conceito de fissura labiopalatina. A representação social das crianças sobre a fissura labiopalatina foram: duas (5%) sabiam; 21 (52,50%) sabiam parcialmente. Quanto ao conhecimento sobre a existência de hospitais que cuidam de crianças com fissura, 35 (87%) responderam que existe. Sobre o conceito de Reabilitação, apenas quatro (10%) responderam corretamente. Quando questionados se sabiam o que é cirurgia, 39 (97,50%) responderam sim. Sobre o conhecimento do que é cicatriz, 39 (97,50) disseram que conhecem o que é. Para conceito de palato... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Understand the social representation of the cleft lip and palate child about anomaly, investigate the existence of bullying and analyze the influence of an intervention using a story on resizing the child's social representation. Methods: The sample was made up of 40 cleft lip and palate children aging between seven and 10 years old. The data collection and intervention instruments were created by the researcher. To understand the child social representation about cleft lip and palate and its implications it was used and instrument called Pre-intervention. Thereafter the intervention was used, the story of a cleft lip and palate affected boy. Afterwards the "Post-intervention" instrument was applied to analyze if there influence of the intervention on the Child's social representation about cleft lip and palate. The questions and answers were categorized and tabulated. The data analysis considering the age, gender and type of cleft variables was done the basis of the Fisher Exact Test and for the comparison analysis between the pre and pos-intervention it was applied the McNemar Test. Results: The age influenced the social representation of the child concerning the concept of cleft lip and palate. The Child's Social Representation about cleft lip and palate was: two (5%) knew about it, 21 (52.50%) knew partially. Regarding the knowledge about the existence of a hospital that takes of care cleft children 35 (87%) answered that it exists. Regarding the Rehabilitation concept, 4 (10%) answered correctly. When they were asked if they knew what a surgery is, 39 (97.50%) answered yes. About knowing what a scar is, 39 (97.50%) answered yes. For the concept of palate, 17 (42.50%) answered correctly. Regarding the fool that may be eaten after the clef and lip surgery, 30 (75%) knew about. When asked if they were already questioned... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Introdução: A palatoplastia é o procedimento cirúrgico que visa à reconstrução do palato duro e/ou mole. Atualmente dispomos de diferentes técnicas que buscam o maior alongamento do palato mole junto à parede nasofaríngea para contribuir no funcionamento adequado do esfíncter velofaríngeo (EVF). Falhas no seu fechamento ocasionam disfunções na fala. Objetivo: Comparar os achados das avaliações perceptivo-auditiva e instrumental em pacientes com fissura labiopalatina operados mediante três técnicas distintas de palatoplastia. Métodos: A presente pesquisa realizou duas avaliações (perceptivo-auditiva e instrumental). Os dados foram obtidos de 26 pacientes, com aproximadamente 8 anos de pós-operatório, do total de 30 participantes de um ensaio clínico randomizado, cujos métodos foram descritos por Fróes Filho (2003). Os pacientes na época da cirurgia foram divididos em três grupos distintos com 10 participantes em cada um. O presente estudo avaliou: 10 pacientes da Técnica de Furlow, 7 pacientes da Técnica de Veau-Wardill-Kilner+Braithwaite e 9 pacientes da Técnica Znasal. Todos pacientes foram submetidos à avaliação perceptivo-auditiva por meio de gravação de fala. Também foi realizada a avaliação instrumental por meio do exame de videonasoendoscopia. A interpretação de ambos os procedimentos foi realizada separadamente por três fonoaudiólogas experientes, cegadas quanto ao tipo de técnica de palatoplastia. Para o julgamento perceptivo-auditivo considerou-se a presença ou ausência de hipernasalidade; grau de hipernasalidade segundo uma escala de severidade; presença ou ausência de distúrbio articulatório compensatório; presença ou ausência de emissão de ar nasal audível. Na avaliação instrumental foi estimado clinicamente o tamanho do gap do esfíncter velofaríngeo de acordo com uma escala de severidade. Resultados: As técnicas de Furlow e V-W-K+B apresentaram aproximadamente o dobro de hipernasalidade quando comparadas com a técnica Znasal, porém sem significância estatística. Houve menor ocorrência de Distúrbio Articulatório Compensatório e Emissão de Ar nasal Audível em todas as técnicas. Na avaliação instrumental, observou-se maior ocorrência de sujeitos sem gap na técnica Znasal em relação as demais. Conclusão: não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre as técnicas de palatoplastia nas duas avaliações. / Introduction: The palatoplasty is a surgical procedure aimed at the reconstruction of hard palate and / or soft. Currently we have different techniques that seek the greatest sling of the soft palate near the nasopharyngeal wall to contribute to the proper velopharyngeal sphincter functioning. Failures to its closure cause speech disorders. Objective: To compare the findings of auditory perceptual and instrumental evaluations in patients with cleft lip and palate surgery by three different techniques of palatoplasty. Method: The present research made two assessments (auditory perceptual and instrumental). The data were obtained from 26 patients, after approximately 8 years of post-operative, in a total of 30 subjects of a randomized clinical trial, whose methods were described by Fróes Filho (2003). The patients at the time of surgery were divided into three groups with 10 participants in each. This study evaluated: 10 patients in the Furlow technique, 7 patients of the Veau-Kilner-Wardill + Braithwaite technique and 9 patients in the Wardill-Kilner-Veau Braithwaite + Zetaplasty technique. All of them were submitted to perceptual assessment through their recording audio speech. It was also performed the instrumental evaluation through the videonasoendoscopy. The interpretation of both procedures was performed separately by three experienced speechlanguage pathologists blind on the type of palatoplasty technique. For the perceptual-auditory judgment, it was evaluated the presence or absence of hypernasality; degree of hypernasality using a scale of severity, presence or absence of compensatory articulation disorder, presence or absence of audible nasal air emission in all the techiniques. On the instrumental evaluation, it was clinically estimated the gap size of the velopharyngeal sphincter according to a severity scale. Results: The Furlow techniques and V-W-K+B presented approximately twice more of hipernasality when compared with the technique Znasal, however without statistical significant. There was a low occurrence of compensatory articulation disorder and emission of audible nasal air. In the instrumental assessment, it was seen more often subjects without gap in the Znasal technique comparing it to the others.Conclusion: It was not found statistically significant difference between palatoplasty techniques in the two assessments.

Introdução: O esfíncter velofaríngeo é uma região anatômica de ação esfinctérica com capacidade de interromper a comunicação entre a cavidade oral e nasal. Não se sabe se a intensidade de emissão vocal influencia nessa ação. O seu fechamento é atingido elevando-se e retraindo-se o palato mole e, ao mesmo tempo, constringindo as paredes da nasofaringe. Objetivo: Correlacionar a intensidade vocal com o fechamento do esfíncter velofaríngeo em sujeitos sem queixa de disfunção velofaríngea e sujeitos portadores de fissura labiopalatina. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, comparativo e contemporâneo. Amostra de 16 sujeitos para o grupo controle e 16 sujeitos para o grupo caso. Os pacientes foram submetidos a uma avaliação instrumental posteriormente sendo analisada por um software e um breve levantamento da história clínica do paciente. Resultados: No grupo controle a média de idade foi de 27,6 anos e para o grupo de casos a média foi de 15,6 anos. Os casos apresentaram intensidades mais elevadas nas frases fricativa habitual e fraca quando comparados com os controles. Não houve concordância na análise da avaliação instrumental entre os avaliadores e o software. Independente da intensidade em que as frases foram emitidas o software apontou padrão semelhante de fechamento. Conclusão: O software apontou padrão semelhante de fechamento para as três intensidades. Não houve concordância entre os três avaliadores e o padrão de fechamento. Nos grupos estudados não houve correlação estatisticamente significativa entre a intensidade de fala e o grau de fechamento do esfíncter velofaríngeo. / Introduction: The velopharyngeal sphincter is a portion of the muscle of the palatopharyngeal arch that is capable of separating the oral cavity from the nasal cavity. It has not been determined yet whether voice intensity has an influence on this capacity. Velopharyngeal sphincter closure is accomplished by elevating and retracting the soft palate at the same time as the nasopharyngeal walls are constricted. Objective: To correlate voice intensity with velopharyngeal sphincter closure in individuals without velopharyngeal dysfunction and patients with cleft lip and palate. Methods: We conducted a cross-sectional, comparative, and contemporary study. The sample consisted of 16 individuals in the control group and 16 individuals in the study group. Patients underwent instrumental assessment, which was subsequently analyzed using a computer program, and a brief medical history of the patient. Results: The mean age of the control group was 27.6 years, whereas the mean age of the case group was 15.6 years. Cases showed higher voice intensity in regular and weak fricative sentences when compared with controls. There was no agreement on the analysis of the instrumental assessment between the assessors and the computer program. Regardless of voice intensity, the computer program demonstrated similar closure pattern. Conclusion: The computer program showed similar closure pattern for the three levels of intensity. There was no agreement between the three assessors and the closure pattern determined by the computer program. There was no statistically significant correlation between voice intensity and degree of velopharyngeal sphincter closure.

A Fissura Oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana e sua etiologia é complexa com aspectos genéticos e ambientais envolvidos na sua formação. Por ser uma malformação de prevalência variável, estudos de associação em populações distintas são necessários, principalmente em populações heterogêneas como no Brasil. A suplementação com ácido fólico está envolvida na redução do risco de recorrência para algumas malformações, mas a natureza da reação entre a ingestão do ácido fólico, a interação entre os genes da rota metabólica e o seu efeito nas concentrações de folato é pouco caracterizada. Além disso, existem poucos estudos envolvendo um grande número de genes e a suplementação com ácido fólico a longo prazo. O objetivo desse trabalho foi estudar o papel dos genes MSX1 e IRF6 e região 8q24 em indivíduos com fissuras orais não sindrômicas de diferentes regiões do Brasil e analisar o efeito da suplementação com ácido fólico e dos polimorfismos nos genes da rota metabólica do folato nos níveis de folato séricos e eritrocitários. Nossos resultados mostram associação positiva entre o alelo 4 do polimorfismo de repetição CA (MSX1) e FO, alelo A da variante rs987525 (8q24) foi associado com FL/P e o haplótipo G/A (rs2235371/rs642961) do gene IRF6 associado com o aumento do risco para FL/P. Dos 23 genes da rota metabólica do ácido fólico estudados, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI e MTHFR) foram relacionados com os níveis de folato sérico e eritrocitário. As variantes rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) e rs2276048 (FOLR2) foram associadas com os níveis de folato sérico após suplementação. Os polimorfismos rs2168781 e rs2461837 (SHMT1) foram relacionados com os níveis de folato eritrocitário basal e o rs1801131(MTHFR) com os níveis de folato eritrocitário durante a suplementação. Conhecer a etiologia das fissuras orais e entender os efeitos da suplementação e de variantes dos genes da rota do folato nos níveis basais de folato é essencial tanto para auxiliar no manejo clínico através de uma medicina personalizada quanto para aconselhamento genético. / Oral cleft (OC) is a common craniofacial malformation. The etiology is complex and involves genetic and environmental factors. OC have a variable prevalence and association studies are needed in different populations, especially in heterogeneous populations as the Brazilian. Folic acid supplementation reduce the recurrence risk for some malformation, but the reaction between folic acid intake, the interaction between genes of metabolic pathway and effect on folate concentrations is poorly characterized. Furthermore, there are few studies with a large number of genes and long-term folic acid supplementation. The aim was to analyze the role of MSX1 and IRF6 gene and 8q24 region in individuals with non-syndromic oral clefts in different regions of Brazil and to analyze the effect of folic acid supplementation in folate pathway genes and correlate to levels of serum and red blood cell (RBC) folate. Our results have shown a positive association between the CA repeat polymorphism 4 allele (MSX1) and OC, between rs987525 A allele (8q24) and CL/P and the G/A haplotype (rs2235371 / rs642961) of IRF6 associated with increased risk of CL/P. The 23 folate pathway genes studied, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI and MTHFR) were correlated to serum and red blood cell (RBC) folate levels. The variants rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) and rs2276048 (FOLR2) were associated to serum folate levels after supplementation. Polymorphisms in SHMT1 (rs2168781 and rs2461837) were associated with basal RBC folate while MTHFR (rs1801131) were associated with RBC folate levels during supplementation. Understanding of oral cleft etiology and folate gene pathway will assist clinic management and genetic counseling since folate is involved in important biologic processes.

The aim of this study was verify the effects of rapid maxillary expansion (RME) with Haas, in speech of the pacient with transforamen cleft lip and palate. The sample consisted of 12 individuals with cleft lip and palate (CLP), being 6 boys and 6 girls, with age between 7 and 14 years, carriers of cleft lip and palate corrected with surgery. From these, 6 individuals, 3 boys and 3 girls, were submited to conventional activation ERM protocol (Group 1). The other 6 individuals, 3 boys and 3 girls, were submited to activation ERM protocol in agreement with Liou and Tsai (2005) of alternate expansions and constrictions (Group 2). The subjects were submited to fonoaudiologic evaluation of orofacial organs; nasal air capacity evaluation; perceptual analysis and spectographic evaluation of speech. The results obtained showed that RME produces changes on speech and orofacial organs in individuals with CLP. However, in some subjects, the changes did not happened in spite of RME structure changes. The increase of the nasal air capacity was statistically relevant. No statistically relevant was found between the groups in evaluations. The presente study indicated that RME produces changes on lips and tongue posture and breathing. These changes probably happen because an increase on intra-oral space, however the results showed that changes not always happen in a spontaneous way. / O objetivo deste estudo foi verificar os efeitos da Expansão Rápida da Maxila, com aparelho Haas, na fala do paciente com Fissura Labiopalatia Transforame. A amostra foi composta por 12 indivíduos com fissura lábiopalatina (FLP), sendo 6 do sexo masculino e 6 do sexo feminino, com faixa etária entre 7 e 14 anos de idade, com cirurgias primárias de reparo de lábio e palato. Do total de sujeitos, 6 indivíduos, 3 meninos e 3 meninas, foram submetidos à Expansão Rápida da Maxila (ERM) de acordo com protocolo de ativação convencional (Grupo 1). Os outros 6 indivíduos, 3 meninos e 3 meninas, foram submetidos à ERM com protocolo de ativação preconizado por Liou e Tsai (2005) com expansões e constrições alternadas (Grupo 2). Os sujeitos realizaram avaliações fonoaudiológicas das estruturas e funções orofaciais; avaliação da aeração nasal; e avaliação da fala através de análise perceptivo auditiva e análise acústica. Os resultados da pesquisa mostram que a ERM traz mudanças à fala e às estruturas orofaciais e respiração do indivíduo com FLP. Em muitos casos, porém, não houve modificações mesmo tendo havido mudanças do ponto de vista estrutural advindas da ERM. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos nos aspectos avaliados. Concluiuse que a ERM traz modificações como posicionamento de lábios, língua e, respiração. Esse fato foi atribuído ao aumento do espaço intraoral e espaço aéreo nasal, porém, os resultados mostram que as modificações nem sempre ocorrem de maneira espontânea.