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Estudo comparativo de três técnicas de palatoplastia em pacientes com fissura labiopalatina por meio das avaliações perceptivo-auditiva e instrumental / Comparative study of three palatoplasty techniques in patients with cleft lip/palate through perceptual-auditory and instrumental assessment

Paniagua, Lauren Medeiros January 2009 (has links)
Introdução: A palatoplastia é o procedimento cirúrgico que visa à reconstrução do palato duro e/ou mole. Atualmente dispomos de diferentes técnicas que buscam o maior alongamento do palato mole junto à parede nasofaríngea para contribuir no funcionamento adequado do esfíncter velofaríngeo (EVF). Falhas no seu fechamento ocasionam disfunções na fala. Objetivo: Comparar os achados das avaliações perceptivo-auditiva e instrumental em pacientes com fissura labiopalatina operados mediante três técnicas distintas de palatoplastia. Métodos: A presente pesquisa realizou duas avaliações (perceptivo-auditiva e instrumental). Os dados foram obtidos de 26 pacientes, com aproximadamente 8 anos de pós-operatório, do total de 30 participantes de um ensaio clínico randomizado, cujos métodos foram descritos por Fróes Filho (2003). Os pacientes na época da cirurgia foram divididos em três grupos distintos com 10 participantes em cada um. O presente estudo avaliou: 10 pacientes da Técnica de Furlow, 7 pacientes da Técnica de Veau-Wardill-Kilner+Braithwaite e 9 pacientes da Técnica Znasal. Todos pacientes foram submetidos à avaliação perceptivo-auditiva por meio de gravação de fala. Também foi realizada a avaliação instrumental por meio do exame de videonasoendoscopia. A interpretação de ambos os procedimentos foi realizada separadamente por três fonoaudiólogas experientes, cegadas quanto ao tipo de técnica de palatoplastia. Para o julgamento perceptivo-auditivo considerou-se a presença ou ausência de hipernasalidade; grau de hipernasalidade segundo uma escala de severidade; presença ou ausência de distúrbio articulatório compensatório; presença ou ausência de emissão de ar nasal audível. Na avaliação instrumental foi estimado clinicamente o tamanho do gap do esfíncter velofaríngeo de acordo com uma escala de severidade. Resultados: As técnicas de Furlow e V-W-K+B apresentaram aproximadamente o dobro de hipernasalidade quando comparadas com a técnica Znasal, porém sem significância estatística. Houve menor ocorrência de Distúrbio Articulatório Compensatório e Emissão de Ar nasal Audível em todas as técnicas. Na avaliação instrumental, observou-se maior ocorrência de sujeitos sem gap na técnica Znasal em relação as demais. Conclusão: não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre as técnicas de palatoplastia nas duas avaliações. / Introduction: The palatoplasty is a surgical procedure aimed at the reconstruction of hard palate and / or soft. Currently we have different techniques that seek the greatest sling of the soft palate near the nasopharyngeal wall to contribute to the proper velopharyngeal sphincter functioning. Failures to its closure cause speech disorders. Objective: To compare the findings of auditory perceptual and instrumental evaluations in patients with cleft lip and palate surgery by three different techniques of palatoplasty. Method: The present research made two assessments (auditory perceptual and instrumental). The data were obtained from 26 patients, after approximately 8 years of post-operative, in a total of 30 subjects of a randomized clinical trial, whose methods were described by Fróes Filho (2003). The patients at the time of surgery were divided into three groups with 10 participants in each. This study evaluated: 10 patients in the Furlow technique, 7 patients of the Veau-Kilner-Wardill + Braithwaite technique and 9 patients in the Wardill-Kilner-Veau Braithwaite + Zetaplasty technique. All of them were submitted to perceptual assessment through their recording audio speech. It was also performed the instrumental evaluation through the videonasoendoscopy. The interpretation of both procedures was performed separately by three experienced speechlanguage pathologists blind on the type of palatoplasty technique. For the perceptual-auditory judgment, it was evaluated the presence or absence of hypernasality; degree of hypernasality using a scale of severity, presence or absence of compensatory articulation disorder, presence or absence of audible nasal air emission in all the techiniques. On the instrumental evaluation, it was clinically estimated the gap size of the velopharyngeal sphincter according to a severity scale. Results: The Furlow techniques and V-W-K+B presented approximately twice more of hipernasality when compared with the technique Znasal, however without statistical significant. There was a low occurrence of compensatory articulation disorder and emission of audible nasal air. In the instrumental assessment, it was seen more often subjects without gap in the Znasal technique comparing it to the others.Conclusion: It was not found statistically significant difference between palatoplasty techniques in the two assessments.
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Análise da estética nasolabial e do impacto na qualidade de vida de pacientes com fissuras labiopalatinas

Ramos, Tânia Braga 28 February 2014 (has links)
Submitted by Maike Costa (maiksebas@gmail.com) on 2017-03-20T13:27:28Z No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1697316 bytes, checksum: eeeab8427c4647d98edceaf2d624a604 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-20T13:27:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1697316 bytes, checksum: eeeab8427c4647d98edceaf2d624a604 (MD5) Previous issue date: 2014-02-28 / affect the human’s face, creating physical and functional changes due to the aesthetic deficiencies which manifest themselves in the nose and the upper lip area. Hence, the present study aimed to analyze the nasolabial aesthetics of patients with cleft lip and palate by the method of Asher-McDade et al. (1991), correlating it with the quality of life for 8 to 14 year-old children. Through photographs of the face shape characteristics, deviation and nasal profile and the vermilion border of the lip on a 5-point scale were observed. Three examinators, calibrated, evaluated the photographs of front and profile obtained for this purpose, 34 patients with unilateral cleft incisive transforame processed in the Lauro Wanderley University Hospital of the Federal University of Paraíba’s cleft service. Patients and parents also rated the same photographs according to the proposed method. To verify the quality of life, the instruments of the Child Oral Health Quality of Life Questionnaires (COHQoL) were applied to the patients (Child Perceptions Questionnaire-CPQ8-10 and CPQ11-14) and the parents or guardians (Parental-Caregiver Perceptions Questionnaire, P-CPQ). We used descriptive and inferential statistics using the chi-square tests, intraclass correlation coefficient (ICC), reproducibility index (rc), the Kappa coefficient, Pearson correlation (r) and Analysis of Variance (ANOVA) for compare data and associate them with the scores obtained from questionnaires on quality of life, age and gender. The aesthetic results of primary surgery of the patients, seen by professionals, presented indices that indicate very good and looks good in the studied variables: nasal form (70%), nasal deviation (82%), vermilion of the lip (73.5%) and the profile nose (70.5%). When the results given by the professionals were compared to the patients and parents, was observed a significant difference in the classification of aspects analyzed. Regarding the impact of these fissures in quality of life, there was low average, with greater commitment in the area of social and emotional well-being, with regarding to gender and age (p <0.05). No statistically significant differences between the age of completion of the lip repair and palatoplasty surgeries with the scores obtained in the analysis of nasolabial aesthetics were observed. Thus, it can be concluded that the evaluation of nasolabial recommended by professional aesthetic was distinct from that found for patients / parents who are more stringent in recent results obtained with respect to the primary surgeries, and may be an important aspect of life and social emotional patient. / As fissuras labiopalatinas são defeitos congênitos frequentes entre as malformações que atingem a face do ser humano, gerando alterações físicas e funcionais em decorrência das deficiências estéticas que se manifestam na área do nariz e do lábio superior. Diante disto, o presente estudo teve como objetivo analisar a estética nasolabial de pacientes com fissuras de lábio e palato pelo método de Asher-McDade et al. (1991), correlacionando-a com a qualidade de vida de crianças de 8 a 14 anos. Através de fotografias da face foram observadas características da forma, desvio e perfil nasal e do vermelhão do lábio, em uma escala de 5 pontos. Três examinadores, calibrados, avaliaram as fotografias de frente e perfil, obtidas para este propósito, de 34 pacientes com fissura transforame incisivo unilateral, tratados no serviço de fissuras do Hospital Universitário Lauro Wanderley da Universidade Federal da Paraíba. Pacientes e pais também avaliaram as mesmas fotografias de acordo com o método proposto. Para verificar a qualidade de vida, foi aplicado os instrumentos do Child Oral Health Quality of Life Questionnaires (COHQoL), tanto aos pacientes (Child Perceptions Questionnaire-CPQ8-10 e o CPQ11-14) quanto aos pais/responsáveis (Parental-Caregiver Perceptions Questionnaire, P-CPQ). Utilizou-se a estatística descritiva e inferencial através dos testes qui-quadrado, coeficiente de correlação intraclasse (ICC), índice de reprodutibilidade (rc), coeficiente de concordância Kappa, correlação de Pearson (r) e Análise de Variância (ANOVA), para comparar os dados e associá-los com os escores obtidos dos questionários sobre qualidade de vida, a idade e o gênero. Os resultados estéticos das cirurgias primárias dos pacientes da amostra, vistos pelos profissionais, apresentaram índices que indicam aparência muito boa e boa nas variáveis estudadas: forma nasal (70%), desvio nasal (82%), vermelhão do lábio (73,5%) e o perfil nasal (70,5%). Quando os resultados atribuídos pelos profissionais foram comparados aos dos pacientes e pais observou-se uma diferença significativa na classificação dos aspectos analisados. Com relação ao impacto dessas fissuras na qualidade de vida, verificou-se médias baixas, com comprometimento maior nos domínio de bem-estar social e emocional, com relação ao gênero e idade (p<0,05). Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre a idade da realização das cirurgias de queiloplastia e palatoplastia com os escores obtidos na análise da estética nasolabial. Sendo assim, pode-se concluir que a avaliação da estética nasolabial preconizada pelos profissionais foi distinta da encontrada pelos pacientes/pais, sendo estes últimos mais exigentes no que diz respeito aos resultados obtidos nas cirurgias primárias, podendo ser um aspecto importante na vida social e emocional do paciente.
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Representação social da criança com fissura labiopalatina: intervenção por meio de leitura de história

Ferraz, Christiane Ozaka [UNESP] 04 March 2013 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-03-04Bitstream added on 2014-06-13T19:37:46Z : No. of bitstreams: 1 ferraz_co_me_bauru.pdf: 630304 bytes, checksum: cc65db386426c4aad915bc5ed53f5351 (MD5) / Objetivo: Conhecer a representação social da criança com fissura labiopalatina sobre a anomalia; invetigar a presença de bullying e analisar a influência de uma intervenção utilizando uma história no redimensionamento da representação social da criança. Método: A mostra foi composta por 40 crianças com fissura labiopalatina entre sete e 10 anos. O instrumento de coleta de dados e o instrumento de intervenção foram elaborados pela pesquisadora. Para conhecer a representação social da criança sobre a fissura labiopalatina e suas implicações, foi utilizado como instrumento, um formulário de entrevista chamado de Pré-intervenção. Posteriormente, foi aplicada a intervenção, a história de um garoto que possui fissura labiopalatina. Depois, foi aplicado o instrumento Pós-Intervenção para analisar se houve influência da intervenção na representação social da criança sobre fissura labiopalatina. As perguntas e respostas foram categorizadas e tabuladas. A análise dos dados, considerando as variáveis de idade, sexo e do tipo de fissura, foi feita a partir do Teste Exato Fisher e, para análise de comparação entre as fases pré e pós-intervenção, foi utilizado o Teste McNemar. Resultados: A idade teve influência na representação social da criança relacionado ao conceito de fissura labiopalatina. A representação social das crianças sobre a fissura labiopalatina foram: duas (5%) sabiam; 21 (52,50%) sabiam parcialmente. Quanto ao conhecimento sobre a existência de hospitais que cuidam de crianças com fissura, 35 (87%) responderam que existe. Sobre o conceito de Reabilitação, apenas quatro (10%) responderam corretamente. Quando questionados se sabiam o que é cirurgia, 39 (97,50%) responderam sim. Sobre o conhecimento do que é cicatriz, 39 (97,50) disseram que conhecem o que é. Para conceito de palato... / Understand the social representation of the cleft lip and palate child about anomaly, investigate the existence of bullying and analyze the influence of an intervention using a story on resizing the child's social representation. Methods: The sample was made up of 40 cleft lip and palate children aging between seven and 10 years old. The data collection and intervention instruments were created by the researcher. To understand the child social representation about cleft lip and palate and its implications it was used and instrument called Pre-intervention. Thereafter the intervention was used, the story of a cleft lip and palate affected boy. Afterwards the Post-intervention instrument was applied to analyze if there influence of the intervention on the Child's social representation about cleft lip and palate. The questions and answers were categorized and tabulated. The data analysis considering the age, gender and type of cleft variables was done the basis of the Fisher Exact Test and for the comparison analysis between the pre and pos-intervention it was applied the McNemar Test. Results: The age influenced the social representation of the child concerning the concept of cleft lip and palate. The Child's Social Representation about cleft lip and palate was: two (5%) knew about it, 21 (52.50%) knew partially. Regarding the knowledge about the existence of a hospital that takes of care cleft children 35 (87%) answered that it exists. Regarding the Rehabilitation concept, 4 (10%) answered correctly. When they were asked if they knew what a surgery is, 39 (97.50%) answered yes. About knowing what a scar is, 39 (97.50%) answered yes. For the concept of palate, 17 (42.50%) answered correctly. Regarding the fool that may be eaten after the clef and lip surgery, 30 (75%) knew about. When asked if they were already questioned... (Complete abstract click electronic access below)
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Análise da influência dos polimorfismos rs2228570 e rs1544410 do gene vdr na ocorrência de fissuras labiopalatinas não sindrômicas

Dantas, Vanessa de Melo Cavalcanti 18 July 2017 (has links)
Submitted by Leonardo Cavalcante (leo.ocavalcante@gmail.com) on 2018-04-24T18:00:16Z No. of bitstreams: 1 Arquivototal.pdf: 3392960 bytes, checksum: a273c094efc977ba3eee34158bfcd659 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-24T18:00:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Arquivototal.pdf: 3392960 bytes, checksum: a273c094efc977ba3eee34158bfcd659 (MD5) Previous issue date: 2017-07-18 / The cleft lip and palate can be classified according to the affected structures in CL, CP or CLP (combination of both), can be classified into syndromic or non-syndromic fissures, presenting several risk factors. Vitamin D is considered a steroid hormone of great importance because it is involved in fundamental physiological processes. Vitamin D insufficiency is associated with several complications in pregnancy including pre-eclampsia and premature birth, suggesting an important role of this vitamin in maintaining pregnancy and fetal development. The VDR gene is located on the long arm of chromosome 12 and more than 470 polymorphisms were identified in the human VDR gene, among them rs2228570 and rs1544410. The objective of this work was to determine the allelic and genotypic frequencies and the associations of rs2228570 and rs1544410 with the susceptibility for the development of CL/P and CP. A control case study was used, involving 127 double tests of patients attended by the Lauro Wanderley University Hospital, being 74 CL/P and 53 CP with their respective mothers, and 82 healthy doublets attended at the Hospital Cândida Vargas. Genomic DNA from children and mothers was obtained from oral mucosal cells. The genotypes were identified by the Restriction Fragment Length technique (PCR-RFLP) and analyzed using the chi-square test. The difference of the mean age of the mothers presented difference between the control group and the CP group. The percentage of fissured children who presented a family history of clefts compared to control presented significance (p = 0.0001). The genotypic distribution and allelic frequency of rs2228570 in mothers groups and the affected groups was not different from the control group. For the rs1544410 polymorphism the comparison between the children of the CP and control groups showed a significant difference in the genotypic distribution (p = 0.017) and allele frequency presented (p = 0.008) with a predominance of the b allele in the FP group. No significant differences were found for genotypes and allelic frequency of rs1544410 in the mother group. The results of this study suggest that the b allele of rs1544410 may act as a risk factor for development and that the BB genotype may act as a protective factor for CP. / As fissuras labiopalatinas podem ser classificadas, com base nas estruturas afetadas, em fissura labial (FL), fissura palatina (FP) e fissura labiopalatina (FLP), todas podendo constituir anomalias sindrômicas ou não-sindrômicas, apresentando vários fatores de risco. A vitamina D é considerado um hormônio esteróide de grande importância por estar envolvido em processos fisiológicos fundamentais. A insuficiência de vitamina D está associada a várias complicações na gravidez incluindo pré-eclâmpsia e nascimento prematuro, sugerindo um papel importante desta vitamina na manutenção da gravidez e desenvolvimento fetal. O gene VDR está localizado no braço longo do cromossomo 12 e mais de 470 polimorfismos foram identificados no gene VDR humano, dentre eles o rs2228570 e rs1544410. O objetivo deste trabalho foi determinar as frequências alélicas e genotípicas e as associações de rs2228570 e rs1544410 com a suscetibilidade para o desenvolvimento de FL/P e FP. Foi desenvolvido um estudo de caso controle, envolvendo 127 duplas de pacientes atendidos no Serviço de Fissurados do Hospital Universitário Lauro Wanderley, sendo 74 FL/P e 53 FP com suas respectivas genitoras, e 82 duplas de crianças e genitoras saudáveis atendidas no Hospital Cândida Vargas. O DNA genômico de crianças e genitoras foi obtido a partir de células de mucosa oral. Os genótipos foram identificados pela técnica de Comprimento de Fragmentos de Restrição (PCR-RFLP) e analisados utilizando o teste qui-quadrado. A diferença da idade média das mães apresentou diferença entre grupo controle e grupo FP. A porcentagem de filhos fissurados que apresentaram ter histórico familiar de fissuras comparado ao controle apresentou significância (p= 0,0001). A distribuição genotípica e frequência alélica de rs2228570 tanto no grupo de genitoras quanto de afetados não foi diferente do grupo controle. Para o polimorfismo rs1544410 a comparação entre crianças do grupo FP e controle mostrou diferença significativa na distribuição genotípica (p = 0,017) e frequência alélicas apresentou (p= 0,008) com predominância do alelo b no grupo FP. Não foram encontradas diferenças significantes para os genótipos e frequência alélica de rs1544410 no grupo de genitoras. Os resultados deste estudo sugerem que o alelo b do rs1544410 pode atuar como fator de risco de desenvolvimento e que o genótipo BB pode atuar como fator protetor para FP.
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Correlação da intensidade vocal com o mecanismo de fechamento velofaríngeo em sujeitos sem e com queixa de disfunção velofaríngea / Correlation of vocal intensity with velopharyngeal closing mechanism in individuals with and without complaint of velopharyngeal dysfunction

Girelli, Karina January 2014 (has links)
Introdução: O esfíncter velofaríngeo é uma região anatômica de ação esfinctérica com capacidade de interromper a comunicação entre a cavidade oral e nasal. Não se sabe se a intensidade de emissão vocal influencia nessa ação. O seu fechamento é atingido elevando-se e retraindo-se o palato mole e, ao mesmo tempo, constringindo as paredes da nasofaringe. Objetivo: Correlacionar a intensidade vocal com o fechamento do esfíncter velofaríngeo em sujeitos sem queixa de disfunção velofaríngea e sujeitos portadores de fissura labiopalatina. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, comparativo e contemporâneo. Amostra de 16 sujeitos para o grupo controle e 16 sujeitos para o grupo caso. Os pacientes foram submetidos a uma avaliação instrumental posteriormente sendo analisada por um software e um breve levantamento da história clínica do paciente. Resultados: No grupo controle a média de idade foi de 27,6 anos e para o grupo de casos a média foi de 15,6 anos. Os casos apresentaram intensidades mais elevadas nas frases fricativa habitual e fraca quando comparados com os controles. Não houve concordância na análise da avaliação instrumental entre os avaliadores e o software. Independente da intensidade em que as frases foram emitidas o software apontou padrão semelhante de fechamento. Conclusão: O software apontou padrão semelhante de fechamento para as três intensidades. Não houve concordância entre os três avaliadores e o padrão de fechamento. Nos grupos estudados não houve correlação estatisticamente significativa entre a intensidade de fala e o grau de fechamento do esfíncter velofaríngeo. / Introduction: The velopharyngeal sphincter is a portion of the muscle of the palatopharyngeal arch that is capable of separating the oral cavity from the nasal cavity. It has not been determined yet whether voice intensity has an influence on this capacity. Velopharyngeal sphincter closure is accomplished by elevating and retracting the soft palate at the same time as the nasopharyngeal walls are constricted. Objective: To correlate voice intensity with velopharyngeal sphincter closure in individuals without velopharyngeal dysfunction and patients with cleft lip and palate. Methods: We conducted a cross-sectional, comparative, and contemporary study. The sample consisted of 16 individuals in the control group and 16 individuals in the study group. Patients underwent instrumental assessment, which was subsequently analyzed using a computer program, and a brief medical history of the patient. Results: The mean age of the control group was 27.6 years, whereas the mean age of the case group was 15.6 years. Cases showed higher voice intensity in regular and weak fricative sentences when compared with controls. There was no agreement on the analysis of the instrumental assessment between the assessors and the computer program. Regardless of voice intensity, the computer program demonstrated similar closure pattern. Conclusion: The computer program showed similar closure pattern for the three levels of intensity. There was no agreement between the three assessors and the closure pattern determined by the computer program. There was no statistically significant correlation between voice intensity and degree of velopharyngeal sphincter closure.
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Estudo de genes candidatos para fissuras orais não sindrômicas e análise do efeito da suplementação com ácido fólico

Souza, Liliane Todeschini de January 2015 (has links)
A Fissura Oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana e sua etiologia é complexa com aspectos genéticos e ambientais envolvidos na sua formação. Por ser uma malformação de prevalência variável, estudos de associação em populações distintas são necessários, principalmente em populações heterogêneas como no Brasil. A suplementação com ácido fólico está envolvida na redução do risco de recorrência para algumas malformações, mas a natureza da reação entre a ingestão do ácido fólico, a interação entre os genes da rota metabólica e o seu efeito nas concentrações de folato é pouco caracterizada. Além disso, existem poucos estudos envolvendo um grande número de genes e a suplementação com ácido fólico a longo prazo. O objetivo desse trabalho foi estudar o papel dos genes MSX1 e IRF6 e região 8q24 em indivíduos com fissuras orais não sindrômicas de diferentes regiões do Brasil e analisar o efeito da suplementação com ácido fólico e dos polimorfismos nos genes da rota metabólica do folato nos níveis de folato séricos e eritrocitários. Nossos resultados mostram associação positiva entre o alelo 4 do polimorfismo de repetição CA (MSX1) e FO, alelo A da variante rs987525 (8q24) foi associado com FL/P e o haplótipo G/A (rs2235371/rs642961) do gene IRF6 associado com o aumento do risco para FL/P. Dos 23 genes da rota metabólica do ácido fólico estudados, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI e MTHFR) foram relacionados com os níveis de folato sérico e eritrocitário. As variantes rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) e rs2276048 (FOLR2) foram associadas com os níveis de folato sérico após suplementação. Os polimorfismos rs2168781 e rs2461837 (SHMT1) foram relacionados com os níveis de folato eritrocitário basal e o rs1801131(MTHFR) com os níveis de folato eritrocitário durante a suplementação. Conhecer a etiologia das fissuras orais e entender os efeitos da suplementação e de variantes dos genes da rota do folato nos níveis basais de folato é essencial tanto para auxiliar no manejo clínico através de uma medicina personalizada quanto para aconselhamento genético. / Oral cleft (OC) is a common craniofacial malformation. The etiology is complex and involves genetic and environmental factors. OC have a variable prevalence and association studies are needed in different populations, especially in heterogeneous populations as the Brazilian. Folic acid supplementation reduce the recurrence risk for some malformation, but the reaction between folic acid intake, the interaction between genes of metabolic pathway and effect on folate concentrations is poorly characterized. Furthermore, there are few studies with a large number of genes and long-term folic acid supplementation. The aim was to analyze the role of MSX1 and IRF6 gene and 8q24 region in individuals with non-syndromic oral clefts in different regions of Brazil and to analyze the effect of folic acid supplementation in folate pathway genes and correlate to levels of serum and red blood cell (RBC) folate. Our results have shown a positive association between the CA repeat polymorphism 4 allele (MSX1) and OC, between rs987525 A allele (8q24) and CL/P and the G/A haplotype (rs2235371 / rs642961) of IRF6 associated with increased risk of CL/P. The 23 folate pathway genes studied, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI and MTHFR) were correlated to serum and red blood cell (RBC) folate levels. The variants rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) and rs2276048 (FOLR2) were associated to serum folate levels after supplementation. Polymorphisms in SHMT1 (rs2168781 and rs2461837) were associated with basal RBC folate while MTHFR (rs1801131) were associated with RBC folate levels during supplementation. Understanding of oral cleft etiology and folate gene pathway will assist clinic management and genetic counseling since folate is involved in important biologic processes.
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Estudo comparativo pré e pós-palatoplastia de indivíduos submetidos à avaliação audiológica / Comparative study of individuals submitted to audiological evaluation before and after palatoplasty

Giani Maria Rojas Cabrini Ernestino 18 May 2007 (has links)
Objetivos: Descrever o perfil audiológico de indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) submetidos à palatoplastia primária, comparando os resultados da entrevista audiológica (EA), audiometria tonal liminar (ATL) e medidas de imitância acústica (MIA) nos períodos pré e pós-palatoplastia (PRÉ/PÓS) e aqueles obtidos em diferentes intervalos de tempo pós cirúrgico. Modelo: estudo retrospectivo em prontuários de indivíduos com FLP, avaliados nos períodos PRÉ/PÓS, divididos em 2 grupos: grupo 1 (G1) avaliação entre 1 e 5 anos e 11 meses e grupo 2 (G2) entre 6 e 12 anos e 11 meses pós palatoplastia. Consideramos o nível de significância de 5%. Local: Setor de Fonoaudiologia - HRAC-USP. Participantes: 162 prontuários de indivíduos submetidos à palatoplastia com idade entre 7 e 12 anos, 87 (G1) e 75 (G2). Intervenções: EA, ATL e MIA. Resultados: A maioria dos indivíduos não apresentou queixa auditiva nos períodos PRÉ/PÓS nos G1 e G2 (84% / 78% e 80% / 83% respectivamente). Na ATL observamos maior ocorrência de alterações no PRÉ (G1-52% e G2-59%). Já no PÓS observamos melhora (G1-44% e G2-39%), sendo a perda auditiva condutiva leve bilateral a mais freqüente. Na MIA observamos maior ocorrência de alterações no PRÉ/PÓS (G1-61%, 62% e G2-71%, 55% respectivamente), sendo a curva timpanométrica tipo B a mais freqüente. Conclusões: A audição é uma função que se encontra alterada nos indivíduos com FLP, caracterizada na maioria por perda auditiva do tipo condutiva, de grau leve, com tendência a uma proporção maior de alterado para normal quando analisado a longo prazo. / Objectives: To describe the audiological profile of individuals with cleft lip and palate (CLP) submitted to primary palatoplasty, comparing the results of auditory interview (AI), threshold tone audiometry (TTA) and acoustic immitance measures (AIM) at the periods before and after palatoplasty (PRE/POST) and those obtained at different time periods postoperatively. Design: Retrospective study of records of individuals with CLP, evaluated at the PRE/POST periods, divided into 2 groups: Group 1 (G1), evaluated from 1 year to 5 years 11 months; and Group 2 (G2), evaluated from 6 years to 12 years 11 months after palatoplasty. A significance level of 5% was adopted. Setting: Speech Therapy and Audiology sector, HRAC-USP. Participants: 162 records of individuals submitted to palatoplasty at 7 to 12 years of age: 87 (G1) and 75 (G2). Interventions: AI, TTA and AIM. Results: Most individuals did not have auditory complaints at the periods PRE/POST for both G1 and G2 (84% / 78% and 80% / 83%, respectively). Assessment by TTA revealed higher occurrence of disturbances at PRE (G1-52% and G2-59%). On the other hand, improvement was observed at the POST period (G1-44% and G2-39%), with highest frequency of mild bilateral conductive hearing loss. The AIM revealed higher occurrence of disturbances at PRE/POST (G1-61%, 62% and G2-71%, 55%, respectively), with highest frequency of type B tympanometric curve.Conclusions: Hearing is an altered function in individuals with CLP, especially characterized by mild conductive hearing loss, with a tendency of higher altered/normal ratio when analyzed in the long term.
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Avaliação da qualidade de vida em pacientes adultos com fissura labiopalatina / Quality of life assessment on cleft lip and cleft palate adult patients

Fulvia de Souza Veronez 12 June 2007 (has links)
Objetivo: A pesquisa objetivou avaliar a qualidade de vida de pacientes adultos com fissura labiopalatina, analisando-a a partir das condições sociodemográficas dos mesmos e do instrumento WHOQOL-BREF. Modelo: O estudo engloba a pesquisa de campo sobre a qualidade de vida de pacientes adultos com fissura labiopalatina. Local de Execução: Setor de Psicologia, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) USP. Participantes: 120 pacientes de ambos os gêneros, com idade entre 18 e 30 anos. Todos em fase final de tratamento, sem nenhuma síndrome ou outra patologia associada. Variáveis: gênero, idade, origem, situação conjugal, filhos, moradia, interesse vocacional e escolaridade; e resultados dos domínios do instrumento de avaliação da qualidade de vida WHOQOL-BREF. Resultados: os resultados apontaram um índice de qualidade de vida no geral de bom a muito bom. Todos os domínios da qualidade de vida estavam acima da média; o domínio relações sociais ficou em primeiro, seguido do psicológico, físico e meio ambiente. Não houve correlações estatisticamente significativas entre os domínios da qualidade de vida e as variáveis sociodemográficas levantadas. Conclusões: os pacientes adultos atendidos pelo HRAC possuem índices gerais de qualidade de vida acima da média. Embora não tenha havido correlação entre a qualidade de vida e os aspectos sociodemográficos, os dados apontam que os pacientes têm boa qualidade de vida e condições de vida correspondentes à população em geral. / Objective: The research aimed to assess the quality of life on cleft lip and cleft palate adult patients from their sociodemographic perspective and the results of WHOQOL-BREF. Model: This study involves a field research on cleft palate and cleft lip adult patients quality of life. Setting: Psychology Department, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) USP. Participants: 120 male and female patients, aged between 18 e 30. All subjects were about to end treatment, without any other associated syndrome or disease. Variables: sex, age, origin, marital status, children, housing, vocational interest and educational level; and the results of life quality assessment WHOQOL-BREF. Results: the results showed a quality of life level ranging from good to very good. All the quality of life domains were above the average. Social relationships came first, followed by psychological, physical and environmental domain. It has not been established significant correlation concerning quality of life domains and the sociodemographic variables gathered. Conclusions: the adult patients admitted at HRAC have quality of life general aspects above the average. Although was not found any relationship between quality of life and sociodemographics aspects, the data gathered suggest that patients have quality of life good and life conditions as of the general population.
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O comportamento auditivo do aluno com fissura labiopalatina: o julgamento do professor / Hearing behavior of the student with a cleft lip and palate: The assessment of the teacher

Rosana Ribeiro Manoel 20 October 2006 (has links)
Objetivo: Verificar o comportamento auditivo de crianças com fissura labiopalatina operadas, por meio do julgamento realizado pelos professores, observando as crianças nas condições de escuta no silêncio, em situação ideal, presença de múltiplos estímulos, de ruído, quando solicitados a recordar a informação ouvida e, em longo período de escuta. Modelo: Aplicação do questionário CHAPPS contendo seis condições/funções de escuta: em ambiente silencioso, no ruído, quando é requerido lembrar a informação ouvida (memória auditiva/seqüência) e, em longos períodos de escuta (atenção auditiva). Local de execução: O questionário foi enviado via correio para famílias de todo o Brasil, cuja criança tivesse fissura labiopalatina transforame unilateral esquerda do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo - HRAC-USP/Bauru. Participantes: Duzentos e vinte e quatro professores de crianças com fissura labiopalatina transforame unilateral esquerda responderam ao questionário. Avaliação: Foi solicitado ao professor julgar o comportamento do aluno nas seis condições de escuta comparando esta criança com outra da mesma idade e similar condição. Resultados: Dos 224 questionários analisandos, 105 (46,87%) crianças apresentaram resultados com mais dificuldade principalmente nas condições de ruído, memória/seqüência auditiva e atenção auditiva. Conclusão: As crianças com fissura labiopalatina demonstraram dificuldade em mais de uma condição de escuta. O comportamento auditivo das crianças amostradas foi correlacionado com as diferentes condições de escuta, sendo o ruído, quando solicitado a recordar a informação ouvida (memória auditiva) e durante longo período de escuta (atenção auditiva), as condições de mais dificuldades. / Objective: To assess hearing behavior of children with an operated cleft lip and palate, through an assessment performed by the teacher, observing children in hearing conditions of silence, in an ideal situation, in the presence of multiple stimulations, when required to remember heard information and, in a long hearing time period. Model: Application of CHAPPS questionnaire containing six hearing conditions/functions: in a silent environment, in noise, when it is required to remember heard information (hearing memory/sequence) and, in long hearing time periods (hearing attention). Performance place: Questionnaires were mailed to families all around Brazil, that had a child with a unilateral left transforamen cleft lip and palate registered at Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of University of São Paulo (HRAC-USP). Participants: Two hundred and twenty-four teachers of children with a unilateral left transforamen cleft lip and palate answered to the questionnaire. Assessment: It was asked to the teacher to assess student’s behavior in the six hearing conditions, comparing this child to another one of the same age and similar condition. Results: From the 224 assessed questionnaires, 105 (46.87%) children showed results of more difficulty, especially in noise conditions, memory/hearing sequence and hearing attention. Conclusion: Children with a cleft lip and palate showed difficulties in more than one hearing condition. Hearing behavior of sample children was correlated to the different hearing conditions, noise, when required to remember heard information (hearing memory) and during a long hearing time period (hearing attention), being the conditions that showed more difficulties.
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Comparação da prevalência das anomalias de vértebras cervicais superiores em pacientes com fissura de lábio e/ou palato e pacientes sem fissura / Prevalence comparison of upper cervical vertebral anomalies in patients with cleft lip and/or palate and noncleft patients

Marta da Cunha Lima 25 May 2007 (has links)
Um dos possíveis mecanismos de desenvolvimento da fissura palatina é representado pelas anomalias congênitas da coluna vertebral. Se faz necessária a correlação dos diferentes tipos de anomalias com as fissuras de lábio e/ou palato para um melhor entendimento do fenômeno embriológico e do processo de malformação. Embora alguns achados indiquem que as anomalias de vértebras cervicais estão presentes mais freqüentemente em fissuras palatinas que em outras categorias de fissura, ou que no grupo controle, a distribuição das anomalias em relação aos tipos de fissura é pouco analisada. Desta maneira o objetivo do trabalho foi determinar a prevalência das anomalias de vértebras cervicais superiores em indivíduos com e sem fissura e comparar a prevalência destas anomalias entre as amostras, bem como comparar a incidência das anomalias vertebrais entre os tipos de fissura. Foram utilizados 300 pacientes com fissura e 300 sem fissura. O presente estudo confirma a provável associação entre fissuras labiopalatinas e as anomalias cervicais. Houve diferença estatisticamente significante na incidência das anomalias cervicais no grupo com fissura (38,67%) quando comparada com o grupo controle (31,00%). Concordando com os achados da literatura, a hipótese de a presença da anomalia cervical estar relacionada com a etiologia da fissura labiopalatina é provável, mas são necessários mais estudos na área. Não houve diferença significante quando foram comparados os tipos de fissura,nem quando foram comparados os sexos tanto do grupo controle e do grupo fissurado. / One of the possible mechanisms for cleft palate development is represented by the congenital anomalies of the vertebral spine. Correlation of cleft different types with associated anomalies may enhance the understanding on the embryonic phenomena and processes of malformation The studies have observed a relationship between cleft palate and vertebral anomalies. Vertebral anomalies are more often seen in cleft patients than in the control group, although the distribution of the anomalies between the cleft types is scarcely studied. The aim of this study was to investigate the prevalence of upper cervical vertebrae anomalies in patients with isolated cleft lip, isolated cleft palate, complete cleft lip and palate and in non cleft patients, and compare the prevalence of these anomalies between groups and between genders. The sample was composed of 300 lateral cephalograms of patients with clefts and 300 lateral cephalograms of patients without clefts of both genders. There was statistical significant difference in the prevalence of cervical anomalies in the cleft group (38,67%) when compared with the noncleft sample (31,00%). In this way, the study confirms the probable association between clefts and cervical anomalies, but further research is needed. There were no statistical significant difference neither when the types of cleft were compared with each other nor when both sexes were compared in the two samples, control group and cleft group.

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