Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2016. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2016-07-06T15:09:57Z No. of bitstreams: 1 2016_HarumyAndradeSakata.pdf: 1892272 bytes, checksum: d8e7810d05f175b514efc942f1ba9f33 (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2016-07-30T12:29:34Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_HarumyAndradeSakata.pdf: 1892272 bytes, checksum: d8e7810d05f175b514efc942f1ba9f33 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-30T12:29:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_HarumyAndradeSakata.pdf: 1892272 bytes, checksum: d8e7810d05f175b514efc942f1ba9f33 (MD5) / A deficiência auditiva é a dificuldade em perceber e ou interpretar o som e afeta 5 a cada 100 pessoas ao redor do mundo e pode ser causada por fatores ambientais ou genéticos. A perda auditiva de origem genética pode ser classificada de diversas maneiras, dentre elas como sindrômica, visto que apresenta outras características além da surdez. A deficiência auditiva sindrômica frequentemente apresenta quadros complexos e de difícil diagnóstico com base em observações clínicas. Muitas das mais de 400 síndromes descritas não possuem causa genética bem estabelecida e o diagnóstico molecular está frequentemente atrelado a uma suspeita diagnóstica clínica. Sabe-se que a presença de variações no número de cópias (CNVs), microduplicações ou microdeleções, está associada a várias síndromes. Diante do exposto, o objetivo principal desse trabalho foi investigar a ocorrência de microarranjos que possam auxiliar o entendimento da etiologia dos quadros clínicos investigados, de forma a contribuir com a compreensão da biologia da doença. Para isso, foram selecionados 16 indivíduos atendidos pelo serviço de genética clínica do Hospital Universitário de Brasília (HUB) com quadro de perda auditiva sindrômica e sem diagnóstico definido. Os materiais genéticos desses pacientes passaram por análise cromossômica por microarray (CMA). Em cinco casos (31,25%) foram observadas variações raras que potencialmente podem explicar os quadros apresentados, sendo um caso de perda de heterozigose e as demais CNVs. Em três desses casos, observou-se quatro alterações provavelmente patogênicas, uma duplicação em 1p36.32 e três deleções em 2q13, 10q11.22 e 10q26.2, que incluem genes relacionados ao desenvolvimento craniofacial, como o FOXI2, PRDM16, TMEM87B e FBLN7. As demais variações raras observadas indicaram genes já previamente associadas aos quadros dos pacientes, como o ESRRB e RHOA. Esses resultados mostram que a investigação genética da deficiência auditiva sindrômica por técnicas de microrearranjos é efetiva, principalmente quando a anamnese clínica é inconclusiva para alguma síndrome, ou para tentar estabelecer um efeito genético causal à doença. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Hearing loss is the difficulty in understanding and or interpret sound and affecting 5 in every 100 people around the world and may be caused by environmental or genetic factors. Hearing loss of genetic origin may be classified in various ways, among them as syndromic, since it presents other characteristics beyond deafness. The syndromic hearing loss often presents complex cases and a difficult diagnose based on clinical observations. Many from more than 400 syndromes described do not have well-established genetic causes and molecular diagnosis is often linked to a clinical diagnostic purpose. It is known that the presence of copy number variations (CNVs), microduplications ou microdeletions, is associated with several syndromes. Based on what was exposed, the main aim of this study was to investigate the microarrays occurrence that may help the understanding of the etiology of cases investigated in order to contribute to the knowledge of biology disease. Thus, we selected 16 patients treated by the clinical genetics service of the Hospital Universitário de Brasilia (HUB) with syndromic hearing loss and without a defined diagnosis. The Genetical materials of these patients were tested by chromosomal microarray analysis. In 31.25% of cases, it was observed rare variations that could potentially explain the presented cases, being one case of loss of heterozygosity, and others by CNVs. In three of these cases, we observed probably four pathogenic changes, a duplication in 1p36.32 and three deletions in 10q11.22, 10q26.2 and 2q13, which include mainly genes related to craniofacial development, such as FOXI2, PRDM16, and TMEM87B FBLN7. Other rare variations observed indicated genes previously associated with patients features, such as ESRRB and RHOA. These results show that genetic research of syndromic hearing loss by microarrays techniques is effective, especially when the clinical anamnse is inconclusive for any syndrome, or to try to establish a genetic effect that can cause the disease.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2017. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2017-10-13T17:50:42Z No. of bitstreams: 1 2017_YasminSoaresdeLima_PARCIAL.pdf: 1676261 bytes, checksum: a9863110a17ae3d6d0d1d388c1aaa89a (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2017-10-25T13:23:57Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_YasminSoaresdeLima_PARCIAL.pdf: 1676261 bytes, checksum: a9863110a17ae3d6d0d1d388c1aaa89a (MD5) / Made available in DSpace on 2017-10-25T13:23:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_YasminSoaresdeLima_PARCIAL.pdf: 1676261 bytes, checksum: a9863110a17ae3d6d0d1d388c1aaa89a (MD5) Previous issue date: 2017-10-25 / A deficiência auditiva é o distúrbio sensorial mais comum no mundo. No Brasil, cerca de 5% da população apresenta algum tipo de deficiência auditiva e 1,12% declaram não ouvir som algum. Aproximadamente 50-60% dos casos de deficiência auditiva no mundo possuem uma etiologia genética. Destes, 30% são sindrômicos, sendo que mais de 100 genes j á foram associados com a deficiência auditiva não sindrômica. Painéis baseados em sequenciamento de nova geração vêm sendo comumente utilizados na busca da etiologia genética da deficiência auditiva não sindrômica e outras doenças genéticas, demonstrando-se ser uma eficaz ferramenta. Nesse trabalho, propusemos um painel Ion Ampliseq™ customizado especialmente para a deficiência auditiva sindrômica contendo 51 genes associados às síndromes mais comuns somado ao gene GJB2, principal causa de deficiência auditiva não sindrômica. Pacientes com e sem diagnóstico clínico foram selecionados. Dos 26 pacientes sequenciados com êxito, foram encontradas mutações potencialmente causativas em nove deles, todos com diagnóstico clínico prévio, enquanto foi possível realizar o diagnóstico molecular em seis, obtendo-se uma taxa diagnóstica de 23%. Foram identificadas cinco mutações sem sentido, duas de sentido trocado e duas frameshift. O painel demonstrou maior efetividade em realizar o diagnóstico molecular em pacientes com diagnóstico clínico em comparação aos pacientes sem diagnóstico clínico, com exceção a Síndrome Óculo-Aurículo-Vertebral, em que não foram encontradas mutações potencialmente causativas nos genes propostos incluídos no painel. Em conclusão, o painel demonstrou efetividade na realização do diagnóstico molecular especialmente para aqueles com diagnóstico clínico. A grande heterogeneidade genética, o envolvimento de genes ainda não identificados, e consequentemente, não incluídos no painel, além da não cobertura de regiões intrônicas e/ou reguladoras podem estar envolvidas na não identificação de variantes que pudessem determinar o quadro dos demais pacientes. Ainda, foi proposto de um fluxograma de abordagem diagnóstica baseado nos resultados observados neste trabalho. / Hearing impairment is the most common sensory disorder in the world. In Brazil, about 5% of the population has some type of hearing loss and 1.12% declares not hearing any sound. Approximately 50-60% of the world's hearing loss cases have a genetic etiology. 30% of these cases are syndromic, and more than 100 genes have been associated with non-syndromic hearing loss. Panels based on next generation sequencing have been commonly used in the search for the genetic etiology of non-syndromic hearing loss and other genetic disorders, proving to be an effective tool. In this work, we proposed a specially designed Ion Ampliseq ™ panel for syndromic hearing loss containing 51 genes associated with the most common syndromes plus the GJB2 gene, the main cause of non-syndromic hearing loss. Patients with and without clinical diagnosis were selected. From the 26 successfully sequenced patients, potentially causative mutations were found in nine of them, all with a previous clinical diagnosis, while it was possible to perform the molecular diagnosis in six of them, obtaining a diagnostic rate of 23%. We identified five nonsenses mutations, two missenses and two frameshift. The panel demonstrated greater effectiveness in performing the molecular diagnosis in patients with clinical diagnosis compared to patients without clinical diagnosis, except for Oculo-Auriculo- Vertebral Syndrome, in which no potentially causative mutations were found in the proposed genes included in the panel. In conclusion, the panel demonstrated effectiveness in performing the molecular diagnosis especially for those with clinical diagnosis. The large genetic heterogeneity, the involvement of unidentified genes, and consequently, not included in the panel, besides the non-coverage of intronic and / or regulatory regions may be involved in the non-identification of variants that could diagnosticate the other patients. In addition, a flowchart of a diagnostic approach was proposed, based on the results observed in this study.

A deficiência auditiva constitui uma importante categoria de defeitos congênitos que podem se manifestar isoladamente ou fazer parte do espectro fenotípico de várias síndromes. O presente trabalho refere-se ao estudo genéticoclínico de pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica, com os objetivos de estabelecer a razão sexual, tipo, grau, simetria, lateralidade e progressão da deficiência auditiva; determinar diagnósticos etiológicos prováveis da deficiência auditiva, estabelecendo, quando possível, o padrão de herança genética e fornecer meios para o aconselhamento genético. Foram avaliados 306 pacientes no serviço de Genética Clínica do Centro de Atendimento aos Distúrbios da Audição, Linguagem e Visão do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP, no período de dezoito meses. Dos 306 pacientes avaliados, 278 eram portadores de deficiência auditiva, 27 portadores de distúrbio de linguagem e 1 portador de deficiência visual. De acordo com o critério estabelecido (presença de deficiência auditiva isolada), 144 pacientes foram selecionados para este estudo, através da história clínica, história familial, dados pré, peri e pós-natais e audiometria (dados de prontuário). A análise estatística não mostrou associação significativa entre a ocorrência de deficiência auditiva não sindrômica e o sexo dos propósitos. Dos 144 pacientes estudados, 95.8% dos casos tinham etiologia genética e 4.2% etiologia ambiental. Nos portadores de deficiência auditiva de etiologia genética, o padrão de herança indefinido (53.6%) foi o mais freqüente, seguido o de herança autossômica recessiva (23.9%) e autossômica dominante (22.5%); as anomalias maiores e menores associadas à deficiência auditiva não estavam relacionadas com esta deficiência. O tipo de perda auditiva predominante foi o neurossensorial (99.3%) e deficiência auditiva severa a profunda foi a mais freqüente (34.8%). Da amostra, 68.1% dos casos apresentaram perda auditiva pré-lingüística, 54.9% apresentaram perda auditiva assimétrica, 95.8% perda auditiva bilateral e 95.1% perda auditiva não progressiva. O estudo permitiu concluir que história clínica e familial são informações importantes no diagnóstico etiológico da deficiência auditiva; que as configurações da curva audiométrica são avaliações de apoio ao esclarecimento diagnóstico da deficiência auditiva; que o aconselhamento genético é dificultado nos casos com padrão de herança indefinido e que análises moleculares são dados subsidiários à definição etiológica da deficiência auditiva. / Hearing loss constitutes an important category of congenital defects that can be expressed isolately or making part of the phenotypical spectrum of several syndromes. The aim of this study is to establish the sex-ratio, type, degree, symmetry, laterality, progression , and to find out the etiology of non syndromic hearing loss, establishing, when possible, the inheritance pattern providing ways to genetic couseling. During 18 months, 306 patients were evaluated at Centro de Atendimento aos Distúrbios da Audição, Linguagem e Visão of the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP. Nonsyndromic hearing loss was observed in 144 of them; syndromic hearing loss in 134; only speech impairment in 27, and only visual impairment in 1. According criteria only the 144 patients with nonsyndromic were selected for this study. There were 83 females (57.6%) and 61males (42.4%); genetic etiology was found in 95.8% of the sample and environmental etiology in 4.2%; major and minor associated anomalies were not related with hearing loss. Sensorineural hearing loss was found in 99.3% and severeprofound hearing loss was the most frequent (34.8%). Others results were: asymmetrical hearing loss in 54.9%, bilateral hearing loss in 95.8%, and non progressive in 95.1%. This study allow to conclude that the familial and clinical data were important to define etiological diagnosis; the shape of audiograms were evaluations that help to clarify, but not define, the diagnosis. Genetic counseling is difficult when the pattern of inheritance is unknown; and molecular studies are important subsidiary test to define the etiology of the hearing loss.

A deficiência auditiva constitui uma importante categoria de defeitos congênitos que podem se manifestar isoladamente ou fazer parte do espectro fenotípico de várias síndromes. O presente trabalho refere-se ao estudo genéticoclínico de pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica, com os objetivos de estabelecer a razão sexual, tipo, grau, simetria, lateralidade e progressão da deficiência auditiva; determinar diagnósticos etiológicos prováveis da deficiência auditiva, estabelecendo, quando possível, o padrão de herança genética e fornecer meios para o aconselhamento genético. Foram avaliados 306 pacientes no serviço de Genética Clínica do Centro de Atendimento aos Distúrbios da Audição, Linguagem e Visão do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP, no período de dezoito meses. Dos 306 pacientes avaliados, 278 eram portadores de deficiência auditiva, 27 portadores de distúrbio de linguagem e 1 portador de deficiência visual. De acordo com o critério estabelecido (presença de deficiência auditiva isolada), 144 pacientes foram selecionados para este estudo, através da história clínica, história familial, dados pré, peri e pós-natais e audiometria (dados de prontuário). A análise estatística não mostrou associação significativa entre a ocorrência de deficiência auditiva não sindrômica e o sexo dos propósitos. Dos 144 pacientes estudados, 95.8% dos casos tinham etiologia genética e 4.2% etiologia ambiental. Nos portadores de deficiência auditiva de etiologia genética, o padrão de herança indefinido (53.6%) foi o mais freqüente, seguido o de herança autossômica recessiva (23.9%) e autossômica dominante (22.5%); as anomalias maiores e menores associadas à deficiência auditiva não estavam relacionadas com esta deficiência. O tipo de perda auditiva predominante foi o neurossensorial (99.3%) e deficiência auditiva severa a profunda foi a mais freqüente (34.8%). Da amostra, 68.1% dos casos apresentaram perda auditiva pré-lingüística, 54.9% apresentaram perda auditiva assimétrica, 95.8% perda auditiva bilateral e 95.1% perda auditiva não progressiva. O estudo permitiu concluir que história clínica e familial são informações importantes no diagnóstico etiológico da deficiência auditiva; que as configurações da curva audiométrica são avaliações de apoio ao esclarecimento diagnóstico da deficiência auditiva; que o aconselhamento genético é dificultado nos casos com padrão de herança indefinido e que análises moleculares são dados subsidiários à definição etiológica da deficiência auditiva. / Hearing loss constitutes an important category of congenital defects that can be expressed isolately or making part of the phenotypical spectrum of several syndromes. The aim of this study is to establish the sex-ratio, type, degree, symmetry, laterality, progression , and to find out the etiology of non syndromic hearing loss, establishing, when possible, the inheritance pattern providing ways to genetic couseling. During 18 months, 306 patients were evaluated at Centro de Atendimento aos Distúrbios da Audição, Linguagem e Visão of the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP. Nonsyndromic hearing loss was observed in 144 of them; syndromic hearing loss in 134; only speech impairment in 27, and only visual impairment in 1. According criteria only the 144 patients with nonsyndromic were selected for this study. There were 83 females (57.6%) and 61males (42.4%); genetic etiology was found in 95.8% of the sample and environmental etiology in 4.2%; major and minor associated anomalies were not related with hearing loss. Sensorineural hearing loss was found in 99.3% and severeprofound hearing loss was the most frequent (34.8%). Others results were: asymmetrical hearing loss in 54.9%, bilateral hearing loss in 95.8%, and non progressive in 95.1%. This study allow to conclude that the familial and clinical data were important to define etiological diagnosis; the shape of audiograms were evaluations that help to clarify, but not define, the diagnosis. Genetic counseling is difficult when the pattern of inheritance is unknown; and molecular studies are important subsidiary test to define the etiology of the hearing loss.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2012. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2013-01-22T12:07:03Z No. of bitstreams: 1 2012_AnelizaMariaMonteirodeSousa.pdf: 1804184 bytes, checksum: 1f9379ddc1fc21b2a5a426455a986a5f (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2013-01-22T12:44:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_AnelizaMariaMonteirodeSousa.pdf: 1804184 bytes, checksum: 1f9379ddc1fc21b2a5a426455a986a5f (MD5) / Made available in DSpace on 2013-01-22T12:44:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_AnelizaMariaMonteirodeSousa.pdf: 1804184 bytes, checksum: 1f9379ddc1fc21b2a5a426455a986a5f (MD5) / Objetivo: Comparar o equilíbrio corporal entre crianças com desenvolvimento típico e crianças com deficiência auditiva (DA), usuárias e não-usuárias de implante coclear (IC), dos sete aos dez anos de idade com manipulação das informações sensoriais. Métodos: Estudo analítico transversal, no qual participaram 100 crianças, divididas em grupo experimental (GE) e grupo controle (GC). Foi utilizada uma plataforma de forcas AccuSway Plus, a uma frequência de aquisição de sinais de 100Hz e um filtro de corte de 10Hz, na qual os testes foram realizados com olhos abertos e olhos fechados, com modificação da base de suporte. Foram analisadas as variáveis amplitude do centro de pressão na direção ântero-posterior (COPap) e médio-lateral (COPml), velocidade media (V) e a área de 95% da elipse (A95) do centro de pressão (COP) para mensurar o equilíbrio postural. Para comparação global das variáveis do equilíbrio corporal entre GC e GE, foi utilizado o teste não-paramétrico U de Mann-Whitney para amostras independentes. Na comparação dos três grupos, entre GC e crianças com surdez usuárias de IC (GIC) e não usuárias de IC (GNIC) foram utilizados o teste ANOVA e o post hoc de KrusKal-Wallis. Resultados: A área de 95% da elipse do COP demonstrou-se mais sensível para detectar diferenças entre crianças com desenvolvimento típico e crianças com DA, usuárias e não usuárias de IC, de sete a dez anos de idade, em relação a outros parâmetros estabilomêtricos estudados. Nas comparações entre GC e GE, para amostras independentes, foram encontradas diferenças significativas no COPap em BAOF (Z= -2.05 e p=0,04> e na A95 em BFOA (Z= -2,56 e p=0,01). Logo, constatou-se tendência para crianças com DA apresentarem maior dificuldade de controle postural na postura ereta quieta. quando comparadas com ouvintes. Nas comparações entre GC, GNIC e GIC pareados, constatou-se que as seguintes condições mostraram diferenças significativas entre o GC e o GIC: a variável A95 para BAOA (p=0,04); a variável COPap em BAOF (p=0,01); a variável V para BFOA p=0,02) e a variável A95 em BFOA (p=0,0l). Embora não possa ser demonstrado que crianças do GIC diferem claramente das crianças do GNIC sobre o desempenho do equilíbrio corporal; pode-se afirmar que as crianças usuárias de IC não alcançam melhor desempenho, logo, apresentaram maior dificuldade de controle postural em relação aos ouvintes. Verificou-se que o N emparelhado aumentou o poder do teste; portanto, futuros estudos deverão adotar protocolos com N emparelhados, ou, melhor ainda, utilizar protocolos com grupos dependentes, de forma que as comparações possam ser pareadas. Conclusão: Pode-se concluir que a variável A95 do COP foi sensível para marcar diferenças entre crianças do GC e GIC. Confirma-se a necessidade de novos estudos para detectar e acompanhar possíveis déficits na habilidade do equilíbrio, a fim de promover a intervenção imediata da deficiência auditiva na infância que são cruciais para assegurar saúde auditiva de qualidade. Para avaliação de crianças menores, recomenda-se utilizar testes funcionais para avaliação do equilíbrio associados à mensuração dos parâmetros estabilométricos em plataforma de forcas em condições com maior exigência dos sistemas responsáveis pelo controle postural. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Objective; To compare body balance among typically developing children and children with hearing loss (HL), users and non-users of cochlear implants (CI), from 7 to 10 years of age with manipulation of sensory information. Methods: A cross sectional study in which 100 children participated, divided into experimental group (EG) and control group (CG). It was used a platform forces AccuSway Plus at a acquisition signal frequency rate of 100Hz and a cutoff filter of 10Hz, for which the test were performed with eyes open and eyes closed, and modification of support base. Following variables were analyzed: range from the center of pressure in the anteroposterior direction (COPap) and mediolateral (COPml), mean velocity (V) and 95% area of the ellipse (A95) from the center of pressure (COP) to measure postural balance. For overall comparison of the body balance variables among CG and EG, was used the nonparametric Mann-Whitney U test for independent samples. In comparing the three groups, between CG and deaf children users of CI (CIG) and non-users of CI (NCIG), was used the ANOVA and post hoc KrusKal-Wallis test. Results: The 95% area of the ellipse of the COP shown to be more sensitive to detect differences between typically developing children and children with HL, users and non users of CI. 7-10 years of age in relation to other stabilometric parameters studied. Comparisons between CG and EG. for independent samples, significant differences were found in the COPap OBCE (Z = -2.05, p = 0.04) and A95 in CBOE (Z = -2.56. p = 0.01). Soon, there was a tendency for children with HL have a greater difficulty in postural control in quiet stance compared with listeners. Comparisons between CG and CIG NCIG matched, it was found that the following conditions showed significant differences between CG and CIG: the variable A95 to OBOE (p = 0.04) in the variable COPap to OBCE (p = 0.01); CBOE for the variable V (p = 0.02) and variable in CBOE A95 (p = 0.01). Although it cannot be demonstrated that CIG children clearly differ from NCIG children's performance on the body balance, it can be said that children users of CI, did not achieve better performance, so were more difficult postural control in relation to the listeners. It was found that the N paired increased the power of the test, so future studies will adopt protocols with N pairs, or better still to use protocols with groups dependent so that comparisons could be paired. Conclusions: It can be concluded that the variable A95 of the COP was sensitive to mark differences between the CG and CIG. Confirms the need for further studies to detect and track possible deficits in the balance ability in order to promote the immediate intervention of hearing loss in childhood that are crucial to ensure a quality hearing health. For evaluation of younger children, it is recommended to use functional tests to assess balance associated with the measurement of stabilometric parameters platform of forces in conditions with greater demand by responsible systems for postural control.

Com a proposta de inclusão, a partir da década de 1990, a educação básica pública no Brasil tem procurado concretizar o entendimento de que todo aluno, independente de qual for a sua deficiência ou suas especificidades educativas, deve permanecer nas salas de aula comuns. Nesta pesquisa, o objeto de estudo, diante desse contexto, é a escolarização e inclusão do aluno surdo ou que apresenta deficiência auditiva no ensino regular. De acordo com a legislação vigente, tais alunos devem contar com o auxílio do intérprete de Libras nas salas comuns e com o Atendimento Educacional Especializado (AEE) em Salas de Recursos Multifuncionais no contraturno escolar. Dessa forma, esta pesquisa, desenvolvida junto ao Programa de Pós-Graduação Mestrado em Educação da Universidade Estadual de Mato Grosso do Sul, unidade de Paranaíba, teve como objetivo geral compreender e analisar o processo de inclusão e escolarização do aluno surdo e com deficiência auditiva no ensino fundamental no município de Brasilândia/MS. Os objetivos específicos desta pesquisa são: a) traçar o percurso da inclusão e escolarização desses alunos no município e nas escolas pesquisadas; b) identificar os desafios que ainda precisam ser superados com vistas à inclusão escolar; c) indicar as perspectivas futuras que apontam para atitudes de respeito à aquisição da Libras como língua materna. A metodologia adotada valeu-se dos seguintes procedimentos metodológicos: análise documental, levantamento bibliográfico, entrevistas semiestruturadas com os professores da sala de aula comum e da Sala de Recursos Multifuncionais, gestores, coordenadores, com um intérprete de Libras e técnicas do Núcleo de Educação Especial da Secretaria de Estado de Educação de Mato Grosso do Sul (Nuesp), bem como observações nas classes em que estudavam dois alunos com surdez e deficiência auditiva, também sujeitos dessa investigação. O lócus de pesquisa foram duas escolas públicas urbanas do município, uma da rede estadual e outra da rede municipal de ensino. Os resultados demonstraram, no campo teórico, a importância do conhecimento por parte dos profissionais da educação sobre a estrutura e funcionamento da Libras e sobre as especificidades educativas dos sujeitos surdos ou com deficiência auditiva. A pesquisa de campo apontou para a necessidade de repensar o uso das metodologias utilizadas pelos professores para escolarização desses alunos e a função e o papel do intérprete em sala de aula, ainda confundido como professor e não como mediador entre o aluno e o professor regente. Conclui-se que, apesar de serem presenciados diversos avanços no que se refere à legislação sobre a inclusão, há diversos desafios e obstáculos a serem enfrentados para efetivá-la como realidade na rede pública, implicando em maiores investimentos em formação específica para que os professores compreendam e trabalhem com o aluno surdo respeitando sua cultura e língua materna.

Objetivos: estabelecer o diagnóstico de uma amostra de indivíduos com deficiência auditiva (DA) e comprometimento de outras estruturas anatômicas e/ou sistemas fisiológicos, cadastrados no CEDALVI/HRAC-USP-Bauru; verificar possíveis fatores etiológicos envolvidos e investigar possível correlação do tipo de DA com as diferentes síndromes encontradas. Local: Serviço de Genética Clínica do CEDALVI/HRAC-USP, Bauru-SP. Participantes: 93 indivíduos com DA e comprometimento de outras estruturas anatômicas e/ou sistemas fisiológicos. Intervenções: Avaliação genética-clínica; estudo citogenético; avaliações radiológica, oftalmológica, otorrinolaringológica, audiológica e outras. Resultados: Dos 93 indivíduos, 51 eram do sexo masculino e 42, do feminino. Recorrência familial foi observada em 31 casos e, consangüinidade parental em 8. Na amostra, 25 síndromes gênicas conhecidas, 5 síndromes cromossômicas, 5 quadros de etiologia ambiental e 2 quadros de etiologia heterogênea foram estabelecidos em 87 indivíduos. Em 1 caso, não foi possível definir entre 2 condições gênicas e em 5, não foi possível se chegar a um diagnóstico. Conclusões: a casuística se compôs de síndromes etiologicamente heterogêneas, com maior freqüência de etiologia genética; o tipo de DA nas síndromes gênicas foi condizente com o quadro diagnosticado; 3 indivíduos apresentaram síndromes ambientais clássicas, com diferentes tipos de DA; 2 indivíduos apresentaram quadro clínico, possivelmente decorrente de efeito teratogênico; implicação direta de fatores de risco para DA, na etiologia dessa, nos indivíduos com síndromes gênicas conhecidas sem DA; 1 caso, possivelmente, representa uma síndrome nova de padrão único, de etiologia desconhecida; o aconselhamento genético está na dependência da fase em que se encontra o processo de delineamento das diferentes condições estabelecidas. / Objectives: The purposes of this study were to establish the diagnostic of the individuals with hearing loss and presenting other additional anatomic structures and/or physiologic systems involvement, recorded in the CEDALVI/HRAC-USP-Bauru; to verify possible etiologic factors involved and to investigate a possible correlation of the hearing loss type with the different diagnosis syndromes. Setting: Clinical genetic service of the CEDALVI/HRAC-USP, Bauru- P. Participants: The sample was comprised of 93 individuals with hearing loss and involvement of other anatomic structures and/or physiologic systems. Interventions: Clinical genetic evaluation; cytogenetic study; radiological, ophtalmological, othorinolaryngological, audiologycal evaluation, etc. Results: From the total of the sample, 51 were male and 42 were female. Familial recurrence was observed in 31 cases and parental consanguinity in 8. In the present sample, 25 known genic syndromes, 5 chromosomal syndromes, 5 environmental conditions, and 2 heterogeneous conditions were established in 87 individuals. The diagnosis was not established in 5 individuals and in 1 case it was not possible to define between 2 genic conditions. Conclusions: The casuistic was composed of etiologically heterogeneous syndromes with greater frequency of genetic etiology; the type of hearing loss in the genic syndromes was concordant with the diagnosed condition; 3 individuals presented classic environmental syndromes with different types of hearing loss; 2 individuals presented clinical picture, possibly due to teratogenic effect; hearing impairment related to risk factors of the hearing loss in the individuals with known genic syndromes without hearing loss; probable a new unique-pattern syndrome, of unknown etiology in 1 case; the genetic counseling will depend on the step of delineation process of the different diagnosed condition.

Objetivos: estabelecer o diagnóstico de uma amostra de indivíduos com deficiência auditiva (DA) e comprometimento de outras estruturas anatômicas e/ou sistemas fisiológicos, cadastrados no CEDALVI/HRAC-USP-Bauru; verificar possíveis fatores etiológicos envolvidos e investigar possível correlação do tipo de DA com as diferentes síndromes encontradas. Local: Serviço de Genética Clínica do CEDALVI/HRAC-USP, Bauru-SP. Participantes: 93 indivíduos com DA e comprometimento de outras estruturas anatômicas e/ou sistemas fisiológicos. Intervenções: Avaliação genética-clínica; estudo citogenético; avaliações radiológica, oftalmológica, otorrinolaringológica, audiológica e outras. Resultados: Dos 93 indivíduos, 51 eram do sexo masculino e 42, do feminino. Recorrência familial foi observada em 31 casos e, consangüinidade parental em 8. Na amostra, 25 síndromes gênicas conhecidas, 5 síndromes cromossômicas, 5 quadros de etiologia ambiental e 2 quadros de etiologia heterogênea foram estabelecidos em 87 indivíduos. Em 1 caso, não foi possível definir entre 2 condições gênicas e em 5, não foi possível se chegar a um diagnóstico. Conclusões: a casuística se compôs de síndromes etiologicamente heterogêneas, com maior freqüência de etiologia genética; o tipo de DA nas síndromes gênicas foi condizente com o quadro diagnosticado; 3 indivíduos apresentaram síndromes ambientais clássicas, com diferentes tipos de DA; 2 indivíduos apresentaram quadro clínico, possivelmente decorrente de efeito teratogênico; implicação direta de fatores de risco para DA, na etiologia dessa, nos indivíduos com síndromes gênicas conhecidas sem DA; 1 caso, possivelmente, representa uma síndrome nova de padrão único, de etiologia desconhecida; o aconselhamento genético está na dependência da fase em que se encontra o processo de delineamento das diferentes condições estabelecidas. / Objectives: The purposes of this study were to establish the diagnostic of the individuals with hearing loss and presenting other additional anatomic structures and/or physiologic systems involvement, recorded in the CEDALVI/HRAC-USP-Bauru; to verify possible etiologic factors involved and to investigate a possible correlation of the hearing loss type with the different diagnosis syndromes. Setting: Clinical genetic service of the CEDALVI/HRAC-USP, Bauru- P. Participants: The sample was comprised of 93 individuals with hearing loss and involvement of other anatomic structures and/or physiologic systems. Interventions: Clinical genetic evaluation; cytogenetic study; radiological, ophtalmological, othorinolaryngological, audiologycal evaluation, etc. Results: From the total of the sample, 51 were male and 42 were female. Familial recurrence was observed in 31 cases and parental consanguinity in 8. In the present sample, 25 known genic syndromes, 5 chromosomal syndromes, 5 environmental conditions, and 2 heterogeneous conditions were established in 87 individuals. The diagnosis was not established in 5 individuals and in 1 case it was not possible to define between 2 genic conditions. Conclusions: The casuistic was composed of etiologically heterogeneous syndromes with greater frequency of genetic etiology; the type of hearing loss in the genic syndromes was concordant with the diagnosed condition; 3 individuals presented classic environmental syndromes with different types of hearing loss; 2 individuals presented clinical picture, possibly due to teratogenic effect; hearing impairment related to risk factors of the hearing loss in the individuals with known genic syndromes without hearing loss; probable a new unique-pattern syndrome, of unknown etiology in 1 case; the genetic counseling will depend on the step of delineation process of the different diagnosed condition.

O presente estudo teve como objetivo descrever e analisar a visão dos professores de ensino regular a respeito da inclusão da criança deficiente auditiva em classe comum das escolas da rede de ensino estadual, municipal e particular. Participaram, respondendo um questionário, professores de educação infantil e primeiras séries do ensino fundamental (1ª a 4ª série), selecionados aleatoriamente, num total de 196, sendo 73 de rede estadual, 54 da particular e 69 da municipal. Realizou-se intervenção no ensino fundamental buscando a formação de professores e a inclusão escolar da criança deficiente auditiva. Dos 196 (15,4% do universo) professores questionados, 83,16% (163) são a favor da inclusão da criança deficiente auditiva no ensino regular. A maioria, 56,63% (111), é formada em curso superior, sendo 55,85% (62) destes formados em Pedagogia. Dos professores participantes, 81,62% (160) sentem-se despreparados para atuar com criança deficiente auditiva, apesar de 45,91% (90) já terem atuado com as mesmas. Concluiu-se que os cursos de formação de professores não os preparam devidamente, para o exercício do Magistério conforme as exigências impostas pelo movimento de inclusão escolar; mas, mesmo assim a maioria dos professores é a favor da inclusão da criança deficiente auditiva no ensino regular, desde que sejam tomadas providências para sua real efetivação. / The present study aimed at describing and analyzing the viewpoint of the teacher of regular school regarding the inclusion of the hearing impaired child in regular classes of state, municipal and private schools. Teachers from nursery schools and the first years of primary school (1st to 4 th years) were randomly selected to answer to the questionnaire, adding up to 196 teachers, being 73 from state schools, 54 from private schools and 69 from municipal schools. An attempt was made to interfere with primary education, aiming at preparation of the teachers and school inclusion of the hearing impaired child. Among the 196 interviewed teachers (representing 15,4% of the entire population), 83,16% (163) are for the inclusion of the hearing impaired child in regular school. Most teachers, namely 56,63% (111), attended university, and that 55,85% (62) of these have a degree in Pedagogy. A total of 81,62% (160) of the interviewed teachers feel themselves unprepared to deal with a hearing impaired child, even though 45,91 (90) have already worked with them. It was concluded that the courses directed to training of teachers do not provide them proper skills to develop their professorship according to the demands of the school inclusion concept, yet most teachers are in favor of the inclusion of the hearing impaired child in regular school, since proper measures are provided for its actual establishment.

ZAMPRONIO, C. D. P. A deficiência auditiva nas cidades abrangidas pela DRS-6: caracterização da população atendida na Divisão de Saúde Auditiva do HRAC- USP Bauru. 2009. 86 f. Dissertação (Mestrado em Saúde na Comunidade). Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP. A deficiência auditiva presente ao nascimento ou estabelecida na mais tenra idade interfere significativamente no processo de desenvolvimento da criança. Quando ocorre em uma pessoa adulta pode levar a um quadro de isolamento, podendo torná-la dissociada da sua comunidade, limitando sua capacidade de atuar com independência e autonomia perante a sociedade. Assim, qualquer distúrbio no processo de audição normal, seja qual for sua causa, tipo ou severidade, constitui uma alteração auditiva que pode e deve ser evitada, em benefício da saúde do indivíduo e da sociedade como um todo. Objetivo: Caracterização da deficiência auditiva nos pacientes atendidos na Divisão de Saúde Auditiva (DSA), do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC), Universidade de São Paulo (USP), residentes nas 68 cidades do estado de São Paulo abrangidas pelo Departamento Regional de Saúde (DRS)-6, segundo algumas variáveis como: faixa etária, gênero, nível socioeconômico, escolaridade, etiologia, grau e tipo da deficiência auditiva. Métodos: Levantamento dos pacientes que iniciaram tratamento na DSA do HRAC/USP, no período 1998 a 2007, residentes nas cidades abrangidas pelo DRS-6 e que tiveram diagnóstico audiológico concluído em deficiência auditiva em pelo menos uma orelha. Para melhor visualização das características da amostra estudada, os 692 sujeitos foram separados em dois grupos, sendo um grupo da cidade de Bauru e outro das demais cidades da DRS-6. Resultados: Não houve predomínio entre os gêneros; a população idosa representou um número significativo de sujeitos quando comparada às demais faixas etárias; a maioria dos sujeitos pertence à classe socioeconômica baixa. Constatou-se que as principais etiologias encontradas em ambos os grupos foram: otite, otosclerose e presbiacusia. Conclusão: Conhecendo as características de uma população, outras pesquisas poderão ser feitas e mudanças realizadas para melhoria na qualidade do atendimento ao deficiente auditivo, principalmente quanto à precisão do diagnóstico diferencial. / ZAMPRONIO, C. D. P. Hearing deficiency in DRS - 6 cities: characterization of people attended at Hearing Health Division of HRAC-USP Bauru. 2009. 86 f. Dissertation (Master Degree). Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP. Hearing loss, present at birth time or established at an early age, presents a significant influence upon child development process. When it occurs in an adult individual it may lead to some isolation, separating him or her from its community, limiting his ability to act independently and autonomously toward society. Thus, any disturbance in normal hearing process, whatever the cause, severity or type might be, means a hearing change that may and can be avoided for the benefit of the health of the individual and the whole society. Objective: Characterization of hearing loss in patients attended at Hearing Health Division (HHD) of the Hospital for Craniofacial Anomalies Rehabilitation (HRAC), living in the 68 cities of the State of Sao Paulo comprising the Regional Health Department (DRS-6), according to some variables like age range, gender, socioeconomic level, school range, etiology, grade and kind of hearing loss. Methods: Survey of patients that started a treatment at the HHD of HRAC/USP, during the period from 1998 to 2007, living in the cities comprising the DRS-6 and that received an audiologic diagnosis of hearing loss at least in one of the ears. For a better visualization of the studied sample, the 692 subjects were divided in two groups, one living in Bauru and one living in the other cities of DRS-6. Results: There has not been any predominance between genders; elderly population represented a significant number of subjects compared to the other age ranges and most subjects belonged to low socioeconomic class. It was observed that the main etiologies found for both groups were: otitis, otosclerosis, and presbyacusis. Conclusion: Knowing the characteristics of a population, other surveys may be performed and changes made to make better the attendance quality for hearing loss people and, especially, the accuracy of differential diagnosis.