Made available in DSpace on 2014-06-12T22:57:53Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3864_1.pdf: 746811 bytes, checksum: c209a19bf80c448d891dccdf8c026b33 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2008 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Este trabalho analisou, através dos relatos das mães e das terapeutas, o lugar atribuído à criança surda no diálogo. Para tanto, foram analisados os relatos de conversas, de 26 mães de crianças surdas (13 destas crianças estavam freqüentando terapia fonoaudiológica e 13 não estavam) e seis terapeutas (fonoaudiólogas ou estagiárias de fonoaudiologia) destas crianças. Para realizar a coleta dos dados, foi solicitado às participantes que relatassem conversas que tiveram com a criança. Estas conversas poderiam ser com relação a assuntos ou então conversas que surgiram em alguma situação do cotidiano. Os dados foram coletados individualmente e gravados em áudio. Após a transcrição dos dados, os mesmos foram enquadrados em quatro modalidades diferentes no que se referia ao grau de engajamento e negociação que os referidos relatos estavam apresentando com relação às trocas dialógicas dos sujeitos, ou seja, se baseando na perspectiva dialógica de comunicação, na qual os parceiros devem agir como co-autores das ações. No presente estudo, este grau de engajamento e negociação seria uma forma de observarmos se através do que foi relatado pelas participantes, se as mesmas possibilitavam ou não a criança ser co-autora no processo de comunicação. Os recursos para se comunicar com a criança também foram analisados de acordo com as respostas obtidas através do questionário que foi respondido pelas participantes no fim da coleta dos dados. Os resultados demonstram que as mães das crianças surdas que já freqüentavam terapia fonoaudiológica obtiveram melhor desempenho com relação a provável aceitação da criança surda no diálogo. Já as mães de crianças surdas que não freqüentavam terapia fonoaudiológica, obtiveram desempenhos menores com relação às demais mães, porém, algumas mães relataram diálogos com a criança, inferindo-se que, possivelmente, forneceram espaço para as crianças se posicionarem como parceiros na comunicação. Confirmando a tendência que as mães possuem em estabelecer comunicação com seu filho, mesmo ele sendo surdo. Já com relação às terapeutas, de acordo com os dados obtidos, pode-se sugerir que houve um empate com relação à posição da criança no diálogo de acordo com os relatos. Pode-se sugerir que a terapia fonoaudiológica auxilia na comunicação, mas que mesmo sem freqüentar terapia, possivelmente, as mães podem aceitar a criança como capaz de estabelecer diálogo, mesmo com o comprometimento auditivo interferindo nesta comunicação. De acordo com os dados obtidos através da análise das respostas do questionário, pode-se sugerir que as participantes usufruíam de todos os recursos (gestos, LIBRAS e outros) que lhes fossem eficazes para poder se "fazerem entender" e impor significados no outro

Orientador: Ana Cláudia Moreira Almeida-Verdu / Co-orientador: Adriane de Lima Mortari Moret / Co-orientador: Leandra Tabanez Nascimento Silva / Banca: Lidia Maria Marson Postalli / Banca: Jair Lopes Junior / Resumo: Considerando as extensões do paradigma da equivalência em pessoas com deficiência auditiva e implante coclear o presente estudo teve como objetivo ensinar relações condicionadas auditivo-viauais envolvendo palavra ditada, palavra impressa e figura, testar a emergência de classes de equivalência e de repertório verbal expressivo, como leitura de palavras e nomeação de figuras. Ainda verificou-se os efeitos deste ensino sobre a leitura de livros infantis, em relação à inteligibilidade e fluência na leitura. Participaram três crianças com deficiência auditiva severa-profunda, bilateral, pré-lingual e usuárias de implante coclear; todas do sexo masculino, entre sete e dez anos de idade, frequentando o Ensino Fundamental. As rotinas de ensino e testes foram conduzidas com três livros da "Coleção Estrelinha 1" e um MacBook que apresentava as tarefas e registrava o desempenho dos participantes. O delineamento geral consistiu de um Pré-teste de leitura dos livros e de relações envolvendo repertório de seleção e vocalização de uma lista de palavras dos mesmos que selecionou estímulos para dois conjuntos. O Ensino dos conjuntos de palavras dos livros foram conduzidos em Linha de Base Múltipla: após o ensino das relações condicionadas auditivo-visuais palavra ditada e palavra impressa (AC) e palavra ditada e fugura (AB) por matching to sample (MTS), testes de formação de classes de equivalência (BC e CB) e de vocalização como leitura (CG) e nomeação (BD) com as palavras do livro 1, a precisão de leitura e fluência em todos os três livros também eram avaliadas, o mesmo procedimento ocorreu com livros 2 e 3. Os participantes aprenderam as relações ensinadas, atestaram a formação de classes de equivalência e aumentaram a correspondência ponto a ponto em seus desempenhos em tarefas de vocalização (BD). Quanto à leituar dos livros, houve um aumento nas porcentagens de acertos na leitura total dos livros... / Abstract: Considering the extension of the paradigm of equivalence in hear impaired and cochlear implanted children the propoise of this study was to teach conditional relations between auditive and visual stimuli, including dictated word, printed word and picture, and then testing the emergence of equivalence classes and expressive verbal repertory as reading of words and picture nomination. Thus, the effects of this teaching procedure was verified during tests of reading children's books over the intanbibility and fluency of this reading performance. The participants was three children with deep-sever hearing, bilateral, pre-lingual hear impairment, cochlear implant users. All of them was male, between seven and ten years old and attending elementary shcool. The routines of teaching and testing were conducted with three books from the book collection "Coleção Estrelinha 1" and a MacBook that presented the teaching programs and recorded the participants performance. The general design was a Pre-test of book reading and a series of selection and vocalization tasks from a list of words retrieved from the same books. The word teaching were conducted with multiple baseline: After the teaching of the audio-visual conditional relations between dictated and printed word (AC), dictated word and picture (AB) through matching to sample (MTS), the participants were exposed to tests of equivalence classes formation (BC and CB) and vocalization as word reading (CD) and picture nomination (BD) with the words from book 1. The reading accuracy and fluency of the three books were evaluated; the same procedure occurred with book 2 and 3. The participants learned the training word relations, attested the formation of equivalence classes and showed increased correspondence point at their performance at the word of vocalization. As for the book reading, there was an increase at the percentage of hits at the total readings of the books and of the training words after... / Mestre

Orientador: Ana Claudia Moreira Almeida-Verdu / Co-orientador: Maria José Monteiro Benjamin Buffa / Banca: Linda Maria Marson Postalli / Banca: Raquel Melo Golfeto / Resumo: O ouvinte, se bem treinado, pode fornecer estímulos discriminativos e reforçadores para respostas do falante. No entanto, também pode emitir comportamentos supressores do comportamento verbal. Nos casos de deficiência auditiva, os pais podem ter dificuldade em estimular o comportamento verbal ainda que a privação sonora seja superiada pelo implante coclear; pois ouvir e se comunicar oralmente requer aprendizagem. Considerando a importância do treino de país enquanto audiência para estabelecimento do comportamento verbal de falante de crianças com difiência auditiva, o presente estudo objetivou ampliar o repertório comportamental de ensino de operantes verbais de mães de crianças com dificiência auditiva e implante coclear por um programa instrucional desenvolvido para esse fim; e verificar se este programa aumentou a frequencia de emissão de operantes verbais por seus filhos considerando a qualidade da produção oral. Participaram duas crianças de idades entre cinco e sete anos com dificiência auditiva neurossensorial pré-lingual e usuárias de implante coclear e suas mães. Foram avaliados comportamentos de ensino de comportamento verbal emitidos pelas mães e operantes verbais emitidos pelas crianças antes e após a intervenção, de acordo com um delineamento de linha de base múltipla entre participantes. Um questionamento sondou comportamentos com função de antecendente e consequente emitidos pelas mães para os operantes verbais ecoico, tato, mando e intraverbal emitidos pelos filhos. As crianças foram avaliadas nos mesmos operantes verbais na tentativa discretas. O programa instruiu as mães a fornecer antecedentes e consequentes para operantes verbais emitidos pelos filhos. Os resultados compararam o número de operantes verbais identificados pelas mães e de comportamentos de ensino desses, antes e após a intervenção, e as produções orais das crianças. Foi observado um aumento no relato de comportaments... / Abstract: The listener, if well trained, can provide discriminative and refinforcing stimuli to thespeaker's answers. However, it can also issue suppressing bahaviors of verbal behavior. In can also issue suppressing behaviors of verbal behavior. In cases of of hearing impairment, parents can find it difficult to simulate verbal behavior although the sound deprivation is overcome by the cochlear implant because listen and communicate orally requires learning. Considering the importance of parent training as a hearing to establish the verbal behavior of children with hearing impairment speaker, this study aimed to extend the behavioral repertoire of verbal operant teaching of mothers of children with hearing loss and cochlear implants for an instructional program developed for this purpose; and verify that this program has increased the frequency of verbal operant by their children considering the quality of oral production. They included two children aged five and seven years with sensorineural hearing before language and users and seven years with sensorineural hearing impairment before language and users of cochlear implants and their mothers. They were evaluated behaviors verbal behavior teaching issued by mothers and verbal operant issued by the children before and the intervention, according to al line of delineation of multiple base among participants. A questionnaire probed behavior with a history of function and consequent issued by mothers to the echoic verbal operant, touch, command and intraverbal issued for the children. The children were evaluated in the same verbal operant in discrete trial. The program instructed mothers to provide antecedents and consequences for verbal operant issued for the children. The results compared the number of verbal operant identified by mothers and teaching these behaviors before and after the intervention, and the utterances of children. Reporting an increase in learning behavior of two mothers after... / Mestre

O objetivo do presente estudo foi avaliar a efetividade da capacitação dos agentes comunitários de saúde, por meio da videoconferência, na área de saúde auditiva infantil. Participaram da pesquisa 50 profissionais divididos aleatoriamente em dois grupos de acordo com a metodologia de ensino: 31 agentes comunitários de saúde participaram da capacitação de forma presencial e 19 por meio de videoconferência. A atividade ocorreu em um encontro de oito horas, por meio de aulas expositivas sobre o conteúdo ministrado e a utilização do material adaptado Primary ear and hearing care training resource basic, intermediate and advanced levels (WHO, 2006) proposto pela Organização Mundial da Saúde, de forma simultânea para ambos os grupos. A capacitação contemplou os temas: Audição e deficiência auditiva; Tipos, prevenção e causas da deficiência auditiva; Técnicas de identificação e diagnóstico da deficiência auditiva e Aspectos gerais da deficiência auditiva. A efetividade da capacitação por meio da videoconferência foi avaliada por meio de questionário pré e pós-capacitação aplicado aos agentes comunitários de saúde (WHO, 2006). Adicionalmente, outro questionário foi aplicado a fim de verificar a qualidade da capacitação e satisfação dos participantes. Os resultados demonstraram que ambos os grupos apresentaram diferença estatisticamente significante quando considerado o desempenho apresentado no instante pré e póscapacitação, de forma mais expressiva para o grupo que participou da capacitação de forma presencial, tanto na análise do escore total como quando considerado os temas abordados separadamente. A análise qualitativa da videoconferência como metodologia de ensino comparada a capacitação presencial, de acordo com a visão dos ACS foi muito semelhante, sendo considerada de fácil entendimento permitindo a interação com o ministrante. A videoconferência como metodologia de ensino é efetiva para a capacitação dos agentes comunitários de saúde na área de saúde auditiva, porém deve ser utilizada de forma complementar à capacitação realizada de forma presencial. / The present work aimed to verify the effectiveness of a training program for health care professionals, by videoconference, in infantile hearing health Program. The 50 professionals, divided randomly in two groups, constituted the sample: 31 health care professionals to face-to-face instruction and 19, by videoconference. The training was provided in eight hours, through classes and a textbook adapted from the material Primary ear and hearing care training resource basic, intermediate and advanced levels (WHO, 2006), by World Health Organization in both groups, simultaneously. The topics focused were as follows: normal and impaired hearing; types, prevention and causes of the hearing impairment; procedures to identify and diagnose the hearing impairment and global aspects of hearing impairment. To investigate the effectiveness of a training program, was conduced an application to the pre and post-questionnaire in the health care professionals (WHO, 2006). Another questionnaire was applied to evaluate the training quality and participants satisfaction. The results obtained showed, in both groups, an increase in the score in the post questionnaire, as compared to the one initially applied. However, the performance was more expressive in the group trained face-to-face, considering total and topics scores isolated. The quality evaluation of videoconference, compared by face-to-face instruction, in the opinion of health care professionals was similar, and was considered easy and interactive. This study allowed us to conclude that the videoconference, as learning tool, is effective for health care professionals training in infantile hearing Program, but must be utilized complementary a face-to-face instruction.

Foi realizada a elaboração e verificação da eficácia de um conteúdo multimídia online Ouvir bem, viver melhor para aconselhamento informativo aos novos usuários quanto ao uso e cuidados com o aparelho de amplificação sonora individual (AASI). Participaram do estudo 60 indivíduos (26 do sexo feminino, 34 do sexo masculino) com idade entre 29 e 94 anos (média de 69,7 anos), com deficiência auditiva neurossensorial de graus variados, sem experiência prévia com o uso do AASI. Os participantes foram divididos (randomização) em grupo controle (n=30), que passaram pela sessão de aconselhamento informativo e receberam informações por escrito (manual de instrução do AASI) quanto ao uso e cuidados com o dispositivo, e grupo experimental (n=30) que passaram pelo aconselhamento informativo e acessaram o conteúdo multimídia online. Durante o aconselhamento informativo foram utilizadas estratégias facilitadoras para retenção da informação fornecida. O Inventário de Evocação Auxiliada sobre o AASI - HAPRI (Reese e Smith, 2006) foi aplicado para avaliar a evocação da informação a respeito do uso e cuidados com o AASI em três intervalos distintos: (1) antes da sessão de aconselhamento, (2) imediatamente após a sessão de aconselhamento e acesso ao conteúdo online ou manual de instrução do AASI e (3) na consulta de retorno, cerca de uma semana após a adaptação do AASI. A avaliação do manuseio do dispositivo foi realizada por meio do TestePrático das Habilidade de Manipulação do AASI PHAST (Desjardins e Doherty, 2009) nos intervalos 2 e 3. Estas avaliações foram filmadas e pontuadas por um juiz, cego quanto à distribuição dos participantes nos grupos. Os participantes também preencheram um questionário para avaliação do conteúdo Ouvir bem, viver melhor e do manual de instrução do AASI. A pontuação total do HAPRI nos três intervalos de avaliação foram, nesta ordem: 25,3%, 69,7%, 71,2% (experimental) e 25,4%, 68,1%, 71,7%(controle). Para ambos os grupos houve aumento significativo (teste de Friedman) da pontuação total e dos itens do HAPRI entre os intervalos de avaliação 1 e 2 e intervalos 1 e 3. Não houve diferença significativa (teste de Mann Whitney) da evocação da informação entre os grupos experimental e controle, excetuando-se o intervalo 2 onde o grupo controle evocou maior informação sobre como lidar com o AASI quando o dispositivo não estiver em uso. A pontuação total do PHAST nos dois intervalos de avaliação foram, nesta ordem: 76,6%, 83,1% (experimental) e 78,7%, 82,6% (controle). Houve aumento significativo (teste de Wilcoxon) da pontuação total e de algumas tarefas individuais do PHAST entre os intervalos 2 e 3. Não houve diferença das pontuações entre os grupos. Os participantes atribuíram pontuações acima de oito (escala de 0 a 10) quanto ao auxílio fornecido pelos materiais informativos na compreensão das informações quanto ao uso e cuidados com o AASI. Maior pontuação foi obtida para o material online quanto ao conteúdo manipulação do controle de volume. Cerca de 80% dos participantes do estudo relataram que gostariam de ter acesso a um material informativo via computador, em suas residências. Em conclusão, a complementação do aconselhamento informativo por meio de um material multimídia não aumentou a evocação da informação quanto ao uso e cuidados com o AASI ou as habilidades de manipulação do dispositivo. As implicações quanto ao uso de estratégias facilitadoras da compreensão e retenção da informação quanto ao uso e manuseio do AASI são discutidas. / It was carried out the elaboration and efficacy assessment of an online multimedia content (\"Listening well, living better\") for informational counseling to new hearing aid (HA) users regarding use and care of their devices. The study included 60 subjects (26 females, 34 males) aged between 29 and 94 years (mean 69,7 years) with sensorineural hearing loss of varying degrees and no prior experience with HA use. Participants were divided (randomization) into control group (n=30), who went through informational counseling session and received written information (HA instruction manual) regarding the use and care of the device, and the experimental group (n=30) who went through informational counseling and accessed the multimedia content. During informational counseling strategies were used to facilitate retention of the information provided. The \"Hearing Aid Probed Recall Inventory - HAPRI\" (Reese and Smith, 2006) was applied to evaluate information recall regarding the use and care of the hearing aids in three distinct intervals: (1) before the counseling session, (2) immediately after the counseling session and access to online content or HA manual and (3) at the follow-up visit - about a week after the HA fitting. Assessment of how participants handled the devices was carried out via the \"Practical Hearing Aid Skills Test - PHAST (Desjardins and Doherty, 2009) in the intervals 2 and 3. These assessments were videotaped and scored by a judge blinded to the distribution of participants in the groups. Participants also completed a questionnaire to evaluate the content displayed in the \"Listening well, living better\" and HA manual. The HAPRI total scores for the three assessment intervals were, in this order: 25,3%, 69,7%, 71,2% (experimental) and 25,4%, 68,1%, 71,7% (control). For both groups the HAPRI total and item scores increased significantly (Friedman test) between intervals 1 and 2 as well as 1 and 3. There was no significant difference (Mann Whitney) in information recall between the experimental and control groups, except for the interval 2, where the control group recalled more information on how to deal with the hearing aid when the device was not in use. The total PHAST scores for the two evaluation intervals were, in this order: 76,6%, 83,1% (experimental), 78,7%, 82,6% (control). A significant increase (Wilcoxon test) for the PHAST total score and for some of its individual tasks were found between intervals 2 and 3. There was no difference in scores between groups. Participants assigned scores above eight (in a scale of 0 to 10) on the help provided by instructional materials in understanding information regarding the use and care of the hearing aids. Highest score was obtained for material online about the content \"manipulation of volume control.\" About 80% of study participants reported that they would like access to HA informational materials via computer, in their homes. In conclusion, the access to an instructional multimedia material did not increase the recall of information regarding the use and care of the hearing aid, neither the device handling skills. The implications for the use of strategies that facilitate comprehension and retention of information regarding hearing aid use and care are discussed.

Objetivo: Verificar o comportamento auditivo de crianças com fissura labiopalatina operadas, por meio do julgamento realizado pelos professores, observando as crianças nas condições de escuta no silêncio, em situação ideal, presença de múltiplos estímulos, de ruído, quando solicitados a recordar a informação ouvida e, em longo período de escuta. Modelo: Aplicação do questionário CHAPPS contendo seis condições/funções de escuta: em ambiente silencioso, no ruído, quando é requerido lembrar a informação ouvida (memória auditiva/seqüência) e, em longos períodos de escuta (atenção auditiva). Local de execução: O questionário foi enviado via correio para famílias de todo o Brasil, cuja criança tivesse fissura labiopalatina transforame unilateral esquerda do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo - HRAC-USP/Bauru. Participantes: Duzentos e vinte e quatro professores de crianças com fissura labiopalatina transforame unilateral esquerda responderam ao questionário. Avaliação: Foi solicitado ao professor julgar o comportamento do aluno nas seis condições de escuta comparando esta criança com outra da mesma idade e similar condição. Resultados: Dos 224 questionários analisandos, 105 (46,87%) crianças apresentaram resultados com mais dificuldade principalmente nas condições de ruído, memória/seqüência auditiva e atenção auditiva. Conclusão: As crianças com fissura labiopalatina demonstraram dificuldade em mais de uma condição de escuta. O comportamento auditivo das crianças amostradas foi correlacionado com as diferentes condições de escuta, sendo o ruído, quando solicitado a recordar a informação ouvida (memória auditiva) e durante longo período de escuta (atenção auditiva), as condições de mais dificuldades. / Objective: To assess hearing behavior of children with an operated cleft lip and palate, through an assessment performed by the teacher, observing children in hearing conditions of silence, in an ideal situation, in the presence of multiple stimulations, when required to remember heard information and, in a long hearing time period. Model: Application of CHAPPS questionnaire containing six hearing conditions/functions: in a silent environment, in noise, when it is required to remember heard information (hearing memory/sequence) and, in long hearing time periods (hearing attention). Performance place: Questionnaires were mailed to families all around Brazil, that had a child with a unilateral left transforamen cleft lip and palate registered at Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of University of São Paulo (HRAC-USP). Participants: Two hundred and twenty-four teachers of children with a unilateral left transforamen cleft lip and palate answered to the questionnaire. Assessment: It was asked to the teacher to assess student’s behavior in the six hearing conditions, comparing this child to another one of the same age and similar condition. Results: From the 224 assessed questionnaires, 105 (46.87%) children showed results of more difficulty, especially in noise conditions, memory/hearing sequence and hearing attention. Conclusion: Children with a cleft lip and palate showed difficulties in more than one hearing condition. Hearing behavior of sample children was correlated to the different hearing conditions, noise, when required to remember heard information (hearing memory) and during a long hearing time period (hearing attention), being the conditions that showed more difficulties.

A herança autossômica recessiva pode ser responsável por aproximadamente 77% dos casos de surdez hereditária. Em 1996, Chaib e col. mapearam o loco responsável por surdez profunda neurossensorial de herança recessiva na região cromossômica 2p22-23 (DFNB9). Em 1999, Yasunaga e col. identificaram esse gene como o que codifica a proteína OTOFerlina (OTOF) nessa região. Até hoje, já foram descritas 31 mutações patogênicas diferentes no gene OTOF em populações de várias origens, com destaque a mutação Q829X que foi encontrada em ~3% dos casos de surdez na Espanha (Migliosi e col., 2002; Rodríguez-Ballesteros e col., 2003). Alguns pacientes com mutações no gene OTOF apresentavam neuropatia auditiva, um tipo de deficiência auditiva neurossensorial caracterizada pela ausência ou anomalia das ondas no exame dos Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico ou BERA com a presença das emissões otoacústicas e/ou microfonismo coclear. O objetivo desse projeto foi investigar a contribuição relativa das mutações no gene OTOF ao casos de neuropatia auditiva e de outros tipos surdez em famílias brasileiras. Uma amostra de 343 propósitos portadores de deficiência auditiva foi submetida ao estudo da mutação Q829X. Não foi identificada em nenhum caso. Dessa casuística foram selecionados 48 propósitos de famílias com consangüinidade ou com 2 ou mais afetados na irmandade e quatro pacientes com neuropatia auditiva e com consangüinidade parental ou com dois ou mais afetados na irmandade. Além disso, foram também selecionados 7 casos isolados com neuropatia auditiva e 5 casos de portadores de alterações no tronco encefálico. Essa amostra totalizou 64 propósitos. Propósitos dessas 64 famílias foram genotipados em relação a cinco marcadores de microssatélites ligados ao gene OTOF. A análise dos haplótipos excluiu ligação ao gene OTOF em 34 casos, 19 não eram conclusivos e 11 indicaram possibilidade de ligação ao gene OTOF (incluindo uma família com pais consangüíneos e neuropatia auditiva e três propósitos com neuropatia auditiva). Simultaneamente, os 64 propósitos foram triados para mutações em oito exons do gene OTOF, nos quais mutações já haviam sido descritas, por meio de SSCP seguido de seqüenciamento. Os 11 casos com resultados compatíveis com ligação ao gene OTOF (4 com neuropatia auditiva) e os sete casos de neuropatia auditiva foram selecionados para o seqüenciamento de todos os exons (total de 18 propósitos). Identificamos no total 58 alterações diferentes. Onze variantes eram potencialmentes patogênicas, encontradas em sete dos propósitos, todos pertencentes ao grupo dos 18 selecionados. Quatro casos eram heterozigotos compostos [98G>A (R33Q) e 2401G>T e 2402A>T (E801L)]; [1841G>A (G614E) e 3239G>C (R1080P)], [3751T>G (C1251G) e 5431A>T (K1811X)] e [2348delG (G783fs) e 5800-5801insC (L1934fs)], dois eram heterozigotos [1552-1567del16 (R518fs); 2905- 2923del19ins11 (A969fs)] sem que uma segunda mutação fosse detectada e um apresentava a mutação em homozigose [3400C>T (R1134X)]. Desses sete propósitos com mutações patogênicas, somente um paciente com mutação em heterozigose não apresentava neuropatia auditiva. Dentre os 11 casos com neuropatia auditiva, seis tinham pelo menos uma mutação no gene OTOF que poderia ser a causa de surdez. Esse achado reforça a associação entre o fenótipo da neuropatia auditiva e mutações no gene OTOF. A variante Q829X não foi encontrada nenhuma vez em nossa amostra, portanto, não deve ser causa importante de surdez na nossa população. Porém, nosso estudo mostra que mutações no gene OTOF são causas freqüentes de neuropatia auditiva no Brasil (mais de 50% dos casos). Nossos resultados reforçam a hipótese que pacientes com neuropatia auditiva devem ser selecionados para pesquisa de mutações no gene OTOF e que talvez mais de 50% dos casos de neuropatia auditiva tenham causa genética. / 77% of nonsyndromic prelingual deafness have an autosomal recessive inheritance. In 1996, Chaib et al. mapped a locus associated with sensorineural nonsyndromic recessive deafness to chromosome region 2p22-23 (DFNB9) by linkage studies. In 1999, Yasunaga et al. identified the OTOF gene encoding OTOFerlin, in this region. To date, there are 31 different pathogenic mutations described in the OTOF gene, from populations of variable origins. A Q829X mutation was found at a frequency of ~3% of deafness in Spain (Migliosi e col., 2002; Rodríguez-Ballesteros e col., 2003). Some affected individuals with mutations in the OTOF gene were reported to present auditory neuropathy, a type of deafness characterized by an absent or severely abnormal auditory brainstem response, with preservation of otoacoustic emissions and/or cochlear microphonics. The main purpose of this project was to investigate the relative contribution of OTOF mutations to auditory neuropathy and other type of deafness, amongst Brazilian families. We enrolled 343 Brazilian unrelated subjects with nonsyndromic hearing loss. A specific test for the Q829X mutation was performed first. We failed to find any subjects carrying this mutation. From this group, we selected 48 probands from families with consanguinity or with two or more affected sibs and four probands with diagnosis of auditory neuropathy and from consanguineous unions or with two or more affected sibs. In addition, we selected 7 isolated subjects with auditory neuropathy and 5 cases with diagnosis of brainstem alteration. This gave a total of 64 probands. Subjects from the 64 families were genotyped for five microsatellites markers, linked to the OTOF gene. The analysis of the haplotype excluded linkage to the OTOF gene in 34 families, it was inconclusive in 19 families and it showed compatibility with linkage in the remaining 11 families (including one with consanguineous parents and auditory neuropathy and three with diagnosis of auditory neuropathy). Simultaneously, the 64 subjects were screened for mutations in 8 exons previously identified to other mutations using the SSCP technique. In positive cases, DNA sequencing was carried out. In the 11 subjects consistent with putative linkage to OTOF gene and the 7 isolated cases of auditory neuropathy, an exon by exon screening for mutations in the OTOF gene was performed using DNA sequencing (Total of 18 subjects). We found a total of 58 different variants. Eleven were possibly causative mutations and were found in seven of the 18 subjects. Amongst them, four cases were compound heterozygotes R33Q with E801L, G614E with E1080P, 2348delG with 5800-5801insC and K1811X with C1251G, two cases were heterozygotes [1552- 1567del16 and 2905-2923del19in11] without a second mutation and one presented a mutation in homozygous form [3400C>T (R1134X)]. Among these seven probands, only one patient with a heterozygote mutation did not have a diagnosis of auditory neuropathy. In the 11 cases of auditory neuropathy, six had at least one mutation in the OTOF gene that is the probable cause of their deafness. These findings support the association between auditory neuropathy and mutations in the OTOF gene. While we failed to confirm the high frequency of Q829X mutation found in Spain, our study shows that mutations in the OTOF gene are frequent causes of auditory neuropathy in Brazil (more than 50%). Our results reinforced that patients with auditory neuropathy must be selected for mutation detection in the OTOF gene and that more than 50% of cases of auditory neuropathy have a defined genetic etiology.

Os aspectos de qualidade técnica e de conteúdo do website Portal dos Bebês Fonoaudiologia, seção Aparelho Auditivo foram verificados por fonoaudiólogos e pais de crianças deficientes auditivas usuárias de aparelho de amplificação sonora individual (AASI). Participaram do estudo: grupo A: 109 profissionais (três homens e 106 mulheres) com idade média de 31,6 anos, residindo nas regiões Sudeste (n=64), Sul (n=23), Norte/Nordeste/Centro Oeste - NNC (n=22) e que atuavam em hospital/clinicas privados (n=37) e públicos (n=29), universidades (n=28) e outros (n=15) e grupo B: 21 pais (seis homens e 15 mulheres), com idade média de 31,4 anos, residentes predominantemente na região Sudeste. Os participantes preencheram anonimamente um formulário online disponível no website com perguntas sobre dados demográficos, uso da internet e orientação fornecida no momento da adaptação do AASI. Também responderam às perguntas sobre a qualidade técnica do website - questionário Emory que compreende as subescalas precisão, autores, atualizações, público, navegação, links e estrutura (grupo A) e conteúdo do website (grupos A e B). Para o grupo A não houve diferenças significantes no que se refere à satisfação com o tempo disponível e desempenho nas orientações na adaptação entre os grupos por região ou local de trabalho. O grupo B estava satisfeito com as orientações recebidas. Materiais informativos foram oferecidos apenas para 52,4% dos pais. A média da pontuação das subescalas do Emory foi superior a 4,5. Diferenças pequenas, mas significativas foram encontradas nas subescalas precisão, autores, público e links externos com a navegação, e autores, público e links esternos com estrutura. Os profissionais avaliaram o conteúdo do site como sendo bom ou muito bom. Houve diferença entre a pontuação atribuída aos conteúdos tipos de AASI e limpeza e cuidados com o AASI. Não houve diferenças da avaliação técnica entre os grupos por região ou local de trabalho indicando a adequação do website para diferentes regiões e populações atendidas em serviços distintos. Diferenças da pontuação dos conteúdos escolha do melhor AASI para a criança, limpeza e cuidados com o AASI, colocar/retirar o AASI da orelha, uso unilateral ou bilateral, partes do AASI e uso do telefone encontradas entre regiões e local de trabalho tornam necessárias suas adequações. Para o grupo B não houve diferença entre as pontuações dos conteúdos do website. A pontuação atribuída ao conteúdo e a satisfação com o website estava relacionada à idade da criança, tempo de uso do AASI e conhecimento prévio a respeito dos tópicos do AASI. O website foi considerado pelos participantes como sendo útil para complementação da orientação aos pais de crianças deficientes auditivas usuárias de aparelhos de amplificação sonora individuais. / Technical quality and content of the website Babies`Portal - Speech, Pathology and Audiology\", \"Hearing Aids\" section were assessed by audiologists and parents of hearing impaired children fitted with hearing aids (HA). Participated in the study: group A: 109 professionals (three men and 106 women) with mean age of 31.6 years, residing in the Southeast (n = 64), South (n = 23), North/Northeast/Midwest - NNC (n = 22) regions, who worked in private (n = 37) and public (n = 29) hospitals/clinics, universities (n = 28) and others (n = 15). Group B: 21 parents (15 men and six women), mean age 31.4 years, the majority of them resident in the Southeast regions. Participants completed anonymously an online questionnaire available on the website. The questionnaire comprised questions about demographics, internet use and the informational counseling provided at the time of hearing aid fitting. It also contained the Emory questionnaire for the assessment of the websites accuracy, authorship, updates, public, navigation, links and structure (group A) as well as questions regarding the websites content (groups A and B). For group A no significant differences were found between regions and workplace with regard to satisfaction with available time and performance in the informational counseling sessions. Group B was satisfied with information counseling provided at the time of HA fitting. Educational materials were provided for only 52.4% of parents. Emory subscales scores were over 4,5. Small but significant differences were found between the navigation subscales and accuracy, authorship, public and external links subscales as well as between structure subscale and authorship, public and external links. There were no differences in technical evaluation between regions or workplace indicating the suitability of the website for different regions and populations served in different services. The professionals evaluated the website\'s content as being good or very good. There were differences between the scores assigned to the contents \"hearing aid types\" and \"hearing aid care and maintenance\". Small but significant differences were found for the contents \"choosing the best hearing aids for your child\", \"hearing aid care and maintenance\", \"hearing aid insertion and removal, unilateral or bilateral hearing aid use, \"hearing aid parts\" and \"telephone use\" between region and workplace, thus indicating the need for their improvement. For group B no differences were found between contents scores. The total content score and overall satisfaction with the website were correlated to the hearing impaired childs age, duration of hearing aid use and prior knowledge about hearing aids. The website was considered by the participants as being useful to complement the informational counseling provided to parents of hearing impaired children at the time of hearing aid fitting.

Made available in DSpace on 2016-04-28T18:23:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lilian Cristina Kuhn Pereira.pdf: 1034620 bytes, checksum: 7c2c6096ce4fa1430373473547bac963 (MD5) Previous issue date: 2007-09-11 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Hearing impairment affects speech production and perception. One of the difficulties the hearing-impaired faces is producing/perceiving the contrast between voiced and voiceless sounds, mainly those which are characterized by a total obstruction between articulators such is the case of plosives, which happen to be one of the highest frequency sounds in Portuguese (Albano, 1995). Among the plosives, the alveolars are specially troublesome since a fine motor control adjustment is required for them to be produced. Such aspects have motivated the carrying out of this research which aims at studying the production and perception of the contrast in alveolar plosives by a hearing-impaired subject. In order to carry out the research a corpus with four dissyllabic paroxytons words ( tata , data , cata and cada ) inserted in a carrier sentence was build up. The hearing-impaired subject born and living in the city of São Paulo and presenting bilateral neurossensorial hearing loss, characterized as severe on the right side and profound on the left side, developed at eighteen months of age. This work is divided into two parts: a speech production study and a speech perception study. The first part comprised the acoustic phonetic analysis of ten repetitions of the four sentences by means of the software Praat. The duration measures comprised the carrier sentence, the inserted words, the vowel that preceded them and their constituent segments (plosives and vowels). Besides these, the VOT of the plosive segments, the duration of the voicing bar and its interruption within the obstruction time interval, as well as the frequency of f0, F1, F2, F3 of the preceding vowel. The unstressed plosives were also measured. The second part of the study comprised an identification task using two kinds of oral stimuli: the four words inserted in the sixth repetition of the carrier sentence and four manipulated tokens derived from the extraction of the initial plosive of the words. Fifty normal hearing subjects judged the oral stimuli. The comparison between the results of the perception test and the acoustic characteristics of speech production unities of the oral stimuli showed that the percentage of voicing during the obstruction time interval of the plosive was considered the most important factor in identifying the voicing contrast. The results have shown that difficulties in the judgment of the voicing contrast were directly related to varying aspects in the hearing-impaired subject s productions as evidenced by the analysis of the acoustic parameters. This study was based on the Acoustic Theory of Speech Production (Fant, 1960) and Articulatory Phonology (Browman, Goldstein, 1986; 1990; 1992) to analyze the data of speech production from a dynamic perspective / A deficiência auditiva traz inúmeras conseqüências para os processos de percepção e produção de fala daqueles a quem acomete. Uma dessas é a generalizada dificuldade em produzir e perceber o contraste de vozeamento, principalmente em relação a sons que se caracterizam por uma obstrução total entre articuladores, como é o caso das plosivas. Nesta classe, que apresenta alta freqüência no Português Brasileiro (ALBANO, 1995), a produção das plosivas alveolares é a que, especialmente, exige um ajuste fino de controle motor. Essas constatações motivaram a realização desta pesquisa que tem como objetivo: estudar a produção e percepção do contraste de vozeamento de consoantes plosivas alveolares, a partir da fala de um sujeito deficiente auditivo. Desse modo, delimitou-se como corpus quatro palavras dissílabas paroxítonas do PB, com consoantes plosivas alveolares em posição pós-tônica, a saber: tata , data , cata , cada , inseridas em frase-veículo. O sujeito com deficiência auditiva escolhido foi uma jovem natural de São Paulo, 16 anos de idade, com deficiência auditiva neurossensorial bilateral, de grau severo à direita e profundo à esquerda, adquirida aos 18 meses de idade. Este trabalho se dividiu em duas partes: a primeira, Produção de fala , propôs a análise acústica das dez repetições das quatro sentenças, através do software livre Praat. As medidas realizadas foram: (1) duração dos segmentos adjacentes, da unidade vogal-vogal, da palavra, da frase e dos segmentos da palavra em foco; (2) duração dos elementos da consoante: manutenção da barra de sonoridade (MBS), interrupção da barra de sonoridade (IBS) e tempo de ataque do vozeamento da consoante (VOT); (3) Freqüência de f0 e (4) Freqüência de F1, F2 e F3 das vogais adjacentes à plosiva pós-tônica. A segunda parte, Percepção de fala , teve como objeto de investigação a lista de repetição número seis do corpus, formando dois diferentes tipos de estímulos: as quatro palavras e outros quatros estímulos originados das vogais tônicas e sílabas pós-tônicas dessas palavras. O contraste de vozeamento desses estímulos foi julgado no procedimento de percepção de fala aplicado em 50 sujeitos com audição normal. Ainda, a lista seis também foi submetida separadamente à análise acústica de maneira semelhante àquela descrita para a Produção de fala . O pareamento entre os dados do procedimento de percepção de fala e da produção das quatro palavras evidenciou que a porcentagem de vozeamento durante a duração total das consoantes pós-tônicas foi o fator mais relevante para a percepção dessas enquanto vozeada ou não-vozeada. Os resultados mostraram que as dificuldades em relação ao julgamento do contraste de vozeamento estavam diretamente relacionadas à variação dos aspectos de produção da fala do sujeito com deficiência auditiva, evidenciados pela análise dos parâmetros acústicos. Esta pesquisa se fundamentou na Teoria Acústica de Produção de Fala (Fant, 1960) e na Fonologia Articulatória (Browman, Goldstein, 1986; 1990; 1992) para analisar os dados de produção de fala a partir de uma perspectiva dinâmica

INTRODUÇÃO: A necessidade de métodos de avaliação da percepção da fala tornou-se imprescindível para as crianças com deficiência auditiva. É importante que tais métodos possibilitem conhecer o nível de desenvolvimento das habilidades auditivas do paciente, auxiliar a indicação e o acompanhamento da efetividade dos aparelhos de amplificação sonora individual e do implante coclear e avaliar o programa de reabilitação auditiva durante o processo terapêutico e/ou educacional Vários são os procedimentos descritos e utilizados para avaliar a percepção de fala, no entanto, cuidados especiais devem ser tomados durante a aplicação desses procedimentos, principalmente com relação ao controle de variáveis, como intensidade do estímulo apresentado, qualidade de voz nas aplicações dos testes e distância entre a fonte sonora e o paciente. Tudo isso para que haja um controle maior dos dados apresentados, favorecendo a sua replicabilidade, principalmente ao apresentar os resultados em pesquisas. OBJETIVO: Desenvolver um software utilizando o protocolo criado por Bevilacqua e Tech (1996) e verificar a aplicabilidade deste software com crianças ouvintes. MÉTODOS: O software foi desenvolvido em parceria com um graduando em análise de sistemas, que utilizou a linguagem de programação java e o banco de dados firebird. Além disso, o software foi aplicado em dez crianças ouvintes de uma escola regular. RESULTADOS: O software apresentou figuras bastante atraentes às crianças e exigiu o manuseio do computador por elas em quatro das seis provas que propõe o protocolo, sendo que as outras duas provas foram controladas pelo avaliador, porém, de acordo com a resposta da criança. Os resultados da aplicação foram muito semelhantes, sendo apresentado para as provas um valor mínimo de acerto de 80%. CONCLUSÕES: O software mostrou-se bastante eficaz utilizando figuras atraentes que favoreceu a motivação e interesse das crianças em realizar o procedimento, além de conseguir controlar a apresentação dos estímulos sonoros e ter um sistema de armazenamento de dados prático e confiável. / INTRODUCTION: The need for speech perception assessment methods became indispensable to assess hearing impaired children. It is important that such methods allow to find the patient´s hearing ability level, to help choosing and assessing the effectiveness of the hearing device and to evaluate the hearing rehabilitation program during therapeutic and/or educational process. There are several procedures described and used to assess the speech perception, however, all require attention to details while applying such procedures, mainly in regards to the control of variants such as the intensity of stimuli presented, voice quality and distance between the sound source and the patient. The purpose of all is to provide improved control over the data presented, making easier its interpretation specially when showing results. OBJECTIVE: To develop a software making use of the protocol created by Bevilacqua e Tech (1996) and to verify its applicability when assessing children with normal hearing. METHOD: The software was developed in partnership with a student majoring as a system analyst, who used the Java computer language and the Firebird database. In addition, the software was used to assess ten children with normal hearing and from a regular school. RESULTS: The software showed the children eye-catching illustrations and required them to handle the computer in four of six tests proposed by the protocol, with the other two tests controlled by the appraiser according to the child´s response. The assessment results were very similar, being 80% of right answers in the minimum. CONCLUSIONS: The software showed a high level of efficacy, using eye-catching illustrations which not only contributed to the motivation and interest of the children to participate in the assessment, but also to control the presentation of sound stimuli and to have a database system more practical and reliable.