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Introdução: Gamopatia monoclonal de significado renal (MGRS) é descrita como uma condição hematológica caracterizada por proteínas monoclonais nefrotóxicas produzidas por um clone não maligno de células B ou plasmócitos. No entanto, MGRS pode causar lesões renais e sistémicas graves, levando a alta morbilidade. Na Glomerulonefrite de C3 (G3GN), uma proteína monoclonal pode causar lesão renal não por deposição, mas indiretamente através da ativação contínua da via alternativa do complemento. Métodos: Esta revisão não sistemática foi baseada numa pesquisa abrangente com recurso a base de dados e revistas científicas, como a Pubmed, Nature Reviews Nephrology e Kidney International, utilizando os termos 'Glomerulonefrite C3' e 'Gamopatia monoclonal de significado renal'. Apresentamos uma revisão da fisiopatologia, apresentação clínica, diagnóstico, diagnóstico diferencial e tratamento de C3GN associado a MGRS. Discussão/Conclusão: Com a crescente compreensão da complexa interação entre o complemento monoclonal e a lesão renal, como é exemplo a C3GN, torna-se claro que um reconhecimento precoce é crucial, dado que a terapia dirigida ao clone pode melhorar o resultado. Neste contexto, para maximizar a probabilidade de um diagnóstico correto, uma biopsia renal é mandatória para determinar a natureza exata da lesão e a severidade da doença renal. Esta revisão enfatiza a importância de um diagnóstico precoce de G3GN associada a MGRS na prática médica de modo a prevenir não apenas a progressão para uma neoplasia hematológica, mas também para doença renal terminal (ESRD). / Introduction: Monoclonal gammopathy of renal significance (MGRS) is described as a hematologic condition characterized by nephrotoxic monoclonal proteins produced by a non-malignant B-cell or plasma cell clone. Nevertheless, MGRS can cause serious renal and systemic lesions, leading to high morbidity. In C3 Glomerulonephritis (C3GN), a monoclonal protein can cause renal damage not by deposition, but indirectly through continuous activation of the alternative pathway of complement. Methods: This non-systematic review was based on a comprehensive search in databases and scientific journals, such as PubMed, Nature Reviews Nephrology and Kidney International, including the terms 'C3 Glomerulonephritis' and 'Monoclonal gammopathy of renal significance'. We present a review of the pathophysiology, presentation, diagnosis, differential diagnosis and treatment of C3GN associated with MGRS. Discussion/Conclusion: With the increasing understanding of the complex interaction between monoclonal complement and renal damage, such as C3GN, it becomes clear that an early recognition is crucial, as clone-directed therapy might improve outcome. In this context, in order to maximize the chance of a correct diagnosis, a renal biopsy is mandatory to determinate the exact nature of the lesion, and the severity of renal disease. This review emphasizes the importance of early diagnosis of MGRS-associated C3GN in medical practice in order to prevent not only the progression to a hematological malignancy, but also end-stage renal disease (ESRD).

Antecedentes O Síndrome de Ehlers-Danlos e o Transtorno do Espectro de Hipermobilidade são frequentemente condições dolorosas nas quais a maioria dos pacientes sofre de dor crónica musculoesquelética. Até ao momento, poucos estudos publicados descrevem os tratamentos e estratégias para a gestão e autogestão de dor crónica utilizados por esses pacientes. Objetivo Este estudo procura compreender quais tratamentos, ações e estratégias de coping, cientificamente comprovados ou não, são utilizados por pacientes diagnosticados com Síndrome de Ehlers-Danlos/Transtorno do Espectro de Hipermobilidade no tratamento da dor musculoesquelética crónica. Amostra Amostra de conveniência on-line internacional de 1145 pacientes com diagnóstico auto-relatado de Síndrome de Ehlers-Danlos ou Transtorno do Espectro de Hipermobilidade. Dos entrevistados, 92,8% eram do sexo feminino e a idade média foi 38 anos. Métodos Os autores desenvolveram um questionário online para estudar a eficácia de 51 tratamentos diferentes, selecionados por revisão informal por scoping. Os pacientes avaliaram a eficácia analgésica e os malefícios de cada tratamento. Nos casos em que foi relatada eficácia analgésica, perguntamos o tempo que demorava para fazer efeito. Um teste-beta foi realizado em 32 indivíduos. A versão final do questionário foi distribuída internacionalmente por médicos, em clínicas e redes sociais. Foi realizado um estudo descritivo. Resultados Os tratamentos relatados como mais eficazes foram aplicação de calor e ortóteses. Banhos frios e CrossFit foram considerados os menos eficazes. CrossFit e equitação foram os tratamentos mais relatados como prejudiciais. Conclusão Os pacientes relataram um elevado número de tratamentos e estratégias usados para gerir e autogerir a dor crónica, embora muitos com benefício analgésico mínimo. Os resultados identificam alguns tratamentos que vale a pena focar em investigação futura, bem como a clara necessidade de ajudar os pacientes a evitar comportamentos prejudiciais comuns. Relevância: Os resultados obtidos ajudarão a direcionar futuras pesquisas para entender melhor o efeito clínico dos tratamentos mais relatados como eficazes. / : Background Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorder are often painful conditions in which most patients suffer from chronic musculoskeletal pain. To date, few published studies have described chronic pain managements treatments and strategies utilized by these patients. Objective This study seeks to understand what treatments, actions and coping mechanisms, scientifically proven or not, are used by patients diagnosed with Ehlers-Danlos Syndrome/Hypermobility Spectrum Disorder to treat chronic musculoskeletal pain. Subjects International online convenience sample of 1145 patients with a self-reported diagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome or Hypermobility Spectrum Disorder. Respondents were 92.8% female and the average age was 38. Methods An online questionnaire was developed by the authors. It studied the effectiveness of 51 different treatments selected through an informal scoping review. Patients rated the analgesic benefits and harms for each treatment. In cases of reported analgesic benefit we queried on time to take effect. A beta-test was performed on 32 individuals. The final version of the questionnaire was distributed internationally by doctors, in clinics and social media. A descriptive study was done. Results The most effective treatments reported were heating pads and braces. Cold showers and CrossFit were considered the least effective. CrossFit and horse riding were the treatments most reported as being harmful. Conclusion Patients reported a high number of treatments and strategies used to manage and self-manage chronic pain, albeit many with minimal analgesic benefit. Results identify some treatments worth focusing on in future research, as well the clear need to help patients avoid common harmful behaviours. Significance The results obtained will help steer future research to better understand the clinical effect of the treatments most reported has effective.

Os bebés que nascem no limite da viabilidade apresentam um elevado risco de morbilidade e mortalidade. Apesar dos grandes avanços na ciência, a abordem a estes recém-nascidos permanece um grande desafio. Assim, neste estudo foi revista a literatura acerca do tratamento dos recém-nascidos no limite da viabilidade. Existem várias intervenções que podem ser aplicadas antes e depois do parto, com o objetivo de aumentar a sobrevivência destes bebés com o mínimo de sequelas possível, mas países diferentes efetuam recomendações diferentes acerca da idade gestacional em que cada tratamento deve ser oferecido. Verifica-se maior consenso nos extremos da viabilidade, sendo que, no limite inferior são preferidos os cuidados de conforto, ao passo que, em recém-nascidos com idade gestacional superior se preferem os cuidados ativos. Quanto maior for a idade gestacional ao nascimento, maiores são as taxas de sobrevivência e de sobrevivência sem morbilidade. Em todas as idades gestacionais é importante ter em consideração o sofrimento destes bebés e proporcionar-lhes a melhor qualidade de vida possível. Por vezes os cuidados paliativos são a melhor abordagem terapêutica. Os pais devem ser incluídos no processo de tomada de decisão, se assim o desejarem, respeitando sempre as suas necessidades e desejos. No entanto, o processo de ter um filho tão prematuro pode ser muito doloroso para os pais, pelo que é importante ter em conta o seu sofrimento e prestar-lhes todo o apoio necessário. Esse apoio deve ser mantido após o falecimento do recém-nascido. / Babies born at the limit of viability have a high risk of morbidity and mortality. Despite great advances in science, the approach to these newborns remains challenging. Thus, this study reviewed the literature regarding the treatment of newborns at the limit of viability. There are several interventions that can be applied before and after birth to increase the baby's survival with the least sequelae possible, but different countries make different recommendations on the gestational age that each treatment should be given. There is more consensus on the extremities of viability, being that, at the lower extremity, comfort care is preferred and active care in newborns with higher gestational age. The higher the gestational age at birth, the higher the survival and survival without morbidity rates. At all gestational ages, it is important to take into account the suffering of these babies and to provide them the best quality of life possible. Sometimes palliative care is the best therapeutic approach. The parents of these babies should be included in the decision-making process, if they wish, always respecting their needs and wishes. Nevertheless, the process of having such an immature child can be very painful for parents, so it is also important to take into account their suffering and provide them with all the necessary support. This support should be maintained even after the death of the newborn.

Introdução e Objetivos: Na estenose aórtica (EA), o impacto da substituição da válvula aórtica (SVA) na função sistólica do ventrículo esquerdo (VE), avaliado por strain medido por ecografia ou ressonância magnética cardíaca (RMC), ainda é controverso. Neste estudo, pretendemos investigar as alterações na função sistólica do VE seis meses após SVA, avaliadas por strain global longitudinal (SGL), circunferencial (SGC) e radial (SGR) medido por RMC. Métodos: Foram incluídos 39 doentes com EA severa (69.3±7.8 anos; 61.5% sexo masculino) com fração de ejeção do VE (FEVE) preservada, recrutados no estudo EPICHEART, que foram submetidos a SVA bem-sucedida [área valvular aórtica (AVA): 0.8 cm2 (VIQ:0.2) pré- para 1.8 cm2 (VIQ:0.5) pós-SVA]. Foram avaliados parâmetros de estrutura e função, incluindo SGL, SGC e SGR do VE por RMC, através da avaliação de imagens de eixo-curto e de eixo-longo de duas, três e quatro câmaras, antes e seis meses após SVA. Os valores pré e pós-operatórios da função e estrutura do VE foram comparados com o Student t-test e com o teste de Wilcoxon. Resultados: Aos seis meses após SVA, verificou-se redução significativa da massa do VE, volumes telediastólico e telessistólico, volume de ejeção, débito cardíaco, rácio E/e' lateral ,TAPSE e onda S do ventrículo direito (VD), tal como do SGL [-15.6% (VIQ:4.39) para -13.7% (VIQ:4.62)] e do SGC [-17.8±3.58% para -16.1±2.94%), enquanto a FEVE e o SGR não sofreram alterações significativas e a velocidade e' lateral aumentou. Conclusões: Apesar de uma remodelagem reversa estrutural e evolução funcional diastólica favorável seis meses após SVA, o SGL e SGC medidos por RMC diminuíram e a FEVE não sofreu alterações significativas. A utilidade clínica e o tempo após intervenção para avaliar as alterações pós-operatórias do strain, como marcador de função sistólica, requer investigação adicional. / Introduction and Objectives: In severe aortic stenosis (AS), the impact of aortic valve replacement (AVR) on left ventricular (LV) systolic function assessed by strain measured by echocardiography or cardiac magnetic resonance (CMR) has been controversial. We aimed to investigate LV systolic myocardial function changes six months post-AVR using global longitudinal (GLS), circumferential (GCS) and radial (GRS) strain derived from CMR imaging. Methods: We included 39 severe AS patients (69.3±7.8 years; 61.5% male) with preserved LV ejection fraction (LVEF) who were recruited as part of the EPICHEART study and underwent successful AVR [aortic valvular area: 0.8 cm2 (IQR:0.2) pre- to 1.8 cm2 (IQR:0.5) post-AVR]. Structural and functional parameters were assessed at baseline and six months post-AVR, including LV GRS, GCS and GLS analysis by CMR, using cine short-axial and two-, three-, and four-chamber long-axial view. Comparison between baseline and postoperative LV remodeling was assessed using Student t-test and Wilcoxon test. Results: At six months post-AVR, LV mass, end-diastolic and end-systolic volumes, stroke volume, cardiac output, lateral E/e', TAPSE, right ventricular (RV) S wave velocity, GLS [-15.6% (IQR:4.39) to -13.7% (IQR:4.62)] and GCS [-17.8±3.58% to -16.1±2.94%] reduced significantly, while LVEF and GRS remained unchanged and lateral e' velocity increased. Conclusions: Despite favorable LV structural reverse remodeling and diastolic functional progress six months post-AVR, GLS and GCS assessed by CMR reduced compared to baseline, while LVEF remained unchanged. The clinical utility and timing of assessment of postoperative strain changes as a marker of systolic function evolution needs further research.

A insuficiência ovárica prematura (POI) é uma patologia heterogénea, diagnosticada em 1% das mulheres antes dos 40 anos, e com uma expressão clínica muito variável, desde a diminuição até à falência total da reserva ovárica. A evidência de que a POI pode ocorrer isoladamente (não-sindrómica) ou integrando uma síndrome genética pleiotrópica realça o caráter muito heterogéneo da sua etiologia. As causas genéticas são responsáveis por 20-25% dos casos, tendo as anomalias cromossómicas uma prevalência de 10-13%. O cariótipo 45,X é a causa cromossómica mais frequente de amenorreia primária, enquanto o mosaicismo com uma linha celular 45,X está mais frequentemente associado a amenorreia secundária. Outras anomalias cromossómicas incluem deleções, duplicações e translocações, equilibradas e desequilibradas, entre o cromossoma X e autossomas, envolvendo a região crítica do cromossoma X para a manifestação da POI (Xq13-Xq21 to Xq23-Xq27). A identificação de duas ou mais variantes patogénicas em genes distintos fundamenta a origem poligénica da POI. Centenas de variantes patogénicas (incluindo mitocondriais) têm sido envolvidas na etiologia da POI, principalmente pela sua importância em processos biológicos que decorrem no ovário, tais como a meiose e mecanismos de reparação de DNA, recombinação génica, desenvolvimento folicular, diferenciação e proliferação da camada granulosa, e ovulação. A causa monogénica mais comum para a insuficiência ovárica prematura é a pré-mutação do gene FMR1 (associado à Síndrome do X frágil), cujos alelos contêm entre 55 e 200 repetições do trinucleotídeo CGG. A POI ocorre em 20% das mulheres com esta pré-mutação. As mulheres com a pré-mutação ou mutação completa têm também o risco de gerar crianças afetadas com a Síndrome do X frágil, pelo que o aconselhamento genético deve incluir a indicação de diagnóstico pré-natal ou diagnóstico genético pré-implantação após microinjeção intracitoplasmática de espermatozoide e biópsia da trofoectoderme. Em conclusão, na prática clínica, o cariótipo de alta resolução e o estudo molecular do gene FMR1 devem ser realizados como testes de primeira linha para a avaliação da POI. Adicionalmente, a realização de array Comparative Genomic Hybridization (array-CGH) ou painéis específicos de Next Generation Sequencing (NGS) devem ser considerados, nomeadamente para a identificação de deleções ou duplicações cromossómicas que se encontrem abaixo do limite de resolução do cariótipo ou para identificação de variantes patogénicas em genes específicos associados com a POI. Isto é particularmente importante em doentes com familiares em primeiro ou segundo grau também afetados pela insuficiência ovárica prematura, permitindo melhorar o seu aconselhamento reprodutivo e genético / Premature ovarian insufficiency (POI) is a heterogeneous disorder diagnosed in women before 40 years old and describes a wide range of impaired ovarian function, from diminished ovarian reserve to premature ovarian failure. Genetic etiology accounts for 20-25% of patients. The evidence that POI can be isolated (non-syndromic) or part of a pleiotropic genetic syndrome highlights its high heterogenous etiology. Chromosomal abnormalities as a cause of POI have a prevalence of 10-13%, being 45,X complement the most common cytogenetic cause of primary amenorrhea and mosaicism with a 45,X cell line more frequently associated with secondary amenorrhea. Other X chromosome aberrations include deletions, duplications, balanced and unbalanced X-autosome rearrangements involving the critical region for the POI phenotype (Xq13-Xq21 to Xq23-Xq27). The identification of two or more pathogenic variants in distinct genes argues in favor of a polygenic origin for POI. Hundreds of pathogenic variants (including mitochondrial) have been involved in POI etiology mainly with key roles in biological processes in the ovary, such as meiosis and DNA damage repair mechanisms, homologous recombination, follicular development, granulosa cell differentiation and proliferation, and ovulation. The most common single gene cause for premature ovarian insufficiency is the premutation for FMR1 gene (associated with fragile X syndrome) with alleles ranging from about 55 to about 200 CGG trinucleotide repeats. POI occurs in 20% of women with this premutation. As females with premutation or full mutation alleles are also at risk of having affected children, their genetic counselling should include the indication for prenatal diagnosis or preimplantation genetic testing after intracytoplasmic sperm injection and trophectoderm biopsy. In conclusion, in clinical practice high-resolution karyotype and FMR1 gene molecular study should be performed as first-tier tests in the assessment of POI. Additionally, array Comparative Genomic Hybridization (array-CGH) or specific next generation sequencing (NGS) panels should be considered to identify chromosomal deletions/duplications under karyotype resolution or other pathogenic variants in specific genes associated with POI. This is particularly important in patients with first or second-degree relatives also affected with POI, improving their reproductive and genetic counselling.

Introdução e objetivos: A coartação da aorta engloba 5 a 8% de todas as cardiopatias congénitas, podendo apresentar uma morbimortalidade significativa. O diagnóstico pré-natal, apesar de ainda permanecer um desafio, torna-se crucial para um bom prognóstico. O presente estudo tem como objetivo avaliar a evolução pós-natal dos fetos com suspeita ecocardiográfica pré-natal de coartação da aorta. Métodos: Neste estudo observacional retrospetivo, foram identificados todos os fetos com suspeita pré-natal de coartação da aorta nas ecocardiografias fetais realizadas entre 2014 e 2018 no serviço de cardiologia pediátrica do Centro Hospitalar Universitário São João. Através da consulta dos processos clínicos, foi analisada a sua evolução pós-natal e foram definidos três grupos: os recém-nascidos com necessidade de intervenção neonatal (grupo 1); os cuja intervenção foi realizada apenas após o período neonatal (grupo 2) e aqueles sem necessidade de intervenção e com vigilância em consulta de cardiologia pediátrica (grupo 3). Resultados: Dos 54 fetos com suspeita pré-natal de coartação da aorta, 12 (22,2%) foram incluídos no grupo 1, dois (3,7%) no grupo 2 e 40 (74,1%) no grupo 3. A suspeita pré-natal foi confirmada após o nascimento em 17 dos casos (31,5%). Os recém-nascidos com malformações cardíacas adicionais necessitaram mais frequentemente de intervenção cirúrgica neonatal. Conclusões: Apesar da suspeita ecocardiográfica pré-natal de coartação da aorta, apenas 31,5% dos fetos têm confirmação pós-natal desta cardiopatia e apenas 25,9% necessitam de intervenção cirúrgica. Para além disso, perante a suspeita, a presença de malformações cardíacas adicionais deve também ser investigada para um melhor planeamento da abordagem pós-natal. / Introduction and objectives: Aortic coarctation accounts for 5 to 8% of all congenital heart diseases and may present significant morbidity and mortality rates. The prenatal diagnosis, although still challenging, is crucial for a good prognosis. The aim of this study was to assess the postnatal evolution of fetuses with echocardiographic prenatal diagnosis of coarctation of the aorta. Methods: In this retrospective observational study, fetuses with prenatal diagnosis of aortic coarctation in fetal echocardiographies performed between 2014 and 2018 in the pediatric cardiology service in Centro Hospitalar Universitário São João were identified. Their clinical files were reviewed and their postnatal evolution was assessed. Three groups were defined: the newborns who required neonatal intervention (group 1), those whose intervention was only performed after the neonatal period (group 2) and those who did not require intervention and kept follow-up in pediatric cardiology outpatient clinic (group 3). Results: Of the 54 fetuses with prenatal diagnosis of aortic coarctation, 12 (22,2%) were included in group 1, two (3,7%) in group 2 and 40 (74,1%) in group 3. Prenatal diagnosis was confirmed postnatally in 17 of the cases (31,5%). The newborns with additional cardiac malformations required more often neonatal surgical intervention. Conclusions: Despite the prenatal echocardiographic suspicion of aortic coarctation, only 31,5% of the fetuses have postnatal confirmation of this heart disease and only 25,9% require surgical intervention. Besides, in a prenatal echocardiographic diagnosis of aortic coarctation, the presence of additional cardiac malformations should also be investigated in order to better plan the postnatal management.

Objetivos: Comparar a sobrevivência e eventos cardíacos e cerebrovasculares major (MACCES) em doentes submetidos a cirurgia de revascularização do miocárdio (CRM) com enxerto arterial único (U) vs enxerto arterial múltiplo (M) através de uma meta-análise de ensaios clínicos randomizados (RCT) e estudos observacionais com propensity score. Métodos: Utilizaram-se a MEDLINE, ISI e Cochrane para pesquisar literatura relevante (1960-2018). Foram incluídos estudos com pelo menos 200 indivíduos e com seguimento mínimo de 1 ano. Foram avaliados: sobrevivência, MACCES e eventos precoces. Foram recolhidos os hazard ratio (HR) e respetivos intervalos de confiança para dados de sobrevivencia e MACCEs. A combinação das medidas de efeito foi efetuada com modelo de efeitos aleatórios e foi calculada a medida de efeito global e respetivo intervalo de confiança a 95% através do método generic inverse variance (tempo até evento) ou método de Mantel-Haenszel (resultados binários). Resultados: Foram incluídos nesta meta-análise 27 PS e 8 RCTs com 106 053 indivíduos (49 915 M e 56 138 U). O seguimento médio variou entre 1 a 16 anos. O grupo M revelou estar associado a uma diminuição estatisticamente significativa do risco de mortalidade a longo prazo (HR: 0.76, IC95%: 0.73-0.80, p<0.01) e MACCEs (HR: 0.84, IC95%: 0.78-0.89, p<0.01), principalmente nos estudos com maior tempo de seguimento (> 10-anos, HR sobrevivência: 0.72, IC95%: 0.67-0.78). O grupo M foi também relacionado com um menor risco de morte precoce (OR: 0.83, 95%CI: 0.72-0.98, p=0.02) apesar de aumentar significativamente o risco de complicações da ferida esternal, maioritariamente no M em que foi usada dupla mamária (OR M dupla mamária: 2.0, IC95%: 1.4-3.0). Conclusão: O uso de bypass arterial múltiplo melhora a sobrevida e MACCEs a longo prazo. Apesar de estar associado a maior risco de complicações da ferida esternal, M deve ser considerado uma opção segura uma vez que tem menor risco de mortalidade precoce comparativamente com U. / Objectives: We conducted a meta-analysis of randomized controlled trials (RCTs) and propensity score (PS) observational studies comparing survival and major adverse cardiac and cerebrovascular events (MACCEs) of patients who underwent coronary artery bypass grafting with multiple versus single arterial grafting. Methods: MEDLINE and ISI Web of Science were used to find relevant literature (1960-2018). We included RCTs and PS cohort studies with at least 200 patients that reported survival at a mean follow-up ≥ 1 year. Follow-up MACCEs and early outcomes were also evaluated. Survival and MACCEs were collected through hazard ratio (HR) along with their variance, and the other endpoints using frequencies from matched sample or adjusted odds ratios. Random effect models were used to compute statistical combined measures and 95% confidence intervals (CI) through generic inverse variance method (time-to-event) or Mantel-Haenszel method (binary events). Results: Twenty-seven propensity score (PS) cohorts and 8 randomized controlled trials (RCT) comprising 106 053 patients (49 915 MAG and 56 138 SAG) were included in this meta-analysis. The mean follow-up time ranged from 1 to 16 years. MAG was associated with statistically significant lower risk for long-term mortality (HR: 0.76, 95%CI: 0.73-0.80, p<0.01) and MACCEs (HR: 0.84, 95%CI: 0.78-0.89, p<0.01), mainly within longer follow-up studies (> 10-years, HR survival: 0.72, CI95%: 0.67-0.78). MAG was also related to lower risk for early mortality (OR: 0.83, 95%CI: 0.72-0.98, p=0.02) although it significantly increased the risk of sternal wound complications, which is largely attributed to MAG with BIMA configuration (OR MAG BIMA: 2.0, 95%CI: 1.4-3.0). Conclusion: The use of MAG in coronary artery bypass grafting improve both long-term survival and MACCEs. Although it is associated with higher risk of sternal wound complications, MAG should be considered a safe option since it has lower early mortality rates, compared with SAG.

RESUMO Contexto: Uma vez que se argumenta que o paciente deve ter um papel ativo na tomada de decisões médicas, mas nem todos os pacientes desejam o mesmo grau de participação, torna-se importante estar ciente das preferências da população de modo a adequar a prática clínica às mesmas. Tanto quanto sabemos, o grau de preferência de participação na tomada de decisão médica da população portuguesa ainda não foi estudado. Objetivos: 1) Traduzir e validar a escala "Problem-Solving Decision-Making" para a língua portuguesa. 2) Avaliar as preferências públicas sobre o grau de participação desejado na tomada de decisão médica numa amostra representativa da população portuguesa. Tipo de estudo: Estudo transversal. Métodos: A escala "Problem-Solving Decision-Making" foi traduzida do inglês para o português e depois retrotraduzida para obter uma versão final. O questionário foi aplicado de janeiro a março de 2019 durante entrevistas presenciais numa amostra representativa da população portuguesa (N = 301 pessoas com 20 anos ou mais) para validar a escala para a população portuguesa. Posteriormente, realizamos uma análise dos resultados obtidos com a aplicação do questionário numa amostra maior, de 599 pessoas, para obter o grau de participação desejado na tomada de decisões médicas. Resultados: A análise dos componentes principais foi utilizada para avaliar a validade da estrutura interna da escala. Os resultados identificaram dois componentes: "problem-solving" e "decision-making" com uma variação explicada de 65,9%. Para avaliar a consistência interna, três técnicas diferentes foram usadas e aplicadas aos dois componentes. Todos os itens têm uma consistência interna muito boa (alfa de Cronbach do "problem-solving" = 0,931 e alfa de Cronbach do "decision-making" = 0,951). Os pacientes geralmente desejam deixar o controlo ao médico nas tarefas relacionadas com a resolução de problemas ("problema-solving"), atribuindo pontuações mais próximas do " Apenas o Médico ", enquanto nas tarefas de tomada de decisão ("decision-making") o componente " Ambos Equitativamente" tem uma maior percentagem. Comparando as três vinhetas, é possível observar que a vinheta de mortalidade é aquela em que os pacientes mais deixaram a decisão para o médico, com uma percentagem de pacientes passivos de 66,1%. Por outro lado, a vinheta de qualidade de vida apresentou uma percentagem maior de pacientes que desejavam uma decisão partilhada (44,3%) e foi a única em que havia pessoas na categoria autónoma (0,2%). No componente de "problem-solving", as diferenças na variação de preferências foram estatisticamente significativas para as variáveis da idade, área de residência e nível educacional. No componente de "decision-making", as diferenças na variação de preferência foram estatisticamente significantes para a idade, estado civil, área de residência, estado de saúde, nível educacional, ocupação principal e profissão. Conclusões: A validação da escala portuguesa está de acordo com a literatura existente. A escala pode ser dividida em dois componentes: o componente de "problem-solving" e o componente de "decision-making". A escala traduzida demonstrou uma boa consistência interna e, portanto, pode ser utilizada em estudos futuros. Na população portuguesa, a maioria dos pacientes deixa para o médico a tomada de decisão, tanto no componente "problem-solving" como no componente "decision-making". É possível observar a vontade de partilhar a decisão com o médico, mas os pacientes que desejam um papel completamente autónomo são raros. Numa situação que envolve risco de vida, associada a um pior prognóstico, os pacientes estão mais dispostos a deixar o médico decidir. Pelo contrário, numa situação menos séria, há uma maior vontade de participar na tomada de decisão. Descobrimos que a decisão médica partilhada é mais aceitável para pacientes mais jovens e com maior nível de escolaridade no componente "problem-solving" e mais aceitável para jovens, divorciados, pessoas saudáveis, com nível de ensino superior, pessoas empregadas, sobretudo trabalhadores por conta própria, no componente de "decision-making". / ABSTRACT Background: Since it is argued that the patient should have an active role in medical decision making but not all patients want the same degree of participation, it becomes important to be aware of the population's preferences in order to proceed accordingly. As far as we know, the preferred roles by the Portuguese patient population in medical decision-making have not been studied. Objectives: 1) To translate and validate the Problem-Solving Decision-Making scale into the Portuguese language. 2) To assess public preferences for roles of participation in treatment decision making in a representative sample of the Portuguese population. Design: Cross-sectional study. Methods: The Problem-Solving Decision-Making scale was translated from English to Portuguese and then back-translated to obtain a final version. The questionnaire was then applied from January to March 2019 during face-to-face interviews in a representative sample of the Portuguese population (n=301 people aged 20 years or more) to validate the Problem-Solving Decision-Making scale in a Portuguese population. At a later stage, we performed an analysis of the results obtained with the application of the questionnaire in a larger sample of 599 people to obtain their preferred roles in medical decision-making. Results: Principal component analysis was used to evaluate the validity of the internal structure of the scale. The results identified two components: problem-solving and decision-making with an explained variance of 65.9%. For internal consistency, three different techniques were used and applied to the two components. All of the items have very good internal consistency (problem-solving Cronbach's alpha=0.931 and decision-making Cronbach's alpha=0.951). Patients mostly want to give their doctor control over problem-solving tasks by giving scores closer to "Doctor alone", while in decision-making tasks the "Doctor and you equally" component is increased. Comparing the 3 vignettes, it is possible to see that the mortality vignette is the one where patients left the decision to the doctor the most, with the percentage of passive patients being 66.1%. In contrast, the quality of life vignette had a higher percentage of patients who wanted a shared role (44.3%) and was the only one in which there were people in the autonomous category (0.2%). In problem-solving component, preference's variations differences were statistically significant for age, area of residence, and educational level variables. In decision-making component, preference's variations differences were statistically significant for age, marital status, area of residence, health status, educational level, main occupation and profession variables. Conclusions: The validation of the Portuguese scale agreed well with the existing literature. The scale can be divided into two components: the problem-solving component and the decision-making component. The translated scale demonstrated good internal consistency and can therefore be used in future studies. In the Portuguese population, most patients leave to the physician the role of decision maker, both in the problem-solving and decision-making components. It is possible to observe the willingness to share the decision with the doctor in the decision-making but patients who want a completely autonomous role are rare. In a life-threatening situation, associated with a worse prognosis, patients are more willing to let the doctor decide. On the contrary, in a less serious situation there is a greater willingness to participate in decision making. We have found that shared decision making is more acceptable to younger and better-educated patients in problem-solving component and to younger, divorced, healthy, higher educated and employed, mostly who works on its own, people in decision-making component.