Made available in DSpace on 2014-06-12T18:06:47Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo6320_1.pdf: 1509096 bytes, checksum: 5f37170239e23d0d461ff228297a8990 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2004 / Faculdade de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco / O bioetanol é hoje a principal fonte de energia renovável e não poluente, tendo sua produção recebido grande incentivo nos últimos anos. O Brasil é atualmente o maior produtor de álcool mundial, sendo responsável por uma produção anual de aproximadamente 10,4 bilhões de litros. A produção de álcool no Brasil ocorre através da fermentação do caldo de cana-de-açúcar e/ou melaço por células de levedura da espécie Saccharomyces cerevisiae. Estudos de caracterização da dinâmica populacional do processo fermentativo têm sido feitos com o objetivo de se identificar linhagens mais adaptadas aos diferentes processos industriais para servirem de inóculo inicial na safra. O objetivo deste trabalho é investigar os rearranjos cromossômicos de isolados industriais de Saccharomyces cerevisiae através do monitoramento em laboratório da estabilidade cromossômica. O polimorfismo cromossômico foi evidenciado tanto em aerobiose quanto em anaerobiose. Os isolados MF1(1) e IA1238 apresentaram rearranjantes capazes de substituir o parental ao longo do processo. O isolado JP1, apesar de apresentar o maior polimorfismo, manteve o perfil parental ao longo do processo com freqüências entre 25% e 30%. Portanto, a cariotipagem molecular pode ter sua aplicabilidade prejudicada em estudo de dinâmica populacional de processos industriais de fermentação alcoólica, pois a ocorrência de rearranjos cromossômicos poderia levar à imprecisão nos resultados e análise dos dados

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:03:41Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3717_1.pdf: 1616290 bytes, checksum: e6fa148ed11639692dc8ca06d9a099fa (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2008 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O objetivo deste trabalho foi analisar citogeneticamente três espécies de coleópteros pertencentes ao gênero Deltochilum (Scarabaeidae), D. irroratum, D. morbillosum e D. verruciferum, através da coloração convencional, bandeamentos cromossômicos e hibridização in situ fluorescente (FISH). Deltochilum irroratum e D. morbillosum apresentaram número diplóide 2n=14 e mecanismo sexual neo-XY enquanto D. verruciferum possui cariótipo 2n=20,XYp. As três espécies possuem cromossomos meta-submetacêntricos. O bandeamento C revelou predominantemente cromossomos difásicos, com os braços longos heterocromáticos em D. irroratum e D. morbillosum e curtos heterocromáticos em D. verruciferum. A coloração com nitrato de prata marcou as seqüências correspondentes à heterocromatina constitutiva (HC) em D. morbillosum e D. verruciferum. Nesta última o lúmen do bivalente sexual também foi marcado. Em D. irroratum esta coloração evidenciou a HC dos cromossomos autossômicos difásicos. A coloração com fluorocromos CMA3 e DAPI revelou blocos CMA3 + na HC da espécie D. verruciferum e nos autossomos difásicos e bivalente sexual de D. irroratum. Em D. morbillosum as sequências CMA3 + estão restritas às regiões terminais do braço longo dos pares 1, 2 e do X. Nas três espécies a FISH identificou sítios de DNAr em dois pares autossômicos e no cromossomo X. A utilização destas técnicas permitiu a localização de marcadores citogenéticos e a análise dos possíveis rearranjos envolvidos ao longo da diferenciação cariótipica destas espécies

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:07:26Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo763_1.pdf: 1496450 bytes, checksum: 5d68069fc453ae05804aa1cf437f3124 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco / No presente trabalho diferentes técnicas citogenéticas foram utilizadas com o objetivo de caracterizar os cariótipos de três espécies pertencentes à tribo Phanaeini (Coleoptera: Scarabaeidae). Coprophanaeus (Coprophanaeus) dardanus, Phanaeus (Notiophanaeus) chalcomelas e P. (N.) splendidulus apresentaram os cariótipos 2n=20,Xy, 2n=12,neo-XY e 2n=20,Xyp, respectivamente, com o cariótipo ancestral da família (2n=20,Xyp) sendo registrado pela primeira vez no gênero Phanaeus. Uma grande quantidade de heterocromatina constitutiva (HC) foi observada no cariótipo dessas espécies, diferindo do mais comum para a família. Além disso, C. (C.) dardanus mostrou heterogeneidade da HC, com blocos DAPI positivos (ricos em AT) em cinco pares autossômicos, dois dos quais apresentaram blocos CMA3 + adicionais (ricos em GC) adjacentes às marcações DAPI+. Nas espécies de Phanaeus analisadas, blocos CMA3 + foram identificados em todos os cromossomos, esses mesmos blocos foram DAPI-. Sítios de DNA ribossomal (DNAr) 18S foram identificados em dois pares autossômicos de C. (C.) dardanus, em um par autossômico de P. (N.) chalcomelas, e em cinco pares autossômicos de P. (N.) splendidulus. Nas três espécies, genes de RNAr 5S foram identificados em apenas um par autossômico. A impregnação com nitrato de prata mostrou regiões organizadoras de nucléolos (RONs) ativas em C. (C.) dardanus e P. (N.) splendidulus, coincidindo com as marcações reveladas pela FISH com sonda de DNAr 18S. A diferenciação cariotípica das espécies de Phanaeini envolveu diferentes rearranjos cromossômicos responsáveis pela variabilidade cariotípica observada na tribo

As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação e localização de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Este trabalho compreendeu o estudo de duas translocações cromossômicas aparentemente equilibradas e uma duplicação do braço curto do cromossomo 20 em decorrência de mosaicismo materno. O objetivo foi determinar os pontos de quebra por hibridação in situ fluorescente (FISH) e identificar genes candidatos, alterados pelas quebras dos rearranjos e que pudessem explicar o quadro clínico dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e a junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. / Two apparently \"de novo\" balanced translocations and one duplication of the short arm of chromosome 20 were studied. Our aim was to determine the breakpoints by chromosomal analysis through fluorescentin situ hybridization (FISH) and identify candidate genes and how they were involved with the clinical phenotypes of the patients. Patient 1 carried a duplication of the short arm of chromosome 20 (p11.22p13), inherited from the mother that showed normal and dup(20) lymphocytes. The duplication was determined by FISH using BAC and PAC clones, and nine clones were duplicated except one (20p11.21). The patient shared many of the common characteristics of trisomy 20p including delay in motor development, hypertelorism, poor coordination, round face with prominent cheeks, vertebral and dental abnormalities and cranial asymmetry with high and large forehead. She also had learning difficulties, behavioral disorders and pubertal growth spurt at 12 years. As our patient is an example of pure trisomy 20p, the features are of particular importance to delineate the syndrome. Three genes were mapped on the segment that contain the duplication (20p11.2-13), one of these genes is the SSTR4 (Somatostatin receptor 4). The somatostatin is widely distributed throughout the body and is important regulator of endocrine and nervous system function. It is an inhibitor of growth hormone secretion. The second gene is the BMP2 that produce bone morphogenetic proteins and it has a direct function with the nervous system. The third gene is the GHRH that produce proteins connected with the growth hormone. These genes might have been over expressed and thus contributing to the patient\'s clinical features. Patient 2, carried a 46,XY,t(5;14)(q14.1;q31.3)de novo translocation. On chromosome 14 the breakpoint was mapped to a segment contained in BAC RP11-315O17 (14q31.3). On the chromosome 5 the breakpoint was mapped to a segment contained in BAC RP11-30D15 (5q14.1). Although the breakpoint, on the chromosome 14, has been mapped in 14q31.3, our patient shared many of the common characteristics of terminal 14q32 deletion: mental retardation, dolicocephaly, prominent ears, hypertelorism, strabismus, upturned palpebral fissures, highly arched palate, simian crease, severe myopia, coloboma and palpebral ptosis. As mental retardation and ocular abnormalities were the main patient\'s clinical features, we are suggesting that: 1) a region of segment 14q31.3 was deleted. 2) A gene inside this segment (14q31.3) could be responsible for ocular development and 3) a disrupted gene could interfere on the expression of other genes. On chromosome 5 eleven genes were localized and four of them are expressed in nervous system (AP3B1; SCAMP1; BHMT2 e CMYA5). One of these genes might have been disrupted and is contributing to the patient\'s clinical features. Patient 3 was the carrier of a 46,XY,t(1;15)(p13.2;q25.2)de novo translocation. The breakpoint on chromosome 15 was mapped to the segment contained in clone RP11-152F13 (15q25.2). The breakpoint on chromosome 1 was mapped to the segment contained in clone RP5-1037B23 (1p13.2). The genes mapped at the breakpoint regions of chromosome 1 and chromosome 15 are expressed in nervous system and muscles. Our patient shows few clinical features: speech delay, stutter and learning difficulties, probably because one or more of these genes, mapped at the breakpoint region, could be disrupted.

As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação e localização de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Este trabalho compreendeu o estudo de duas translocações cromossômicas aparentemente equilibradas e uma duplicação do braço curto do cromossomo 20 em decorrência de mosaicismo materno. O objetivo foi determinar os pontos de quebra por hibridação in situ fluorescente (FISH) e identificar genes candidatos, alterados pelas quebras dos rearranjos e que pudessem explicar o quadro clínico dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e a junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. / Two apparently \"de novo\" balanced translocations and one duplication of the short arm of chromosome 20 were studied. Our aim was to determine the breakpoints by chromosomal analysis through fluorescentin situ hybridization (FISH) and identify candidate genes and how they were involved with the clinical phenotypes of the patients. Patient 1 carried a duplication of the short arm of chromosome 20 (p11.22p13), inherited from the mother that showed normal and dup(20) lymphocytes. The duplication was determined by FISH using BAC and PAC clones, and nine clones were duplicated except one (20p11.21). The patient shared many of the common characteristics of trisomy 20p including delay in motor development, hypertelorism, poor coordination, round face with prominent cheeks, vertebral and dental abnormalities and cranial asymmetry with high and large forehead. She also had learning difficulties, behavioral disorders and pubertal growth spurt at 12 years. As our patient is an example of pure trisomy 20p, the features are of particular importance to delineate the syndrome. Three genes were mapped on the segment that contain the duplication (20p11.2-13), one of these genes is the SSTR4 (Somatostatin receptor 4). The somatostatin is widely distributed throughout the body and is important regulator of endocrine and nervous system function. It is an inhibitor of growth hormone secretion. The second gene is the BMP2 that produce bone morphogenetic proteins and it has a direct function with the nervous system. The third gene is the GHRH that produce proteins connected with the growth hormone. These genes might have been over expressed and thus contributing to the patient\'s clinical features. Patient 2, carried a 46,XY,t(5;14)(q14.1;q31.3)de novo translocation. On chromosome 14 the breakpoint was mapped to a segment contained in BAC RP11-315O17 (14q31.3). On the chromosome 5 the breakpoint was mapped to a segment contained in BAC RP11-30D15 (5q14.1). Although the breakpoint, on the chromosome 14, has been mapped in 14q31.3, our patient shared many of the common characteristics of terminal 14q32 deletion: mental retardation, dolicocephaly, prominent ears, hypertelorism, strabismus, upturned palpebral fissures, highly arched palate, simian crease, severe myopia, coloboma and palpebral ptosis. As mental retardation and ocular abnormalities were the main patient\'s clinical features, we are suggesting that: 1) a region of segment 14q31.3 was deleted. 2) A gene inside this segment (14q31.3) could be responsible for ocular development and 3) a disrupted gene could interfere on the expression of other genes. On chromosome 5 eleven genes were localized and four of them are expressed in nervous system (AP3B1; SCAMP1; BHMT2 e CMYA5). One of these genes might have been disrupted and is contributing to the patient\'s clinical features. Patient 3 was the carrier of a 46,XY,t(1;15)(p13.2;q25.2)de novo translocation. The breakpoint on chromosome 15 was mapped to the segment contained in clone RP11-152F13 (15q25.2). The breakpoint on chromosome 1 was mapped to the segment contained in clone RP5-1037B23 (1p13.2). The genes mapped at the breakpoint regions of chromosome 1 and chromosome 15 are expressed in nervous system and muscles. Our patient shows few clinical features: speech delay, stutter and learning difficulties, probably because one or more of these genes, mapped at the breakpoint region, could be disrupted.

Submitted by Gizele Lima (gizele.lima@inpa.gov.br) on 2017-06-19T12:57:03Z No. of bitstreams: 2 Dissertação José - INPA 2017_FINAL ok.pdf: 1970335 bytes, checksum: 7477d1e115e768275b1652deafba213e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-19T12:57:03Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação José - INPA 2017_FINAL ok.pdf: 1970335 bytes, checksum: 7477d1e115e768275b1652deafba213e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-03-03 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Amazonas - FAPEAM / Ctenoluciidae has been allocated to the superfamily Erythrinoidea, which also includes the Erythrinidae, Lebiasinidae and Hepsetidae families. Molecular and cytogenetic data are still scarce for most groups in this superfamily, with Erythrinidae being is the best- studied family until now. Inside Ctenoluciidae, the genus Boulengerella comprises five species, which are known as pike-characins. In the present study, four species, B. cuvieri, B. lateristriga, B. lucius and B. maculata, from the Negro and Uatumã rivers, in Amazonas State, Brazil, were analyzed using conventional and molecular cytogenetic procedures. All four species have 2n = 36 chromosomes (14m+16sm+6st and NF=72). The heterochromatic pattern display mainly centromeric and bitelomeric C-positive bands, with some of them being species-specific. The nucleolus organizer region (NOR) is located in the secondary terminal constriction in the long arms of pair 18, in all four species, as confirmed by the mapping of the 18S rRNA. The 5S rRNA sites are located on two chromosome pairs: in the terminal region of the long arms of pair 1 in all four species, and in the centromeric region of pair 10 in B. lateristriga, B. maculata and B. cuvieri and pair 4 in B. lucius. FISH using telomeric probes highlighted the terminal regions of all chromosomes, with a major accumulation in pair 18 in accordance with the NOR location, in addition to interstitial sequences (ITS) in the centromeric region of pair 3 in B. lateristriga, B. maculata and B. cuvieri. No evidence of positive 5S HindIII regions was found in any species. Remarkably, a conspicuous male chromosomal heteromorphism occurs in heterozygous form in pair 18 of the four species, which may be related to a particular XX/XY sex chromosome system in this fish group. / A família Ctenoluciidae tem sido considerada o provável grupo-irmão das famílias Erythrinidae, Lebiasinidae e Hepsetidae. O gênero Boulengerella possui cinco espécies conhecidas como bicudas. No presente estudo quatro espécies: Boulengerella cuvieri, B. lateristriga, B. lucius e B. maculata, coletadas nos rios Negro e Uatumã (Amazonas, Brazil) foram analisadas citogeneticamente por procedimentos convencionais e moleculares. As quatro espécies possuem 2n=36 cromossomos (14m+16sm+6st e NF=72). O padrão heterocromático foi espécie-específico, com bandas C-positivas nas regiões centroméricas e biteloméricas de vários cromossomos, além de alguns blocos intersticiais. A região organizadora do nucléolo (RON) foi localizada na constrição secundaria terminal, nos braços longos do par 18, nas quatro espécies, sendo confirmado pelo mapeamento do DNAr 18S. O DNAr 5S foi localizado em dois pares cromossômicos: na região terminal do braço longo do par 1 nas quatro espécies e na região centromérica do par 10 em B. lateristriga, B. maculata e B. Cuvieri e do par 4 em B. lucius. A sonda telomérica destacou regiões terminais em todos os cromossomos, com um grande acúmulo no par 18, coincidente com a RON, bem como uma sequência intersticial (ITS) na região centromérica do par 3 de B. lateristriga, B. maculata e B. cuvieri. Nenhuma região positiva para 5S HindIII foi evidenciada. É notável um particular heteromorfismo cromossômico do par 18, nos exemplares machos das quatro espécies, onde um dos homólogos é bem maior que o outro, sugerindo um possível sistema de cromossomos sexuais XX/XY.

Submitted by FLAVIA MARCORIN DE OLIVEIRA null (flaviamarcorindeoliveira@gmail.com) on 2016-06-30T18:11:11Z No. of bitstreams: 1 Flávia Marcorin versão final.pdf: 2914788 bytes, checksum: da4eb36add8e9d52d25649b86df175e1 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Paula Grisoto (grisotoana@reitoria.unesp.br) on 2016-07-04T18:08:05Z (GMT) No. of bitstreams: 1 oliveira_fm_me_rcla.pdf: 2914788 bytes, checksum: da4eb36add8e9d52d25649b86df175e1 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-04T18:08:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 oliveira_fm_me_rcla.pdf: 2914788 bytes, checksum: da4eb36add8e9d52d25649b86df175e1 (MD5) Previous issue date: 2016-06-16 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / A família Loricariidae é uma das mais diversificadas da ordem Siluriformes, com espécies distribuídas entre sete subfamílias: Hypoptopomatinae, Loricariinae, Hypostominae, Neoplecostominae, Lithogeninae, Delturinae e Ancistrinae. As espécies do gênero Ancistrus Kner, 1854, pertencem à subfamília Ancistrinae, têm mostrado grande variação cariotípica, além de características interessantes do ponto de vista citogenético como a presença de cromossomos sexuais e polimorfismos cromossômicos. Desta forma o objetivo do presente trabalho foi caracterizar os cromossomos de quatro espécies do gênero Ancistrus (Ancistrus sp. 1 “cupim”, Ancistrus sp. 2 “cupim”, Ancistrus sp. “mutuca” e Ancistrus sp. “soberbo”) pertencentes à bacia do Paraguai utilizando técnicas de citogenética clássica e molecular para melhor compreensão da evolução cariotípica dessas espécies. As espécies estudadas apresentaram número diploide variando de 2n=42 a 2n=54, NOR localizadas em regiões pericentroméricas e terminais, além de heteromorfismo de tamanho dessas regiões (NOR) em um dos homólogos nas quatro espécies estudadas. O bandamento C mostrou presença de pouca heterocromatina com exceção das espécies Ancistrus sp. 2 “cupim” e Ancistrus sp. “soberbo” que apresentaram dois blocos grandes de heterocromatina em um par de cromossomos, tanto nos machos quanto nas fêmeas. Um exemplar fêmea da espécie Ancistrus sp. 1 “cupim” também apresentou um bloco grande de heterocromatina em um dos homólogos do par 7, sendo esses resultados indicativos de provável relação entre esses blocos de heterocromatina e a diferenciação de cromossomos sexuais. Os resultados obtidos pela técnica de FISH utilizando sondas de DNAr 18S e 5S mostraram que o DNAr 18S está localizado na mesma região da NOR, o DNAr 5S está distribuído em quatro e cinco pares cromossômicos e o double FISH não mostrou co-localização desses genes. No entanto as espécies Ancistrus sp. 2 “cupim” e Ancistrus sp. “soberbo” mostraram variação nos resultados com marcações de DNAr em blocos de heterocromatina. O uso de sonda telomérica mostrou marcações nos telômeros dos cromossomos das quatro espécies estudadas e marcação pericentromérica em um par de cromossomos da espécie Ancistrus sp. 2 “cupim”. Nossos resultados evidenciam possíveis rearranjos cromossômicos do tipo fusão cêntrica, contribuindo com a redução do número diploide e inversões pericêntricas e paracêntricas resultando na localização dos sítios de DNAr. / The Loricariidae family is one of the most diversified of the Siluriformes order, with species distributed in seven subfamilies: Hypoptopomatinae, Loricariinae, Hypostominae, Neoplecostominae, Lithogeninae, Delturinae and Ancistrinae. The species of the genus Ancistrus Kner, 1854, belong to the subfamily Ancistrinae, have shown great karyotype variation, and interesting features of the cytogenetic point of view as the presence of sex chromosomes and chromosome polymorphisms. Thus the aim of this study was to characterize the chromosomes of four species of Ancistrus genus (Ancistrus sp. 1 "cupim", Ancistrus sp. 2 "cupim", Ancistrus sp. "mutuca" and Ancistrus sp. "soberbo") belonging to Paraguay basin using techniques of classical and molecular cytogenetics to better understand the karyotype evolution of these species. The species showed diploid number ranging from 2n = 42 to 2n = 54, NOR located in pericentomeric and terminal regions, and these regions size heteromorphism (NOR) in one of the homologous in the four species. The C-banding showed the presence of few heterochromatin with the exception of species Ancistrus sp. 2 "cupim" and Ancistrus sp. "soberbo" that had two large blocks of heterochromatin in a pair of chromosomes in both males and females. An exemplary female of the species Ancistrus sp. 1 "cupim" also presented a large block of heterochromatin in one of the pair of 7 homologous, and these results indicating probable relationship between these heterochromatin blocks and differentiation of sex chromosomes. The results obtained by FISH technique using probes 18S rDNA and 5S showed that the 18S rDNA is located in the same region of NOR, the 5S rDNA is distributed in four and five chromosome pairs and double FISH showed colocalization of these genes. However of Ancistrus species sp. 2 "cupim" and Ancistrus sp. "soberbo" showed variation in results with rDNA markings in heterochromatin blocks. The use of telomeric probe showed markings on the telomeres of the chromosomes of four species studied and pericentromeric marking on a pair of chromosomes of the species Ancistrus sp. 2 "cupim". Our results indicate possible chromosomal rearrangements type fusion centric, contributing to the reduction of the diploid number and pericentric inversions and paracentric resulting in the location of rDNA sites. / FAPESP: 2015/05993-3

Submitted by Amanda Silva (amanda.osilva2@ufpe.br) on 2015-03-13T12:48:26Z No. of bitstreams: 2 TESE Pollyana Karla da Silva.pdf: 1663231 bytes, checksum: 274757a9866e85a251ff0e49fe82ca58 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-13T12:48:26Z (GMT). No. of bitstreams: 2 TESE Pollyana Karla da Silva.pdf: 1663231 bytes, checksum: 274757a9866e85a251ff0e49fe82ca58 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2014-07-30 / FACEPE; CNPq / A genômica comparativa tornou-se uma importante área de pesquisa nos últimos anos, após a disponibilização de um número de genomas total ou parcialmente sequenciados, permitindo uma visão detalhada da organização de regiões gênicas ou não codificantes. A comparação dos genomas é de grande importância para a análise das regiões funcionalmente relevantes, permitindo também inferências sobre a evolução e os mecanismos que conduzem ao rearranjo de cariótipos, havendo importantes implicações práticas, principalmente quando são comparadas espécies cultivadas e seus parentes silvestres, potencialmente doadores de genes para o melhoramento. Este trabalho teve o objetivo de realizar um estudo citogenético e comparativo de espécies dos gêneros Glycine e Vigna. Para isso foram utilizadas três abordagens: Uma análise citogenômica comparativa mediante localização in situ de oligonucleotídeos com padrão de microssatélites [(AAC)5, (AAG)5, (ACC)5, (AG)8 (CTC)5, (TGA)6] ao longo dos cromossomos de Glycine soja e G. tomentella. Nesta etapa, foram observadas regiões de marcação mais intensa em alguns cromossomos, embora a maioria dos oligonucleotídeos tenha apresentado distribuição dispersa nos genomas analisados. Uma segunda abordagem avaliou a distribuição de domínios RT do retrotransposons Ty1- copia-like, nos cromossomos de Vigna umbellata, V. sesquipedalis e V. aconitifolia, apresentando uma distribuição dispersa e sinais proximais destes elementos nem determinados cromossomos. Em uma terceira abordagem, foi realizada uma investigação do elemento transponível CACTA no genoma da soja (Glycine max), mediante análise in silico. Neste estudo, foram identificados domínios transposase do elemento citado, compreendendo 10 Mb de Tnp1, 2,2 Mb de Tnp2, bem como domínios de outras transposases não relacionados diretamente ao elemento CACTA, mostrando que a diversidade e abrangência destes elementos é maior do que reportado até então. Considerando-se que microssatélites e retrotransposons são importantes componentes dos genomas em espécies da tribo Phaseoleae, os resultados aqui obtidos trazem interessantes evidências sobre o papel estrutural e funcional dessas sequências repetitivas.

As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Neste trabalho, estudamos duas deleções cromossômicas detectadas em indivíduos com retardo mental associado a sinais clínicos. O objetivo foi determinar que mecanismos originaram esses rearranjos e como a perda ou quebra dos segmentos cromossômicos está relacionada com o fenótipo dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. Para isso, este trabalho aliou o estudo cromossômico por hibridação in situ fluorescente (FISH) à análise do DNA. / Structural chromosomal alterations related to clinical phenotypes bring the opportunity to identify gene mutations determining the pathologies, because the causative genes may have been disrupted by the breaks or may have an altered number of copies. The delimitation of the segments involved in the chromosomal rearrangements is necessary for these genotype-phenotype correlations. The characterization of breakpoint and junction sequences in these chromosome alterations enables the identification of mechanisms originating them, and evidence has been produced pointing to the participation of particular genomic sequences in their formation. In this work, we studied two chromosomal deletions in patients with syndromic mental retardation, combining chromosomal analysis by fluorescent in situ hybridization (FISH) to DNA analysis. Our aim was to determine the mechanisms that originated these aberrations and how they were involved with the clinical phenotypes.

As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Neste trabalho, estudamos duas deleções cromossômicas detectadas em indivíduos com retardo mental associado a sinais clínicos. O objetivo foi determinar que mecanismos originaram esses rearranjos e como a perda ou quebra dos segmentos cromossômicos está relacionada com o fenótipo dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. Para isso, este trabalho aliou o estudo cromossômico por hibridação in situ fluorescente (FISH) à análise do DNA. / Structural chromosomal alterations related to clinical phenotypes bring the opportunity to identify gene mutations determining the pathologies, because the causative genes may have been disrupted by the breaks or may have an altered number of copies. The delimitation of the segments involved in the chromosomal rearrangements is necessary for these genotype-phenotype correlations. The characterization of breakpoint and junction sequences in these chromosome alterations enables the identification of mechanisms originating them, and evidence has been produced pointing to the participation of particular genomic sequences in their formation. In this work, we studied two chromosomal deletions in patients with syndromic mental retardation, combining chromosomal analysis by fluorescent in situ hybridization (FISH) to DNA analysis. Our aim was to determine the mechanisms that originated these aberrations and how they were involved with the clinical phenotypes.