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Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Suite à une lésion (ex: blessure médullaire, accident vasculaire cérébral) ou une maladie neurodégénérative (ex: maladie de Parkinson), le système nerveux central humain peut être sujet à de multiples déficiences sensori-motrices menant à des handicaps plus ou moins lourds au cours du temps.Face aux méthodes thérapeutiques classiques, la stimulation électrique fonctionnelle (SEF) des muscles préservés permet de restaurer le mouvement et de fournir une assistance afin d’améliorer la condition des personnes atteintes et de faciliter leur réadaptation fonctionnelle.De nombreuses problématiques intrinsèques à la complexité du système musculo-squelettique et aux contraintes technologiques rendent néanmoins difficile la démocratisation de solutions de stimulation électro-fonctionnelle en dépit d’avancées majeures dans le domaine.Visant à favoriser l’utilisabilité et l’adaptabilité de telles solutions, cette thèse s’appuie sur un réseau de capteurs/actionneurs génériques embarqués sur le sujet, afin d’utiliser la connaissance issue de l’observation et l’analyse du mouvement pathologique des membres inférieurs pour étudier et valider expérimentalement de nouvelles solutions de commande de la SEF à travers une approche orientée-patient. / The human central nervous system (CNS) can be subject to multiple dysfunctions. Potentially due to physical lesions (e.g.: spinal cord injuries, hemorrhagic or ischemic stroke) or to neurodegenerative disorders (e.g.: Parkinson’s disease), these deficiencies often result in major functional impairments throughout the years.As an alternative to usual therapeutic approaches, functional electrical stimulation (FES) of preserved muscles enables to assist individuals in executing functional movements in order to improve their daily life condition or to help enhancing rehabilitation process.Despite major technological advances in rehabilitation engineering, the complexity of the musculoskeletal system and the technological constraints associated have led to a very slow acceptance of neurorehabilitation technologies.To promote usability and adaptability, several approaches and algorithms were studied through this thesis and were experimentally validated in different clinical and pathological contexts, using low-cost wearable sensors combined to programmable stimulators to assess and control motion through a patient-centered approach.

La loi du 11 février 2005 a permis de changer le regard que nous portons sur le handicap. Parallèlement à l'évolution des modèles et définitions, les associations de personnes en situation de handicap (PSH) continuent à se battre pour une société plus accessible. C'est dans ce contexte que nos travaux de recherche revendiquent l'intérêt d'une conception de l'innovation qui prend en compte les besoins de ces utilisateurs considérés comme une population de niche de la part des industriels. En effet, si l'on considère que les PSH représentent environ 50 millions d'européens, ce marché est-il encore considéré comme un marché de niche ? L'analyse du marché des technologies pour l'autonomie montre qu'il existe un réel champ d'action pour une démarche d'innovation centrée sur les besoins des PSH afin de pallier les manques existants. Pouvoir définir les caractéristiques et besoins de ces utilisateurs cibles, nécessite alors de comprendre et de caractériser ce qui crée une situation de handicap. Enfin, certains besoins spécifiques des PSH ont déjà donné lieu à des inventions et des progrès technologiques dont la majorité de la population dispose aujourd'hui (e.g. la télécommande, les robinets mitigeurs, la reconnaissance vocale, etc.). Nous essaierons donc de démontrer au travers d'expérimentations menées en partenariat avec l'Association Française contre les Myopathies que la connaissance des besoins de ces utilisateurs cibles peut donc être considérée comme une source potentielle d'innovation pour tous.

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Thèse diffusée initialement dans le cadre d'un projet pilote des Presses de l'Université de Montréal/Centre d'édition numérique UdeM (1997-2008) avec l'autorisation de l'auteur. / Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal. / Les syncinésies globales chez le sujet cérébro-lésé d'origine vasculaire sont des déficiences motrices qui touchent l'hémicorps atteint. Ces déficiences sont caractérisées par des mouvements involontaires du ou des membres parétiques lors d'efforts volontaires. Elles se manifestent chez un grand nombre de patients hémiparétiques et peuvent gêner l'exécution et la coordination des mouvements volontaires. Facilement identifiables et reconnaissables, les syncinésies globales ont fait l'objet de nombreuses descriptions cliniques dans la littérature. Malgré la valeur indéniable de ces observations, de nombreuses interrogations demeurent, notamment par rapport aux approches thérapeutiques utilisées face aux syncinésies globales ainsi que les relations de ces approches avec les mécanismes neurophysiologiques sous-jaçents aux syncinésies globales. Ces interrogations originent pour la plupart de l'absence de données quantitatives sur les syncinésies globales. En effet, l'état actuel des connaissances sur les syncinésies globales, autant dans les milieux cliniques qu'en recherche, repose sur des observations et intuitions cliniques qui n'ont pas, pour la plupart, été corroborées expérimentalement. Les objectifs de cette thèse sont donc de corroborer à l'aide d'une approche méthodologique novatrice, basée sur la dynamométrie et l'électromyographie, les observations cliniques présentées dans la littérature et d'apporter un éclairage nouveau sur les caractéristiques propres aux syncinésies globales et leur présence chez le sujet hémiparétique. Les résultats obtenus dans le cadre de cette thèse confirment l'applicabilité de l'approche méthodologique proposée et de son potentiel. Ils démontrent que: 1) les syncinésies globales touchent principalement les sujets hémiparétiques présentant des déficiences motrices sévères et que leurs amplitudes varient avec les niveaux de spasticité et de parésies observées chez ceux-ci, 2) les caractéristiques et conditions de l'effort volontaire effectué par le sujet hémiparétique ont une influence sur le développement des syncinésies globales, 3) les patrons et amplitudes des activités dynamométriques et électromyographiques associées aux syncinésies globales sont stéréotypés et stables lors de mesures répétées effectuées chez des sujets hémiparétiques chroniques. Ces résultats et leur implication pour la planification et l'exécution d'études subséquentes sur les syncinésies globales contribueront ultimement, nous l'espérons, à faire avancer la réflexion sur le rôle et l'impact des syncinésies globales chez le sujet hémiparétique et faciliteront l'analyse des mécanismes neurophysiologiques sous-jacents à celles-ci.

Assessment in patients with NMD consists principally of measures of motor impairment since they are well known by clinicians and their measures do not require much equipment. The conventional treatments in patients with NMD are above-all focused on the diminution of motor impairments by maintaining or improving joint mobility, muscle strength and endurance. Nevertheless, a reduction of motor impairments does not directly lead to a higher ability in performing daily activities. Therefore, activity limitations should be measured specifically. A new scale of activity limitations was first developed in children and adults with NMD. The use of the Rasch model provided a scale to assess the fundamental psychometric qualities. Secondly, relationships between motor impairments and activity limitations were investigated to verify the assumption that reduced motor impairments do not necessarily lead to higher activity levels. Finally, to complete the investigation of psychometric qualities, a longitudinal study of the developed questionnaire was carried out to evaluate its sensitivity to change. Chapter 1 presents the development of ACTIVLIM, a Rasch-built measure of activity limitations and its validation in children and adults with NMD. ACTIVLIM is a self-reported questionnaire that assesses the difficulties adult patients and parents of affected children perceive when they or their children perform daily activities. This questionnaire originally included 126 daily activities and was submitted to 369 patients. The Rasch model selected 22 daily activities to define a linear and unidimensional measure of activity limitations in patients with NMD. The validity and the reproducibility of the results were also studied. A second section of Chapter 1 demonstrates why the measure of activity limitations in children with NMD as assessed using the ACTIVLIM questionnaire is based upon the perception of their parents. A third section of Chapter 1 compares the difficulties self-perceived by the patients with the difficulties observed by external examiners. The agreement between both measures is very good, indicating that the use of ACTIVLIM as a self-reporting questionnaire is a valid method to assess activity limitations in patients with NMD. Chapter 2 investigates the relationships between motor impairments and activity limitations as measured with the ACTIVLIM questionnaire. As the anatomical basis and pathophysiology are different from one NMD to another, the relationships between impairments and activity limitations were investigated in six main diagnostic groups and in the whole sample without diagnostic distinction. Gait speed and muscle weakness in proximal and flexor muscle groups were significantly but moderately correlated to the activity limitations, indicating that the latter cannot simply be inferred from motor impairments but should be independently measured and treated. Chapter 3 investigates the sensitivity to change of the ACTIVLIM questionnaire. As NMD are progressive disorders, it is important that the ACTIVLIM questionnaire be able to assess the change over time in the activity level of patients with NMD in order to characterize the disease course and to quantify the effects of new treatments on activity limitations in these patients. Finally, the last section discusses the results of the different chapters and presents perspectives for future research.

Depuis son apparition à la fin de la seconde guerre mondiale, la pratique sportive des personnes atteintes de déficiences motrices a connu de nombreuses et rapides évolutions. Conçue initialement dans une logique rééducative, elle intègre de plus en plus le principe de performance en se rapprochant du mouvement sportif « ordinaire ». Toutefois, ce processus de sportivisation est variable selon l'espace social et culturel dans lequel il se réalise. Initié dans les années 1970, le mouvement handisportif guadeloupéen rencontre des difficultés récurrentes à s'organiser et à se fédérer. Au cours de ce travail, nous avons réalisé une enquête de terrain auprès des associations handisportives locales. Des entretiens avec les acteurs principaux de ce mouvement ont été menés, des archives recueillies et des observations directes et participantes effectuées afin de retracer l'histoire collective et de repérer les logiques individuelles mobilisées dans la structuration du mouvement handisport en Guadeloupe. Pour cela nous avons utilisé des outils de la socio-histoire et de l'analyse organisationnelle et traité les discours à partir d'une analyse des relations par opposition (ARO). Les principaux résultats mettent en évidence que les dynamiques associatives structurant la pratique sportive des personnes handicapées motrices en Guadeloupe sont imprégnées par une logique sportive doublée d'enjeux sociaux, culturels et identitaires. Ainsi, la thèse principale défendue au terme de cette recherche est que l'organisation du mouvement handisport en Guadeloupe est marquée par des stratégies fortement contextualisées où la conjugaison des identités – sportive, antillaise, de personne handicapée - produit des ajustements singuliers. / Since its apparition at the end of the second world word, the practice of sport for people suffering with motor deficiency has known numerous and quick evolutions. Initially conceived in the science of rehabilitation therapy, it now integrates more and more the principle of performance by getting closer to “ordinary” sport movements. However, this process of sportivisation is variable depending on the social and cultural context in which it is taking place. Initiated at the start of the 1970's, Guadeloupe's Movement for Sport for People with motor impairments has been meeting recurring difficulties in how to organise and federate itself. During this work, we have conducted a survey directly with the local disabled sport associations. Meetings with the principal actors of this movement had been taking place, archives had been gathered and both direct and participative observations had been carried out in order to retrace the collective history and to identify the individual theories utilised in the formation of Guadeloupe's Movement for Sport for Disabled People. For this we have used the tools of the socio-history and of the organizational analysis and handled the speeches with an analyse of the relationship by opposition (ARO). The main results bring to light that the associative dynamics which structure the sport practices of Guadeloupe's disabled people are impregnated by a sport logic combined with social, cultural and identity stakes. Therefore the principal thesis defended in the process of the research is that the organisation of Guadeloupe's Movement for Sport for Disabled People is impregnated by the highly contextual strategies where the identities -sport, Caribbean, disabled- produces some very particular adjustments.

Le Médiateur (MED) est un complexe multi-protéique dont le principal rôle est de transmettre à la machinerie transcriptionnelle de base les différents signaux fournis par les facteurs fixés sur des séquences d’ADN spécifique , permettant ainsi une régulation fine de l’expression des gènes. Des mutations dans le MED ou ses partenaires, comme NIPBL, sont à l’origine de diverses maladies telles que des malformations congénitales, des troubles neuro développementaux ou des cancers.A partir de cellules provenant de patients portant différentes mutations dans les sous-unités MED12 ou MED17 du MED ou dans NIPBL, nous avons observé une altération du niveau d’expression de certains gènes qui dépend de la localisation de la mutation et de la nature de leur activation. Ces variations de l’expression des gènes sont la conséquence d’un défaut dans la formation du complexe de transcription et du remodelage de la chromatine (modifications post-traductionnelles des histones). Outre une meilleure appréhension du rôle des sous-unités MED12 et MED17 du MED ainsi que NIPBL, sur la transcription des gènes, ma thèse a permis de mieux comprendre l’étiologie des maladies associées à une mutation dans ces protéines. / Mediator (MED) is a multi-protein complex whose main role is to convey to basal transcriptional machinery the different signals from factors bound at specific DNA sequences , allowing thus a fine regulation of gene expression. Mutations in MED or its partners, like NIPBL, cause various diseases, such as congenital malformations, neurodevelopmental disorders or cancers. Using cells from patients carrying different mutations in the MED subunits, MED12 or MED17, or in NIPBL, we observed an alteration of the expression of studied genes which depend on the position of the mutation and on the nature of the activation. These variations of gene expression are the consequence of a defect in transcription complex formation, as well as in chromatin remodeling(post-translational histones modifications). In addition to better comprehend the role of the MED subunits MED12 and MED17, and of NIPBL on gene transcription, my thesis helped to better understand the ethiology of the disorders associated with mutations in these proteins.

Lorsqu’elle s’inscrit dans un contexte tel que celui des pays en développement, la notion de handicap se caractérise par des tendances bien singulières. C’est notamment en République de Guinée que nous avons décidé de centrer notre travail, traitant des problématiques liées aux handicaps physiques et plus particulièrement aux déficiences des membres inférieurs. Les objectifs fixés dans cette recherche consistent à expliquer les causes et les conséquences de la prédominance de ce type de déficiences à Conakry. De plus, parmi d’autres problématiques que soulève notre travail, nous nous intéressons aux représentations que reflètent les handicaps et aux influences qu’elles subissent de la part des croyances traditionnelles et religieuses. Notre travail s’inscrit donc à la fois dans la volonté d’établir un état des lieux de la situation actuelle et dans la réalisation d’un important travail de terrain qui a été mené à Conakry entre 2008 à 2011 auprès d’un millier de personnes. D’après nos résultats, la principale cause des déficiences des membres inférieurs est liée aux séquelles de la poliomyélite et à la présence d’autres facteurs de risques tels que l’insécurité routière. De plus, selon nos analyses, près de 80% des personnes atteintes de ce type de déficience résidant à Conakry sont issues de l’exode rural. Une fois installées à Conakry, elles optent pour les trois modes de subsistance à savoir : la pratique de la mendicité (48%), l’occupation d’un emploi (16%) et la prise en charge familiale (18%). Par ailleurs, chaque mode semble déterminer leur participation et leur intégration au sein de la société. Enfin, nos résultats montrent que près de la moitié des Guinéens croit en la sorcellerie et en la nature maléfique des handicaps. Comme nous l’expliquons, ces croyances influencent négativement les représentations des handicaps. Pour conclure, selon nos analyses la majorité des Guinéens s’accorde à définir le handicap comme un phénomène biomédical et le considère comme un problème individuel et non social. / While dealing with the context of the developing countries, the notion of handicap is characterized in a specific way. We carried out our study in the Republic of Guinea, particularly related to the problems of the handicap, more specifically with the disability of inferior members. The main objectives of this research consist in explaining the causes and the consequences of the ascendancy of this type of deficiencies in Conakry. Furthermore, among the other problems analyzed in this work, we are interested in the representations which reflect the handicaps and the influence of traditional and religious beliefs on handicap. Our work is aimed to present the current conditions of the situation and to carry out a significant work on the site. In this framework, we organized two surveys during 2008 and 2009, dealing with approximately 1000 persons. According to our results, the main cause of the deficiencies of lower limbs is associated to the aftereffects of the poliomyelitis and to the presence of the other risk factors, such as the lack of safety on the roads. Furthermore, according to our analyses, about 80 % of the people questioned, belonged to the rural depopulation. Once installed in Conakry, they opt for three modes of subsistence: the practice of begging (48 %), working (16 %) and the family care (18 %). Moreover, each mode seems to determine the participation and the integration of these individuals in the society. Finally, our results show that nearly half of the Guineans believe in the witchcraft and in the malefic nature of the handicaps. Consequently, the faith influences negatively on the interpretation of the handicaps. To conclude, according to our analyses, the majority of the Guineans agrees to define the handicap as a biomedical phenomenon and considers it as an individual and not a social problem.