La place du Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) n’est pas encore clairement définie dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 en France. Nos objectifs étaient d’évaluer la compréhension, les connaissances, et l’attitude de professionnels de santé et de patientes concernant le DPNI.Une étude prospective multicentrique par questionnaire auprès de patientes enceintes et de professionnels de santé a été menée dans différents hôpitaux français entre février 2014 et juillet 2015.Sur les 260 questionnaires recueillis chez les professionnels, le score moyen de connaissances était 5,38±2,83(sur 10)et 92,7%(n=241) avaient une attitude favorable face au DPNI. En analyse multivariée, les facteurs associés à un bon niveau de connaissances étaient la profession de gynécologue ou de conseiller en génétique, l’âge<30 ans, le fait de travailler à l’hôpital ou en cabinet et le fait de suivre>50 grossesses par an.Sur les 380 questionnaires de patientes, le score moyen de connaissances était faible 2,20±1,88(sur 10) et 89,9%(n=328) avaient une attitude favorable face au DPNI. En analyse multivariée, les facteurs associés à un bon niveau de connaissances chez les patientes étaient l’âge maternel et le fait de consulter en secteur privé.Le niveau de connaissances des professionnels et des patientes sur le DPNI est faible. La plupart des patientes ne peuvent pas formuler de consentement éclairé. Toutefois, la plupart des professionnels et des patientes sont très en faveur de ce test. La généralisation du DPNI dans le dépistage de la trisomie 21 implique un important programme de formation des professionnels afin qu'ils délivrent une information prénatale de qualité et non directive. / The place of Non Invasive Prenatal Testing(NIPT) is not clearly established for prenatal screening for Down syndrome in France. Our objectives were to assess the understanding, knowledge of, and attitudes towards NIPT in French patients and healthcare providers.A prospective multicenter study was performed in several French hospital centers between February 2014 and July 2015. A survey was administered to pregnant patients and to healthcare professionals.A total of 260 questionnaires were completed by healthcare providers. The average knowledge score was 5,38±2,83(out of a possible 10). In multivariate analysis, the characteristics associated with satisfactory knowledge were: profession as obstetrician or genetic counsellor, age<30 years, working in hospital or in doctor’s office, more than 50 pregnancies followed per year. Among professionals, 92,7%n=241) had a favorable attitude towards NIPT.We collected 380 questionnaires from pregnant women. The average knowledge score was very low: 2,20±1,88(out of 10). In multivariate analysis, the two significant characteristics associated with satisfactory knowledge was maternal age and having prenatal care in private practice. Among patients, 89,9%(n=328) had a favorable attitude towards NIPT.The level of knowledge of NIPT of healthcare professionals and patients is low. Many patients can not provide informed consent. However most professionals and patients are in favor of the use of this test. The input of NIPT in prenatal screening for trisomy 21 requires a considerable teaching program for healthcare providers so they can give balanced pretest information and non-directive counselling.

Le test prénatal non invasif (TPNI) est une technique de dépistage prénatal qui ne présente pas de risque accru de fausse couche, peut être effectué plus tôt dans la grossesse et est plus précis que les technologies existantes. Cependant, ces avantages peuvent contribuer à l’érosion de l’autonomie reproductive. Entre 2013 et 2017, une étude intitulée PEGASE a été menée, validant les performances et l'utilité du TPNI, ainsi qu’analysant les implications économiques, éthiques, juridiques et sociales de la technologie. Le présent mémoire est basé sur les données d’une enquête auprès des professionnels de santé (N = 184). Ce mémoire aborde la relation entre les attitudes des professionnels de santé concernant a) le "consentement éclairé" et b) le "consentement écrit" dans le contexte du TPNI. Il remet en question le récit établi dans la littérature, que les professionnels qui croient que le consentement écrit pour le TPNI n'est pas important croient également que les procédures de consentement pour le TPNI «devraient devenir moins rigoureuses» (1). Les données montrent que ce sont les professionnels qui se soucient de l'autonomie qui doutent de l'importance du consentement écrit. Cela contredit le récit cité ci-dessus. Les opinions des professionnels sur le «consentement écrit» ne peuvent donc pas être utilisées pour inférer leurs opinions sur l’importance du «consentement éclairé». Il est recommandé d’enquêter les professionnels de la santé sur des considérations particulières liées à la pratique, telles que celles enquêtées dans cette étude, plutôt que d’interroger les répondants sur des concepts académiques tels le «consentement» ou l’«autonomie». / Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) is a new generation of prenatal screening that poses no increased risk of miscarriage, can be performed earlier in the pregnancy, and is more accurate than previously existing technologies. These advantages, however, potentially contribute to eroding reproductive autonomy, already under threat from other screening methods. Between 2013 and 2017, a study titled PEGASUS was conducted, validating the performance and utility of NIPT, as well as studying the economic, ethical, legal and social implications of the technology. One of these activities was a series of surveys conducted throughout Canada in 2015-16. The present thesis is based on the data from the healthcare professionals’ survey (N=184). This thesis addresses the relationship between healthcare professionals’ beliefs regarding a) “informed consent” and b) “written consent” in the context of NIPT. It questions the established narrative in the bioethics literature, that professionals who believe written consent for NIPT is not important also believe consent procedures for NIPT “should become less rigorous” than those used for invasive prenatal testing (1). Data from the survey shows that it is precisely those professionals who care about reproductive autonomy considerations who doubt the importance of written consent for NIPT. This directly contradicts the narrative cited above. Professionals’ stated views on “written consent” thus cannot be used to infer their unstated views on the importance of “informed consent”. It is recommended to investigate particular practice-based considerations such as the ones in this study rather than querying survey respondents on scholarly concepts such as “consent” or “autonomy”.

Introduction: Les incertitudes des pronostics cliniques et les dilemmes moraux associés aux technologies des tests prénataux affectent les expériences et les processus décisionnels des femmes et des couples. D’une part, la validité des normes relatives au ‘consentement autonome’ et au conseil ‘non directif’ est remise en question. D’autre part, les aides à la décision sont prônées pour rehausser la prise de décision éclairée. L’objectif de ce mémoire est de construire un modèle de l’expérience des femmes et des couples qui font face aux tests prénataux afin d’identifier les facteurs qui amélioreraient les expériences, la prise de décision et le rôle des aides à la décision et informeraient le modèle de soin. Méthodologie: La modélisation et l’analyse des expériences des femmes et des couples qui affrontent les tests prénataux reposent sur une méta-ethnographie des études qualitatives et sur une analyse narrative thématique des études quantitatives. La critique d’un outil (PT) en matière de tests prénataux est également effectuée en ayant recours aux critères de qualité de l’International Patient Decision Aid Standards (IPDAS). Résultats: Un cadre conceptuel décrivant les expériences vécues est construit et l’analyse thématique le complète en soulignant que la prise de décision n’est que rarement éclairée. Les normes d’une ‘décision autonome’ et d’un ‘conseil non directif’ sont problématiques pour les femmes. Les aides à la décision amélioraient les scores de connaissances, sans pour autant modifier la perception du risque, ni les niveaux d'anxiété. L’outil PT favorise une prise de décision basée sur les préférences, mais les critères IPDAS sont difficilement applicables et leur rôle dans une décision de qualité est incertain. Discussion et conclusion: Les résultats éclairent les facteurs macro, méso et micro pouvant améliorer les expériences vécues des femmes et des couples et affecter la prise de décision et l’utilisation des aides à la décision. Un changement de paradigme préconisant le concept d’autonomie relationnelle dans le modèle de soins est suggéré. Dans le contexte des avancées en matière de test prénataux, une réévaluation des normes de pratique et de modèles de soin est requise. Le rôle des aides à la décision devra être élucidé. / Introduction: The clinical prognostic uncertainties and moral dilemmas associated with technological advances of prenatal testing impact the experiences and decision-making of women and couples. While the validity of the norms of ‘autonomous consent’ and ‘non-directive’ counseling is being questioned, decision aids are promoted to enhance informed decision-making. The goals of this thesis are to develop a model of the experiences of women and couples in prenatal testing so as to identify factors that may improve experiences, decision-making, the role of decision aids and inform the care model. Methods: A model of the experiences of prenatal testing is developed through a meta-ethnography of qualitative studies and a narrative synthesis of the themes explored in quantitative studies. A prenatal testing (PT) decision tool is critically assessed using the International Patient Decision Aids Standards (IPDAS) quality criteria for decision aids. Results: A conceptual framework of the experiences of women and couples in prenatal diagnosis is constructed and complemented by a narrative thematic analysis showing that decision-making is rarely informed and that the norms of an ‘autonomous decision’ and a ‘non-directive’ counselling are problematic for women. Decision aids improve knowledge scores, but do no modify risk perception or anxiety levels. A PT tool increases preference based informed decision-making, but quality criteria are not always applicable and their role in quality decision-making is unclear. Discussion and conclusion: The results highlight macro, meso and micro-level factors that may improve the experiences of women and couples and inform decision-making processes as well as the use of decision aids. A paradigm shift towards the concept of relational autonomy in the prenatal diagnosis model of care is suggested. Advances in prenatal testing require a re-evaluation of the norms of practice and care model. The role of decision aids requires further elucidation.

Cosupervision / Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) est un test de dépistage prénatal offert pour détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, telles que les trisomies 21, 18 et 13. Au Canada, la disponibilité et l’offre du TGPNI varient d’une province et d'un territoire à l'autre mais sont surtout en deuxième intention. Cette étude qualitative a consisté en des entretiens approfondis avec onze personnes vivant avec ou côtoyant une condition génétique actuellement ou potentiellement détectée par le TGPNI, pour explorer leurs perspectives quant à la proposition d’implanter ce test en 1re intention, et d’en étendre la portée vers la détection d’autres conditions génétiques. L’analyse a révélé que, bien que certains individus apprécient un résultat précoce grâce au TGPNI, ils considèrent généralement le dépistage prénatal comme une voie prédéterminée vers l’interruption de grossesse. Cette corrélation était liée à leur expérience personnelle du dépistage et à celle de leur communauté, où de nombreuses pressions sont subies en cas d’anomalie fœtale. Les parents estiment que l'attente sociale envers l'interruption de grossesse reflète les attitudes négatives de la société à l'égard des personnes génétiquement différentes, craignant que l’offre étendue et plus accessible du TGPNI n’accentue la pente glissante vers des tendances eugéniques dans la société. L’expansion de la portée du test pourrait être bénéfique dans le cas de conditions génétiques jugées sévères sur la base des critères de viabilité et de qualité de vie. Cependant, les personnes côtoyant des anomalies des chromosomes sexuels (ACS) ont également soutenu l'utilisation du TGPNI pour la détection des ACS, afin de permettre une meilleure préparation prénatale, ce à quoi les parents d'enfants vivant avec la trisomie 21 étaient plus réticents. Les parents ont rétrospectivement contrasté ces attitudes avec la réalité d’élever un enfant vivant avec une condition génétique, qu'ils décrivent comme une expérience pleine de défis mais hautement enrichissante. Bien que les participant.e.s apprécient le TGPNI en tant qu’outil d'information favorisant l’autonomie reproductive, ils et elles estiment qu'il devrait être accompagné d'informations équilibrées, transparentes et exemptes de biais. Ces résultats réitèrent l’importance de consulter les personnes vivant au cœur de ces enjeux, afin d’ajouter leurs perspectives aux voix des autres parties prenantes dans la prise de décision en matière de santé, en maintenant l'autonomie reproductive et la protection des droits des personnes vulnérables sont placées à l’avant-plan des considérations. / Non-invasive prenatal genomic testing (NIPT) is a prenatal screening test offered to detect certain chromosomal abnormalities in the fetus, such as trisomies 21, 18 and 13. In Canada, the availability and offr of NIPT varies among the provinces and territories but is mainly second-tier. This qualitative study involved in-depth interviews with eleven people living with a genetic condition currently or potentially detected by NIPT, to explore their opinion regarding its potential implementation as first- tier testing, and to extend its scope to the detection of other genetic conditions. The analysis revealed that, although some individuals appreciated an early result with NIPT, they generally considered prenatal screening as a predetermined route to termination of pregnancy. This correlation was linked to their personal experience of screening and that of their community, where there is a great amount of pressure in the case of a fetal anomaly. Parents felt that the social expectation to terminate a pregnancy reflected society’s negative attitudes towards people who are genetically different, fearing that the expanded and more accessible offer of NIPT would accentuate the slippery slope towards eugenic tendencies in society. Thus, the expansion of the test’s scope could be beneficial only in the case of genetic conditions deemed severe on the basis of viability and quality-of-life criteria. However, people living with sex chromosome anomalies (SCAs) also supported the use of NIPT for the detection of SCAs, to enable better prenatal preparation, something to which parents of children living with trisomy 21 were more reluctant. In retrospect, parents contrasted these attitudes with the reality of raising a child living with a genetic condition, which they described as a challenging but highly rewarding experience. While participants appreciated the TGPNI as an information tool promoting reproductive autonomy, they felt that it should be accompanied by balanced, transparent and bias-free information. These results reiterate the importance of consulting people living at the heart of these issues, in order to add their perspectives to the voices of other stakeholders in healthcare decision-making, keeping reproductive autonomy and the protection of vulnerable people’s rights at the forefront of considerations.

La transmission prénatale du VIH de la mère à l’enfant est à l’origine de la majorité des infections à VIH/sida chez les nourrissons. En dépit du risque quasi omniprésent de faire naître des enfants infectés et de l’accès encore très limité aux thérapies antirétrovirales, le nombre des femmes séropositives menant leur grossesse à terme est en augmentation constante en Afrique subsaharienne. Motivée par ce constat empirique, l’étude aborde une gamme des questions juridiques et de bioéthique, pour certaines encore inédites, tiraillées entre désir légitime d’enfant (droit à l’enfant) et devoir de la société de mettre les futurs enfants à l’abri d’un handicap congénital prévisible reconnu comme incurable (droit de l’enfant). Fondamentalement, elle interroge le législateur sur la manière de saisir le risque biologique de transmission maternelle du VIH, sans rompre avec l’équilibre éthique nécessaire entre les droits et libertés fondamentaux de la femme ou mère séropositive et l’intérêt supérieur de l’enfant à naître. À partir de l’exemple du droit congolais et suivant la démarche d’information comparative, l’étude s’attache à démontrer systématiquement que face à la forte probabilité de naître avec le VIH, la protection que les droits africains actuels apportent à l’enfant est insuffisante et, à certains égards, incohérente. Pour y remédier, elle préconise un nouveau paradigme de normativité fondé sur la philosophie de la recherche d’une conciliation éthique, qui n’apparaisse pas manifestement disproportionnée, entre l’autonomie de soi de la femme ou mère séropositive sur son corps et la responsabilité de ses choix en matière de santé de la reproduction. Ainsi, grâce à ses nombreuses propositions innovantes de refonte du droit, cette étude est-elle parvenue à contribuer, significativement, à la recherche d’outils théoriques nécessaires à l’émergence de nouveaux droits africains en ordre de bataille pour des générations futures sans sida. / Prenatal HIV transmission from mother to child is responsible for the majority of HIV / AIDS infections in infants. Despite the almost ubiquitous risk of infected children and still very limited access to antiretroviral therapy, the number of HIV-positive women who complete their pregnancies is increasing steadily in sub-Saharan Africa. Motivated by this empirical observation, the study tackles a range of legal and bioethical questions, some of which are still unpublished, torn between legitimate desire for children (right to the child) and society's obligation to protect future children against a predictable congenital disability recognized as incurable (right of the child). Fundamentally, it questions the legislator on how to capture the biological risk of maternal HIV transmission without breaking the necessary ethical balance between the fundamental rights and freedoms of the HIV-positive woman or mother and the best interests of the unborn child. Using the example of Congolese law and following the comparative information approach, the study seeks to systematically demonstrate that, in the face of the high probability of being born with HIV, the protection that the current African rights bring to the child is insufficient and, in some respects, incoherent. To remedy this, she advocates a new paradigm of normativity based on the philosophy of seeking an ethical reconciliation which does not appear to be manifestly disproportionate between the autonomy of the woman or mother who is HIV-positive on her body and the responsibility of its choices in reproductive health. Thus, thanks to its many innovative proposals for the revision of the law, has this study managed to contribute significantly to the search for theoretical tools necessary for the emergence of new African rights in order of battle for future generations without AIDS.

Ce mémoire examine la pratique du dépistage prénatal et du diagnostic prénatal (désormais les tests prénataux ) en deux temps. D’abord, et après une brève mise en contexte, je présente une analyse des facteurs qui ont influencé la mise en place du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 (PQDPT21). En me basant sur la littérature gouvernementale, je démontre comment un ensemble de pressions politiques, éthiques et sociales a mené à l’impératif d’PQDPT21. Ensuite, je présente une revue de la recherche qualitative à propos de l’expérience de poursuivre une grossesse affectée par l’aneuploïdie fœtale, y compris la trisomie 21. Les principaux résultats de cette revue suggèrent que la ‘rhétorique’ du choix n’est pas toujours démontrée lorsque les parents amènent à terme un fœtus diagnostiqué avec aneuploïdie. Ensuite, je discuterai de l’ensemble de ces travaux selon le concept foucaldien de biopolitique, où les normes et la normalisation agissent sur la régulation politique et sociale. En conclusion, des recommandations pour la recherche et la pratique sont proposées, principalement la nécessité de documenter l’expérience vécue des personnes qui participent aux tests prénataux et d’intégrer ces constatations dans les décisions politiques et dans l’éducation des professionnels de la santé. / This thesis examines the practice of prenatal screening and prenatal diagnosis (henceforth “prenatal testing”) from two angles. Firstly, following a brief introduction to provide context, I present a framework analysis of the factors that influenced the implementation of the Trisomy 21 Prenatal Screening Program of Québec (T21PSPQ). Using governmental literature, I demonstrate how a combination of political, ethical and social pressures led to the imperative of the T21PSPQ. I then present a scoping review of primary empirical qualitative research regarding the experiences of continuing a pregnancy affected by fetal aneuploidy, including trisomy 21. The main findings of this review suggest the ‘rhetoric’ of choice is not always demonstrated in cases where prospective parents bring to term a fetus diagnosed with aneuploidy. The results of this work are then discussed through the Foucauldian concept of biopolitics, where norms and normalization are the principal forms of social and political regulation. Finally, recommendations for research and practice are offered, mainly the need to document the lived experience of those participating in prenatal testing and to incorporate those findings into policy making and into education for health care professionals.