Background: There is currently no curative treatment method for muscular dystrophy. Physical therapy is extremely important for maintaining the physical functions and delaying the breakdown of muscles that occurs in the affected. Theories say low-intensity training produces positive effects, while high-intensity training speeds up muscle breakdown. However, the evidence and the knowledge of how an optimal training program should be performed for these patient groups is limited.   Objective: To map and compile the effects of physical training in persons with Duchennes, Beckers and Limb-girdle muscular dystrophy, and to evaluate the quality of the studies. Method: A systematic review was performed in two databases; PubMed and PEDro. Six studies, three RCT studies and three experimental studies, were found. The studies quality was assessed by using quality templates from SBU. From these studies, relevant data were then extracted to answer the questions of this study.  Results: Four studies provided low-intensity physical training, two moderate-intensity, and one study also included high-intensity training, as interventions. The interventions lasted for 8–24 weeks and focused mainly on aerobic capacity, muscle strength and mobility. All studies showed some type of significantly positive effects through its intervention. The studies were judged to have limited quality and evidence strength. Conclusions: Low-intensity training showed significant improvements in muscle strength, endurance, mobility, and functional movements. The improvements varied depending on the study's intervention design. High-intensity training seems to be harmful to these patient groups. More research, especially more randomized controlled studies, is needed in this field. / Bakgrund: För muskeldystrofisjukdomar existerar idag ingen kurativ behandlingsmetod. Fysioterapi är viktigt för att upprätthålla fysiska funktioner och fördröja muskelnedbrytningen som sker. Teorier säger att lågintensiv träning ger positiva effekter, medan högintensiv träning påskyndar muskelnedbrytningen. Evidensen och kunskapen om hur ett optimalt träningsupplägg ska utformas för dessa patientgrupper är begränsad.    Syfte: Att kartlägga och sammanställa vilka effekter personer med Duchennes-, Beckers- och Limb-girdle muskeldystrofi får av fysisk träning, samt att utvärdera studiernas kvalité. Metod: Genom sökningar i databaserna PubMed och PEDro påträffades sex studier, tre RCT-studier och tre experimentella studier. Studierna kvalitetsgranskades genom kvalitetsmallar från SBU. Ur studierna extraherades relevant data för att svara på studiens frågeställningar. Resultat: Fyra studier använde lågintensiv fysisk träning, två måttligt intensiv, och en studie inkluderade även högintensiv träning, som interventioner. Studierna pågick i 8–24 veckor och inriktade sig främst på aerob kapacitet, muskelstyrka och rörlighet. Alla studier visade på någon typ av signifikant positiv effekt genom dess intervention. Kvaliteten av studierna bedömdes ha en begränsad sammanlagd preliminär evidensstyrka.  Slutsatser: Lågintensiva träningsinterventioner gav signifikanta förbättringar i muskelstyrka- och uthållighet, samt förbättrade funktionella rörelseförmågor. Högintensiv träning kan vara en träningsform som är skadlig för personerna. Mer forskning, framförallt fler randomiserade kontrollerade studier behöver göras inom området.

Varje år drabbas cirka tio pojkar i Sverige av en sjukdom vid namn Duchennes muskeldystrofi. Duchennes muskeldystrofi är en genetisk obotlig, progressiv neuromuskulär sjukdom som orsakar att ett barn blir funktionsförhindrat och dör tidig. Att ha ett handikappat barn som lider av en obotlig sjukdom medför till ett stort ansvar som innebär en stor förändring i familjens liv. Syftet med denna studie var att belysa föräldrars upplevelser av att leva med ett barn med Duchennes muskeldystrofi. Metoden var en litteraturöversikt som bygger på åtta kvalitativa och fyra kvantitativa artiklar som är granskade och analyserade. Resultatet redovisades i tre teman: Känslomässig kaos, Behov av stöd och  kunskap och Acceptans och planering för framtiden. Hela familjen upplevde känslor av sorg, känslomässig kaos och behov av stöd. Det är viktigt för sjuksköterskan att ha tillräcklig  kunskap om Duchennes muskeldystrofi. Genom att förstå hur familjen upplever sin situation kan sjuksköterskan möta förälderns behov och förväntningar. / Every year approximately ten boys in Sweden get a disease called Duchenne muscular ystrophy. Duchenne muscular dystrophy is a genetically determined, progressive and incurable neuromuscular disease that generally causes that a child will be physical disability and death in early adulthood. To have a disabled child that suffers for an incurable disease is big responsibility and a major change. The aim of this study is to illustrate parents´ experiences of living with a child with Duchenne muscular dystrophy Literature review. Eight qualitative and four quantitative articles were included in this and the articles were examined and analyzed. The result was combined into three themes. Which are Emotional kaos, Need for support and knowledge and Acceptable and planning for the future. The whole amily experienced feelings of grief, needs of family support and emotional chaos. Nursing staff should know how important it is with adequate information about Duchenne muscular dystrophy. By understanding a situation in the family nursing staff can meet the parent’s needs and requirements.

<p>A synthetic pathway towards the cap-structure of 2,2,7-trimethylguanosine containing a methylene modified triphosphate bridge have been investigated. The modification to the triphosphate bridge is hoped to slow down cap degradation and give the connected  oligunucleotide an increased lifetime. This could result in an better understanding of nuclear transport of oligonucleotides and could thereby helping to develop new treatments for different diseases. The synthesis relies on a coupling reaction between the 2,2,7-trimethylguanosine 5’phosphate and 2’-<em>O</em>-methyladenosine with a 5’-pyrophosphate where the central oxygen has been replaced by a methylene group. The reaction pathway consists of 9 steps of which 8 steps have been successfully performed. The last step, which includes a coupling reaction, was attempted but without successful identification and isolation of the cap-structure, and will need further attention. The reaction has been performed in a milligram scale with various yields.</p> / Presentation utförd

A synthetic pathway towards the cap-structure of 2,2,7-trimethylguanosine containing a methylene modified triphosphate bridge have been investigated. The modification to the triphosphate bridge is hoped to slow down cap degradation and give the connected  oligunucleotide an increased lifetime. This could result in an better understanding of nuclear transport of oligonucleotides and could thereby helping to develop new treatments for different diseases. The synthesis relies on a coupling reaction between the 2,2,7-trimethylguanosine 5’phosphate and 2’-O-methyladenosine with a 5’-pyrophosphate where the central oxygen has been replaced by a methylene group. The reaction pathway consists of 9 steps of which 8 steps have been successfully performed. The last step, which includes a coupling reaction, was attempted but without successful identification and isolation of the cap-structure, and will need further attention. The reaction has been performed in a milligram scale with various yields. / Presentation utförd

Sammanfattning  Bakgrund: Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en ovanlig genetisk muskelsjukdom som beräknas drabba cirka tio pojkar i Sverige per år. Sjukdomen påverkas av en brist på proteinet dystrofin, vilket leder till en progressiv nedbrytning av skelett- och respiratoriska muskler samt myocardium. Detta leder till en successiv försämring av muskelstyrka samt ledrörlighet. Fysioterapeutiska åtgärder vid arbete med patientgruppen är framförallt inriktade mot att fördröja försämringen av sjukdomsförloppet. Syfte: Syftet med denna studie var att ge ökad förståelse för hur den fysioterapeutiska behandlingen ser ut för patienter med DMD, samt hur fysioterapeuter upplever arbetet med patientgruppen.  Metod: Fyra semistrukturerade intervjuer genomfördes med fysioterapeuter som hade erfarenhet av arbete med patientgruppen. Materialet från intervjuerna analyserades därefter med kvalitativ innehållsanalys enligt Graneheim och Lundman. Resultat: Analysen resulterade i tre huvudkategorier: “Mångfacetterad fysioterapeutisk behandling”, “Samarbete för att bidra till ett normalt liv” och “Komplex diagnos påverkar fysioterapeutens upplevelser”. Slutsats: Fysioterapeuterna uttryckte att huvudmålet för den fysioterapeutiska behandlingen var att ligga steget före med insatser samt att fördröja försämring. Att stötta patienten till ett delaktigt och självständigt liv ansågs som en nyckelkomponent i behandlingen. Arbetet med patientgruppen kunde stundom upplevas som svårt och sorgsamt, men också fridsamt och positivt. Fysioterapeuters upplevelser kan ge en inblick i vårdprocessen och därav bidra till utveckling av en bättre vård.