Introdução: Os transtornos de ansiedade (TA) são prevalentes na infância e na adolescência e geram prejuízos significativos, podendo persistir na vida adulta. Os traços de personalidade e temperamento associados à ansiedade, como o comportamento inibido (CI) e a evitação de danos, também devem ser considerados. O neurotransmissor serotonina possui um papel crítico no desenvolvimento e na plasticidade do encéfalo. O gene do seu transportador (5-HTT) é um forte candidato para estudos de associação genéticos e psiquiátricos. O polimorfismo na região promotora do gene do 5-HTT (5-HTTLPR) é funcional e, portanto, de relevância para estudos de associação na psiquiatria. Objetivos: Investigar a associação entre o 5-HTTLPR, através da sua classificação bialélica e trialélica, e os TA e fenótipos relacionados à ansiedade (CI e evitação de danos), em uma amostra de adolescentes ansiosos e não-ansiosos e seus familiares. Metodologia: Um total de 510 indivíduos participou do estudo. Os participantes foram 225 adolescentes (129 casos e 96 controles para TA) e seus familiares biológicos (194 mães, 63 pais e 22 irmãos). Foi realizado o diagnóstico psiquiátrico através de entrevista clínica e do Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children – Present and Lifetime Version Diagnostic Interview (K-SADS-PL). A escala Temperament and Character Inventory (TCI) e uma adaptação da escala Retrospective Self-report Scale of Behavioral Inhibition foram usadas para mensurar a evitação de danos e o comportamento inibido, respectivamente. As análises moleculares resultaram da extração de DNA da amostra de saliva dos adolescentes e seus familiares, seguida de amplificação do DNA por PCR e digestão enzimática com enzima MspI. Os genótipos foram agrupados pelo nível de expressividade: baixo (SS, LGS, LGLG); intermediário (LALG, LAS) e alto (LALA). A análise estatística foi realizada com o software PLINK e nível de significância α < 0.05. Resultados: Não foi encontrada associação entre o 5-HTTLPR, considerando a classificação bialélica e trialélica, e os transtornos de ansiedade, comportamento inibido e a evitação, tanto no caso-controle quanto no estudo de trios. Conclusões: Nossos resultados não sugerem a presença de associação entre o 5-HTTLPR e os transtornos de ansiedade e seus fenótipos relacionados (comportamento inibido e evitação de danos) em adolescentes. Diante de resultados controversos descritos na literatura, estudos de meta-análises podem ser necessários para auxiliar no esclarecimento sobre essa questão. / Introduction: Anxiety disorders (AD) are prevalent in childhood and adolescence and results in significant impairments. It usually persists into adulthood. Anxiety traits such as behavioral inhibition and harm avoidance may also be considered. The serotonin neurotransmitter plays an important role in the development and the plasticity of the brain. The serotonin transporter gene (5-HTT) is considered a strong candidate and the Serotonin Transporter Gene-linked Polymorphic Region (5-HTTLPR) functional and, therefore, relevant in studies concerning the association between genetic and psychiatric disorders. Objectives: To investigate the association between 5-HTTLPR (biallelic and triallelic classification) and AD and anxiety related phenotypes (behavioral inhibition and harm avoidance) in a sample of adolescents and their families. Methodology: A total of 510 subjects participated in this study. Participants were 225 adolescents (129 anxiety cases and 96 community controls) and their biological families (194 mothers, 66 fathers and 22 siblings). We assessed psychiatric diagnosis throughout a clinical interview and using the Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children – Present and Lifetime Version Diagnostic Interview (K-SADS-PL). The Temperament and Character Inventory (TCI) and an adaptation of the Resnick Behavioral Inhibition Scale were used in order to measure harm avoidance and behavioral inhibition, respectively. The molecular analysis resulted in the extraction of DNA from saliva sample of the adolescents and their families, followed by DNA amplification by PCR and enzymatic digestion with the MspI. The genotypes were grouped by level of expression: low (SS, LGS, LGLG); intermediated (LALG, LAS) and high (LALA). Statistical analysis was performed with the software PLINK, with the significance level of α < 0.05. Results: No association was found between 5-HTTLPR, considering the biallelic or triallelic analysis, and anxiety disorders, behavioral inhibition and harm avoidance in both case-control and trios studies. Conclusion: Our results do not support a major role of 5-HTTLPR in anxiety disorders and anxiety-related phenotypes (behavioral inhibition and harm avoidance) in adolescents. In the face of mixed results, further investigations and meta-analytic studies are needed in order to clarify this research question.

O transtorno bipolar (TB) é um transtorno grave, crônico e recorrente, e com um alto grau de prejuízo social e ocupacional. Pacientes com TB apresentam déficits em funções cognitivas como atenção, memória de trabalho verbal, funcionamento executivo. Estudos recentes têm sugerido que algumas dessas funções cognitivas podem ser candidatas a endofenótipos para o TB. Pacientes com TB também apresentam déficits na função cognitiva de reconhecimento de emoções faciais, mas o papel dessa função cognitiva como candidata a endofenótipo para o TB tem sido pouco estudado. O objetivo deste estudo foi avaliar a existência de déficits no reconhecimento de emoções em pacientes com TB e em seus parentes de primeiro grau quando comparados a um grupo de controles saudáveis. Foram estudados 23 pacientes com TB tipo I, 22 parentes de primeiro grau desses pacientes, e 27 controles saudáveis. Os instrumentos utilizados nas avaliações neuropsicológicas foram: Bateria de Reconhecimento de Emoções da Pennsylvannia (PENNCNP), e os subtestes de Vocabulário e Raciocínio Matricial da Escala Wechsler de Inteligência Abreviada (WASI). A partir dos dados obtidos, realizaram-se análise de variância (ANOVA) para variáveis que seguiam distribuição normal ou teste de Kruskal-Wallis para as demais. Os resultados mostraram que houve diferença estatisticamente significativa no número de respostas corretas para o reconhecimento de emoção tipo medo (p = 0,01) entre os três grupos. Pacientes com TB apresentaram menor número de respostas corretas para a emoção medo quando comparados a seus parentes e a controles saudáveis. Não houve diferença no reconhecimento de emoções faciais para tristeza, felicidade, raiva e neutra. Houve também uma diferença estatisticamente significativa entre os três grupos no tempo médio de resposta para a emoção do tipo felicidade (p = 0,00). Conclui-se assim que distúrbios no reconhecimento de emoções em faces podem não ser candidatos a endofenótipos para o TB tipo I / Bipolar disorder (BD) is a severe, chronic and recurrent disorder, and with a high degree of social and occupational impairment. TB patients have deficits in cognitive functions such as attention, verbal working memory, executive functioning. Recent studies have suggested that some of these cognitive functions may be candidate endophenotypes for TB. TB patients also have deficits in cognitive function of recognition of facial emotions, but the role that cognitive function as a candidate endophenotype for TB has been little studied. The aim of this study was to evaluate the existence of deficits in emotion recognition in patients with TB and their first-degree relatives when compared to a group of healthy controls. 23 patients with BD type I, 22 firstdegree relatives of these patients, and 27 healthy controls were studied. The instruments used in neuropsychological evaluations were: Battery Recognition of Emotions Pennsylvannia (PENNCNP), and subtests Vocabulary and Matrix Reasoning Scale of the Wechsler Abbreviated Intelligence (WAS ). From the data obtained, performed analysis of variance (ANOVA) for variables that followed a normal distribution or the Kruskal - Wallis test to the other. The results showed a statistically significant difference in the number of correct answers for the recognition of emotion fear (p = 0.01) between the three groups type. TB patients had a lower number of correct responses to the emotion fear when compared to their relatives and healthy controls. There was no difference in the recognition of facial emotions sadness, happiness, anger and neutral. There was also a statistically significant difference between groups in the average response time for the emotion of happiness type (p = 0.00). It follows therefore that disturbances in recognizing emotions in faces may not be Candidates for endophenotypes for BD type I