Submitted by Cristiana Ramos Barboza Cuencas (cristiana.cuencas@fgv.br) on 2014-04-10T14:05:14Z No. of bitstreams: 1 1197900937.pdf: 11202299 bytes, checksum: 077f5d3dc154db24e2cd8aff9ec88b25 (MD5) / Approved for entry into archive by PAMELA BELTRAN TONSA (pamela.tonsa@fgv.br) on 2014-04-10T14:06:53Z (GMT) No. of bitstreams: 1 1197900937.pdf: 11202299 bytes, checksum: 077f5d3dc154db24e2cd8aff9ec88b25 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-04-10T15:02:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 1197900937.pdf: 11202299 bytes, checksum: 077f5d3dc154db24e2cd8aff9ec88b25 (MD5) Previous issue date: 1977 / A área que enfocamos é a de processamento de dados. o que nos interessará neste trabalho é o controle na forma de uma redundância que acompanha o código. Abrange os CÓDIGOS DETETORES DE ERROS, sendo já bastante difundida na forma de DÍGITOS VERIFICADORES OU DE CONTROLE, para códigos numéricos decimais.

Nesta dissertação de mestrado estudamoscódigos Reed-Solomon. Começamos fazendo uma revisão sobre extensões de corpos finitos, focando na maneira de representar e operar com os seus elementos, e também sobre teoria de códigos, explorando os códigoslineares e os códigos cíclicos. Apresentamos as duas construções dos códigos de Reed-Solomon, a original, com a imagem de uma função polinomial, e a descoberta por Gorenstein e Zierler, como o ideal gerado por um polinômio gerador. Terminamos mostrando um algoritmo devido a Gao que mostra como decodificar palavras código de Reed-Solomon codificadas de maneira não sistemática. / In this dissertation we study Reed-Solomon codes. We begin with a review about extensions of finite fields, focusing on the way to represent and operate with its elements, and also about the theory os codes, exploting a few propertiesof linear codes and codes cyclic. We present two constructions of Reed-Solomon codes, the original, as the image os a polynomial function, and the discovery by Gorenstein and Zierler, as the ideal generated by a polynomial generator. Finished showing an algorithm due to Gao that shows how to decode Reed-Solomon code words coded in a nonsystematic way.

COSTA, Virginia Leyla Santos. Análise dos erros no preparo e administração de medicamentos em um hospital de ensino Picos-PI. 2014. 85 f. Dissertação (Mestrado em Farmacologia) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2014. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2015-05-22T14:07:11Z No. of bitstreams: 1 2014_dis_vlscosta.pdf: 1023441 bytes, checksum: fcbe87f343570a0c740c71e8471f022f (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2015-05-22T14:08:15Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_dis_vlscosta.pdf: 1023441 bytes, checksum: fcbe87f343570a0c740c71e8471f022f (MD5) / Made available in DSpace on 2015-05-22T14:08:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_dis_vlscosta.pdf: 1023441 bytes, checksum: fcbe87f343570a0c740c71e8471f022f (MD5) Previous issue date: 2014 / The drugs are fundamental in care, considered essential in palliative symptomatic treatment and healing of various diseases. However, they can cause serious adverse reactions, and are susceptible to errors; which occur very frequently in hospitals. Thus, the following study has to analyze the mistakes made during the preparation and administration of medication in a teaching hospital in the municipality of Picos - PI; characterize occupational profile of those involved in the preparation and administration of medicines; investigate the process of preparation and administration of medications in hospital proposal and identify the type and frequency of errors that occur during this process. In this sense, it is an exploratory, descriptive, observational and quantitative, held at the Regional Hospital Justin Light - HRJL, located in the municipality of Picos - PI. The sample consisted of 22 nursing professionals, including: nurses, technicians and nursing assistants of both sexes. The latched data collection in May 2013, using standardized instruments in order to meet the objective. The results revealed that 20 (90.9%) professionals are female and 02 (9.1%) were male. These professionals 02 (9.1%) were nurses, 17 (77.3%) were nursing technicians and 03 (13.6%) were nursing assistants. Drug prescription was complete in 06 (24%) and incomplete in 19 (76%) patients. Regarding the technical preparation of medicines, the occurrence of some flaws, and not washing hands 27 (26.6%) was observed, no disinfection of ampoules and vials 54 (52.4%), reuse of materials 06 (5.8%) and prepared well in advance of administration 04 (3.9%) and non-photosensitive drug protection 07 (6.8%). On the drug administration technique, it was observed that 66 (64.10%) doses were incorrect. It was concluded that nursing acts in the stages of preparation of medication process and administration of medicines, with a series of attitudes that favor to errors. This fact also increases the responsibility of the nursing team, becoming one of the last barriers to prevention and ensuring patient safety. / Os medicamentos são fundamentais na assistência, considerados essenciais no tratamento paliativo, sintomático e curativo de várias doenças. Porém, podem causar reações adversas importantes, além de serem suscetíveis a erros, os quais ocorrem com muita freqüência em hospitais. Desta forma, o seguinte estudo apresenta como objetivo analisar os erros cometidos durante o preparo e administração de medicamentos em um Hospital de ensino no município de Picos – PI; caracterizar perfil socioprofissional dos envolvidos no preparo e administração de medicamentos; investigar o processo de preparo e administração de medicamentos na unidade hospitalar proposta e identificar o tipo e a freqüência dos erros que ocorrem durante esse processo. Neste sentido, trata-se de um estudo exploratório, descritivo, observacional e quantitativo, realizado no Hospital Regional Justino Luz - HRJL, situado no município de Picos – PI. A amostra foi constituída por 22 profissionais de enfermagem, dentre eles: enfermeiros, técnicos e auxiliares de enfermagem de ambos os sexos. A coleta de dados acorreu no mês de maio de 2013, através de instrumentos padronizados, a fim de responder ao objetivo proposto. Os resultados revelaram que: 20 (90,9%) profissionais são do sexo feminino e 02 (9,1%) do masculino. Destes profissionais 02 (9,1%) são enfermeiros, 17 (77,3%) são técnicos de enfermagem e 03 (13,6%) são auxiliares de enfermagem. A prescrição de medicamentos esteve completa em 06 (24%) e incompleta em 19 (76%) pacientes. Com relação à técnica do preparo dos medicamentos, foi observado a ocorrência de algumas falhas, sendo a não lavagem das mãos 27 (26,6%), não desinfecção das ampolas e frascos-ampola 54 (52,4%), reutilização de materiais 06 (5,8%) e preparo com muita antecedência da administração 04 (3,9%) e não proteção de medicamentos fotossensíveis 07 (6,8%). Sobre a técnica da administração dos medicamentos, foi observado que 66 (64,10%) doses estavam incorretas. Conclui-se que a enfermagem atua nas etapas do processo de medicação de preparo e administração dos medicamentos, com uma série de atitudes que favorecem aos erros. Esse fato também aumenta a responsabilidade da equipe de enfermagem, transformando-se em uma das últimas barreiras de prevenção e garantia da segurança do paciente

RODRIGUES JUNIOR, Janio Cavalcanti. Construção de vídeo educativo para promoção da saúde visual de escolares. 2014. 115 f. Dissertação (Mestrado em Enfermagem) - Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2014. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2016-03-17T16:06:50Z No. of bitstreams: 1 2014_dis_jcrodriguesjunior.pdf: 1231240 bytes, checksum: c309353764ee3a654da4dde6f9b74bc3 (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2016-03-17T16:09:25Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_dis_jcrodriguesjunior.pdf: 1231240 bytes, checksum: c309353764ee3a654da4dde6f9b74bc3 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-03-17T16:09:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_dis_jcrodriguesjunior.pdf: 1231240 bytes, checksum: c309353764ee3a654da4dde6f9b74bc3 (MD5) Previous issue date: 2014 / Educational video can become a valuable resource in identifying visual impairment in students. The objective was to make an educational video for early detection of visual impairment in school children. Study is a technolog y development type that three stageswerefollowed: pre-production (preparing the v ideo script and content validation of the video script); production (video recording); and po st-production (video editing). Script preparation was through integrative review conducte d in March and April of 2014. Its first version was submitted to validation of nine content experts (health professionals) and five technical experts (area of communication / cinema) from June to October 2014. The study was approved by the Ethics Committee of the Univers idade Federal do Ceará under the Opinion nº 666,360. About the overall evaluation of the video, the script was considered valid by all the experts. It can be seen that four (44.4% ) of experts have approved the content of the video script and five (55.5%) have approved with mo difications. As for technical experts, three (60%) have considered it approved with modifi cations, while two (40%) judged it as approved. Among the suggested changes, there was a decrease in the number of scenes that was incompatible with the proposed time; replacemen t of technical terms for colloquial language and recreational settings; expansion of be haviors which reflect difficulty in seeing; decrease in the number of behaviors performed by a single character; insertion scene which shows improvement of the child after the optical co rrection. The recordings were made in a public school in Fortaleza and in the LabCom_Saúde in October, 2014. During the post- production, changes were suggested to the extent, a udio and aesthetic factors, including: increased supply of characters; Replacement of phot os by images compatible with the regional reality and video clippings; overlapping o f concomitant keywords with the appearance of the images in voice off ; and audio homogenization of the characters on sta ge and off . All suggestions were accepted on the issue, which was completed with 16 minutes and 14 seconds, including credits, appropriate time to educational videos. It is believed that this educational technology incorporated into inter ventions and health professional guidelines enabled have contributed to the target public's und erstanding about visual health, with the implication of early diagnosis of visual impairment to resolve the problems. / Vídeo educativo pode tornar-se recurso valioso na identificação de comportamentos de dificuldade em enxergar em escolares. Objetivou-se construir vídeo educativo para detecção precoce de dificuldade em enxergar em escolares. Estudo do tipo de desenvolvimento de tecnologia em que foram seguidas três etapas: pré-produção (elaboração do conteúdo do roteiro do vídeo e validação do roteiro do vídeo); produção (gravação do vídeo); e pós-produção (edição do vídeo). Elaboração do roteiro se deu por meio de revisão integrativa ocorrida entre março e abril de 2014. Sua primeira versão foi submetida à validação por nove especialistas de conteúdo (profissionais de saúde) e cinco especialistas técnicos (área de comunicação/cinema) no período de junho a outubro de 2014. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal do Ceará sob parecer 666.360. Acerca da avaliação geral do vídeo, o roteiro foi considerado válido por todos os especialistas. Pode-se verificar que quatro (44,4%) especialistas de conteúdo aprovaram o roteiro do vídeo e que cinco (55,5%) aprovaram com modificações. Quanto aos especialistas técnicos, três (60%) o considerou aprovado com modificações, enquanto dois (40%) julgaram-no como aprovado. Dentre as modificações sugeridas, houve a diminuição do número de cenas que estava incompatível com o tempo proposto; substituição de termos técnicos por linguagem coloquial e definições lúdicas; ampliação dos comportamentos que retratassem dificuldade de enxergar; diminuição no número de comportamentos executados por apenas um personagem; inserção de cena que ressaltasse melhora da criança após a correção óptica. As gravações foram realizadas em uma escola de ensino fundamental e médio da rede pública de Fortaleza e no LabCom_Saúde em outubro de 2014. Durante a pós-produção, foram sugeridas alterações na extensão, áudio e fatores estéticos, incluindo-se: aumento da fonte dos caracteres; substituição de fotos por imagens compatíveis com a realidade regional e recortes de imagens do próprio vídeo; sobreposição de palavras-chave concomitante com o aparecimento das imagens na voz off; e homogeneização do áudio dos personagens em cena e em off. Todas as sugestões foram acatadas na edição, o qual foi finalizado com 16 minutos e 14 segundos, incluindo-se créditos, tempo apropriado para vídeos educativos. Acredita-se que esta tecnologia educativa incorporada a intervenções e orientações de profissional de saúde habilitado contribua para o entendimento do público alvo a respeito da temática saúde visual, tendo como implicação o diagnóstico precoce da dificuldade em enxergar para resolução dos problemas oculares.

BRITO, D. B. Sistemas de comunicação quântica com óptica linear. 2007. 83 f. Dissertação (Mestrado em Engenharia de Teleinformática) – Centro de Tecnologia, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2007. / Submitted by Marlene Sousa (mmarlene@ufc.br) on 2016-04-04T13:44:07Z No. of bitstreams: 1 2007_dis_dbbrito.pdf: 953887 bytes, checksum: 307a30fee439822009f641e70419712c (MD5) / Approved for entry into archive by Marlene Sousa(mmarlene@ufc.br) on 2016-04-05T18:41:24Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_dis_dbbrito.pdf: 953887 bytes, checksum: 307a30fee439822009f641e70419712c (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-05T18:41:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_dis_dbbrito.pdf: 953887 bytes, checksum: 307a30fee439822009f641e70419712c (MD5) Previous issue date: 2007-02-06 / In this dissertation it is considered a quantum error correction system for coherent states of light and a complete optical system for probabilistic teleportation of single-photon polarization encoded qubit. Initially, the quantum error correction with the use of redundancy is analyzed. After that, it is presented a form of error correction using time-bin qubit without redundancies. Based on this last approach, a passive quantum error correction system, that is, without external control and synchronization, for quantum communication system employing coherent states, using only linear optical devices, is proposed. It is shown that the quantum error correction system also works for bipartite states of qubits. Following, the teleportation of quantum states is analyzed and an optical system for probabilistic teleportation of single-photon polarization encoded qubit, using only linear optical devices, is proposed. Finally, the error correction and teleportation topics are put together in the proposal of a probabilistic teleportation system using an error correction system for distribution of the entangled pair of photons / Nesta dissertação e proposto um sistema de correção de erro quântico para estados coerentes de luz e um sistema óptico completo para a teleportação probabilística de qubits codificados na polarização de um fóton. O trabalho se inicia com a analise de correção de erro quântico com a utilização de redundâncias. Depois, e apresentada uma forma de correção de erros utilizando qubits do tipo time-bin e sem acréscimo de redundâncias. Com base nesta abordagem, foi proposto um sistema de correção de erro quântico passivo, isto e, que nao precisa de controle externo de sincronização, para sistemas de comunicações quânticas que utilizam estados coerentes de luz, utilizando apenas dispositivos opticos lineares. E mostrado, também, que o sistema de correção de qubits individuais pode ser usado para corrigirem estados bipartes de qubits. Em seguida, e analisada a teleportação de estados quânticos e proposto um sistema probabilístico de teleportacao de estados quânticos de polarização de fótons isolados utilizando dispositivos ópticos lineares. Por fim, os tópicos de correção de erro e teleportacao são unidos na proposição de um sistema probabilístico de teleportacao empregando um sistema de correção de erros na distribuição do par de fótons entrelaçados.

MEDEIROS, C. M. S. Uma contribuição ao problema de seleção de modelos neurais usando o princípio de máxima correlação dos erros. 2008. 145 f. Tese (Doutorado em Engenharia de Teleinformática) – Centro de Tecnologia, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2008. / Submitted by Marlene Sousa (mmarlene@ufc.br) on 2016-04-04T13:09:55Z No. of bitstreams: 1 2008_tese_cmsmedeiros.pdf: 1938025 bytes, checksum: 3736bbbf2ed1d1c5db4f522e6cd100e5 (MD5) / Approved for entry into archive by Marlene Sousa(mmarlene@ufc.br) on 2016-04-06T17:28:37Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2008_tese_cmsmedeiros.pdf: 1938025 bytes, checksum: 3736bbbf2ed1d1c5db4f522e6cd100e5 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-06T17:28:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2008_tese_cmsmedeiros.pdf: 1938025 bytes, checksum: 3736bbbf2ed1d1c5db4f522e6cd100e5 (MD5) Previous issue date: 2008-05-08 / This thesis proposes a new pruning method which eliminates redundant weights in a multilayer perceptron (MLP). Conventional pruning techniques, like Optimal Brain Surgeon (OBS) and Optimal Brain Damage (OBD), are based on weight sensitivity analysis, which requires the inversion of the error Hessian matrix of the loss function (i.e. mean squared error). This inversion is specially susceptible to numerical problems due to poor conditioning of the Hessian matrix and demands great computational efforts. Another kind of pruning method is based on the regularization of the loss function, but it requires the determination of the regularization parameter by trial and error. The proposed method is based on "Maximum Correlation Errors Principle" (MAXCORE). The idea in this principle is to evaluate the importance of each network connection by calculating the cross correlation among errors in a layer and the back-propagated errors in the preceding layer, starting from the output layer and working through the network until the input layer is reached. The connections which have larger correlations remain and the others are pruned from the network. The evident advantage of this procedure is its simplicity, since matrix inversion or parameter adjustment are not necessary. The performance of the proposed method is evaluated in pattern classifi cation tasks and the results are compared to those achieved by the OBS/OBD techniques and also by regularization-based method. For this purpose, arti ficial data sets are used to highlight some important characteristics of the proposed methodology. Furthermore, well known benchmarking data sets, such as IRIS, WINE and DERMATOLOGY, are also used for the sake of evaluation. A real-world biomedical data set related to pathologies of the vertebral column is also used. The results obtained show that the proposed method achieves equivalent or superior performance compared to conventional pruning methods, with the additional advantages of low computational cost and simplicity. The proposed method also presents e ficient behavior in pruning the input units, which suggests its use as a feature selection method. / Propõe-se nesta tese um método de poda de pesos para redes Perceptron Multicamadas (MLP). Técnicas clássicas de poda convencionais, tais como Optimal Brain Surgeon(OBS) e Optimal Brain Damage(OBD), baseiam-se na análise de sensibilidade de cada peso da rede, o que requer a determinação da inversa da matriz Hessiana da função-custo. A inversão da matriz Hessiana, além de possuir um alto custo computacional, é bastante susceptível a problemas numéricos decorrentes do mal-condicionamento da mesma. Métodos de poda baseados na regularização da função-custo, por outro lado, exigem a determinação por tentativa-e-erro de um parâmetro de regularização. Tendo em mente as limitações dos métodos de poda supracitados, o método proposto baseia-se no "Princípio da Máxima Correlação dos Erros" (MAXCORE). A idéia consiste em analisar a importância de cada conexão da rede a partir da correlação cruzada entre os erros em uma camada e os erros retropropagados para a camada anterior, partindo da camada de saída em direção à camada de entrada. As conexões que produzem as maiores correlações tendem a se manter na rede podada. Uma vantagem imediata deste procedimento está em não requerer a inversão de matrizes, nem um parâmetro de regularização. O desempenho do método proposto é avaliado em problemas de classi ficação de padrões e os resultados são comparados aos obtidos pelos métodos OBS/OBD e por um método de poda baseado em regularização. Para este fi m, são usados, além de dados arti cialmente criados para salientar características importantes do método, os conjuntos de dados bem conhecidos da comunidade de aprendizado de máquinas: Iris, Wine e Dermatology. Utilizou-se também um conjunto de dados reais referentes ao diagnóstico de patologias da coluna vertebral. Os resultados obtidos mostram que o método proposto apresenta desempenho equivalente ou superior aos métodos de poda convencionais, com as vantagens adicionais do baixo custo computacional e simplicidade. O método proposto também mostrou-se bastante agressivo na poda de unidades de entrada (atributos), o que sugere a sua aplicação em seleção de características.

A Doença de Depósito de Ésteres de Colesterol (DDEC) é uma Doença Lisossômica de Depósito, herdada de modo autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima Lipase Ácida (LA). Essa enzima, quando deficiente, resulta na redução da hidrólise de ésteres de colesterol e triglicerídios levando ao acúmulo progressivo de ésteres de colesterol nos lisossomos, apresentando-se como doença de depósito em diversos órgãos, particularmente o fígado, mas também no baço, glândulas adrenais, nódulos linfáticos da mucosa intestinal, endotélio vascular e músculo. Além disso, pode-se encontrar, como achados laboratoriais, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia e deficiência de HDL. Hepatomegalia, no entanto, pode apresentar-se como único e mais precoce sinal da doença. Há poucos relatos de casos no Brasil com o diagnóstico de DDEC e, o Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, um serviço de referência em diagnóstico de doenças lisossômicas, não possuía registro de casos com esse diagnóstico. Foi padronizada a técnica para medir a atividade da LA em leucócitos e sangue impregnado em papel filtro com o objetivo de encontrar casos suspeitos e diagnosticar DDEC. Foram analisadas 50 amostras de pacientes que preenchiam critérios de inclusão, tendo sido diagnosticado um caso positivo para deficiência de LA. Como os sinais e sintomas da DDEC são muitas vezes sutis e inespecíficos, um alto grau de suspeição é necessário para aumentarmos o diagnóstico desta doença pouco conhecida e possivelmente subdiagnosticada. / The Cholesterol Ester Storage Disease (CESD) is an autosomal recessive lysosomal storage disease, caused by the deficiency of the Acid Lipase enzyme (AL). This enzyme, when deficient, results in the reduced hydrolysis of cholesterol esters and triglycerides leading to a progressive accumulation of cholesterol esters in lysosomes, presenting as storage disease in many organs, particularly the liver, but also in spleen, adrenal glands, lymph nodes, intestinal mucosa, muscle and vascular endothelium. Furthermore, as laboratory findings, it can presents with hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, and HDL deficiency. Hepatomegaly, however, can present as single early sign of the disease. The Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre lacked the technique to diagnose CESD, and, therefore, had no reported cases with the diagnosis. A technique for measuring the activity of LA in leukocytes and in dried blood spots was standardized in order to screen and diagnose suspected cases of CESD. We analyzed 50 samples from patients who met inclusion criteria and diagnosed one positive case for AL deficiency. As the signs and symptoms of CESD are often subtle and nonspecific, a high index of suspicion is necessary for us to increase the diagnosis of this less known and potentially underdiagnosed disease.

A triagem neonatal (TN) tornou-se uma importante intervenção de saúde pública para a detecção precoce e prevenção de doenças, ajudando a reduzir a morbidade e a mortalidade em crianças. As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) são distúrbios genéticos, clinicamente heterogêneos, causados principalmente por defeitos em genes que codificam enzimas lisossômicas que degradam macromoléculas. As opções terapêuticas para essas doenças evoluíram bastante nos últimos anos e muitas das DLDs têm atualmente tratamento disponível que pode melhorar a evolução clínica, especialmente se forem introduzidos precocemente. Esse fato mostra claramente a necessidade de diagnóstico precoce e oportuno, de preferência durante a fase assintomática da doença, o que apoia o desenvolvimento de TN para alguns desses distúrbios. Embora vários estudos já tenham estabelecido métodos de triagem adequados para uso em programas de TN, pouco foi discutido sobre outros procedimentos, posteriores à triagem. Portanto, nesse estudo, avaliamos protocolos para o diagnóstico confirmatório de casos que resultarão alterados nos programas de TN para DLDs tratáveis, considerando sua potencial implementação no Brasil. Inicialmente, revisamos, coletamos e resumimos informações sobre protocolos e estratégias para confirmação diagnóstica de casos triados positivos para a doença de Fabry, doença de Gaucher, doença de Pompe e Mucopolissacaridose (MPS) tipo I, II e VI. Duas estratégias foram identificadas para o diagnóstico de quase todas essas doenças. Um baseado apenas na análise molecular e outro baseado principalmente na análise enzimática e na análise molecular. Depois, avaliamos as estratégias de diagnóstico confirmatório, previamente reportados, para investigar quatro casos que foram encaminhados a partir de um estudo de TN para DLDs realizado em mais de 10.000 recém-nascidos no Brasil. Dois casos de pseudodeficiência foram identificados, um para a doença de Pompe e um para MPS I. Além disso, dois portadores (heterozigotos) também foram identificados, um para MPS I e um para a doença de Gaucher. Esse estudo discute também as limitações das análises enzimáticas e moleculares na confirmação do diagnóstico, os desafios que podem ser encontrados durante a interpretação dos resultados e a necessidade de um protocolo abrangente para a investigação precisa de casos em suspeita, identificados por estudos de TN para DLDs. Por conseguinte, um protocolo foi desenvolvido com recomendações para o diagnóstico confirmatório de casos que resultarão alterados após o teste inicial para MPS I, proposto como modelo para a futura elaboração de protocolos para as demais doenças. Finalmente, o custo global de um programa de TN para DLDs foi estimado, na base do estudo piloto realizado no Brasil, considerando a fase da triagem e a estrutura do protocolo de confirmação diagnóstica. Esse estudo representa uma base para avaliações mais abrangentes destes programas, em vista de uma possível implementação em grande escala. / Newborn screening (NBS) has become an important public health intervention for early detection and prevention of diseases, helping to reduce the morbidity and mortality in children. Lysosomal storage diseases (LSD) are genetic disorders, clinically heterogeneous, caused mainly by defects in genes encoding lysosomal enzymes that degrade macromolecules. Therapeutic options for these disorders have substantially evolved in the last years and many of the LSDs currently have available treatment that may improve clinical outcomes, especially if early introduced. This fact clearly raises the need for early and timely diagnosis, preferably during the asymptomatic stage of the disease, which supports the development of NBS for some of these disorders. While several studies have already established screening methods suitable for use in NBS programs, little has been discussed on further procedures. In this study, we evaluated protocols for the confirmatory diagnosis of cases that will result altered in NBS programs for treatable LSDs, considering its potential implementation in Brazil. Initially, we reviewed, collected and summarized information on protocols and strategies for diagnosis confirmation of cases screened positive for Fabry disease, Gaucher disease, Pompe disease and Mucopolysaccharidosis (MPS) type I, II and VI. Two strategies were identified for the diagnosis of almost all these diseases. One based only in the molecular analysis and the other based mainly in both the enzyme analysis and molecular analysis. Then, we evaluated the previously reported confirmatory diagnostic strategies to investigate four cases that were referred from a NBS study for LSDs performed in over 10,000 newborns in Brazil. Two cases of pseudodeficiency were identified, one for Pompe disease and one for MPS I. In addition, two carriers (heterozygotes) were also identified, one for MPS I and one for Gaucher disease. This report discusses the limitations of enzymatic and molecular analyses in diagnosis confirmation, the challenges that may be found during result interpretation and the need for a comprehensive protocol for precise investigation of cases in suspicion identified by NBS studies for LSDs. Therefore, a protocol was developed that comprises recommendations for the confirmatory diagnosis of cases that will result abnormal after the initial testing for MPS I, proposed as a template for the future development of similar protocols for the other diseases. Finally, the overall cost of a NBS program for LSDs was estimated, based on the pilot study conducted in Brazil, considering the screening phase and the structure of the diagnosis confirmation protocol. This study provides a basis for more comprehensive assessments of these programs in view of potential large-scale implementation.

Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2015-04-11T02:36:22Z No. of bitstreams: 1 Welington dos Santos Silva.pdf: 1148385 bytes, checksum: 617963b4f043590f3a04a61515792544 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-11T02:36:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Welington dos Santos Silva.pdf: 1148385 bytes, checksum: 617963b4f043590f3a04a61515792544 (MD5) Previous issue date: 2012 / Médicos que atendem crianças devem estar capacitados para o reconhecimento de achados físicos que podem ser confundidos com abuso sexual, pois um equívoco diagnóstico pode ter efeito catastrófico para todos os envolvidos. Objetivo: Descrever as doenças e variações anatômicas confundidas com abuso sexual em crianças. Métodos: Estudo descritivo com dados secundários das doenças e variações anatômicas confundidos com abuso sexual. Foram estudados os laudos de crianças menores de 12 anos periciadas no Instituto Médico Legal Nina Rodrigues entre 2005 a 2010 por suspeita de abuso sexual baseada em queixa ou alteração ano-genital, sem relato de abuso sexual no histórico da perícia. O critério utilizado para identificar os casos foi a conclusão do medico legista no laudo. Resultados: Foram encontrados 410 casos em que não havia relato ou testemunho de abuso sexual no histórico. Neste grupo, em 31 casos (7,6%) a conclusão do laudo identificou uma doença ou variação anatômica como causa do sintoma ou alteração ano-genital que gerou a suspeita de abuso sexual. A idade média nos casos confundidos com abuso foi três anos (DP ±2,0), e 30 casos (97%) eram meninas. Foram encontrados 16 casos de Prolapso uretral (52%). As outras condições médicas identificadas incluíram sinéquia de ninfas, neoplasia vaginal, dermatites, variação anatômica, doença de Crohn, enterobíase, corpo estranho vaginal, fenda perineal e infecção urinária. Conclusão: O achado de doenças ou variação anatômica confundidas com abuso sexual em 7,6% das crianças com queixa ou alteração ano-genital, sem relato de abuso no histórico, reforça a necessidade dos pediatras estarem capacitados para reconhecer as condições médicas que podem mimetizar abuso sexual. Em especial, prolapso uretral que representou 52% dos casos de equivoco.

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-Graduação em Ciência da Computação. / Made available in DSpace on 2012-10-19T17:13:33Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2014-09-26T01:32:24Z : No. of bitstreams: 1 184879.pdf: 13976355 bytes, checksum: 956e09075ce1eecda2978a622f085983 (MD5) / Este trabalho apresenta uma abordagem para a identificação e o tratamento dos erros realizados por aprendizes no desenvolvimento de modelagem conceitual. Para fundamentar teoricamente este trabalho foi realizado um estudo sobre Orientação a Objetos, UML (Unified Language Modeling) e, principalmente sobre quais são os erros que mais comumente são observados quando os aprendizes desenvolvem seus próprios modelos conceituais. Além de procurar por erros comuns relatados na bibliografia, procurou-se analisar trabalhos de alunos e catalogar os erros observados, a fim de verificar se é possível automatizar a detecção dos mesmos. Esse tema foi escolhido, pois a partir dessa identificação e catalogação de erros, abre-se a possibilidade de aprimoramento das ferramentas CASE existentes e até mesmo o desenvolvimento de novas ferramentas que sugiram meios de auxiliar o aluno no momento de desenvolvimento da modelagem conceitual.