Thesis (doctoral)--University of Oulu, 2004. / Includes bibliographical references (p. 147-171). Also available on the World Wide Web.

Thesis (M.S.)--Virginia Polytechnic Institute and State University, 1993. / Vita. Abstract. Includes bibliographical references (leaves 77-79). Also available via the Internet.

Thesis (M.S.)--Virginia Polytechnic Institute and State University, 1994. / Vita. Abstract. Includes bibliographical references (leaves 62-63). Also available via the Internet.

Submitted by Antonio Geraldo Couto Barreto (ppgms@ufba.br) on 2013-11-04T14:01:42Z No. of bitstreams: 1 PDF Final.pdf: 7736859 bytes, checksum: d029585d5add34bb5b7f5929fdd32069 (MD5) / Approved for entry into archive by Patricia Barroso (pbarroso@ufba.br) on 2013-11-04T17:16:06Z (GMT) No. of bitstreams: 1 PDF Final.pdf: 7736859 bytes, checksum: d029585d5add34bb5b7f5929fdd32069 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-11-04T17:16:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PDF Final.pdf: 7736859 bytes, checksum: d029585d5add34bb5b7f5929fdd32069 (MD5) / INTRODUÇÃO: A doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolípidos devido à deficiência da atividade da enzima α-galactosidase A; é ligada ao cromossomo X e pacientes do sexo masculino geralmente apresentam sintomas clássicos. Não há mutações comuns para este gene; mais de 600 mutações já foram descritas no Human Gene Mutation Database. OBJETIVO: O objetivo deste estudo é relatar todas as mutações e alterações polimórficas observadas nos membros de cinco famílias com a doença de Fabry do estado da Bahia-Brasil. MATERIAL E MÉTODOS: Um total de 48 pacientes com suspeita de DF foi encaminhado para avaliação no Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos durante o período de janeiro de 2009 a dezembro de 2011. Os 14 pacientes (06 homens/08 mulheres) com diagnóstico de Doença de Fabry envolvidos neste trabalho são acompanhados no Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital Professor Edgard Santos - Universidade Federal da Bahia. Eles pertencem a cinco famílias (I, II, III, IV e V) não relacionadas. O gene GLA foi analisado através da amplificação por PCR (reação em cadeia da polimerase) e sequenciamento de ambas as cadeias de DNA de toda a região codificadora e de regiões nas junções entre éxons e íntrons. Para todos os pacientes do sexo masculino e alguns do sexo feminino foi realizada a medida da atividade da enzima α-galactosidase em gota de sangue seca através da espectrometria de massa em tandem. RESULTADOS: Quatro diferentes mutações causadoras de DF foram encontradas e todas elas já foram relatadas previamente. Duas das cinco famílias compartilham a mesma mutação (p.A156D). Nas famílias I e V (ambas com mutação p.A156D) foi encontrado o mesmo polimorfismo (c.1000-22C> T), mas uma outra diferente variação foi encontrada apenas na Família I. DISCUSSÃO: Apesar do pequeno número de pacientes envolvidos neste estudo, este trabalho é o mais completo em análise de polimorfismos do gene GLA, incluindo todos os pacientes diagnosticados com a doença de Fabry do estado da Bahia-Brasil. A análise de alterações polimórficas sugere que duas das cinco famílias têm uma mesma origem ancestral. Mais estudos para avaliar esta hipótese estão ocorrendo neste momento, através da análise de haplótipos.

A doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica com herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência na enzima alfa-galactosidase A (GLA), gerando acúmulo progressivo de globotriaosilceramida no interior dos lisossomos. O diagnóstico bioquímico de DF é baseado na medida da atividade enzimática da GLA e pode ser difícil em alguns casos, devido à diversidade de fenótipos encontrados e à diferença existente entre indivíduos masculinos (hemizigotos) e femininos (heterozigotos). Tendo em vista a necessidade de aprimoramento das técnicas utilizadas para este diagnóstico, o objetivo deste estudo foi estabelecer e comparar as propriedades bioquímicas e cinéticas da GLA em amostras de sangue impregnado em papel filtro (SPF), plasma e leucócitos de pacientes com DF e indivíduos saudáveis, bem como avaliar o uso de Nacetilgalactosamina (GalNAc) como inibidor da alfa-galactosidase B em ensaios realizados para os mesmos fins. A atividade da GLA foi caracterizada e comparada em termos de: pH ótimo, Km, Vmáx e termoestabilidade. Foram realizados ensaios para medida da atividade da GLA utilizando diferentes concentrações de GalNAc em amostras de SPF, plasma e leucócitos de controles e pacientes com DF. Foi observada diferença entre a Vmáx da GLA de pacientes com DF e controles saudáveis utilizando amostras de SPF, plasma e leucócitos. Em leucócitos, a préincubação a 50 °C por 1 hora foi efetiva para diferenciar pacientes com DF de controles. Foi observada diferença entre a atividade da alfa-galactosidase na ausência e presença de GalNAc, em todas as concentrações testadas do inibidor, utilizando amostras de SPF de mulheres com DF e amostras de plasma de homens com DF. Em plasma, atividade residual de mulheres e homens saudáveis diferiu em ensaios utilizando 50 mM de GalNAc, e a atividade residual de homens com DF foi menor que a atividade de homens saudáveis, para todas as concentrações testadas do inibidor. Em leucócitos, não foi observada diferença na atividade em diferentes concentrações de GalNAc, nem entre os grupos estudados. Os resultados da comparação das propriedades bioquímicas e cinéticas da GLA podem ser usados como ferramenta auxiliar para o diagnóstico da DF, especialmente em casos de pacientes cuja atividade da GLA se encontra dentro dos limites considerados normais. A utilização de GalNAc pode diminuir os resultados falsonegativos, principalmente quando utilizado amostras de SPF e plasma. Em leucócitos, o uso do inibidor parece não ser necessário. / Fabry disease (FD) is a lysosomal disorder with X-linked inheritance, caused by a deficiency in the enzyme alpha-galactosidase A (GLA), resulting in progressive accumulation of globotriaosylceramide within lysosomes. The biochemical diagnosis of FD is based on the measurement of GLA enzymatic activity and can be difficult in some cases due to the diversity of phenotypes and the difference between male (hemizygous) and female (heterozygous) subjects. Given the need for improvements in the diagnosis techniques, the aim of this study was to establish and compare the GLA biochemical and kinetic properties using dried blood spots (DBS), plasma and leukocytes samples of FD patients and healthy individuals, as well as evaluating the use of N-acetylgalactosamine (GalNAc) as an inhibitor of alpha-galactosidase B in assays for the same purposes. The GLA activity was characterized and compared in terms of pH optimum, Km, Vmax and thermostability. Assays for measuring GLA activity using different concentrations of GalNAc in DBS, plasma and leukocytes samples of FD patients and controls were performed. A difference was observed between the Vmax of FD patients and controls using DBS, plasma and leukocyte samples. In leukocytes, pre-incubation at 50 °C for 60 min was effective to differentiate FD patients from healthy controls. It was observed a difference between alphagalactosidase activity in the absence and presence of GalNAc at all concentrations of inhibitor tested, using DBS samples of women with FD and plasma samples of men with DF. In plasma, the residual activity of male and female healthy subjects differed in assays using 50 mM GalNAc, and the residual activity of men with FD was lower than the activity of healthy men, for all concentrations of the inhibitor. In leukocytes, no difference in GLA activity was observed neither at different concentrations of GalNAc nor between groups. The results comparing the biochemical and kinetic properties of GLA can be used as an auxiliary method to the FD diagnosis, especially in cases of patients whose GLA activity is within normal range. The use of GalNAc can decrease the false-negative results, especially when DBS and plasma samples are used. In leukocytes, the use of the inhibitor seems not to be necessary.

A doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica com herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência na enzima alfa-galactosidase A (GLA), gerando acúmulo progressivo de globotriaosilceramida no interior dos lisossomos. O diagnóstico bioquímico de DF é baseado na medida da atividade enzimática da GLA e pode ser difícil em alguns casos, devido à diversidade de fenótipos encontrados e à diferença existente entre indivíduos masculinos (hemizigotos) e femininos (heterozigotos). Tendo em vista a necessidade de aprimoramento das técnicas utilizadas para este diagnóstico, o objetivo deste estudo foi estabelecer e comparar as propriedades bioquímicas e cinéticas da GLA em amostras de sangue impregnado em papel filtro (SPF), plasma e leucócitos de pacientes com DF e indivíduos saudáveis, bem como avaliar o uso de Nacetilgalactosamina (GalNAc) como inibidor da alfa-galactosidase B em ensaios realizados para os mesmos fins. A atividade da GLA foi caracterizada e comparada em termos de: pH ótimo, Km, Vmáx e termoestabilidade. Foram realizados ensaios para medida da atividade da GLA utilizando diferentes concentrações de GalNAc em amostras de SPF, plasma e leucócitos de controles e pacientes com DF. Foi observada diferença entre a Vmáx da GLA de pacientes com DF e controles saudáveis utilizando amostras de SPF, plasma e leucócitos. Em leucócitos, a préincubação a 50 °C por 1 hora foi efetiva para diferenciar pacientes com DF de controles. Foi observada diferença entre a atividade da alfa-galactosidase na ausência e presença de GalNAc, em todas as concentrações testadas do inibidor, utilizando amostras de SPF de mulheres com DF e amostras de plasma de homens com DF. Em plasma, atividade residual de mulheres e homens saudáveis diferiu em ensaios utilizando 50 mM de GalNAc, e a atividade residual de homens com DF foi menor que a atividade de homens saudáveis, para todas as concentrações testadas do inibidor. Em leucócitos, não foi observada diferença na atividade em diferentes concentrações de GalNAc, nem entre os grupos estudados. Os resultados da comparação das propriedades bioquímicas e cinéticas da GLA podem ser usados como ferramenta auxiliar para o diagnóstico da DF, especialmente em casos de pacientes cuja atividade da GLA se encontra dentro dos limites considerados normais. A utilização de GalNAc pode diminuir os resultados falsonegativos, principalmente quando utilizado amostras de SPF e plasma. Em leucócitos, o uso do inibidor parece não ser necessário. / Fabry disease (FD) is a lysosomal disorder with X-linked inheritance, caused by a deficiency in the enzyme alpha-galactosidase A (GLA), resulting in progressive accumulation of globotriaosylceramide within lysosomes. The biochemical diagnosis of FD is based on the measurement of GLA enzymatic activity and can be difficult in some cases due to the diversity of phenotypes and the difference between male (hemizygous) and female (heterozygous) subjects. Given the need for improvements in the diagnosis techniques, the aim of this study was to establish and compare the GLA biochemical and kinetic properties using dried blood spots (DBS), plasma and leukocytes samples of FD patients and healthy individuals, as well as evaluating the use of N-acetylgalactosamine (GalNAc) as an inhibitor of alpha-galactosidase B in assays for the same purposes. The GLA activity was characterized and compared in terms of pH optimum, Km, Vmax and thermostability. Assays for measuring GLA activity using different concentrations of GalNAc in DBS, plasma and leukocytes samples of FD patients and controls were performed. A difference was observed between the Vmax of FD patients and controls using DBS, plasma and leukocyte samples. In leukocytes, pre-incubation at 50 °C for 60 min was effective to differentiate FD patients from healthy controls. It was observed a difference between alphagalactosidase activity in the absence and presence of GalNAc at all concentrations of inhibitor tested, using DBS samples of women with FD and plasma samples of men with DF. In plasma, the residual activity of male and female healthy subjects differed in assays using 50 mM GalNAc, and the residual activity of men with FD was lower than the activity of healthy men, for all concentrations of the inhibitor. In leukocytes, no difference in GLA activity was observed neither at different concentrations of GalNAc nor between groups. The results comparing the biochemical and kinetic properties of GLA can be used as an auxiliary method to the FD diagnosis, especially in cases of patients whose GLA activity is within normal range. The use of GalNAc can decrease the false-negative results, especially when DBS and plasma samples are used. In leukocytes, the use of the inhibitor seems not to be necessary.

A doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica com herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência na enzima alfa-galactosidase A (GLA), gerando acúmulo progressivo de globotriaosilceramida no interior dos lisossomos. O diagnóstico bioquímico de DF é baseado na medida da atividade enzimática da GLA e pode ser difícil em alguns casos, devido à diversidade de fenótipos encontrados e à diferença existente entre indivíduos masculinos (hemizigotos) e femininos (heterozigotos). Tendo em vista a necessidade de aprimoramento das técnicas utilizadas para este diagnóstico, o objetivo deste estudo foi estabelecer e comparar as propriedades bioquímicas e cinéticas da GLA em amostras de sangue impregnado em papel filtro (SPF), plasma e leucócitos de pacientes com DF e indivíduos saudáveis, bem como avaliar o uso de Nacetilgalactosamina (GalNAc) como inibidor da alfa-galactosidase B em ensaios realizados para os mesmos fins. A atividade da GLA foi caracterizada e comparada em termos de: pH ótimo, Km, Vmáx e termoestabilidade. Foram realizados ensaios para medida da atividade da GLA utilizando diferentes concentrações de GalNAc em amostras de SPF, plasma e leucócitos de controles e pacientes com DF. Foi observada diferença entre a Vmáx da GLA de pacientes com DF e controles saudáveis utilizando amostras de SPF, plasma e leucócitos. Em leucócitos, a préincubação a 50 °C por 1 hora foi efetiva para diferenciar pacientes com DF de controles. Foi observada diferença entre a atividade da alfa-galactosidase na ausência e presença de GalNAc, em todas as concentrações testadas do inibidor, utilizando amostras de SPF de mulheres com DF e amostras de plasma de homens com DF. Em plasma, atividade residual de mulheres e homens saudáveis diferiu em ensaios utilizando 50 mM de GalNAc, e a atividade residual de homens com DF foi menor que a atividade de homens saudáveis, para todas as concentrações testadas do inibidor. Em leucócitos, não foi observada diferença na atividade em diferentes concentrações de GalNAc, nem entre os grupos estudados. Os resultados da comparação das propriedades bioquímicas e cinéticas da GLA podem ser usados como ferramenta auxiliar para o diagnóstico da DF, especialmente em casos de pacientes cuja atividade da GLA se encontra dentro dos limites considerados normais. A utilização de GalNAc pode diminuir os resultados falsonegativos, principalmente quando utilizado amostras de SPF e plasma. Em leucócitos, o uso do inibidor parece não ser necessário. / Fabry disease (FD) is a lysosomal disorder with X-linked inheritance, caused by a deficiency in the enzyme alpha-galactosidase A (GLA), resulting in progressive accumulation of globotriaosylceramide within lysosomes. The biochemical diagnosis of FD is based on the measurement of GLA enzymatic activity and can be difficult in some cases due to the diversity of phenotypes and the difference between male (hemizygous) and female (heterozygous) subjects. Given the need for improvements in the diagnosis techniques, the aim of this study was to establish and compare the GLA biochemical and kinetic properties using dried blood spots (DBS), plasma and leukocytes samples of FD patients and healthy individuals, as well as evaluating the use of N-acetylgalactosamine (GalNAc) as an inhibitor of alpha-galactosidase B in assays for the same purposes. The GLA activity was characterized and compared in terms of pH optimum, Km, Vmax and thermostability. Assays for measuring GLA activity using different concentrations of GalNAc in DBS, plasma and leukocytes samples of FD patients and controls were performed. A difference was observed between the Vmax of FD patients and controls using DBS, plasma and leukocyte samples. In leukocytes, pre-incubation at 50 °C for 60 min was effective to differentiate FD patients from healthy controls. It was observed a difference between alphagalactosidase activity in the absence and presence of GalNAc at all concentrations of inhibitor tested, using DBS samples of women with FD and plasma samples of men with DF. In plasma, the residual activity of male and female healthy subjects differed in assays using 50 mM GalNAc, and the residual activity of men with FD was lower than the activity of healthy men, for all concentrations of the inhibitor. In leukocytes, no difference in GLA activity was observed neither at different concentrations of GalNAc nor between groups. The results comparing the biochemical and kinetic properties of GLA can be used as an auxiliary method to the FD diagnosis, especially in cases of patients whose GLA activity is within normal range. The use of GalNAc can decrease the false-negative results, especially when DBS and plasma samples are used. In leukocytes, the use of the inhibitor seems not to be necessary.

M.Ing. / Over the past few years, fibre Bragg gratings have emerged as very important components in the photonics environment. Their discovery has greatly revolutionised the design of many complex devices, introducing simplicity and cost effectiveness. Extensive research has been invested into identifying possible areas of application for fibre Bragg gratings. This has resulted in fibre Bragg gratings finding a comfortable niche in the fields of sensors and optical communication systems. This study focuses on the possible application of fibre Bragg gratings in wireless local area networks. Wireless local area networks are rapidly becoming a market of great potential for the investor. To sustain the impressive image of this market, research initiatives should strive to secure cost-effective solutions for the implementation of wireless local area networks. With reduced costs on wireless local area network products, the demand for these products is expected to escalate. Research conducted at the COBRA Institute, has produced a novel concept of optically distributing data signals across a network, and later transmitting them at radio frequencies between antenna sites. This concept, earmarked for wireless local area networks, uses a fast tuneable laser source, graded index polymer optical fibre and a periodic optical filter to generate the radio frequency microwave signals. The periodic filter in this network system serves to up-convert the frequency of the signal to radio-frequency levels. The filter is an important component of the network and it is situated at the antenna site. For wireless local area networks that require broad coverage, the number of periodic optical filters deployed for the system can be high. This can have a negative impact on the cost of the network. This research proposes a low-cost Fabry-Perot filter designed from fibre Bragg gratings, to replace the optical periodic filter discussed in the network mentioned above. The work presented in this study consolidates the design theories of Fabry-Perot filters and fibre Bragg gratings. The grating-based Fabry-Perot filter is modelled using coupled-mode theory, simulated using the transfer matrix method and fabricated via the strain controlled phase mask technique. The figures of merit that describe the spectral performance of the Fabry-Perot filter (i.e. free spectral range, minimum resolvable bandwidth, finesse and contrast factor) are compared to calculations associated with classical designs. The final part of this study presents experimental measurements of the generated radio frequency microwave signal. The purpose of these measurements is firstly to demonstrate the feasibility of the entire concept of generating radio frequency microwave signals using optical frequency multiplication. The second goal for the measurements is to benchmark the performance of the new grating-based Fabry-Perot filter against expected results approximated through calculations. Both goals were achieved with encouraging observations.

No description available.

Plasmonics have attracted significant attention from the scientific community for photoelectrode technologies since they offer tunability, large light absorption cross-sections, transparency and potential scalability. On the downside, plasmonics exhibit large absorption cross sections in a narrow window compared to the total electromagnetic spectrum, leading to relatively small efficiencies. It has been already demonstrated, that coupling plasmonics with a Fabry Pérot nanocavity can significantly enhance the absorption of light in photoelectrode systems. Traditionally Fabry Pérot nanocavities are fabricated through clean room processes hindering their scalability. In this project, we report the successful enhancement of light absorption in a plasmonic photoelectrode system via a Fabry Pérot nanocavity that has been produced via solution methods. Furthermore, we report significant evidence of enhancement in the electrochemical properties of the system fabricated.