Prolonged prenatal hypoxia has shown to cause fetal growth restriction inchickens due to restricted oxygen to the somatic tissue. The body goes through a critical periodof development. Insults during this critical period may have lifelong effects on the individual.Currently heart failure is treated either with symptomatic therapy using diuretics or by targetingthe renin-angiotensin-aldosterone system. Developing new successful treatments is importantwith the aging population and the increased rate of heart failure. Previous studies have shownsystolic contractile dysfunction in 5 week old broiler chicken hearts when the eggs have beenincubated in hypoxia until hatching. S100A1 in cardiomyocytes regulates the calcium-controllednetwork which plays a big role in cardiac contractility and in this study, using qPCR on S100A1(GOI), GADPH and β-actin to try and determine if the changes made to the heart while the fetusis developing is due to a lack of S100A1 expression resulting in a decreased handling of Ca2+uptake which causes contractile dysfunction A Roche Lightcycler 480 was used together with theRoche template running triplets of each sample at 15-15-15 seconds for 45 cycles No statisticalsignificance was observed between the control group and the experimental group. However inthis study only S100A1 gene is being considered but a better understanding of the whole S100family might give a better understanding of mechanisms causing the progressive deterioration ofcardiac function

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:19Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006-02-22Bitstream added on 2014-06-13T19:35:15Z : No. of bitstreams: 1 boschiero_c_me_botfmvz.pdf: 659097 bytes, checksum: 7983c4a2922fd57ea2f00e34dedf4a2e (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / O objetivo deste trabalho foi identificar locos controladores de características quantitativas (QTLs) nos cromossomos 11 e 13 de galinhas (Gallus gallus) para características de desempenho e carcaça. A partir do cruzamento entre uma linhagem de corte e uma de postura, foi gerada a população experimental F2 na Embrapa Suínos e Aves. Foram avaliadas as seguintes informações fenotípicas: peso ao nascer, peso aos 35, 41 e 42 dias, ganho de peso, consumo de ração, eficiência e conversão alimentar dos 35 aos 41 dias e valores de hematócrito. As carcaças foram evisceradas e avaliados: o comprimento do intestino, peso dos pulmões, do fígado, do coração e da moela. Foram obtidos após quatro horas de resfriamento: peso da carcaça, gordura abdominal, peso de partes: peito, coxas, dorso, asas, cabeça e pés. Quatro e cinco marcadores microssatélites dos cromossomos 11 e 13, respectivamente, foram genotipados num total aproximado de 330 animais F2 em quatro famílias de irmãos-completos. Os mapas de ligação para ambos os cromossomos foram construídos e a análise de mapeamento de QTLs baseada no modelo genético de F2 foi realizada. No cromossomo 11 foram mapeados dois QTLs sugestivos: para peso de pés e de moela, ambos posicionados no intervalo entre ADL0123 e ADL0210. No cromossomo 13 foi mapeado um QTL sugestivo para peso de coração posicionado no intervalo entre MCW0110 e MCW0104. / The objective of this study was to identify quantitative trait loci (QTLs) for performance and carcass traits in chicken (Gallus gallus) chromosomes 11 and 13. From the crossbreeding of a broiler and a layer line, an F2 experimental population was generated at the Embrapa Suínos e Aves. The following phenotypic data were recorded: body weights at birth, 35, 41 and 42 d; weight gain, feed consumption and feed conversion from 35 to 41 d; weights of carcass, carcass parts, organs and abdominal fat, hematocrit and length of intestine. Four and five microsatellite markers from chromosomes 11 and 13, respectively, were genotyped in approximately 330 F2 chickens from four full-sib families. The linkage maps for both chromosomes were constructed and the QTL mapping analyses were carried out based on an F2 genetic model. Two suggestive QTLs were mapped to chromosome 11: for feet and gizzard weights, both located in the interval between ADL0123 and ADL0210. On chromosome 13 one suggestive QTL for heart weight was detected in the interval between MCW0110 and MCW0104.

O endotélio corneano é uma monocamada de células poligonais localizadas na face posterior da córnea e é essencial para a manutenção da transparência corneana. Não foram encontradas referências na literatura a respeito dos parâmetros morfológicos e morfométricos do endotélio da córnea de galinhas, apesar destes animais serem amplamente utilizados como modelo experimental em estudos oftálmicos, devido à similitude com a córnea de humanos. O objetivo deste estudo foi o de avaliar os parâmetros morfométricos e o pleomorfismo da região central do endotélio da córnea de galinhas (Gallus gallus domesticus) de diferentes faixas etárias, utilizando a microscopia especular de contato. Avaliaram-se a densidade, a área celular média e o pleomorfismo das células do endotélio da córnea de 60 olhos de 30 galinhas da raça Leghorn branca. Os animais foram divididos em três grupos composto por 10 animais cada: G1 (animais com 30 dias de idade), G2 (animais com 45 dias de idade) e G3 (animais com 60 dias de idade). O presente estudo revelou que o endotélio da córnea de galinhas é composto por células poligonais de padrão regular, com predomínio de formato hexagonal. O endotélio corneano de galinhas sofreu alterações decorrentes da idade no que tange a morfometria, mas no que diz respeito ao pleomorfismo, não ocorreram alterações em resposta ao envelhecimento. / The corneal endothelium is a monolayer of polygonal cells located on the posterior face of the cornea and it is essential for the maintenance of corneal transparency. We found no references in the literature concerning the morphological and morphometric parameters of the corneal endothelium of chickens, although these animals are widely used as experimental model in ophthalmic studies due to the similarity with the human cornea. The objective of this study was to evaluate the morphometric parameters and the pleomorphism of central corneal endothelium of chickens (Gallus gallus domesticus) of different ages using the contact specular microscopy. The density, the average cell area and the pleomorphism of the corneal endothelial cells were evaluated on 60 eyes of 30 white Leghorn chickens. The animals were divided into three groups of 10 animals each: G1 (animals with 30 days of age), G2 (animals with 45 days of age) and G3 (animals with 60 days of age). The present study revealed that the corneal endothelium of chickens is composed of regular polygonal cells, with predominance of hexagonal shape. The corneal endothelium of chickens has changed due to age in respect to morphometry, but in regard to pleomorphism, no changes occurred in response to aging.

Made available in DSpace on 2016-12-08T16:24:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PGCA13MA101.pdf: 699148 bytes, checksum: 49c5f8f78753d18ac0c7b049d5052f86 (MD5) Previous issue date: 2013-02-21 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Toxoplasmosis is a widely-distributed zoonosis that can infect warm-blooded animals, including birds and humans. Chickens, as well as other birds, can be considered indicators of environmental contamination. Toxoplasma gondii has a distinct clonal populational structure of three lineages (I, II and III) with high recombination, resulting in wide genotypic diversity in Brazil. Recent studies have demonstrated the importance of T. gondii genotyping regard the relationship between genotypes and distinct clinical signs in hosts. This study aimed to isolate and characterize T. gondii isolates from chickens (Gallus gallus) naturally infected in the state of Santa Catarina. Serum samples from 133 fowls raised in free-range conditions were analyzed by Immunofluorescence Assay (IFA ≥ 1:16) to detect IgG antibodies to T. gondii. Brain and heart tissues from 30 seropositives (IFA) chickens were used to isolate the parasite (bioassay in mice). The isolates were subjected to genotypic characterization by PCR-RFLP using 12 genetic markers (SAG1, 5 -3 SAG2, alt.SAG2, SAG3, BTUB, GRA6, c22-8, c29-2, L358, PK1, Apico and CS3). The results were classified according to the genotypes present in ToxoDB (http://toxodb.org/toxo/). Among 133 chicken serum samples analyzed, 84 (63.16%) were positive, with antibody titers ranging from 1:16 to 1:1024. Eleven isolates were obtained in the assay (Ck 3, Ck 32, Ck 35, Ck 56, Ck 63, Ck 89, Ck 102, Ck 103, Ck 125, Ck 127 and Ck 128). Genotyping revealed six genotypes, three of them were classified as #26, #53 and #120 and three were not previously described, denominated NEO 1, NEO 2 e NEO 3. In two isolates it was not possible to amplify all markers, but the 18S rRNA PCR-RFLP was performed for differentiation of other apicomplexans (Neospora spp. and Sarcocystis spp.) and it was confirmed as T. gondii. The present study confirms the high genetic diversity of the parasite observed in Brazil and this is the first mapping of genotypes obtained from naturally infected chickens in the state of Santa Catarina / A toxoplasmose é uma zoonose de ampla distribuição geográfica, que acomete animais homeotérmicos, incluindo as aves e o ser humano. Galinhas, assim como outras aves, são consideradas indicadoras de contaminação ambiental. Toxoplasma gondii possui uma estrutura populacional altamente clonal, constituída por três linhagens, designadas I, II e III com alta frequência de recombinação, o que resulta na grande diversidade genotípica observada no Brasil. Estudos recentes têm demonstrado a importância da genotipagem dos isolados de T. gondii considerando a relação de diferentes genótipos com as distintas patologias observadas nos hospedeiros. A realização do presente trabalho teve como objetivo isolar e caracterizar genotipicamente T. gondii de galinhas (Gallus gallus) naturalmente infectadas do estado de Santa Catarina. Soros de 133 aves criadas extensivamente foram analisados pela Reação de Imunofluorescência Indireta (RIFI ≥1:16) para detecção de anticorpos IgG contra T. gondii. Para o isolamento do parasito (bioensaio em camundongos) foram utilizados coração e cérebro de 30 aves soropositivas na RIFI. Os isolados obtidos foram submetidos à caracterização genotípica por meio da PCR-RFLP utilizando 12 marcadores genéticos (SAG1, 5 -3 SAG2, alt.SAG2, SAG3, BTUB, GRA6, c22-8, c29-2, L358, PK1, Apico e CS3). Os resultados obtidos foram classificados de acordo com os genótipos presentes no ToxoDB (http://toxodb.org/toxo/). Das 133 amostras de soros de galinhas analisadas, 84 (63,16%) foram positivas, com títulos de anticorpos variando de 1:16 a 1:1024. No bioensaio foram obtidos 11 isolados (Ck 3, Ck 32, Ck 35, Ck 56, Ck 63, Ck 89, Ck 102, Ck 103, Ck 125, Ck 127 e Ck 128). Pela análise genotípica revelou-se a presença de seis genótipos, três dos quais classificados como #26, #53 e #120 e três não descritos anteriormente, denominados NEO 1, NEO 2 e NEO 3. Em dois isolados não foi possível amplificar todos os marcadores, entretanto foi realizada a 18S rDNA PCR-RFLP, para diferenciar de outros apicomplexas (Neospora spp. e Sarcocystis spp.), e que confirmou estes como T. gondii. O presente trabalho ratifica a ampla diversidade genética do parasito verificada no Brasil sendo este o primeiro mapeamento dos genótipos do protozoário, a partir de galinhas naturalmente infectadas, que ocorrem no estado de Santa Catarina

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:10:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MariaCFS_DISSERT.pdf: 790525 bytes, checksum: c565e1057a72e1ddf23dec1d882788e8 (MD5) Previous issue date: 2012-06-11 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / Toxoplasmosis is a zoonosis caused by Toxoplasma gondii, a protozoan that has a cosmopolitan geographic distribution and low host specificity. Usually a benign and selflimiting, infection can manifest itself in a severe systemic becoming overwhelming in fetuses and patients with immunosuppression. Domestic fowl are considered one of the most important hosts in the epidemiology of toxoplasmosis, since they are potential sources of infection for humans, in addition to playing the role of important indicators of environmental contamination by oocysts of T. gondii. We studied the prevalence of infection by the protozoan in chickens of different breeding systems mesoregions from the states of Rio Grande do Norte and Paraiba: broilers from commercial farms (200/PB) and free-range chickens of small farms (322/RN and PB). Were standardized IFAT and ELISA techniques for detecting specific antibodies in blood samples of birds, and commercial kit was used to determine the prevalence by IHAT. There was no seropositive reaction by T. gondii in the samples of broilers tested, indicating that the particularities of intensive management limit the chances of infection for these animals. Among the hens, the frequency of IgG anti-T. gondii diagnosed by the techniques of IHAT, IFAT and ELISA, respectively, were 3.73% (12/322), 37.88% (122/322) and 40.37% (130/322), for both young and adult animals. Amongst the seropositive samples by IFAT, 33 (27.05%) were positive at a dilution of 1:16, in 1:32, 31 (25.41%), in 1:64, 24 (19.67%), 15 (12.29%) in 1:128, and 19 presented titer greater than or equal to 1:256 (15.57%). The evaluation of the presence of anti-T. gondii should be careful, and reagents IHAT provided erratic results in this measure for the specie studied. This suggests the need for own standardization of the kit before the use in epidemiological studies in animal species. On the other hand, substantial agreement observed between IFAT and ELISA techniques (Kappa = 0.62) enables these methods as effective methodologies for the diagnosis of toxoplasmosis in chickens. The high prevalence of specific antibodies among poultry in the region studied attempts to the potential risk of transmission of toxoplasmosis to humans / A toxoplasmose ? uma zoonose causada pelo Toxoplasma gondii, protozo?rio que tem distribui??o geogr?fica cosmopolita e pouca especificidade parasit?ria. Comumente de curso benigno e autolimitante, a infec??o pode manifestar-se de forma sist?mica grave, tornando-se grav?ssima em fetos e pacientes com imunodepress?o. Galinhas dom?sticas s?o consideradas um dos mais importantes hospedeiros na epidemiologia da toxoplasmose, uma vez que s?o potenciais fontes de infec??o para humanos, al?m de desempenharem o papel de importantes indicadores da contamina??o ambiental por oocistos de T. gondii. Neste trabalho, estudou-se a frequ?ncia da infec??o pelo protozo?rio em galin?ceos de diferentes sistemas de cria??o provenientes de mesorregi?es dos estados do Rio Grande do Norte e Para?ba, tanto frangos de corte de granjas comerciais (200/PB), como galinhas caipira de pequenas propriedades rurais (322/RN e PB). Foram padronizadas t?cnicas de RIFI e ELISA para a detec??o de anticorpos s?ricos espec?ficos nas amostras sangu?neas das aves, e foi utilizado kit comercial para determina??o dessa preval?ncia pelo HAI. N?o foi observada infec??o por T. gondii em nenhuma das amostras de frango de corte analisada, indicando que particularidades do manejo intensivo limitam as chances de infec??o para esses animais. Entre as galinhas caipira, a frequ?ncia de anticorpos IgG anti-T. gondii diagnosticada pelas t?cnicas de HAI, RIFI e ELISA foi, respectivamente, 3,73% (12/322), 37,88% (122/322) e 40,37% (130/322), analisando animais jovens e adultos. Das amostras soropositivas pela RIFI, 33 (27,05%) foram reagentes na dilui??o 1:16; em 1:32, 31 (25,41%); em 1:64, 24 (19,67%); 15 (12,29%) em 1:128 e 19 apresentaram titula??o maior ou igual a 1:256 (15,57%). A avalia??o da presen?a de anticorpos anti-T. gondii deve ser criteriosa, sendo que os reagentes do HAI forneceram resultados err?ticos nesta medida, para a esp?cie estudada, sugerindo a necessidade de padroniza??o pr?pria dos kits para diagn?stico antes do uso em estudos epidemiol?gicos em esp?cies animais. Por outro lado, a concord?ncia substancial observada entre as t?cnicas RIFI e ELISA (Kappa = 0,62) capacita estas metodologias como t?cnicas eficazes no diagn?stico da infec??o pelo protozo?rio em galin?ceos. A alta frequ?ncia de anticorpos espec?ficos observada entre as aves da regi?o estudada atenta para o risco potencial de transmiss?o da toxoplasmose para o homem

O endotélio corneano é uma monocamada de células poligonais localizadas na face posterior da córnea e é essencial para a manutenção da transparência corneana. Não foram encontradas referências na literatura a respeito dos parâmetros morfológicos e morfométricos do endotélio da córnea de galinhas, apesar destes animais serem amplamente utilizados como modelo experimental em estudos oftálmicos, devido à similitude com a córnea de humanos. O objetivo deste estudo foi o de avaliar os parâmetros morfométricos e o pleomorfismo da região central do endotélio da córnea de galinhas (Gallus gallus domesticus) de diferentes faixas etárias, utilizando a microscopia especular de contato. Avaliaram-se a densidade, a área celular média e o pleomorfismo das células do endotélio da córnea de 60 olhos de 30 galinhas da raça Leghorn branca. Os animais foram divididos em três grupos composto por 10 animais cada: G1 (animais com 30 dias de idade), G2 (animais com 45 dias de idade) e G3 (animais com 60 dias de idade). O presente estudo revelou que o endotélio da córnea de galinhas é composto por células poligonais de padrão regular, com predomínio de formato hexagonal. O endotélio corneano de galinhas sofreu alterações decorrentes da idade no que tange a morfometria, mas no que diz respeito ao pleomorfismo, não ocorreram alterações em resposta ao envelhecimento. / The corneal endothelium is a monolayer of polygonal cells located on the posterior face of the cornea and it is essential for the maintenance of corneal transparency. We found no references in the literature concerning the morphological and morphometric parameters of the corneal endothelium of chickens, although these animals are widely used as experimental model in ophthalmic studies due to the similarity with the human cornea. The objective of this study was to evaluate the morphometric parameters and the pleomorphism of central corneal endothelium of chickens (Gallus gallus domesticus) of different ages using the contact specular microscopy. The density, the average cell area and the pleomorphism of the corneal endothelial cells were evaluated on 60 eyes of 30 white Leghorn chickens. The animals were divided into three groups of 10 animals each: G1 (animals with 30 days of age), G2 (animals with 45 days of age) and G3 (animals with 60 days of age). The present study revealed that the corneal endothelium of chickens is composed of regular polygonal cells, with predominance of hexagonal shape. The corneal endothelium of chickens has changed due to age in respect to morphometry, but in regard to pleomorphism, no changes occurred in response to aging.

O endotélio corneano é uma monocamada de células poligonais localizadas na face posterior da córnea e é essencial para a manutenção da transparência corneana. Não foram encontradas referências na literatura a respeito dos parâmetros morfológicos e morfométricos do endotélio da córnea de galinhas, apesar destes animais serem amplamente utilizados como modelo experimental em estudos oftálmicos, devido à similitude com a córnea de humanos. O objetivo deste estudo foi o de avaliar os parâmetros morfométricos e o pleomorfismo da região central do endotélio da córnea de galinhas (Gallus gallus domesticus) de diferentes faixas etárias, utilizando a microscopia especular de contato. Avaliaram-se a densidade, a área celular média e o pleomorfismo das células do endotélio da córnea de 60 olhos de 30 galinhas da raça Leghorn branca. Os animais foram divididos em três grupos composto por 10 animais cada: G1 (animais com 30 dias de idade), G2 (animais com 45 dias de idade) e G3 (animais com 60 dias de idade). O presente estudo revelou que o endotélio da córnea de galinhas é composto por células poligonais de padrão regular, com predomínio de formato hexagonal. O endotélio corneano de galinhas sofreu alterações decorrentes da idade no que tange a morfometria, mas no que diz respeito ao pleomorfismo, não ocorreram alterações em resposta ao envelhecimento. / The corneal endothelium is a monolayer of polygonal cells located on the posterior face of the cornea and it is essential for the maintenance of corneal transparency. We found no references in the literature concerning the morphological and morphometric parameters of the corneal endothelium of chickens, although these animals are widely used as experimental model in ophthalmic studies due to the similarity with the human cornea. The objective of this study was to evaluate the morphometric parameters and the pleomorphism of central corneal endothelium of chickens (Gallus gallus domesticus) of different ages using the contact specular microscopy. The density, the average cell area and the pleomorphism of the corneal endothelial cells were evaluated on 60 eyes of 30 white Leghorn chickens. The animals were divided into three groups of 10 animals each: G1 (animals with 30 days of age), G2 (animals with 45 days of age) and G3 (animals with 60 days of age). The present study revealed that the corneal endothelium of chickens is composed of regular polygonal cells, with predominance of hexagonal shape. The corneal endothelium of chickens has changed due to age in respect to morphometry, but in regard to pleomorphism, no changes occurred in response to aging.

Submitted by Adriana Martinez (amartinez@unoeste.br) on 2018-02-07T17:46:54Z No. of bitstreams: 2 ADILSON OLIVEIRA.pdf: 313073 bytes, checksum: 760378e31125b9946d2bbf47c1aeafdb (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-07T17:46:54Z (GMT). No. of bitstreams: 2 ADILSON OLIVEIRA.pdf: 313073 bytes, checksum: 760378e31125b9946d2bbf47c1aeafdb (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-06-28 / Toxocariasis is an important zoonosis of worldwide distribution. The main way of transmission of the disease to human is the ingestion of soil containing embryonated eggs of Toxocara spp., the etiological agent. Studies have indicated the ingestion of raw or undercooked meat of chickens as another way of transmission. Besides, free-range chickens have been considered a good sentinel for the contamination of soil by Toxocara spp. eggs. The aim of this study was to evaluate the presence of anti-Toxocara antibodies in naturally infected broiler chickens (n=189) slaughtered in an abattoir located in Paraná, southern Brazil. The chickens were reared in a semi-intensive system by small familial farmers (n=7). An ELISA test was performed to detect the presence of anti-Toxocara IgY after serum adsorption with Ascaridia galli extract. An overall seroprevalence of 67.7% (128/189; 95% confidence interval [CI] = 61.1-74.4) was observed. The frequency of positive animals by farm ranged from 29.6% to 100%. The optical density and reactivity index indicated the possible chronicity of infection of the evaluated chickens. Associations between the presence of antibodies and the area where chickens were reared (p = 0.382) or the population density of dogs on the farm (p = 0.785) were not observed. This study shows a high frequency of Toxocara spp. infection in broiler chickens reared in semi-intensive systems and provides significant evidence that chickens are good indicator of environmental contamination by larva migrans agents. Further studies are necessary to assess the risk factors associated with poultry infection and the likelihood of toxocariasis transmission to humans via the ingestion of free-range chicken meat. / Toxocaríase é uma importante zoonose, com ampla distribuição mundial. A principal via de transmissão da doença para humanos se deve à ingestão acidental de ovos de Toxocara spp. presentes NO solo. Estudos têm descrito a infecção de seres humanos pelo consumo de carne crua ou mal cozida de frango. Os frangos criados em sistema semi-intensivo têm sido também considerados como sentinelas para a contaminação de solo por ovos de Toxocara spp. Com a finalidade de avaliar a presença de anticorpos anti-Toxocara em frangos de corte, foram colhidas 189 amostras de sangue de frangos em um abatedouro no Norte do Paraná. Os frangos foram criados em sistema colonial/caipira (sistema semi-intensivo), em pequenas propriedades rurais (n=7) pertencentes a produtores vinculados a uma associação de pequenos produtores. Os testes sorológicos foram realizados pela técnica de ELISA indireto, utilizando-se antígenos excretórios-secretórios (TES) de Toxocara canis para detecção de anticorpos IgY (IgG), com preadsorção do soro com antígenos de Ascaridia galli, para redução de reações cruzadas. Como resultado, foi obtida uma prevalência de 67,7% (128/189; IC 95%= 61,1-74,4), com uma variação de 29.6% a 100% entre as propriedades. Não foi observada correlação entre a positividade dos animais quando comparada a área (p= 0,382) e a densidade populacional de cães por propriedade (p= 0,785). Os resultados demonstraram alta frequência de anticorpos anti-Toxocara em frangos de corte criados em sistema semi-intensivo, indicando que essas aves podem ser indicadores de contaminação ambiental por agentes de larva migrans. Outros estudos são necessários para avaliar os riscos associados à transmissão de toxocaríase aos humanos pelo consumo da carne de frangos criados no sistema colonial/caipira.

Copy number variation (CNV) is an important polymorphism that is associated with a wide range of traits in human, wild and livestock species. In chicken, an important source of animal protein and a developmental model organism, CNV is associated with several phenotypes and evolutionary footprints. However, identification and characterization of CNV inheritance on chicken genome lacks further investigation. We screened CNVs in chicken using two distinct populations with known pedigree. In 826 broilers we identified 25,819 CNVs (4,299 deletions and 21,520 duplications) of which 21,077 were inherited, 201 showed no inheritance and 4,541 were classified as de novo CNVs. In 514 F2 animals (layer and broiler cross) we identified 21,796 CNVs (2,254 deletions and 19,543 duplications) of which 18,230 were inherited, 587 not inherited and 2,979 were classified as de novo CNVs. After a strict filtering step to remove potential false positives and negative CNVs, only 220 (4.84%) and 430 (14.43%) de novo CNVs remained in the broiler and F2 populations, respectively. A total of 33.11% (50 out of 151) of the inherited CNVs identified in ten animals were validated by sequencing data. From the validated CNVs, 64% had more than 80% of their size (bp) validated. A total of 59% and 48.8% were classified as novel CNVs regions (CNVRs) in the broiler and F2, respectively. Considering the Bonferroni-corrected p-values for multiple testing and statistically significant p-values ≤ 0.01, we found two CNV segments significantly associated with breast weight, one with breast weight yield, six with breast meat weight, 18 CNV segments with breast meat yield, four with breast filet weight and two with breast yield. These CNV segments that were significantly associated overlapped with 181 protein-coding genes. The CNVseg 300, that was associated with all traits and encompass six CNVRs, overlapped a total of 26 protein-coding genes. Among these genes, the gene MYL1 (Myosin Light Chain 1) is expressed in the fast skeletal muscle fibers, and the genes MLPH (Melanophilin), PRLH (Prolactin Releasing Hormone) and RAB17 (Member RAS Oncogene Family), that were associated with the lavender phenotype (feather blue-grey color) and regulation of homeothermy and the metabolism. The present study improves our knowledge about CNV in the chicken genome and provides insight in the distribution and of different classes of CNVs, i.e. inherited and de novo CNVs, in two experimental chicken populations. In addition, the genome-wide association analyses were the first performed on broiler population with breast muscle traits, that are important characteristics for poultry production. The GWAS results allow us to understand the probably relationship between some genes and CNVRs that are significantly associated with breast muscle traits. / A variação de número de cópias (CNV) é um polimorfismo importante que está associado a uma ampla gama de características em seres humanos, espécies selvagens e domésticas. Em frango, que é uma importante fonte de proteína e considerado um modelo biológico, CNVs foram associados a vários fenótipos e passos evolutivos. No entanto, nenhum estudo foi realizado para a identificação e caracterização da herança da CNV no genoma da galinha. Identificamos as CNVs no genoma da galinha usando duas populações experimentais e com pedigree conhecido: uma população de frangos de corte e uma F2. Em 826 frangos de corte, identificamos 25.819 CNVs (4.299 deleções e 21.520 duplicações), dos quais 21.077 foram herdados, 201 não foram herdados e 4.541 foram CNVs denominados de novo. Em 514 animais F2, identificamos 21.796 CNVs (2.254 deleções e 19.543 duplicações) das quais 18.230 foram herdadas, 587 não foram herdadas e 2.979 foram de novo CNVs. Após a etapa de filtragem nos de novo CNVs, apenas 220 (4,84%) e 430 (14,43%) permaneceram nas populações de frango de corte e F2, respectivamente. Um total de 33,11% (50 de 151) das CNV identificadas por dados de genotipagem em dez animais foram validados por dados de sequenciamento. Dos validados, 64% tinham mais de 80% do tamanho (pb) validados. Um total de 59% e 48,8% foram classificados como novas regiões de CNVs (CNVRs) nas populações de frango de corte e F2, respectivamente. Considerando os p-values corrigidos por Bonferroni para testes múltiplos e estatisticamente significativos (≤ 0,01), encontramos dois segmentos de CNV significativamente associados ao peso do peito, um ao rendimento de peso de peito, seis ao peso de carne de peito, 18 ao rendimento de carne de peito, quatro ao peso de filé de peito e dois ao rendimento do filé de peito. Esses segmentos de CNV significativamente associados estão sobrepostos com 181 genes codificadores de proteínas. O CNVseg 300, que foi associado a todas as características e abrange seis CNVRs, foram sobrepostos a um total de 26 genes codificadores de proteínas. Entre estes genes, o gene MYL1 (Myosin Light Chain 1) é expresso nas fibras rápidas do músculo esquelético, e os genes MLPH (Melanophilin), PRLH (Prolactin Releasing Hormone) e RAB17 (Member RAS Oncogene Family), que foram anteiromente associados ao fenótipo de cor azul acinzentado de penas e à regulação da homeotermia e do metabolismo. O presente estudo melhora o conhecimento sobre CNVs no genoma de frango, especialmente sobre a distribuição de CNV herdadas, não herdadas e de novo, em duas populações experimentais de frango. Além disso, a associação genômica foi a primeira realizada na população de frangos de corte com características do músculo do peito, que são muito importantes para a avicultura. Os resultados do GWAS nos permitem compreender a provável relação entre alguns genes e CNVRs que foram significativamente associados às características do músculo do peito.

Copy number variation (CNV) is an important polymorphism that is associated with a wide range of traits in human, wild and livestock species. In chicken, an important source of animal protein and a developmental model organism, CNV is associated with several phenotypes and evolutionary footprints. However, identification and characterization of CNV inheritance on chicken genome lacks further investigation. We screened CNVs in chicken using two distinct populations with known pedigree. In 826 broilers we identified 25,819 CNVs (4,299 deletions and 21,520 duplications) of which 21,077 were inherited, 201 showed no inheritance and 4,541 were classified as de novo CNVs. In 514 F2 animals (layer and broiler cross) we identified 21,796 CNVs (2,254 deletions and 19,543 duplications) of which 18,230 were inherited, 587 not inherited and 2,979 were classified as de novo CNVs. After a strict filtering step to remove potential false positives and negative CNVs, only 220 (4.84%) and 430 (14.43%) de novo CNVs remained in the broiler and F2 populations, respectively. A total of 33.11% (50 out of 151) of the inherited CNVs identified in ten animals were validated by sequencing data. From the validated CNVs, 64% had more than 80% of their size (bp) validated. A total of 59% and 48.8% were classified as novel CNVs regions (CNVRs) in the broiler and F2, respectively. Considering the Bonferroni-corrected p-values for multiple testing and statistically significant p-values ≤ 0.01, we found two CNV segments significantly associated with breast weight, one with breast weight yield, six with breast meat weight, 18 CNV segments with breast meat yield, four with breast filet weight and two with breast yield. These CNV segments that were significantly associated overlapped with 181 protein-coding genes. The CNVseg 300, that was associated with all traits and encompass six CNVRs, overlapped a total of 26 protein-coding genes. Among these genes, the gene MYL1 (Myosin Light Chain 1) is expressed in the fast skeletal muscle fibers, and the genes MLPH (Melanophilin), PRLH (Prolactin Releasing Hormone) and RAB17 (Member RAS Oncogene Family), that were associated with the lavender phenotype (feather blue-grey color) and regulation of homeothermy and the metabolism. The present study improves our knowledge about CNV in the chicken genome and provides insight in the distribution and of different classes of CNVs, i.e. inherited and de novo CNVs, in two experimental chicken populations. In addition, the genome-wide association analyses were the first performed on broiler population with breast muscle traits, that are important characteristics for poultry production. The GWAS results allow us to understand the probably relationship between some genes and CNVRs that are significantly associated with breast muscle traits. / A variação de número de cópias (CNV) é um polimorfismo importante que está associado a uma ampla gama de características em seres humanos, espécies selvagens e domésticas. Em frango, que é uma importante fonte de proteína e considerado um modelo biológico, CNVs foram associados a vários fenótipos e passos evolutivos. No entanto, nenhum estudo foi realizado para a identificação e caracterização da herança da CNV no genoma da galinha. Identificamos as CNVs no genoma da galinha usando duas populações experimentais e com pedigree conhecido: uma população de frangos de corte e uma F2. Em 826 frangos de corte, identificamos 25.819 CNVs (4.299 deleções e 21.520 duplicações), dos quais 21.077 foram herdados, 201 não foram herdados e 4.541 foram CNVs denominados de novo. Em 514 animais F2, identificamos 21.796 CNVs (2.254 deleções e 19.543 duplicações) das quais 18.230 foram herdadas, 587 não foram herdadas e 2.979 foram de novo CNVs. Após a etapa de filtragem nos de novo CNVs, apenas 220 (4,84%) e 430 (14,43%) permaneceram nas populações de frango de corte e F2, respectivamente. Um total de 33,11% (50 de 151) das CNV identificadas por dados de genotipagem em dez animais foram validados por dados de sequenciamento. Dos validados, 64% tinham mais de 80% do tamanho (pb) validados. Um total de 59% e 48,8% foram classificados como novas regiões de CNVs (CNVRs) nas populações de frango de corte e F2, respectivamente. Considerando os p-values corrigidos por Bonferroni para testes múltiplos e estatisticamente significativos (≤ 0,01), encontramos dois segmentos de CNV significativamente associados ao peso do peito, um ao rendimento de peso de peito, seis ao peso de carne de peito, 18 ao rendimento de carne de peito, quatro ao peso de filé de peito e dois ao rendimento do filé de peito. Esses segmentos de CNV significativamente associados estão sobrepostos com 181 genes codificadores de proteínas. O CNVseg 300, que foi associado a todas as características e abrange seis CNVRs, foram sobrepostos a um total de 26 genes codificadores de proteínas. Entre estes genes, o gene MYL1 (Myosin Light Chain 1) é expresso nas fibras rápidas do músculo esquelético, e os genes MLPH (Melanophilin), PRLH (Prolactin Releasing Hormone) e RAB17 (Member RAS Oncogene Family), que foram anteiromente associados ao fenótipo de cor azul acinzentado de penas e à regulação da homeotermia e do metabolismo. O presente estudo melhora o conhecimento sobre CNVs no genoma de frango, especialmente sobre a distribuição de CNV herdadas, não herdadas e de novo, em duas populações experimentais de frango. Além disso, a associação genômica foi a primeira realizada na população de frangos de corte com características do músculo do peito, que são muito importantes para a avicultura. Os resultados do GWAS nos permitem compreender a provável relação entre alguns genes e CNVRs que foram significativamente associados às características do músculo do peito.