Diferentes mecanismos envolvidos no controle da infecção pelo HIV-1 dependem, além de fatores virais, da variabilidade genética do hospedeiro. Assim, foi observado que os receptores tipo Toll (TLRs) endossomais, tais como TLR7, 8 e 9, estão envolvidos no reconhecimento de ácidos nucleicos derivados de vírus, como o HIV-1. Sendo que TLR7/8 reconhecem RNA simples fita (ssRNA) e TLR9 reconhece DNA dupla ou simples fita (ssDNA/dsDNA). Observou-se que o ssRNA derivado de HIV-1 é reconhecido pelos TLR7/8, os quais estimulam células dendríticas (DCs) e macrófagos à produção de interferons (IFNs) e citocinas pró-inflamatórias. Também foi observado que a proteína gp120 do HIV inibe a ativação das DCs plasmocitóides (pDCs), que expressam TLR9, consequentemente inibindo produção de IFN-α. Variantes nos genes TLR7/8/9 já foram associadas com a infecção ao HIV-1 e outras doenças inflamatórias, autoimunes e infecciosas. O objetivo deste estudo foi avaliar a influência dos polimorfismos genéticos potencialmente funcionais: rs179008 no TLR7, rs3764880 no TLR8, rs5743836 e rs352140 no TLR9 em 366 pacientes adultos HIV+ e 415 indivíduos adultos saudáveis provenientes do sul do Brasil. O polimorfismo rs5743836 do TLR9 foi genotipado através da técnica de PCR alelo específico BIPASA enquanto que os demais polimorfismos por PCR-RFLP. As frequências genotípicas e haplotípicas foram comparadas usando o teste de Qui-quadrado e as frequências alélicas usando o teste Exato de Fisher. As comparações foram realizadas subdividindo os indivíduos de acordo com a origem étnica e o sexo. Quando comparamos indivíduos HIV+ eurodescendentes com o grupo controle, observamos diferenças nas frequências alélicas e genotípicas para o polimorfismo rs5743836 no TLR9 (P=0,011 e P=0,028, respectivamente), sendo que a frequência do genótipo CC foi maior nos pacientes quando comparado com os controles (residual P=0,040) conferindo susceptibilidade à infecção (OR=1,53; 95% IC: 1,05-2,23; P=0,030, modelo dominante). Na comparação dos indivíduos HIV+ afrodescendentes com o grupo controle, houve uma menor frequência do genótipo TC nos pacientes (residual P=0,006), sendo que esse genótipo foi associado com proteção à infecção (OR=0,60; 95% IC: 0,36-0,99; P=0,049, modelo dominante). Na análise de haplótipos dos polimorfismos rs5743836 e rs352140 do TLR9, as frequências haplotípicas estimadas não foram diferentes na comparação entre pacientes e controles. Em relação aos polimorfismos do TLR7 e TLR8 também não observamos diferenças nas frequências alélicas e genotípicas quando comparamos pacientes e controles. Nossos resultados demonstram o papel fundamental do polimorfismo rs5743836 na infecção do HIV e a importância do background genético entre os grupos étnicos que influenciam na susceptibilidade frente ao vírus. / Different mechanisms are involved in the control of HIV infection, as viral factors and genetic variability on the host. Thus, intracellular Toll-like receptors (TLRs), such as TLR7/8/9, are involved in the recognition of nucleic acids derived from viruses. TLR7/8 recognizes simple RNA strand (ssRNA) and TLR9 recognizes simple or double DNA strand (ss/dsDNA). It was showed that the ssRNA derived from HIV is recognized by TLR7/8 and stimulates DCs and macrophages to secrete IFN-α and proinflammatory cytokines. Also, a direct interaction of HIV gp120 with pDCs inhibits TLR9-mediated responses, including pDC activation and IFN-α secretion. TLR7/8/9 polymorphisms have been associated with HIV infection and other inflammatory autoimmune and infectious diseases. The aim of this study was to evaluate the influence of the rs179008 TLR7, rs3764880 TLR8 and rs5743836/rs352140 TLR9 polymorphisms, potentially functional, in 366 HIV+ adults patients and 415 healthy adults subjects from the Southern Brazil. The rs5743836 polymorphism was genotyped by allele specific PCR-BIPASA while the other variants by PCR-RFLP. Genotypic and haplotypic frequencies were compared using the Chi-square test and allele frequencies using the Fisher's exact test. The comparisons were made by subdividing the sample according to ethnicity and gender. In European-derived individuals, differences in genotypic and allelic frequencies was observed for the rs5743836 as compared patients with controls (P=0.028 and P=0.011, respectively). Also, a higher frequency for the CC genotype in patients as compared with controls (residual P=0.040), this genotype conferring susceptibility to HIV-1 infection (OR=1,53; 95% CI: 1,05-2,23; P=0,030, dominant model). In African-derived individuals, was observed that the rs5743836 TC genotype frequency was lower in patients as compared to controls (residual P=0,006) being associated with protection against to HIV infection (OR=0,60; 95% CI: 0,36-0,99; P=0,049). No differences in allelic and genotypic frequencies were observed for the TLR7/8 polymorphisms or haplotypic frequencies of TLR9 variants, comparing patients and controls. Our results suggest that the rs5743836 TLR9 polymorphism has an important role in HIV-1 infection since it was associated with susceptibility in Euro-derived and Afro-derived individuals. Keywords: TLRs, HIV-1, ethnicity, polymorphisms.

A dependência de cocaína ou crack (DCC) é atualmente um grande problema de saúde pública, estando associada à violência urbana e marginalização social. A DCC é um transtorno psiquiátrico altamente influenciado pela genética, com uma herdabilidade estimada em 70%. Dessa forma, a identificação de fatores possivelmente envolvidos no curso desse transtorno é uma demanda de saúde pública emergente. Dentre os fatores biológicos, um grande número de evidências sugere o estresse, a partir da ação do eixo hipotálamo-pituitária-adrenal (HPA), como um mecanismo biológico envolvido na DCC. Mudanças na liberação de cortisol geradas por alterações do eixo HPA parecem ter um papel tanto na iniciação, quanto na manutenção e recaída ao uso de cocaína e crack. Além disso, o funcionamento do eixo HPA é individualmente heterogêneo e influenciado pelo alto grau de variabilidade nos genes que codificam as proteínas desse sistema. Dessa forma, a presente Tese de Doutorado teve como objetivo principal avaliar os efeitos de variações em genes que codificam proteínas do eixo HPA, marcas moleculares do estresse, eventos traumáticos sofridos na infância e suas potenciais interações e correlações na dependência de crack. A partir de duas amostras, uma de mulheres (n = 288) e outra de homens (n = 280) dependentes de crack, essa Tese pôde mostrar que variantes nos genes que codificam os receptores de mineralocorticoide (NR3C2), de glicocorticoide (NR3C1) e do hormônio liberador de corticotrofina (CRHR1) estão envolvidas em diversos aspectos da DCC, incluindo susceptibilidade, resposta ao tratamento de desintoxicação e gravidade dos sintomas de depressão. Variantes nesses genes também foram associadas com o histórico de adversidades sofridas na infância, incluindo relatos de abuso e negligência. Além disso, os efeitos de variantes genéticas do sistema de estresse nos níveis séricos do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) não foram detectados nos dependentes de crack, possivelmente devido à grande influência da DCC nos níveis dessa neurotrofina. No caso de marcas moleculares, como o encurtamento dos telômeros, nossos dados também sugerem que a DCC torna indetectável a bem conhecida associação entre envelhecimento celular precoce e transtorno depressivo maior, e isso pode estar relacionado ao grande tamanho de efeito que a DCC apresenta sobre essa marca molecular do estresse. Assim, os dados da presente Tese de Doutorado corroboram a hipótese inicial de que a variabilidade genética do sistema de estresse está associada à DCC. A partir de esforços gerados durante o desenvolvimento desse trabalho, uma nova perspectiva envolvendo análises de varredura genômica e epigenômica resultará, no futuro próximo, em uma maior compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos no desenvolvimento e curso clínico da DCC. / Cocaine or crack addiction is currently a major public health problem, associated with urban violence, social marginalization, and early death. It is a psychiatric disorder highly influenced by genetics, presenting a heritability estimated at 70%. Thus, the identification of sociodemographic and biological factors possibly involved in the course of this disorder is an emerging public health demand, mainly in Brazil, the # 1 consumer of crack. Among the possible factors, a bulk of evidence suggests that stress, related to the action of the hypothalamicpituitary- adrenal (HPA) axis, is a biological mechanism involved in cocaine or crack addiction. Dysregulations in cortisol release generated by altered response of the HPA axis appear to play an important role on several aspects of this addiction, including initiation, maintenance, and relapse. Furthermore, the functioning of the HPA axis is individually heterogeneous and influenced by the high degree of variability in the genes coding the proteins of that system. Therefore, this Doctoral thesis aimed to evaluate the role of stress-related polymorphisms, childhood adversities, molecular signatures of stress, and their potential interactions and correlations on crack addiction. Using two clinical samples, one composed by crack addicted women (n = 288) and another by crack addicted men (n = 280), this thesis suggested that variants in genes coding the mineralocorticoid receptor (NR3C2), the glucocorticoid receptor (NR3C1) and the corticotropin releasing hormone receptor 1 (CRHR1) are involved in many aspects of crack addiction, including susceptibility, response to detoxification treatment, and severity of depression symptoms. Variants in these genes were also associated with a history of childhood adversities, including reports of abuse and neglect. Additionally, the effects of stress-related genetic variants on brain-derived neurotrophic factor (BDNF) serum levels were not detected in crack addicted patients, possibly due to the large influence of crack addiction on this neurotrophin levels. Regarding molecular signatures of stress, such as accelerated shortening of telomeres, our findings also suggest that crack addiction renders undetectable the well-known association between accelerated cellular aging and major depressive disorder, and this may be related to the large effect size that crack addition has on this molecular signature. Therefore, data from the present Doctoral thesis corroborates the initial hypothesis that the genetic variability in stress system-related genes is associated with crack addiction. The efforts employed in the development of this work also led to a new perspective involving genome and epigenome wide analyses, which will soon contribute to a better comprehension of the biological underpinnings involved in the development and clinical course of cocaine or crack addiction.

O cultivo da soja (Glycine max (L.) Merr.) em áreas de várzea surgiu como alternativa à monocultura de arroz, uma vez que cultivares com diferentes níveis de tolerância ao alagamento do solo foram identificadas. As tecnologias de sequenciamento de nova geração apresentam como vantagens o elevado volume de informações obtidas e uma visão direta na variação do DNA. Assim, é possível identificar polimorfismos e diferenciar genótipos quanto à característica de interesse. O objetivo deste trabalho foi ressequenciar e montar o genoma de duas cultivares de soja contrastantes para o caráter tolerância ao alagamento do solo, avaliar a expressão de genes candidatos e identificar alterações não sinônimas nas sequências gênicas. O DNA total das cultivares Introdução 27 (tolerante) e BRS 154 (sensível) foi extraído de folhas jovens. Ao DNA fragmentado e purificado foram adicionados indexadores e adaptadores conhecidos. Fragmentos com ~300pb foram selecionados e então realizado o sequenciamento pareado. As leituras de sequenciamento foram submetidas à verificação de qualidade das bases e a montagem foi realizada com os montadores ABySS, SOAPdenovo e a combinação Velvet e SSPACE. Para análise de RTqPCR foram escolhidos como candidatos à tolerância ao encharcamento do solo genes relacionados a rotas de captação de energia (ENO, ADH1, ALAT2 e GLB1), formação de estruturas associadas ao estresse (XETP e LBD41) e detoxificação celular (APX2). O alinhamento dos scaffolds gerados pelo montador AbySS e o genoma de referência da cv. Williams 82 foi realizado para reconstruir a sequência destes genes e as alterações não sinônimas foram identificadas. O sequenciamento gerou em média 111 milhões de leituras pareadas. A distribuição da qualidade das bases nas leituras foi elevada (e≥28) e adaptadores residuais não foram identificados. O programa ABySS mostrou maior eficiência na montagem dos genomas das cultivares Introdução 27 e BRS 154, gerando scaffolds maiores, com tamanho total de 1,024Gb e 1,020Gb, respectivamente. A taxa de alinhamento global das leituras com o genoma de referência foi de 97%. De maneira geral, a cultivar Introdução 27 apresentou maior expressão relativa de todos os genes avaliados. Alteração não sinônima entre os genótipos estudados foi constatada apenas no gene APX2 e diferenças na região promotora associada ao estresse foi constatada apenas no gene ALAT2. Dessa forma, não foi possível explicar as diferenças de expressão observadas, sugerindo uma maior complexidade do caráter estudado. / Soybean (Glycine max (L.) Merr.) in lowland areas emerged as alternative to rice monoculture, since cultivars with different levels of soil flooding tolerance have been identified. The next generation sequencing technologies generates high volume of data and a direct view of DNA variation. So, it is possible to identify polymorphisms and differentiate genotypes for traits of interest. The objective of this work was to resequence and assemble the genome of two contrasting soybean cultivars to soil flooding, to evaluate the expression of candidate genes and to identify non-synonymous changes in these gene sequences. Whole DNA of Introduction 27 and BRS 154 cultivars was extracted from young leaves. Indexers and adapters were added to fragmented and purified DNA. Fragments with ~300bp were selected and then pair-end sequencing was performed. Reads of sequencing were submitted to bases quality check and the assembly was performed with the ABySS, SOAPdenovo assemblers and the combination of Velvet and SSPACE. Candidate genes to soil flooding tolerance were submitted to RT-qPCR analysis. These genes were related to energy uptake routes (ENO, ADH1, ALAT2 and GLB1), formation of stress-associated structures (XETP and LBD41) and cell detoxification (APX2). The alignment of the scaffolds generated by the AbySS assembler and the cv. Williams 82 was performed to reconstruct the sequence of these genes and the non-synonymous changes were identified. Sequencing generated on average 111 million pair-end reads. The distribution of base quality in the reads was high (e≥28) and residual adapters were not identified. The ABySS program showed higher efficiency in assembling the genomes of Introduction 27 and BRS 154 cultivars, generating larger scaffolds, with a total size of 1.024Gb and 1.020Gb, respectively. The overall rate of alignment to reads with reference genome was 97%. In general, Introduction 27 cultivar presented the highest relative expression of all evaluated genes. Non-synonym alteration among the studied genotypes was observed only in the APX2 gene and differences in the promoter region associated with stress were found only in the ALAT2 gene. This way, was not possible to explain the differences in expression observed, suggesting a larger complexity in the studied trait.

A formação de espiguetas multiflora é uma característica complexa devido à sua expressividade variável. Os mecanismos genéticos e moleculares que controlam o caráter espiguetas multiflora ainda não são completamente compreendidos em aveia. Os objetivos deste estudo foram: i) caracterizar duas populações de linhagens recombinantes de aveia para o caráter espiguetas multiflora; ii) determinar o número de genes que controla o caráter espiguetas multiflora em aveia e, iii) identificar, clonar, sequenciar e caracterizar sequências codificantes associadas a genes candidatos ao controle da formação de espiguetas multiflora em aveia. As populações de aveia “UFRGS 01B7114-1-3 x UFRGS 006013-1” e “URS Taura x UFRGS 017004-2” foram avaliadas para o caráter espiguetas multiflora, em duas épocas de semeadura, no ano de 2014. A formação de espiguetas normais, multiflora e mosaico, em cada um dos terços da panícula e na panícula inteira foi analisada. Pares de primers específicos para o gene AP2 foram desenvolvidos a partir do alinhamento de sequências homólogas de diferentes espécies de gramíneas Pares de primers para os genes Vrn1 e AGL6 também foram utilizados para amplificar e clonar sequências de aveia. A expressão das espiguetas multiflora ao longo da panícula foi alterada nas populações avaliadas em função da época de semeadura. A semeadura tardia aumentou a formação de espiguetas multiflora e reduziu o número de espiguetas mosaico, nas duas populações. A análise genética indicou a presença de um gene maior controlando o caráter espiguetas multiflora em aveia hexaploide. A análise molecular revelou a presença de duas variações alélicas dos genes Vrn1 e AP2 nos genótipos URS Taura e UFRGS 017004-2, indicando que o gene AP2 deve estar conservado em aveia. Uma sequência do gene AGL6 também foi isolada nestes genitores. A existência de polimorfismos moleculares nos genes Vrn1, AP2 e AGL6 pode ser determinante para a expressão do caráter espiguetas multiflora. Estudos complementares poderão confirmar a associação destes genes com a formação de espiguetas multiflora em aveia. / The formation of multiflorous spikelet is a complex character due to its variable expressivity. Genetic and molecular mechanisms that control the character multiflorous spikelet are not fully understood in oats. The objectives of this study were: i) to characterize two populations of recombinants oat lines to the character multiflorous spikelet; ii) to determine the number of genes controlling the character multiflorous spikelet in oats; and iii) to identify, clone, sequence and characterize coding sequences associated with candidate genes to control the formation of multiflorous spikelet in oats. The character multiflorous spikelet was evaluated in the oat populations “UFRGS 01B7114-1-3 x UFRGS 006013-1” and “URS Taura x UFRGS 017004-2”, in two sowing dates, in the year of 2014. The formation of normal, multiflorous and mosaic spikelets was analyzed in each third of the panicle and in the whole panicle. Specific primer pairs for the gene AP2 were developed from the alignment of homologous sequences from different grass species. Specific primer pairs for the genes Vrn1 and AGL6 were also utilized for amplifying and cloning oat sequences. The expression of multiflorous spikelets along the panicle was dependent on the sowing date in each evaluated population. The late sowing increased the formation of multiflorous spikelet and decreased the number of mosaic spikelets, in both populations. Genetic analysis indicated the presence of one major gene controlling the character multiflorous spikelet in hexaploid oat. Molecular analysis revealed the presence of two allelic variants of the genes Vrn1 and AP2 in the genotypes URS Taura and UFRGS 017004-2, indicating that AP2 might be conserved in oats. One sequence of the gene AGL6 was also isolated in these genotypes. The existence of molecular polymorphisms in the genes Vrn1, AP2 and AGL6 can be crucial for the expression of the character multiflorous spikelet. Further studies may confirm the association of these genes with the formation of multiflorous spikelets in oats.

Solos ácidos causam redução do rendimento de plantas de lavoura, tanto pela redução da disponibilidade de nutrientes como pela presença de elementos tóxicos, como o alumínio (Al) na sua forma mais reativa. A combinação entre estes dois fatores tem consequências graves para a planta, tais como a redução do crescimento de raízes e da produção de biomassa. A aveia possui tolerância ao Al quando comparada com trigo e cevada, porém há considerável variação dentro da espécie. Os mecanismos de tolerância ao Al em aveia ainda não foram elucidados. Na família Poaceae, tanto mecanismos de exclusão quanto de detoxificação foram identificados, e vários genes associados à tolerância ao Al. Os objetivos deste trabalho foram: identificar QTLs associados à tolerância ao Al a partir da fenotipagem a campo e em hidroponia de uma população segregante e sequências com homologia a genes associados a tolerância ao Al em outras espécies. Foi gerado um mapa genético para a população oriunda do cruzamento de UFRGS17 e UFRGS930598, aonde foram encontrados três QTLs associados à tolerância ao Al em hidroponia, explicando 64% da variação fenotípica. Não foram identificados QTLs para tolerância ao Al a campo. Sequência homóloga ao gene ALMT1 foi identificada, sendo predita a existência de cinco íntrons e seis exons e uma proteína com seis domínios transmembrana no alelo identificado em UFRGS 17. Em UFRGS 930598, o primeiro exon e parte do primeiro intron não foram obtidos. Também foi identificado parcialmente uma sequência homóloga ao gene STOP1 com 89% de similaridade a sequência de Brachypodium distachyon. / Acid soils reduce crop yield, not only by affecting nutrient availability, but also by increasing the presence of toxic element forms, such as aluminum (Al), in its most reactive form. The combination of these two factors has negative consequences to the plant, for example reduction in root growth and biomass production. Oats are considered Al tolerant if compared to wheat and barley, but there is a large variation inside the species. In poaceae, mechanisms related to exclusion as weel as to detoxification have been identified and several genes have been associated to Al tolerance.This study aimed to identify QTLs associated to Al tolerance using field and hydroponic phenotyping of a recombinant inbred population, and identify sequences with homology to genes associated to Al tolerance in other species. Three QTLs associated to hydroponic Al tolerance were identified in the map generated to UFRGS 17 x UFRGS 930598 population, explaining 64% of the phenotypic variation. A sequence similar to the ALMT1 gene was identified. The UFRGS 17 alIele was predicted to contain five introns and six exons and to code a protein with six transmembrane domains. In UFRGS 930598, the first predicted exon and part of the first intron were not cloned. A sequence similar to the STOP1 gene was partially identified with 89 % of homology to the Brachypodium distachyon homologous sequence.

A escolha de cultivares adaptadas às condições climáticas locais é fundamental para o sucesso de um pomar. Nas últimas décadas, com o aumento da área cultivada, pomares foram instalados em regiões com clima mais ameno, sendo crescente a demanda por cultivares que produzam frutos com qualidade comercial. Neste contexto o presente trabalho tem o objetivo de avaliar o comportamento fenológico e produtivo de genótipos de pessegueiros e ameixeiras. O estudo foi desenvolvido na Estação Experimental Agronômica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (EEA/UFRGS), Eldorado do Sul, Depressão Central do Rio Grande do Sul. A coleção de pessegueiros foi instalada em agosto de 2009, e a de ameixeiras em 2002. O espaçamento dos pessegueiros é de 1,5 x 5,5m, enquanto que das ameixeiras é de 2,0 x 5,0m. O porta-enxerto utilizado em ambas coleções foi o 'Capdeboscq'. Para este estudo foram selecionados 15 genótipos de pessegueiros: quatro com origem estadunidense; oito mexicanos e três brasileiros. Além destes, 7 genótipos de ameixeiras: três estadunidenses, duas mexicanas e duas brasileiras. Os parâmetros avaliados foram: fenologia, frutificação efetiva, massa média do fruto, produção, produtividade, relação diâmetro polar e diâmetro sutural (DP/DS), cor, sólidos solúveis (SS), acidez total (AT), e SS/AT. Os dados foram submetidos ao teste de comparação de médias Snott & Knott. Os pessegueiros 'Flordaking', 'Flordacrest', 'Tropicbeauty' e 'México 5', apresentaram as colheitas mais precoces e juntamente com o 'CP 9536w' obtiveram o menor período de desenvolvimento do fruto. 'México 5', apesar de ser precoce e atingir alta produtividade, apresenta fruto com baixa concentração de SS e pouca firmeza. Os frutos de 'Flordaking', 'Mex 43', e 'Cascata 1075' têm DP/DS maior que 1,0. As ameixeiras 'Gulfblaze', 'Polinizadora da 'Gulfblaze' e 'Gulfruby' foram os genótipos mais precoces na região de estudo, nos dois anos avaliados, mas foram menos produtivas que as demais e apresentaram menores valores de firmeza e relação SS/AT. / The choice of a cultivar adapted to local climatic conditions are fundamental to the success of an orchard. In recent decades, with the increase in acreage, orchards were installed in areas with milder climate and a growing demand for cultivars that produce fruit with commercial quality. In this context, this work aims to evaluate the phenological and productive behavior of genotypes of peach and plum trees. This study was conducted at the Estação Experimental Agronômica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (EEA / UFRGS), Eldorado do Sul, central valley of Rio Grande do Sul. Peach trees collection was installed in august 2009, and of plum trees in 2002. The spacing of peach trees is 1,5 x 5.5m, whereas for plum trees is 2,0 x 5.0m. The rootstock used in both collections was the 'Capdeboscq'. For this study we selected 15 genotype peach: four with US origin; eight Mexicans and three Brazilians. Besides these, 7 plum genotypes: three with US origin; two Mexican and one Brazilian. The parameters evaluated were: phenology, fruiting, fruit weight average, production, productivity, relative polar diameter and suture diameter DP/DS ratio, color, soluble solids (SS), acidity(AT) and SS/TA. The data were subjected to mean separation test Snott & Knott. The peach 'Flordaking', 'Flordacrest', 'Tropicbeauty' and 'Mexico 5' showed the earliest crops and along with the 'CP 9536w' obtained the lowest period of fruit development. 'Mexico 5' despite being earlier and achieve high productivity, the fruit has a low SS concentration and low firmness. The fruits of 'Flordaking', 'Mexico 43' and 'Cascata1075' have DP/DS greater than 1.0. The plum 'Gulfblaze', 'Polinizadora da Gulfblaze‟ and „Gulfruby‟ were the earliest genotypes in the study area, in the two years evaluated but were less productive than others and presented lower firmness and SS/TA ratio.

Made available in DSpace on 2016-08-29T15:37:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_8374_Dissertação Final Marina Santos Carvalho.pdf: 1743087 bytes, checksum: a718d697411f0356d386b672ac5a5c5e (MD5) Previous issue date: 2015-02-25 / Euterpe edulis Mart., popularmente conhecida como palmiteiro juçara é uma palmeira endêmica da Mata Atlântica, que vem passando por intenso processo de extrativismo devido à exploração de palmito, produto de alto valor alimentício. Devido à fragmentação florestal e ao extrativismo ela pode estar perdendo sua diversidade genética e tornando-se mais propensa a entrar em extinção. O objetivo deste trabalho foi avaliar a diversidade e estrutura genética em seis municípios da região Sul do estado de Espírito Santo, visando gerar informação que possa ser usada em programas de conservação e melhoramento da espécie. Foi coletado material de 20 populações, seis destas com 39 indivíduos pertencentes à sub-região Sul e 14 populações com 121 indivíduos da sub-região Caparaó, totalizando 160 indivíduos. Foram utilizados 13 primers microssatélites. Os SSR amplificaram um total de 86 alelos que variaram de cinco a 11 alelos por loci, com média de 6,62 alelos. O Conteúdo de informação polimórfica foi superior a 0,56 em todos os loci. A heterozigosidade esperada foi maior que a observada em todas as populações e o índice de fixação foi positivo indicando excesso de homozigotos. Os índices de diversidade mostraram diferenciação moderada entre as 20 populações avaliadas (FST=0,18; GST=0,17; RST=0,23) e presença de endogamia (FIS = 0,35). Os valores destes parâmetros foram semelhantes entre as populações de cada sub-região, no entanto Caparaó apresentou maior endogamia (FIS=0,37) e Sul maior diferenciação (FST=0,19). A análise de variância molecular indicou elevada variação dentro de populações (80,64%) com valor moderado de FST (0,18). No agrupamento pelo método UPGMA foi formado três grupos, e na avaliação feita pelo programa STRUCTURE obteve melhor K igual a 3. Todos os grupos foram formados por populações de mais de uma localidade, e principalmente de uma mesma origem geográfica. Considerando ainda a existência de populações compostas por indivíduos divergentes e outras que apresentam alto nível de homozigosidade é necessário utilizar materiais de fontes diversas a fim de preservar e manter a diversidade. As informações deste trabalho reforçam a necessidade de serem VIII traçadas e implementadas políticas públicas como apoio e desenvolvimento de programas de melhoramento da espécie visando determinar métodos de manejo e conservação da espécie.

Submitted by Reginaldo Soares de Freitas (reginaldo.freitas@ufv.br) on 2018-04-20T12:47:27Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 553880 bytes, checksum: b222e62ef2640f900d07544560fc22d7 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-20T12:47:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 553880 bytes, checksum: b222e62ef2640f900d07544560fc22d7 (MD5) Previous issue date: 2017-07-19 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais / O cultivo de abóbora (Cucurbita moschata D.) é amplamente difundido no mundo. Isso se deve a facilidade de produção, versatilidade de cultivo, boa adaptabilidade às condições ambientais, boa aceitação no consumo e possibilidade de expansão de área de plantio. Seus frutos possuem grande importância para atividades humanas, uma vez que pode ser utilizada para diversos fins industriais, alimentícios e medicinais. O Brasil possui ampla variabilidade genética de abóbora. No intuito de preservar essa variabilidade genética foram criados seis bancos de germoplasma, mantidos por instituições públicas. O Banco de Germoplasma de Hortaliças da Universidade Federal de Viçosa (BGH-UFV) detém mais de 350 acessos de C. moschata, ainda pouco explorados. Apesar da facilidade e simplicidade das técnicas tradicionais aplicadas à caracterização dos frutos, elas demandam tempo, mão de obra e recursos financeiros. Uma alternativa a essas avaliações seria a fenotipagem de alta qualidade e em larga escala por meio de imagens, cujo tema é abordado pela fenômica. A expectativa é que a fenotipagem baseada em imagens permitirá expandir experimentos e realizar avaliações fenotípicas rápidas e mais precisas. O objetivo desse trabalho foi avaliar a eficiência da fenotipagem de frutos de abóbora por meio de imagens digitais. Para isso, foram avaliadas 466 frutos provenientes de 148 acessos de C. moschata mantidos no BGH-UFV e 4 testemunhas. Após corte longitudinal, os frutos foram avaliados quanto aos descritores comprimento e diâmetro do fruto e da cavidade interna, por meio de mensuração manual e por análise de imagens, utilizando um aplicativo desenvolvido com auxílio da biblioteca de processamento digital de imagens do MATLAB. Identificou-se leve variação entre as metodologias de fenotipagem. Entretanto, a avaliação por meio das mensurações nas imagens apresentou alta concordância, correlação quase perfeita e de desempenho classificado como ótimo em todos os descritores em comparação com as medidas manuais. Uma vez que se conhece as dimensões do comprimento, diâmetro, e cavidade interna do fruto é possível determinar o rendimento médio de polpa. Conclui-se que a avaliação de frutos de abóbora por meio de imagens é eficiente, pois permite avaliar um grupo maior de genótipos com rapidez, praticidade, precisão e ainda armazenar as imagens para futuras pesquisas. / The cultivation of winter squash (Cucurbita moschata Duchesne) is worldwide widespread. This results from its easy of production, versatility of cultivation, good adaptability to the environmental conditions, from its good acceptability in the consumer markets and from the possibility of expanding the areas intended to its cultivation. The fruits of C. moschata are important in a series of activities such as in the industry, in food industry and medical purposes. The country of Brazil holds a wide genetic variability of C. moschata. Until the present, six germoplasm banks have been created aiming to conserve this variability. The Vegetable Germoplasm Bank of the Universidade Federal de Viçosa (BGH-UFV) holds more than 350 accessions of C. moschata, still little used. Despite the ease and simplicity of the traditional techniques used in the characterization of fruits, they require time, labor and financial resources. One alternative to this characterization is the phenotyping of high quality and in large scale thru images, which is included in the phenomics. The expectation is that the phenotyping based in images will enable expanding the experiments and carry out phenotypic evaluations faster and more precisely. The objective of this work was to evaluate the efficiency of the phenotyping of fruits of winter squash thru digital images. For this, it was evaluated 466 fruits from 148 accessions of C. moschata kept by the BGH-UFV and four checks. After longitudinal cutting, the fruits were evaluated as to the descriptors length and diameter of fruit and the internal cavity, by means of manual measurement and by image analysis, using an app developed with the aid of the digital image-processing library of MATILAB. It was identified a slight variation among the phenotyping methodologies. However, the evaluation based on the measurements of images had high agreement, almost perfect correlation and performances classified as optimal in all the descriptors in comparison to the manual measurements. Once known the dimensions of length, diameter and internal cavity of fruits it is possible determining the average yield of pulp. It is concluded that the evaluation of winter squash fruits by means of images is efficient, since it allows to evaluate a larger group of genotypes with higher speed, practicality, precision, besides allowing the storage of images for future purposes.

Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2015-04-14T22:15:24Z No. of bitstreams: 1 ANDRÉA DO REGO BORGES.pdf: 667290 bytes, checksum: cb33bf70ccc69c3f3aec1378b4bdea72 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-14T22:15:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ANDRÉA DO REGO BORGES.pdf: 667290 bytes, checksum: cb33bf70ccc69c3f3aec1378b4bdea72 (MD5) Previous issue date: 2013 / As fendas labiais, labiopalatinas e palatinas são anomalias craniofaciais resultantes de defeitos na fusão dos processos craniofaciais. Estas alterações apresentam uma incidência variada e são mais comuns na forma não sindrômica. Este manuscrito tem como objetivo a realização de uma revisão da literatura sobre as fendas labiais e/ou palatinas não sindrômicas, com ênfase nos aspectos genéticos. Efetuou-se uma busca de artigos em bases de dados computadorizadas, como Medline, Lilacs e Pub Med. A seleção inicial de estudos potenciais foi determinada pela leitura dos títulos e resumos de cada artigo identificado. A seleção final dos artigos foi realizada pelos autores depois da obtenção e leitura dos artigos completos. Segundo a análise crítica dos artigos selecionados, observou-se que diversos genes e regiões cromossômicas foram associados às fendas orofaciais em estudos de larga associação genômica, a exemplo do IRF6, ABCA4, MAFB e região 8q24. Verificou-se que a etiologia das fissuras é multifatorial, com envolvimento de fatores ambientais e genéticos. Observou-se também forte interferência de fatores étnicos, principalmente em estudos do tipo caso-controle. Alguns polimorfismos identificados em estudos GWAS foram replicados e associados à população brasileira de fissurados, a exemplo dos polimorfismos rs987525, rs1530300 e rs560426. A etiologia das FL/PNS é multifatorial com forte interferência de fatores étnicos, por isso ultimamente, o estudo da ancestralidade genômica tem sido incorporado às pesquisas que associam os polimorfismos genéticos às fissuras.

Submitted by Maykon Nascimento (maykon.albani@hotmail.com) on 2014-12-29T17:16:46Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Dissertacao Sara Maria Andrade Pereira texto completo.pdf: 1138640 bytes, checksum: beb2265bb5395c999ed32fedd7c4ea84 (MD5) / Approved for entry into archive by Elizabete Silva (elizabete.silva@ufes.br) on 2014-12-29T17:33:47Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Dissertacao Sara Maria Andrade Pereira texto completo.pdf: 1138640 bytes, checksum: beb2265bb5395c999ed32fedd7c4ea84 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-12-29T17:33:47Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Dissertacao Sara Maria Andrade Pereira texto completo.pdf: 1138640 bytes, checksum: beb2265bb5395c999ed32fedd7c4ea84 (MD5) Previous issue date: 2014 / O cultivo do café é uma das atividades do agronegócio de maior importância socioeconômica dentre as diferentes atividades ligadas ao comércio agrícola mundial. Uma das maiores contribuições da genética quantitativa para o melhoramento genético é a possibilidade de prever ganhos genéticos. Quando diferentes critérios de seleção são considerados, a predição de ganhos referentes a cada critério tem grande importância, pois indica os melhoristas sobre como utilizar o material genético disponível, visando obter o máximo de ganhos possível para as características de interesse. O presente trabalho foi instalado em julho de 2004, na Fazenda Experimental de Bananal do Norte, conduzida pelo Incaper, no distrito de Pacotuba, município de Cachoeiro de Itapemirim, região Sul do Estado, com o objetivo de selecionar as melhores plantas entre e dentro de progênies de meios- irmãos de Coffea canephora, por meio de diferentes critérios de seleção. Foram realizadas análises de variância individuais e conjuntas para 26 progênies de meios- irmãos Coffea canephora. O delineamento experimental utilizado foi em blocos ao acaso com quatro testemunhas adicionais com quatro repetições e parcela composta por cinco plantas, com o espaçamento de 3,0 m x 1,2 m. Neste trabalho, considerou-se os dados das últimas cinco colheitas. As características mensuradas foram: florescimento, maturação, tamanho do grão, peso, porte, vigor, ferrugem, mancha cercóspora, seca de ponteiros, escala geral, porcentagem de frutos boia e bicho mineiro. Todas as análises estatísticas foram realizadas com o aplicativo computacional em genética e estatística (GENES). Foram estimados os ganhos de seleção em função da porcentagem de seleção de 20% entre e dentro, sendo as mesmas mantidas para todas as características. Todas as características foram submetidas a seleção no sentido positivo, exceto para florescimento, porte, ferrugem, mancha cercóspora, seca de ponteiros, porcentagem de frutos boia e bicho mineiro, para obter decréscimo em suas médias originais. Os critérios de seleção estudados foram: seleção convencional entre e dentro das famílias, índice de seleção combinada, seleção massal e seleção massal estratificada. Esta dissertação é composta por dois capítulos, em que foram realizadas análises biométricas, como a obtenção de estimativas de parâmetros genéticos. Na maioria das características estudadas, verificaram-se diferenças significativas (P<0,05) para genótipos que, associados aos coeficientes de variação genotípicos e também ao coeficiente de determinação genotípico e à relação CVg/CVe, indicam a existência de variabilidade genética nos materiais genéticos para a maioria das características e condições favoráveis para obtenção de ganhos genéticos pela seleção. Essas características também foram correlacionadas. Os dados foram submetidos às análises de variância e multivariada, aplicando-se a técnica de agrupamento e UPGMA, teste de médias e estudo de correlações. Na técnica de agrupamento, foi utilizada a distância generalizada de Mahalanobis como medida de dissimilaridade, e na delimitação dos grupos, o método de Tocher. Foi encontrada diversidade genética para as características associadas à qualidade fisiológica, mobilização de reserva das sementes, dimensões e biomassa das plântulas. Quatro grupos de genótipos puderam ser formados. Peso de massa seca de sementes, redução de reserva de sementes e peso de massa seca de plântulas estão positivamente correlacionados entre si, enquanto a redução de reserva das sementes e a eficiência na conversão dessas reservas em plântulas estão negativamente correlacionadas. De acordo com os resultados obtidos, verificou-se que todas as características apresentaram níveis diferenciados de variabilidade genética e os critérios de seleção utilizados mostraram-se eficientes para o melhoramento, no qual o índice de seleção combinada é o critério de seleção que apresentou os melhores resultados em termos de ganhos, sendo indicado como critério mais apropriado para o melhoramento genético da população estudada. Nos estudos de correlações, em 70% dos casos, a correlação fenotípica foi superior à genotípica, mostrando maior influência dos fatores ambientais em relação aos genotípicos e condições propícias ao melhoramento dos diferentes caracteres. No estudo de divergência genética, observou-se que pelo agrupamento de genótipos, pela técnica de Tocher, indicou que os genótipos foram distribuídos em três grupos. / The coffee growing is one of the agribusiness activities with higher socioeconomic importance among the different activities related to global agricultural trade. One of the greatest contributions of quantitative genetic for genetic improvement is the ability of predicting genetic gains. When different selection criteria are considered, the prediction of gains related to each criterion is of great importance, because it indicates to the researchers about how to use the genetic material available, aiming to obtain the maximum possible gains for the characteristics of interest. This experiment was installed in July, 2005, at the Experimental Farm of Bananal do Norte, carried out by INCAPER, in Pacotuba district, municipality of Cachoeiro de Itapemirim, southern region of the state, with the aim of selecting the best plants within and among half-sibs progenies of Coffea canephora, using different selection criteria. Individual and joint analyzes of variance for 26 progenies of half-sibs of Coffea canephora were performed. The experimental design used was randomized block with four additional witnesses with four replications and plot consisting of five plants, with the spacing of 3.0 m x 1.2 m. In this experiment it was considered the data of the last five harvests. The characteristics measured were: flowering, maturation, grain size, weight, size, vigor, rust, cercospora spot, tip blight, general scale, float fruit percentage and leaf miner. All the statistical analyzes were performed with the computational application in genetics and statistics (GENES). The gains from selection were estimated according to the percentage of selection of 20% among and within, the same being maintained for all characteristics. All characteristics were submitted to selection in the positive direction, except for flowering, size, rust, cercospora spot, tip blight, float fruit percentage and leaf miner, for decrease in their original medium. The following selection criteria were studied: conventional selection among and within families, combined index selection, mass selection and stratified mass selection. This dissertation consists of two chapters, in which biometric analysis were performed, like the obtainment of estimates of genetic parameters. There were significant differences (P <0.05) in the most of the characteristics evaluated for genotypes that, associated with genotypic coefficients of variation and also with the coefficient of genotypic determination and the relation CVg / CVe, indicate the existence of genetic variability in the genetic materials for most characteristics and favorable conditions for the obtainment of genetic gain by selection. These characteristics were also correlated. The data were submitted to variance and multivariate analysis, applying the clustering technique and UPGMA, mean test and study of correlations. In the clustering technique, the Mahalanobis generalized distance was used as a dissimilarity measure, and at the delimitation of the groups, the method of Tocher was. Genetic diversity was found for the characteristics associated with physiological quality, mobilization of seed reserves, sizes and seedlings biomass. Four groups of genotypes could be formed. Dry weight of seeds, reduction of seeds reserves and dry weight of seedlings are positively correlated, while the reduction in seeds reserves and the conversion efficiency of these reserves in seedlings are negatively correlated. According to the results, it was found that all of the characteristics showed different levels of genetic variability and the selection criteria used were effective to the improvement, in which the combined selection index is the selection criteria that showed the best results in terms of gains, and it is indicated as the most appropriate criterion for genetic improvement of the population studied. In the correlation studies, in 70% of the cases the phenotypic correlation was higher than the genotypic, showing higher influence of environmental factors in relation to genotypics. In the study of genetic divergence, it was observed that the clustering of genotypes, by Tocher technique, indicated that the genotypes were divided into three groups.