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Identificação de variações de sequência no gene CFTR em pacientes com fibrose cística

Kiehl, Mariana Fitarelli January 2010 (has links)
A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. O gene associado a essa doença é denominado CFTR e se localiza no cromossomo 7, sendo dividido em 27 éxons. Até o momento, mais de 1.600 variações de sequência foram identificadas no gene CFTR, sendo que a mutação F508del é a mais frequente entre os pacientes de FC. No Brasil, a frequência da F508del não é tão elevada, devido provavelmente à miscigenação e, consequentemente, o locus CFTR apresenta maior heterogeneidade alélica. Este fato dificulta o diagnóstico molecular dos pacientes com FC e metodologias de varredura para a detecção de mutações precisam ser utilizadas. O objetivo deste trabalho foi identificar alterações em regiões codificantes do gene CFTR em pacientes com FC provenientes da região sul do Brasil, através de análise de dissociação em alta resolução (HRM) e sequenciamento de DNA. Onze éxons e regiões adjacentes foram analisados por HRM e 10 alterações de sequência diferentes foram detectadas (R75Q, R334W, F508del, 1717-1G>A, G542X, R553X, 1812-1G>A, A561E, G576A e N1303K). Além disso, uma alteração denominada L453X, ainda não descrita na literatura, foi identificada em um paciente de FC através do sequenciamento do éxon 9 do CFTR. A região polimórfica (TG)nTm presente no íntron 8 foi caracterizada e nenhum paciente apresentou a variante alélica contendo 5T. Através da estratégia utilizada, 30 dos 52 alelos mutantes (57,7%) nos 26 pacientes incluídos nesse estudo foram identificados. O genótipo de 7 (26,9%) pacientes foi definido e alteração em um dos alelos mutantes foi identificada em 16 (61,6%) pacientes. Portanto, a aplicação do método HRM foi eficaz para identificação de variações de sequência em regiões do gene CFTR na amostra estudada. O método pode ser expandido para análise de toda a região codificante desse gene e, posteriormente, ser usado como metodologia de escolha para diagnóstico molecular de pacientes com suspeita clínica de FC, seja em casos sintomáticos como em programas de triagem neonatal. / Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in euro-descendents with an estimated incidence in 1 case in each 2,500 live births. CF is a multisystem disease, characterized mainly by progressive obstructive pulmonary disease, pancreatic insufficiency, and high electrolytes levels of electrolytes in sweat. The gene responsible for CF, named CFTR, is located on chromosome 7 and is organized into 27 exons. Up to date, more than 1,600 sequence variations have been reported in CFTR, and the F508del mutation is the most frequent worldwide. In Brazil, F508del frequency is lower than in other countries probably due to population admixture. This indicates that CFTR locus can be more heterogeneous. Therefore, CF molecular diagnosis can be very hard and new methods for mutation scanning would be useful to improve this task. The aim of this work was to identify allelic variants in CFTR coding regions of CF patients from South Brazil through high-resolution melting (HRM) analysis and DNA sequencing. Eleven exons and adjacent regions were analyzed by HRM, and 10 different sequence variants were identified (R75Q, R334W, F508del, 1717-1G>A, G542X, R553X, 1812-1G>A, A561E, G576A and N1303K). A novel variant (L453X) was detected in CFTR gene through exon 9 DNA sequencing, besides these known mutations. The polyvariant (TG)nTm region at intron 8 was also analyzed and 5T allelic variant was not present in any allele. The strategy described above was able to identify 30 out of 52 CF mutant alleles (57.7%) in 26 patients. Genotype of 7 (26.9%) patients was defined and mutation in one mutant allele was identified in 16 (61.6%) patients. Therefore, application of HRM analysis was efficient to detect sequence variations in specific regions of CFTR gene in this sample population. The methodology can be expanded to cover the whole coding region of this gene. Subsequently, this methodology can be adapted to be applied in the molecular diagnosis of symptomatic CF cases as well as samples from neonatal screening programs.
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Identificação e caracterização de promotores de genes de café (coffea arabica)

Cavallari, Carla Fernanda Barsalobres [UNESP] 15 December 2009 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:02Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-12-15Bitstream added on 2014-06-13T20:14:32Z : No. of bitstreams: 1 cavallari_cfb_dr_botib.pdf: 11188149 bytes, checksum: 24b647e298f1eb3bf8bb5a8051a4aa89 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / A caracterização de promotores ubíquos, tecido-específicos ou induzidos sob determinada condição é importante para a produção e liberação comercial de plantas geneticamente modificadas. Este trabalho apresenta a identificação e caracterização de promotores de genes de café (Coffea arabica), uma cultura de grande importância sócio-econômica. Foram selecionados 41 genes candidatos com padrão de expressão constitutivo, fruto-específico ou relacionados com o mecanismo de defesa, através de dados da literatura e da análise in silico em bancos de ESTs disponíveis. A expressão constitutiva ou específica foi confirmada através de PCR quantitativa para somente 10 dos genes analizados. Os experimentos foram realizados em 5 diferentes tecidos/órgãos (raiz, caule, folha, flor e fruto) ou em plantas tratadas com o fungo biotrófico Hemileia vastatrix. Regiões promotoras de 4 genes foram isoladas através de genome walking: CaGAPDH (glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase como candidato constitutivo), CaAN2 (anthocyanin 2 específico de fruto), CaPR1b e CaNPR1 (basic form of Pathogenesis-Related protein type 1 e Nonexpressor of PR genes, correspondentes a genes induzidos mediante a presença de agentes patogênicos). As regiões cis-reguladoras foram caracterizadas in silico e a funcionalidade dos promotores foi avaliada in planta através da expressão do gene repórter uidA em experimentos de transformação transiente em plantas de tabaco ou tomate. Além do interesse fundamental para a compreensão dos mecanismos de regulação gênica em eucariotos, os resultados desta pesquisa são importantes para o desenvolvimento de plantas transgênicas, apresentando também potencial em programas de melhoramento genético do cafeeiro. Palavras-chaves: Coffea arabica, expressão gênica, promotores, genes ubíquos, frutos, resistência de plantas / The choice of promoter, to confer constitutive, spatial and/or temporal transgene expression, is important in plant biotechnology applications. This study presents the identification and characterization of different gene promoters in coffee (Coffea arabica), a species of major socioeconomic characteristics. Forty one constitutive, fruit-specific or pathogen defense-related genes were identified following literature data or in silico analyses in available EST databases. The expression levels of these genes were verified by quantitative PCR and only 10 genes presented a constitutive or specific expression condition. The expression levels assays were carried out in 5 coffee organs/tissues (root, stem, leaves, flowers and fruits) or in coffee plants challenged with Hemileia vastatrix. The promoter region of 4 genes were isolated and characterized in silico: CaGAPDH (glyceraldehyde- 3-phosphate dehydrogenase as inner control), CaAN2 (anthocyanin 2 fruitspecific), CaPR1b and CaNPR1 (basic form of Pathogenesis-Related protein type 1 and Nonexpressor of PR genes, both pathogen-inducible). The functional analyses of the DNA sequence upstream of these genes were assessed with regard to the uidA reporter gene, via Agrobacterium-mediated transient expression assay in tobacco or tomato plants. The characterization of promoters is not only an approach towards coffee breeding programs, but also provides fundamental data for understanding the mechanisms regulating gene expression in perennial plants
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Caracterização de uma região relacionada à característica Lignotúber em eucalipto

Bortoloto, Tânia Mara [UNESP] 20 December 2011 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-12-20Bitstream added on 2014-06-13T19:21:40Z : No. of bitstreams: 1 bortoloto_tm_dr_botib.pdf: 469241 bytes, checksum: e1829e099d000d878f042860cfafcb9c (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O grupo CAGEN em parceria com a empresa Suzano de Papel e Celulose vem desenvolvendo projetos de identificação de características relacionadas ao estresse abiótico em eucalipto. A presença de lignotuber é uma característica que confere a essas espécies maior tolerância a níveis de estresse. Em 2006 foi realizado um experimento que demonstrou uma correlação entre o aumento dos níveis de estresse e o aumento da formação de lignotuber em eucalipto, até atingir a proporção de 3:1, indicando a ação de um gene com efeito principal na formação do lignotuber. Através da técnica de BSA (Bulked Segregant Analyses) em conjunto com marcadores RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) foi possível detectar um marcador molecular que permitiu a identificação de indivíduos não portadores do lignotuber em eucalipto. Esse marcador foi convertido em SCAR e passou a ser chamado de ELig (Eucalyptus – Lignotuber). Diante do exposto, esse trabalho teve como objetivo a caracterização dessa região genômica relacionada à presença de lignotuber em eucalipto. O marcador ELig foi eficiente em identificar indivíduos de espécies de eucalipto sem lignotuber, podendo ser incorporado a programas de seleção assistida por marcadores moleculares. As espécies Eucalyptus grandis e E. urophylla apresentaram uma única cópia da sequência ELig em seus genomas. Essa sequência mostrou identidade a um contig de EST de eucalipto de 1918 nucleotídeos do banco de dados FORESTs-FAPESP, que apresenta o domínio de proteínas DnaJ, uma grande família de proteínas com membros relacionados à resposta da planta contra estresse abiótico, incluindo proteínas heat shock e chaperonas. A identidade do ELig ao contig restringe-se... / CAGEN group in association with Suzano Pulp and Paper has developed projects to identify characteristics related to abiotic stress in Eucalyptus. Lignotuber presence is a resource which gives to these species higher levels of stress tolerance. An experiment was performed in 2006 which showed a correlation between increased stress levels and the increment of lignotuber formation, until 3:1 proportion, indicating the gene action with major effect on the lignotuber formation. Using BSA (Bulked Segregant Analyses) technique with RAPD markers (Random Amplified Polymorphic DNA) was detected a molecular marker that allowed the identification of individuals without lignotuber in Eucalyptus. This marker was converted into a SCAR (Sequenced Characterized Amplified Region) marker and was named Elig (Eucalyptus - Lignotuber). The purpose of this study is characterize this genomic region related to the lignotuber presence in Eucalyptus. The Elig marker was effective in identifying Eucalyptus without lignotuber, and it can be incorporated into marker-assisted selection programs. Eucalyptus grandis and E. urophylla presented a single copy sequence ELig in their genomes. This sequence showed identity with a eucalypt EST contig with1918 nucleotides on the FORESTs-FAPESP database, the contig displays the protein domain DnaJ, a large proteins family with members related to plant response against abiotic stress, this domain includes heat shock proteins and chaperones. The ELig identity with the contig was restricted in the 5 'ELig region, in which was not possible to identify the polymorphism in the primers pairing site, indicating that this polymorphism is found in the 3' ELig region sequence. Through the RACE 3' (Rapid Amplification of cDNA Ends)... (Complete abstract click electronic access below)
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Isolamento e caracterização de um gene que codifica uma isofalvona redutase like de café(Coffea arábica L.) e análise de sua região promotora

Severino, Fábio Eduardo [UNESP] 25 April 2008 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-04-25Bitstream added on 2014-06-13T19:02:40Z : No. of bitstreams: 1 severino_fe_me_botib.pdf: 458536 bytes, checksum: 4b14f0a6dbecd176db24c8a5d13b8b0c (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Sendo o café (Coffea arabica) um dos mais importantes produtos agrícolas do mundo, o segmento cafeeiro é de grande relevância para o Brasil, que é o seu maior produtor mundial. Doenças e pragas reduzem consideravelmente a produtividade da cultura e conseqüentemente, as margens de lucro. Nesse contexto, a disponibilidade de promotores tecido-específicos, responsáveis pela regulação de genes responsivos a estresses bióticos e abióticos, constitui uma ferramenta fundamental para os programas de melhoramento genético do café visando o incremento de resistência. Pensando nisso, o presente trabalho teve como objetivo realizar a caracterização de um gene que codifica uma Isoflavona Redutase-Like em café (CaIRL), cuja expressão é específica em folha e induzida por estresses, bem como do seu promotor. Para tal, um cDNA cobrindo toda a região codificadora do gene CaIRL foi obtido por 3’RACE e sua seqüência determinada. Uma análise filogenética foi empreendida e mostrou que a CaIRL representa uma nova redutase específica de café. A quantificação da expressão desse gene em folhas de café, via PCR em tempo real, revelou que mesmo é rápida e fortemente induzido pelo fungo da ferrugem alaranjada do cafeeiro (Hemileia vastatrix) e por danos mecânicos realizados no limbo foliar. Uma análise de deleção do promotor CaIRL em plantas de tabaco (Nicotiana tabacum) transgênicas demonstrou que a versão integral desse promotor (0.9 kb) é capaz de garantir uma expressão basal do gene repórter, sendo a mesma induzida por estresse mecânico. Por outro lado, uma expressão bastante reduzida do gene repórter, e não mais induzida por estresse mecânico, foi observada nas plantas transformadas com a versão menor do promotor (0.4 kb). A atividade do promotor CaIRL foi portanto bastante afetada pela deleção efetuada, e uma possível explicação para esse fato está na... / Not available
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Capacidade de combinação de linhagens de pepino (Cucumis sativus L.) do grupo japonês

Gadum, Juliana [UNESP] 25 January 2005 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:26Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2005-01-25Bitstream added on 2014-06-13T19:43:11Z : No. of bitstreams: 1 gadum_j_dr_botfca.pdf: 288776 bytes, checksum: 8e26883c5c77307d1127daa626385ae9 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Esse trabalho teve como objetivo estimar a capacidade geral e específica de combinação, empregando-se um topcross entre linhagens e populações de pepino japonês. Foram obtidos 16 híbridos experimentais a partir de 2 populações testadoras (geração F2 de Yoshinari e de Natsusuzumi) e 8 linhagens S5 obtidas a partir do híbrido comercial Hokuho, também foi avaliado o híbrido F1 Hokuho, totalizando 27 tratamentos. O delineamento experimental utilizado foi em blocos casualizados com 4 repetições e cada parcela foi constituída de 4 plantas. Foram realizados dois experimentos em duas épocas, onde foram avaliadas as seguintes características relacionadas ao crescimento vegetativo da planta: comprimento das plantas, número de folhas, número de nós, número de brotações laterais e porcentagem de brotações. Também se avaliou o peso de frutos totais, peso de frutos comerciais, número total de frutos, número de frutos comerciais, porcentagem de frutos comerciais e peso médio de frutos comerciais. As análises de capacidades combinatória foram efetuadas de acordo com o modelo de Geraldi & Miranda Filho (1988). A população de Yoshinari (TY) apresentou, em média, melhor capacidade de se combinar com as linhagens de Hokuho. A linhagem L7 apresentou os maiores valores positivos da estimativa da CGC para a maioria das características avaliadas nos dois experimentos e os híbridos H1Y e H1N, que continham a linhagem L1 como parental, foram os que apresentaram maiores valores para a estimativa da CEC com as populações testadoras para a maioria das características avaliadas nos dois experimentos realizados, enquanto os que tinham a linhagem L5 como parental apresentaram os menores valores. Conclui-se, portanto, que há um alto potencial de se extrair linhagens de Yoshinari para cruzamentos com linhagens de Hokuho, a fim de se obter híbridos tão bons quanto o Hokuho. / The objective of the present work was obtain general and specific combining ability estimates, using a top cross between lines and japanese cucumber populations. It was obtained 16 experimental hybrids starting from 2 test populations (Yoshinari and Natsusuzumi) and 8 S5 lines obtained starting from the Hokuho commercial hybrid. The Hokuho hybrid F1 was also evaluated, totaling 27 treatments. The experimental design used was randomized block with four replications and for plant per plot. Were evaluated the following characteristics related to the vegetative growth of the plant: length of the plants, number of leaves, number of us, number of lateral produce and produce percentage. Related to the production it was evaluated: weight of total fruits, weight of commercial fruits, total number of fruits, number of commercial fruits, percentage of commercial fruits and weigh medium of commercial fruits. The analyses of combining ability were evaluated in agreement with the model of Geraldi & Miranda Filho (1988). The Yoshinari of population (TY) presented, on average, better combining ability with the lines of Hokuho, the lines L7 presented the largest positive values of gi for most of the evaluated characteristics in the two experiments and hybrids with the lines L1 it was the one that it presented larger values for CEC with the test populations for most of the evaluated characteristics in the two accomplished experiments, while the hybrids of lines L5 showed the smallest values. It is ended that there is a high potential of extracting lines of Yoshinari for crossings with lines of Hokuho, in order to obtain hybrid as good as Hokuho, with the advantage of being adapted to national conditions.
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Capacidade combinatória e heterose em cruzamentos de linhagens de pepino do grupo caipira

Godoy, Amanda Regina [UNESP] 27 August 2007 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:26Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007-08-27Bitstream added on 2014-06-13T19:43:12Z : No. of bitstreams: 1 godoy_ar_dr_botfca.pdf: 487180 bytes, checksum: c2376749a236e5548876b6f010d41751 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / O objetivo deste trabalho foi estimar, por meio de cruzamentos dialélicos, a capacidade geral de combinação de linhagens experimentais de pepino do grupo caipira, selecionadas pelas suas características relacionadas à qualidade de fruto e expressão sexual, a capacidade específica e heteroses dos respectivos híbridos e comparar os híbridos experimentais com híbridos comerciais, em condições de cultivo protegido com polinização aberta por insetos. As linhagens estudadas foram obtidas de duas populações. A primeira população foi obtida através do cruzamento entre os híbridos Safira (grupo caipira) e Hatem (grupo holandês). O híbrido resultante foi retrocruzado com Safira obtendo-se a população (Safira x Hatem) x Safira F1RC1. Plantas desta população foram intercruzadas para a obtenção da população F2, denominada de população SHS. Plantas ao acaso desta população foram autofecundadas por cinco gerações pelo método Single Seed Descent = Descendência de Semente Única (SSD) até a obtenção de linhagens S5. A segunda população foi através do cruzamento entre os híbridos Guarani (grupo caipira) e Hatem. Deste cruzamento obteve-se a população (Guarani x Hatem) F1. Plantas desta população foram intercruzadas para a obtenção da população F2, denominada de população GH. Plantas ao acaso desta população foram autofecundadas, por quatro gerações, até a obtenção de linhagens S4. Quatro linhagens de cada população foram cruzadas entre si no esquema de dialelo parcial, obtendo-se 16 híbridos experimentais. Foram avaliados 27 tratamentos: 16 híbridos experimentais, três híbridos comerciais (Safira, AG-221 e Guarani), quatro linhagens S5 da população SHS e quatro linhagens S4 da população GH. O delineamento experimental adotado foi em blocos ao acaso, com quatro repetições e seis plantas por parcela... / The objective of this work was to estimate, through diallel cross, the general combining ability of Caipira cucumber experimental lines selected for characteristics related to fruit quality and sexual expression and the specific combining ability of respective hybrids and compare the experimental hybrids with commercial ones, at protected cultivation and open pollination by insects. The lines studied were obtained from two populations. The first one was obtained through crossing hybrids Safira (caipira group) and Hatem (beit alpha). The resultant hybrid was backcrossed to Safira obtaining the population (Safira x Hatem) x Safira F1RC1. Plants of this population were intercrossed to obtain population F2, denominated SHS population. Randon plants of this population were selfed for five generations, using Single Seed Descent (SSD) method, until obtaining lines S5. The second population was obtained through crossing hybrids Guarani (caipira group) and Hatem, resulting in population (Guarani x Hatem) F1. Plants of this population were intercrossed to obtain population F2, denominated GH population. Randon plants of this population were selfed for four generations until obtaining lines S4. Four lines of each population were intercrossed in parcial diallel crossing system, resulting in 16 experimental hybrids. Twenty seven treatments were evaluated: 16 experimental hybrids, three commercial hybrids (Safira, AG-221 and Guarani), four lines S5 from population SHS and four lines S4 from population GH. The experimental design was randomized in blocks, with four replicates and six plants per plot. The characteristics evaluated were: total number of fruits per plant, commercial number of fruits per plant, total weight of fruits per plant, commercial weight of fruits per plant, percentage of commercial fruits, average weight of commercial fruits, diameter... (Complete abstract click electronic access below)
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Características lineares de tipo e produção em vacas primíparas, parâmetros genéticos

Valloto, Altair Antonio January 2016 (has links)
Orientador : Prof. Dr. Rodrigo de Almeida Teixeira / Co-orientadora : Profª. Drª. Laila Talarico Dias / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Agrárias, Programa de Pós-Graduação em Zootecnia. Defesa: Curitiba, 29/03/2016 / Inclui referências : f. 96-102 / Área de concentração : Meio ambiente / Resumo: Após as mudanças introduzidas no sistema de classificação linear para tipo para vacas da raça Holandesa no Brasil, ocorridas a partir 01 de julho de 2010, é importante e necessária reavaliar a estimação dos parâmetros de herdabilidade para características de tipo (CT), produção de leite (PL), gordura (PG) e proteína (PP), bem como as correlações genéticas e fenotípicas. Foram analisados dados de 25.574 animais de primeiro parto, com lactações encerradas e ajustadas para 305 dias (kg). Todos os animais foram controlados oficialmente pelo Serviço de Controle Leiteiro da Associação Paranaense de Criadores de Bovinos da Raça Holandesa. Destes, 11.641 animais foram classificados para tipo; avaliados por classificadores oficiais da Associação Brasileira de Criadores de Bovinos da Raça Holandesa, entre julho de 2010 a dezembro de 2014. Para a estimativa dos componentes de variância e covariância foi empregado o método da Máxima Verossimilhança Restrita (REML), adotando-se modelo animal unicaracterística para as estimativas dos coeficientes de herdabilidade e bicaracterística para as correlações genéticas de produção e tipo. As médias e os respectivos desvios-padrão para PL, PG e PP em kg, foram 9.105,89 ± 2.017,22; 302,99 ± 77,79 e 280,54 ± 59,51 e pontuação final (PF) de 81,47 ± 2,34. As características de produção tiveram herdabilidades moderadas, respectivamente, 0,30 ± 0,018 PL; 0,33 ± 0,019 para PG; 0,25 ± 0,017 PP. Para as 23 características lineares de tipo, estimativas de baixa a moderadas magnitudes foram observadas, variando de 0,04 ± 0,013 para ângulo de casco (AC); 0,31 ± 0,029 para comprimento de tetos (CT) e para pontuação final o valor foi moderado, de 0,21 ± 0,02. Essas estimativas demostram que quando inseridas em programas de melhoramento genético animal, pode-se esperar respostas à seleção. Para as correlações genéticas e fenotípicas entre características de produção e tipo a variação foi ampla e de baixas magnitudes variando de -0,26 a 0,32. Correlações genéticas negativas e baixas foram obtidas entre PL e inserção anterior de úbere (IUA) de -0,18 e de -0,13 para profundidade de úbere (PU), indicando que vacas com maiores volumes de produção têm leve tendência a apresentar úberes anteriores mais fracos e profundos. Entretanto correlações genéticas positivas entre PL e altura e largura de úbere posterior (0,24 e 0,14) foram observadas, indicando que vacas de maior PL, tendem a úberes mais altos e largos. As estimativas de parâmetros interferem direta ou indiretamente na avaliação de touros e na elaboração de índices de seleção de vacas. O estudo dos parâmetros genéticos para dados de produção e conformação funcional permite melhorar a seleção para características como a vida produtiva, saúde e rentabilidade, pois permitem estabelecer critérios com maior confiança a serem combinados em índices de seleção para os programas de melhoramento genético animal que estão sendo implementados no Brasil. / Abstract: After the changes, which started being introduced on July 1st 2010, in the classification system for linear type in Holstein cows in Brazil, it has been important and necessary to reassess the heritability estimates for linear type traits, milk yield (MY) fat yield (FY) and protein yield (PY) as well as genetic and phenotypic correlations. Data of 25,574 first calving animals, with completed adjusted 305-day lactation (kg), were analyzed period from 2010 to 2014. All animals were controlled by the Official Milk Recording Service of Associação Paranaense de Criadores de Bovinos da Raça Holandesa (APCBRH). Of these, 11,641 animals were classified for type, evaluated by official classifiers of the Associação Brasileira de Criadores de Bovinos da Raça Holandesa (ABCBRH), between evaluated in this period. Restricted Maximum Likelihood (REML) was the method used for the estimation of variance and covariance components, using a univariate animal model for estimation of heritability coefficients and a bivariate model for estimation of genetic correlations between type and production traits. The means and standard deviations for MY, FY and PY in kg were 9,105.89 ± 2,017.22; 302.99 ± 77.79 and 280.54 ± 59.51, respectively and the final score (FS) was 81.47 ± 2.34. Production traits showed moderate heritability, 0.30 ± 0.018 MY, 0.33 ± 0.019 FY, and 0.25 ± 0.017 PY, respectively. The 23 linear type traits estimates ranged from low to moderate magnitudes, from 0.04 ± 0.013 for foot angle (FA) to 0.31 ± 0.029 for teat length (TL) and moderate value of 0.21 ± 0.02 was observed for final score. These estimates indicate for such characteristics and responses to selection can be expected when they are introduced in genetic improvement programs. The variation for genetic and phenotypic correlations between type and production traits was wide and of low magnitudes, ranging from -0.26 to 0.32. Negative and low genetic correlations were obtained between MY and fore udder attachment (FUA), -0.18 and -0.13 between MY and udder depth (UD), indicating that high yielding dairy cows have a slight tendency to present weaker anterior udders and deep udders. However, positive genetic correlations were observed between MY and height and width of rear udder (0.24 and 0.14), indicating that high yielding cows tend to have higher and wider udders. The estimates of parameters affect directly or indirectly the assessment of bulls and the development of selection index for cows. The study of genetic parameters for data on production and functional conformation of the animals allow better selection for traits such as productive life, health and profitability, as they allow establishing criteria with greater confidence to be combined in selection indexes for the genetic improvement programs that are being implemented in Brazil.
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Parâmetros genéticos para características de crescimento de fêmeas bovinas do nascimento à idade adulta

Portes, Juliana Varchaki January 2016 (has links)
Orientador : Profª. Drª. Laila Talarico Dias / Co-orientadora : Profª. Drª. Joslaine N. S. G. Cyrillo / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Agrárias, Programa de Pós-Graduação em Zootecnia. Defesa: Curitiba, 24/03/2016 / Inclui referências : f. 26-29;42-44;58-60;73-76;88-91 / Área de concentração : Meio ambiente / Resumo: Os programas de melhoramento de gado de corte no Brasil têm priorizado a seleção para características de crescimento por serem medidas de fácil obtenção e herdáveis porém, existem poucas informações após os dois anos de idade, o que dificulta a avaliação do tamanho adulto dos animais. O objetivo geral desta dissertação de mestrado foi estimar os parâmetros genéticos para características de crescimento do nascimento à idade adulta de vacas de corte. O Capítulo 1 apresentou a revisão bibliográfica sobre as diferentes metodologias para avaliação de características longitudinais, além de trabalhos já realizados com informações de crescimento de fêmeas bovinas. No Capítulo 2, intitulado "Estimativas de herdabilidade para pesos do nascimento aos 10 anos de idade em fêmeas bovinas", o objetivo foi estimar os coeficientes de herdabilidade do peso do nascimento aos 10 anos de idade de fêmeas das raças Caracu, Gir, Guzerá e Nelore. Para tanto, o modelo da análise contemplou os efeitos fixos do grupo de contemporâneos (rebanho e ano de nascimento), mês de nascimento e produto anterior (se a fêmea havia parido = 1 ou não = 0), as covariáveis linear e quadrática da idade da mãe e do animal, além dos efeitos aleatórios genético aditivo direto, materno e de ambiente permanente materno. As herdabilidades obtidas variaram entre 0,29 ± 0,06 e 0,49 ± 0,06 para o peso ao nascer, entre 0,12 ± 0,05 e 0,24 ± 0,09 para desmama, de 0,25 ± 0,07 a 0,37 ± 0,05 para o peso ao sobreano, e para pesos dos 2 aos 10 anos de idade variaram entre 0,25 ± 0,07 e 0,69 ± 0,11, para as diferentes raças. Concluiu-se que, devido às estimativas herdabilidade de moderada a alta, há possibilidade de progresso genético para as características de crescimento, podendo utilizá-las como critério de seleção para monitorar o peso desejado das vacas de corte. O Capítulo 3, "Estimativa de parâmetros genéticos para pesos de vacas Nelore por meio de modelos de regressão aleatória", teve como objetivo estimar funções de (co)variância utilizando modelos de regressões aleatórias para pesos de fêmeas Nelore de 1 a 8 anos de idade. Os modelos incluíram como fixos, o efeito de grupo de contemporâneos e estado fisiológico da vaca para prenhez (0 = vazia; 1= prenha) e lactação (0 = seca; 1 = lactante) e, a idade da vaca ao parto (efeito linear e quadrático) e polinômio ortogonal de Legendre da classe de idade do animal (regressão cúbica), como covariáveis, além dos efeitos aleatórios genético aditivo direto e o efeito de ambiente permanente de animal e materno. Polinômios de sexta a terceira ordem foram considerados para modelar o efeito genético aditivo direto e de ambiente permanente de animal e materno. O resíduo foi modelado considerando homogeneidade e heterogeneidade de variâncias. Realizou-se a comparação dos modelos pelos critérios de informação Bayesiano de Schwarz (BIC) e de Akaike (AIC). O modelo que considerou polinômios k = 3 para o efeito genético aditivo direto, k = 6 para ambiente permanente de animal e k = 1 para o efeito de ambiente permanente materno foi indicado como o melhor pelo critério BIC. As estimativas de herdabilidade do efeito genético direto e as correlações genéticas entre as pesagens obtidas por modelos de regressão aleatória foram de moderada a alta magnitude, sugerindo a possibilidade de ganho através de seleção, com isso pode-se adotar a característica para manutenção do tamanho adulto dos animais. O Capitulo 4, intitulado "Estimativa de parâmetros genéticos para altura de vacas Nelore por meio de modelos de regressão aleatória", objetivou estimar funções de (co)variância por meio de modelos de regressões aleatórias para altura de garupa de fêmeas Nelore de 1 a 8 anos de idade. O modelo da análise utilizou os mesmos efeitos considerados para peso, conforme apresentado anteriormente, com exceção do efeito fixo do estado fisiológico da fêmea. O modelo que considerou polinômios k = 4 para o efeito genético aditivo direto e k = 3 para ambiente permanente de animal foi o mais adequado para estimar as variâncias da curva de crescimento. As estimativas de herdabilidade do efeito genético direto e as correlações genéticas entre as mensurações obtidas por modelos de regressão aleatória foram de alta magnitude, indicando que a utilização da altura como critério de seleção pode ser adequado para manutenção do tamanho adulto dos animais. Por fim, o Capítulo 5, intitulado: "Estimativas de parâmetros genéticos para características de crescimento em rebanhos Seleção e Controle de vacas Nelore", teve por objetivo estudar as diferenças existentes entre os rebanhos Seleção (NeS) e Controle (NeC) em relação aos parâmetros genéticos para peso e altura de fêmeas Nelore, de 1 a 8 anos de idade. Os modelos utilizados para as análises foram os obtidos nos Capítulos 3 e 4, diferenciando-se apenas na construção do grupo de contemporâneos que excluiu o efeito de rebanho, formando assim dois bancos de dados (Seleção - NeS; Controle - NeC) para cada característica estudada. Observou-se que após 30 anos de seleção para peso sobreano, ainda há variabilidade genética para peso corporal e também para a altura de garupa. As estimativas de herdabilidade para peso e altura variaram de moderada a alta magnitude e sugerem a possibilidade de ganhos genéticos por meio de seleção. Concluiu-se que mesmo após 30 anos de seleção para peso ao sobreano, ainda há variabilidade genética para peso e altura indicando, dessa forma, a possibilidade de monitorar o tamanho adulto das vacas por meio de seleção direta. Palavras-chave: altura de garupa, curva de crescimento, dados longitudinais, gado de corte, herdabilidade, peso adulto. / Abstract: The beef cattle breeding programs in Brazil have prioritized the selection for growth traits to be measured easily obtainable and inheritable, but there is little information after two years old, making it difficult to evaluate the mature size of the animal. The general objective of this master's thesis was to estimate genetic parameters for characteristics of growth birth to maturity of beef cows. Chapter 1 presented a review of the different methodologies for evaluation of longitudinal characteristics, in addition to work already carried out with growth of information of cows. In Chapter 2, entitled "Estimates of heritability for birth weights at 10 years old in cows," the goal was to estimate the heritability coefficients of birth weight to 10 years old females of Caracu, Gir, Guzerá and Nelore. Therefore, the analysis model included the fixed effects of contemporary group (herd and year of birth), month of birth and previous product (if the female had calving = 1 or no = 0), the linear and quadratic covariates for age of mother and animal, in addition to the random effects direct additive genetic, and permanent environment animal and maternal. The heritability obtained ranged from 0.29 ± 0.06 and 0.49 ± 0.06 for birth weight, between 0.12 ± 0.05 and 0.24 ± 0.09 for weaning, 0.25 ± 0.07 to 0.37 ± 0.05 for yearling weight, and weights from 2 to 10 years of age ranged from 0.25 ± 0.07 and 0.69 ± 0.11 for the different breeds. It was concluded that due to the heritability estimates of moderate to high, there is the possibility of genetic progress for the growth characteristics and can use them as selection criteria to monitor the desired weight of beef cows. Chapter 3, "Estimation of genetic parameters for Nelore weights by random regression models", aimed to estimate functions of (co)variance using random regressions models for Nelore weights from 1 to 8 years old. The models included as fixed, the contemporary group effect and physiological state of the cow for pregnancy (0 = empty, 1 = pregnant) and lactation (0 = dry, 1 = in lactation) and the age at calving (linear effect and quadratic) and Legendre polynomials of animal age class (cubic regression) as covariates in addition to the random effects direct additive genetic and permanent environment animal and maternal. Sixth to third order polynomials were considered to model the direct additive genetic effect and permanent environment animal and maternal. The residue was modeled considering homogeneity and heterogeneity of variances. Was performed by comparison of the models Bayesian information criteria Schwarz (BIC) and Akaike (AIC). The model considered the polynomials k = 3 for the direct genetic effect, k = 6 for permanent environmental animal and k = 1 for the permanent environmental maternal effect was indicated as the best by BIC criteria. Heritability estimates of genetic direct effect and genetic correlations between weight measurements obtained by random regression models were moderate to high magnitude, suggesting the possibility of gain through selection, it can adopt the feature for maintenance of the mature size of the animals. The Chapter 4, entitled "Estimation of genetic parameters for height Nelore by random regression models", aimed to estimate functions of (co)variance using random regression models for hip height Nellore 1-8 years old. The model of analysis used the same effects considered for weight, as shown above, with the exception of the fixed effect of the physiological state of the female. The model considered the polynomial k = 4 for the direct genetic effect and k = 3 for animal permanent environment was the most appropriate to estimate the variances of the growth curve. Heritability estimates of direct genetic effects and genetic correlations between measurements obtained by random regression models were of high magnitude, indicating that the use of the height as a selection criterion may be suitable for maintenance of the mature size of the animal. Finally, Chapter 5, entitled "Estimates of genetic parameters for growth traits in Selection and Control Nelore cattle ", aimed to study the differences between the herds Selection (NeS) and Control (NeC) in relation to genetic parameters for weight and height of Nelore, from 1 to 8 years old. The models used for the analysis were obtained in Chapters 3 and 4, differing only in the construction of contemporary group that excluded the herd effect, thus forming two databases (Selection - NeS; Control - NeC) for each feature studied. It observed that even after selection for yearling weight, there is genetic variability for body weight and also to the hip height. The heritability estimates for weight and height ranged from moderate to high magnitude and suggest the possibility of genetic gains by selection. It was concluded that even after 30 years of selection for yearling weight, there is genetic variation for height and weight indicating, thus, the ability to monitor the mature size of cows through direct selection. Keywords: beef cattle, growth curve, heritability, hip height, longitudinal data, mature weight.
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Agrupamento de famílias de Pinus Taeda de um teste de progênies , baseado em crescimento e em características tecnológicas da madeira

Romão, Silvia Aparecida Angelo 27 June 2013 (has links)
O objetivo deste estudo foi agrupar famílias de Pinus taeda L. procedentes de um teste de progênies baseado em crescimento e em características tecnológicas da madeira. O material foi obtido em uma área experimental localizada na região de Rio Negrinho região norte de Santa Catarina. Foram selecionadas 120 árvores de famílias de meioirmãos, aos 10 anos de idade. As árvores foram derrubadas e logo após foram mensuradas suas características dendrométricas (DAP e altura). A seguir foram retirados discos na base, a 25%, 50%, 75% e 100% da altura comercial, destinados à determinação da massa específica básica. Do fuste foram seccionadas duas toras, uma até a altura do DAP e a segunda até a altura de 25% do fuste. Das primeiras toras foram retirados corpos de prova para ensaio de cisalhamento, das segundas toras foram retirados corpos de provas para ensaios de compressão (determinação do MOE e MOR), determinação das massas específicas aparentes (verde, climatizada e 0% de umidade), e determinação dos coeficientes de retratibilidade. Em relação às características das árvores, as famílias apresentaram altura comercial média igual a 9,73±0,71 m. Para o DAP a média geral encontrada foi de 20,73±1,55 cm. A assa específica básica média foi igual a 388,03±15,18 kg/m³. As massas específicas aparentes verdes, climatizadas e a 0% de umidade apresentaram valores médios de 587,13±53,83 kg/m3, 419,02±20,81 kg/m3 e 383,22±19,97 kg/m3 respectivamente. Os valores médios dos coeficientes de contração máxima linear para as 120 famílias foram os seguintes: tangencial = 6,02±0,35; radial = 2.97±0,27; longitudinal = ,26±0,07; volumétrico = 9,02±0,50. O valor médio do coeficiente de anisotropia foi de 2,11±0,17. Os valores médios dos coeficientes de retração foram os seguintes: volumétrico = 0,35±0,02; tangencial = 0,33±0,02 e radial = 0,12±0,01. Os valores médios obtidos para MOE e MOR no ensaio de compressão paralela foram respectivamente de 237,49±22,09 kgf/cm2 e 11990,19±2473,61 kgf/cm2. Para a variável tensão de cisalhamento o valor médio obtido das famílias foi de 87,59±6,46 kgf/cm2. A partir da ma riz de médias das famílias caracterizadas por 17 variáveis analisadas com seus valores padronizados, foi realizada uma análise de componentes principais que permitiu destacar 6 autovalores que explicaram 82,51% da variância total das observações. A partir da definição desses seis componentes foi realizada a análise de grupamento utilizando-se da distância Euclidiana para cálculo das distâncias entre as famílias e do método K-means para a formação dos clusters. O método permitiu a distribuição das 120 famílias em seis grupos baseados em características físicas e mecânicas visando utilização final distintas. A principal conclusão é de que foi possível agrupar as famílias provenientes de testes de progênie a partir de suas características físicas e mecânicas, o que permite a seleção de indivíduos com características para produção de madeira com distintas possibilidades de uso final.
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Resgate e propagação vegetativa por estaquia e miniestaquia de Acacia mearnsii de Wildeman (Acácia Negra)

Engel, Mara Luana January 2017 (has links)
Orientador : Prof. Dr. Antonio Rioyei Higa / Coorientadora : Profª. Drª. Giovana Bomfim de Alcantara / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Agrárias, Programa de Pós-Graduação em Engenharia Florestal. Defesa: Curitiba, 20/02/2017 / Inclui referências : f.115-118 / Resumo: Dentre as poucas espécies florestais utilizadas para a extração de tanino destaca-se Acacia mearnsii De Wildeman (acácia negra), originária da Austrália e plantada comercialmente no Rio grande do Sul. Devido ao grande interesse comercial, busca-se otimizar técnicas de propagação clonal da espécie almejando sua silvicultura clonal em larga escala para a extração de tanino e cavacos. Baseado no exposto, o presente trabalho teve como objetivo geral avaliar aspectos da clonagem de genótipos de acácia negra por meio de técnicas de resgate e de miniestaquia. Para tanto o trabalho foi dividido em três capítulos. O primeiro capítulo aborda técnicas de indução de brotações em indivíduos adultos de acácia negra por diferentes métodos em diferentes alturas, avaliando-se a capacidade de rebrota de matrizes com 3 e 5 anos de idade e o desempenho dessas técnicas nas quatro estações do ano. O segundo capítulo baseia-se no manejo do minijardim clonal da espécie, nas estações de verão, outono e inverno, quanto ao controle de temperatura e umidade avaliando-se o emprego de cobertura plástica (estufim) sobre o sistema de produção das minicepas. E por fim, o terceiro capítulo, dividido em 4 experimentos, trata da dinâmica de enraizamento de miniestacas quanto a diferentes formas de aplicação e concentrações de ácido indol butírico (AIB), diferentes antioxidantes e suas diferentes concentrações, diferentes tamanhos e tipos de miniestacas aplicados a três diferentes materiais genéticos. Em termos gerais, o uso da técnica de torniquete é o método mais eficiente para a indução de brotações em acácia negra nas estações de outono e inverno, já nas estações mais quentes o método mais eficiente é a decepa, e as alturas de 1,20 e 2,0 m proporcionam maior quantidade de brotações por indivíduo. As minicepas em jardim clonal, sobrevivem bem nos quatro ambientes de minijardim manejados. A estação de verão apresenta as melhores respostas aos tratamentos, porém, no inverno, o uso do estufim fora da casa de vegetação apresenta resultados promissores, principalmente para enraizamento de miniestacas coletadas do minijardim. Quanto ao terceiro estudo, os resultados mostram que existe predisposição da espécie ao enraizamento, com alta capacidade de formar sistema radicial. A concentração de AIB influencia nas respostas ao enraizamento, principalmente nas concentrações de 4000 e 6000 mg L-1, enquanto que a forma de aplicação do regulador tem pouca influência. A concentração dos antioxidantes polivinilpirrolidona (PVP) e ácido ascórbico não influencia nos resultados de enraizamento. Apenas a concentração de 1000 mg L-1 de carvão ativado é que contribui para maiores taxas de enraizamento do que os demais antioxidantes. A posição da miniestaca, não tem influência nos resultados de enraizamento para nenhum dos clones estudados, já a permanência das folhas na confecção da miniestaca promove maiores taxas de enraizamento. O comprimento da miniestaca influencia nas respostas ao enraizamento sendo o tamanho de 14 cm o mais indicado. O material genético (clone) responde de maneira diferenciada na propagação vegetativa por miniestaquia da espécie. Palavras-chave: clonagem, enraizamento adventício, resgate. / Abstract: Among the few forest species used for tannin extraction are Acacia mearnsii De Wildeman (black wattle), which originated in Australia and is commercially planted in Rio Grande do Sul. Due to the great commercial interest, the aim is to optimize clonal propagation techniques Species by targeting their large-scale clonal forestry for tannin and chip extraction. Based on the above, the present work had as general objective to evaluate aspects of the cloning of black wattle genotypes by means of rescue techniques and minicuttings. For this, the work was divided into three chapters. The first chapter deals with shoot induction techniques in adult black wattle individuals by different methods at different heights, evaluating the regrowth capacity of 3 and 5 year-old matrices and the performance of these techniques in the four seasons of the year. The second chapter is based on the management of the clonal hedge of the species, in the summer, autumn and winter seasons, in terms of temperature and humidity control, evaluating the use of a plastic cover over the ministumps production system. Finally, the third chapter, divided in four experiments, deals with the dynamics of minicut rooting in different forms of application and concentrations of indole butyric acid (IBA), different antioxidants and their different concentrations, different sizes and types of minicuts applied to three different genetic materials. In general terms, the use of tourniquet technique is the most efficient method for the induction of black wattle shoots in the autumn and winter seasons. In the hottest seasons, the most efficient method is the cutter, and the heights of 1.20 and 2.0 m provide more shoots per individual. Clonal hedge ministumps survive well in four managed clonal hedge environments. The summer season presents the best responses to treatments, however, in winter, the use of the minitunnel outside the greenhouse presents promising results, mainly for rooting minicut collected from the clonal hedge. Regarding the third study, the results show that there is predisposition of the species to rooting, with high capacity to form a root system. The concentration of IBA influences the responses to rooting, especially in the concentrations of 4000 and 6000 mg L-1, while the application of the regulator has little influence. The concentration of the antioxidants polyvinylpyrrolidone (PVP) and ascorbic acid does not influence the rooting results. Only the concentration of 1000 mg L-1 of activated carbon is who contributes to higher rooting rates than the other antioxidants. The minicut position has no influence on the rooting results for any of the clones studied, since the permanence of the leaves in the minicut making confers higher rooting rates. The minicut length influences rooting responses, with a 14 cm size being the most indicated. The genetic material (clone) responds differently in the vegetative propagation by minicutting of the species. Key-words: cloning, adventitious rooting, rescue.

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