Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:39Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007-03-02Bitstream added on 2014-06-13T20:54:54Z : No. of bitstreams: 1 oliveira_jrm_me_assis.pdf: 1728119 bytes, checksum: bed8b05c6c380b017c46d4c73159b182 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / O objeto de análise constituiu na apropriação dos recursos naturais na capitania de Santa Catarina entre os anos de 1738 e 1808. Buscou-se interrogar as formas de exploração e uso da natureza, bem como os interesses econômicos envolvidos. A análise do modelo políticoadministrativo adotado nessa capitania evidenciou as relações estabelecidas entre o poder decisório nos níveis local e central e as alterações processadas ao longo da formação histórica da capitania. A colonização da capitania foi marcada por um viés militar e também econômico; militar devido à posição estratégica da ilha de Santa Catarina, e econômico porque as potencialidades naturais nutriam interesses mercantis, desde o momento da criação da capitania e mais fortemente no momento da crise do sistema colonial luso-brasileiro da segunda metade do século XVIII. As fontes consultadas foram documentos oficiais avulsos e informações coletadas na literatura de viajantes e naturalistas. / The present work aimed to analyze the appropriation of natural resources in the captainship of Santa Catarina between the years 1738 and 1808. We tried to interrogate the ways of exploration and use of the nature, as well as the involved economic interests. The analysis of the adopted political-administrative model in this captainship evidenced the relations between the decisive power at the local and central levels and the occurred alterations throughout the historical formation of the captainship. The colonization of the captainship was marked by a military and also an economic feature; military due to the strategical position of the island of Santa Catarina and economic because of the natural potentialities that sustained mercantile interests, since the creation of the captainship and even more at the period of crisis of the Luso-Brazilian colonial system in the second half of the XVIII century. The consulted sources consisted of official documents and literature from travellers and naturalists.

Made available in DSpace on 2015-05-14T16:53:23Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-08-18Bitstream added on 2015-05-14T16:58:54Z : No. of bitstreams: 1 000816187_20160901.pdf: 105662 bytes, checksum: 2e6093c10157b40df91450fe5fd49495 (MD5) Bitstreams deleted on 2016-09-01T14:08:37Z: 000816187_20160901.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2016-09-01T14:09:15Z : No. of bitstreams: 1 000816187.pdf: 420717 bytes, checksum: 22781a1de14c050b79f4d11a1314a1c2 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Entre as principais enfermidades genéticas identificadas nos equinos da raça Quarto de Milha (QM) estão a miopatia por acúmulo de polissacarídeo 1 (PSSM1), a paralisia periódica hipercalêmica (HYPP) e a hipertermia maligna (HM). No Brasil o teste molecular para a PSSM1 e para HM não está disponível e tampouco se conhece sobre a prevalência destas enfermidades, enquanto que, para HYPP apesar do teste estar disponível no país, informações sobre sua prevalência são escassos. O objetivo deste trabalho foi padronizar o teste para PSSM1, HYPP e HM e estudar a prevalência destas enfermidades em cavalos da raça QM no Brasil. Foram utilizados DNA sanguíneo de 741 cavalos. O teste genético para as três enfermidades foi padronizado e as amostras sequenciadas para identificação da mutação no gene GYS1 responsável pela PSSM1, no gene SCN4A responsável pela HYPP e no gene RYR1 responsável pela HM. A prevalência da PSSM1 foi de 6,7%, da HYPP de 4,2% e não foram encontrados animais com a mutação responsável pela HM. Os resultados alertam para a importância da PSSM1 e da HYPP nos cavalos QM no Brasil. A padronização dos testes será útil para o diagnóstico da PSSM1 e da HM. Identificar os animais positivos para PSSM1, HYPP e HM irá auxiliar na escolha dos acasalamentos e será importante para minimizar a ocorrência destas enfermidades / Type 1 polysaccharide storage myopathy (PSSM1), hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) and malignant hyperthermia (MH) are considered major genetic diseases identified in Quarter Horses (QH). In Brazil, the molecular test for PSSM1 and MH is not available and the prevalence of both diseases is not known. Regarding HYPP, information about the disease prevalence is limited, although a molecular test is available in the country. The aim of this study was to standardize a molecular test for PSSM1, HYPP and MH, as well as to evaluate the diseases’ prevalence in Brazilian QM. Blood DNA from 741 horses were used and genetic tests for the three diseases were standardized. Samples were sequenced to identify the mutation on GYS1 gene, responsible for the PSSM; on SCN4A gene, responsible for HYPP; and on RYR1 gene, responsible for MH. The prevalence obtained was 6.7% for PSSM1, 4.2% for HYPP and no positive results were found for MH. The results indicate the importance of PSSM1 and HYPP in QM in Brazil. Tests standardization would be useful for the diagnosis of PSSM1 and MH. The identification of positive animals for PSSM1, HYPP and MH would assist on the mating selections and thus reduce the occurrence of these diseases

Orientador: Paulo Eduardo Martins Ribolla / Banca: Sandra Aparecida Drigo Linde / Banca: Deilson Elgui de Oliveira / Resumo: O câncer de mama é a forma mais comum de câncer e a segundo causa mais comum de morte por uma doença neoplásica afetando mulheres. Há uma série de fatores de risco reconhecidos para o desenvolvimento do câncer de mama incluindo fatores hereditários, hormonais, reprodutivos e história menstrual, idade, falta de exercício, álcool, radiação, doença benigna da mama, e obesidade. Embora aproximadamente 10% a 30% dos casos de câncer de mama sejam atribuídos a fatores hereditários, apenas 5% a 10% dos casos são identificados com um componente hereditário forte, e apenas uma pequena fração desses (4% a 5%) são explicados por mutações em genes de alta penetrância em uma herança autossômica dominante. Grande parte dos casos de câncer de mama hereditário são atribuídos a mutações germinativas nos genes de alta penetrância BRCA1 e BRCA2, responsáveis pela Síndrome de Câncer de Mama o Ovário Hereditários. Vários estudos têm identificado outros genes de susceptibilidade para o câncer de mama com alta penetrância, mas alguns casos de forte indício para uma síndrome hereditária como causa dos tumores de mama o resultado é negativo para mutações nestes genes. Recentemente, outros genes e marcadores polimórficos comuns também foram associados com aumento pequeno ou moderado no risco para câncer de mama. O sequenciamento de nova geração (NGS) permite analisar múltiplos genes simultaneamente em testes no formato de painéis, a um custo reduzido em comparação com o sequenciamento pela metodologia de Sanger. No entanto, informações clínicas relevantes sobre as variantes encontradas nestes testes estendidos não mantiveram o mesmo ritmo da tecnologia de sequenciamento. Faltam informações importantes como a penetrância das variantes genéticas (em particular, de variantes missense) e o manejo clínico adequado dos portadores destas mutações. O objetivo do presente estudo foi avaliar a ocorrência de... / Abstract: Breast cancer is the most common form of cancer and the second most common cause of death from a neoplastic disease affecting women. There are a number of recognized risk factors for the development of breast cancer including hereditary factors, hormonal, reproductive and menstrual history, age, lack of exercise, alcohol, radiation, benign breast disease, and obesity. Although approximately 10% to 30% of breast cancer cases are attributed to hereditary factors, only 5% to 10% of cases are identified with a strong genetic component, and only a small fraction of these (4% to 5%) are explained by mutations in high penetrance genes in an autosomal dominant inheritance. Most cases of hereditary breast cancer are attributed to germline mutations in high penetrance genes BRCA1 and BRCA2 that are responsible for Breast Cancer Ovary Syndrome the hereditary. Several studies have identified other susceptibility genes for breast cancer with high penetrance, but some cases of strong evidence for a hereditary syndrome as a cause of breast tumors the result is negative for mutations in these genes. Recently, other genes and common polymorphic markers were also associated with small or moderate increase in risk for breast cancer. The next generation sequencing (NGS) allows the analysis of multiple genes simultaneously in tests on panels format whit a reduced cost compared to sequencing by the Sanger methodology. However, relevant clinical information about variants found in these extended tests have not kept the same pace of sequencing technology. Important information such as penetrance genetic variants (in particular, missense variants) and the appropriate clinical management of carriers of these mutations are not availabe. The aim of this study was to evaluate the occurrence of genetic changes in 17 breast cancer predisposition genes in Brazilian risk patients, suitable for genetic testing. Genetic testing included analysis of the DNA of patients using... / Mestre

Orientador: Roberta Gonçalves da Silva / Coorientador: Célia Maria Giacheti / Coorientador: Paula Cristina Cola / Banca: Dionísia Aparecida Cusin Lamônica / Banca: Larissa Cristina Berti / Resumo: As alterações nas funções orofaciais encontradas em indivíduos com síndromes genéticas pouco têm sido estudadas. Com relação as alterações na biomecânica da deglutição orofaríngea, os estudos utilizaram com maior frequência procedimentos qualitativos para a avaliação, não encontrando-se trabalhos que tenham realizado análise quantitativa desta função orofacial por meio de software. Diante da escassez da literatura, este estudo teve por objetivo mensurar o tempo de trânsito oral e faríngeo da deglutição em indivíduos com diagnóstico de síndrome genética. Foram inclusos neste estudo 14 indivíduos com diagnóstico genético distinto, com diagnóstico genético confirmado por meio clínico ou laboratorial, idade variando de 2 meses a 7 anos. A análise do tempo de trânsito oral (TTO) e tempo de trânsito faríngeo (TTF) foi realizada com uso de software proposto por Spadotto et AL. (2008). Foram encontradas alterações nos TTO e TTF da população estudas, que podem ser atribuídas à presença de alterações estruturais no esqueleto miofuncional, bem como às dificuldades de controle neuromotor da deglutição que encontram-se alteradas na casuística do presente estudo. Conclui-se que a alteração no TTO e TTF faz parte do fenótipo das síndromes genéticas. / Abstract: The changes in orofacial functions found in individuals with genetic disease have not been thoroughly studied. In relation to the oropharyngeal deglutition biomechanic, the studies frequently utilized qualitative procedures to the evaluation, and it were not found studies which have performed quantitative analysis by software. This study aimed to measure the oral and pharyngeal transit time (OTT and PTT) in genetic syndromes. Participated these study 14 subjects with genetic diagnosis and swallowing or food complaints. The analysis of oral transit time and pharyngeal transit time are performed using specific software. It was verified, both liquid and paste, the OTT and PTT, showed different levels in oral and pharyngeal transit. It is concluded that the change in OTT and PTT can be part of the phenotype of the genetic syndromes. Therefore, it is necessary the specific evaluation of swallowing in this population. However, is necessary to investigate larger samples and more homogeneous in order to better understand the reasons for the changes in the oropharyngeal transit in different population with genetic syndromes. / Mestre

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:24:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-04-26Bitstream added on 2014-06-13T20:27:06Z : No. of bitstreams: 1 sales_avmn_me_mar.pdf: 631470 bytes, checksum: c7b8fbdcb8f9da554f1898bc60491c06 (MD5) / As alterações nas funções orofaciais encontradas em indivíduos com síndromes genéticas pouco têm sido estudadas. Com relação as alterações na biomecânica da deglutição orofaríngea, os estudos utilizaram com maior frequência procedimentos qualitativos para a avaliação, não encontrando-se trabalhos que tenham realizado análise quantitativa desta função orofacial por meio de software. Diante da escassez da literatura, este estudo teve por objetivo mensurar o tempo de trânsito oral e faríngeo da deglutição em indivíduos com diagnóstico de síndrome genética. Foram inclusos neste estudo 14 indivíduos com diagnóstico genético distinto, com diagnóstico genético confirmado por meio clínico ou laboratorial, idade variando de 2 meses a 7 anos. A análise do tempo de trânsito oral (TTO) e tempo de trânsito faríngeo (TTF) foi realizada com uso de software proposto por Spadotto et AL. (2008). Foram encontradas alterações nos TTO e TTF da população estudas, que podem ser atribuídas à presença de alterações estruturais no esqueleto miofuncional, bem como às dificuldades de controle neuromotor da deglutição que encontram-se alteradas na casuística do presente estudo. Conclui-se que a alteração no TTO e TTF faz parte do fenótipo das síndromes genéticas. / The changes in orofacial functions found in individuals with genetic disease have not been thoroughly studied. In relation to the oropharyngeal deglutition biomechanic, the studies frequently utilized qualitative procedures to the evaluation, and it were not found studies which have performed quantitative analysis by software. This study aimed to measure the oral and pharyngeal transit time (OTT and PTT) in genetic syndromes. Participated these study 14 subjects with genetic diagnosis and swallowing or food complaints. The analysis of oral transit time and pharyngeal transit time are performed using specific software. It was verified, both liquid and paste, the OTT and PTT, showed different levels in oral and pharyngeal transit. It is concluded that the change in OTT and PTT can be part of the phenotype of the genetic syndromes. Therefore, it is necessary the specific evaluation of swallowing in this population. However, is necessary to investigate larger samples and more homogeneous in order to better understand the reasons for the changes in the oropharyngeal transit in different population with genetic syndromes.

Made available in DSpace on 2016-09-27T13:39:58Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-07-20. Added 1 bitstream(s) on 2016-09-27T13:45:06Z : No. of bitstreams: 1 000868528.pdf: 1329679 bytes, checksum: cfad7bfc51dbbb09d097d17b2827ff26 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O câncer de mama é a forma mais comum de câncer e a segundo causa mais comum de morte por uma doença neoplásica afetando mulheres. Há uma série de fatores de risco reconhecidos para o desenvolvimento do câncer de mama incluindo fatores hereditários, hormonais, reprodutivos e história menstrual, idade, falta de exercício, álcool, radiação, doença benigna da mama, e obesidade. Embora aproximadamente 10% a 30% dos casos de câncer de mama sejam atribuídos a fatores hereditários, apenas 5% a 10% dos casos são identificados com um componente hereditário forte, e apenas uma pequena fração desses (4% a 5%) são explicados por mutações em genes de alta penetrância em uma herança autossômica dominante. Grande parte dos casos de câncer de mama hereditário são atribuídos a mutações germinativas nos genes de alta penetrância BRCA1 e BRCA2, responsáveis pela Síndrome de Câncer de Mama o Ovário Hereditários. Vários estudos têm identificado outros genes de susceptibilidade para o câncer de mama com alta penetrância, mas alguns casos de forte indício para uma síndrome hereditária como causa dos tumores de mama o resultado é negativo para mutações nestes genes. Recentemente, outros genes e marcadores polimórficos comuns também foram associados com aumento pequeno ou moderado no risco para câncer de mama. O sequenciamento de nova geração (NGS) permite analisar múltiplos genes simultaneamente em testes no formato de painéis, a um custo reduzido em comparação com o sequenciamento pela metodologia de Sanger. No entanto, informações clínicas relevantes sobre as variantes encontradas nestes testes estendidos não mantiveram o mesmo ritmo da tecnologia de sequenciamento. Faltam informações importantes como a penetrância das variantes genéticas (em particular, de variantes missense) e o manejo clínico adequado dos portadores destas mutações. O objetivo do presente estudo foi avaliar a ocorrência de... / Breast cancer is the most common form of cancer and the second most common cause of death from a neoplastic disease affecting women. There are a number of recognized risk factors for the development of breast cancer including hereditary factors, hormonal, reproductive and menstrual history, age, lack of exercise, alcohol, radiation, benign breast disease, and obesity. Although approximately 10% to 30% of breast cancer cases are attributed to hereditary factors, only 5% to 10% of cases are identified with a strong genetic component, and only a small fraction of these (4% to 5%) are explained by mutations in high penetrance genes in an autosomal dominant inheritance. Most cases of hereditary breast cancer are attributed to germline mutations in high penetrance genes BRCA1 and BRCA2 that are responsible for Breast Cancer Ovary Syndrome the hereditary. Several studies have identified other susceptibility genes for breast cancer with high penetrance, but some cases of strong evidence for a hereditary syndrome as a cause of breast tumors the result is negative for mutations in these genes. Recently, other genes and common polymorphic markers were also associated with small or moderate increase in risk for breast cancer. The next generation sequencing (NGS) allows the analysis of multiple genes simultaneously in tests on panels format whit a reduced cost compared to sequencing by the Sanger methodology. However, relevant clinical information about variants found in these extended tests have not kept the same pace of sequencing technology. Important information such as penetrance genetic variants (in particular, missense variants) and the appropriate clinical management of carriers of these mutations are not availabe. The aim of this study was to evaluate the occurrence of genetic changes in 17 breast cancer predisposition genes in Brazilian risk patients, suitable for genetic testing. Genetic testing included analysis of the DNA of patients using...

Orientador: Paulo Henrique Martinez / Banca: José Ribeiro Júnior / Banca: Enezila de Lima / Resumo: O objeto de análise constituiu na apropriação dos recursos naturais na capitania de Santa Catarina entre os anos de 1738 e 1808. Buscou-se interrogar as formas de exploração e uso da natureza, bem como os interesses econômicos envolvidos. A análise do modelo políticoadministrativo adotado nessa capitania evidenciou as relações estabelecidas entre o poder decisório nos níveis local e central e as alterações processadas ao longo da formação histórica da capitania. A colonização da capitania foi marcada por um viés militar e também econômico; militar devido à posição estratégica da ilha de Santa Catarina, e econômico porque as potencialidades naturais nutriam interesses mercantis, desde o momento da criação da capitania e mais fortemente no momento da crise do sistema colonial luso-brasileiro da segunda metade do século XVIII. As fontes consultadas foram documentos oficiais avulsos e informações coletadas na literatura de viajantes e naturalistas. / Abstract: The present work aimed to analyze the appropriation of natural resources in the captainship of Santa Catarina between the years 1738 and 1808. We tried to interrogate the ways of exploration and use of the nature, as well as the involved economic interests. The analysis of the adopted political-administrative model in this captainship evidenced the relations between the decisive power at the local and central levels and the occurred alterations throughout the historical formation of the captainship. The colonization of the captainship was marked by a military and also an economic feature; military due to the strategical position of the island of Santa Catarina and economic because of the natural potentialities that sustained mercantile interests, since the creation of the captainship and even more at the period of "crisis" of the Luso-Brazilian colonial system in the second half of the XVIII century. The consulted sources consisted of official documents and literature from travellers and naturalists. / Mestre

Memoria (licenciado en ciencias jurídicas y sociales) / No autorizada por el autor para ser publicada a texto completo / El presente trabajo, constituye un esfuerzo por sistematizar y compilar los criterios de la jurisprudencia existente hasta el año 2010 en materia de partición de bienes, pago de las deudas hereditarias y testamentarias, beneficio de separación y donaciones entre vivos, temas que se encuentran comprendidos en los artículos 1317 a 1436 del Código Civil. Para la realización de la presente actualización, nos hemos valido de la edición anterior del Repertorio de Legislación y Jurisprudencia Chilena, agregando todas las sentencias relevantes dictadas por los tribunales superiores de justicia desde el año 1996 hasta el año 2010; ya sea que éstas contengan la confirmación de los criterios existentes, que se descarten otros, o bien, que aporten nuevas soluciones e introduzcan novedosas discusiones que en la edición anterior del Repertorio de Legislación y Jurisprudencia Chilena no se encontraban. Una vez recopiladas las sentencias relevantes (que a su vez forman parte de un anexo de esta memoria) y actualizado el extracto, estamos en condiciones de ofrecer una mirada comparativa de los criterios jurisprudenciales y doctrinales presentes en la anterior versión del Repertorio de Legislación y Jurisprudencia Chilena, y los criterios que priman actualmente. Así, verificamos que muchos de estos criterios se han mantenido inalterados, en cambio otros, gozan de abundante jurisprudencia representada en fértiles discusiones que en algunos casos ha dejado temas sin resolver. Toda esta discusión queda plasmada en la exposición monográfica que confeccionamos, con el propósito de ilustrar dichos cambios, aportes y modificaciones en los criterios jurídicos, tanto de nuestros tribunales de justicia como de la doctrina nacional. Y finalizando este análisis culminamos con una breve conclusión, en la que intentamos distinguir qué temas quedan aún inconclusos, cuáles están más que resueltos y señalando las materias que, a nuestro juicio, serían las cuestiones que en lo sucesivo marcarán la pauta y concentrarán el esfuerzo racional y discursivo de los académicos, autores nacionales y de nuestros jueces

Orientador: Denise Aparecida Soares de Moura / Banca: Jean Marcel Carvalho Franca / Banca: Maria Aparecida Menezes Borrego / Resumo: Entre março e agosto de 1736 o Sertão do rio São Francisco (região setentrional de Minas Gerais) foi cenário de um dos mais violentos protestos ocorridos na América portuguesa. Os levantes tiveram como motivação imediata a implantação de novo sistema de cobrança do quinto na capitania, através do qual os sertanejos também seriam obrigados a contribuir. Muito além da questão fiscal, o presente estudo buscou abordar os motins do sertão sob a perspectiva da memória inscrita nos escritos oficiais que tratam da sublevação. As autoridades buscaram enquadrar os levantes sertanejos de acordo com as características dos que ocorreram na capitania no período 1694-1720, de forma a demonstrar semelhanças, continuidades ou até mesmo a existência de uma "tradição insurgente" / Resumen: Entre marzo y agosto 1736 el Hinterland del río São Francisco (región del norte de Minas Gerais) fue el escenario de una de las protestas más violentas de América portuguesa. Los levantamientos fueron motivados por la aplicación inmediata del nuevo sistema de facturación en el quinto brazalete de capitán, a través del cual también se necesitarían los campesinos a contribuir. Mucho más allá del tema de los impuestos, el presente estudio buscó abordar los disturbios del interior desde la perspectiva de la memoria inscrita en el funcionario encargado del levantamiento. Las autoridades trataron de enmarcar los levantamientos sertanejos de acuerdo a las características de la capitanía que se produjo en el período 1694-1720, con el fin de demostrar las similitudes, continuidades o incluso la existencia de una "tradición insurgente" / Mestre

Orientador: Denise Aparecida Soares de Moura / Banca: Ricardo Alexandre Ferreira / Banca: Maria Aparecida Menezes Borrego / Resumo: Esta pesquisa investiga a atividade mercantil na capitania de Goiás no período de 1765-1808. A hipótese central é a de que esta atividade teve como finalidade garantir a ocupação e a soberania do Império português no interior do continente. Para demonstrar essa hipótese, serão utilizadas as correspondências escritas por funcionários régios para o Conselho Ultramarino, a documentação burocrática da capitania publicada na coleção dos DIHCSP, os papéis da Junta da Fazenda da capitania de São Paulo, da Provedoria da Fazenda Real de Santos e as dissertações de ilustrados da época que destacavam a importância do comércio interno para a valorização de regiões do interior do território do Brasil / Abstract: This research investigates the commercial activity in the captaincy of Goiás in the period of 1765-1808. The main hypothesis is that this activity was intended to ensure the sovereignty and the occupation of the Portuguese Empire in the interior of the continent. To demonstrate this hypothesis will be used the correspondences written by royal officials to the Overseas Council, the bureaucratic documentation of the captaincy published in the collection of DIHCSP, the Board of Finance's papers of São Paulo's captaincy, the Ombudsman of Santos' Royal Treasury and the illustrated dissertations from the time that highlighted the importance of internal trade to the valorization of the inland regions of Brazil's territory / Mestre